UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19954058C>A | CA652075197 | LPL | c.542-62C>A (n.542-62C>A) c.314-62C>A (n.314-62C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19954058C= | CA1769101704 | LPL | c.542-62C= (n.542-62C=) c.314-62C= (n.314-62C=) | |
| 8 | g.19954058C>T | CA1769101705 | LPL | c.542-62C>T (n.542-62C>T) c.314-62C>T (n.314-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19954061_19954071dup | CA2779304284 | LPL | c.542-59_542-49dup (n.542-59_542-49dup) c.314-59_314-49dup (n.314-59_314-49dup) | |
| 8 | g.19954059A>G | CA2686360429 | LPL | c.542-61A>G (n.542-61A>G) c.314-61A>G (n.314-61A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954060T>C | CA1769101707 | LPL | c.542-60T>C (n.542-60T>C) c.314-60T>C (n.314-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19954060T>G | CA849558860 | LPL | c.542-60T>G (n.542-60T>G) c.314-60T>G (n.314-60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954060T= | CA1769101706 | LPL | c.542-60T= (n.542-60T=) c.314-60T= (n.314-60T=) | |
| 8 | g.19954061G>A | CA2686360430 | LPL | c.542-59G>A (n.542-59G>A) c.314-59G>A (n.314-59G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954061G>T | CA2579105843 | LPL | c.542-59G>T (n.542-59G>T) c.314-59G>T (n.314-59G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954062C>A | CA2686360431 | LPL | c.542-58C>A (n.542-58C>A) c.314-58C>A (n.314-58C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954062C= | CA1769101708 | LPL | c.542-58C= (n.542-58C=) c.314-58C= (n.314-58C=) | |
| 8 | g.19954062C>T | CA580157406 | LPL | c.542-58C>T (n.542-58C>T) c.314-58C>T (n.314-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954063G>A | CA173377353 | LPL | c.542-57G>A (n.542-57G>A) c.314-57G>A (n.314-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954063G= | CA1769101710 | LPL | c.542-57G= (n.542-57G=) c.314-57G= (n.314-57G=) | |
| 8 | g.19954063G>T | CA2579105844 | LPL | c.542-57G>T (n.542-57G>T) c.314-57G>T (n.314-57G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954064A= | CA1769101711 | LPL | c.542-56A= (n.542-56A=) c.314-56A= (n.314-56A=) | |
| 8 | g.19954064A>C | CA2579105845 | LPL | c.542-56A>C (n.542-56A>C) c.314-56A>C (n.314-56A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954064A>T | CA1769101713 | LPL | c.542-56A>T (n.542-56A>T) c.314-56A>T (n.314-56A>T) | dbSNP |
| 8 | g.19954065A>G | CA2716566963 | LPL | c.542-55A>G (n.542-55A>G) c.314-55A>G (n.314-55A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19954069C>A | CA173377355 | LPL | c.542-51C>A (n.542-51C>A) c.314-51C>A (n.314-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19954069C= | CA1769101717 | LPL | c.542-51C= (n.542-51C=) c.314-51C= (n.314-51C=) | |
| 8 | g.19954069C>T | CA2579105846 | LPL | c.542-51C>T (n.542-51C>T) c.314-51C>T (n.314-51C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954071T>C | CA1769101721 | LPL | c.542-49T>C (n.542-49T>C) c.314-49T>C (n.314-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19954071T= | CA1769101720 | LPL | c.542-49T= (n.542-49T=) c.314-49T= (n.314-49T=) | |
| 8 | g.19954072A= | CA1769101724 | LPL | c.542-48A= (n.542-48A=) c.314-48A= (n.314-48A=) | |
| 8 | g.19954072A>G | CA1769101726 | LPL | c.542-48A>G (n.542-48A>G) c.314-48A>G (n.314-48A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19954073C>A | CA580157409 | LPL | c.542-47C>A (n.542-47C>A) c.314-47C>A (n.314-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954073C= | CA1769101732 | LPL | c.542-47C= (n.542-47C=) c.314-47C= (n.314-47C=) | |
| 8 | g.19954073C>T | CA4655453 | LPL | c.542-47C>T (n.542-47C>T) c.314-47C>T (n.314-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954074G>A | CA4655454 | LPL | c.542-46G>A (n.542-46G>A) c.314-46G>A (n.314-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954074G>C | CA580157410 | LPL | c.542-46G>C (n.542-46G>C) c.314-46G>C (n.314-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954074G= | CA1769101735 | LPL | c.542-46G= (n.542-46G=) c.314-46G= (n.314-46G=) | |
| 8 | g.19954074G>T | CA2686360432 | LPL | c.542-46G>T (n.542-46G>T) c.314-46G>T (n.314-46G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954075A= | CA1769101737 | LPL | c.542-45A= (n.542-45A=) c.314-45A= (n.314-45A=) | |
| 8 | g.19954075A>G | CA580157411 | LPL | c.542-45A>G (n.542-45A>G) c.314-45A>G (n.314-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954075A>T | CA2779304285 | LPL | c.542-45A>T (n.542-45A>T) c.314-45A>T (n.314-45A>T) | |
| 8 | g.19954076A>C | CA2518694562 | LPL | c.542-44A>C (n.542-44A>C) c.314-44A>C (n.314-44A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954077T>A | CA580157412 | LPL | c.542-43T>A (n.542-43T>A) c.314-43T>A (n.314-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954077T>C | CA2579105847 | LPL | c.542-43T>C (n.542-43T>C) c.314-43T>C (n.314-43T>C) | |
| 8 | g.19954077T= | CA1769101739 | LPL | c.542-43T= (n.542-43T=) c.314-43T= (n.314-43T=) | |
| 8 | g.19954078G>A | CA2686360433 | LPL | c.542-42G>A (n.542-42G>A) c.314-42G>A (n.314-42G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954079G>T | CA2686360434 | LPL | c.542-41G>T (n.542-41G>T) c.314-41G>T (n.314-41G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954081A>C | CA2534848465 | LPL | c.542-39A>C (n.542-39A>C) c.314-39A>C (n.314-39A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954082A>C | CA2686360435 | LPL | c.542-38A>C (n.542-38A>C) c.314-38A>C (n.314-38A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954082_19954083delinsAT | CA1769101740 | LPL | c.542-38_542-37delinsAT (n.542-38_542-37delinsAT) c.314-38_314-37delinsAT (n.314-38_314-37delinsAT) | |
| 8 | g.19954083T>C | CA2686360436 | LPL | c.542-37T>C (n.542-37T>C) c.314-37T>C (n.314-37T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954085del | CA1769101755 | LPL | c.542-35del (n.542-35del) c.314-35del (n.314-35del) | dbSNP |
| 8 | g.19954084T>G | CA4655455 | LPL | c.542-36T>G (n.542-36T>G) c.314-36T>G (n.314-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954084T= | CA1769101759 | LPL | c.542-36T= (n.542-36T=) c.314-36T= (n.314-36T=) |