| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.43192225G>A | CA2579159320 | HGSNAT | c.1251-79G>A (n.1251-79G>A) n.184-79G>A c.402-79G>A (n.402-79G>A) c.355-79G>A c.1059-79G>A (n.1059-79G>A) c.387-79G>A (n.387-79G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192226C>A | CA2687151524 | HGSNAT | c.1251-78C>A (n.1251-78C>A) n.184-78C>A c.402-78C>A (n.402-78C>A) c.355-78C>A c.1059-78C>A (n.1059-78C>A) c.387-78C>A (n.387-78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192226C>G | CA2579159321 | HGSNAT | c.1251-78C>G (n.1251-78C>G) n.184-78C>G c.402-78C>G (n.402-78C>G) c.355-78C>G c.1059-78C>G (n.1059-78C>G) c.387-78C>G (n.387-78C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192226C>T | CA2687151526 | HGSNAT | c.1251-78C>T (n.1251-78C>T) n.184-78C>T c.402-78C>T (n.402-78C>T) c.355-78C>T c.1059-78C>T (n.1059-78C>T) c.387-78C>T (n.387-78C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192227C>A | CA2579159322 | HGSNAT | c.1251-77C>A (n.1251-77C>A) n.184-77C>A c.402-77C>A (n.402-77C>A) c.355-77C>A c.1059-77C>A (n.1059-77C>A) c.387-77C>A (n.387-77C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192227C>T | CA2687151530 | HGSNAT | c.1251-77C>T (n.1251-77C>T) n.184-77C>T c.402-77C>T (n.402-77C>T) c.355-77C>T c.1059-77C>T (n.1059-77C>T) c.387-77C>T (n.387-77C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192229G>T | CA2687151532 | HGSNAT | c.1251-75G>T (n.1251-75G>T) n.184-75G>T c.402-75G>T (n.402-75G>T) c.355-75G>T c.1059-75G>T (n.1059-75G>T) c.387-75G>T (n.387-75G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192230_43192232del | CA2687151531 | HGSNAT | c.1251-74_1251-72del (n.1251-74_1251-72del) n.184-74_184-72del c.402-74_402-72del (n.402-74_402-72del) c.355-74_355-72del c.1059-74_1059-72del (n.1059-74_1059-72del) c.387-74_387-72del (n.387-74_387-72del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192230A>T | CA2687151533 | HGSNAT | c.1251-74A>T (n.1251-74A>T) n.184-74A>T c.402-74A>T (n.402-74A>T) c.355-74A>T c.1059-74A>T (n.1059-74A>T) c.387-74A>T (n.387-74A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192231G>A | CA1779759887 | HGSNAT | c.1251-73G>A (n.1251-73G>A) n.184-73G>A c.402-73G>A (n.402-73G>A) c.355-73G>A c.1059-73G>A (n.1059-73G>A) c.387-73G>A (n.387-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192231G>C | CA2687151535 | HGSNAT | c.1251-73G>C (n.1251-73G>C) n.184-73G>C c.402-73G>C (n.402-73G>C) c.355-73G>C c.1059-73G>C (n.1059-73G>C) c.387-73G>C (n.387-73G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192231G= | CA1779759886 | HGSNAT | c.1251-73G= (n.1251-73G=) n.184-73G= c.402-73G= (n.402-73G=) c.355-73G= c.1059-73G= (n.1059-73G=) c.387-73G= (n.387-73G=) | |
| 8 | g.43192231G>T | CA2579159323 | HGSNAT | c.1251-73G>T (n.1251-73G>T) n.184-73G>T c.402-73G>T (n.402-73G>T) c.355-73G>T c.1059-73G>T (n.1059-73G>T) c.387-73G>T (n.387-73G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192232G= | CA1779759890 | HGSNAT | c.1251-72G= (n.1251-72G=) n.184-72G= c.402-72G= (n.402-72G=) c.355-72G= c.1059-72G= (n.1059-72G=) c.387-72G= (n.387-72G=) | |
| 8 | g.43192232G>T | CA1779759889 | HGSNAT | c.1251-72G>T (n.1251-72G>T) n.184-72G>T c.402-72G>T (n.402-72G>T) c.355-72G>T c.1059-72G>T (n.1059-72G>T) c.387-72G>T (n.387-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192232_43192233delinsGT | CA1779759888 | HGSNAT | c.1251-72_1251-71delinsGT (n.1251-72_1251-71delinsGT) n.184-72_184-71delinsGT c.402-72_402-71delinsGT (n.402-72_402-71delinsGT) c.355-72_355-71delinsGT c.1059-72_1059-71delinsGT (n.1059-72_1059-71delinsGT) c.387-72_387-71delinsGT (n.387-72_387-71delinsGT) | |
