Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716802_28716929dupCA2580078098EXTL3c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.735+853T>G
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n.160-14303T>A
n.735+854T>A
8g.28716920T>CCA460189623EXTL3c.861T>C (p.Leu287=)
c.-114-14303T>C (n.-114-14303T>C)
n.1494T>C
n.631+854T>C
c.42+6417T>C (n.42+6417T>C)
c.213+23T>C
c.28-319T>C (n.28-319T>C)
n.188-14303T>C
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n.160-14303T>C
n.735+854T>C
 dbSNP
8g.28716920T>GCA460189626EXTL3c.861T>G (p.Leu287=)
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n.1494T>G
n.631+854T>G
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8g.28716921C>ACA370857624EXTL3c.862C>A (p.Leu288Ile)
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 gnomAD v4
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8g.28716921C>GCA370857625EXTL3c.862C>G (p.Leu288Val)
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n.1495C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716921C>TCA370857626EXTL3c.862C>T (p.Leu288Phe)
c.-114-14302C>T (n.-114-14302C>T)
n.1495C>T
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n.160-14302C>T
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.735+856T>A
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n.1496T>C
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c.28-317T>C (n.28-317T>C)
n.188-14301T>C
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 gnomAD v4
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n.1496T>G
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n.763+856T>G
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8g.28716923C>ACA460189633EXTL3c.864C>A (p.Leu288=)
c.-114-14300C>A (n.-114-14300C>A)
n.1497C>A
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n.188-14300C>A
n.763+857C>A
n.160-14300C>A
n.735+857C>A
8g.28716923C>GCA460189640EXTL3c.864C>G (p.Leu288=)
c.-114-14300C>G (n.-114-14300C>G)
n.1497C>G
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n.188-14300C>G
n.763+857C>G
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8g.28716923C>TCA460189635EXTL3c.864C>T (p.Leu288=)
c.-114-14300C>T (n.-114-14300C>T)
n.1497C>T
n.631+857C>T
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n.188-14300C>T
n.763+857C>T
n.160-14300C>T
n.735+857C>T
8g.28716924T>ACA370857631EXTL3c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.-114-14299T>A (n.-114-14299T>A)
n.1498T>A
n.631+858T>A
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c.28-315T>A (n.28-315T>A)
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n.763+858T>A
n.160-14299T>A
n.735+858T>A
8g.28716924T>CCA370857632EXTL3c.865T>C (p.Tyr289His)
c.-114-14299T>C (n.-114-14299T>C)
n.1498T>C
n.631+858T>C
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c.213+27T>C
c.28-315T>C (n.28-315T>C)
n.188-14299T>C
n.763+858T>C
n.160-14299T>C
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8g.28716924T>GCA370857630EXTL3c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.-114-14299T>G (n.-114-14299T>G)
n.1498T>G
n.631+858T>G
c.42+6421T>G (n.42+6421T>G)
c.213+27T>G
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n.188-14299T>G
n.763+858T>G
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 gnomAD v4
8g.28716925A=CA1773391580EXTL3c.866A= (p.Tyr289=)
c.-114-14298A= (n.-114-14298A=)
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8g.28716925A>CCA370857636EXTL3c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.-114-14298A>C (n.-114-14298A>C)
n.1499A>C
n.631+859A>C
c.42+6422A>C (n.42+6422A>C)
c.213+28A>C
c.28-314A>C (n.28-314A>C)
n.188-14298A>C
n.763+859A>C
n.160-14298A>C
n.735+859A>C
8g.28716925A>GCA4696080EXTL3c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.-114-14298A>G (n.-114-14298A>G)
n.1499A>G
n.631+859A>G
c.42+6422A>G (n.42+6422A>G)
c.213+28A>G
c.28-314A>G (n.28-314A>G)
n.188-14298A>G
n.763+859A>G
n.160-14298A>G
n.735+859A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716925A>TCA370857635EXTL3c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.-114-14298A>T (n.-114-14298A>T)
n.1499A>T
n.631+859A>T
c.42+6422A>T (n.42+6422A>T)
c.213+28A>T
c.28-314A>T (n.28-314A>T)
n.188-14298A>T
n.763+859A>T
n.160-14298A>T
n.735+859A>T
8g.28716926T>ACA370857637EXTL3c.867T>A (p.Tyr289Ter)
c.-114-14297T>A (n.-114-14297T>A)
n.1500T>A
n.631+860T>A
c.42+6423T>A (n.42+6423T>A)
c.213+29T>A
c.28-313T>A (n.28-313T>A)
n.188-14297T>A
n.763+860T>A
n.160-14297T>A
n.735+860T>A
8g.28716926T>CCA460189645EXTL3c.867T>C (p.Tyr289=)
c.-114-14297T>C (n.-114-14297T>C)
n.1500T>C
n.631+860T>C
c.42+6423T>C (n.42+6423T>C)
c.213+29T>C
c.28-313T>C (n.28-313T>C)
n.188-14297T>C
n.763+860T>C
n.160-14297T>C
n.735+860T>C
 gnomAD v4
8g.28716926T>GCA370857638EXTL3c.867T>G (p.Tyr289Ter)
c.-114-14297T>G (n.-114-14297T>G)
n.1500T>G
n.631+860T>G
c.42+6423T>G (n.42+6423T>G)
c.213+29T>G
c.28-313T>G (n.28-313T>G)
n.188-14297T>G
n.763+860T>G
n.160-14297T>G
n.735+860T>G
8g.28716927_28716944delCA2580078099EXTL3c.868_885del (p.Asn290_Arg295del)
c.-114-14296_-114-14279del (n.-114-14296_-114-14279del)
n.1501_1518del
n.631+861_631+878del
c.42+6424_42+6441del (n.42+6424_42+6441del)
c.213+30_213+47del
c.28-312_28-295del (n.28-312_28-295del)
n.188-14296_188-14279del
n.763+861_763+878del
n.160-14296_160-14279del
n.735+861_735+878del
 ClinVar
8g.28716927A>CCA370857639EXTL3c.868A>C (p.Asn290His)
c.-114-14296A>C (n.-114-14296A>C)
n.1501A>C
n.631+861A>C
c.42+6424A>C (n.42+6424A>C)
c.213+30A>C
c.28-312A>C (n.28-312A>C)
n.188-14296A>C
n.763+861A>C
n.160-14296A>C
n.735+861A>C
8g.28716927A>GCA370857641EXTL3c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.-114-14296A>G (n.-114-14296A>G)
n.1501A>G
n.631+861A>G
c.42+6424A>G (n.42+6424A>G)
c.213+30A>G
c.28-312A>G (n.28-312A>G)
n.188-14296A>G
n.763+861A>G
n.160-14296A>G
n.735+861A>G
8g.28716927A>TCA370857642EXTL3c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.-114-14296A>T (n.-114-14296A>T)
n.1501A>T
n.631+861A>T
c.42+6424A>T (n.42+6424A>T)
c.213+30A>T
c.28-312A>T (n.28-312A>T)
n.188-14296A>T
n.763+861A>T
n.160-14296A>T
n.735+861A>T
8g.28716928A>CCA370857643EXTL3c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.-114-14295A>C (n.-114-14295A>C)
n.1502A>C
n.631+862A>C
c.42+6425A>C (n.42+6425A>C)
c.213+31A>C
c.28-311A>C (n.28-311A>C)
n.188-14295A>C
n.763+862A>C
n.160-14295A>C
n.735+862A>C
8g.28716928A>GCA370857645EXTL3c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.-114-14295A>G (n.-114-14295A>G)
n.1502A>G
n.631+862A>G
c.42+6425A>G (n.42+6425A>G)
c.213+31A>G
c.28-311A>G (n.28-311A>G)
n.188-14295A>G
n.763+862A>G
n.160-14295A>G
n.735+862A>G
8g.28716928A>TCA370857646EXTL3c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.-114-14295A>T (n.-114-14295A>T)
n.1502A>T
n.631+862A>T
c.42+6425A>T (n.42+6425A>T)
c.213+31A>T
c.28-311A>T (n.28-311A>T)
n.188-14295A>T
n.763+862A>T
n.160-14295A>T
n.735+862A>T
8g.28716929C>ACA370857647EXTL3c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.-114-14294C>A (n.-114-14294C>A)
n.1503C>A
n.631+863C>A
c.42+6426C>A (n.42+6426C>A)
c.213+32C>A
c.28-310C>A (n.28-310C>A)
n.188-14294C>A
n.763+863C>A
n.160-14294C>A
n.735+863C>A
 gnomAD v4
8g.28716929C=CA1773391585EXTL3c.870C= (p.Asn290=)
c.-114-14294C= (n.-114-14294C=)
n.1503C=
n.631+863C=
c.42+6426C= (n.42+6426C=)
c.213+32C=
c.28-310C= (n.28-310C=)
n.188-14294C=
n.763+863C=
n.160-14294C=
n.735+863C=
8g.28716929C>GCA370857649EXTL3c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.-114-14294C>G (n.-114-14294C>G)
n.1503C>G
n.631+863C>G
c.42+6426C>G (n.42+6426C>G)
c.213+32C>G
c.28-310C>G (n.28-310C>G)
n.188-14294C>G
n.763+863C>G
n.160-14294C>G
n.735+863C>G
8g.28716929C>TCA4696081EXTL3c.870C>T (p.Asn290=)
c.-114-14294C>T (n.-114-14294C>T)
n.1503C>T
n.631+863C>T
c.42+6426C>T (n.42+6426C>T)
c.213+32C>T
c.28-310C>T (n.28-310C>T)
n.188-14294C>T
n.763+863C>T
n.160-14294C>T
n.735+863C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716930G>ACA4696082EXTL3c.871G>A (p.Val291Ile)
c.-114-14293G>A (n.-114-14293G>A)
n.1504G>A
n.631+864G>A
c.42+6427G>A (n.42+6427G>A)
c.213+33G>A
c.28-309G>A (n.28-309G>A)
n.188-14293G>A
n.763+864G>A
n.160-14293G>A
n.735+864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716930G>CCA370857651EXTL3c.871G>C (p.Val291Leu)
c.-114-14293G>C (n.-114-14293G>C)
n.1504G>C
n.631+864G>C
c.42+6427G>C (n.42+6427G>C)
c.213+33G>C
c.28-309G>C (n.28-309G>C)
n.188-14293G>C
n.763+864G>C
n.160-14293G>C
n.735+864G>C
8g.28716930G=CA1773391587EXTL3c.871G= (p.Val291=)
c.-114-14293G= (n.-114-14293G=)
n.1504G=
n.631+864G=
c.42+6427G= (n.42+6427G=)
c.213+33G=
c.28-309G= (n.28-309G=)
n.188-14293G=
n.763+864G=
n.160-14293G=
n.735+864G=
8g.28716930G>TCA370857653EXTL3c.871G>T (p.Val291Phe)
c.-114-14293G>T (n.-114-14293G>T)
n.1504G>T
n.631+864G>T
c.42+6427G>T (n.42+6427G>T)
c.213+33G>T
c.28-309G>T (n.28-309G>T)
n.188-14293G>T
n.763+864G>T
n.160-14293G>T
n.735+864G>T
8g.28716931T>ACA370857654EXTL3c.872T>A (p.Val291Asp)
c.-114-14292T>A (n.-114-14292T>A)
n.1505T>A
n.631+865T>A
c.42+6428T>A (n.42+6428T>A)
c.213+34T>A
c.28-308T>A (n.28-308T>A)
n.188-14292T>A
n.763+865T>A
n.160-14292T>A
n.735+865T>A
8g.28716931T>CCA370857656EXTL3c.872T>C (p.Val291Ala)
c.-114-14292T>C (n.-114-14292T>C)
n.1505T>C
n.631+865T>C
c.42+6428T>C (n.42+6428T>C)
c.213+34T>C
c.28-308T>C (n.28-308T>C)
n.188-14292T>C
n.763+865T>C
n.160-14292T>C
n.735+865T>C
 gnomAD v4
8g.28716931T>GCA370857658EXTL3c.872T>G (p.Val291Gly)
c.-114-14292T>G (n.-114-14292T>G)
n.1505T>G
n.631+865T>G
c.42+6428T>G (n.42+6428T>G)
c.213+34T>G
c.28-308T>G (n.28-308T>G)
n.188-14292T>G
n.763+865T>G
n.160-14292T>G
n.735+865T>G
8g.28716932C>ACA460189662EXTL3c.873C>A (p.Val291=)
c.-114-14291C>A (n.-114-14291C>A)
n.1506C>A
n.631+866C>A
c.42+6429C>A (n.42+6429C>A)
c.213+35C>A
c.28-307C>A (n.28-307C>A)
n.188-14291C>A
n.763+866C>A
n.160-14291C>A
n.735+866C>A

Number of alleles fetched