Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716802_28716929dupCA2580078098EXTL3c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?)
c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup)
n.1376_1503dup
n.631+736_631+863dup
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c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup)
n.188-14421_188-14294dup
n.763+736_763+863dup
n.160-14421_160-14294dup
n.735+736_735+863dup
 ClinVar
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8g.28716925A>CCA370857636EXTL3c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.-114-14298A>C (n.-114-14298A>C)
n.1499A>C
n.631+859A>C
c.42+6422A>C (n.42+6422A>C)
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c.28-314A>C (n.28-314A>C)
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n.735+859A>C
8g.28716925A>GCA4696080EXTL3c.866A>G (p.Tyr289Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716925A>TCA370857635EXTL3c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.-114-14298A>T (n.-114-14298A>T)
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n.160-14298A>T
n.735+859A>T
8g.28716926T>ACA370857637EXTL3c.867T>A (p.Tyr289Ter)
c.-114-14297T>A (n.-114-14297T>A)
n.1500T>A
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c.42+6423T>A (n.42+6423T>A)
c.213+29T>A
c.28-313T>A (n.28-313T>A)
n.188-14297T>A
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n.160-14297T>A
n.735+860T>A
8g.28716926T>CCA460189645EXTL3c.867T>C (p.Tyr289=)
c.-114-14297T>C (n.-114-14297T>C)
n.1500T>C
n.631+860T>C
c.42+6423T>C (n.42+6423T>C)
c.213+29T>C
c.28-313T>C (n.28-313T>C)
n.188-14297T>C
n.763+860T>C
n.160-14297T>C
n.735+860T>C
 gnomAD v4
8g.28716926T>GCA370857638EXTL3c.867T>G (p.Tyr289Ter)
c.-114-14297T>G (n.-114-14297T>G)
n.1500T>G
n.631+860T>G
c.42+6423T>G (n.42+6423T>G)
c.213+29T>G
c.28-313T>G (n.28-313T>G)
n.188-14297T>G
n.763+860T>G
n.160-14297T>G
n.735+860T>G
8g.28716927_28716944delCA2580078099EXTL3c.868_885del (p.Asn290_Arg295del)
c.-114-14296_-114-14279del (n.-114-14296_-114-14279del)
n.1501_1518del
n.631+861_631+878del
c.42+6424_42+6441del (n.42+6424_42+6441del)
c.213+30_213+47del
c.28-312_28-295del (n.28-312_28-295del)
n.188-14296_188-14279del
n.763+861_763+878del
n.160-14296_160-14279del
n.735+861_735+878del
 ClinVar
8g.28716927A>CCA370857639EXTL3c.868A>C (p.Asn290His)
c.-114-14296A>C (n.-114-14296A>C)
n.1501A>C
n.631+861A>C
c.42+6424A>C (n.42+6424A>C)
c.213+30A>C
c.28-312A>C (n.28-312A>C)
n.188-14296A>C
n.763+861A>C
n.160-14296A>C
n.735+861A>C
8g.28716927A>GCA370857641EXTL3c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.-114-14296A>G (n.-114-14296A>G)
n.1501A>G
n.631+861A>G
c.42+6424A>G (n.42+6424A>G)
c.213+30A>G
c.28-312A>G (n.28-312A>G)
n.188-14296A>G
n.763+861A>G
n.160-14296A>G
n.735+861A>G
8g.28716927A>TCA370857642EXTL3c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.-114-14296A>T (n.-114-14296A>T)
n.1501A>T
n.631+861A>T
c.42+6424A>T (n.42+6424A>T)
c.213+30A>T
c.28-312A>T (n.28-312A>T)
n.188-14296A>T
n.763+861A>T
n.160-14296A>T
n.735+861A>T
8g.28716928A>CCA370857643EXTL3c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.-114-14295A>C (n.-114-14295A>C)
n.1502A>C
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c.42+6425A>C (n.42+6425A>C)
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c.28-311A>C (n.28-311A>C)
n.188-14295A>C
n.763+862A>C
n.160-14295A>C
n.735+862A>C
8g.28716928A>GCA370857645EXTL3c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.-114-14295A>G (n.-114-14295A>G)
n.1502A>G
n.631+862A>G
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c.28-311A>G (n.28-311A>G)
n.188-14295A>G
n.763+862A>G
n.160-14295A>G
n.735+862A>G
8g.28716928A>TCA370857646EXTL3c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.-114-14295A>T (n.-114-14295A>T)
n.1502A>T
n.631+862A>T
c.42+6425A>T (n.42+6425A>T)
c.213+31A>T
c.28-311A>T (n.28-311A>T)
n.188-14295A>T
n.763+862A>T
n.160-14295A>T
n.735+862A>T
8g.28716929C>ACA370857647EXTL3c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.-114-14294C>A (n.-114-14294C>A)
n.1503C>A
n.631+863C>A
c.42+6426C>A (n.42+6426C>A)
c.213+32C>A
c.28-310C>A (n.28-310C>A)
n.188-14294C>A
n.763+863C>A
n.160-14294C>A
n.735+863C>A
 gnomAD v4
8g.28716929C=CA1773391585EXTL3c.870C= (p.Asn290=)
c.-114-14294C= (n.-114-14294C=)
n.1503C=
n.631+863C=
c.42+6426C= (n.42+6426C=)
c.213+32C=
c.28-310C= (n.28-310C=)
n.188-14294C=
n.763+863C=
n.160-14294C=
n.735+863C=
8g.28716929C>GCA370857649EXTL3c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.-114-14294C>G (n.-114-14294C>G)
n.1503C>G
n.631+863C>G
c.42+6426C>G (n.42+6426C>G)
c.213+32C>G
c.28-310C>G (n.28-310C>G)
n.188-14294C>G
n.763+863C>G
n.160-14294C>G
n.735+863C>G
8g.28716929C>TCA4696081EXTL3c.870C>T (p.Asn290=)
c.-114-14294C>T (n.-114-14294C>T)
n.1503C>T
n.631+863C>T
c.42+6426C>T (n.42+6426C>T)
c.213+32C>T
c.28-310C>T (n.28-310C>T)
n.188-14294C>T
n.763+863C>T
n.160-14294C>T
n.735+863C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716930G>ACA4696082EXTL3c.871G>A (p.Val291Ile)
c.-114-14293G>A (n.-114-14293G>A)
n.1504G>A
n.631+864G>A
c.42+6427G>A (n.42+6427G>A)
c.213+33G>A
c.28-309G>A (n.28-309G>A)
n.188-14293G>A
n.763+864G>A
n.160-14293G>A
n.735+864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716930G>CCA370857651EXTL3c.871G>C (p.Val291Leu)
c.-114-14293G>C (n.-114-14293G>C)
n.1504G>C
n.631+864G>C
c.42+6427G>C (n.42+6427G>C)
c.213+33G>C
c.28-309G>C (n.28-309G>C)
n.188-14293G>C
n.763+864G>C
n.160-14293G>C
n.735+864G>C
8g.28716930G=CA1773391587EXTL3c.871G= (p.Val291=)
c.-114-14293G= (n.-114-14293G=)
n.1504G=
n.631+864G=
c.42+6427G= (n.42+6427G=)
c.213+33G=
c.28-309G= (n.28-309G=)
n.188-14293G=
n.763+864G=
n.160-14293G=
n.735+864G=
8g.28716930G>TCA370857653EXTL3c.871G>T (p.Val291Phe)
c.-114-14293G>T (n.-114-14293G>T)
n.1504G>T
n.631+864G>T
c.42+6427G>T (n.42+6427G>T)
c.213+33G>T
c.28-309G>T (n.28-309G>T)
n.188-14293G>T
n.763+864G>T
n.160-14293G>T
n.735+864G>T
8g.28716931T>ACA370857654EXTL3c.872T>A (p.Val291Asp)
c.-114-14292T>A (n.-114-14292T>A)
n.1505T>A
n.631+865T>A
c.42+6428T>A (n.42+6428T>A)
c.213+34T>A
c.28-308T>A (n.28-308T>A)
n.188-14292T>A
n.763+865T>A
n.160-14292T>A
n.735+865T>A
8g.28716931T>CCA370857656EXTL3c.872T>C (p.Val291Ala)
c.-114-14292T>C (n.-114-14292T>C)
n.1505T>C
n.631+865T>C
c.42+6428T>C (n.42+6428T>C)
c.213+34T>C
c.28-308T>C (n.28-308T>C)
n.188-14292T>C
n.763+865T>C
n.160-14292T>C
n.735+865T>C
 gnomAD v4
8g.28716931T>GCA370857658EXTL3c.872T>G (p.Val291Gly)
c.-114-14292T>G (n.-114-14292T>G)
n.1505T>G
n.631+865T>G
c.42+6428T>G (n.42+6428T>G)
c.213+34T>G
c.28-308T>G (n.28-308T>G)
n.188-14292T>G
n.763+865T>G
n.160-14292T>G
n.735+865T>G
8g.28716932C>ACA460189662EXTL3c.873C>A (p.Val291=)
c.-114-14291C>A (n.-114-14291C>A)
n.1506C>A
n.631+866C>A
c.42+6429C>A (n.42+6429C>A)
c.213+35C>A
c.28-307C>A (n.28-307C>A)
n.188-14291C>A
n.763+866C>A
n.160-14291C>A
n.735+866C>A
8g.28716932C=CA1773391592EXTL3c.873C= (p.Val291=)
c.-114-14291C= (n.-114-14291C=)
n.1506C=
n.631+866C=
c.42+6429C= (n.42+6429C=)
c.213+35C=
c.28-307C= (n.28-307C=)
n.188-14291C=
n.763+866C=
n.160-14291C=
n.735+866C=
8g.28716932C>GCA460189663EXTL3c.873C>G (p.Val291=)
c.-114-14291C>G (n.-114-14291C>G)
n.1506C>G
n.631+866C>G
c.42+6429C>G (n.42+6429C>G)
c.213+35C>G
c.28-307C>G (n.28-307C>G)
n.188-14291C>G
n.763+866C>G
n.160-14291C>G
n.735+866C>G
8g.28716932C>TCA4696083EXTL3c.873C>T (p.Val291=)
c.-114-14291C>T (n.-114-14291C>T)
n.1506C>T
n.631+866C>T
c.42+6429C>T (n.42+6429C>T)
c.213+35C>T
c.28-307C>T (n.28-307C>T)
n.188-14291C>T
n.763+866C>T
n.160-14291C>T
n.735+866C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716933A>CCA370857660EXTL3c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.-114-14290A>C (n.-114-14290A>C)
n.1507A>C
n.631+867A>C
c.42+6430A>C (n.42+6430A>C)
c.213+36A>C
c.28-306A>C (n.28-306A>C)
n.188-14290A>C
n.763+867A>C
n.160-14290A>C
n.735+867A>C
8g.28716933A>GCA370857661EXTL3c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.-114-14290A>G (n.-114-14290A>G)
n.1507A>G
n.631+867A>G
c.42+6430A>G (n.42+6430A>G)
c.213+36A>G
c.28-306A>G (n.28-306A>G)
n.188-14290A>G
n.763+867A>G
n.160-14290A>G
n.735+867A>G
 gnomAD v4
8g.28716933A>TCA370857663EXTL3c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.-114-14290A>T (n.-114-14290A>T)
n.1507A>T
n.631+867A>T
c.42+6430A>T (n.42+6430A>T)
c.213+36A>T
c.28-306A>T (n.28-306A>T)
n.188-14290A>T
n.763+867A>T
n.160-14290A>T
n.735+867A>T
8g.28716934G>ACA370857665EXTL3c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.-114-14289G>A (n.-114-14289G>A)
n.1508G>A
n.631+868G>A
c.42+6431G>A (n.42+6431G>A)
c.213+37G>A
c.28-305G>A (n.28-305G>A)
n.188-14289G>A
n.763+868G>A
n.160-14289G>A
n.735+868G>A
8g.28716934G>CCA370857667EXTL3c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.-114-14289G>C (n.-114-14289G>C)
n.1508G>C
n.631+868G>C
c.42+6431G>C (n.42+6431G>C)
c.213+37G>C
c.28-305G>C (n.28-305G>C)
n.188-14289G>C
n.763+868G>C
n.160-14289G>C
n.735+868G>C
8g.28716934G>TCA370857668EXTL3c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.-114-14289G>T (n.-114-14289G>T)
n.1508G>T
n.631+868G>T
c.42+6431G>T (n.42+6431G>T)
c.213+37G>T
c.28-305G>T (n.28-305G>T)
n.188-14289G>T
n.763+868G>T
n.160-14289G>T
n.735+868G>T
8g.28716935T>ACA370857670EXTL3c.876T>A (p.Ser292Arg)
c.-114-14288T>A (n.-114-14288T>A)
n.1509T>A
n.631+869T>A
c.42+6432T>A (n.42+6432T>A)
c.213+38T>A
c.28-304T>A (n.28-304T>A)
n.188-14288T>A
n.763+869T>A
n.160-14288T>A
n.735+869T>A
8g.28716935T>CCA460189669EXTL3c.876T>C (p.Ser292=)
c.-114-14288T>C (n.-114-14288T>C)
n.1509T>C
n.631+869T>C
c.42+6432T>C (n.42+6432T>C)
c.213+38T>C
c.28-304T>C (n.28-304T>C)
