UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19953991A>G | CA2716566952 | LPL | c.542-129A>G (n.542-129A>G) c.314-129A>G (n.314-129A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19953993G>C | CA2716566953 | LPL | c.542-127G>C (n.542-127G>C) c.314-127G>C (n.314-127G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19953993G>T | CA2686360399 | LPL | c.542-127G>T (n.542-127G>T) c.314-127G>T (n.314-127G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19953995C>A | CA2686360400 | LPL | c.542-125C>A (n.542-125C>A) c.314-125C>A (n.314-125C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19953996T>A | CA1769101605 | LPL | c.542-124T>A (n.542-124T>A) c.314-124T>A (n.314-124T>A) | dbSNP |
| 8 | g.19953996T>G | CA2686360401 | LPL | c.542-124T>G (n.542-124T>G) c.314-124T>G (n.314-124T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19953996T= | CA1769101604 | LPL | c.542-124T= (n.542-124T=) c.314-124T= (n.314-124T=) | |
| 8 | g.19953997G>A | CA2686360402 | LPL | c.542-123G>A (n.542-123G>A) c.314-123G>A (n.314-123G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19953997G= | CA1769101606 | LPL | c.542-123G= (n.542-123G=) c.314-123G= (n.314-123G=) | |
| 8 | g.19953997G>T | CA1769101607 | LPL | c.542-123G>T (n.542-123G>T) c.314-123G>T (n.314-123G>T) | dbSNP |
| 8 | g.19953998T>C | CA1769101610 | LPL | c.542-122T>C (n.542-122T>C) c.314-122T>C (n.314-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19953998T= | CA1769101608 | LPL | c.542-122T= (n.542-122T=) c.314-122T= (n.314-122T=) | |
| 8 | g.19954001A= | CA1769101617 | LPL | c.542-119A= (n.542-119A=) c.314-119A= (n.314-119A=) | |
| 8 | g.19954001A>G | CA580157402 | LPL | c.542-119A>G (n.542-119A>G) c.314-119A>G (n.314-119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954002A>C | CA2686360403 | LPL | c.542-118A>C (n.542-118A>C) c.314-118A>C (n.314-118A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954003T>C | CA173377308 | LPL | c.542-117T>C (n.542-117T>C) c.314-117T>C (n.314-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954003T= | CA1769101619 | LPL | c.542-117T= (n.542-117T=) c.314-117T= (n.314-117T=) | |
| 8 | g.19954004A>C | CA2686360404 | LPL | c.542-116A>C (n.542-116A>C) c.314-116A>C (n.314-116A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954005G>T | CA2686360405 | LPL | c.542-115G>T (n.542-115G>T) c.314-115G>T (n.314-115G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954006G>C | CA2686360406 | LPL | c.542-114G>C (n.542-114G>C) c.314-114G>C (n.314-114G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954008G>A | CA2686360407 | LPL | c.542-112G>A (n.542-112G>A) c.314-112G>A (n.314-112G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954008G>C | CA1769101624 | LPL | c.542-112G>C (n.542-112G>C) c.314-112G>C (n.314-112G>C) | dbSNP |
| 8 | g.19954008G= | CA1769101621 | LPL | c.542-112G= (n.542-112G=) c.314-112G= (n.314-112G=) | |
| 8 | g.19954009C>A | CA2686360408 | LPL | c.542-111C>A (n.542-111C>A) c.314-111C>A (n.314-111C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954009C= | CA1769101627 | LPL | c.542-111C= (n.542-111C=) c.314-111C= (n.314-111C=) | |
| 8 | g.19954009C>T | CA849558840 | LPL | c.542-111C>T (n.542-111C>T) c.314-111C>T (n.314-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954011A>G | CA2686360409 | LPL | c.542-109A>G (n.542-109A>G) c.314-109A>G (n.314-109A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954012A= | CA1769101630 | LPL | c.542-108A= (n.542-108A=) c.314-108A= (n.314-108A=) | |
| 8 | g.19954012A>C | CA173377322 | LPL | c.542-108A>C (n.542-108A>C) c.314-108A>C (n.314-108A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954012A>G | CA1769101633 | LPL | c.542-108A>G (n.542-108A>G) c.314-108A>G (n.314-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.19954013T>G | CA2716566956 | LPL | c.542-107T>G (n.542-107T>G) c.314-107T>G (n.314-107T>G) | dbSNP |
| 8 | g.19954015del | CA2686360410 | LPL | c.542-105del (n.542-105del) c.314-105del (n.314-105del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954016G>C | CA2686360411 | LPL | c.542-104G>C (n.542-104G>C) c.314-104G>C (n.314-104G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954016G>T | CA2686360412 | LPL | c.542-104G>T (n.542-104G>T) c.314-104G>T (n.314-104G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954019T>C | CA2686360413 | LPL | c.542-101T>C (n.542-101T>C) c.314-101T>C (n.314-101T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954019T>G | CA2686360414 | LPL | c.542-101T>G (n.542-101T>G) c.314-101T>G (n.314-101T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954019_19954020delinsTC | CA1769101635 | LPL | c.542-101_542-100delinsTC (n.542-101_542-100delinsTC) c.314-101_314-100delinsTC (n.314-101_314-100delinsTC) | |
| 8 | g.19954020del | CA849558845 | LPL | c.542-100del (n.542-100del) c.314-100del (n.314-100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954020C>A | CA2579105832 | LPL | c.542-100C>A (n.542-100C>A) c.314-100C>A (n.314-100C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954021T>G | CA2579105833 | LPL | c.542-99T>G (n.542-99T>G) c.314-99T>G (n.314-99T>G) | |
| 8 | g.19954022A>G | CA1111551601 | LPL | c.542-98A>G (n.542-98A>G) c.314-98A>G (n.314-98A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19954024del | CA2686360415 | LPL | c.542-96del (n.542-96del) c.314-96del (n.314-96del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954024A= | CA1769101641 | LPL | c.542-96A= (n.542-96A=) c.314-96A= (n.314-96A=) | |
| 8 | g.19954024A>G | CA1769101644 | LPL | c.542-96A>G (n.542-96A>G) c.314-96A>G (n.314-96A>G) | dbSNP |
| 8 | g.19954025T>C | CA2686360416 | LPL | c.542-95T>C (n.542-95T>C) c.314-95T>C (n.314-95T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954026A>G | CA2686360417 | LPL | c.542-94A>G (n.542-94A>G) c.314-94A>G (n.314-94A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954027G>A | CA2686360418 | LPL | c.542-93G>A (n.542-93G>A) c.314-93G>A (n.314-93G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954028C>A | CA2686360419 | LPL | c.542-92C>A (n.542-92C>A) c.314-92C>A (n.314-92C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.19954028C= | CA1769101648 | LPL | c.542-92C= (n.542-92C=) c.314-92C= (n.314-92C=) | |
| 8 | g.19954028C>T | CA1769101653 | LPL | c.542-92C>T (n.542-92C>T) c.314-92C>T (n.314-92C>T) | dbSNP |