UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19955963_19958022dup | CA2580078054 | LPL | c.898_1019-1238dup | ClinVar |
| 8 | g.19955963_19958026dup | CA2695199656 | LPL | c.898_1019-1234dup | ClinVar |
| 8 | g.19957930A= | CA1769107017 | LPL | c.1019-1330A= (n.1019-1330A=) c.79+1847A= (n.79+1847A=) | |
| 8 | g.19957930A>T | CA1769107018 | LPL | c.1019-1330A>T (n.1019-1330A>T) c.79+1847A>T (n.79+1847A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957932G>C | CA1769107022 | LPL | c.1019-1328G>C (n.1019-1328G>C) c.79+1849G>C (n.79+1849G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957932G= | CA1769107020 | LPL | c.1019-1328G= (n.1019-1328G=) c.79+1849G= (n.79+1849G=) | |
| 8 | g.19957932_19957933delinsGA | CA1769107025 | LPL | c.1019-1328_1019-1327delinsGA (n.1019-1328_1019-1327delinsGA) c.79+1849_79+1850delinsGA (n.79+1849_79+1850delinsGA) | |
| 8 | g.19957939dup | CA1769107027 | LPL | c.1019-1321dup (n.1019-1321dup) c.79+1856dup (n.79+1856dup) | dbSNP |
| 8 | g.19957939del | CA1769107026 | LPL | c.1019-1321del (n.1019-1321del) c.79+1856del (n.79+1856del) | dbSNP |
| 8 | g.19957936A= | CA1769107029 | LPL | c.1019-1324A= (n.1019-1324A=) c.79+1853A= (n.79+1853A=) | |
| 8 | g.19957936A>C | CA1769107032 | LPL | c.1019-1324A>C (n.1019-1324A>C) c.79+1853A>C (n.79+1853A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957936A>G | CA1769107031 | LPL | c.1019-1324A>G (n.1019-1324A>G) c.79+1853A>G (n.79+1853A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957940T>A | CA173379095 | LPL | c.1019-1320T>A (n.1019-1320T>A) c.79+1857T>A (n.79+1857T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957940T>C | CA1111553250 | LPL | c.1019-1320T>C (n.1019-1320T>C) c.79+1857T>C (n.79+1857T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957940T= | CA1769107035 | LPL | c.1019-1320T= (n.1019-1320T=) c.79+1857T= (n.79+1857T=) | |
| 8 | g.19957942T>C | CA1111553252 | LPL | c.1019-1318T>C (n.1019-1318T>C) c.79+1859T>C (n.79+1859T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957942T= | CA1769107038 | LPL | c.1019-1318T= (n.1019-1318T=) c.79+1859T= (n.79+1859T=) | |
| 8 | g.19957943G>A | CA173379096 | LPL | c.1019-1317G>A (n.1019-1317G>A) c.79+1860G>A (n.79+1860G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957943G= | CA1769107042 | LPL | c.1019-1317G= (n.1019-1317G=) c.79+1860G= (n.79+1860G=) | |
| 8 | g.19957945C>A | CA1111553267 | LPL | c.1019-1315C>A (n.1019-1315C>A) c.79+1862C>A (n.79+1862C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957945C= | CA1769107047 | LPL | c.1019-1315C= (n.1019-1315C=) c.79+1862C= (n.79+1862C=) | |
| 8 | g.19957945C>G | CA173379099 | LPL | c.1019-1315C>G (n.1019-1315C>G) c.79+1862C>G (n.79+1862C>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957945C>T | CA849561632 | LPL | c.1019-1315C>T (n.1019-1315C>T) c.79+1862C>T (n.79+1862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957949G>C | CA1111553269 | LPL | c.1019-1311G>C (n.1019-1311G>C) c.79+1866G>C (n.79+1866G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957949G= | CA1769107050 | LPL | c.1019-1311G= (n.1019-1311G=) c.79+1866G= (n.79+1866G=) | |
| 8 | g.19957951A= | CA1769107051 | LPL | c.1019-1309A= (n.1019-1309A=) c.79+1868A= (n.79+1868A=) | |
| 8 | g.19957951A>C | CA1769107053 | LPL | c.1019-1309A>C (n.1019-1309A>C) c.79+1868A>C (n.79+1868A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957952T>G | CA173379102 | LPL | c.1019-1308T>G (n.1019-1308T>G) c.79+1869T>G (n.79+1869T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957952T= | CA1769107055 | LPL | c.1019-1308T= (n.1019-1308T=) c.79+1869T= (n.79+1869T=) | |
| 8 | g.19957953A= | CA1769107057 | LPL | c.1019-1307A= (n.1019-1307A=) c.79+1870A= (n.79+1870A=) | |
| 8 | g.19957953A>G | CA1111553271 | LPL | c.1019-1307A>G (n.1019-1307A>G) c.79+1870A>G (n.79+1870A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957954G>A | CA849561642 | LPL | c.1019-1306G>A (n.1019-1306G>A) c.79+1871G>A (n.79+1871G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957954G= | CA1769107058 | LPL | c.1019-1306G= (n.1019-1306G=) c.79+1871G= (n.79+1871G=) | |
| 8 | g.19957955T>C | CA1769107063 | LPL | c.1019-1305T>C (n.1019-1305T>C) c.79+1872T>C (n.79+1872T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957955T= | CA1769107061 | LPL | c.1019-1305T= (n.1019-1305T=) c.79+1872T= (n.79+1872T=) | |
| 8 | g.19957956G>A | CA652181300 | LPL | c.1019-1304G>A (n.1019-1304G>A) c.79+1873G>A (n.79+1873G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19957956G>C | CA173379105 | LPL | c.1019-1304G>C (n.1019-1304G>C) c.79+1873G>C (n.79+1873G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957956G= | CA1769107066 | LPL | c.1019-1304G= (n.1019-1304G=) c.79+1873G= (n.79+1873G=) | |
| 8 | g.19957957G>A | CA849561653 | LPL | c.1019-1303G>A (n.1019-1303G>A) c.79+1874G>A (n.79+1874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957957G= | CA1769107070 | LPL | c.1019-1303G= (n.1019-1303G=) c.79+1874G= (n.79+1874G=) | |
| 8 | g.19957957G>T | CA1111553276 | LPL | c.1019-1303G>T (n.1019-1303G>T) c.79+1874G>T (n.79+1874G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957961A= | CA1769107072 | LPL | c.1019-1299A= (n.1019-1299A=) c.79+1878A= (n.79+1878A=) | |
| 8 | g.19957961A>T | CA1769107073 | LPL | c.1019-1299A>T (n.1019-1299A>T) c.79+1878A>T (n.79+1878A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19957962T>C | CA173379108 | LPL | c.1019-1298T>C (n.1019-1298T>C) c.79+1879T>C (n.79+1879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957962T= | CA1769107075 | LPL | c.1019-1298T= (n.1019-1298T=) c.79+1879T= (n.79+1879T=) | |
| 8 | g.19957964G>C | CA1111553278 | LPL | c.1019-1296G>C (n.1019-1296G>C) c.79+1881G>C (n.79+1881G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957964G= | CA1769107077 | LPL | c.1019-1296G= (n.1019-1296G=) c.79+1881G= (n.79+1881G=) | |
| 8 | g.19957966A= | CA1769107079 | LPL | c.1019-1294A= (n.1019-1294A=) c.79+1883A= (n.79+1883A=) | |
| 8 | g.19957966A>G | CA1769107080 | LPL | c.1019-1294A>G (n.1019-1294A>G) c.79+1883A>G (n.79+1883A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957968A= | CA1769107082 | LPL | c.1019-1292A= (n.1019-1292A=) c.79+1885A= (n.79+1885A=) |