UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19958032_19958035dup | CA173379125 | LPL | c.1019-1228_1019-1225dup (n.1019-1228_1019-1225dup) c.79+1949_79+1952dup (n.79+1949_79+1952dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958028_19958035dup | CA459679661 | LPL | c.1019-1232_1019-1225dup (n.1019-1232_1019-1225dup) c.79+1945_79+1952dup (n.79+1945_79+1952dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958024_19958035dup | CA459679659 | LPL | c.1019-1236_1019-1225dup (n.1019-1236_1019-1225dup) c.79+1941_79+1952dup (n.79+1941_79+1952dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958020_19958035dup | CA1111553350 | LPL | c.1019-1240_1019-1225dup (n.1019-1240_1019-1225dup) c.79+1937_79+1952dup (n.79+1937_79+1952dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958016_19958035dup | CA1111553345 | LPL | c.1019-1244_1019-1225dup (n.1019-1244_1019-1225dup) c.79+1933_79+1952dup (n.79+1933_79+1952dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958032_19958035del | CA173379122 | LPL | c.1019-1228_1019-1225del (n.1019-1228_1019-1225del) c.79+1949_79+1952del (n.79+1949_79+1952del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958028_19958035del | CA580158137 | LPL | c.1019-1232_1019-1225del (n.1019-1232_1019-1225del) c.79+1945_79+1952del (n.79+1945_79+1952del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958024_19958035del | CA849561702 | LPL | c.1019-1236_1019-1225del (n.1019-1236_1019-1225del) c.79+1941_79+1952del (n.79+1941_79+1952del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958020_19958035del | CA580158138 | LPL | c.1019-1240_1019-1225del (n.1019-1240_1019-1225del) c.79+1937_79+1952del (n.79+1937_79+1952del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958016_19958035del | CA849561696 | LPL | c.1019-1244_1019-1225del (n.1019-1244_1019-1225del) c.79+1933_79+1952del (n.79+1933_79+1952del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958012_19958035del | CA1111553341 | LPL | c.1019-1248_1019-1225del (n.1019-1248_1019-1225del) c.79+1929_79+1952del (n.79+1929_79+1952del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958013_19958028delinsTTTATTTATTTATTTA | CA1769107171 | LPL | c.1019-1247_1019-1232delinsTTTATTTATTTATTTA (n.1019-1247_1019-1232delinsTTTATTTATTTATTTA) c.79+1930_79+1945delinsTTTATTTATTTATTTA (n.79+1930_79+1945delinsTTTATTTATTTATTTA) | |
| 8 | g.19958016_19958030del | CA580158145 | LPL | c.1019-1244_1019-1230del (n.1019-1244_1019-1230del) c.79+1933_79+1947del (n.79+1933_79+1947del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958033_19958034insCTATTTATTTAT | CA1769107180 | LPL | c.1019-1227_1019-1226insCTATTTATTTAT (n.1019-1227_1019-1226insCTATTTATTTAT) c.79+1950_79+1951insCTATTTATTTAT (n.79+1950_79+1951insCTATTTATTTAT) | dbSNP |
| 8 | g.19958024_19958036delinsATTTATTTATTTT | CA1769107181 | LPL | c.1019-1236_1019-1224delinsATTTATTTATTTT (n.1019-1236_1019-1224delinsATTTATTTATTTT) c.79+1941_79+1953delinsATTTATTTATTTT (n.79+1941_79+1953delinsATTTATTTATTTT) | |
| 8 | g.19958026_19958037del | CA1769107182 | LPL | c.1019-1234_1019-1223del (n.1019-1234_1019-1223del) c.79+1943_79+1954del (n.79+1943_79+1954del) | dbSNP |
| 8 | g.19958028A= | CA1769107183 | LPL | c.1019-1232A= (n.1019-1232A=) c.79+1945A= (n.79+1945A=) | |
| 8 | g.19958028A>T | CA173379143 | LPL | c.1019-1232A>T (n.1019-1232A>T) c.79+1945A>T (n.79+1945A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19958029T= | CA1769107184 | LPL | c.1019-1231T= (n.1019-1231T=) c.79+1946T= (n.79+1946T=) | |
| 8 | g.19958032_19958034dup | CA918214961 | LPL | c.1019-1228_1019-1226dup (n.1019-1228_1019-1226dup) c.79+1949_79+1951dup (n.79+1949_79+1951dup) | dbSNP |
| 8 | g.19958032A= | CA1769107186 | LPL | c.1019-1228A= (n.1019-1228A=) c.79+1949A= (n.79+1949A=) | |
| 8 | g.19958032A>G | CA1111553380 | LPL | c.1019-1228A>G (n.1019-1228A>G) c.79+1949A>G (n.79+1949A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19958032A>T | CA1769107185 | LPL | c.1019-1228A>T (n.1019-1228A>T) c.79+1949A>T (n.79+1949A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19958032_19958033delinsAT | CA1769107187 | LPL | c.1019-1228_1019-1227delinsAT (n.1019-1228_1019-1227delinsAT) c.79+1949_79+1950delinsAT (n.79+1949_79+1950delinsAT) | |
| 8 | g.19958033T>C | CA173379147 | LPL | c.1019-1227T>C (n.1019-1227T>C) c.79+1950T>C (n.79+1950T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958033T= | CA1769107188 | LPL | c.1019-1227T= (n.1019-1227T=) c.79+1950T= (n.79+1950T=) | |
| 8 | g.19958037del | CA918214962 | LPL | c.1019-1223del (n.1019-1223del) c.79+1954del (n.79+1954del) | dbSNP |
| 8 | g.19958034T= | CA1769107189 | LPL | c.1019-1226T= (n.1019-1226T=) c.79+1951T= (n.79+1951T=) | |
| 8 | g.19958035_19958036insACTT | CA459679672 | LPL | c.1019-1225_1019-1224insACTT (n.1019-1225_1019-1224insACTT) c.79+1952_79+1953insACTT (n.79+1952_79+1953insACTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958035_19958036insATTTACTT | CA1111553390 | LPL | c.1019-1225_1019-1224insATTTACTT (n.1019-1225_1019-1224insATTTACTT) c.79+1952_79+1953insATTTACTT (n.79+1952_79+1953insATTTACTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958037_19958038insATTT | CA918214963 | LPL | c.1019-1223_1019-1222insATTT (n.1019-1223_1019-1222insATTT) c.79+1954_79+1955insATTT (n.79+1954_79+1955insATTT) | dbSNP |
| 8 | g.19958035_19958036insATTTA | CA1111553392 | LPL | c.1019-1225_1019-1224insATTTA (n.1019-1225_1019-1224insATTTA) c.79+1952_79+1953insATTTA (n.79+1952_79+1953insATTTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958036T>A | CA652181312 | LPL | c.1019-1224T>A (n.1019-1224T>A) c.79+1953T>A (n.79+1953T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19958036T= | CA1769107190 | LPL | c.1019-1224T= (n.1019-1224T=) c.79+1953T= (n.79+1953T=) | |
| 8 | g.19958038G>T | CA1111553393 | LPL | c.1019-1222G>T (n.1019-1222G>T) c.79+1955G>T (n.79+1955G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958042C= | CA1769107191 | LPL | c.1019-1218C= (n.1019-1218C=) c.79+1959C= (n.79+1959C=) | |
| 8 | g.19958042C>G | CA1769107192 | LPL | c.1019-1218C>G (n.1019-1218C>G) c.79+1959C>G (n.79+1959C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19958044C= | CA1769107193 | LPL | c.1019-1216C= (n.1019-1216C=) c.79+1961C= (n.79+1961C=) | |
| 8 | g.19958044C>G | CA580158149 | LPL | c.1019-1216C>G (n.1019-1216C>G) c.79+1961C>G (n.79+1961C>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958044C>T | CA1769107194 | LPL | c.1019-1216C>T (n.1019-1216C>T) c.79+1961C>T (n.79+1961C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19958045A= | CA1769107195 | LPL | c.1019-1215A= (n.1019-1215A=) c.79+1962A= (n.79+1962A=) | |
| 8 | g.19958045A>C | CA2580803868 | LPL | c.1019-1215A>C (n.1019-1215A>C) c.79+1962A>C (n.79+1962A>C) | |
| 8 | g.19958045A>G | CA12755589 | LPL | c.1019-1215A>G (n.1019-1215A>G) c.79+1962A>G (n.79+1962A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958045A>T | CA849561754 | LPL | c.1019-1215A>T (n.1019-1215A>T) c.79+1962A>T (n.79+1962A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19958046G= | CA1769107196 | LPL | c.1019-1214G= (n.1019-1214G=) c.79+1963G= (n.79+1963G=) | |
| 8 | g.19958046G>T | CA1769107197 | LPL | c.1019-1214G>T (n.1019-1214G>T) c.79+1963G>T (n.79+1963G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19958048C>A | CA1769107199 | LPL | c.1019-1212C>A (n.1019-1212C>A) c.79+1965C>A (n.79+1965C>A) | dbSNP |
| 8 | g.19958048C= | CA1769107198 | LPL | c.1019-1212C= (n.1019-1212C=) c.79+1965C= (n.79+1965C=) | |
| 8 | g.19958049T>A | CA580158150 | LPL | c.1019-1211T>A (n.1019-1211T>A) c.79+1966T>A (n.79+1966T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19958049T= | CA1769107200 | LPL | c.1019-1211T= (n.1019-1211T=) c.79+1966T= (n.79+1966T=) |