Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.47789037C>A | CA371132281 | PRKDC | n.1344G>T c.3448G>T (p.Asp1150Tyr) c.10771G>T (p.Asp3591Tyr) c.10774G>T (p.Asp3592Tyr) | |
8 | g.47789037C>G | CA371132282 | PRKDC | n.1344G>C c.3448G>C (p.Asp1150His) c.10771G>C (p.Asp3591His) c.10774G>C (p.Asp3592His) | |
8 | g.47789037C>T | CA371132283 | PRKDC | n.1344G>A c.3448G>A (p.Asp1150Asn) c.10771G>A (p.Asp3591Asn) c.10774G>A (p.Asp3592Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.47789038A>C | CA371132284 | PRKDC | n.1343T>G c.3447T>G (p.Asn1149Lys) c.10770T>G (p.Asn3590Lys) c.10773T>G (p.Asn3591Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.47789038A>G | CA460603931 | PRKDC | n.1343T>C c.3447T>C (p.Asn1149=) c.10770T>C (p.Asn3590=) c.10773T>C (p.Asn3591=) | |
8 | g.47789038A>T | CA371132285 | PRKDC | n.1343T>A c.3447T>A (p.Asn1149Lys) c.10770T>A (p.Asn3590Lys) c.10773T>A (p.Asn3591Lys) | |
8 | g.47789039T>A | CA371132286 | PRKDC | n.1342A>T c.3446A>T (p.Asn1149Ile) c.10769A>T (p.Asn3590Ile) c.10772A>T (p.Asn3591Ile) | |
8 | g.47789039T>C | CA371132287 | PRKDC | n.1342A>G c.3446A>G (p.Asn1149Ser) c.10769A>G (p.Asn3590Ser) c.10772A>G (p.Asn3591Ser) | dbSNP |
8 | g.47789039T>G | CA371132288 | PRKDC | n.1342A>C c.3446A>C (p.Asn1149Thr) c.10769A>C (p.Asn3590Thr) c.10772A>C (p.Asn3591Thr) | |
8 | g.47789039T= | CA1781813537 | PRKDC | n.1342A= c.3446A= (p.Asn1149=) c.10769A= (p.Asn3590=) c.10772A= (p.Asn3591=) | |
8 | g.47789040T>A | CA371132289 | PRKDC | n.1341A>T c.3445A>T (p.Asn1149Tyr) c.10768A>T (p.Asn3590Tyr) c.10771A>T (p.Asn3591Tyr) | |
8 | g.47789040T>C | CA371132291 | PRKDC | n.1341A>G c.3445A>G (p.Asn1149Asp) c.10768A>G (p.Asn3590Asp) c.10771A>G (p.Asn3591Asp) | ClinVar |
8 | g.47789040T>G | CA371132290 | PRKDC | n.1341A>C c.3445A>C (p.Asn1149His) c.10768A>C (p.Asn3590His) c.10771A>C (p.Asn3591His) | |
8 | g.47789041G>A | CA460603934 | PRKDC | n.1340C>T c.3444C>T (p.Ser1148=) c.10767C>T (p.Ser3589=) c.10770C>T (p.Ser3590=) | gnomAD v4 |
8 | g.47789041G>C | CA371132292 | PRKDC | n.1340C>G c.3444C>G (p.Ser1148Arg) c.10767C>G (p.Ser3589Arg) c.10770C>G (p.Ser3590Arg) | |
8 | g.47789041G>T | CA371132293 | PRKDC | n.1340C>A c.3444C>A (p.Ser1148Arg) c.10767C>A (p.Ser3589Arg) c.10770C>A (p.Ser3590Arg) | |
8 | g.47789042C>A | CA371132294 | PRKDC | n.1339G>T c.3443G>T (p.Ser1148Ile) c.10766G>T (p.Ser3589Ile) c.10769G>T (p.Ser3590Ile) | |
8 | g.47789042C>G | CA371132295 | PRKDC | n.1339G>C c.3443G>C (p.Ser1148Thr) c.10766G>C (p.Ser3589Thr) c.10769G>C (p.Ser3590Thr) | |
8 | g.47789042C>T | CA371132296 | PRKDC | n.1339G>A c.3443G>A (p.Ser1148Asn) c.10766G>A (p.Ser3589Asn) c.10769G>A (p.Ser3590Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.47789043T>A | CA371132297 | PRKDC | n.1338A>T c.3442A>T (p.Ser1148Cys) c.10765A>T (p.Ser3589Cys) c.10768A>T (p.Ser3590Cys) | dbSNP |
8 | g.47789043T>C | CA371132298 | PRKDC | n.1338A>G c.3442A>G (p.Ser1148Gly) c.10765A>G (p.Ser3589Gly) c.10768A>G (p.Ser3590Gly) | |
8 | g.47789043T>G | CA371132299 | PRKDC | n.1338A>C c.3442A>C (p.Ser1148Arg) c.10765A>C (p.Ser3589Arg) c.10768A>C (p.Ser3590Arg) | |
8 | g.47789043T= | CA1781813538 | PRKDC | n.1338A= c.3442A= (p.Ser1148=) c.10765A= (p.Ser3589=) c.10768A= (p.Ser3590=) | |
8 | g.47789044C>A | CA371132300 | PRKDC | n.1337G>T c.3441G>T (p.Trp1147Cys) c.10764G>T (p.Trp3588Cys) c.10767G>T (p.Trp3589Cys) | dbSNP |
8 | g.47789044C= | CA1781813539 | PRKDC | n.1337G= c.3441G= (p.Trp1147=) c.10764G= (p.Trp3588=) c.10767G= (p.Trp3589=) | |
8 | g.47789044C>G | CA371132301 | PRKDC | n.1337G>C c.3441G>C (p.Trp1147Cys) c.10764G>C (p.Trp3588Cys) c.10767G>C (p.Trp3589Cys) | |
8 | g.47789044C>T | CA371132302 | PRKDC | n.1337G>A c.3441G>A (p.Trp1147Ter) c.10764G>A (p.Trp3588Ter) c.10767G>A (p.Trp3589Ter) | |
8 | g.47789045C>A | CA371132305 | PRKDC | n.1336G>T c.3440G>T (p.Trp1147Leu) c.10763G>T (p.Trp3588Leu) c.10766G>T (p.Trp3589Leu) | |
8 | g.47789045C>G | CA371132303 | PRKDC | n.1336G>C c.3440G>C (p.Trp1147Ser) c.10763G>C (p.Trp3588Ser) c.10766G>C (p.Trp3589Ser) | |
8 | g.47789045C>T | CA371132304 | PRKDC | n.1336G>A c.3440G>A (p.Trp1147Ter) c.10763G>A (p.Trp3588Ter) c.10766G>A (p.Trp3589Ter) | |
8 | g.47789046A>C | CA371132306 | PRKDC | n.1335T>G c.3439T>G (p.Trp1147Gly) c.10762T>G (p.Trp3588Gly) c.10765T>G (p.Trp3589Gly) | |
8 | g.47789046A>G | CA371132307 | PRKDC | n.1335T>C c.3439T>C (p.Trp1147Arg) c.10762T>C (p.Trp3588Arg) c.10765T>C (p.Trp3589Arg) | |
8 | g.47789046A>T | CA371132308 | PRKDC | n.1335T>A c.3439T>A (p.Trp1147Arg) c.10762T>A (p.Trp3588Arg) c.10765T>A (p.Trp3589Arg) | |
8 | g.47789047A>C | CA371132309 | PRKDC | n.1334T>G c.3438T>G (p.Asp1146Glu) c.10761T>G (p.Asp3587Glu) c.10764T>G (p.Asp3588Glu) | |
8 | g.47789047A>G | CA460603943 | PRKDC | n.1334T>C c.3438T>C (p.Asp1146=) c.10761T>C (p.Asp3587=) c.10764T>C (p.Asp3588=) | gnomAD v4 |
8 | g.47789047A>T | CA371132310 | PRKDC | n.1334T>A c.3438T>A (p.Asp1146Glu) c.10761T>A (p.Asp3587Glu) c.10764T>A (p.Asp3588Glu) | |
8 | g.47789048T>A | CA371132311 | PRKDC | n.1333A>T c.3437A>T (p.Asp1146Val) c.10760A>T (p.Asp3587Val) c.10763A>T (p.Asp3588Val) | gnomAD v4 |
8 | g.47789048T>C | CA371132312 | PRKDC | n.1333A>G c.3437A>G (p.Asp1146Gly) c.10760A>G (p.Asp3587Gly) c.10763A>G (p.Asp3588Gly) | |
8 | g.47789048T>G | CA371132313 | PRKDC | n.1333A>C c.3437A>C (p.Asp1146Ala) c.10760A>C (p.Asp3587Ala) c.10763A>C (p.Asp3588Ala) | |
8 | g.47789049C>A | CA371132314 | PRKDC | n.1332G>T c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) c.10759G>T (p.Asp3587Tyr) c.10762G>T (p.Asp3588Tyr) | |
8 | g.47789049C>G | CA371132315 | PRKDC | n.1332G>C c.3436G>C (p.Asp1146His) c.10759G>C (p.Asp3587His) c.10762G>C (p.Asp3588His) | |
8 | g.47789049C>T | CA371132316 | PRKDC | n.1332G>A c.3436G>A (p.Asp1146Asn) c.10759G>A (p.Asp3587Asn) c.10762G>A (p.Asp3588Asn) | |
8 | g.47789050C>A | CA371132318 | PRKDC | n.1332-1G>T c.3436-1G>T (n.3436-1G>T) c.10759-1G>T (n.10759-1G>T) c.10762-1G>T (n.10762-1G>T) | |
8 | g.47789050C>G | CA371132319 | PRKDC | n.1332-1G>C c.3436-1G>C (n.3436-1G>C) c.10759-1G>C (n.10759-1G>C) c.10762-1G>C (n.10762-1G>C) | |
8 | g.47789050C>T | CA371132317 | PRKDC | n.1332-1G>A c.3436-1G>A (n.3436-1G>A) c.10759-1G>A (n.10759-1G>A) c.10762-1G>A (n.10762-1G>A) | |
8 | g.47789050_47789059del | CA2687196553 | PRKDC | n.1332-10_1332-1del c.3436-10_3436-1del (n.3436-10_3436-1del) c.10759-10_10759-1del (n.10759-10_10759-1del) c.10762-10_10762-1del (n.10762-10_10762-1del) | gnomAD v4 |
8 | g.47789051T>A | CA371132322 | PRKDC | n.1332-2A>T c.3436-2A>T (n.3436-2A>T) c.10759-2A>T (n.10759-2A>T) c.10762-2A>T (n.10762-2A>T) | |
8 | g.47789051T>C | CA371132320 | PRKDC | n.1332-2A>G c.3436-2A>G (n.3436-2A>G) c.10759-2A>G (n.10759-2A>G) c.10762-2A>G (n.10762-2A>G) | |
8 | g.47789051T>G | CA371132321 | PRKDC | n.1332-2A>C c.3436-2A>C (n.3436-2A>C) c.10759-2A>C (n.10759-2A>C) c.10762-2A>C (n.10762-2A>C) | |
8 | g.47789052G>A | CA2687196556 | PRKDC | n.1332-3C>T c.3436-3C>T (n.3436-3C>T) c.10759-3C>T (n.10759-3C>T) c.10762-3C>T (n.10762-3C>T) | gnomAD v4 |