Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.43192140T>C | CA2717059861 | HGSNAT | c.1251-164T>C (n.1251-164T>C) n.184-164T>C c.402-164T>C (n.402-164T>C) c.355-164T>C c.1059-164T>C (n.1059-164T>C) c.387-164T>C (n.387-164T>C) | dbSNP |
8 | g.43192140T>G | CA851969884 | HGSNAT | c.1251-164T>G (n.1251-164T>G) n.184-164T>G c.402-164T>G (n.402-164T>G) c.355-164T>G c.1059-164T>G (n.1059-164T>G) c.387-164T>G (n.387-164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192140T= | CA1779759839 | HGSNAT | c.1251-164T= (n.1251-164T=) n.184-164T= c.402-164T= (n.402-164T=) c.355-164T= c.1059-164T= (n.1059-164T=) c.387-164T= (n.387-164T=) | |
8 | g.43192142G= | CA1779759840 | HGSNAT | c.1251-162G= (n.1251-162G=) n.184-162G= c.402-162G= (n.402-162G=) c.355-162G= c.1059-162G= (n.1059-162G=) c.387-162G= (n.387-162G=) | |
8 | g.43192142G>T | CA851969886 | HGSNAT | c.1251-162G>T (n.1251-162G>T) n.184-162G>T c.402-162G>T (n.402-162G>T) c.355-162G>T c.1059-162G>T (n.1059-162G>T) c.387-162G>T (n.387-162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192147C>A | CA1779759842 | HGSNAT | c.1251-157C>A (n.1251-157C>A) n.184-157C>A c.402-157C>A (n.402-157C>A) c.355-157C>A c.1059-157C>A (n.1059-157C>A) c.387-157C>A (n.387-157C>A) | dbSNP |
8 | g.43192147C= | CA1779759841 | HGSNAT | c.1251-157C= (n.1251-157C=) n.184-157C= c.402-157C= (n.402-157C=) c.355-157C= c.1059-157C= (n.1059-157C=) c.387-157C= (n.387-157C=) | |
8 | g.43192153C>A | CA2687151423 | HGSNAT | c.1251-151C>A (n.1251-151C>A) n.184-151C>A c.402-151C>A (n.402-151C>A) c.355-151C>A c.1059-151C>A (n.1059-151C>A) c.387-151C>A (n.387-151C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192153C= | CA1779759843 | HGSNAT | c.1251-151C= (n.1251-151C=) n.184-151C= c.402-151C= (n.402-151C=) c.355-151C= c.1059-151C= (n.1059-151C=) c.387-151C= (n.387-151C=) | |
8 | g.43192153C>G | CA176073829 | HGSNAT | c.1251-151C>G (n.1251-151C>G) n.184-151C>G c.402-151C>G (n.402-151C>G) c.355-151C>G c.1059-151C>G (n.1059-151C>G) c.387-151C>G (n.387-151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192154C>A | CA2687151424 | HGSNAT | c.1251-150C>A (n.1251-150C>A) n.184-150C>A c.402-150C>A (n.402-150C>A) c.355-150C>A c.1059-150C>A (n.1059-150C>A) c.387-150C>A (n.387-150C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192154C>G | CA2687151425 | HGSNAT | c.1251-150C>G (n.1251-150C>G) n.184-150C>G c.402-150C>G (n.402-150C>G) c.355-150C>G c.1059-150C>G (n.1059-150C>G) c.387-150C>G (n.387-150C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.43192155T>C | CA2687151426 | HGSNAT | c.1251-149T>C (n.1251-149T>C) n.184-149T>C c.402-149T>C (n.402-149T>C) c.355-149T>C c.1059-149T>C (n.1059-149T>C) c.387-149T>C (n.387-149T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192156G>C | CA2687151427 | HGSNAT | c.1251-148G>C (n.1251-148G>C) n.184-148G>C c.402-148G>C (n.402-148G>C) c.355-148G>C c.1059-148G>C (n.1059-148G>C) c.387-148G>C (n.387-148G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192158C>A | CA2687151428 | HGSNAT | c.1251-146C>A (n.1251-146C>A) n.184-146C>A c.402-146C>A (n.402-146C>A) c.355-146C>A c.1059-146C>A (n.1059-146C>A) c.387-146C>A (n.387-146C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192159C>A | CA2687151429 | HGSNAT | c.1251-145C>A (n.1251-145C>A) n.184-145C>A c.402-145C>A (n.402-145C>A) c.355-145C>A c.1059-145C>A (n.1059-145C>A) c.387-145C>A (n.387-145C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192159C= | CA1779759844 | HGSNAT | c.1251-145C= (n.1251-145C=) n.184-145C= c.402-145C= (n.402-145C=) c.355-145C= c.1059-145C= (n.1059-145C=) c.387-145C= (n.387-145C=) | |
8 | g.43192159C>G | CA581638140 | HGSNAT | c.1251-145C>G (n.1251-145C>G) n.184-145C>G c.402-145C>G (n.402-145C>G) c.355-145C>G c.1059-145C>G (n.1059-145C>G) c.387-145C>G (n.387-145C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192159C>T | CA2687151430 | HGSNAT | c.1251-145C>T (n.1251-145C>T) n.184-145C>T c.402-145C>T (n.402-145C>T) c.355-145C>T c.1059-145C>T (n.1059-145C>T) c.387-145C>T (n.387-145C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192160T>C | CA2687151431 | HGSNAT | c.1251-144T>C (n.1251-144T>C) n.184-144T>C c.402-144T>C (n.402-144T>C) c.355-144T>C c.1059-144T>C (n.1059-144T>C) c.387-144T>C (n.387-144T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192161C>T | CA2687151432 | HGSNAT | c.1251-143C>T (n.1251-143C>T) n.184-143C>T c.402-143C>T (n.402-143C>T) c.355-143C>T c.1059-143C>T (n.1059-143C>T) c.387-143C>T (n.387-143C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192162A= | CA1779759845 | HGSNAT | c.1251-142A= (n.1251-142A=) n.184-142A= c.402-142A= (n.402-142A=) c.355-142A= c.1059-142A= (n.1059-142A=) c.387-142A= (n.387-142A=) | |
8 | g.43192162A>G | CA851969889 | HGSNAT | c.1251-142A>G (n.1251-142A>G) n.184-142A>G c.402-142A>G (n.402-142A>G) c.355-142A>G c.1059-142A>G (n.1059-142A>G) c.387-142A>G (n.387-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192162A>T | CA2687151433 | HGSNAT | c.1251-142A>T (n.1251-142A>T) n.184-142A>T c.402-142A>T (n.402-142A>T) c.355-142A>T c.1059-142A>T (n.1059-142A>T) c.387-142A>T (n.387-142A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192163G>C | CA2687151434 | HGSNAT | c.1251-141G>C (n.1251-141G>C) n.184-141G>C c.402-141G>C (n.402-141G>C) c.355-141G>C c.1059-141G>C (n.1059-141G>C) c.387-141G>C (n.387-141G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192163G>T | CA2687151435 | HGSNAT | c.1251-141G>T (n.1251-141G>T) n.184-141G>T c.402-141G>T (n.402-141G>T) c.355-141G>T c.1059-141G>T (n.1059-141G>T) c.387-141G>T (n.387-141G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192164G>T | CA2687151436 | HGSNAT | c.1251-140G>T (n.1251-140G>T) n.184-140G>T c.402-140G>T (n.402-140G>T) c.355-140G>T c.1059-140G>T (n.1059-140G>T) c.387-140G>T (n.387-140G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192165T>C | CA2687151437 | HGSNAT | c.1251-139T>C (n.1251-139T>C) n.184-139T>C c.402-139T>C (n.402-139T>C) c.355-139T>C c.1059-139T>C (n.1059-139T>C) c.387-139T>C (n.387-139T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.43192166del | CA2687151438 | HGSNAT | c.1251-138del (n.1251-138del) n.184-138del c.402-138del (n.402-138del) c.355-138del c.1059-138del (n.1059-138del) c.387-138del (n.387-138del) | gnomAD v4 |
8 | g.43192166G>C | CA1779759846 | HGSNAT | c.1251-138G>C (n.1251-138G>C) n.184-138G>C c.402-138G>C (n.402-138G>C) c.355-138G>C c.1059-138G>C (n.1059-138G>C) c.387-138G>C (n.387-138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192166G= | CA1779759847 | HGSNAT | c.1251-138G= (n.1251-138G=) n.184-138G= c.402-138G= (n.402-138G=) c.355-138G= c.1059-138G= (n.1059-138G=) c.387-138G= (n.387-138G=) | |
8 | g.43192167A= | CA1779759848 | HGSNAT | c.1251-137A= (n.1251-137A=) n.184-137A= c.402-137A= (n.402-137A=) c.355-137A= c.1059-137A= (n.1059-137A=) c.387-137A= (n.387-137A=) | |
8 | g.43192167A>G | CA581638141 | HGSNAT | c.1251-137A>G (n.1251-137A>G) n.184-137A>G c.402-137A>G (n.402-137A>G) c.355-137A>G c.1059-137A>G (n.1059-137A>G) c.387-137A>G (n.387-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192169C>A | CA2687151439 | HGSNAT | c.1251-135C>A (n.1251-135C>A) n.184-135C>A c.402-135C>A (n.402-135C>A) c.355-135C>A c.1059-135C>A (n.1059-135C>A) c.387-135C>A (n.387-135C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192170T>A | CA2687151441 | HGSNAT | c.1251-134T>A (n.1251-134T>A) n.184-134T>A c.402-134T>A (n.402-134T>A) c.355-134T>A c.1059-134T>A (n.1059-134T>A) c.387-134T>A (n.387-134T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192170_43192171del | CA2687151440 | HGSNAT | c.1251-134_1251-133del (n.1251-134_1251-133del) n.184-134_184-133del c.402-134_402-133del (n.402-134_402-133del) c.355-134_355-133del c.1059-134_1059-133del (n.1059-134_1059-133del) c.387-134_387-133del (n.387-134_387-133del) | gnomAD v4 |
8 | g.43192171G>A | CA2687151442 | HGSNAT | c.1251-133G>A (n.1251-133G>A) n.184-133G>A c.402-133G>A (n.402-133G>A) c.355-133G>A c.1059-133G>A (n.1059-133G>A) c.387-133G>A (n.387-133G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192171G= | CA1779759849 | HGSNAT | c.1251-133G= (n.1251-133G=) n.184-133G= c.402-133G= (n.402-133G=) c.355-133G= c.1059-133G= (n.1059-133G=) c.387-133G= (n.387-133G=) | |
8 | g.43192171G>T | CA1779759850 | HGSNAT | c.1251-133G>T (n.1251-133G>T) n.184-133G>T c.402-133G>T (n.402-133G>T) c.355-133G>T c.1059-133G>T (n.1059-133G>T) c.387-133G>T (n.387-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192172C>A | CA2687151443 | HGSNAT | c.1251-132C>A (n.1251-132C>A) n.184-132C>A c.402-132C>A (n.402-132C>A) c.355-132C>A c.1059-132C>A (n.1059-132C>A) c.387-132C>A (n.387-132C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192172C= | CA1779759851 | HGSNAT | c.1251-132C= (n.1251-132C=) n.184-132C= c.402-132C= (n.402-132C=) c.355-132C= c.1059-132C= (n.1059-132C=) c.387-132C= (n.387-132C=) | |
8 | g.43192172C>T | CA1779759852 | HGSNAT | c.1251-132C>T (n.1251-132C>T) n.184-132C>T c.402-132C>T (n.402-132C>T) c.355-132C>T c.1059-132C>T (n.1059-132C>T) c.387-132C>T (n.387-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192173C>A | CA2687151444 | HGSNAT | c.1251-131C>A (n.1251-131C>A) n.184-131C>A c.402-131C>A (n.402-131C>A) c.355-131C>A c.1059-131C>A (n.1059-131C>A) c.387-131C>A (n.387-131C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.43192173C>T | CA2687151445 | HGSNAT | c.1251-131C>T (n.1251-131C>T) n.184-131C>T c.402-131C>T (n.402-131C>T) c.355-131C>T c.1059-131C>T (n.1059-131C>T) c.387-131C>T (n.387-131C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.43192174C>A | CA2687151446 | HGSNAT | c.1251-130C>A (n.1251-130C>A) n.184-130C>A c.402-130C>A (n.402-130C>A) c.355-130C>A c.1059-130C>A (n.1059-130C>A) c.387-130C>A (n.387-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.43192174C= | CA1779759853 | HGSNAT | c.1251-130C= (n.1251-130C=) n.184-130C= c.402-130C= (n.402-130C=) c.355-130C= c.1059-130C= (n.1059-130C=) c.387-130C= (n.387-130C=) | |
8 | g.43192174C>T | CA176073841 | HGSNAT | c.1251-130C>T (n.1251-130C>T) n.184-130C>T c.402-130C>T (n.402-130C>T) c.355-130C>T c.1059-130C>T (n.1059-130C>T) c.387-130C>T (n.387-130C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192175G>A | CA581638142 | HGSNAT | c.1251-129G>A (n.1251-129G>A) n.184-129G>A c.402-129G>A (n.402-129G>A) c.355-129G>A c.1059-129G>A (n.1059-129G>A) c.387-129G>A (n.387-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.43192175G= | CA1779759854 | HGSNAT | c.1251-129G= (n.1251-129G=) n.184-129G= c.402-129G= (n.402-129G=) c.355-129G= c.1059-129G= (n.1059-129G=) c.387-129G= (n.387-129G=) | |
8 | g.43192175G>T | CA2687151448 | HGSNAT | c.1251-129G>T (n.1251-129G>T) n.184-129G>T c.402-129G>T (n.402-129G>T) c.355-129G>T c.1059-129G>T (n.1059-129G>T) c.387-129G>T (n.387-129G>T) | gnomAD v4 |