Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19954074G>A | CA4655454 | LPL | c.542-46G>A (n.542-46G>A) c.314-46G>A (n.314-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954074G>C | CA580157410 | LPL | c.542-46G>C (n.542-46G>C) c.314-46G>C (n.314-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954074G= | CA1769101735 | LPL | c.542-46G= (n.542-46G=) c.314-46G= (n.314-46G=) | |
8 | g.19954074G>T | CA2686360432 | LPL | c.542-46G>T (n.542-46G>T) c.314-46G>T (n.314-46G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954075A= | CA1769101737 | LPL | c.542-45A= (n.542-45A=) c.314-45A= (n.314-45A=) | |
8 | g.19954075A>G | CA580157411 | LPL | c.542-45A>G (n.542-45A>G) c.314-45A>G (n.314-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954076A>C | CA2518694562 | LPL | c.542-44A>C (n.542-44A>C) c.314-44A>C (n.314-44A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954077T>A | CA580157412 | LPL | c.542-43T>A (n.542-43T>A) c.314-43T>A (n.314-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954077T>C | CA2579105847 | LPL | c.542-43T>C (n.542-43T>C) c.314-43T>C (n.314-43T>C) | |
8 | g.19954077T= | CA1769101739 | LPL | c.542-43T= (n.542-43T=) c.314-43T= (n.314-43T=) | |
8 | g.19954078G>A | CA2686360433 | LPL | c.542-42G>A (n.542-42G>A) c.314-42G>A (n.314-42G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954079G>T | CA2686360434 | LPL | c.542-41G>T (n.542-41G>T) c.314-41G>T (n.314-41G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19954081A>C | CA2534848465 | LPL | c.542-39A>C (n.542-39A>C) c.314-39A>C (n.314-39A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954082A>C | CA2686360435 | LPL | c.542-38A>C (n.542-38A>C) c.314-38A>C (n.314-38A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954082_19954083delinsAT | CA1769101740 | LPL | c.542-38_542-37delinsAT (n.542-38_542-37delinsAT) c.314-38_314-37delinsAT (n.314-38_314-37delinsAT) | |
8 | g.19954083T>C | CA2686360436 | LPL | c.542-37T>C (n.542-37T>C) c.314-37T>C (n.314-37T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19954085del | CA1769101755 | LPL | c.542-35del (n.542-35del) c.314-35del (n.314-35del) | dbSNP |
8 | g.19954084T>G | CA4655455 | LPL | c.542-36T>G (n.542-36T>G) c.314-36T>G (n.314-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954084T= | CA1769101759 | LPL | c.542-36T= (n.542-36T=) c.314-36T= (n.314-36T=) | |
8 | g.19954087C= | CA1769101764 | LPL | c.542-33C= (n.542-33C=) c.314-33C= (n.314-33C=) | |
8 | g.19954087C>G | CA4655456 | LPL | c.542-33C>G (n.542-33C>G) c.314-33C>G (n.314-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954087C>T | CA4655457 | LPL | c.542-33C>T (n.542-33C>T) c.314-33C>T (n.314-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19954088A= | CA1769101773 | LPL | c.542-32A= (n.542-32A=) c.314-32A= (n.314-32A=) | |
8 | g.19954088A>G | CA4655458 | LPL | c.542-32A>G (n.542-32A>G) c.314-32A>G (n.314-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954089A= | CA1769101774 | LPL | c.542-31A= (n.542-31A=) c.314-31A= (n.314-31A=) | |
8 | g.19954089A>C | CA173377389 | LPL | c.542-31A>C (n.542-31A>C) c.314-31A>C (n.314-31A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954090A= | CA1769101775 | LPL | c.542-30A= (n.542-30A=) c.314-30A= (n.314-30A=) | |
8 | g.19954090A>G | CA580157419 | LPL | c.542-30A>G (n.542-30A>G) c.314-30A>G (n.314-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19954091T>A | CA2686360437 | LPL | c.542-29T>A (n.542-29T>A) c.314-29T>A (n.314-29T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954092C>A | CA2579105848 | LPL | c.542-28C>A (n.542-28C>A) c.314-28C>A (n.314-28C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954094G>C | CA580157421 | LPL | c.542-26G>C (n.542-26G>C) c.314-26G>C (n.314-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19954094G= | CA1769101777 | LPL | c.542-26G= (n.542-26G=) c.314-26G= (n.314-26G=) | |
8 | g.19954096G>A | CA580157425 | LPL | c.542-24G>A (n.542-24G>A) c.314-24G>A (n.314-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19954096G= | CA1769101786 | LPL | c.542-24G= (n.542-24G=) c.314-24G= (n.314-24G=) | |
8 | g.19954096G>T | CA4655459 | LPL | c.542-24G>T (n.542-24G>T) c.314-24G>T (n.314-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954097T>A | CA2686360438 | LPL | c.542-23T>A (n.542-23T>A) c.314-23T>A (n.314-23T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954097T>G | CA2716566983 | LPL | c.542-23T>G (n.542-23T>G) c.314-23T>G (n.314-23T>G) | dbSNP |
8 | g.19954098dup | CA918215200 | LPL | c.542-22dup (n.542-22dup) c.314-22dup (n.314-22dup) | dbSNP |
8 | g.19954099C>A | CA2579105849 | LPL | c.542-21C>A (n.542-21C>A) c.314-21C>A (n.314-21C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954099_19954102delinsCCTG | CA1769101790 | LPL | c.542-21_542-18delinsCCTG (n.542-21_542-18delinsCCTG) c.314-21_314-18delinsCCTG (n.314-21_314-18delinsCCTG) | |
8 | g.19954100C= | CA1769101792 | LPL | c.542-20C= (n.542-20C=) c.314-20C= (n.314-20C=) | |
8 | g.19954100C>T | CA1769101795 | LPL | c.542-20C>T (n.542-20C>T) c.314-20C>T (n.314-20C>T) | dbSNP |
8 | g.19954102_19954104del | CA4655460 | LPL | c.542-18_542-16del (n.542-18_542-16del) c.314-18_314-16del (n.314-18_314-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954101T>C | CA4655461 | LPL | c.542-19T>C (n.542-19T>C) c.314-19T>C (n.314-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19954101T= | CA1769101796 | LPL | c.542-19T= (n.542-19T=) c.314-19T= (n.314-19T=) | |
8 | g.19954102G>A | CA2686360439 | LPL | c.542-18G>A (n.542-18G>A) c.314-18G>A (n.314-18G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954102G>T | CA2697549758 | LPL | c.542-18G>T (n.542-18G>T) c.314-18G>T (n.314-18G>T) | ClinVar |
8 | g.19954103C>A | CA2686360440 | LPL | c.542-17C>A (n.542-17C>A) c.314-17C>A (n.314-17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19954103C= | CA1769101798 | LPL | c.542-17C= (n.542-17C=) c.314-17C= (n.314-17C=) | |
8 | g.19954104T>C | CA2686360442 | LPL | c.542-16T>C (n.542-16T>C) c.314-16T>C (n.314-16T>C) | gnomAD v4 |