| 8 | g.43192239dup | CA851969915 | HGSNAT | c.1251-65dup (n.1251-65dup) n.184-65dup c.402-65dup (n.402-65dup) c.355-65dup c.1059-65dup (n.1059-65dup) c.387-65dup (n.387-65dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192239del | CA176073876 | HGSNAT | c.1251-65del (n.1251-65del) n.184-65del c.402-65del (n.402-65del) c.355-65del c.1059-65del (n.1059-65del) c.387-65del (n.387-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192234T>A | CA1779759892 | HGSNAT | c.1251-70T>A (n.1251-70T>A) n.184-70T>A c.402-70T>A (n.402-70T>A) c.355-70T>A c.1059-70T>A (n.1059-70T>A) c.387-70T>A (n.387-70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192234T= | CA1779759891 | HGSNAT | c.1251-70T= (n.1251-70T=) n.184-70T= c.402-70T= (n.402-70T=) c.355-70T= c.1059-70T= (n.1059-70T=) c.387-70T= (n.387-70T=) | |
| 8 | g.43192236T>C | CA851969917 | HGSNAT | c.1251-68T>C (n.1251-68T>C) n.184-68T>C c.402-68T>C (n.402-68T>C) c.355-68T>C c.1059-68T>C (n.1059-68T>C) c.387-68T>C (n.387-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192236T= | CA1779759893 | HGSNAT | c.1251-68T= (n.1251-68T=) n.184-68T= c.402-68T= (n.402-68T=) c.355-68T= c.1059-68T= (n.1059-68T=) c.387-68T= (n.387-68T=) | |
| 8 | g.43192237T>C | CA2687151547 | HGSNAT | c.1251-67T>C (n.1251-67T>C) n.184-67T>C c.402-67T>C (n.402-67T>C) c.355-67T>C c.1059-67T>C (n.1059-67T>C) c.387-67T>C (n.387-67T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192237_43192264delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA | CA1779759894 | HGSNAT | c.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1251-67_1251-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) n.184-67_184-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA c.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.402-67_402-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) c.355-67_355-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA c.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.1059-67_1059-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) c.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA (n.387-67_387-40delinsTTTATTCTTGTCCCTCTGTTCGCCCTTA) | |
| 8 | g.43192239_43192265del | CA581638147 | HGSNAT | c.1251-65_1251-39del (n.1251-65_1251-39del) n.184-65_184-39del c.402-65_402-39del (n.402-65_402-39del) c.355-65_355-39del c.1059-65_1059-39del (n.1059-65_1059-39del) c.387-65_387-39del (n.387-65_387-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192239T>A | CA176073880 | HGSNAT | c.1251-65T>A (n.1251-65T>A) n.184-65T>A c.402-65T>A (n.402-65T>A) c.355-65T>A c.1059-65T>A (n.1059-65T>A) c.387-65T>A (n.387-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192239T>C | CA176073884 | HGSNAT | c.1251-65T>C (n.1251-65T>C) n.184-65T>C c.402-65T>C (n.402-65T>C) c.355-65T>C c.1059-65T>C (n.1059-65T>C) c.387-65T>C (n.387-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192239T= | CA1779759895 | HGSNAT | c.1251-65T= (n.1251-65T=) n.184-65T= c.402-65T= (n.402-65T=) c.355-65T= c.1059-65T= (n.1059-65T=) c.387-65T= (n.387-65T=) | |
| 8 | g.43192240A>T | CA2687151553 | HGSNAT | c.1251-64A>T (n.1251-64A>T) n.184-64A>T c.402-64A>T (n.402-64A>T) c.355-64A>T c.1059-64A>T (n.1059-64A>T) c.387-64A>T (n.387-64A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192243C>A | CA2687151559 | HGSNAT | c.1251-61C>A (n.1251-61C>A) n.184-61C>A c.402-61C>A (n.402-61C>A) c.355-61C>A c.1059-61C>A (n.1059-61C>A) c.387-61C>A (n.387-61C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192243C>T | CA2687151561 | HGSNAT | c.1251-61C>T (n.1251-61C>T) n.184-61C>T c.402-61C>T (n.402-61C>T) c.355-61C>T c.1059-61C>T (n.1059-61C>T) c.387-61C>T (n.387-61C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192246G>A | CA2687151563 | HGSNAT | c.1251-58G>A (n.1251-58G>A) n.184-58G>A c.402-58G>A (n.402-58G>A) c.355-58G>A c.1059-58G>A (n.1059-58G>A) c.387-58G>A (n.387-58G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192246G>T | CA2687151567 | HGSNAT | c.1251-58G>T (n.1251-58G>T) n.184-58G>T c.402-58G>T (n.402-58G>T) c.355-58G>T c.1059-58G>T (n.1059-58G>T) c.387-58G>T (n.387-58G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192248C>A | CA2687151568 | HGSNAT | c.1251-56C>A (n.1251-56C>A) n.184-56C>A c.402-56C>A (n.402-56C>A) c.355-56C>A c.1059-56C>A (n.1059-56C>A) c.387-56C>A (n.387-56C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192248C= | CA1779759896 | HGSNAT | c.1251-56C= (n.1251-56C=) n.184-56C= c.402-56C= (n.402-56C=) c.355-56C= c.1059-56C= (n.1059-56C=) c.387-56C= (n.387-56C=) | |
| 8 | g.43192248C>T | CA1779759897 | HGSNAT | c.1251-56C>T (n.1251-56C>T) n.184-56C>T c.402-56C>T (n.402-56C>T) c.355-56C>T c.1059-56C>T (n.1059-56C>T) c.387-56C>T (n.387-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.43192249C>A | CA2579159324 | HGSNAT | c.1251-55C>A (n.1251-55C>A) n.184-55C>A c.402-55C>A (n.402-55C>A) c.355-55C>A c.1059-55C>A (n.1059-55C>A) c.387-55C>A (n.387-55C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192249C= | CA1779759898 | HGSNAT | c.1251-55C= (n.1251-55C=) n.184-55C= c.402-55C= (n.402-55C=) c.355-55C= c.1059-55C= (n.1059-55C=) c.387-55C= (n.387-55C=) | |
| 8 | g.43192249C>T | CA176073887 | HGSNAT | c.1251-55C>T (n.1251-55C>T) n.184-55C>T c.402-55C>T (n.402-55C>T) c.355-55C>T c.1059-55C>T (n.1059-55C>T) c.387-55C>T (n.387-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192250C>A | CA2687151569 | HGSNAT | c.1251-54C>A (n.1251-54C>A) n.184-54C>A c.402-54C>A (n.402-54C>A) c.355-54C>A c.1059-54C>A (n.1059-54C>A) c.387-54C>A (n.387-54C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192251T>C | CA2687151570 | HGSNAT | c.1251-53T>C (n.1251-53T>C) n.184-53T>C c.402-53T>C (n.402-53T>C) c.355-53T>C c.1059-53T>C (n.1059-53T>C) c.387-53T>C (n.387-53T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192252C>A | CA2687151571 | HGSNAT | c.1251-52C>A (n.1251-52C>A) n.184-52C>A c.402-52C>A (n.402-52C>A) c.355-52C>A c.1059-52C>A (n.1059-52C>A) c.387-52C>A (n.387-52C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192253T>C | CA1779759900 | HGSNAT | c.1251-51T>C (n.1251-51T>C) n.184-51T>C c.402-51T>C (n.402-51T>C) c.355-51T>C c.1059-51T>C (n.1059-51T>C) c.387-51T>C (n.387-51T>C) | dbSNP |
| 8 | g.43192253T= | CA1779759899 | HGSNAT | c.1251-51T= (n.1251-51T=) n.184-51T= c.402-51T= (n.402-51T=) c.355-51T= c.1059-51T= (n.1059-51T=) c.387-51T= (n.387-51T=) | |
| 8 | g.43192254G>C | CA176073889 | HGSNAT | c.1251-50G>C (n.1251-50G>C) n.184-50G>C c.402-50G>C (n.402-50G>C) c.355-50G>C c.1059-50G>C (n.1059-50G>C) c.387-50G>C (n.387-50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.43192254G= | CA1779759901 | HGSNAT | c.1251-50G= (n.1251-50G=) n.184-50G= c.402-50G= (n.402-50G=) c.355-50G= c.1059-50G= (n.1059-50G=) c.387-50G= (n.387-50G=) | |
| 8 | g.43192254G>T | CA2687151572 | HGSNAT | c.1251-50G>T (n.1251-50G>T) n.184-50G>T c.402-50G>T (n.402-50G>T) c.355-50G>T c.1059-50G>T (n.1059-50G>T) c.387-50G>T (n.387-50G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192257C>A | CA2580816487 | HGSNAT | c.1251-47C>A (n.1251-47C>A) n.184-47C>A c.402-47C>A (n.402-47C>A) c.355-47C>A c.1059-47C>A (n.1059-47C>A) c.387-47C>A (n.387-47C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.43192257C= | CA1779759902 | HGSNAT | c.1251-47C= (n.1251-47C=) n.184-47C= c.402-47C= (n.402-47C=) c.355-47C= c.1059-47C= (n.1059-47C=) c.387-47C= (n.387-47C=) | |
| 8 | g.43192257C>G | CA2580816488 | HGSNAT | c.1251-47C>G (n.1251-47C>G) n.184-47C>G c.402-47C>G (n.402-47C>G) c.355-47C>G c.1059-47C>G (n.1059-47C>G) c.387-47C>G (n.387-47C>G) |