Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.28716802_28716929dup | CA2580078098 | EXTL3 | c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?) c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup) n.1376_1503dup n.631+736_631+863dup c.42+6299_42+6426dup (n.42+6299_42+6426dup) c.118_213+32dup c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup) n.188-14421_188-14294dup n.763+736_763+863dup n.160-14421_160-14294dup n.735+736_735+863dup | ClinVar |
8 | g.28716919T>A | CA370857623 | EXTL3 | c.860T>A (p.Leu287His) c.-114-14304T>A (n.-114-14304T>A) n.1493T>A n.631+853T>A c.42+6416T>A (n.42+6416T>A) c.213+22T>A c.28-320T>A (n.28-320T>A) n.188-14304T>A n.763+853T>A n.160-14304T>A n.735+853T>A | |
8 | g.28716919T>C | CA370857621 | EXTL3 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.-114-14304T>C (n.-114-14304T>C) n.1493T>C n.631+853T>C c.42+6416T>C (n.42+6416T>C) c.213+22T>C c.28-320T>C (n.28-320T>C) n.188-14304T>C n.763+853T>C n.160-14304T>C n.735+853T>C | |
8 | g.28716919T>G | CA370857622 | EXTL3 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.-114-14304T>G (n.-114-14304T>G) n.1493T>G n.631+853T>G c.42+6416T>G (n.42+6416T>G) c.213+22T>G c.28-320T>G (n.28-320T>G) n.188-14304T>G n.763+853T>G n.160-14304T>G n.735+853T>G | |
8 | g.28716920T>A | CA460189620 | EXTL3 | c.861T>A (p.Leu287=) c.-114-14303T>A (n.-114-14303T>A) n.1494T>A n.631+854T>A c.42+6417T>A (n.42+6417T>A) c.213+23T>A c.28-319T>A (n.28-319T>A) n.188-14303T>A n.763+854T>A n.160-14303T>A n.735+854T>A | |
8 | g.28716920T>C | CA460189623 | EXTL3 | c.861T>C (p.Leu287=) c.-114-14303T>C (n.-114-14303T>C) n.1494T>C n.631+854T>C c.42+6417T>C (n.42+6417T>C) c.213+23T>C c.28-319T>C (n.28-319T>C) n.188-14303T>C n.763+854T>C n.160-14303T>C n.735+854T>C | dbSNP |
8 | g.28716920T>G | CA460189626 | EXTL3 | c.861T>G (p.Leu287=) c.-114-14303T>G (n.-114-14303T>G) n.1494T>G n.631+854T>G c.42+6417T>G (n.42+6417T>G) c.213+23T>G c.28-319T>G (n.28-319T>G) n.188-14303T>G n.763+854T>G n.160-14303T>G n.735+854T>G | |
8 | g.28716921C>A | CA370857624 | EXTL3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.-114-14302C>A (n.-114-14302C>A) n.1495C>A n.631+855C>A c.42+6418C>A (n.42+6418C>A) c.213+24C>A c.28-318C>A (n.28-318C>A) n.188-14302C>A n.763+855C>A n.160-14302C>A n.735+855C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716921C= | CA1773391577 | EXTL3 | c.862C= (p.Leu288=) c.-114-14302C= (n.-114-14302C=) n.1495C= n.631+855C= c.42+6418C= (n.42+6418C=) c.213+24C= c.28-318C= (n.28-318C=) n.188-14302C= n.763+855C= n.160-14302C= n.735+855C= | |
8 | g.28716921C>G | CA370857625 | EXTL3 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.-114-14302C>G (n.-114-14302C>G) n.1495C>G n.631+855C>G c.42+6418C>G (n.42+6418C>G) c.213+24C>G c.28-318C>G (n.28-318C>G) n.188-14302C>G n.763+855C>G n.160-14302C>G n.735+855C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716921C>T | CA370857626 | EXTL3 | c.862C>T (p.Leu288Phe) c.-114-14302C>T (n.-114-14302C>T) n.1495C>T n.631+855C>T c.42+6418C>T (n.42+6418C>T) c.213+24C>T c.28-318C>T (n.28-318C>T) n.188-14302C>T n.763+855C>T n.160-14302C>T n.735+855C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716922T>A | CA370857627 | EXTL3 | c.863T>A (p.Leu288His) c.-114-14301T>A (n.-114-14301T>A) n.1496T>A n.631+856T>A c.42+6419T>A (n.42+6419T>A) c.213+25T>A c.28-317T>A (n.28-317T>A) n.188-14301T>A n.763+856T>A n.160-14301T>A n.735+856T>A | |
8 | g.28716922T>C | CA370857628 | EXTL3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.-114-14301T>C (n.-114-14301T>C) n.1496T>C n.631+856T>C c.42+6419T>C (n.42+6419T>C) c.213+25T>C c.28-317T>C (n.28-317T>C) n.188-14301T>C n.763+856T>C n.160-14301T>C n.735+856T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716922T>G | CA370857629 | EXTL3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.-114-14301T>G (n.-114-14301T>G) n.1496T>G n.631+856T>G c.42+6419T>G (n.42+6419T>G) c.213+25T>G c.28-317T>G (n.28-317T>G) n.188-14301T>G n.763+856T>G n.160-14301T>G n.735+856T>G | |
8 | g.28716923C>A | CA460189633 | EXTL3 | c.864C>A (p.Leu288=) c.-114-14300C>A (n.-114-14300C>A) n.1497C>A n.631+857C>A c.42+6420C>A (n.42+6420C>A) c.213+26C>A c.28-316C>A (n.28-316C>A) n.188-14300C>A n.763+857C>A n.160-14300C>A n.735+857C>A | |
8 | g.28716923C>G | CA460189640 | EXTL3 | c.864C>G (p.Leu288=) c.-114-14300C>G (n.-114-14300C>G) n.1497C>G n.631+857C>G c.42+6420C>G (n.42+6420C>G) c.213+26C>G c.28-316C>G (n.28-316C>G) n.188-14300C>G n.763+857C>G n.160-14300C>G n.735+857C>G | |
8 | g.28716923C>T | CA460189635 | EXTL3 | c.864C>T (p.Leu288=) c.-114-14300C>T (n.-114-14300C>T) n.1497C>T n.631+857C>T c.42+6420C>T (n.42+6420C>T) c.213+26C>T c.28-316C>T (n.28-316C>T) n.188-14300C>T n.763+857C>T n.160-14300C>T n.735+857C>T | |
8 | g.28716924T>A | CA370857631 | EXTL3 | c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.-114-14299T>A (n.-114-14299T>A) n.1498T>A n.631+858T>A c.42+6421T>A (n.42+6421T>A) c.213+27T>A c.28-315T>A (n.28-315T>A) n.188-14299T>A n.763+858T>A n.160-14299T>A n.735+858T>A | |
8 | g.28716924T>C | CA370857632 | EXTL3 | c.865T>C (p.Tyr289His) c.-114-14299T>C (n.-114-14299T>C) n.1498T>C n.631+858T>C c.42+6421T>C (n.42+6421T>C) c.213+27T>C c.28-315T>C (n.28-315T>C) n.188-14299T>C n.763+858T>C n.160-14299T>C n.735+858T>C | |
8 | g.28716924T>G | CA370857630 | EXTL3 | c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.-114-14299T>G (n.-114-14299T>G) n.1498T>G n.631+858T>G c.42+6421T>G (n.42+6421T>G) c.213+27T>G c.28-315T>G (n.28-315T>G) n.188-14299T>G n.763+858T>G n.160-14299T>G n.735+858T>G | gnomAD v4 |
8 | g.28716925A= | CA1773391580 | EXTL3 | c.866A= (p.Tyr289=) c.-114-14298A= (n.-114-14298A=) n.1499A= n.631+859A= c.42+6422A= (n.42+6422A=) c.213+28A= c.28-314A= (n.28-314A=) n.188-14298A= n.763+859A= n.160-14298A= n.735+859A= | |
8 | g.28716925A>C | CA370857636 | EXTL3 | c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.-114-14298A>C (n.-114-14298A>C) n.1499A>C n.631+859A>C c.42+6422A>C (n.42+6422A>C) c.213+28A>C c.28-314A>C (n.28-314A>C) n.188-14298A>C n.763+859A>C n.160-14298A>C n.735+859A>C | |
8 | g.28716925A>G | CA4696080 | EXTL3 | c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.-114-14298A>G (n.-114-14298A>G) n.1499A>G n.631+859A>G c.42+6422A>G (n.42+6422A>G) c.213+28A>G c.28-314A>G (n.28-314A>G) n.188-14298A>G n.763+859A>G n.160-14298A>G n.735+859A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716925A>T | CA370857635 | EXTL3 | c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.-114-14298A>T (n.-114-14298A>T) n.1499A>T n.631+859A>T c.42+6422A>T (n.42+6422A>T) c.213+28A>T c.28-314A>T (n.28-314A>T) n.188-14298A>T n.763+859A>T n.160-14298A>T n.735+859A>T | |
8 | g.28716926T>A | CA370857637 | EXTL3 | c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.-114-14297T>A (n.-114-14297T>A) n.1500T>A n.631+860T>A c.42+6423T>A (n.42+6423T>A) c.213+29T>A c.28-313T>A (n.28-313T>A) n.188-14297T>A n.763+860T>A n.160-14297T>A n.735+860T>A | |
8 | g.28716926T>C | CA460189645 | EXTL3 | c.867T>C (p.Tyr289=) c.-114-14297T>C (n.-114-14297T>C) n.1500T>C n.631+860T>C c.42+6423T>C (n.42+6423T>C) c.213+29T>C c.28-313T>C (n.28-313T>C) n.188-14297T>C n.763+860T>C n.160-14297T>C n.735+860T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716926T>G | CA370857638 | EXTL3 | c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.-114-14297T>G (n.-114-14297T>G) n.1500T>G n.631+860T>G c.42+6423T>G (n.42+6423T>G) c.213+29T>G c.28-313T>G (n.28-313T>G) n.188-14297T>G n.763+860T>G n.160-14297T>G n.735+860T>G | |
8 | g.28716927_28716944del | CA2580078099 | EXTL3 | c.868_885del (p.Asn290_Arg295del) c.-114-14296_-114-14279del (n.-114-14296_-114-14279del) n.1501_1518del n.631+861_631+878del c.42+6424_42+6441del (n.42+6424_42+6441del) c.213+30_213+47del c.28-312_28-295del (n.28-312_28-295del) n.188-14296_188-14279del n.763+861_763+878del n.160-14296_160-14279del n.735+861_735+878del | ClinVar |
8 | g.28716927A>C | CA370857639 | EXTL3 | c.868A>C (p.Asn290His) c.-114-14296A>C (n.-114-14296A>C) n.1501A>C n.631+861A>C c.42+6424A>C (n.42+6424A>C) c.213+30A>C c.28-312A>C (n.28-312A>C) n.188-14296A>C n.763+861A>C n.160-14296A>C n.735+861A>C | |
8 | g.28716927A>G | CA370857641 | EXTL3 | c.868A>G (p.Asn290Asp) c.-114-14296A>G (n.-114-14296A>G) n.1501A>G n.631+861A>G c.42+6424A>G (n.42+6424A>G) c.213+30A>G c.28-312A>G (n.28-312A>G) n.188-14296A>G n.763+861A>G n.160-14296A>G n.735+861A>G | |
8 | g.28716927A>T | CA370857642 | EXTL3 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.-114-14296A>T (n.-114-14296A>T) n.1501A>T n.631+861A>T c.42+6424A>T (n.42+6424A>T) c.213+30A>T c.28-312A>T (n.28-312A>T) n.188-14296A>T n.763+861A>T n.160-14296A>T n.735+861A>T | |
8 | g.28716928A>C | CA370857643 | EXTL3 | c.869A>C (p.Asn290Thr) c.-114-14295A>C (n.-114-14295A>C) n.1502A>C n.631+862A>C c.42+6425A>C (n.42+6425A>C) c.213+31A>C c.28-311A>C (n.28-311A>C) n.188-14295A>C n.763+862A>C n.160-14295A>C n.735+862A>C | |
8 | g.28716928A>G | CA370857645 | EXTL3 | c.869A>G (p.Asn290Ser) c.-114-14295A>G (n.-114-14295A>G) n.1502A>G n.631+862A>G c.42+6425A>G (n.42+6425A>G) c.213+31A>G c.28-311A>G (n.28-311A>G) n.188-14295A>G n.763+862A>G n.160-14295A>G n.735+862A>G | |
8 | g.28716928A>T | CA370857646 | EXTL3 | c.869A>T (p.Asn290Ile) c.-114-14295A>T (n.-114-14295A>T) n.1502A>T n.631+862A>T c.42+6425A>T (n.42+6425A>T) c.213+31A>T c.28-311A>T (n.28-311A>T) n.188-14295A>T n.763+862A>T n.160-14295A>T n.735+862A>T | |
8 | g.28716929C>A | CA370857647 | EXTL3 | c.870C>A (p.Asn290Lys) c.-114-14294C>A (n.-114-14294C>A) n.1503C>A n.631+863C>A c.42+6426C>A (n.42+6426C>A) c.213+32C>A c.28-310C>A (n.28-310C>A) n.188-14294C>A n.763+863C>A n.160-14294C>A n.735+863C>A | gnomAD v4 |
8 | g.28716929C= | CA1773391585 | EXTL3 | c.870C= (p.Asn290=) c.-114-14294C= (n.-114-14294C=) n.1503C= n.631+863C= c.42+6426C= (n.42+6426C=) c.213+32C= c.28-310C= (n.28-310C=) n.188-14294C= n.763+863C= n.160-14294C= n.735+863C= | |
8 | g.28716929C>G | CA370857649 | EXTL3 | c.870C>G (p.Asn290Lys) c.-114-14294C>G (n.-114-14294C>G) n.1503C>G n.631+863C>G c.42+6426C>G (n.42+6426C>G) c.213+32C>G c.28-310C>G (n.28-310C>G) n.188-14294C>G n.763+863C>G n.160-14294C>G n.735+863C>G | |
8 | g.28716929C>T | CA4696081 | EXTL3 | c.870C>T (p.Asn290=) c.-114-14294C>T (n.-114-14294C>T) n.1503C>T n.631+863C>T c.42+6426C>T (n.42+6426C>T) c.213+32C>T c.28-310C>T (n.28-310C>T) n.188-14294C>T n.763+863C>T n.160-14294C>T n.735+863C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.28716930G>A | CA4696082 | EXTL3 | c.871G>A (p.Val291Ile) c.-114-14293G>A (n.-114-14293G>A) n.1504G>A n.631+864G>A c.42+6427G>A (n.42+6427G>A) c.213+33G>A c.28-309G>A (n.28-309G>A) n.188-14293G>A n.763+864G>A n.160-14293G>A n.735+864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.28716930G>C | CA370857651 | EXTL3 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.-114-14293G>C (n.-114-14293G>C) n.1504G>C n.631+864G>C c.42+6427G>C (n.42+6427G>C) c.213+33G>C c.28-309G>C (n.28-309G>C) n.188-14293G>C n.763+864G>C n.160-14293G>C n.735+864G>C | |
8 | g.28716930G= | CA1773391587 | EXTL3 | c.871G= (p.Val291=) c.-114-14293G= (n.-114-14293G=) n.1504G= n.631+864G= c.42+6427G= (n.42+6427G=) c.213+33G= c.28-309G= (n.28-309G=) n.188-14293G= n.763+864G= n.160-14293G= n.735+864G= | |
8 | g.28716930G>T | CA370857653 | EXTL3 | c.871G>T (p.Val291Phe) c.-114-14293G>T (n.-114-14293G>T) n.1504G>T n.631+864G>T c.42+6427G>T (n.42+6427G>T) c.213+33G>T c.28-309G>T (n.28-309G>T) n.188-14293G>T n.763+864G>T n.160-14293G>T n.735+864G>T | |
8 | g.28716931T>A | CA370857654 | EXTL3 | c.872T>A (p.Val291Asp) c.-114-14292T>A (n.-114-14292T>A) n.1505T>A n.631+865T>A c.42+6428T>A (n.42+6428T>A) c.213+34T>A c.28-308T>A (n.28-308T>A) n.188-14292T>A n.763+865T>A n.160-14292T>A n.735+865T>A | |
8 | g.28716931T>C | CA370857656 | EXTL3 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.-114-14292T>C (n.-114-14292T>C) n.1505T>C n.631+865T>C c.42+6428T>C (n.42+6428T>C) c.213+34T>C c.28-308T>C (n.28-308T>C) n.188-14292T>C n.763+865T>C n.160-14292T>C n.735+865T>C | gnomAD v4 |
8 | g.28716931T>G | CA370857658 | EXTL3 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.-114-14292T>G (n.-114-14292T>G) n.1505T>G n.631+865T>G c.42+6428T>G (n.42+6428T>G) c.213+34T>G c.28-308T>G (n.28-308T>G) n.188-14292T>G n.763+865T>G n.160-14292T>G n.735+865T>G | |
8 | g.28716932C>A | CA460189662 | EXTL3 | c.873C>A (p.Val291=) c.-114-14291C>A (n.-114-14291C>A) n.1506C>A n.631+866C>A c.42+6429C>A (n.42+6429C>A) c.213+35C>A c.28-307C>A (n.28-307C>A) n.188-14291C>A n.763+866C>A n.160-14291C>A n.735+866C>A | |
8 | g.28716932C= | CA1773391592 | EXTL3 | c.873C= (p.Val291=) c.-114-14291C= (n.-114-14291C=) n.1506C= n.631+866C= c.42+6429C= (n.42+6429C=) c.213+35C= c.28-307C= (n.28-307C=) n.188-14291C= n.763+866C= n.160-14291C= n.735+866C= | |
8 | g.28716932C>G | CA460189663 | EXTL3 | c.873C>G (p.Val291=) c.-114-14291C>G (n.-114-14291C>G) n.1506C>G n.631+866C>G c.42+6429C>G (n.42+6429C>G) c.213+35C>G c.28-307C>G (n.28-307C>G) n.188-14291C>G n.763+866C>G n.160-14291C>G n.735+866C>G | |
8 | g.28716932C>T | CA4696083 | EXTL3 | c.873C>T (p.Val291=) c.-114-14291C>T (n.-114-14291C>T) n.1506C>T n.631+866C>T c.42+6429C>T (n.42+6429C>T) c.213+35C>T c.28-307C>T (n.28-307C>T) n.188-14291C>T n.763+866C>T n.160-14291C>T n.735+866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.28716933A>C | CA370857660 | EXTL3 | c.874A>C (p.Ser292Arg) c.-114-14290A>C (n.-114-14290A>C) n.1507A>C n.631+867A>C c.42+6430A>C (n.42+6430A>C) c.213+36A>C c.28-306A>C (n.28-306A>C) n.188-14290A>C n.763+867A>C n.160-14290A>C n.735+867A>C |