UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145790C>A | CA2686932698 | STAR | c.650+173G>T (n.650+173G>T) n.1310G>T c.586+173G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145790C>T | CA2686932699 | STAR | c.650+173G>A (n.650+173G>A) n.1310G>A c.586+173G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145791C>A | CA2686932700 | STAR | c.650+172G>T (n.650+172G>T) n.1309G>T c.586+172G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145791C= | CA1777410681 | STAR | c.650+172G= (n.650+172G=) n.1309G= c.586+172G= | |
| 8 | g.38145791C>T | CA851447433 | STAR | c.650+172G>A (n.650+172G>A) n.1309G>A c.586+172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145793A= | CA1777410683 | STAR | c.650+170T= (n.650+170T=) n.1307T= c.586+170T= | |
| 8 | g.38145793A>G | CA175095636 | STAR | c.650+170T>C (n.650+170T>C) n.1307T>C c.586+170T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145793A>T | CA1777410684 | STAR | c.650+170T>A (n.650+170T>A) n.1307T>A c.586+170T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145793_38145804delinsATCTTGTCTTTG | CA1777410685 | STAR | c.650+159_650+170delinsCAAAGACAAGAT (n.650+159_650+170delinsCAAAGACAAGAT) n.1296_1307delinsCAAAGACAAGAT c.586+159_586+170delinsCAAAGACAAGAT | |
| 8 | g.38145796_38145806del | CA1112877522 | STAR | c.650+159_650+169del (n.650+159_650+169del) n.1296_1306del c.586+159_586+169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145795C>A | CA2686932703 | STAR | c.650+168G>T (n.650+168G>T) n.1305G>T c.586+168G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145795C= | CA1777410690 | STAR | c.650+168G= (n.650+168G=) n.1305G= c.586+168G= | |
| 8 | g.38145795C>G | CA1777410688 | STAR | c.650+168G>C (n.650+168G>C) n.1305G>C c.586+168G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145795C>T | CA851447435 | STAR | c.650+168G>A (n.650+168G>A) n.1305G>A c.586+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145796_38145797del | CA2686932704 | STAR | c.650+166_650+167del (n.650+166_650+167del) n.1303_1304del c.586+166_586+167del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145798G>T | CA2686932706 | STAR | c.650+165C>A (n.650+165C>A) n.1302C>A c.586+165C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145800C>A | CA2686932708 | STAR | c.650+163G>T (n.650+163G>T) n.1300G>T c.586+163G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145801T>G | CA2686932711 | STAR | c.650+162A>C (n.650+162A>C) n.1299A>C c.586+162A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145803del | CA2686932710 | STAR | c.650+162del (n.650+162del) n.1299del c.586+162del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145802T>C | CA652338529 | STAR | c.650+161A>G (n.650+161A>G) n.1298A>G c.586+161A>G | COSMIC |
| 8 | g.38145804G>A | CA2686932712 | STAR | c.650+159C>T (n.650+159C>T) n.1296C>T c.586+159C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145804G>T | CA2686932713 | STAR | c.650+159C>A (n.650+159C>A) n.1296C>A c.586+159C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145805T>C | CA1777410694 | STAR | c.650+158A>G (n.650+158A>G) n.1295A>G c.586+158A>G | dbSNP |
| 8 | g.38145805T= | CA1777410692 | STAR | c.650+158A= (n.650+158A=) n.1295A= c.586+158A= | |
| 8 | g.38145806C>A | CA2686932715 | STAR | c.650+157G>T (n.650+157G>T) n.1294G>T c.586+157G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145806C= | CA1777410696 | STAR | c.650+157G= (n.650+157G=) n.1294G= c.586+157G= | |
| 8 | g.38145806C>T | CA1112877525 | STAR | c.650+157G>A (n.650+157G>A) n.1294G>A c.586+157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145807C>A | CA2686932717 | STAR | c.650+156G>T (n.650+156G>T) n.1293G>T c.586+156G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145807C>T | CA2686932718 | STAR | c.650+156G>A (n.650+156G>A) n.1293G>A c.586+156G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145808C>A | CA2686932720 | STAR | c.650+155G>T (n.650+155G>T) n.1292G>T c.586+155G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145808C>T | CA2686932721 | STAR | c.650+155G>A (n.650+155G>A) n.1292G>A c.586+155G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145809T>A | CA2686932722 | STAR | c.650+154A>T (n.650+154A>T) n.1291A>T c.586+154A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145811C>A | CA2686932723 | STAR | c.650+152G>T (n.650+152G>T) n.1289G>T c.586+152G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145812T>G | CA175095637 | STAR | c.650+151A>C (n.650+151A>C) n.1288A>C c.586+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145812T= | CA1777410698 | STAR | c.650+151A= (n.650+151A=) n.1288A= c.586+151A= | |
| 8 | g.38145813T>C | CA1112877531 | STAR | c.650+150A>G (n.650+150A>G) n.1287A>G c.586+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145813T>G | CA2686932725 | STAR | c.650+150A>C (n.650+150A>C) n.1287A>C c.586+150A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145813T= | CA1777410701 | STAR | c.650+150A= (n.650+150A=) n.1287A= c.586+150A= | |
| 8 | g.38145815G>A | CA2686932728 | STAR | c.650+148C>T (n.650+148C>T) n.1285C>T c.586+148C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145815G>T | CA2686932730 | STAR | c.650+148C>A (n.650+148C>A) n.1285C>A c.586+148C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145816G>A | CA2686932731 | STAR | c.650+147C>T (n.650+147C>T) n.1284C>T c.586+147C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145816G>T | CA2686932732 | STAR | c.650+147C>A (n.650+147C>A) n.1284C>A c.586+147C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145818A= | CA1777410703 | STAR | c.650+145T= (n.650+145T=) n.1282T= c.586+145T= | |
| 8 | g.38145818A>G | CA175095639 | STAR | c.650+145T>C (n.650+145T>C) n.1282T>C c.586+145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145818A>T | CA2686932735 | STAR | c.650+145T>A (n.650+145T>A) n.1282T>A c.586+145T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145820A>G | CA2686932736 | STAR | c.650+143T>C (n.650+143T>C) n.1280T>C c.586+143T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145821T>C | CA2686932737 | STAR | c.650+142A>G (n.650+142A>G) n.1279A>G c.586+142A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145822A>T | CA2686932739 | STAR | c.650+141T>A (n.650+141T>A) n.1278T>A c.586+141T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145824G>A | CA175095647 | STAR | c.650+139C>T (n.650+139C>T) n.1276C>T c.586+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145824G= | CA1777410705 | STAR | c.650+139C= (n.650+139C=) n.1276C= c.586+139C= |