n.188-14288T>C
n.763+869T>C
n.160-14288T>C
n.735+869T>C
 COSMIC
8g.28716935T>GCA370857671EXTL3c.876T>G (p.Ser292Arg)
c.-114-14288T>G (n.-114-14288T>G)
n.1509T>G
n.631+869T>G
c.42+6432T>G (n.42+6432T>G)
c.213+38T>G
c.28-304T>G (n.28-304T>G)
n.188-14288T>G
n.763+869T>G
n.160-14288T>G
n.735+869T>G
8g.28716936A>CCA370857676EXTL3c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.-114-14287A>C (n.-114-14287A>C)
n.1510A>C
n.631+870A>C
c.42+6433A>C (n.42+6433A>C)
c.213+39A>C
c.28-303A>C (n.28-303A>C)
n.188-14287A>C
n.763+870A>C
n.160-14287A>C
n.735+870A>C
8g.28716936A>GCA370857674EXTL3c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.-114-14287A>G (n.-114-14287A>G)
n.1510A>G
n.631+870A>G
c.42+6433A>G (n.42+6433A>G)
c.213+39A>G
c.28-303A>G (n.28-303A>G)
n.188-14287A>G
n.763+870A>G
n.160-14287A>G
n.735+870A>G
8g.28716936A>TCA370857673EXTL3c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.-114-14287A>T (n.-114-14287A>T)
n.1510A>T
n.631+870A>T
c.42+6433A>T (n.42+6433A>T)
c.213+39A>T
c.28-303A>T (n.28-303A>T)
n.188-14287A>T
n.763+870A>T
n.160-14287A>T
n.735+870A>T
8g.28716937C>ACA370857677EXTL3c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.-114-14286C>A (n.-114-14286C>A)
n.1511C>A
n.631+871C>A
c.42+6434C>A (n.42+6434C>A)
c.213+40C>A
c.28-302C>A (n.28-302C>A)
n.188-14286C>A
n.763+871C>A
n.160-14286C>A
n.735+871C>A
8g.28716937C>GCA370857679EXTL3c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.-114-14286C>G (n.-114-14286C>G)
n.1511C>G
n.631+871C>G
c.42+6434C>G (n.42+6434C>G)
c.213+40C>G
c.28-302C>G (n.28-302C>G)
n.188-14286C>G
n.763+871C>G
n.160-14286C>G
n.735+871C>G
 ClinVar dbSNP
8g.28716937C>TCA370857681EXTL3c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.-114-14286C>T (n.-114-14286C>T)
n.1511C>T
n.631+871C>T
c.42+6434C>T (n.42+6434C>T)
c.213+40C>T
c.28-302C>T (n.28-302C>T)
n.188-14286C>T
n.763+871C>T
n.160-14286C>T
n.735+871C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.28716938T>ACA460189673EXTL3c.879T>A (p.Thr293=)
c.-114-14285T>A (n.-114-14285T>A)
n.1512T>A
n.631+872T>A
c.42+6435T>A (n.42+6435T>A)
c.213+41T>A
c.28-301T>A (n.28-301T>A)
n.188-14285T>A
n.763+872T>A
n.160-14285T>A
n.735+872T>A
8g.28716938T>CCA460189674EXTL3c.879T>C (p.Thr293=)
c.-114-14285T>C (n.-114-14285T>C)
n.1512T>C
n.631+872T>C
c.42+6435T>C (n.42+6435T>C)
c.213+41T>C
c.28-301T>C (n.28-301T>C)
n.188-14285T>C
n.763+872T>C
n.160-14285T>C
n.735+872T>C
8g.28716938T>GCA460189675EXTL3c.879T>G (p.Thr293=)
c.-114-14285T>G (n.-114-14285T>G)
n.1512T>G
n.631+872T>G
c.42+6435T>G (n.42+6435T>G)
c.213+41T>G
c.28-301T>G (n.28-301T>G)
n.188-14285T>G
n.763+872T>G
n.160-14285T>G
n.735+872T>G
8g.28716939G>ACA370857682EXTL3c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.-114-14284G>A (n.-114-14284G>A)
n.1513G>A
n.631+873G>A
c.42+6436G>A (n.42+6436G>A)
c.213+42G>A
c.28-300G>A (n.28-300G>A)
n.188-14284G>A
n.763+873G>A
n.160-14284G>A
n.735+873G>A
8g.28716939G>CCA370857683EXTL3c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.-114-14284G>C (n.-114-14284G>C)
n.1513G>C
n.631+873G>C
c.42+6436G>C (n.42+6436G>C)
c.213+42G>C
c.28-300G>C (n.28-300G>C)
n.188-14284G>C
n.763+873G>C
n.160-14284G>C
n.735+873G>C

Number of alleles fetched