UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43192239dup | CA851969915 | HGSNAT | c.1251-65dup (n.1251-65dup) n.184-65dup c.402-65dup (n.402-65dup) c.355-65dup c.1059-65dup (n.1059-65dup) c.387-65dup (n.387-65dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192239del | CA176073876 | HGSNAT | c.1251-65del (n.1251-65del) n.184-65del c.402-65del (n.402-65del) c.355-65del c.1059-65del (n.1059-65del) c.387-65del (n.387-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192237_43192264delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA | CA1779759894 | HGSNAT | c.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) n.184-67_184-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA c.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) c.355-67_355-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA c.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) c.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) | |
| 8 | g.43192239_43192265del | CA581638147 | HGSNAT | c.1251-65_1251-39del (n.1251-65_1251-39del) n.184-65_184-39del c.402-65_402-39del (n.402-65_402-39del) c.355-65_355-39del c.1059-65_1059-39del (n.1059-65_1059-39del) c.387-65_387-39del (n.387-65_387-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192239T>A | CA176073880 | HGSNAT | c.1251-65T>A (n.1251-65T>A) n.184-65T>A c.402-65T>A (n.402-65T>A) c.355-65T>A c.1059-65T>A (n.1059-65T>A) c.387-65T>A (n.387-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192239T>C | CA176073884 | HGSNAT | c.1251-65T>C (n.1251-65T>C) n.184-65T>C c.402-65T>C (n.402-65T>C) c.355-65T>C c.1059-65T>C (n.1059-65T>C) c.387-65T>C (n.387-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192239T= | CA1779759895 | HGSNAT | c.1251-65T= (n.1251-65T=) n.184-65T= c.402-65T= (n.402-65T=) c.355-65T= c.1059-65T= (n.1059-65T=) c.387-65T= (n.387-65T=) | |
| 8 | g.43192240A>T | CA2687151553 | HGSNAT | c.1251-64A>T (n.1251-64A>T) n.184-64A>T c.402-64A>T (n.402-64A>T) c.355-64A>T c.1059-64A>T (n.1059-64A>T) c.387-64A>T (n.387-64A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192243C>A | CA2687151559 | HGSNAT | c.1251-61C>A (n.1251-61C>A) n.184-61C>A c.402-61C>A (n.402-61C>A) c.355-61C>A c.1059-61C>A (n.1059-61C>A) c.387-61C>A (n.387-61C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192243C>T | CA2687151561 | HGSNAT | c.1251-61C>T (n.1251-61C>T) n.184-61C>T c.402-61C>T (n.402-61C>T) c.355-61C>T c.1059-61C>T (n.1059-61C>T) c.387-61C>T (n.387-61C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192246G>A | CA2687151563 | HGSNAT | c.1251-58G>A (n.1251-58G>A) n.184-58G>A c.402-58G>A (n.402-58G>A) c.355-58G>A c.1059-58G>A (n.1059-58G>A) c.387-58G>A (n.387-58G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192246G>T | CA2687151567 | HGSNAT | c.1251-58G>T (n.1251-58G>T) n.184-58G>T c.402-58G>T (n.402-58G>T) c.355-58G>T c.1059-58G>T (n.1059-58G>T) c.387-58G>T (n.387-58G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192248C>A | CA2687151568 | HGSNAT | c.1251-56C>A (n.1251-56C>A) n.184-56C>A c.402-56C>A (n.402-56C>A) c.355-56C>A c.1059-56C>A (n.1059-56C>A) c.387-56C>A (n.387-56C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192248C= | CA1779759896 | HGSNAT | c.1251-56C= (n.1251-56C=) n.184-56C= c.402-56C= (n.402-56C=) c.355-56C= c.1059-56C= (n.1059-56C=) c.387-56C= (n.387-56C=) | |
| 8 | g.43192248C>T | CA1779759897 | HGSNAT | c.1251-56C>T (n.1251-56C>T) n.184-56C>T c.402-56C>T (n.402-56C>T) c.355-56C>T c.1059-56C>T (n.1059-56C>T) c.387-56C>T (n.387-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192249C>A | CA2579159324 | HGSNAT | c.1251-55C>A (n.1251-55C>A) n.184-55C>A c.402-55C>A (n.402-55C>A) c.355-55C>A c.1059-55C>A (n.1059-55C>A) c.387-55C>A (n.387-55C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192249C= | CA1779759898 | HGSNAT | c.1251-55C= (n.1251-55C=) n.184-55C= c.402-55C= (n.402-55C=) c.355-55C= c.1059-55C= (n.1059-55C=) c.387-55C= (n.387-55C=) | |
| 8 | g.43192249C>T | CA176073887 | HGSNAT | c.1251-55C>T (n.1251-55C>T) n.184-55C>T c.402-55C>T (n.402-55C>T) c.355-55C>T c.1059-55C>T (n.1059-55C>T) c.387-55C>T (n.387-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192250C>A | CA2687151569 | HGSNAT | c.1251-54C>A (n.1251-54C>A) n.184-54C>A c.402-54C>A (n.402-54C>A) c.355-54C>A c.1059-54C>A (n.1059-54C>A) c.387-54C>A (n.387-54C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192251T>C | CA2687151570 | HGSNAT | c.1251-53T>C (n.1251-53T>C) n.184-53T>C c.402-53T>C (n.402-53T>C) c.355-53T>C c.1059-53T>C (n.1059-53T>C) c.387-53T>C (n.387-53T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192252C>A | CA2687151571 | HGSNAT | c.1251-52C>A (n.1251-52C>A) n.184-52C>A c.402-52C>A (n.402-52C>A) c.355-52C>A c.1059-52C>A (n.1059-52C>A) c.387-52C>A (n.387-52C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192253T>C | CA1779759900 | HGSNAT | c.1251-51T>C (n.1251-51T>C) n.184-51T>C c.402-51T>C (n.402-51T>C) c.355-51T>C c.1059-51T>C (n.1059-51T>C) c.387-51T>C (n.387-51T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43192253T= | CA1779759899 | HGSNAT | c.1251-51T= (n.1251-51T=) n.184-51T= c.402-51T= (n.402-51T=) c.355-51T= c.1059-51T= (n.1059-51T=) c.387-51T= (n.387-51T=) | |
| 8 | g.43192254G>C | CA176073889 | HGSNAT | c.1251-50G>C (n.1251-50G>C) n.184-50G>C c.402-50G>C (n.402-50G>C) c.355-50G>C c.1059-50G>C (n.1059-50G>C) c.387-50G>C (n.387-50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192254G= | CA1779759901 | HGSNAT | c.1251-50G= (n.1251-50G=) n.184-50G= c.402-50G= (n.402-50G=) c.355-50G= c.1059-50G= (n.1059-50G=) c.387-50G= (n.387-50G=) | |
| 8 | g.43192254G>T | CA2687151572 | HGSNAT | c.1251-50G>T (n.1251-50G>T) n.184-50G>T c.402-50G>T (n.402-50G>T) c.355-50G>T c.1059-50G>T (n.1059-50G>T) c.387-50G>T (n.387-50G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192257C>A | CA2580816487 | HGSNAT | c.1251-47C>A (n.1251-47C>A) n.184-47C>A c.402-47C>A (n.402-47C>A) c.355-47C>A c.1059-47C>A (n.1059-47C>A) c.387-47C>A (n.387-47C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192257C= | CA1779759902 | HGSNAT | c.1251-47C= (n.1251-47C=) n.184-47C= c.402-47C= (n.402-47C=) c.355-47C= c.1059-47C= (n.1059-47C=) c.387-47C= (n.387-47C=) | |
| 8 | g.43192257C>G | CA2580816488 | HGSNAT | c.1251-47C>G (n.1251-47C>G) n.184-47C>G c.402-47C>G (n.402-47C>G) c.355-47C>G c.1059-47C>G (n.1059-47C>G) c.387-47C>G (n.387-47C>G) | |
| 8 | g.43192257C>T | CA4736822 | HGSNAT | c.1251-47C>T (n.1251-47C>T) n.184-47C>T c.402-47C>T (n.402-47C>T) c.355-47C>T c.1059-47C>T (n.1059-47C>T) c.387-47C>T (n.387-47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192258G>A | CA4736823 | HGSNAT | c.1251-46G>A (n.1251-46G>A) n.184-46G>A c.402-46G>A (n.402-46G>A) c.355-46G>A c.1059-46G>A (n.1059-46G>A) c.387-46G>A (n.387-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192258G>C | CA2687151584 | HGSNAT | c.1251-46G>C (n.1251-46G>C) n.184-46G>C c.402-46G>C (n.402-46G>C) c.355-46G>C c.1059-46G>C (n.1059-46G>C) c.387-46G>C (n.387-46G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192258G= | CA1779759903 | HGSNAT | c.1251-46G= (n.1251-46G=) n.184-46G= c.402-46G= (n.402-46G=) c.355-46G= c.1059-46G= (n.1059-46G=) c.387-46G= (n.387-46G=) | |
| 8 | g.43192258G>T | CA2687151585 | HGSNAT | c.1251-46G>T (n.1251-46G>T) n.184-46G>T c.402-46G>T (n.402-46G>T) c.355-46G>T c.1059-46G>T (n.1059-46G>T) c.387-46G>T (n.387-46G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192259C>A | CA4736824 | HGSNAT | c.1251-45C>A (n.1251-45C>A) n.184-45C>A c.402-45C>A (n.402-45C>A) c.355-45C>A c.1059-45C>A (n.1059-45C>A) c.387-45C>A (n.387-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192259C= | CA1779759904 | HGSNAT | c.1251-45C= (n.1251-45C=) n.184-45C= c.402-45C= (n.402-45C=) c.355-45C= c.1059-45C= (n.1059-45C=) c.387-45C= (n.387-45C=) | |
| 8 | g.43192259C>T | CA1779759905 | HGSNAT | c.1251-45C>T (n.1251-45C>T) n.184-45C>T c.402-45C>T (n.402-45C>T) c.355-45C>T c.1059-45C>T (n.1059-45C>T) c.387-45C>T (n.387-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192260C= | CA1779759906 | HGSNAT | c.1251-44C= (n.1251-44C=) n.184-44C= c.402-44C= (n.402-44C=) c.355-44C= c.1059-44C= (n.1059-44C=) c.387-44C= (n.387-44C=) | |
| 8 | g.43192260C>T | CA4736825 | HGSNAT | c.1251-44C>T (n.1251-44C>T) n.184-44C>T c.402-44C>T (n.402-44C>T) c.355-44C>T c.1059-44C>T (n.1059-44C>T) c.387-44C>T (n.387-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192261C>A | CA2687151591 | HGSNAT | c.1251-43C>A (n.1251-43C>A) n.184-43C>A c.402-43C>A (n.402-43C>A) c.355-43C>A c.1059-43C>A (n.1059-43C>A) c.387-43C>A (n.387-43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192261C= | CA1779759907 | HGSNAT | c.1251-43C= (n.1251-43C=) n.184-43C= c.402-43C= (n.402-43C=) c.355-43C= c.1059-43C= (n.1059-43C=) c.387-43C= (n.387-43C=) | |
| 8 | g.43192261C>T | CA176073898 | HGSNAT | c.1251-43C>T (n.1251-43C>T) n.184-43C>T c.402-43C>T (n.402-43C>T) c.355-43C>T c.1059-43C>T (n.1059-43C>T) c.387-43C>T (n.387-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192262T>A | CA2687151595 | HGSNAT | c.1251-42T>A (n.1251-42T>A) n.184-42T>A c.402-42T>A (n.402-42T>A) c.355-42T>A c.1059-42T>A (n.1059-42T>A) c.387-42T>A (n.387-42T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192262T>C | CA2687151596 | HGSNAT | c.1251-42T>C (n.1251-42T>C) n.184-42T>C c.402-42T>C (n.402-42T>C) c.355-42T>C c.1059-42T>C (n.1059-42T>C) c.387-42T>C (n.387-42T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192263T>A | CA176073902 | HGSNAT | c.1251-41T>A (n.1251-41T>A) n.184-41T>A c.402-41T>A (n.402-41T>A) c.355-41T>A c.1059-41T>A (n.1059-41T>A) c.387-41T>A (n.387-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192263T= | CA1779759908 | HGSNAT | c.1251-41T= (n.1251-41T=) n.184-41T= c.402-41T= (n.402-41T=) c.355-41T= c.1059-41T= (n.1059-41T=) c.387-41T= (n.387-41T=) | |
| 8 | g.43192264A= | CA1779759909 | HGSNAT | c.1251-40A= (n.1251-40A=) n.184-40A= c.402-40A= (n.402-40A=) c.355-40A= c.1059-40A= (n.1059-40A=) c.387-40A= (n.387-40A=) | |
| 8 | g.43192264A>C | CA4736826 | HGSNAT | c.1251-40A>C (n.1251-40A>C) n.184-40A>C c.402-40A>C (n.402-40A>C) c.355-40A>C c.1059-40A>C (n.1059-40A>C) c.387-40A>C (n.387-40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192264A>T | CA2687151601 | HGSNAT | c.1251-40A>T (n.1251-40A>T) n.184-40A>T c.402-40A>T (n.402-40A>T) c.355-40A>T c.1059-40A>T (n.1059-40A>T) c.387-40A>T (n.387-40A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192265T>G | CA581638148 | HGSNAT | c.1251-39T>G (n.1251-39T>G) n.184-39T>G c.402-39T>G (n.402-39T>G) c.355-39T>G c.1059-39T>G (n.1059-39T>G) c.387-39T>G (n.387-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |