Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.43192237_43192264delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTACA1779759894HGSNATc.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
n.184-67_184-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA
c.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
c.355-67_355-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA
c.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
c.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA)
8g.43192239_43192265delCA581638147HGSNATc.1251-65_1251-39del (n.1251-65_1251-39del)
n.184-65_184-39del
c.402-65_402-39del (n.402-65_402-39del)
c.355-65_355-39del
c.1059-65_1059-39del (n.1059-65_1059-39del)
c.387-65_387-39del (n.387-65_387-39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192257C>ACA2580816487HGSNATc.1251-47C>A (n.1251-47C>A)
n.184-47C>A
c.402-47C>A (n.402-47C>A)
c.355-47C>A
c.1059-47C>A (n.1059-47C>A)
c.387-47C>A (n.387-47C>A)
gnomAD v4
8g.43192257C=CA1779759902HGSNATc.1251-47C= (n.1251-47C=)
n.184-47C=
c.402-47C= (n.402-47C=)
c.355-47C=
c.1059-47C= (n.1059-47C=)
c.387-47C= (n.387-47C=)
8g.43192257C>GCA2580816488HGSNATc.1251-47C>G (n.1251-47C>G)
n.184-47C>G
c.402-47C>G (n.402-47C>G)
c.355-47C>G
c.1059-47C>G (n.1059-47C>G)
c.387-47C>G (n.387-47C>G)
8g.43192257C>TCA4736822HGSNATc.1251-47C>T (n.1251-47C>T)
n.184-47C>T
c.402-47C>T (n.402-47C>T)
c.355-47C>T
c.1059-47C>T (n.1059-47C>T)
c.387-47C>T (n.387-47C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192258G>ACA4736823HGSNATc.1251-46G>A (n.1251-46G>A)
n.184-46G>A
c.402-46G>A (n.402-46G>A)
c.355-46G>A
c.1059-46G>A (n.1059-46G>A)
c.387-46G>A (n.387-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192258G>CCA2687151584HGSNATc.1251-46G>C (n.1251-46G>C)
n.184-46G>C
c.402-46G>C (n.402-46G>C)
c.355-46G>C
c.1059-46G>C (n.1059-46G>C)
c.387-46G>C (n.387-46G>C)
gnomAD v4
8g.43192258G=CA1779759903HGSNATc.1251-46G= (n.1251-46G=)
n.184-46G=
c.402-46G= (n.402-46G=)
c.355-46G=
c.1059-46G= (n.1059-46G=)
c.387-46G= (n.387-46G=)
8g.43192258G>TCA2687151585HGSNATc.1251-46G>T (n.1251-46G>T)
n.184-46G>T
c.402-46G>T (n.402-46G>T)
c.355-46G>T
c.1059-46G>T (n.1059-46G>T)
c.387-46G>T (n.387-46G>T)
gnomAD v4
8g.43192259C>ACA4736824HGSNATc.1251-45C>A (n.1251-45C>A)
n.184-45C>A
c.402-45C>A (n.402-45C>A)
c.355-45C>A
c.1059-45C>A (n.1059-45C>A)
c.387-45C>A (n.387-45C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192259C=CA1779759904HGSNATc.1251-45C= (n.1251-45C=)
n.184-45C=
c.402-45C= (n.402-45C=)
c.355-45C=
c.1059-45C= (n.1059-45C=)
c.387-45C= (n.387-45C=)
8g.43192259C>TCA1779759905HGSNATc.1251-45C>T (n.1251-45C>T)
n.184-45C>T
c.402-45C>T (n.402-45C>T)
c.355-45C>T
c.1059-45C>T (n.1059-45C>T)
c.387-45C>T (n.387-45C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192260C=CA1779759906HGSNATc.1251-44C= (n.1251-44C=)
n.184-44C=
c.402-44C= (n.402-44C=)
c.355-44C=
c.1059-44C= (n.1059-44C=)
c.387-44C= (n.387-44C=)
8g.43192260C>TCA4736825HGSNATc.1251-44C>T (n.1251-44C>T)
n.184-44C>T
c.402-44C>T (n.402-44C>T)
c.355-44C>T
c.1059-44C>T (n.1059-44C>T)
c.387-44C>T (n.387-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192261C>ACA2687151591HGSNATc.1251-43C>A (n.1251-43C>A)
n.184-43C>A
c.402-43C>A (n.402-43C>A)
c.355-43C>A
c.1059-43C>A (n.1059-43C>A)
c.387-43C>A (n.387-43C>A)
gnomAD v4
8g.43192261C=CA1779759907HGSNATc.1251-43C= (n.1251-43C=)
n.184-43C=
c.402-43C= (n.402-43C=)
c.355-43C=
c.1059-43C= (n.1059-43C=)
c.387-43C= (n.387-43C=)
8g.43192261C>TCA176073898HGSNATc.1251-43C>T (n.1251-43C>T)
n.184-43C>T
c.402-43C>T (n.402-43C>T)
c.355-43C>T
c.1059-43C>T (n.1059-43C>T)
c.387-43C>T (n.387-43C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192262T>ACA2687151595HGSNATc.1251-42T>A (n.1251-42T>A)
n.184-42T>A
c.402-42T>A (n.402-42T>A)
c.355-42T>A
c.1059-42T>A (n.1059-42T>A)
c.387-42T>A (n.387-42T>A)
gnomAD v4
8g.43192262T>CCA2687151596HGSNATc.1251-42T>C (n.1251-42T>C)
n.184-42T>C
c.402-42T>C (n.402-42T>C)
c.355-42T>C
c.1059-42T>C (n.1059-42T>C)
c.387-42T>C (n.387-42T>C)
gnomAD v4
8g.43192263T>ACA176073902HGSNATc.1251-41T>A (n.1251-41T>A)
n.184-41T>A
c.402-41T>A (n.402-41T>A)
c.355-41T>A
c.1059-41T>A (n.1059-41T>A)
c.387-41T>A (n.387-41T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192263T=CA1779759908HGSNATc.1251-41T= (n.1251-41T=)
n.184-41T=
c.402-41T= (n.402-41T=)
c.355-41T=
c.1059-41T= (n.1059-41T=)
c.387-41T= (n.387-41T=)
8g.43192264A=CA1779759909HGSNATc.1251-40A= (n.1251-40A=)
n.184-40A=
c.402-40A= (n.402-40A=)
c.355-40A=
c.1059-40A= (n.1059-40A=)
c.387-40A= (n.387-40A=)
8g.43192264A>CCA4736826HGSNATc.1251-40A>C (n.1251-40A>C)
n.184-40A>C
c.402-40A>C (n.402-40A>C)
c.355-40A>C
c.1059-40A>C (n.1059-40A>C)
c.387-40A>C (n.387-40A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192264A>TCA2687151601HGSNATc.1251-40A>T (n.1251-40A>T)
n.184-40A>T
c.402-40A>T (n.402-40A>T)
c.355-40A>T
c.1059-40A>T (n.1059-40A>T)
c.387-40A>T (n.387-40A>T)
gnomAD v4
8g.43192265T>GCA581638148HGSNATc.1251-39T>G (n.1251-39T>G)
n.184-39T>G
c.402-39T>G (n.402-39T>G)
c.355-39T>G
c.1059-39T>G (n.1059-39T>G)
c.387-39T>G (n.387-39T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.43192265T=CA1779759910HGSNATc.1251-39T= (n.1251-39T=)
n.184-39T=
c.402-39T= (n.402-39T=)
c.355-39T=
c.1059-39T= (n.1059-39T=)
c.387-39T= (n.387-39T=)
8g.43192266G>ACA2579159325HGSNATc.1251-38G>A (n.1251-38G>A)
n.184-38G>A
c.402-38G>A (n.402-38G>A)
c.355-38G>A
c.1059-38G>A (n.1059-38G>A)
c.387-38G>A (n.387-38G>A)
8g.43192266G>TCA2687151606HGSNATc.1251-38G>T (n.1251-38G>T)
n.184-38G>T
c.402-38G>T (n.402-38G>T)
c.355-38G>T
c.1059-38G>T (n.1059-38G>T)
c.387-38G>T (n.387-38G>T)
gnomAD v4
8g.43192267A=CA1779759911HGSNATc.1251-37A= (n.1251-37A=)
n.184-37A=
c.402-37A= (n.402-37A=)
c.355-37A=
c.1059-37A= (n.1059-37A=)
c.387-37A= (n.387-37A=)
8g.43192267A>CCA1113289661HGSNATc.1251-37A>C (n.1251-37A>C)
n.184-37A>C
c.402-37A>C (n.402-37A>C)
c.355-37A>C
c.1059-37A>C (n.1059-37A>C)
c.387-37A>C (n.387-37A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.43192267A>GCA2687151608HGSNATc.1251-37A>G (n.1251-37A>G)
n.184-37A>G
c.402-37A>G (n.402-37A>G)
c.355-37A>G
c.1059-37A>G (n.1059-37A>G)
c.387-37A>G (n.387-37A>G)
gnomAD v4
8g.43192267A>TCA2687151610HGSNATc.1251-37A>T (n.1251-37A>T)
n.184-37A>T
c.402-37A>T (n.402-37A>T)
c.355-37A>T
c.1059-37A>T (n.1059-37A>T)
c.387-37A>T (n.387-37A>T)
gnomAD v4
8g.43192268G>TCA2687151612HGSNATc.1251-36G>T (n.1251-36G>T)
n.184-36G>T
c.402-36G>T (n.402-36G>T)
c.355-36G>T
c.1059-36G>T (n.1059-36G>T)
c.387-36G>T (n.387-36G>T)
gnomAD v4
8g.43192269G>ACA1779759912HGSNATc.1251-35G>A (n.1251-35G>A)
n.184-35G>A
c.402-35G>A (n.402-35G>A)
c.355-35G>A
c.1059-35G>A (n.1059-35G>A)
c.387-35G>A (n.387-35G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192269G=CA1779759913HGSNATc.1251-35G= (n.1251-35G=)
n.184-35G=
c.402-35G= (n.402-35G=)
c.355-35G=
c.1059-35G= (n.1059-35G=)
c.387-35G= (n.387-35G=)
8g.43192269G>TCA2687151613HGSNATc.1251-35G>T (n.1251-35G>T)
n.184-35G>T
c.402-35G>T (n.402-35G>T)
c.355-35G>T
c.1059-35G>T (n.1059-35G>T)
c.387-35G>T (n.387-35G>T)
gnomAD v4
8g.43192270T>ACA2687151614HGSNATc.1251-34T>A (n.1251-34T>A)
n.184-34T>A
c.402-34T>A (n.402-34T>A)
c.355-34T>A
c.1059-34T>A (n.1059-34T>A)
c.387-34T>A (n.387-34T>A)
gnomAD v4
8g.43192271C=CA1779759914HGSNATc.1251-33C= (n.1251-33C=)
n.184-33C=
c.402-33C= (n.402-33C=)
c.355-33C=
c.1059-33C= (n.1059-33C=)
c.387-33C= (n.387-33C=)
8g.43192271C>TCA851969934HGSNATc.1251-33C>T (n.1251-33C>T)
n.184-33C>T
c.402-33C>T (n.402-33C>T)
c.355-33C>T
c.1059-33C>T (n.1059-33C>T)
c.387-33C>T (n.387-33C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192272T>CCA2687151618HGSNATc.1251-32T>C (n.1251-32T>C)
n.184-32T>C
c.402-32T>C (n.402-32T>C)
c.355-32T>C
c.1059-32T>C (n.1059-32T>C)
c.387-32T>C (n.387-32T>C)
gnomAD v4
8g.43192274G=CA1779759915HGSNATc.1251-30G= (n.1251-30G=)
n.184-30G=
c.402-30G= (n.402-30G=)
c.355-30G=
c.1059-30G= (n.1059-30G=)
c.387-30G= (n.387-30G=)
8g.43192274G>TCA851969935HGSNATc.1251-30G>T (n.1251-30G>T)
n.184-30G>T
c.402-30G>T (n.402-30G>T)
c.355-30G>T
c.1059-30G>T (n.1059-30G>T)
c.387-30G>T (n.387-30G>T)
dbSNP
8g.43192275T>CCA176073917HGSNATc.1251-29T>C (n.1251-29T>C)
n.184-29T>C
c.402-29T>C (n.402-29T>C)
c.355-29T>C
c.1059-29T>C (n.1059-29T>C)
c.387-29T>C (n.387-29T>C)
dbSNP
8g.43192275T=CA1779759916HGSNATc.1251-29T= (n.1251-29T=)
n.184-29T=
c.402-29T= (n.402-29T=)
c.355-29T=
c.1059-29T= (n.1059-29T=)
c.387-29T= (n.387-29T=)
8g.43192276C>ACA2687151620HGSNATc.1251-28C>A (n.1251-28C>A)
n.184-28C>A
c.402-28C>A (n.402-28C>A)
c.355-28C>A
c.1059-28C>A (n.1059-28C>A)
c.387-28C>A (n.387-28C>A)
gnomAD v4
8g.43192277A=CA1779759917HGSNATc.1251-27A= (n.1251-27A=)
n.184-27A=
c.402-27A= (n.402-27A=)
c.355-27A=
c.1059-27A= (n.1059-27A=)
c.387-27A= (n.387-27A=)
8g.43192277A>GCA1779759918HGSNATc.1251-27A>G (n.1251-27A>G)
n.184-27A>G
c.402-27A>G (n.402-27A>G)
c.355-27A>G
c.1059-27A>G (n.1059-27A>G)
c.387-27A>G (n.387-27A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.43192279T>CCA2779901256HGSNATc.1251-25T>C (n.1251-25T>C)
n.184-25T>C
c.402-25T>C (n.402-25T>C)
c.355-25T>C
c.1059-25T>C (n.1059-25T>C)
c.387-25T>C (n.387-25T>C)
8g.43192280T>CCA2687151624HGSNATc.1251-24T>C (n.1251-24T>C)
n.184-24T>C
c.402-24T>C (n.402-24T>C)
c.355-24T>C
c.1059-24T>C (n.1059-24T>C)
c.387-24T>C (n.387-24T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched