Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43192237_43192264delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA | CA1779759894 | HGSNAT | c.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) n.184-67_184-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA c.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) c.355-67_355-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA c.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) c.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) | |
8 | g.43192239_43192265del | CA581638147 | HGSNAT | c.1251-65_1251-39del (n.1251-65_1251-39del) n.184-65_184-39del c.402-65_402-39del (n.402-65_402-39del) c.355-65_355-39del c.1059-65_1059-39del (n.1059-65_1059-39del) c.387-65_387-39del (n.387-65_387-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192257C>A | CA2580816487 | HGSNAT | c.1251-47C>A (n.1251-47C>A) n.184-47C>A c.402-47C>A (n.402-47C>A) c.355-47C>A c.1059-47C>A (n.1059-47C>A) c.387-47C>A (n.387-47C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192257C= | CA1779759902 | HGSNAT | c.1251-47C= (n.1251-47C=) n.184-47C= c.402-47C= (n.402-47C=) c.355-47C= c.1059-47C= (n.1059-47C=) c.387-47C= (n.387-47C=) | |
8 | g.43192257C>G | CA2580816488 | HGSNAT | c.1251-47C>G (n.1251-47C>G) n.184-47C>G c.402-47C>G (n.402-47C>G) c.355-47C>G c.1059-47C>G (n.1059-47C>G) c.387-47C>G (n.387-47C>G) | |
8 | g.43192257C>T | CA4736822 | HGSNAT | c.1251-47C>T (n.1251-47C>T) n.184-47C>T c.402-47C>T (n.402-47C>T) c.355-47C>T c.1059-47C>T (n.1059-47C>T) c.387-47C>T (n.387-47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192258G>A | CA4736823 | HGSNAT | c.1251-46G>A (n.1251-46G>A) n.184-46G>A c.402-46G>A (n.402-46G>A) c.355-46G>A c.1059-46G>A (n.1059-46G>A) c.387-46G>A (n.387-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192258G>C | CA2687151584 | HGSNAT | c.1251-46G>C (n.1251-46G>C) n.184-46G>C c.402-46G>C (n.402-46G>C) c.355-46G>C c.1059-46G>C (n.1059-46G>C) c.387-46G>C (n.387-46G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192258G= | CA1779759903 | HGSNAT | c.1251-46G= (n.1251-46G=) n.184-46G= c.402-46G= (n.402-46G=) c.355-46G= c.1059-46G= (n.1059-46G=) c.387-46G= (n.387-46G=) | |
8 | g.43192258G>T | CA2687151585 | HGSNAT | c.1251-46G>T (n.1251-46G>T) n.184-46G>T c.402-46G>T (n.402-46G>T) c.355-46G>T c.1059-46G>T (n.1059-46G>T) c.387-46G>T (n.387-46G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192259C>A | CA4736824 | HGSNAT | c.1251-45C>A (n.1251-45C>A) n.184-45C>A c.402-45C>A (n.402-45C>A) c.355-45C>A c.1059-45C>A (n.1059-45C>A) c.387-45C>A (n.387-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43192259C= | CA1779759904 | HGSNAT | c.1251-45C= (n.1251-45C=) n.184-45C= c.402-45C= (n.402-45C=) c.355-45C= c.1059-45C= (n.1059-45C=) c.387-45C= (n.387-45C=) | |
8 | g.43192259C>T | CA1779759905 | HGSNAT | c.1251-45C>T (n.1251-45C>T) n.184-45C>T c.402-45C>T (n.402-45C>T) c.355-45C>T c.1059-45C>T (n.1059-45C>T) c.387-45C>T (n.387-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192260C= | CA1779759906 | HGSNAT | c.1251-44C= (n.1251-44C=) n.184-44C= c.402-44C= (n.402-44C=) c.355-44C= c.1059-44C= (n.1059-44C=) c.387-44C= (n.387-44C=) | |
8 | g.43192260C>T | CA4736825 | HGSNAT | c.1251-44C>T (n.1251-44C>T) n.184-44C>T c.402-44C>T (n.402-44C>T) c.355-44C>T c.1059-44C>T (n.1059-44C>T) c.387-44C>T (n.387-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192261C>A | CA2687151591 | HGSNAT | c.1251-43C>A (n.1251-43C>A) n.184-43C>A c.402-43C>A (n.402-43C>A) c.355-43C>A c.1059-43C>A (n.1059-43C>A) c.387-43C>A (n.387-43C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192261C= | CA1779759907 | HGSNAT | c.1251-43C= (n.1251-43C=) n.184-43C= c.402-43C= (n.402-43C=) c.355-43C= c.1059-43C= (n.1059-43C=) c.387-43C= (n.387-43C=) | |
8 | g.43192261C>T | CA176073898 | HGSNAT | c.1251-43C>T (n.1251-43C>T) n.184-43C>T c.402-43C>T (n.402-43C>T) c.355-43C>T c.1059-43C>T (n.1059-43C>T) c.387-43C>T (n.387-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192262T>A | CA2687151595 | HGSNAT | c.1251-42T>A (n.1251-42T>A) n.184-42T>A c.402-42T>A (n.402-42T>A) c.355-42T>A c.1059-42T>A (n.1059-42T>A) c.387-42T>A (n.387-42T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192262T>C | CA2687151596 | HGSNAT | c.1251-42T>C (n.1251-42T>C) n.184-42T>C c.402-42T>C (n.402-42T>C) c.355-42T>C c.1059-42T>C (n.1059-42T>C) c.387-42T>C (n.387-42T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192263T>A | CA176073902 | HGSNAT | c.1251-41T>A (n.1251-41T>A) n.184-41T>A c.402-41T>A (n.402-41T>A) c.355-41T>A c.1059-41T>A (n.1059-41T>A) c.387-41T>A (n.387-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43192263T= | CA1779759908 | HGSNAT | c.1251-41T= (n.1251-41T=) n.184-41T= c.402-41T= (n.402-41T=) c.355-41T= c.1059-41T= (n.1059-41T=) c.387-41T= (n.387-41T=) | |
8 | g.43192264A= | CA1779759909 | HGSNAT | c.1251-40A= (n.1251-40A=) n.184-40A= c.402-40A= (n.402-40A=) c.355-40A= c.1059-40A= (n.1059-40A=) c.387-40A= (n.387-40A=) | |
8 | g.43192264A>C | CA4736826 | HGSNAT | c.1251-40A>C (n.1251-40A>C) n.184-40A>C c.402-40A>C (n.402-40A>C) c.355-40A>C c.1059-40A>C (n.1059-40A>C) c.387-40A>C (n.387-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192264A>T | CA2687151601 | HGSNAT | c.1251-40A>T (n.1251-40A>T) n.184-40A>T c.402-40A>T (n.402-40A>T) c.355-40A>T c.1059-40A>T (n.1059-40A>T) c.387-40A>T (n.387-40A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192265T>G | CA581638148 | HGSNAT | c.1251-39T>G (n.1251-39T>G) n.184-39T>G c.402-39T>G (n.402-39T>G) c.355-39T>G c.1059-39T>G (n.1059-39T>G) c.387-39T>G (n.387-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.43192265T= | CA1779759910 | HGSNAT | c.1251-39T= (n.1251-39T=) n.184-39T= c.402-39T= (n.402-39T=) c.355-39T= c.1059-39T= (n.1059-39T=) c.387-39T= (n.387-39T=) | |
8 | g.43192266G>A | CA2579159325 | HGSNAT | c.1251-38G>A (n.1251-38G>A) n.184-38G>A c.402-38G>A (n.402-38G>A) c.355-38G>A c.1059-38G>A (n.1059-38G>A) c.387-38G>A (n.387-38G>A) | |
8 | g.43192266G>T | CA2687151606 | HGSNAT | c.1251-38G>T (n.1251-38G>T) n.184-38G>T c.402-38G>T (n.402-38G>T) c.355-38G>T c.1059-38G>T (n.1059-38G>T) c.387-38G>T (n.387-38G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192267A= | CA1779759911 | HGSNAT | c.1251-37A= (n.1251-37A=) n.184-37A= c.402-37A= (n.402-37A=) c.355-37A= c.1059-37A= (n.1059-37A=) c.387-37A= (n.387-37A=) | |
8 | g.43192267A>C | CA1113289661 | HGSNAT | c.1251-37A>C (n.1251-37A>C) n.184-37A>C c.402-37A>C (n.402-37A>C) c.355-37A>C c.1059-37A>C (n.1059-37A>C) c.387-37A>C (n.387-37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192267A>G | CA2687151608 | HGSNAT | c.1251-37A>G (n.1251-37A>G) n.184-37A>G c.402-37A>G (n.402-37A>G) c.355-37A>G c.1059-37A>G (n.1059-37A>G) c.387-37A>G (n.387-37A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43192267A>T | CA2687151610 | HGSNAT | c.1251-37A>T (n.1251-37A>T) n.184-37A>T