Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716802_28716929dupCA2580078098EXTL3c.743_870dup (p.Val291ArgfsTer?)
c.-114-14421_-114-14294dup (n.-114-14421_-114-14294dup)
n.1376_1503dup
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 ClinVar
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 gnomAD v4
8g.28716816C>ACA370857327EXTL3c.757C>A (p.Pro253Thr)
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n.735+750C>A
8g.28716816C=CA1773391348EXTL3c.757C= (p.Pro253=)
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8g.28716816C>GCA370857330EXTL3c.757C>G (p.Pro253Ala)
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n.160-14407C>G
n.735+750C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716816C>TCA174386146EXTL3c.757C>T (p.Pro253Ser)
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c.28-423C>T (n.28-423C>T)
n.188-14407C>T
n.763+750C>T
n.160-14407C>T
n.735+750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716817C>ACA370857332EXTL3c.758C>A (p.Pro253His)
c.-114-14406C>A (n.-114-14406C>A)
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n.188-14406C>A
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n.160-14406C>A
n.735+751C>A
8g.28716817C=CA1773391355EXTL3c.758C= (p.Pro253=)
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8g.28716817C>GCA370857334EXTL3c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.-114-14406C>G (n.-114-14406C>G)
n.1391C>G
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8g.28716817C>TCA370857336EXTL3c.758C>T (p.Pro253Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.188-14405T>A
n.763+752T>A
n.160-14405T>A
n.735+752T>A
8g.28716818T>CCA460189324EXTL3c.759T>C (p.Pro253=)
c.-114-14405T>C (n.-114-14405T>C)
n.1392T>C
n.631+752T>C
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c.134T>C
c.28-421T>C (n.28-421T>C)
n.188-14405T>C
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n.160-14405T>C
n.735+752T>C
8g.28716818T>GCA460189325EXTL3c.759T>G (p.Pro253=)
c.-114-14405T>G (n.-114-14405T>G)
n.1392T>G
n.631+752T>G
c.42+6315T>G (n.42+6315T>G)
c.134T>G
c.28-421T>G (n.28-421T>G)
n.188-14405T>G
n.763+752T>G
n.160-14405T>G
n.735+752T>G
8g.28716819G>ACA370857338EXTL3c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.-114-14404G>A (n.-114-14404G>A)
n.1393G>A
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c.135G>A
c.28-420G>A (n.28-420G>A)
n.188-14404G>A
n.763+753G>A
n.160-14404G>A
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 dbSNP gnomAD v2
8g.28716819G>CCA370857340EXTL3c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.-114-14404G>C (n.-114-14404G>C)
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n.631+753G>C
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c.135G>C
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8g.28716819G=CA1773391359EXTL3c.760G= (p.Ala254=)
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8g.28716819G>TCA370857341EXTL3c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.-114-14404G>T (n.-114-14404G>T)
n.1393G>T
n.631+753G>T
c.42+6316G>T (n.42+6316G>T)
c.135G>T
c.28-420G>T (n.28-420G>T)
n.188-14404G>T
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8g.28716820C>ACA370857343EXTL3c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.-114-14403C>A (n.-114-14403C>A)
n.1394C>A
n.631+754C>A
c.42+6317C>A (n.42+6317C>A)
c.136C>A
c.28-419C>A (n.28-419C>A)
n.188-14403C>A
n.763+754C>A
n.160-14403C>A
n.735+754C>A
8g.28716820C>GCA370857345EXTL3c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.-114-14403C>G (n.-114-14403C>G)
n.1394C>G
n.631+754C>G
c.42+6317C>G (n.42+6317C>G)
c.136C>G
c.28-419C>G (n.28-419C>G)
n.188-14403C>G
n.763+754C>G
n.160-14403C>G
n.735+754C>G
8g.28716820C>TCA370857346EXTL3c.761C>T (p.Ala254Val)
c.-114-14403C>T (n.-114-14403C>T)
n.1394C>T
n.631+754C>T
c.42+6317C>T (n.42+6317C>T)
c.136C>T
c.28-419C>T (n.28-419C>T)
n.188-14403C>T
n.763+754C>T
n.160-14403C>T
n.735+754C>T
8g.28716821T>ACA460189329EXTL3c.762T>A (p.Ala254=)
c.-114-14402T>A (n.-114-14402T>A)
n.1395T>A
n.631+755T>A
c.42+6318T>A (n.42+6318T>A)
c.137T>A
c.28-418T>A (n.28-418T>A)
n.188-14402T>A
n.763+755T>A
n.160-14402T>A
n.735+755T>A
8g.28716821T>CCA460189330EXTL3c.762T>C (p.Ala254=)
c.-114-14402T>C (n.-114-14402T>C)
n.1395T>C
n.631+755T>C
c.42+6318T>C (n.42+6318T>C)
c.137T>C
c.28-418T>C (n.28-418T>C)
n.188-14402T>C
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 gnomAD v4
8g.28716821T>GCA460189332EXTL3c.762T>G (p.Ala254=)
c.-114-14402T>G (n.-114-14402T>G)
n.1395T>G
n.631+755T>G
c.42+6318T>G (n.42+6318T>G)
c.137T>G
c.28-418T>G (n.28-418T>G)
n.188-14402T>G
n.763+755T>G
n.160-14402T>G
n.735+755T>G
8g.28716822G>ACA370857349EXTL3c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.-114-14401G>A (n.-114-14401G>A)
n.1396G>A
n.631+756G>A
c.42+6319G>A (n.42+6319G>A)
c.138G>A
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n.188-14401G>A
n.763+756G>A
n.160-14401G>A
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8g.28716822G>CCA370857351EXTL3c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.-114-14401G>C (n.-114-14401G>C)
n.1396G>C
n.631+756G>C
c.42+6319G>C (n.42+6319G>C)
c.138G>C
c.28-417G>C (n.28-417G>C)
n.188-14401G>C
n.763+756G>C
n.160-14401G>C
n.735+756G>C
8g.28716822G>TCA370857352EXTL3c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.-114-14401G>T (n.-114-14401G>T)
n.1396G>T
n.631+756G>T
c.42+6319G>T (n.42+6319G>T)
c.138G>T
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n.188-14401G>T
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8g.28716823A=CA1773391365EXTL3c.764A= (p.Glu255=)
c.-114-14400A= (n.-114-14400A=)
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n.735+757A=
8g.28716823A>CCA370857354EXTL3c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.-114-14400A>C (n.-114-14400A>C)
n.1397A>C
n.631+757A>C
c.42+6320A>C (n.42+6320A>C)
c.139A>C
c.28-416A>C (n.28-416A>C)
n.188-14400A>C
n.763+757A>C
n.160-14400A>C
n.735+757A>C
8g.28716823A>GCA370857359EXTL3c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.-114-14400A>G (n.-114-14400A>G)
n.1397A>G
n.631+757A>G
c.42+6320A>G (n.42+6320A>G)
c.139A>G
c.28-416A>G (n.28-416A>G)
n.188-14400A>G
n.763+757A>G
n.160-14400A>G
n.735+757A>G
 dbSNP
8g.28716823A>TCA370857356EXTL3c.764A>T (p.Glu255Val)
c.-114-14400A>T (n.-114-14400A>T)
n.1397A>T
n.631+757A>T
c.42+6320A>T (n.42+6320A>T)
c.139A>T
c.28-416A>T (n.28-416A>T)
n.188-14400A>T
n.763+757A>T
n.160-14400A>T
n.735+757A>T
8g.28716824G>ACA460189342EXTL3c.765G>A (p.Glu255=)
c.-114-14399G>A (n.-114-14399G>A)
n.1398G>A
n.631+758G>A
c.42+6321G>A (n.42+6321G>A)
c.140G>A
c.28-415G>A (n.28-415G>A)
n.188-14399G>A
n.763+758G>A
n.160-14399G>A
n.735+758G>A
8g.28716824G>CCA370857361EXTL3c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.-114-14399G>C (n.-114-14399G>C)
n.1398G>C
n.631+758G>C
c.42+6321G>C (n.42+6321G>C)
c.140G>C
c.28-415G>C (n.28-415G>C)
n.188-14399G>C
n.763+758G>C
n.160-14399G>C
n.735+758G>C
8g.28716824G>TCA370857362EXTL3c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.-114-14399G>T (n.-114-14399G>T)
n.1398G>T
n.631+758G>T
c.42+6321G>T (n.42+6321G>T)
c.140G>T
c.28-415G>T (n.28-415G>T)
n.188-14399G>T
n.763+758G>T
n.160-14399G>T
n.735+758G>T
 gnomAD v4
8g.28716825C>ACA370857364EXTL3c.766C>A (p.Leu256Met)
c.-114-14398C>A (n.-114-14398C>A)
n.1399C>A
n.631+759C>A
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Number of alleles fetched