Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716802_28716929dupCA2580078098EXTL3c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?)
c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup)
n.1376_1503dup
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 ClinVar
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n.1392T>C
n.631+752T>C
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c.134T>C
c.28-421T>C (n.28-421T>C)
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n.735+752T>C
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 dbSNP gnomAD v2
8g.28716819G>CCA370857340EXTL3c.760G>C (p.Ala254Pro)
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8g.28716819G>TCA370857341EXTL3c.760G>T (p.Ala254Ser)
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8g.28716820C>GCA370857345EXTL3c.761C>G (p.Ala254Gly)
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c.136C>G
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8g.28716820C>TCA370857346EXTL3c.761C>T (p.Ala254Val)
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c.136C>T
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8g.28716821T>ACA460189329EXTL3c.762T>A (p.Ala254=)
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c.137T>A
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n.188-14402T>A
n.763+755T>A
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8g.28716821T>CCA460189330EXTL3c.762T>C (p.Ala254=)
c.-114-14402T>C (n.-114-14402T>C)
n.1395T>C
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c.137T>C
c.28-418T>C (n.28-418T>C)
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 gnomAD v4
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c.137T>G
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8g.28716822G>ACA370857349EXTL3c.763G>A (p.Glu255Lys)
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c.138G>A
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n.188-14401G>A
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8g.28716822G>CCA370857351EXTL3c.763G>C (p.Glu255Gln)
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c.138G>C
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c.-114-14401G>T (n.-114-14401G>T)
n.1396G>T
n.631+756G>T
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c.138G>T
c.28-417G>T (n.28-417G>T)
n.188-14401G>T
n.763+756G>T
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n.735+756G>T
8g.28716823A=CA1773391365EXTL3c.764A= (p.Glu255=)
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8g.28716823A>CCA370857354EXTL3c.764A>C (p.Glu255Ala)
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n.1397A>C
n.631+757A>C
c.42+6320A>C (n.42+6320A>C)
c.139A>C
c.28-416A>C (n.28-416A>C)
n.188-14400A>C
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n.735+757A>C
8g.28716823A>GCA370857359EXTL3c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.-114-14400A>G (n.-114-14400A>G)
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n.631+757A>G
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c.139A>G
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 dbSNP
8g.28716823A>TCA370857356EXTL3c.764A>T (p.Glu255Val)
c.-114-14400A>T (n.-114-14400A>T)
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c.28-416A>T (n.28-416A>T)
n.188-14400A>T
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n.735+757A>T
8g.28716824G>ACA460189342EXTL3c.765G>A (p.Glu255=)
c.-114-14399G>A (n.-114-14399G>A)
n.1398G>A
n.631+758G>A
c.42+6321G>A (n.42+6321G>A)
c.140G>A
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n.188-14399G>A
n.763+758G>A
n.160-14399G>A
n.735+758G>A
8g.28716824G>CCA370857361EXTL3c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.-114-14399G>C (n.-114-14399G>C)
n.1398G>C
n.631+758G>C
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c.140G>C
c.28-415G>C (n.28-415G>C)
n.188-14399G>C
n.763+758G>C
n.160-14399G>C
n.735+758G>C
8g.28716824G>TCA370857362EXTL3c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.-114-14399G>T (n.-114-14399G>T)
n.1398G>T
n.631+758G>T
c.42+6321G>T (n.42+6321G>T)
c.140G>T
c.28-415G>T (n.28-415G>T)
n.188-14399G>T
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 gnomAD v4
8g.28716825C>ACA370857364EXTL3c.766C>A (p.Leu256Met)
c.-114-14398C>A (n.-114-14398C>A)
n.1399C>A
n.631+759C>A
c.42+6322C>A (n.42+6322C>A)
c.141C>A
c.28-414C>A (n.28-414C>A)
n.188-14398C>A
n.763+759C>A
n.160-14398C>A
n.735+759C>A
8g.28716825C>GCA370857366EXTL3c.766C>G (p.Leu256Val)
c.-114-14398C>G (n.-114-14398C>G)
n.1399C>G
n.631+759C>G
c.42+6322C>G (n.42+6322C>G)
c.141C>G
c.28-414C>G (n.28-414C>G)
n.188-14398C>G
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8g.28716825C>TCA460189343EXTL3c.766C>T (p.Leu256=)
c.-114-14398C>T (n.-114-14398C>T)
n.1399C>T
n.631+759C>T
c.42+6322C>T (n.42+6322C>T)
c.141C>T
c.28-414C>T (n.28-414C>T)
n.188-14398C>T
n.763+759C>T
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n.735+759C>T
 gnomAD v4
8g.28716826T>ACA370857368EXTL3c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.-114-14397T>A (n.-114-14397T>A)
n.1400T>A
n.631+760T>A
c.42+6323T>A (n.42+6323T>A)
c.142T>A
c.28-413T>A (n.28-413T>A)
n.188-14397T>A
n.763+760T>A
n.160-14397T>A
n.735+760T>A
8g.28716826T>CCA370857370EXTL3c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.-114-14397T>C (n.-114-14397T>C)
n.1400T>C
n.631+760T>C
c.42+6323T>C (n.42+6323T>C)
c.142T>C
c.28-413T>C (n.28-413T>C)
n.188-14397T>C
n.763+760T>C
n.160-14397T>C
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8g.28716826T>GCA370857372EXTL3c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.-114-14397T>G (n.-114-14397T>G)
n.1400T>G
n.631+760T>G
c.42+6323T>G (n.42+6323T>G)
c.142T>G
c.28-413T>G (n.28-413T>G)
n.188-14397T>G
n.763+760T>G
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8g.28716827G>ACA460189346EXTL3c.768G>A (p.Leu256=)
c.-114-14396G>A (n.-114-14396G>A)
n.1401G>A
n.631+761G>A
c.42+6324G>A (n.42+6324G>A)
c.143G>A
c.28-412G>A (n.28-412G>A)
n.188-14396G>A
n.763+761G>A
n.160-14396G>A
n.735+761G>A
8g.28716827G>CCA460189348EXTL3c.768G>C (p.Leu256=)
c.-114-14396G>C (n.-114-14396G>C)
n.1401G>C
n.631+761G>C
c.42+6324G>C (n.42+6324G>C)
c.143G>C
c.28-412G>C (n.28-412G>C)
n.188-14396G>C
n.763+761G>C
n.160-14396G>C
n.735+761G>C
8g.28716827G>TCA460189347EXTL3c.768G>T (p.Leu256=)
c.-114-14396G>T (n.-114-14396G>T)
n.1401G>T
n.631+761G>T
c.42+6324G>T (n.42+6324G>T)
c.143G>T
c.28-412G>T (n.28-412G>T)
n.188-14396G>T
n.763+761G>T
n.160-14396G>T
n.735+761G>T
8g.28716828G>ACA370857374EXTL3c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.-114-14395G>A (n.-114-14395G>A)
n.1402G>A
n.631+762G>A
c.42+6325G>A (n.42+6325G>A)
c.144G>A
c.28-411G>A (n.28-411G>A)
n.188-14395G>A
n.763+762G>A
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8g.28716828G>CCA370857376EXTL3c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.-114-14395G>C (n.-114-14395G>C)
n.1402G>C
n.631+762G>C
c.42+6325G>C (n.42+6325G>C)
c.144G>C
c.28-411G>C (n.28-411G>C)
n.188-14395G>C
n.763+762G>C
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n.735+762G>C
8g.28716828G>TCA370857378EXTL3c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.-114-14395G>T (n.-114-14395G>T)
n.1402G>T
n.631+762G>T
c.42+6325G>T (n.42+6325G>T)
c.144G>T
c.28-411G>T (n.28-411G>T)
n.188-14395G>T
n.763+762G>T
n.160-14395G>T
n.735+762G>T
8g.28716829A>CCA370857382EXTL3c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.-114-14394A>C (n.-114-14394A>C)
n.1403A>C
n.631+763A>C
c.42+6326A>C (n.42+6326A>C)
c.145A>C
c.28-410A>C (n.28-410A>C)
n.188-14394A>C
n.763+763A>C
n.160-14394A>C
n.735+763A>C
8g.28716829A>GCA370857384EXTL3c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.-114-14394A>G (n.-114-14394A>G)
n.1403A>G
n.631+763A>G
c.42+6326A>G (n.42+6326A>G)
c.145A>G
c.28-410A>G (n.28-410A>G)
n.188-14394A>G
n.763+763A>G
n.160-14394A>G
n.735+763A>G
8g.28716829A>TCA370857380EXTL3c.770A>T (p.Glu257Val)
c.-114-14394A>T (n.-114-14394A>T)
n.1403A>T
n.631+763A>T
c.42+6326A>T (n.42+6326A>T)
c.145A>T
c.28-410A>T (n.28-410A>T)
n.188-14394A>T
n.763+763A>T
n.160-14394A>T
n.735+763A>T
8g.28716830G>ACA460189350EXTL3c.771G>A (p.Glu257=)
c.-114-14393G>A (n.-114-14393G>A)
n.1404G>A
n.631+764G>A
c.42+6327G>A (n.42+6327G>A)
c.146G>A
c.28-409G>A (n.28-409G>A)
n.188-14393G>A
n.763+764G>A
n.160-14393G>A
n.735+764G>A
8g.28716830G>CCA370857386EXTL3c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.-114-14393G>C (n.-114-14393G>C)
n.1404G>C
n.631+764G>C
c.42+6327G>C (n.42+6327G>C)
c.146G>C
c.28-409G>C (n.28-409G>C)
n.188-14393G>C
n.763+764G>C
n.160-14393G>C
n.735+764G>C
8g.28716830G>TCA370857392EXTL3c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.-114-14393G>T (n.-114-14393G>T)
n.1404G>T
n.631+764G>T
c.42+6327G>T (n.42+6327G>T)
c.146G>T
c.28-409G>T (n.28-409G>T)
n.188-14393G>T
n.763+764G>T
n.160-14393G>T
n.735+764G>T
8g.28716831A>CCA370857394EXTL3c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.-114-14392A>C (n.-114-14392A>C)
n.1405A>C
n.631+765A>C
c.42+6328A>C (n.42+6328A>C)
c.147A>C
c.28-408A>C (n.28-408A>C)
n.188-14392A>C
n.763+765A>C
n.160-14392A>C
n.735+765A>C
8g.28716831A>GCA370857396EXTL3c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.-114-14392A>G (n.-114-14392A>G)
n.1405A>G
n.631+765A>G
c.42+6328A>G (n.42+6328A>G)
c.147A>G
c.28-408A>G (n.28-408A>G)
n.188-14392A>G
n.763+765A>G
n.160-14392A>G
n.735+765A>G
8g.28716831A>TCA370857398EXTL3c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.-114-14392A>T (n.-114-14392A>T)
n.1405A>T
n.631+765A>T
c.42+6328A>T (n.42+6328A>T)
c.147A>T
c.28-408A>T (n.28-408A>T)
n.188-14392A>T
n.763+765A>T
n.160-14392A>T
n.735+765A>T
 gnomAD v4
8g.28716832A>CCA370857401EXTL3c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.-114-14391A>C (n.-114-14391A>C)
n.1406A>C
n.631+766A>C
c.42+6329A>C (n.42+6329A>C)
c.148A>C
c.28-407A>C (n.28-407A>C)
n.188-14391A>C
n.763+766A>C
n.160-14391A>C
n.735+766A>C
8g.28716832A>GCA370857400EXTL3c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.-114-14391A>G (n.-114-14391A>G)
n.1406A>G
n.631+766A>G
c.42+6329A>G (n.42+6329A>G)
c.148A>G
c.28-407A>G (n.28-407A>G)
n.188-14391A>G
n.763+766A>G
n.160-14391A>G
n.735+766A>G
8g.28716832A>TCA370857399EXTL3c.773A>T (p.Lys258Met)
c.-114-14391A>T (n.-114-14391A>T)
n.1406A>T
n.631+766A>T
c.42+6329A>T (n.42+6329A>T)
c.148A>T
c.28-407A>T (n.28-407A>T)
n.188-14391A>T
n.763+766A>T
n.160-14391A>T
n.735+766A>T
8g.28716833G>ACA4696061EXTL3c.774G>A (p.Lys258=)
c.-114-14390G>A (n.-114-14390G>A)
n.1407G>A
n.631+767G>A
c.42+6330G>A (n.42+6330G>A)
c.149G>A
c.28-406G>A (n.28-406G>A)
n.188-14390G>A
n.763+767G>A
n.160-14390G>A
n.735+767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716833G>CCA370857402EXTL3c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.-114-14390G>C (n.-114-14390G>C)
n.1407G>C
n.631+767G>C
c.42+6330G>C (n.42+6330G>C)
c.149G>C
c.28-406G>C (n.28-406G>C)
n.188-14390G>C
n.763+767G>C
n.160-14390G>C
n.735+767G>C

Number of alleles fetched