c.402-37A>T (n.402-37A>T) c.355-37A>T c.1059-37A>T (n.1059-37A>T) c.387-37A>T (n.387-37A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192268G>T | CA2687151612 | HGSNAT | c.1251-36G>T (n.1251-36G>T) n.184-36G>T c.402-36G>T (n.402-36G>T) c.355-36G>T c.1059-36G>T (n.1059-36G>T) c.387-36G>T (n.387-36G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192269G>A | CA1779759912 | HGSNAT | c.1251-35G>A (n.1251-35G>A) n.184-35G>A c.402-35G>A (n.402-35G>A) c.355-35G>A c.1059-35G>A (n.1059-35G>A) c.387-35G>A (n.387-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192269G= | CA1779759913 | HGSNAT | c.1251-35G= (n.1251-35G=) n.184-35G= c.402-35G= (n.402-35G=) c.355-35G= c.1059-35G= (n.1059-35G=) c.387-35G= (n.387-35G=) | |
8 | g.43192269G>T | CA2687151613 | HGSNAT | c.1251-35G>T (n.1251-35G>T) n.184-35G>T c.402-35G>T (n.402-35G>T) c.355-35G>T c.1059-35G>T (n.1059-35G>T) c.387-35G>T (n.387-35G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192270T>A | CA2687151614 | HGSNAT | c.1251-34T>A (n.1251-34T>A) n.184-34T>A c.402-34T>A (n.402-34T>A) c.355-34T>A c.1059-34T>A (n.1059-34T>A) c.387-34T>A (n.387-34T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192271C= | CA1779759914 | HGSNAT | c.1251-33C= (n.1251-33C=) n.184-33C= c.402-33C= (n.402-33C=) c.355-33C= c.1059-33C= (n.1059-33C=) c.387-33C= (n.387-33C=) | |
8 | g.43192271C>T | CA851969934 | HGSNAT | c.1251-33C>T (n.1251-33C>T) n.184-33C>T c.402-33C>T (n.402-33C>T) c.355-33C>T c.1059-33C>T (n.1059-33C>T) c.387-33C>T (n.387-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192272T>C | CA2687151618 | HGSNAT | c.1251-32T>C (n.1251-32T>C) n.184-32T>C c.402-32T>C (n.402-32T>C) c.355-32T>C c.1059-32T>C (n.1059-32T>C) c.387-32T>C (n.387-32T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192274G= | CA1779759915 | HGSNAT | c.1251-30G= (n.1251-30G=) n.184-30G= c.402-30G= (n.402-30G=) c.355-30G= c.1059-30G= (n.1059-30G=) c.387-30G= (n.387-30G=) | |
8 | g.43192274G>T | CA851969935 | HGSNAT | c.1251-30G>T (n.1251-30G>T) n.184-30G>T c.402-30G>T (n.402-30G>T) c.355-30G>T c.1059-30G>T (n.1059-30G>T) c.387-30G>T (n.387-30G>T) | dbSNP |
8 | g.43192275T>C | CA176073917 | HGSNAT | c.1251-29T>C (n.1251-29T>C) n.184-29T>C c.402-29T>C (n.402-29T>C) c.355-29T>C c.1059-29T>C (n.1059-29T>C) c.387-29T>C (n.387-29T>C) | dbSNP |
8 | g.43192275T= | CA1779759916 | HGSNAT | c.1251-29T= (n.1251-29T=) n.184-29T= c.402-29T= (n.402-29T=) c.355-29T= c.1059-29T= (n.1059-29T=) c.387-29T= (n.387-29T=) | |
8 | g.43192276C>A | CA2687151620 | HGSNAT | c.1251-28C>A (n.1251-28C>A) n.184-28C>A c.402-28C>A (n.402-28C>A) c.355-28C>A c.1059-28C>A (n.1059-28C>A) c.387-28C>A (n.387-28C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192277A= | CA1779759917 | HGSNAT | c.1251-27A= (n.1251-27A=) n.184-27A= c.402-27A= (n.402-27A=) c.355-27A= c.1059-27A= (n.1059-27A=) c.387-27A= (n.387-27A=) | |
8 | g.43192277A>G | CA1779759918 | HGSNAT | c.1251-27A>G (n.1251-27A>G) n.184-27A>G c.402-27A>G (n.402-27A>G) c.355-27A>G c.1059-27A>G (n.1059-27A>G) c.387-27A>G (n.387-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192279T>C | CA2779901256 | HGSNAT | c.1251-25T>C (n.1251-25T>C) n.184-25T>C c.402-25T>C (n.402-25T>C) c.355-25T>C c.1059-25T>C (n.1059-25T>C) c.387-25T>C (n.387-25T>C) | |
8 | g.43192280T>C | CA2687151624 | HGSNAT | c.1251-24T>C (n.1251-24T>C) n.184-24T>C c.402-24T>C (n.402-24T>C) c.355-24T>C c.1059-24T>C (n.1059-24T>C) c.387-24T>C (n.387-24T>C) | gnomAD v4 |