Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.47789042C>A | CA371132294 | PRKDC | n.1339G>T c.3443G>T (p.Ser1148Ile) c.10766G>T (p.Ser3589Ile) c.10769G>T (p.Ser3590Ile) | |
8 | g.47789042C>G | CA371132295 | PRKDC | n.1339G>C c.3443G>C (p.Ser1148Thr) c.10766G>C (p.Ser3589Thr) c.10769G>C (p.Ser3590Thr) | |
8 | g.47789042C>T | CA371132296 | PRKDC | n.1339G>A c.3443G>A (p.Ser1148Asn) c.10766G>A (p.Ser3589Asn) c.10769G>A (p.Ser3590Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.47789043T>A | CA371132297 | PRKDC | n.1338A>T c.3442A>T (p.Ser1148Cys) c.10765A>T (p.Ser3589Cys) c.10768A>T (p.Ser3590Cys) | dbSNP |
8 | g.47789043T>C | CA371132298 | PRKDC | n.1338A>G c.3442A>G (p.Ser1148Gly) c.10765A>G (p.Ser3589Gly) c.10768A>G (p.Ser3590Gly) | |
8 | g.47789043T>G | CA371132299 | PRKDC | n.1338A>C c.3442A>C (p.Ser1148Arg) c.10765A>C (p.Ser3589Arg) c.10768A>C (p.Ser3590Arg) | |
8 | g.47789043T= | CA1781813538 | PRKDC | n.1338A= c.3442A= (p.Ser1148=) c.10765A= (p.Ser3589=) c.10768A= (p.Ser3590=) | |
8 | g.47789044C>A | CA371132300 | PRKDC | n.1337G>T c.3441G>T (p.Trp1147Cys) c.10764G>T (p.Trp3588Cys) c.10767G>T (p.Trp3589Cys) | dbSNP |
8 | g.47789044C= | CA1781813539 | PRKDC | n.1337G= c.3441G= (p.Trp1147=) c.10764G= (p.Trp3588=) c.10767G= (p.Trp3589=) | |
8 | g.47789044C>G | CA371132301 | PRKDC | n.1337G>C c.3441G>C (p.Trp1147Cys) c.10764G>C (p.Trp3588Cys) c.10767G>C (p.Trp3589Cys) | |
8 | g.47789044C>T | CA371132302 | PRKDC | n.1337G>A c.3441G>A (p.Trp1147Ter) c.10764G>A (p.Trp3588Ter) c.10767G>A (p.Trp3589Ter) | |
8 | g.47789045C>A | CA371132305 | PRKDC | n.1336G>T c.3440G>T (p.Trp1147Leu) c.10763G>T (p.Trp3588Leu) c.10766G>T (p.Trp3589Leu) | |
8 | g.47789045C>G | CA371132303 | PRKDC | n.1336G>C c.3440G>C (p.Trp1147Ser) c.10763G>C (p.Trp3588Ser) c.10766G>C (p.Trp3589Ser) | |
8 | g.47789045C>T | CA371132304 | PRKDC | n.1336G>A c.3440G>A (p.Trp1147Ter) c.10763G>A (p.Trp3588Ter) c.10766G>A (p.Trp3589Ter) | |
8 | g.47789046A>C | CA371132306 | PRKDC | n.1335T>G c.3439T>G (p.Trp1147Gly) c.10762T>G (p.Trp3588Gly) c.10765T>G (p.Trp3589Gly) | |
8 | g.47789046A>G | CA371132307 | PRKDC | n.1335T>C c.3439T>C (p.Trp1147Arg) c.10762T>C (p.Trp3588Arg) c.10765T>C (p.Trp3589Arg) | |
8 | g.47789046A>T | CA371132308 | PRKDC | n.1335T>A c.3439T>A (p.Trp1147Arg) c.10762T>A (p.Trp3588Arg) c.10765T>A (p.Trp3589Arg) | |
8 | g.47789047A>C | CA371132309 | PRKDC | n.1334T>G c.3438T>G (p.Asp1146Glu) c.10761T>G (p.Asp3587Glu) c.10764T>G (p.Asp3588Glu) | |
8 | g.47789047A>G | CA460603943 | PRKDC | n.1334T>C c.3438T>C (p.Asp1146=) c.10761T>C (p.Asp3587=) c.10764T>C (p.Asp3588=) | gnomAD v4 |
8 | g.47789047A>T | CA371132310 | PRKDC | n.1334T>A c.3438T>A (p.Asp1146Glu) c.10761T>A (p.Asp3587Glu) c.10764T>A (p.Asp3588Glu) | |
8 | g.47789048T>A | CA371132311 | PRKDC | n.1333A>T c.3437A>T (p.Asp1146Val) c.10760A>T (p.Asp3587Val) c.10763A>T (p.Asp3588Val) | gnomAD v4 |
8 | g.47789048T>C | CA371132312 | PRKDC | n.1333A>G c.3437A>G (p.Asp1146Gly) c.10760A>G (p.Asp3587Gly) c.10763A>G (p.Asp3588Gly) | |
8 | g.47789048T>G | CA371132313 | PRKDC | n.1333A>C c.3437A>C (p.Asp1146Ala) c.10760A>C (p.Asp3587Ala) c.10763A>C (p.Asp3588Ala) | |
8 | g.47789049C>A | CA371132314 | PRKDC | n.1332G>T c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) c.10759G>T (p.Asp3587Tyr) c.10762G>T (p.Asp3588Tyr) | |
8 | g.47789049C>G | CA371132315 | PRKDC | n.1332G>C c.3436G>C (p.Asp1146His) c.10759G>C (p.Asp3587His) c.10762G>C (p.Asp3588His) | |
8 | g.47789049C>T | CA371132316 | PRKDC | n.1332G>A c.3436G>A (p.Asp1146Asn) c.10759G>A (p.Asp3587Asn) c.10762G>A (p.Asp3588Asn) | |
8 | g.47789050C>A | CA371132318 | PRKDC | n.1332-1G>T c.3436-1G>T (n.3436-1G>T) c.10759-1G>T (n.10759-1G>T) c.10762-1G>T (n.10762-1G>T) | |
8 | g.47789050C>G | CA371132319 | PRKDC | n.1332-1G>C c.3436-1G>C (n.3436-1G>C) c.10759-1G>C (n.10759-1G>C) c.10762-1G>C (n.10762-1G>C) | |
8 | g.47789050C>T | CA371132317 | PRKDC | n.1332-1G>A c.3436-1G>A (n.3436-1G>A) c.10759-1G>A (n.10759-1G>A) c.10762-1G>A (n.10762-1G>A) | |
8 | g.47789050_47789059del | CA2687196553 | PRKDC | n.1332-10_1332-1del c.3436-10_3436-1del (n.3436-10_3436-1del) c.10759-10_10759-1del (n.10759-10_10759-1del) c.10762-10_10762-1del (n.10762-10_10762-1del) | gnomAD v4 |
8 | g.47789051T>A | CA371132322 | PRKDC | n.1332-2A>T c.3436-2A>T (n.3436-2A>T) c.10759-2A>T (n.10759-2A>T) c.10762-2A>T (n.10762-2A>T) | |
8 | g.47789051T>C | CA371132320 | PRKDC | n.1332-2A>G c.3436-2A>G (n.3436-2A>G) c.10759-2A>G (n.10759-2A>G) c.10762-2A>G (n.10762-2A>G) | |
8 | g.47789051T>G | CA371132321 | PRKDC | n.1332-2A>C c.3436-2A>C (n.3436-2A>C) c.10759-2A>C (n.10759-2A>C) c.10762-2A>C (n.10762-2A>C) | |
8 | g.47789052G>A | CA2687196556 | PRKDC | n.1332-3C>T c.3436-3C>T (n.3436-3C>T) c.10759-3C>T (n.10759-3C>T) c.10762-3C>T (n.10762-3C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.47789053_47789059del | CA1113553047 | PRKDC | n.1332-9_1332-3del c.3436-9_3436-3del (n.3436-9_3436-3del) c.10759-9_10759-3del (n.10759-9_10759-3del) c.10762-9_10762-3del (n.10762-9_10762-3del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789055A>G | CA2579161016 | PRKDC | n.1332-6T>C c.3436-6T>C (n.3436-6T>C) c.10759-6T>C (n.10759-6T>C) c.10762-6T>C (n.10762-6T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.47789055_47789056delinsAG | CA1781813540 | PRKDC | n.1332-7_1332-6delinsCT c.3436-7_3436-6delinsCT (n.3436-7_3436-6delinsCT) c.10759-7_10759-6delinsCT (n.10759-7_10759-6delinsCT) c.10762-7_10762-6delinsCT (n.10762-7_10762-6delinsCT) | |
8 | g.47789056G>A | CA1781813542 | PRKDC | n.1332-7C>T c.3436-7C>T (n.3436-7C>T) c.10759-7C>T (n.10759-7C>T) c.10762-7C>T (n.10762-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.47789056G= | CA1781813541 | PRKDC | n.1332-7C= c.3436-7C= (n.3436-7C=) c.10759-7C= (n.10759-7C=) c.10762-7C= (n.10762-7C=) | |
8 | g.47789059del | CA581653075 | PRKDC | n.1332-7del c.3436-7del (n.3436-7del) c.10759-7del (n.10759-7del) c.10762-7del (n.10762-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789057G>A | CA1113553052 | PRKDC | n.1332-8C>T c.3436-8C>T (n.3436-8C>T) c.10759-8C>T (n.10759-8C>T) c.10762-8C>T (n.10762-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789057G>C | CA915945681 | PRKDC | n.1332-8C>G c.3436-8C>G (n.3436-8C>G) c.10759-8C>G (n.10759-8C>G) c.10762-8C>G (n.10762-8C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.47789057G= | CA1781813543 | PRKDC | n.1332-8C= c.3436-8C= (n.3436-8C=) c.10759-8C= (n.10759-8C=) c.10762-8C= (n.10762-8C=) | |
8 | g.47789058G>A | CA581653077 | PRKDC | n.1332-9C>T c.3436-9C>T (n.3436-9C>T) c.10759-9C>T (n.10759-9C>T) c.10762-9C>T (n.10762-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.47789058G= | CA1781813544 | PRKDC | n.1332-9C= c.3436-9C= (n.3436-9C=) c.10759-9C= (n.10759-9C=) c.10762-9C= (n.10762-9C=) | |
8 | g.47789059G>A | CA4739242 | PRKDC | n.1332-10C>T c.3436-10C>T (n.3436-10C>T) c.10759-10C>T (n.10759-10C>T) c.10762-10C>T (n.10762-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.47789059G= | CA1781813546 | PRKDC | n.1332-10C= c.3436-10C= (n.3436-10C=) c.10759-10C= (n.10759-10C=) c.10762-10C= (n.10762-10C=) | |
8 | g.47789059_47789060delinsGA | CA1781813545 | PRKDC | n.1332-11_1332-10delinsTC c.3436-11_3436-10delinsTC (n.3436-11_3436-10delinsTC) c.10759-11_10759-10delinsTC (n.10759-11_10759-10delinsTC) c.10762-11_10762-10delinsTC (n.10762-11_10762-10delinsTC) | |
8 | g.47789060A= | CA1781813547 | PRKDC | n.1332-11T= c.3436-11T= (n.3436-11T=) c.10759-11T= (n.10759-11T=) c.10762-11T= (n.10762-11T=) | |
8 | g.47789060A>G | CA4739243 | PRKDC | n.1332-11T>C c.3436-11T>C (n.3436-11T>C) c.10759-11T>C (n.10759-11T>C) c.10762-11T>C (n.10762-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |