Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.47789048T>A | CA371132311 | PRKDC | n.1333A>T c.3437A>T (p.Asp1146Val) c.10760A>T (p.Asp3587Val) c.10763A>T (p.Asp3588Val) | gnomAD v4 |
8 | g.47789048T>C | CA371132312 | PRKDC | n.1333A>G c.3437A>G (p.Asp1146Gly) c.10760A>G (p.Asp3587Gly) c.10763A>G (p.Asp3588Gly) | |
8 | g.47789048T>G | CA371132313 | PRKDC | n.1333A>C c.3437A>C (p.Asp1146Ala) c.10760A>C (p.Asp3587Ala) c.10763A>C (p.Asp3588Ala) | |
8 | g.47789049C>A | CA371132314 | PRKDC | n.1332G>T c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) c.10759G>T (p.Asp3587Tyr) c.10762G>T (p.Asp3588Tyr) | |
8 | g.47789049C>G | CA371132315 | PRKDC | n.1332G>C c.3436G>C (p.Asp1146His) c.10759G>C (p.Asp3587His) c.10762G>C (p.Asp3588His) | |
8 | g.47789049C>T | CA371132316 | PRKDC | n.1332G>A c.3436G>A (p.Asp1146Asn) c.10759G>A (p.Asp3587Asn) c.10762G>A (p.Asp3588Asn) | |
8 | g.47789050C>A | CA371132318 | PRKDC | n.1332-1G>T c.3436-1G>T (n.3436-1G>T) c.10759-1G>T (n.10759-1G>T) c.10762-1G>T (n.10762-1G>T) | |
8 | g.47789050C>G | CA371132319 | PRKDC | n.1332-1G>C c.3436-1G>C (n.3436-1G>C) c.10759-1G>C (n.10759-1G>C) c.10762-1G>C (n.10762-1G>C) | |
8 | g.47789050C>T | CA371132317 | PRKDC | n.1332-1G>A c.3436-1G>A (n.3436-1G>A) c.10759-1G>A (n.10759-1G>A) c.10762-1G>A (n.10762-1G>A) | |
8 | g.47789050_47789059del | CA2687196553 | PRKDC | n.1332-10_1332-1del c.3436-10_3436-1del (n.3436-10_3436-1del) c.10759-10_10759-1del (n.10759-10_10759-1del) c.10762-10_10762-1del (n.10762-10_10762-1del) | gnomAD v4 |
8 | g.47789051T>A | CA371132322 | PRKDC | n.1332-2A>T c.3436-2A>T (n.3436-2A>T) c.10759-2A>T (n.10759-2A>T) c.10762-2A>T (n.10762-2A>T) | |
8 | g.47789051T>C | CA371132320 | PRKDC | n.1332-2A>G c.3436-2A>G (n.3436-2A>G) c.10759-2A>G (n.10759-2A>G) c.10762-2A>G (n.10762-2A>G) | |
8 | g.47789051T>G | CA371132321 | PRKDC | n.1332-2A>C c.3436-2A>C (n.3436-2A>C) c.10759-2A>C (n.10759-2A>C) c.10762-2A>C (n.10762-2A>C) | |
8 | g.47789052G>A | CA2687196556 | PRKDC | n.1332-3C>T c.3436-3C>T (n.3436-3C>T) c.10759-3C>T (n.10759-3C>T) c.10762-3C>T (n.10762-3C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47789053_47789059del | CA1113553047 | PRKDC | n.1332-9_1332-3del c.3436-9_3436-3del (n.3436-9_3436-3del) c.10759-9_10759-3del (n.10759-9_10759-3del) c.10762-9_10762-3del (n.10762-9_10762-3del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789055A>G | CA2579161016 | PRKDC | n.1332-6T>C c.3436-6T>C (n.3436-6T>C) c.10759-6T>C (n.10759-6T>C) c.10762-6T>C (n.10762-6T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47789055_47789056delinsAG | CA1781813540 | PRKDC | n.1332-7_1332-6delinsCT c.3436-7_3436-6delinsCT (n.3436-7_3436-6delinsCT) c.10759-7_10759-6delinsCT (n.10759-7_10759-6delinsCT) c.10762-7_10762-6delinsCT (n.10762-7_10762-6delinsCT) | |
8 | g.47789056G>A | CA1781813542 | PRKDC | n.1332-7C>T c.3436-7C>T (n.3436-7C>T) c.10759-7C>T (n.10759-7C>T) c.10762-7C>T (n.10762-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47789056G= | CA1781813541 | PRKDC | n.1332-7C= c.3436-7C= (n.3436-7C=) c.10759-7C= (n.10759-7C=) c.10762-7C= (n.10762-7C=) | |
8 | g.47789059del | CA581653075 | PRKDC | n.1332-7del c.3436-7del (n.3436-7del) c.10759-7del (n.10759-7del) c.10762-7del (n.10762-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789057G>A | CA1113553052 | PRKDC | n.1332-8C>T c.3436-8C>T (n.3436-8C>T) c.10759-8C>T (n.10759-8C>T) c.10762-8C>T (n.10762-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789057G>C | CA915945681 | PRKDC | n.1332-8C>G c.3436-8C>G (n.3436-8C>G) c.10759-8C>G (n.10759-8C>G) c.10762-8C>G (n.10762-8C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.47789057G= | CA1781813543 | PRKDC | n.1332-8C= c.3436-8C= (n.3436-8C=) c.10759-8C= (n.10759-8C=) c.10762-8C= (n.10762-8C=) | |
8 | g.47789058G>A | CA581653077 | PRKDC | n.1332-9C>T c.3436-9C>T (n.3436-9C>T) c.10759-9C>T (n.10759-9C>T) c.10762-9C>T (n.10762-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789058G= | CA1781813544 | PRKDC | n.1332-9C= c.3436-9C= (n.3436-9C=) c.10759-9C= (n.10759-9C=) c.10762-9C= (n.10762-9C=) | |
8 | g.47789059G>A | CA4739242 | PRKDC | n.1332-10C>T c.3436-10C>T (n.3436-10C>T) c.10759-10C>T (n.10759-10C>T) c.10762-10C>T (n.10762-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789059G= | CA1781813546 | PRKDC | n.1332-10C= c.3436-10C= (n.3436-10C=) c.10759-10C= (n.10759-10C=) c.10762-10C= (n.10762-10C=) | |
8 | g.47789059_47789060delinsGA | CA1781813545 | PRKDC | n.1332-11_1332-10delinsTC c.3436-11_3436-10delinsTC (n.3436-11_3436-10delinsTC) c.10759-11_10759-10delinsTC (n.10759-11_10759-10delinsTC) c.10762-11_10762-10delinsTC (n.10762-11_10762-10delinsTC) | |
8 | g.47789060A= | CA1781813547 | PRKDC | n.1332-11T= c.3436-11T= (n.3436-11T=) c.10759-11T= (n.10759-11T=) c.10762-11T= (n.10762-11T=) | |
8 | g.47789060A>G | CA4739243 | PRKDC | n.1332-11T>C c.3436-11T>C (n.3436-11T>C) c.10759-11T>C (n.10759-11T>C) c.10762-11T>C (n.10762-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789060A>T | CA581653078 | PRKDC | n.1332-11T>A c.3436-11T>A (n.3436-11T>A) c.10759-11T>A (n.10759-11T>A) c.10762-11T>A (n.10762-11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789068dup | CA4739241 | PRKDC | n.1332-11dup c.3436-11dup (n.3436-11dup) c.10759-11dup (n.10759-11dup) c.10762-11dup (n.10762-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789067_47789068dup | CA2687196574 | PRKDC | n.1332-12_1332-11dup c.3436-12_3436-11dup (n.3436-12_3436-11dup) c.10759-12_10759-11dup (n.10759-12_10759-11dup) c.10762-12_10762-11dup (n.10762-12_10762-11dup) | gnomAD v4 |
8 | g.47789062_47789068dup | CA1113553072 | PRKDC | n.1332-17_1332-11dup c.3436-17_3436-11dup (n.3436-17_3436-11dup) c.10759-17_10759-11dup (n.10759-17_10759-11dup) c.10762-17_10762-11dup (n.10762-17_10762-11dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789060_47789068dup | CA1113553077 | PRKDC | n.1332-19_1332-11dup c.3436-19_3436-11dup (n.3436-19_3436-11dup) c.10759-19_10759-11dup (n.10759-19_10759-11dup) c.10762-19_10762-11dup (n.10762-19_10762-11dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789068del | CA4739240 | PRKDC | n.1332-11del c.3436-11del (n.3436-11del) c.10759-11del (n.10759-11del) c.10762-11del (n.10762-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789067_47789068del | CA1113553081 | PRKDC | n.1332-12_1332-11del c.3436-12_3436-11del (n.3436-12_3436-11del) c.10759-12_10759-11del (n.10759-12_10759-11del) c.10762-12_10762-11del (n.10762-12_10762-11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789061A= | CA1781813548 | PRKDC | n.1332-12T= c.3436-12T= (n.3436-12T=) c.10759-12T= (n.10759-12T=) c.10762-12T= (n.10762-12T=) | |
8 | g.47789061A>C | CA176143579 | PRKDC | n.1332-12T>G c.3436-12T>G (n.3436-12T>G) c.10759-12T>G (n.10759-12T>G) c.10762-12T>G (n.10762-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789063A= | CA1781813549 | PRKDC | n.1332-14T= c.3436-14T= (n.3436-14T=) c.10759-14T= (n.10759-14T=) c.10762-14T= (n.10762-14T=) | |
8 | g.47789063A>G | CA1781813550 | PRKDC | n.1332-14T>C c.3436-14T>C (n.3436-14T>C) c.10759-14T>C (n.10759-14T>C) c.10762-14T>C (n.10762-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47789063A>T | CA2687196586 | PRKDC | n.1332-14T>A c.3436-14T>A (n.3436-14T>A) c.10759-14T>A (n.10759-14T>A) c.10762-14T>A (n.10762-14T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.47789065_47789066insCCAAACACACCCAACAC | CA2780220906 | PRKDC | n.1332-17_1332-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.3436-17_3436-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3436-17_3436-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.10759-17_10759-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.10759-17_10759-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.10762-17_10762-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.10762-17_10762-16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
8 | g.47789066A= | CA1781813551 | PRKDC | n.1332-17T= c.3436-17T= (n.3436-17T=) c.10759-17T= (n.10759-17T=) c.10762-17T= (n.10762-17T=) | |
8 | g.47789066A>G | CA1781813552 | PRKDC | n.1332-17T>C c.3436-17T>C (n.3436-17T>C) c.10759-17T>C (n.10759-17T>C) c.10762-17T>C (n.10762-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47789068A>G | CA2687196592 | PRKDC | n.1332-19T>C c.3436-19T>C (n.3436-19T>C) c.10759-19T>C (n.10759-19T>C) c.10762-19T>C (n.10762-19T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47789068_47789069delinsAG | CA1781813553 | PRKDC | n.1332-20_1332-19delinsCT c.3436-20_3436-19delinsCT (n.3436-20_3436-19delinsCT) c.10759-20_10759-19delinsCT (n.10759-20_10759-19delinsCT) c.10762-20_10762-19delinsCT (n.10762-20_10762-19delinsCT) | |
8 | g.47789068_47789069insT | CA2687196596 | PRKDC | n.1332-20_1332-19insA c.3436-20_3436-19insA (n.3436-20_3436-19insA) c.10759-20_10759-19insA (n.10759-20_10759-19insA) c.10762-20_10762-19insA (n.10762-20_10762-19insA) | gnomAD v4 |
8 | g.47789068_47789069insAC | CA2687196595 | PRKDC | n.1332-20_1332-19insGT c.3436-20_3436-19insGT (n.3436-20_3436-19insGT) c.10759-20_10759-19insGT (n.10759-20_10759-19insGT) c.10762-20_10762-19insGT (n.10762-20_10762-19insGT) | gnomAD v4 |
8 | g.47789069del | CA4739244 | PRKDC | n.1332-20del c.3436-20del (n.3436-20del) c.10759-20del (n.10759-20del) c.10762-20del (n.10762-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |