UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.47789050_47789059del | CA2687196553 | PRKDC | n.1332-10_1332-1del c.3436-10_3436-1del (n.3436-10_3436-1del) c.10759-10_10759-1del (n.10759-10_10759-1del) c.10762-10_10762-1del (n.10762-10_10762-1del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.47789053_47789059del | CA1113553047 | PRKDC | n.1332-9_1332-3del c.3436-9_3436-3del (n.3436-9_3436-3del) c.10759-9_10759-3del (n.10759-9_10759-3del) c.10762-9_10762-3del (n.10762-9_10762-3del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789055A>G | CA2579161016 | PRKDC | n.1332-6T>C c.3436-6T>C (n.3436-6T>C) c.10759-6T>C (n.10759-6T>C) c.10762-6T>C (n.10762-6T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.47789055_47789056delinsAG | CA1781813540 | PRKDC | n.1332-7_1332-6delinsCT c.3436-7_3436-6delinsCT (n.3436-7_3436-6delinsCT) c.10759-7_10759-6delinsCT (n.10759-7_10759-6delinsCT) c.10762-7_10762-6delinsCT (n.10762-7_10762-6delinsCT) | |
| 8 | g.47789056G>A | CA1781813542 | PRKDC | n.1332-7C>T c.3436-7C>T (n.3436-7C>T) c.10759-7C>T (n.10759-7C>T) c.10762-7C>T (n.10762-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.47789056G= | CA1781813541 | PRKDC | n.1332-7C= c.3436-7C= (n.3436-7C=) c.10759-7C= (n.10759-7C=) c.10762-7C= (n.10762-7C=) | |
| 8 | g.47789059del | CA581653075 | PRKDC | n.1332-7del c.3436-7del (n.3436-7del) c.10759-7del (n.10759-7del) c.10762-7del (n.10762-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789057G>A | CA1113553052 | PRKDC | n.1332-8C>T c.3436-8C>T (n.3436-8C>T) c.10759-8C>T (n.10759-8C>T) c.10762-8C>T (n.10762-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789057G>C | CA915945681 | PRKDC | n.1332-8C>G c.3436-8C>G (n.3436-8C>G) c.10759-8C>G (n.10759-8C>G) c.10762-8C>G (n.10762-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.47789057G= | CA1781813543 | PRKDC | n.1332-8C= c.3436-8C= (n.3436-8C=) c.10759-8C= (n.10759-8C=) c.10762-8C= (n.10762-8C=) | |
| 8 | g.47789058G>A | CA581653077 | PRKDC | n.1332-9C>T c.3436-9C>T (n.3436-9C>T) c.10759-9C>T (n.10759-9C>T) c.10762-9C>T (n.10762-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789058G= | CA1781813544 | PRKDC | n.1332-9C= c.3436-9C= (n.3436-9C=) c.10759-9C= (n.10759-9C=) c.10762-9C= (n.10762-9C=) | |
| 8 | g.47789059G>A | CA4739242 | PRKDC | n.1332-10C>T c.3436-10C>T (n.3436-10C>T) c.10759-10C>T (n.10759-10C>T) c.10762-10C>T (n.10762-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789059G= | CA1781813546 | PRKDC | n.1332-10C= c.3436-10C= (n.3436-10C=) c.10759-10C= (n.10759-10C=) c.10762-10C= (n.10762-10C=) | |
| 8 | g.47789059_47789060delinsGA | CA1781813545 | PRKDC | n.1332-11_1332-10delinsTC c.3436-11_3436-10delinsTC (n.3436-11_3436-10delinsTC) c.10759-11_10759-10delinsTC (n.10759-11_10759-10delinsTC) c.10762-11_10762-10delinsTC (n.10762-11_10762-10delinsTC) | |
| 8 | g.47789060A= | CA1781813547 | PRKDC | n.1332-11T= c.3436-11T= (n.3436-11T=) c.10759-11T= (n.10759-11T=) c.10762-11T= (n.10762-11T=) | |
| 8 | g.47789060A>G | CA4739243 | PRKDC | n.1332-11T>C c.3436-11T>C (n.3436-11T>C) c.10759-11T>C (n.10759-11T>C) c.10762-11T>C (n.10762-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789060A>T | CA581653078 | PRKDC | n.1332-11T>A c.3436-11T>A (n.3436-11T>A) c.10759-11T>A (n.10759-11T>A) c.10762-11T>A (n.10762-11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789068dup | CA4739241 | PRKDC | n.1332-11dup c.3436-11dup (n.3436-11dup) c.10759-11dup (n.10759-11dup) c.10762-11dup (n.10762-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789067_47789068dup | CA2687196574 | PRKDC | n.1332-12_1332-11dup c.3436-12_3436-11dup (n.3436-12_3436-11dup) c.10759-12_10759-11dup (n.10759-12_10759-11dup) c.10762-12_10762-11dup (n.10762-12_10762-11dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.47789062_47789068dup | CA1113553072 | PRKDC | n.1332-17_1332-11dup c.3436-17_3436-11dup (n.3436-17_3436-11dup) c.10759-17_10759-11dup (n.10759-17_10759-11dup) c.10762-17_10762-11dup (n.10762-17_10762-11dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789060_47789068dup | CA1113553077 | PRKDC | n.1332-19_1332-11dup c.3436-19_3436-11dup (n.3436-19_3436-11dup) c.10759-19_10759-11dup (n.10759-19_10759-11dup) c.10762-19_10762-11dup (n.10762-19_10762-11dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789068del | CA4739240 | PRKDC | n.1332-11del c.3436-11del (n.3436-11del) c.10759-11del (n.10759-11del) c.10762-11del (n.10762-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789067_47789068del | CA1113553081 | PRKDC | n.1332-12_1332-11del c.3436-12_3436-11del (n.3436-12_3436-11del) c.10759-12_10759-11del (n.10759-12_10759-11del) c.10762-12_10762-11del (n.10762-12_10762-11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789061A= | CA1781813548 | PRKDC | n.1332-12T= c.3436-12T= (n.3436-12T=) c.10759-12T= (n.10759-12T=) c.10762-12T= (n.10762-12T=) | |
| 8 | g.47789061A>C | CA176143579 | PRKDC | n.1332-12T>G c.3436-12T>G (n.3436-12T>G) c.10759-12T>G (n.10759-12T>G) c.10762-12T>G (n.10762-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789063A= | CA1781813549 | PRKDC | n.1332-14T= c.3436-14T= (n.3436-14T=) c.10759-14T= (n.10759-14T=) c.10762-14T= (n.10762-14T=) | |
| 8 | g.47789063A>G | CA1781813550 | PRKDC | n.1332-14T>C c.3436-14T>C (n.3436-14T>C) c.10759-14T>C (n.10759-14T>C) c.10762-14T>C (n.10762-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.47789063A>T | CA2687196586 | PRKDC | n.1332-14T>A c.3436-14T>A (n.3436-14T>A) c.10759-14T>A (n.10759-14T>A) c.10762-14T>A (n.10762-14T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.47789065_47789066insCCAAACACACCCAACAC | CA2780220906 | PRKDC | n.1332-17_1332-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.3436-17_3436-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3436-17_3436-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.10759-17_10759-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.10759-17_10759-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.10762-17_10762-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.10762-17_10762-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 8 | g.47789066A= | CA1781813551 | PRKDC | n.1332-17T= c.3436-17T= (n.3436-17T=) c.10759-17T= (n.10759-17T=) c.10762-17T= (n.10762-17T=) | |
| 8 | g.47789066A>G | CA1781813552 | PRKDC | n.1332-17T>C c.3436-17T>C (n.3436-17T>C) c.10759-17T>C (n.10759-17T>C) c.10762-17T>C (n.10762-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.47789068A>G | CA2687196592 | PRKDC | n.1332-19T>C c.3436-19T>C (n.3436-19T>C) c.10759-19T>C (n.10759-19T>C) c.10762-19T>C (n.10762-19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.47789068_47789069delinsAG | CA1781813553 | PRKDC | n.1332-20_1332-19delinsCT c.3436-20_3436-19delinsCT (n.3436-20_3436-19delinsCT) c.10759-20_10759-19delinsCT (n.10759-20_10759-19delinsCT) c.10762-20_10762-19delinsCT (n.10762-20_10762-19delinsCT) | |
| 8 | g.47789068_47789069insT | CA2687196596 | PRKDC | n.1332-20_1332-19insA c.3436-20_3436-19insA (n.3436-20_3436-19insA) c.10759-20_10759-19insA (n.10759-20_10759-19insA) c.10762-20_10762-19insA (n.10762-20_10762-19insA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.47789068_47789069insAC | CA2687196595 | PRKDC | n.1332-20_1332-19insGT c.3436-20_3436-19insGT (n.3436-20_3436-19insGT) c.10759-20_10759-19insGT (n.10759-20_10759-19insGT) c.10762-20_10762-19insGT (n.10762-20_10762-19insGT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.47789069del | CA4739244 | PRKDC | n.1332-20del c.3436-20del (n.3436-20del) c.10759-20del (n.10759-20del) c.10762-20del (n.10762-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789069G>A | CA4739245 | PRKDC | n.1332-20C>T c.3436-20C>T (n.3436-20C>T) c.10759-20C>T (n.10759-20C>T) c.10762-20C>T (n.10762-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789069G= | CA1781813554 | PRKDC | n.1332-20C= c.3436-20C= (n.3436-20C=) c.10759-20C= (n.10759-20C=) c.10762-20C= (n.10762-20C=) | |
| 8 | g.47789070T>G | CA4739246 | PRKDC | n.1332-21A>C c.3436-21A>C (n.3436-21A>C) c.10759-21A>C (n.10759-21A>C) c.10762-21A>C (n.10762-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789070T= | CA1781813555 | PRKDC | n.1332-21A= c.3436-21A= (n.3436-21A=) c.10759-21A= (n.10759-21A=) c.10762-21A= (n.10762-21A=) | |
| 8 | g.47789072_47789073insC | CA2687196598 | PRKDC | n.1332-24_1332-23insG c.3436-24_3436-23insG (n.3436-24_3436-23insG) c.10759-24_10759-23insG (n.10759-24_10759-23insG) c.10762-24_10762-23insG (n.10762-24_10762-23insG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.47789073del | CA2687196599 | PRKDC | n.1332-24del c.3436-24del (n.3436-24del) c.10759-24del (n.10759-24del) c.10762-24del (n.10762-24del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.47789073G>A | CA4739247 | PRKDC | n.1332-24C>T c.3436-24C>T (n.3436-24C>T) c.10759-24C>T (n.10759-24C>T) c.10762-24C>T (n.10762-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789073G= | CA1781813556 | PRKDC | n.1332-24C= c.3436-24C= (n.3436-24C=) c.10759-24C= (n.10759-24C=) c.10762-24C= (n.10762-24C=) | |
| 8 | g.47789073G>T | CA2687196602 | PRKDC | n.1332-24C>A c.3436-24C>A (n.3436-24C>A) c.10759-24C>A (n.10759-24C>A) c.10762-24C>A (n.10762-24C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.47789080dup | CA2579161017 | PRKDC | n.1332-25dup c.3436-25dup (n.3436-25dup) c.10759-25dup (n.10759-25dup) c.10762-25dup (n.10762-25dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.47789080del | CA581653092 | PRKDC | n.1332-25del c.3436-25del (n.3436-25del) c.10759-25del (n.10759-25del) c.10762-25del (n.10762-25del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.47789075A= | CA1781813557 | PRKDC | n.1332-26T= c.3436-26T= (n.3436-26T=) c.10759-26T= (n.10759-26T=) c.10762-26T= (n.10762-26T=) | |
| 8 | g.47789075A>G | CA1781813558 | PRKDC | n.1332-26T>C c.3436-26T>C (n.3436-26T>C) c.10759-26T>C (n.10759-26T>C) c.10762-26T>C (n.10762-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |