UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19955963_19958022dup | CA2580078054 | LPL | c.898_1019-1238dup | ClinVar |
| 8 | g.19955963_19958026dup | CA2695199656 | LPL | c.898_1019-1234dup | ClinVar |
| 8 | g.19957370T>C | CA1769106410 | LPL | c.1018+1287T>C (n.1018+1287T>C) c.79+1287T>C (n.79+1287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957370T= | CA1769106408 | LPL | c.1018+1287T= (n.1018+1287T=) c.79+1287T= (n.79+1287T=) | |
| 8 | g.19957371G>A | CA173378868 | LPL | c.1018+1288G>A (n.1018+1288G>A) c.79+1288G>A (n.79+1288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957371G>C | CA1769106414 | LPL | c.1018+1288G>C (n.1018+1288G>C) c.79+1288G>C (n.79+1288G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957371G= | CA1769106412 | LPL | c.1018+1288G= (n.1018+1288G=) c.79+1288G= (n.79+1288G=) | |
| 8 | g.19957371G>T | CA2580803859 | LPL | c.1018+1288G>T (n.1018+1288G>T) c.79+1288G>T (n.79+1288G>T) | |
| 8 | g.19957375G>C | CA2716567750 | LPL | c.1018+1292G>C (n.1018+1292G>C) c.79+1292G>C (n.79+1292G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957376G>A | CA173378871 | LPL | c.1018+1293G>A (n.1018+1293G>A) c.79+1293G>A (n.79+1293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957376G= | CA1769106416 | LPL | c.1018+1293G= (n.1018+1293G=) c.79+1293G= (n.79+1293G=) | |
| 8 | g.19957378G>A | CA580158064 | LPL | c.1018+1295G>A (n.1018+1295G>A) c.79+1295G>A (n.79+1295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957378G= | CA1769106420 | LPL | c.1018+1295G= (n.1018+1295G=) c.79+1295G= (n.79+1295G=) | |
| 8 | g.19957380T>C | CA173378873 | LPL | c.1018+1297T>C (n.1018+1297T>C) c.79+1297T>C (n.79+1297T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957380T= | CA1769106421 | LPL | c.1018+1297T= (n.1018+1297T=) c.79+1297T= (n.79+1297T=) | |
| 8 | g.19957382C>A | CA2511371184 | LPL | c.1018+1299C>A (n.1018+1299C>A) c.79+1299C>A (n.79+1299C>A) | |
| 8 | g.19957386G>A | CA173378876 | LPL | c.1018+1303G>A (n.1018+1303G>A) c.79+1303G>A (n.79+1303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957386G= | CA1769106423 | LPL | c.1018+1303G= (n.1018+1303G=) c.79+1303G= (n.79+1303G=) | |
| 8 | g.19957387A= | CA1769106426 | LPL | c.1018+1304A= (n.1018+1304A=) c.79+1304A= (n.79+1304A=) | |
| 8 | g.19957387A>G | CA2779304011 | LPL | c.1018+1304A>G (n.1018+1304A>G) c.79+1304A>G (n.79+1304A>G) | |
| 8 | g.19957387A>T | CA849561359 | LPL | c.1018+1304A>T (n.1018+1304A>T) c.79+1304A>T (n.79+1304A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957396A= | CA1769106428 | LPL | c.1018+1313A= (n.1018+1313A=) c.79+1313A= (n.79+1313A=) | |
| 8 | g.19957396A>T | CA1111553084 | LPL | c.1018+1313A>T (n.1018+1313A>T) c.79+1313A>T (n.79+1313A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957398G>A | CA1769106431 | LPL | c.1018+1315G>A (n.1018+1315G>A) c.79+1315G>A (n.79+1315G>A) | dbSNP |
| 8 | g.19957398G= | CA1769106430 | LPL | c.1018+1315G= (n.1018+1315G=) c.79+1315G= (n.79+1315G=) | |
| 8 | g.19957400G>A | CA173378880 | LPL | c.1018+1317G>A (n.1018+1317G>A) c.79+1317G>A (n.79+1317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957400G= | CA1769106433 | LPL | c.1018+1317G= (n.1018+1317G=) c.79+1317G= (n.79+1317G=) | |
| 8 | g.19957401T>G | CA849561364 | LPL | c.1018+1318T>G (n.1018+1318T>G) c.79+1318T>G (n.79+1318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957401T= | CA1769106436 | LPL | c.1018+1318T= (n.1018+1318T=) c.79+1318T= (n.79+1318T=) | |
| 8 | g.19957405T>G | CA173378883 | LPL | c.1018+1322T>G (n.1018+1322T>G) c.79+1322T>G (n.79+1322T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957405T= | CA1769106439 | LPL | c.1018+1322T= (n.1018+1322T=) c.79+1322T= (n.79+1322T=) | |
| 8 | g.19957406C= | CA1769106441 | LPL | c.1018+1323C= (n.1018+1323C=) c.79+1323C= (n.79+1323C=) | |
| 8 | g.19957406C>T | CA173378891 | LPL | c.1018+1323C>T (n.1018+1323C>T) c.79+1323C>T (n.79+1323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957407G>A | CA173378893 | LPL | c.1018+1324G>A (n.1018+1324G>A) c.79+1324G>A (n.79+1324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957407G>C | CA849561368 | LPL | c.1018+1324G>C (n.1018+1324G>C) c.79+1324G>C (n.79+1324G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957407G= | CA1769106443 | LPL | c.1018+1324G= (n.1018+1324G=) c.79+1324G= (n.79+1324G=) | |
| 8 | g.19957409G>A | CA1111553088 | LPL | c.1018+1326G>A (n.1018+1326G>A) c.79+1326G>A (n.79+1326G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957409G= | CA1769106445 | LPL | c.1018+1326G= (n.1018+1326G=) c.79+1326G= (n.79+1326G=) | |
| 8 | g.19957410G>A | CA173378896 | LPL | c.1018+1327G>A (n.1018+1327G>A) c.79+1327G>A (n.79+1327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957410G>C | CA2534848236 | LPL | c.1018+1327G>C (n.1018+1327G>C) c.79+1327G>C (n.79+1327G>C) | |
| 8 | g.19957410G= | CA1769106446 | LPL | c.1018+1327G= (n.1018+1327G=) c.79+1327G= (n.79+1327G=) | |
| 8 | g.19957411T>C | CA1769106449 | LPL | c.1018+1328T>C (n.1018+1328T>C) c.79+1328T>C (n.79+1328T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957411T= | CA1769106447 | LPL | c.1018+1328T= (n.1018+1328T=) c.79+1328T= (n.79+1328T=) | |
| 8 | g.19957413T>C | CA849561376 | LPL | c.1018+1330T>C (n.1018+1330T>C) c.79+1330T>C (n.79+1330T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957413T= | CA1769106451 | LPL | c.1018+1330T= (n.1018+1330T=) c.79+1330T= (n.79+1330T=) | |
| 8 | g.19957419T>C | CA849561381 | LPL | c.1018+1336T>C (n.1018+1336T>C) c.79+1336T>C (n.79+1336T>C) | dbSNP |
| 8 | g.19957419T= | CA1769106454 | LPL | c.1018+1336T= (n.1018+1336T=) c.79+1336T= (n.79+1336T=) | |
| 8 | g.19957422A>G | CA2716567751 | LPL | c.1018+1339A>G (n.1018+1339A>G) c.79+1339A>G (n.79+1339A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19957423G>A | CA173378899 | LPL | c.1018+1340G>A (n.1018+1340G>A) c.79+1340G>A (n.79+1340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19957423G= | CA1769106457 | LPL | c.1018+1340G= (n.1018+1340G=) c.79+1340G= (n.79+1340G=) |