Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716802_28716929dupCA2580078098EXTL3c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?)
c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup)
n.1376_1503dup
n.631+736_631+863dup
c.42+6299_42+6426dup (n.42+6299_42+6426dup)
c.118_213+32dup
c.28-437_28-310dup (n.28-437_28-310dup)
n.188-14421_188-14294dup
n.763+736_763+863dup
n.160-14421_160-14294dup
n.735+736_735+863dup
 ClinVar
8g.28716824G>ACA460189342EXTL3c.765G>A (p.Glu255=)
c.-114-14399G>A (n.-114-14399G>A)
n.1398G>A
n.631+758G>A
c.42+6321G>A (n.42+6321G>A)
c.140G>A
c.28-415G>A (n.28-415G>A)
n.188-14399G>A
n.763+758G>A
n.160-14399G>A
n.735+758G>A
8g.28716824G>CCA370857361EXTL3c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.-114-14399G>C (n.-114-14399G>C)
n.1398G>C
n.631+758G>C
c.42+6321G>C (n.42+6321G>C)
c.140G>C
c.28-415G>C (n.28-415G>C)
n.188-14399G>C
n.763+758G>C
n.160-14399G>C
n.735+758G>C
8g.28716824G>TCA370857362EXTL3c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.-114-14399G>T (n.-114-14399G>T)
n.1398G>T
n.631+758G>T
c.42+6321G>T (n.42+6321G>T)
c.140G>T
c.28-415G>T (n.28-415G>T)
n.188-14399G>T
n.763+758G>T
n.160-14399G>T
n.735+758G>T
 gnomAD v4
8g.28716825C>ACA370857364EXTL3c.766C>A (p.Leu256Met)
c.-114-14398C>A (n.-114-14398C>A)
n.1399C>A
n.631+759C>A
c.42+6322C>A (n.42+6322C>A)
c.141C>A
c.28-414C>A (n.28-414C>A)
n.188-14398C>A
n.763+759C>A
n.160-14398C>A
n.735+759C>A
8g.28716825C>GCA370857366EXTL3c.766C>G (p.Leu256Val)
c.-114-14398C>G (n.-114-14398C>G)
n.1399C>G
n.631+759C>G
c.42+6322C>G (n.42+6322C>G)
c.141C>G
c.28-414C>G (n.28-414C>G)
n.188-14398C>G
n.763+759C>G
n.160-14398C>G
n.735+759C>G
8g.28716825C>TCA460189343EXTL3c.766C>T (p.Leu256=)
c.-114-14398C>T (n.-114-14398C>T)
n.1399C>T
n.631+759C>T
c.42+6322C>T (n.42+6322C>T)
c.141C>T
c.28-414C>T (n.28-414C>T)
n.188-14398C>T
n.763+759C>T
n.160-14398C>T
n.735+759C>T
 gnomAD v4
8g.28716826T>ACA370857368EXTL3c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.-114-14397T>A (n.-114-14397T>A)
n.1400T>A
n.631+760T>A
c.42+6323T>A (n.42+6323T>A)
c.142T>A
c.28-413T>A (n.28-413T>A)
n.188-14397T>A
n.763+760T>A
n.160-14397T>A
n.735+760T>A
8g.28716826T>CCA370857370EXTL3c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.-114-14397T>C (n.-114-14397T>C)
n.1400T>C
n.631+760T>C
c.42+6323T>C (n.42+6323T>C)
c.142T>C
c.28-413T>C (n.28-413T>C)
n.188-14397T>C
n.763+760T>C
n.160-14397T>C
n.735+760T>C
8g.28716826T>GCA370857372EXTL3c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.-114-14397T>G (n.-114-14397T>G)
n.1400T>G
n.631+760T>G
c.42+6323T>G (n.42+6323T>G)
c.142T>G
c.28-413T>G (n.28-413T>G)
n.188-14397T>G
n.763+760T>G
n.160-14397T>G
n.735+760T>G
8g.28716827G>ACA460189346EXTL3c.768G>A (p.Leu256=)
c.-114-14396G>A (n.-114-14396G>A)
n.1401G>A
n.631+761G>A
c.42+6324G>A (n.42+6324G>A)
c.143G>A
c.28-412G>A (n.28-412G>A)
n.188-14396G>A
n.763+761G>A
n.160-14396G>A
n.735+761G>A
8g.28716827G>CCA460189348EXTL3c.768G>C (p.Leu256=)
c.-114-14396G>C (n.-114-14396G>C)
n.1401G>C
n.631+761G>C
c.42+6324G>C (n.42+6324G>C)
c.143G>C
c.28-412G>C (n.28-412G>C)
n.188-14396G>C
n.763+761G>C
n.160-14396G>C
n.735+761G>C
8g.28716827G>TCA460189347EXTL3c.768G>T (p.Leu256=)
c.-114-14396G>T (n.-114-14396G>T)
n.1401G>T
n.631+761G>T
c.42+6324G>T (n.42+6324G>T)
c.143G>T
c.28-412G>T (n.28-412G>T)
n.188-14396G>T
n.763+761G>T
n.160-14396G>T
n.735+761G>T
8g.28716828G>ACA370857374EXTL3c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.-114-14395G>A (n.-114-14395G>A)
n.1402G>A
n.631+762G>A
c.42+6325G>A (n.42+6325G>A)
c.144G>A
c.28-411G>A (n.28-411G>A)
n.188-14395G>A
n.763+762G>A
n.160-14395G>A
n.735+762G>A
8g.28716828G>CCA370857376EXTL3c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.-114-14395G>C (n.-114-14395G>C)
n.1402G>C
n.631+762G>C
c.42+6325G>C (n.42+6325G>C)
c.144G>C
c.28-411G>C (n.28-411G>C)
n.188-14395G>C
n.763+762G>C
n.160-14395G>C
n.735+762G>C
8g.28716828G>TCA370857378EXTL3c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.-114-14395G>T (n.-114-14395G>T)
n.1402G>T
n.631+762G>T
c.42+6325G>T (n.42+6325G>T)
c.144G>T
c.28-411G>T (n.28-411G>T)
n.188-14395G>T
n.763+762G>T
n.160-14395G>T
n.735+762G>T
8g.28716829A>CCA370857382EXTL3c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.-114-14394A>C (n.-114-14394A>C)
n.1403A>C
n.631+763A>C
c.42+6326A>C (n.42+6326A>C)
c.145A>C
c.28-410A>C (n.28-410A>C)
n.188-14394A>C
n.763+763A>C
n.160-14394A>C
n.735+763A>C
8g.28716829A>GCA370857384EXTL3c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.-114-14394A>G (n.-114-14394A>G)
n.1403A>G
n.631+763A>G
c.42+6326A>G (n.42+6326A>G)
c.145A>G
c.28-410A>G (n.28-410A>G)
n.188-14394A>G
n.763+763A>G
n.160-14394A>G
n.735+763A>G
8g.28716829A>TCA370857380EXTL3c.770A>T (p.Glu257Val)
c.-114-14394A>T (n.-114-14394A>T)
n.1403A>T
n.631+763A>T
c.42+6326A>T (n.42+6326A>T)
c.145A>T
c.28-410A>T (n.28-410A>T)
n.188-14394A>T
n.763+763A>T
n.160-14394A>T
n.735+763A>T
8g.28716830G>ACA460189350EXTL3c.771G>A (p.Glu257=)
c.-114-14393G>A (n.-114-14393G>A)
n.1404G>A
n.631+764G>A
c.42+6327G>A (n.42+6327G>A)
c.146G>A
c.28-409G>A (n.28-409G>A)
n.188-14393G>A
n.763+764G>A
n.160-14393G>A
n.735+764G>A
8g.28716830G>CCA370857386EXTL3c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.-114-14393G>C (n.-114-14393G>C)
n.1404G>C
n.631+764G>C
c.42+6327G>C (n.42+6327G>C)
c.146G>C
c.28-409G>C (n.28-409G>C)
n.188-14393G>C
n.763+764G>C
n.160-14393G>C
n.735+764G>C
8g.28716830G>TCA370857392EXTL3c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.-114-14393G>T (n.-114-14393G>T)
n.1404G>T
n.631+764G>T
c.42+6327G>T (n.42+6327G>T)
c.146G>T
c.28-409G>T (n.28-409G>T)
n.188-14393G>T
n.763+764G>T
n.160-14393G>T
n.735+764G>T
8g.28716831A>CCA370857394EXTL3c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.-114-14392A>C (n.-114-14392A>C)
n.1405A>C
n.631+765A>C
c.42+6328A>C (n.42+6328A>C)
c.147A>C
c.28-408A>C (n.28-408A>C)
n.188-14392A>C
n.763+765A>C
n.160-14392A>C
n.735+765A>C
8g.28716831A>GCA370857396EXTL3c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.-114-14392A>G (n.-114-14392A>G)
n.1405A>G
n.631+765A>G
c.42+6328A>G (n.42+6328A>G)
c.147A>G
c.28-408A>G (n.28-408A>G)
n.188-14392A>G
n.763+765A>G
n.160-14392A>G
n.735+765A>G
8g.28716831A>TCA370857398EXTL3c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.-114-14392A>T (n.-114-14392A>T)
n.1405A>T
n.631+765A>T
c.42+6328A>T (n.42+6328A>T)
c.147A>T
c.28-408A>T (n.28-408A>T)
n.188-14392A>T
n.763+765A>T
n.160-14392A>T
n.735+765A>T
 gnomAD v4
8g.28716832A>CCA370857401EXTL3c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.-114-14391A>C (n.-114-14391A>C)
n.1406A>C
n.631+766A>C
c.42+6329A>C (n.42+6329A>C)
c.148A>C
c.28-407A>C (n.28-407A>C)
n.188-14391A>C
n.763+766A>C
n.160-14391A>C
n.735+766A>C
8g.28716832A>GCA370857400EXTL3c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.-114-14391A>G (n.-114-14391A>G)
n.1406A>G
n.631+766A>G
c.42+6329A>G (n.42+6329A>G)
c.148A>G
c.28-407A>G (n.28-407A>G)
n.188-14391A>G
n.763+766A>G
n.160-14391A>G
n.735+766A>G
8g.28716832A>TCA370857399EXTL3c.773A>T (p.Lys258Met)
c.-114-14391A>T (n.-114-14391A>T)
n.1406A>T
n.631+766A>T
c.42+6329A>T (n.42+6329A>T)
c.148A>T
c.28-407A>T (n.28-407A>T)
n.188-14391A>T
n.763+766A>T
n.160-14391A>T
n.735+766A>T
8g.28716833G>ACA4696061EXTL3c.774G>A (p.Lys258=)
c.-114-14390G>A (n.-114-14390G>A)
n.1407G>A
n.631+767G>A
c.42+6330G>A (n.42+6330G>A)
c.149G>A
c.28-406G>A (n.28-406G>A)
n.188-14390G>A
n.763+767G>A
n.160-14390G>A
n.735+767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716833G>CCA370857402EXTL3c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.-114-14390G>C (n.-114-14390G>C)
n.1407G>C
n.631+767G>C
c.42+6330G>C (n.42+6330G>C)
c.149G>C
c.28-406G>C (n.28-406G>C)
n.188-14390G>C
n.763+767G>C
n.160-14390G>C
n.735+767G>C
8g.28716833G=CA1773391368EXTL3c.774G= (p.Lys258=)
c.-114-14390G= (n.-114-14390G=)
n.1407G=
n.631+767G=
c.42+6330G= (n.42+6330G=)
c.149G=
c.28-406G= (n.28-406G=)
n.188-14390G=
n.763+767G=
n.160-14390G=
n.735+767G=
8g.28716833G>TCA370857403EXTL3c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.-114-14390G>T (n.-114-14390G>T)
n.1407G>T
n.631+767G>T
c.42+6330G>T (n.42+6330G>T)
c.149G>T
c.28-406G>T (n.28-406G>T)
n.188-14390G>T
n.763+767G>T
n.160-14390G>T
n.735+767G>T
8g.28716834C>ACA370857404EXTL3c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.-114-14389C>A (n.-114-14389C>A)
n.1408C>A
n.631+768C>A
c.42+6331C>A (n.42+6331C>A)
c.150C>A
c.28-405C>A (n.28-405C>A)
n.188-14389C>A
n.763+768C>A
n.160-14389C>A
n.735+768C>A
8g.28716834C>GCA370857406EXTL3c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.-114-14389C>G (n.-114-14389C>G)
n.1408C>G
n.631+768C>G
c.42+6331C>G (n.42+6331C>G)
c.150C>G
c.28-405C>G (n.28-405C>G)
n.188-14389C>G
n.763+768C>G
n.160-14389C>G
n.735+768C>G
8g.28716834C>TCA370857408EXTL3c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.-114-14389C>T (n.-114-14389C>T)
n.1408C>T
n.631+768C>T
c.42+6331C>T (n.42+6331C>T)
c.150C>T
c.28-405C>T (n.28-405C>T)
n.188-14389C>T
n.763+768C>T
n.160-14389C>T
n.735+768C>T
8g.28716835A=CA1773391374EXTL3c.776A= (p.Gln259=)
c.-114-14388A= (n.-114-14388A=)
n.1409A=
n.631+769A=
c.42+6332A= (n.42+6332A=)
c.151A=
c.28-404A= (n.28-404A=)
n.188-14388A=
n.763+769A=
n.160-14388A=
n.735+769A=
8g.28716835A>CCA370857410EXTL3c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.-114-14388A>C (n.-114-14388A>C)
n.1409A>C
n.631+769A>C
c.42+6332A>C (n.42+6332A>C)
c.151A>C
c.28-404A>C (n.28-404A>C)
n.188-14388A>C
n.763+769A>C
n.160-14388A>C
n.735+769A>C
8g.28716835A>GCA174386168EXTL3c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.-114-14388A>G (n.-114-14388A>G)
n.1409A>G
n.631+769A>G
c.42+6332A>G (n.42+6332A>G)
c.151A>G
c.28-404A>G (n.28-404A>G)
n.188-14388A>G
n.763+769A>G
n.160-14388A>G
n.735+769A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716835A>TCA370857412EXTL3c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.-114-14388A>T (n.-114-14388A>T)
n.1409A>T
n.631+769A>T
c.42+6332A>T (n.42+6332A>T)
c.151A>T
c.28-404A>T (n.28-404A>T)
n.188-14388A>T
n.763+769A>T
n.160-14388A>T
n.735+769A>T
8g.28716836G>ACA460189372EXTL3c.777G>A (p.Gln259=)
c.-114-14387G>A (n.-114-14387G>A)
n.1410G>A
n.631+770G>A
c.42+6333G>A (n.42+6333G>A)
c.152G>A
c.28-403G>A (n.28-403G>A)
n.188-14387G>A
n.763+770G>A
n.160-14387G>A
n.735+770G>A
 gnomAD v4
8g.28716836G>CCA370857414EXTL3c.777G>C (p.Gln259His)
c.-114-14387G>C (n.-114-14387G>C)
n.1410G>C
n.631+770G>C
c.42+6333G>C (n.42+6333G>C)
c.152G>C
c.28-403G>C (n.28-403G>C)
n.188-14387G>C
n.763+770G>C
n.160-14387G>C
n.735+770G>C
8g.28716836G>TCA370857415EXTL3c.777G>T (p.Gln259His)
c.-114-14387G>T (n.-114-14387G>T)
n.1410G>T
n.631+770G>T
c.42+6333G>T (n.42+6333G>T)
c.152G>T
c.28-403G>T (n.28-403G>T)
n.188-14387G>T
n.763+770G>T
n.160-14387G>T
n.735+770G>T
8g.28716837T>ACA370857418EXTL3c.778T>A (p.Leu260Met)
c.-114-14386T>A (n.-114-14386T>A)
n.1411T>A
n.631+771T>A
c.42+6334T>A (n.42+6334T>A)
c.153T>A
c.28-402T>A (n.28-402T>A)
n.188-14386T>A
n.763+771T>A
n.160-14386T>A
n.735+771T>A
8g.28716837T>CCA460189378EXTL3c.778T>C (p.Leu260=)
c.-114-14386T>C (n.-114-14386T>C)
n.1411T>C
n.631+771T>C
c.42+6334T>C (n.42+6334T>C)
c.153T>C
c.28-402T>C (n.28-402T>C)
n.188-14386T>C
n.763+771T>C
n.160-14386T>C
n.735+771T>C
8g.28716837T>GCA370857420EXTL3c.778T>G (p.Leu260Val)
c.-114-14386T>G (n.-114-14386T>G)
n.1411T>G
n.631+771T>G
c.42+6334T>G (n.42+6334T>G)
c.153T>G
c.28-402T>G (n.28-402T>G)
n.188-14386T>G
n.763+771T>G
n.160-14386T>G
n.735+771T>G
8g.28716838T>ACA370857422EXTL3c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.-114-14385T>A (n.-114-14385T>A)
n.1412T>A
n.631+772T>A
c.42+6335T>A (n.42+6335T>A)
c.154T>A
c.28-401T>A (n.28-401T>A)
n.188-14385T>A
n.763+772T>A
n.160-14385T>A
n.735+772T>A
8g.28716838T>CCA370857424EXTL3c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.-114-14385T>C (n.-114-14385T>C)
n.1412T>C
n.631+772T>C
c.42+6335T>C (n.42+6335T>C)
c.154T>C
c.28-401T>C (n.28-401T>C)
n.188-14385T>C
n.763+772T>C
n.160-14385T>C
n.735+772T>C
8g.28716838T>GCA370857426EXTL3c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.-114-14385T>G (n.-114-14385T>G)
n.1412T>G
n.631+772T>G
c.42+6335T>G (n.42+6335T>G)
c.154T>G
c.28-401T>G (n.28-401T>G)
n.188-14385T>G
n.763+772T>G
n.160-14385T>G
n.735+772T>G
8g.28716839G>ACA460189386EXTL3c.780G>A (p.Leu260=)
c.-114-14384G>A (n.-114-14384G>A)
n.1413G>A
n.631+773G>A
c.42+6336G>A (n.42+6336G>A)
c.155G>A
c.28-400G>A (n.28-400G>A)
n.188-14384G>A
n.763+773G>A
n.160-14384G>A
n.735+773G>A
8g.28716839G>CCA4696062EXTL3c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.-114-14384G>C (n.-114-14384G>C)
n.1413G>C
n.631+773G>C
c.42+6336G>C (n.42+6336G>C)
c.155G>C
c.28-400G>C (n.28-400G>C)
n.188-14384G>C
n.763+773G>C
n.160-14384G>C
n.735+773G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched