UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19954091T>A | CA2686360437 | LPL | c.542-29T>A (n.542-29T>A) c.314-29T>A (n.314-29T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954092C>A | CA2579105848 | LPL | c.542-28C>A (n.542-28C>A) c.314-28C>A (n.314-28C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954094G>C | CA580157421 | LPL | c.542-26G>C (n.542-26G>C) c.314-26G>C (n.314-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954094G= | CA1769101777 | LPL | c.542-26G= (n.542-26G=) c.314-26G= (n.314-26G=) | |
| 8 | g.19954096G>A | CA580157425 | LPL | c.542-24G>A (n.542-24G>A) c.314-24G>A (n.314-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954096G= | CA1769101786 | LPL | c.542-24G= (n.542-24G=) c.314-24G= (n.314-24G=) | |
| 8 | g.19954096G>T | CA4655459 | LPL | c.542-24G>T (n.542-24G>T) c.314-24G>T (n.314-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954097T>A | CA2686360438 | LPL | c.542-23T>A (n.542-23T>A) c.314-23T>A (n.314-23T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954097T>G | CA2716566983 | LPL | c.542-23T>G (n.542-23T>G) c.314-23T>G (n.314-23T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19954098dup | CA918215200 | LPL | c.542-22dup (n.542-22dup) c.314-22dup (n.314-22dup) | dbSNP |
| 8 | g.19954099C>A | CA2579105849 | LPL | c.542-21C>A (n.542-21C>A) c.314-21C>A (n.314-21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954099_19954102delinsCCTG | CA1769101790 | LPL | c.542-21_542-18delinsCCTG (n.542-21_542-18delinsCCTG) c.314-21_314-18delinsCCTG (n.314-21_314-18delinsCCTG) | |
| 8 | g.19954100C= | CA1769101792 | LPL | c.542-20C= (n.542-20C=) c.314-20C= (n.314-20C=) | |
| 8 | g.19954100C>T | CA1769101795 | LPL | c.542-20C>T (n.542-20C>T) c.314-20C>T (n.314-20C>T) | dbSNP |
| 8 | g.19954102_19954104del | CA4655460 | LPL | c.542-18_542-16del (n.542-18_542-16del) c.314-18_314-16del (n.314-18_314-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954101T>C | CA4655461 | LPL | c.542-19T>C (n.542-19T>C) c.314-19T>C (n.314-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954101T= | CA1769101796 | LPL | c.542-19T= (n.542-19T=) c.314-19T= (n.314-19T=) | |
| 8 | g.19954102G>A | CA2686360439 | LPL | c.542-18G>A (n.542-18G>A) c.314-18G>A (n.314-18G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954102G>T | CA2697549758 | LPL | c.542-18G>T (n.542-18G>T) c.314-18G>T (n.314-18G>T) | ClinVar |
| 8 | g.19954103C>A | CA2686360440 | LPL | c.542-17C>A (n.542-17C>A) c.314-17C>A (n.314-17C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954103C= | CA1769101798 | LPL | c.542-17C= (n.542-17C=) c.314-17C= (n.314-17C=) | |
| 8 | g.19954104T>C | CA2686360442 | LPL | c.542-16T>C (n.542-16T>C) c.314-16T>C (n.314-16T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954109dup | CA4655462 | LPL | c.542-11dup (n.542-11dup) c.314-11dup (n.314-11dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954109del | CA2686360441 | LPL | c.542-11del (n.542-11del) c.314-11del (n.314-11del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954105T>C | CA2686360443 | LPL | c.542-15T>C (n.542-15T>C) c.314-15T>C (n.314-15T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954106T>G | CA2686360444 | LPL | c.542-14T>G (n.542-14T>G) c.314-14T>G (n.314-14T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954107T>A | CA2739279735 | LPL | c.542-13T>A (n.542-13T>A) c.314-13T>A (n.314-13T>A) | ClinVar |
| 8 | g.19954109T>G | CA2686360445 | LPL | c.542-11T>G (n.542-11T>G) c.314-11T>G (n.314-11T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954110C>G | CA2686360446 | LPL | c.542-10C>G (n.542-10C>G) c.314-10C>G (n.314-10C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954112C= | CA1769101807 | LPL | c.542-8C= (n.542-8C=) c.314-8C= (n.314-8C=) | |
| 8 | g.19954112C>T | CA4655463 | LPL | c.542-8C>T (n.542-8C>T) c.314-8C>T (n.314-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954113T>A | CA2686360447 | LPL | c.542-7T>A (n.542-7T>A) c.314-7T>A (n.314-7T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954113T>C | CA2686360448 | LPL | c.542-7T>C (n.542-7T>C) c.314-7T>C (n.314-7T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954116T>C | CA4655464 | LPL | c.542-4T>C (n.542-4T>C) c.314-4T>C (n.314-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954116T>G | CA2716372299 | LPL | c.542-4T>G (n.542-4T>G) c.314-4T>G (n.314-4T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19954116T= | CA1769101810 | LPL | c.542-4T= (n.542-4T=) c.314-4T= (n.314-4T=) | |
| 8 | g.19954117A= | CA1769101817 | LPL | c.542-3A= (n.542-3A=) c.314-3A= (n.314-3A=) | |
| 8 | g.19954117A>C | CA173377416 | LPL | c.542-3A>C (n.542-3A>C) c.314-3A>C (n.314-3A>C) | dbSNP |
| 8 | g.19954118A>C | CA370468250 | LPL | c.542-2A>C (n.542-2A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) | |
| 8 | g.19954118A>G | CA370468251 | LPL | c.542-2A>G (n.542-2A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) | |
| 8 | g.19954118A>T | CA370468252 | LPL | c.542-2A>T (n.542-2A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) | |
| 8 | g.19954119G>A | CA370468253 | LPL | c.542-1G>A (n.542-1G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19954119G>C | CA370468254 | LPL | c.542-1G>C (n.542-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) | |
| 8 | g.19954119G= | CA1769101826 | LPL | c.542-1G= (n.542-1G=) c.314-1G= (n.314-1G=) | |
| 8 | g.19954119G>T | CA370468255 | LPL | c.542-1G>T (n.542-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954120G>A | CA4655466 | LPL | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954120G>C | CA370468256 | LPL | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
| 8 | g.19954120G= | CA1769101829 | LPL | c.542G= (p.Gly181=) c.314G= (p.Gly105=) | |
| 8 | g.19954120G>T | CA370468257 | LPL | c.542G>T (p.Gly181Val) c.314G>T (p.Gly105Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954120_19954122delinsGCC | CA1769101832 | LPL | c.542_544delinsGCC (p.Gly181=) c.314_316delinsGCC (p.Gly105=) |