Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19953954C= | CA1769101538 | LPL | c.542-166C= (n.542-166C=) c.314-166C= (n.314-166C=) | |
8 | g.19953954C>T | CA173377273 | LPL | c.542-166C>T (n.542-166C>T) c.314-166C>T (n.314-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953955C= | CA1769101540 | LPL | c.542-165C= (n.542-165C=) c.314-165C= (n.314-165C=) | |
8 | g.19953955C>G | CA1769101543 | LPL | c.542-165C>G (n.542-165C>G) c.314-165C>G (n.314-165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953957A= | CA1769101544 | LPL | c.542-163A= (n.542-163A=) c.314-163A= (n.314-163A=) | |
8 | g.19953957A>G | CA849558810 | LPL | c.542-163A>G (n.542-163A>G) c.314-163A>G (n.314-163A>G) | dbSNP |
8 | g.19953958G>A | CA1111551582 | LPL | c.542-162G>A (n.542-162G>A) c.314-162G>A (n.314-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953958G= | CA1769101551 | LPL | c.542-162G= (n.542-162G=) c.314-162G= (n.314-162G=) | |
8 | g.19953959C= | CA1769101554 | LPL | c.542-161C= (n.542-161C=) c.314-161C= (n.314-161C=) | |
8 | g.19953959C>T | CA1769101555 | LPL | c.542-161C>T (n.542-161C>T) c.314-161C>T (n.314-161C>T) | dbSNP |
8 | g.19953963C= | CA1769101558 | LPL | c.542-157C= (n.542-157C=) c.314-157C= (n.314-157C=) | |
8 | g.19953963C>T | CA173377276 | LPL | c.542-157C>T (n.542-157C>T) c.314-157C>T (n.314-157C>T) | dbSNP |
8 | g.19953964T>A | CA1769101563 | LPL | c.542-156T>A (n.542-156T>A) c.314-156T>A (n.314-156T>A) | dbSNP |
8 | g.19953964T= | CA1769101562 | LPL | c.542-156T= (n.542-156T=) c.314-156T= (n.314-156T=) | |
8 | g.19953965T>G | CA849558825 | LPL | c.542-155T>G (n.542-155T>G) c.314-155T>G (n.314-155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953965T= | CA1769101564 | LPL | c.542-155T= (n.542-155T=) c.314-155T= (n.314-155T=) | |
8 | g.19953968A= | CA1769101568 | LPL | c.542-152A= (n.542-152A=) c.314-152A= (n.314-152A=) | |
8 | g.19953968A>G | CA1111551588 | LPL | c.542-152A>G (n.542-152A>G) c.314-152A>G (n.314-152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953968A>T | CA173377279 | LPL | c.542-152A>T (n.542-152A>T) c.314-152A>T (n.314-152A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953969T>C | CA173377282 | LPL | c.542-151T>C (n.542-151T>C) c.314-151T>C (n.314-151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953969T= | CA1769101573 | LPL | c.542-151T= (n.542-151T=) c.314-151T= (n.314-151T=) | |
8 | g.19953970G>C | CA2686360387 | LPL | c.542-150G>C (n.542-150G>C) c.314-150G>C (n.314-150G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19953970_19953974delinsGTCTC | CA1769101578 | LPL | c.542-150_542-146delinsGTCTC (n.542-150_542-146delinsGTCTC) c.314-150_314-146delinsGTCTC (n.314-150_314-146delinsGTCTC) | |
8 | g.19953974_19953977del | CA173377285 | LPL | c.542-146_542-143del (n.542-146_542-143del) c.314-146_314-143del (n.314-146_314-143del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953972C>A | CA2531614226 | LPL | c.542-148C>A (n.542-148C>A) c.314-148C>A (n.314-148C>A) | |
8 | g.19953972C>G | CA2686360388 | LPL | c.542-148C>G (n.542-148C>G) c.314-148C>G (n.314-148C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19953973T>C | CA173377289 | LPL | c.542-147T>C (n.542-147T>C) c.314-147T>C (n.314-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953973T= | CA1769101582 | LPL | c.542-147T= (n.542-147T=) c.314-147T= (n.314-147T=) | |
8 | g.19953974C= | CA1769101589 | LPL | c.542-146C= (n.542-146C=) c.314-146C= (n.314-146C=) | |
8 | g.19953974C>G | CA2686360389 | LPL | c.542-146C>G (n.542-146C>G) c.314-146C>G (n.314-146C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19953974C>T | CA173377292 | LPL | c.542-146C>T (n.542-146C>T) c.314-146C>T (n.314-146C>T) | dbSNP |
8 | g.19953975T>G | CA173377295 | LPL | c.542-145T>G (n.542-145T>G) c.314-145T>G (n.314-145T>G) | dbSNP |
8 | g.19953975T= | CA1769101592 | LPL | c.542-145T= (n.542-145T=) c.314-145T= (n.314-145T=) | |
8 | g.19953976C>A | CA2686360390 | LPL | c.542-144C>A (n.542-144C>A) c.314-144C>A (n.314-144C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19953981_19953985del | CA2686360391 | LPL | c.542-139_542-135del (n.542-139_542-135del) c.314-139_314-135del (n.314-139_314-135del) | gnomAD v4 |
8 | g.19953979A>C | CA2686360392 | LPL | c.542-141A>C (n.542-141A>C) c.314-141A>C (n.314-141A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19953980G>A | CA580157400 | LPL | c.542-140G>A (n.542-140G>A) c.314-140G>A (n.314-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953980G= | CA1769101593 | LPL | c.542-140G= (n.542-140G=) c.314-140G= (n.314-140G=) | |
8 | g.19953980G>T | CA2686360393 | LPL | c.542-140G>T (n.542-140G>T) c.314-140G>T (n.314-140G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19953981T>A | CA2686360394 | LPL | c.542-139T>A (n.542-139T>A) c.314-139T>A (n.314-139T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19953982A>G | CA2686360395 | LPL | c.542-138A>G (n.542-138A>G) c.314-138A>G (n.314-138A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19953983A= | CA1769101595 | LPL | c.542-137A= (n.542-137A=) c.314-137A= (n.314-137A=) | |
8 | g.19953983A>G | CA1769101597 | LPL | c.542-137A>G (n.542-137A>G) c.314-137A>G (n.314-137A>G) | dbSNP |
8 | g.19953985G>A | CA173377297 | LPL | c.542-135G>A (n.542-135G>A) c.314-135G>A (n.314-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19953985G= | CA1769101598 | LPL | c.542-135G= (n.542-135G=) c.314-135G= (n.314-135G=) | |
8 | g.19953985G>T | CA2779304280 | LPL | c.542-135G>T (n.542-135G>T) c.314-135G>T (n.314-135G>T) | |
8 | g.19953987T>C | CA2686360396 | LPL | c.542-133T>C (n.542-133T>C) c.314-133T>C (n.314-133T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19953988A>G | CA2686360397 | LPL | c.542-132A>G (n.542-132A>G) c.314-132A>G (n.314-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19953989C>A | CA2686360398 | LPL | c.542-131C>A (n.542-131C>A) c.314-131C>A (n.314-131C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19953990C>A | CA173377306 | LPL | c.542-130C>A (n.542-130C>A) c.314-130C>A (n.314-130C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |