UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1952613G>A | CA170596389 | ARHGEF10 | c.3398-92G>A (n.3398-92G>A) c.3926-92G>A c.*3352-92G>A (n.*3352-92G>A) c.3473-92G>A (n.3473-92G>A) c.3470-92G>A (n.3470-92G>A) c.3284-92G>A (n.3284-92G>A) n.235-92G>A c.2330-92G>A (n.2330-92G>A) n.490-92G>A c.3401-92G>A (n.3401-92G>A) c.3314-92G>A (n.3314-92G>A) c.3281-92G>A (n.3281-92G>A) c.3401-4136G>A (n.3401-4136G>A) c.3356-92G>A (n.3356-92G>A) c.3485-92G>A (n.3485-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952613G>C | CA2685954027 | ARHGEF10 | c.3398-92G>C (n.3398-92G>C) c.3926-92G>C c.*3352-92G>C (n.*3352-92G>C) c.3473-92G>C (n.3473-92G>C) c.3470-92G>C (n.3470-92G>C) c.3284-92G>C (n.3284-92G>C) n.235-92G>C c.2330-92G>C (n.2330-92G>C) n.490-92G>C c.3401-92G>C (n.3401-92G>C) c.3314-92G>C (n.3314-92G>C) c.3281-92G>C (n.3281-92G>C) c.3401-4136G>C (n.3401-4136G>C) c.3356-92G>C (n.3356-92G>C) c.3485-92G>C (n.3485-92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1952613G= | CA1757784933 | ARHGEF10 | c.3398-92G= (n.3398-92G=) c.3926-92G= c.*3352-92G= (n.*3352-92G=) c.3473-92G= (n.3473-92G=) c.3470-92G= (n.3470-92G=) c.3284-92G= (n.3284-92G=) n.235-92G= c.2330-92G= (n.2330-92G=) n.490-92G= c.3401-92G= (n.3401-92G=) c.3314-92G= (n.3314-92G=) c.3281-92G= (n.3281-92G=) c.3401-4136G= (n.3401-4136G=) c.3356-92G= (n.3356-92G=) c.3485-92G= (n.3485-92G=) | |
| 8 | g.1952613G>T | CA2685954028 | ARHGEF10 | c.3398-92G>T (n.3398-92G>T) c.3926-92G>T c.*3352-92G>T (n.*3352-92G>T) c.3473-92G>T (n.3473-92G>T) c.3470-92G>T (n.3470-92G>T) c.3284-92G>T (n.3284-92G>T) n.235-92G>T c.2330-92G>T (n.2330-92G>T) n.490-92G>T c.3401-92G>T (n.3401-92G>T) c.3314-92G>T (n.3314-92G>T) c.3281-92G>T (n.3281-92G>T) c.3401-4136G>T (n.3401-4136G>T) c.3356-92G>T (n.3356-92G>T) c.3485-92G>T (n.3485-92G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952613_1952623delinsGACAGGCCTGT | CA1757784935 | ARHGEF10 | c.3398-92_3398-82delinsGACAGGCCTGT (n.3398-92_3398-82delinsGACAGGCCTGT) c.3926-92_3926-82delinsGACAGGCCTGT c.*3352-92_*3352-82delinsGACAGGCCTGT (n.*3352-92_*3352-82delinsGACAGGCCTGT) c.3473-92_3473-82delinsGACAGGCCTGT (n.3473-92_3473-82delinsGACAGGCCTGT) c.3470-92_3470-82delinsGACAGGCCTGT (n.3470-92_3470-82delinsGACAGGCCTGT) c.3284-92_3284-82delinsGACAGGCCTGT (n.3284-92_3284-82delinsGACAGGCCTGT) n.235-92_235-82delinsGACAGGCCTGT c.2330-92_2330-82delinsGACAGGCCTGT (n.2330-92_2330-82delinsGACAGGCCTGT) n.490-92_490-82delinsGACAGGCCTGT c.3401-92_3401-82delinsGACAGGCCTGT (n.3401-92_3401-82delinsGACAGGCCTGT) c.3314-92_3314-82delinsGACAGGCCTGT (n.3314-92_3314-82delinsGACAGGCCTGT) c.3281-92_3281-82delinsGACAGGCCTGT (n.3281-92_3281-82delinsGACAGGCCTGT) c.3401-4136_3401-4126delinsGACAGGCCTGT (n.3401-4136_3401-4126delinsGACAGGCCTGT) c.3356-92_3356-82delinsGACAGGCCTGT (n.3356-92_3356-82delinsGACAGGCCTGT) c.3485-92_3485-82delinsGACAGGCCTGT (n.3485-92_3485-82delinsGACAGGCCTGT) | |
| 8 | g.1952614A= | CA1757784936 | ARHGEF10 | c.3398-91A= (n.3398-91A=) c.3926-91A= c.*3352-91A= (n.*3352-91A=) c.3473-91A= (n.3473-91A=) c.3470-91A= (n.3470-91A=) c.3284-91A= (n.3284-91A=) n.235-91A= c.2330-91A= (n.2330-91A=) n.490-91A= c.3401-91A= (n.3401-91A=) c.3314-91A= (n.3314-91A=) c.3281-91A= (n.3281-91A=) c.3401-4135A= (n.3401-4135A=) c.3356-91A= (n.3356-91A=) c.3485-91A= (n.3485-91A=) | |
| 8 | g.1952614A>C | CA2545336974 | ARHGEF10 | c.3398-91A>C (n.3398-91A>C) c.3926-91A>C c.*3352-91A>C (n.*3352-91A>C) c.3473-91A>C (n.3473-91A>C) c.3470-91A>C (n.3470-91A>C) c.3284-91A>C (n.3284-91A>C) n.235-91A>C c.2330-91A>C (n.2330-91A>C) n.490-91A>C c.3401-91A>C (n.3401-91A>C) c.3314-91A>C (n.3314-91A>C) c.3281-91A>C (n.3281-91A>C) c.3401-4135A>C (n.3401-4135A>C) c.3356-91A>C (n.3356-91A>C) c.3485-91A>C (n.3485-91A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952614A>G | CA1109675875 | ARHGEF10 | c.3398-91A>G (n.3398-91A>G) c.3926-91A>G c.*3352-91A>G (n.*3352-91A>G) c.3473-91A>G (n.3473-91A>G) c.3470-91A>G (n.3470-91A>G) c.3284-91A>G (n.3284-91A>G) n.235-91A>G c.2330-91A>G (n.2330-91A>G) n.490-91A>G c.3401-91A>G (n.3401-91A>G) c.3314-91A>G (n.3314-91A>G) c.3281-91A>G (n.3281-91A>G) c.3401-4135A>G (n.3401-4135A>G) c.3356-91A>G (n.3356-91A>G) c.3485-91A>G (n.3485-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952614_1952623del | CA1757784937 | ARHGEF10 | c.3398-91_3398-82del (n.3398-91_3398-82del) c.3926-91_3926-82del c.*3352-91_*3352-82del (n.*3352-91_*3352-82del) c.3473-91_3473-82del (n.3473-91_3473-82del) c.3470-91_3470-82del (n.3470-91_3470-82del) c.3284-91_3284-82del (n.3284-91_3284-82del) n.235-91_235-82del c.2330-91_2330-82del (n.2330-91_2330-82del) n.490-91_490-82del c.3401-91_3401-82del (n.3401-91_3401-82del) c.3314-91_3314-82del (n.3314-91_3314-82del) c.3281-91_3281-82del (n.3281-91_3281-82del) c.3401-4135_3401-4126del (n.3401-4135_3401-4126del) c.3356-91_3356-82del (n.3356-91_3356-82del) c.3485-91_3485-82del (n.3485-91_3485-82del) | dbSNP |
| 8 | g.1952615C>G | CA2685954029 | ARHGEF10 | c.3398-90C>G (n.3398-90C>G) c.3926-90C>G c.*3352-90C>G (n.*3352-90C>G) c.3473-90C>G (n.3473-90C>G) c.3470-90C>G (n.3470-90C>G) c.3284-90C>G (n.3284-90C>G) n.235-90C>G c.2330-90C>G (n.2330-90C>G) n.490-90C>G c.3401-90C>G (n.3401-90C>G) c.3314-90C>G (n.3314-90C>G) c.3281-90C>G (n.3281-90C>G) c.3401-4134C>G (n.3401-4134C>G) c.3356-90C>G (n.3356-90C>G) c.3485-90C>G (n.3485-90C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952616A>C | CA2579083042 | ARHGEF10 | c.3398-89A>C (n.3398-89A>C) c.3926-89A>C c.*3352-89A>C (n.*3352-89A>C) c.3473-89A>C (n.3473-89A>C) c.3470-89A>C (n.3470-89A>C) c.3284-89A>C (n.3284-89A>C) n.235-89A>C c.2330-89A>C (n.2330-89A>C) n.490-89A>C c.3401-89A>C (n.3401-89A>C) c.3314-89A>C (n.3314-89A>C) c.3281-89A>C (n.3281-89A>C) c.3401-4133A>C (n.3401-4133A>C) c.3356-89A>C (n.3356-89A>C) c.3485-89A>C (n.3485-89A>C) | |
| 8 | g.1952617G>C | CA2778744535 | ARHGEF10 | c.3398-88G>C (n.3398-88G>C) c.3926-88G>C c.*3352-88G>C (n.*3352-88G>C) c.3473-88G>C (n.3473-88G>C) c.3470-88G>C (n.3470-88G>C) c.3284-88G>C (n.3284-88G>C) n.235-88G>C c.2330-88G>C (n.2330-88G>C) n.490-88G>C c.3401-88G>C (n.3401-88G>C) c.3314-88G>C (n.3314-88G>C) c.3281-88G>C (n.3281-88G>C) c.3401-4132G>C (n.3401-4132G>C) c.3356-88G>C (n.3356-88G>C) c.3485-88G>C (n.3485-88G>C) | |
| 8 | g.1952617G>T | CA2685954030 | ARHGEF10 | c.3398-88G>T (n.3398-88G>T) c.3926-88G>T c.*3352-88G>T (n.*3352-88G>T) c.3473-88G>T (n.3473-88G>T) c.3470-88G>T (n.3470-88G>T) c.3284-88G>T (n.3284-88G>T) n.235-88G>T c.2330-88G>T (n.2330-88G>T) n.490-88G>T c.3401-88G>T (n.3401-88G>T) c.3314-88G>T (n.3314-88G>T) c.3281-88G>T (n.3281-88G>T) c.3401-4132G>T (n.3401-4132G>T) c.3356-88G>T (n.3356-88G>T) c.3485-88G>T (n.3485-88G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952618G>T | CA2685954031 | ARHGEF10 | c.3398-87G>T (n.3398-87G>T) c.3926-87G>T c.*3352-87G>T (n.*3352-87G>T) c.3473-87G>T (n.3473-87G>T) c.3470-87G>T (n.3470-87G>T) c.3284-87G>T (n.3284-87G>T) n.235-87G>T c.2330-87G>T (n.2330-87G>T) n.490-87G>T c.3401-87G>T (n.3401-87G>T) c.3314-87G>T (n.3314-87G>T) c.3281-87G>T (n.3281-87G>T) c.3401-4131G>T (n.3401-4131G>T) c.3356-87G>T (n.3356-87G>T) c.3485-87G>T (n.3485-87G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952619C>A | CA2579083043 | ARHGEF10 | c.3398-86C>A (n.3398-86C>A) c.3926-86C>A c.*3352-86C>A (n.*3352-86C>A) c.3473-86C>A (n.3473-86C>A) c.3470-86C>A (n.3470-86C>A) c.3284-86C>A (n.3284-86C>A) n.235-86C>A c.2330-86C>A (n.2330-86C>A) n.490-86C>A c.3401-86C>A (n.3401-86C>A) c.3314-86C>A (n.3314-86C>A) c.3281-86C>A (n.3281-86C>A) c.3401-4130C>A (n.3401-4130C>A) c.3356-86C>A (n.3356-86C>A) c.3485-86C>A (n.3485-86C>A) | |
| 8 | g.1952619C= | CA1757784939 | ARHGEF10 | c.3398-86C= (n.3398-86C=) c.3926-86C= c.*3352-86C= (n.*3352-86C=) c.3473-86C= (n.3473-86C=) c.3470-86C= (n.3470-86C=) c.3284-86C= (n.3284-86C=) n.235-86C= c.2330-86C= (n.2330-86C=) n.490-86C= c.3401-86C= (n.3401-86C=) c.3314-86C= (n.3314-86C=) c.3281-86C= (n.3281-86C=) c.3401-4130C= (n.3401-4130C=) c.3356-86C= (n.3356-86C=) c.3485-86C= (n.3485-86C=) | |
| 8 | g.1952619C>G | CA2579083044 | ARHGEF10 | c.3398-86C>G (n.3398-86C>G) c.3926-86C>G c.*3352-86C>G (n.*3352-86C>G) c.3473-86C>G (n.3473-86C>G) c.3470-86C>G (n.3470-86C>G) c.3284-86C>G (n.3284-86C>G) n.235-86C>G c.2330-86C>G (n.2330-86C>G) n.490-86C>G c.3401-86C>G (n.3401-86C>G) c.3314-86C>G (n.3314-86C>G) c.3281-86C>G (n.3281-86C>G) c.3401-4130C>G (n.3401-4130C>G) c.3356-86C>G (n.3356-86C>G) c.3485-86C>G (n.3485-86C>G) | |
| 8 | g.1952619C>T | CA459050194 | ARHGEF10 | c.3398-86C>T (n.3398-86C>T) c.3926-86C>T c.*3352-86C>T (n.*3352-86C>T) c.3473-86C>T (n.3473-86C>T) c.3470-86C>T (n.3470-86C>T) c.3284-86C>T (n.3284-86C>T) n.235-86C>T c.2330-86C>T (n.2330-86C>T) n.490-86C>T c.3401-86C>T (n.3401-86C>T) c.3314-86C>T (n.3314-86C>T) c.3281-86C>T (n.3281-86C>T) c.3401-4130C>T (n.3401-4130C>T) c.3356-86C>T (n.3356-86C>T) c.3485-86C>T (n.3485-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1952620C>A | CA2685954032 | ARHGEF10 | c.3398-85C>A (n.3398-85C>A) c.3926-85C>A c.*3352-85C>A (n.*3352-85C>A) c.3473-85C>A (n.3473-85C>A) c.3470-85C>A (n.3470-85C>A) c.3284-85C>A (n.3284-85C>A) n.235-85C>A c.2330-85C>A (n.2330-85C>A) n.490-85C>A c.3401-85C>A (n.3401-85C>A) c.3314-85C>A (n.3314-85C>A) c.3281-85C>A (n.3281-85C>A) c.3401-4129C>A (n.3401-4129C>A) c.3356-85C>A (n.3356-85C>A) c.3485-85C>A (n.3485-85C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952620C>T | CA2685954033 | ARHGEF10 | c.3398-85C>T (n.3398-85C>T) c.3926-85C>T c.*3352-85C>T (n.*3352-85C>T) c.3473-85C>T (n.3473-85C>T) c.3470-85C>T (n.3470-85C>T) c.3284-85C>T (n.3284-85C>T) n.235-85C>T c.2330-85C>T (n.2330-85C>T) n.490-85C>T c.3401-85C>T (n.3401-85C>T) c.3314-85C>T (n.3314-85C>T) c.3281-85C>T (n.3281-85C>T) c.3401-4129C>T (n.3401-4129C>T) c.3356-85C>T (n.3356-85C>T) c.3485-85C>T (n.3485-85C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952621T>C | CA2685954034 | ARHGEF10 | c.3398-84T>C (n.3398-84T>C) c.3926-84T>C c.*3352-84T>C (n.*3352-84T>C) c.3473-84T>C (n.3473-84T>C) c.3470-84T>C (n.3470-84T>C) c.3284-84T>C (n.3284-84T>C) n.235-84T>C c.2330-84T>C (n.2330-84T>C) n.490-84T>C c.3401-84T>C (n.3401-84T>C) c.3314-84T>C (n.3314-84T>C) c.3281-84T>C (n.3281-84T>C) c.3401-4128T>C (n.3401-4128T>C) c.3356-84T>C (n.3356-84T>C) c.3485-84T>C (n.3485-84T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952622G>A | CA2685954035 | ARHGEF10 | c.3398-83G>A (n.3398-83G>A) c.3926-83G>A c.*3352-83G>A (n.*3352-83G>A) c.3473-83G>A (n.3473-83G>A) c.3470-83G>A (n.3470-83G>A) c.3284-83G>A (n.3284-83G>A) n.235-83G>A c.2330-83G>A (n.2330-83G>A) n.490-83G>A c.3401-83G>A (n.3401-83G>A) c.3314-83G>A (n.3314-83G>A) c.3281-83G>A (n.3281-83G>A) c.3401-4127G>A (n.3401-4127G>A) c.3356-83G>A (n.3356-83G>A) c.3485-83G>A (n.3485-83G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952622G>C | CA2685954036 | ARHGEF10 | c.3398-83G>C (n.3398-83G>C) c.3926-83G>C c.*3352-83G>C (n.*3352-83G>C) c.3473-83G>C (n.3473-83G>C) c.3470-83G>C (n.3470-83G>C) c.3284-83G>C (n.3284-83G>C) n.235-83G>C c.2330-83G>C (n.2330-83G>C) n.490-83G>C c.3401-83G>C (n.3401-83G>C) c.3314-83G>C (n.3314-83G>C) c.3281-83G>C (n.3281-83G>C) c.3401-4127G>C (n.3401-4127G>C) c.3356-83G>C (n.3356-83G>C) c.3485-83G>C (n.3485-83G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952622G>T | CA2685954037 | ARHGEF10 | c.3398-83G>T (n.3398-83G>T) c.3926-83G>T c.*3352-83G>T (n.*3352-83G>T) c.3473-83G>T (n.3473-83G>T) c.3470-83G>T (n.3470-83G>T) c.3284-83G>T (n.3284-83G>T) n.235-83G>T c.2330-83G>T (n.2330-83G>T) n.490-83G>T c.3401-83G>T (n.3401-83G>T) c.3314-83G>T (n.3314-83G>T) c.3281-83G>T (n.3281-83G>T) c.3401-4127G>T (n.3401-4127G>T) c.3356-83G>T (n.3356-83G>T) c.3485-83G>T (n.3485-83G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952623T>G | CA2579083045 | ARHGEF10 | c.3398-82T>G (n.3398-82T>G) c.3926-82T>G c.*3352-82T>G (n.*3352-82T>G) c.3473-82T>G (n.3473-82T>G) c.3470-82T>G (n.3470-82T>G) c.3284-82T>G (n.3284-82T>G) n.235-82T>G c.2330-82T>G (n.2330-82T>G) n.490-82T>G c.3401-82T>G (n.3401-82T>G) c.3314-82T>G (n.3314-82T>G) c.3281-82T>G (n.3281-82T>G) c.3401-4126T>G (n.3401-4126T>G) c.3356-82T>G (n.3356-82T>G) c.3485-82T>G (n.3485-82T>G) | |
| 8 | g.1952623_1952624delinsTG | CA1757784940 | ARHGEF10 | c.3398-82_3398-81delinsTG (n.3398-82_3398-81delinsTG) c.3926-82_3926-81delinsTG c.*3352-82_*3352-81delinsTG (n.*3352-82_*3352-81delinsTG) c.3473-82_3473-81delinsTG (n.3473-82_3473-81delinsTG) c.3470-82_3470-81delinsTG (n.3470-82_3470-81delinsTG) c.3284-82_3284-81delinsTG (n.3284-82_3284-81delinsTG) n.235-82_235-81delinsTG c.2330-82_2330-81delinsTG (n.2330-82_2330-81delinsTG) n.490-82_490-81delinsTG c.3401-82_3401-81delinsTG (n.3401-82_3401-81delinsTG) c.3314-82_3314-81delinsTG (n.3314-82_3314-81delinsTG) c.3281-82_3281-81delinsTG (n.3281-82_3281-81delinsTG) c.3401-4126_3401-4125delinsTG (n.3401-4126_3401-4125delinsTG) c.3356-82_3356-81delinsTG (n.3356-82_3356-81delinsTG) c.3485-82_3485-81delinsTG (n.3485-82_3485-81delinsTG) | |
| 8 | g.1952627del | CA579296475 | ARHGEF10 | c.3398-78del (n.3398-78del) c.3926-78del c.*3352-78del (n.*3352-78del) c.3473-78del (n.3473-78del) c.3470-78del (n.3470-78del) c.3284-78del (n.3284-78del) n.235-78del c.2330-78del (n.2330-78del) n.490-78del c.3401-78del (n.3401-78del) c.3314-78del (n.3314-78del) c.3281-78del (n.3281-78del) c.3401-4122del (n.3401-4122del) c.3356-78del (n.3356-78del) c.3485-78del (n.3485-78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952625G>C | CA1757784943 | ARHGEF10 | c.3398-80G>C (n.3398-80G>C) c.3926-80G>C c.*3352-80G>C (n.*3352-80G>C) c.3473-80G>C (n.3473-80G>C) c.3470-80G>C (n.3470-80G>C) c.3284-80G>C (n.3284-80G>C) n.235-80G>C c.2330-80G>C (n.2330-80G>C) n.490-80G>C c.3401-80G>C (n.3401-80G>C) c.3314-80G>C (n.3314-80G>C) c.3281-80G>C (n.3281-80G>C) c.3401-4124G>C (n.3401-4124G>C) c.3356-80G>C (n.3356-80G>C) c.3485-80G>C (n.3485-80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1952625G= | CA1757784942 | ARHGEF10 | c.3398-80G= (n.3398-80G=) c.3926-80G= c.*3352-80G= (n.*3352-80G=) c.3473-80G= (n.3473-80G=) c.3470-80G= (n.3470-80G=) c.3284-80G= (n.3284-80G=) n.235-80G= c.2330-80G= (n.2330-80G=) n.490-80G= c.3401-80G= (n.3401-80G=) c.3314-80G= (n.3314-80G=) c.3281-80G= (n.3281-80G=) c.3401-4124G= (n.3401-4124G=) c.3356-80G= (n.3356-80G=) c.3485-80G= (n.3485-80G=) | |
| 8 | g.1952625G>T | CA2685954038 | ARHGEF10 | c.3398-80G>T (n.3398-80G>T) c.3926-80G>T c.*3352-80G>T (n.*3352-80G>T) c.3473-80G>T (n.3473-80G>T) c.3470-80G>T (n.3470-80G>T) c.3284-80G>T (n.3284-80G>T) n.235-80G>T c.2330-80G>T (n.2330-80G>T) n.490-80G>T c.3401-80G>T (n.3401-80G>T) c.3314-80G>T (n.3314-80G>T) c.3281-80G>T (n.3281-80G>T) c.3401-4124G>T (n.3401-4124G>T) c.3356-80G>T (n.3356-80G>T) c.3485-80G>T (n.3485-80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952626G>A | CA2685954039 | ARHGEF10 | c.3398-79G>A (n.3398-79G>A) c.3926-79G>A c.*3352-79G>A (n.*3352-79G>A) c.3473-79G>A (n.3473-79G>A) c.3470-79G>A (n.3470-79G>A) c.3284-79G>A (n.3284-79G>A) n.235-79G>A c.2330-79G>A (n.2330-79G>A) n.490-79G>A c.3401-79G>A (n.3401-79G>A) c.3314-79G>A (n.3314-79G>A) c.3281-79G>A (n.3281-79G>A) c.3401-4123G>A (n.3401-4123G>A) c.3356-79G>A (n.3356-79G>A) c.3485-79G>A (n.3485-79G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952626G>C | CA2685954040 | ARHGEF10 | c.3398-79G>C (n.3398-79G>C) c.3926-79G>C c.*3352-79G>C (n.*3352-79G>C) c.3473-79G>C (n.3473-79G>C) c.3470-79G>C (n.3470-79G>C) c.3284-79G>C (n.3284-79G>C) n.235-79G>C c.2330-79G>C (n.2330-79G>C) n.490-79G>C c.3401-79G>C (n.3401-79G>C) c.3314-79G>C (n.3314-79G>C) c.3281-79G>C (n.3281-79G>C) c.3401-4123G>C (n.3401-4123G>C) c.3356-79G>C (n.3356-79G>C) c.3485-79G>C (n.3485-79G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952627G>A | CA849557925 | ARHGEF10 | c.3398-78G>A (n.3398-78G>A) c.3926-78G>A c.*3352-78G>A (n.*3352-78G>A) c.3473-78G>A (n.3473-78G>A) c.3470-78G>A (n.3470-78G>A) c.3284-78G>A (n.3284-78G>A) n.235-78G>A c.2330-78G>A (n.2330-78G>A) n.490-78G>A c.3401-78G>A (n.3401-78G>A) c.3314-78G>A (n.3314-78G>A) c.3281-78G>A (n.3281-78G>A) c.3401-4122G>A (n.3401-4122G>A) c.3356-78G>A (n.3356-78G>A) c.3485-78G>A (n.3485-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952627G>C | CA2685954042 | ARHGEF10 | c.3398-78G>C (n.3398-78G>C) c.3926-78G>C c.*3352-78G>C (n.*3352-78G>C) c.3473-78G>C (n.3473-78G>C) c.3470-78G>C (n.3470-78G>C) c.3284-78G>C (n.3284-78G>C) n.235-78G>C c.2330-78G>C (n.2330-78G>C) n.490-78G>C c.3401-78G>C (n.3401-78G>C) c.3314-78G>C (n.3314-78G>C) c.3281-78G>C (n.3281-78G>C) c.3401-4122G>C (n.3401-4122G>C) c.3356-78G>C (n.3356-78G>C) c.3485-78G>C (n.3485-78G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952627G= | CA1757784944 | ARHGEF10 | c.3398-78G= (n.3398-78G=) c.3926-78G= c.*3352-78G= (n.*3352-78G=) c.3473-78G= (n.3473-78G=) c.3470-78G= (n.3470-78G=) c.3284-78G= (n.3284-78G=) n.235-78G= c.2330-78G= (n.2330-78G=) n.490-78G= c.3401-78G= (n.3401-78G=) c.3314-78G= (n.3314-78G=) c.3281-78G= (n.3281-78G=) c.3401-4122G= (n.3401-4122G=) c.3356-78G= (n.3356-78G=) c.3485-78G= (n.3485-78G=) | |
| 8 | g.1952627G>T | CA2685954041 | ARHGEF10 | c.3398-78G>T (n.3398-78G>T) c.3926-78G>T c.*3352-78G>T (n.*3352-78G>T) c.3473-78G>T (n.3473-78G>T) c.3470-78G>T (n.3470-78G>T) c.3284-78G>T (n.3284-78G>T) n.235-78G>T c.2330-78G>T (n.2330-78G>T) n.490-78G>T c.3401-78G>T (n.3401-78G>T) c.3314-78G>T (n.3314-78G>T) c.3281-78G>T (n.3281-78G>T) c.3401-4122G>T (n.3401-4122G>T) c.3356-78G>T (n.3356-78G>T) c.3485-78G>T (n.3485-78G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952630T>C | CA2685954043 | ARHGEF10 | c.3398-75T>C (n.3398-75T>C) c.3926-75T>C c.*3352-75T>C (n.*3352-75T>C) c.3473-75T>C (n.3473-75T>C) c.3470-75T>C (n.3470-75T>C) c.3284-75T>C (n.3284-75T>C) n.235-75T>C c.2330-75T>C (n.2330-75T>C) n.490-75T>C c.3401-75T>C (n.3401-75T>C) c.3314-75T>C (n.3314-75T>C) c.3281-75T>C (n.3281-75T>C) c.3401-4119T>C (n.3401-4119T>C) c.3356-75T>C (n.3356-75T>C) c.3485-75T>C (n.3485-75T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952631C>A | CA2579083046 | ARHGEF10 | c.3398-74C>A (n.3398-74C>A) c.3926-74C>A c.*3352-74C>A (n.*3352-74C>A) c.3473-74C>A (n.3473-74C>A) c.3470-74C>A (n.3470-74C>A) c.3284-74C>A (n.3284-74C>A) n.235-74C>A c.2330-74C>A (n.2330-74C>A) n.490-74C>A c.3401-74C>A (n.3401-74C>A) c.3314-74C>A (n.3314-74C>A) c.3281-74C>A (n.3281-74C>A) c.3401-4118C>A (n.3401-4118C>A) c.3356-74C>A (n.3356-74C>A) c.3485-74C>A (n.3485-74C>A) | |
| 8 | g.1952631C>G | CA2685954045 | ARHGEF10 | c.3398-74C>G (n.3398-74C>G) c.3926-74C>G c.*3352-74C>G (n.*3352-74C>G) c.3473-74C>G (n.3473-74C>G) c.3470-74C>G (n.3470-74C>G) c.3284-74C>G (n.3284-74C>G) n.235-74C>G c.2330-74C>G (n.2330-74C>G) n.490-74C>G c.3401-74C>G (n.3401-74C>G) c.3314-74C>G (n.3314-74C>G) c.3281-74C>G (n.3281-74C>G) c.3401-4118C>G (n.3401-4118C>G) c.3356-74C>G (n.3356-74C>G) c.3485-74C>G (n.3485-74C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952631C>T | CA2685954044 | ARHGEF10 | c.3398-74C>T (n.3398-74C>T) c.3926-74C>T c.*3352-74C>T (n.*3352-74C>T) c.3473-74C>T (n.3473-74C>T) c.3470-74C>T (n.3470-74C>T) c.3284-74C>T (n.3284-74C>T) n.235-74C>T c.2330-74C>T (n.2330-74C>T) n.490-74C>T c.3401-74C>T (n.3401-74C>T) c.3314-74C>T (n.3314-74C>T) c.3281-74C>T (n.3281-74C>T) c.3401-4118C>T (n.3401-4118C>T) c.3356-74C>T (n.3356-74C>T) c.3485-74C>T (n.3485-74C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952632C= | CA1757784947 | ARHGEF10 | c.3398-73C= (n.3398-73C=) c.3926-73C= c.*3352-73C= (n.*3352-73C=) c.3473-73C= (n.3473-73C=) c.3470-73C= (n.3470-73C=) c.3284-73C= (n.3284-73C=) n.235-73C= c.2330-73C= (n.2330-73C=) n.490-73C= c.3401-73C= (n.3401-73C=) c.3314-73C= (n.3314-73C=) c.3281-73C= (n.3281-73C=) c.3401-4117C= (n.3401-4117C=) c.3356-73C= (n.3356-73C=) c.3485-73C= (n.3485-73C=) | |
| 8 | g.1952632C>T | CA849557928 | ARHGEF10 | c.3398-73C>T (n.3398-73C>T) c.3926-73C>T c.*3352-73C>T (n.*3352-73C>T) c.3473-73C>T (n.3473-73C>T) c.3470-73C>T (n.3470-73C>T) c.3284-73C>T (n.3284-73C>T) n.235-73C>T c.2330-73C>T (n.2330-73C>T) n.490-73C>T c.3401-73C>T (n.3401-73C>T) c.3314-73C>T (n.3314-73C>T) c.3281-73C>T (n.3281-73C>T) c.3401-4117C>T (n.3401-4117C>T) c.3356-73C>T (n.3356-73C>T) c.3485-73C>T (n.3485-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952633A>G | CA2685954046 | ARHGEF10 | c.3398-72A>G (n.3398-72A>G) c.3926-72A>G c.*3352-72A>G (n.*3352-72A>G) c.3473-72A>G (n.3473-72A>G) c.3470-72A>G (n.3470-72A>G) c.3284-72A>G (n.3284-72A>G) n.235-72A>G c.2330-72A>G (n.2330-72A>G) n.490-72A>G c.3401-72A>G (n.3401-72A>G) c.3314-72A>G (n.3314-72A>G) c.3281-72A>G (n.3281-72A>G) c.3401-4116A>G (n.3401-4116A>G) c.3356-72A>G (n.3356-72A>G) c.3485-72A>G (n.3485-72A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952634G>A | CA2685954047 | ARHGEF10 | c.3398-71G>A (n.3398-71G>A) c.3926-71G>A c.*3352-71G>A (n.*3352-71G>A) c.3473-71G>A (n.3473-71G>A) c.3470-71G>A (n.3470-71G>A) c.3284-71G>A (n.3284-71G>A) n.235-71G>A c.2330-71G>A (n.2330-71G>A) n.490-71G>A c.3401-71G>A (n.3401-71G>A) c.3314-71G>A (n.3314-71G>A) c.3281-71G>A (n.3281-71G>A) c.3401-4115G>A (n.3401-4115G>A) c.3356-71G>A (n.3356-71G>A) c.3485-71G>A (n.3485-71G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952634G>T | CA2685954048 | ARHGEF10 | c.3398-71G>T (n.3398-71G>T) c.3926-71G>T c.*3352-71G>T (n.*3352-71G>T) c.3473-71G>T (n.3473-71G>T) c.3470-71G>T (n.3470-71G>T) c.3284-71G>T (n.3284-71G>T) n.235-71G>T c.2330-71G>T (n.2330-71G>T) n.490-71G>T c.3401-71G>T (n.3401-71G>T) c.3314-71G>T (n.3314-71G>T) c.3281-71G>T (n.3281-71G>T) c.3401-4115G>T (n.3401-4115G>T) c.3356-71G>T (n.3356-71G>T) c.3485-71G>T (n.3485-71G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952634_1952635delinsGC | CA1757784949 | ARHGEF10 | c.3398-71_3398-70delinsGC (n.3398-71_3398-70delinsGC) c.3926-71_3926-70delinsGC c.*3352-71_*3352-70delinsGC (n.*3352-71_*3352-70delinsGC) c.3473-71_3473-70delinsGC (n.3473-71_3473-70delinsGC) c.3470-71_3470-70delinsGC (n.3470-71_3470-70delinsGC) c.3284-71_3284-70delinsGC (n.3284-71_3284-70delinsGC) n.235-71_235-70delinsGC c.2330-71_2330-70delinsGC (n.2330-71_2330-70delinsGC) n.490-71_490-70delinsGC c.3401-71_3401-70delinsGC (n.3401-71_3401-70delinsGC) c.3314-71_3314-70delinsGC (n.3314-71_3314-70delinsGC) c.3281-71_3281-70delinsGC (n.3281-71_3281-70delinsGC) c.3401-4115_3401-4114delinsGC (n.3401-4115_3401-4114delinsGC) c.3356-71_3356-70delinsGC (n.3356-71_3356-70delinsGC) c.3485-71_3485-70delinsGC (n.3485-71_3485-70delinsGC) | |
| 8 | g.1952635del | CA849557931 | ARHGEF10 | c.3398-70del (n.3398-70del) c.3926-70del c.*3352-70del (n.*3352-70del) c.3473-70del (n.3473-70del) c.3470-70del (n.3470-70del) c.3284-70del (n.3284-70del) n.235-70del c.2330-70del (n.2330-70del) n.490-70del c.3401-70del (n.3401-70del) c.3314-70del (n.3314-70del) c.3281-70del (n.3281-70del) c.3401-4114del (n.3401-4114del) c.3356-70del (n.3356-70del) c.3485-70del (n.3485-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1952635C>A | CA2685954049 | ARHGEF10 | c.3398-70C>A (n.3398-70C>A) c.3926-70C>A c.*3352-70C>A (n.*3352-70C>A) c.3473-70C>A (n.3473-70C>A) c.3470-70C>A (n.3470-70C>A) c.3284-70C>A (n.3284-70C>A) n.235-70C>A c.2330-70C>A (n.2330-70C>A) n.490-70C>A c.3401-70C>A (n.3401-70C>A) c.3314-70C>A (n.3314-70C>A) c.3281-70C>A (n.3281-70C>A) c.3401-4114C>A (n.3401-4114C>A) c.3356-70C>A (n.3356-70C>A) c.3485-70C>A (n.3485-70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952635C>T | CA2685954050 | ARHGEF10 | c.3398-70C>T (n.3398-70C>T) c.3926-70C>T c.*3352-70C>T (n.*3352-70C>T) c.3473-70C>T (n.3473-70C>T) c.3470-70C>T (n.3470-70C>T) c.3284-70C>T (n.3284-70C>T) n.235-70C>T c.2330-70C>T (n.2330-70C>T) n.490-70C>T c.3401-70C>T (n.3401-70C>T) c.3314-70C>T (n.3314-70C>T) c.3281-70C>T (n.3281-70C>T) c.3401-4114C>T (n.3401-4114C>T) c.3356-70C>T (n.3356-70C>T) c.3485-70C>T (n.3485-70C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952637C= | CA1757784953 | ARHGEF10 | c.3398-68C= (n.3398-68C=) c.3926-68C= c.*3352-68C= (n.*3352-68C=) c.3473-68C= (n.3473-68C=) c.3470-68C= (n.3470-68C=) c.3284-68C= (n.3284-68C=) n.235-68C= c.2330-68C= (n.2330-68C=) n.490-68C= c.3401-68C= (n.3401-68C=) c.3314-68C= (n.3314-68C=) c.3281-68C= (n.3281-68C=) c.3401-4112C= (n.3401-4112C=) c.3356-68C= (n.3356-68C=) c.3485-68C= (n.3485-68C=) |