UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1952602G>A | CA849557912 | ARHGEF10 | c.3398-103G>A (n.3398-103G>A) c.3926-103G>A c.*3352-103G>A (n.*3352-103G>A) c.3473-103G>A (n.3473-103G>A) c.3470-103G>A (n.3470-103G>A) c.3284-103G>A (n.3284-103G>A) n.235-103G>A c.2330-103G>A (n.2330-103G>A) n.490-103G>A c.3401-103G>A (n.3401-103G>A) c.3314-103G>A (n.3314-103G>A) c.3281-103G>A (n.3281-103G>A) c.3401-4147G>A (n.3401-4147G>A) c.3356-103G>A (n.3356-103G>A) c.3485-103G>A (n.3485-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952602G= | CA1757784919 | ARHGEF10 | c.3398-103G= (n.3398-103G=) c.3926-103G= c.*3352-103G= (n.*3352-103G=) c.3473-103G= (n.3473-103G=) c.3470-103G= (n.3470-103G=) c.3284-103G= (n.3284-103G=) n.235-103G= c.2330-103G= (n.2330-103G=) n.490-103G= c.3401-103G= (n.3401-103G=) c.3314-103G= (n.3314-103G=) c.3281-103G= (n.3281-103G=) c.3401-4147G= (n.3401-4147G=) c.3356-103G= (n.3356-103G=) c.3485-103G= (n.3485-103G=) | |
| 8 | g.1952602G>T | CA2685954020 | ARHGEF10 | c.3398-103G>T (n.3398-103G>T) c.3926-103G>T c.*3352-103G>T (n.*3352-103G>T) c.3473-103G>T (n.3473-103G>T) c.3470-103G>T (n.3470-103G>T) c.3284-103G>T (n.3284-103G>T) n.235-103G>T c.2330-103G>T (n.2330-103G>T) n.490-103G>T c.3401-103G>T (n.3401-103G>T) c.3314-103G>T (n.3314-103G>T) c.3281-103G>T (n.3281-103G>T) c.3401-4147G>T (n.3401-4147G>T) c.3356-103G>T (n.3356-103G>T) c.3485-103G>T (n.3485-103G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952603G>A | CA2685954021 | ARHGEF10 | c.3398-102G>A (n.3398-102G>A) c.3926-102G>A c.*3352-102G>A (n.*3352-102G>A) c.3473-102G>A (n.3473-102G>A) c.3470-102G>A (n.3470-102G>A) c.3284-102G>A (n.3284-102G>A) n.235-102G>A c.2330-102G>A (n.2330-102G>A) n.490-102G>A c.3401-102G>A (n.3401-102G>A) c.3314-102G>A (n.3314-102G>A) c.3281-102G>A (n.3281-102G>A) c.3401-4146G>A (n.3401-4146G>A) c.3356-102G>A (n.3356-102G>A) c.3485-102G>A (n.3485-102G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952605G>A | CA2685954022 | ARHGEF10 | c.3398-100G>A (n.3398-100G>A) c.3926-100G>A c.*3352-100G>A (n.*3352-100G>A) c.3473-100G>A (n.3473-100G>A) c.3470-100G>A (n.3470-100G>A) c.3284-100G>A (n.3284-100G>A) n.235-100G>A c.2330-100G>A (n.2330-100G>A) n.490-100G>A c.3401-100G>A (n.3401-100G>A) c.3314-100G>A (n.3314-100G>A) c.3281-100G>A (n.3281-100G>A) c.3401-4144G>A (n.3401-4144G>A) c.3356-100G>A (n.3356-100G>A) c.3485-100G>A (n.3485-100G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952605G>C | CA1109675869 | ARHGEF10 | c.3398-100G>C (n.3398-100G>C) c.3926-100G>C c.*3352-100G>C (n.*3352-100G>C) c.3473-100G>C (n.3473-100G>C) c.3470-100G>C (n.3470-100G>C) c.3284-100G>C (n.3284-100G>C) n.235-100G>C c.2330-100G>C (n.2330-100G>C) n.490-100G>C c.3401-100G>C (n.3401-100G>C) c.3314-100G>C (n.3314-100G>C) c.3281-100G>C (n.3281-100G>C) c.3401-4144G>C (n.3401-4144G>C) c.3356-100G>C (n.3356-100G>C) c.3485-100G>C (n.3485-100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952605G= | CA1757784920 | ARHGEF10 | c.3398-100G= (n.3398-100G=) c.3926-100G= c.*3352-100G= (n.*3352-100G=) c.3473-100G= (n.3473-100G=) c.3470-100G= (n.3470-100G=) c.3284-100G= (n.3284-100G=) n.235-100G= c.2330-100G= (n.2330-100G=) n.490-100G= c.3401-100G= (n.3401-100G=) c.3314-100G= (n.3314-100G=) c.3281-100G= (n.3281-100G=) c.3401-4144G= (n.3401-4144G=) c.3356-100G= (n.3356-100G=) c.3485-100G= (n.3485-100G=) | |
| 8 | g.1952606G>C | CA1757784923 | ARHGEF10 | c.3398-99G>C (n.3398-99G>C) c.3926-99G>C c.*3352-99G>C (n.*3352-99G>C) c.3473-99G>C (n.3473-99G>C) c.3470-99G>C (n.3470-99G>C) c.3284-99G>C (n.3284-99G>C) n.235-99G>C c.2330-99G>C (n.2330-99G>C) n.490-99G>C c.3401-99G>C (n.3401-99G>C) c.3314-99G>C (n.3314-99G>C) c.3281-99G>C (n.3281-99G>C) c.3401-4143G>C (n.3401-4143G>C) c.3356-99G>C (n.3356-99G>C) c.3485-99G>C (n.3485-99G>C) | dbSNP |
| 8 | g.1952606G= | CA1757784922 | ARHGEF10 | c.3398-99G= (n.3398-99G=) c.3926-99G= c.*3352-99G= (n.*3352-99G=) c.3473-99G= (n.3473-99G=) c.3470-99G= (n.3470-99G=) c.3284-99G= (n.3284-99G=) n.235-99G= c.2330-99G= (n.2330-99G=) n.490-99G= c.3401-99G= (n.3401-99G=) c.3314-99G= (n.3314-99G=) c.3281-99G= (n.3281-99G=) c.3401-4143G= (n.3401-4143G=) c.3356-99G= (n.3356-99G=) c.3485-99G= (n.3485-99G=) | |
| 8 | g.1952606G>T | CA2579083039 | ARHGEF10 | c.3398-99G>T (n.3398-99G>T) c.3926-99G>T c.*3352-99G>T (n.*3352-99G>T) c.3473-99G>T (n.3473-99G>T) c.3470-99G>T (n.3470-99G>T) c.3284-99G>T (n.3284-99G>T) n.235-99G>T c.2330-99G>T (n.2330-99G>T) n.490-99G>T c.3401-99G>T (n.3401-99G>T) c.3314-99G>T (n.3314-99G>T) c.3281-99G>T (n.3281-99G>T) c.3401-4143G>T (n.3401-4143G>T) c.3356-99G>T (n.3356-99G>T) c.3485-99G>T (n.3485-99G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952607T>A | CA2685954023 | ARHGEF10 | c.3398-98T>A (n.3398-98T>A) c.3926-98T>A c.*3352-98T>A (n.*3352-98T>A) c.3473-98T>A (n.3473-98T>A) c.3470-98T>A (n.3470-98T>A) c.3284-98T>A (n.3284-98T>A) n.235-98T>A c.2330-98T>A (n.2330-98T>A) n.490-98T>A c.3401-98T>A (n.3401-98T>A) c.3314-98T>A (n.3314-98T>A) c.3281-98T>A (n.3281-98T>A) c.3401-4142T>A (n.3401-4142T>A) c.3356-98T>A (n.3356-98T>A) c.3485-98T>A (n.3485-98T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952608G>T | CA2685954024 | ARHGEF10 | c.3398-97G>T (n.3398-97G>T) c.3926-97G>T c.*3352-97G>T (n.*3352-97G>T) c.3473-97G>T (n.3473-97G>T) c.3470-97G>T (n.3470-97G>T) c.3284-97G>T (n.3284-97G>T) n.235-97G>T c.2330-97G>T (n.2330-97G>T) n.490-97G>T c.3401-97G>T (n.3401-97G>T) c.3314-97G>T (n.3314-97G>T) c.3281-97G>T (n.3281-97G>T) c.3401-4141G>T (n.3401-4141G>T) c.3356-97G>T (n.3356-97G>T) c.3485-97G>T (n.3485-97G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952609G>A | CA2579083040 | ARHGEF10 | c.3398-96G>A (n.3398-96G>A) c.3926-96G>A c.*3352-96G>A (n.*3352-96G>A) c.3473-96G>A (n.3473-96G>A) c.3470-96G>A (n.3470-96G>A) c.3284-96G>A (n.3284-96G>A) n.235-96G>A c.2330-96G>A (n.2330-96G>A) n.490-96G>A c.3401-96G>A (n.3401-96G>A) c.3314-96G>A (n.3314-96G>A) c.3281-96G>A (n.3281-96G>A) c.3401-4140G>A (n.3401-4140G>A) c.3356-96G>A (n.3356-96G>A) c.3485-96G>A (n.3485-96G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952609G>C | CA1757784925 | ARHGEF10 | c.3398-96G>C (n.3398-96G>C) c.3926-96G>C c.*3352-96G>C (n.*3352-96G>C) c.3473-96G>C (n.3473-96G>C) c.3470-96G>C (n.3470-96G>C) c.3284-96G>C (n.3284-96G>C) n.235-96G>C c.2330-96G>C (n.2330-96G>C) n.490-96G>C c.3401-96G>C (n.3401-96G>C) c.3314-96G>C (n.3314-96G>C) c.3281-96G>C (n.3281-96G>C) c.3401-4140G>C (n.3401-4140G>C) c.3356-96G>C (n.3356-96G>C) c.3485-96G>C (n.3485-96G>C) | dbSNP |
| 8 | g.1952609G= | CA1757784926 | ARHGEF10 | c.3398-96G= (n.3398-96G=) c.3926-96G= c.*3352-96G= (n.*3352-96G=) c.3473-96G= (n.3473-96G=) c.3470-96G= (n.3470-96G=) c.3284-96G= (n.3284-96G=) n.235-96G= c.2330-96G= (n.2330-96G=) n.490-96G= c.3401-96G= (n.3401-96G=) c.3314-96G= (n.3314-96G=) c.3281-96G= (n.3281-96G=) c.3401-4140G= (n.3401-4140G=) c.3356-96G= (n.3356-96G=) c.3485-96G= (n.3485-96G=) | |
| 8 | g.1952609G>T | CA849557918 | ARHGEF10 | c.3398-96G>T (n.3398-96G>T) c.3926-96G>T c.*3352-96G>T (n.*3352-96G>T) c.3473-96G>T (n.3473-96G>T) c.3470-96G>T (n.3470-96G>T) c.3284-96G>T (n.3284-96G>T) n.235-96G>T c.2330-96G>T (n.2330-96G>T) n.490-96G>T c.3401-96G>T (n.3401-96G>T) c.3314-96G>T (n.3314-96G>T) c.3281-96G>T (n.3281-96G>T) c.3401-4140G>T (n.3401-4140G>T) c.3356-96G>T (n.3356-96G>T) c.3485-96G>T (n.3485-96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952610C>A | CA2685954025 | ARHGEF10 | c.3398-95C>A (n.3398-95C>A) c.3926-95C>A c.*3352-95C>A (n.*3352-95C>A) c.3473-95C>A (n.3473-95C>A) c.3470-95C>A (n.3470-95C>A) c.3284-95C>A (n.3284-95C>A) n.235-95C>A c.2330-95C>A (n.2330-95C>A) n.490-95C>A c.3401-95C>A (n.3401-95C>A) c.3314-95C>A (n.3314-95C>A) c.3281-95C>A (n.3281-95C>A) c.3401-4139C>A (n.3401-4139C>A) c.3356-95C>A (n.3356-95C>A) c.3485-95C>A (n.3485-95C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952610C>T | CA2579083041 | ARHGEF10 | c.3398-95C>T (n.3398-95C>T) c.3926-95C>T c.*3352-95C>T (n.*3352-95C>T) c.3473-95C>T (n.3473-95C>T) c.3470-95C>T (n.3470-95C>T) c.3284-95C>T (n.3284-95C>T) n.235-95C>T c.2330-95C>T (n.2330-95C>T) n.490-95C>T c.3401-95C>T (n.3401-95C>T) c.3314-95C>T (n.3314-95C>T) c.3281-95C>T (n.3281-95C>T) c.3401-4139C>T (n.3401-4139C>T) c.3356-95C>T (n.3356-95C>T) c.3485-95C>T (n.3485-95C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952611A= | CA1757784928 | ARHGEF10 | c.3398-94A= (n.3398-94A=) c.3926-94A= c.*3352-94A= (n.*3352-94A=) c.3473-94A= (n.3473-94A=) c.3470-94A= (n.3470-94A=) c.3284-94A= (n.3284-94A=) n.235-94A= c.2330-94A= (n.2330-94A=) n.490-94A= c.3401-94A= (n.3401-94A=) c.3314-94A= (n.3314-94A=) c.3281-94A= (n.3281-94A=) c.3401-4138A= (n.3401-4138A=) c.3356-94A= (n.3356-94A=) c.3485-94A= (n.3485-94A=) | |
| 8 | g.1952611A>G | CA1757784929 | ARHGEF10 | c.3398-94A>G (n.3398-94A>G) c.3926-94A>G c.*3352-94A>G (n.*3352-94A>G) c.3473-94A>G (n.3473-94A>G) c.3470-94A>G (n.3470-94A>G) c.3284-94A>G (n.3284-94A>G) n.235-94A>G c.2330-94A>G (n.2330-94A>G) n.490-94A>G c.3401-94A>G (n.3401-94A>G) c.3314-94A>G (n.3314-94A>G) c.3281-94A>G (n.3281-94A>G) c.3401-4138A>G (n.3401-4138A>G) c.3356-94A>G (n.3356-94A>G) c.3485-94A>G (n.3485-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1952612C>A | CA1757784932 | ARHGEF10 | c.3398-93C>A (n.3398-93C>A) c.3926-93C>A c.*3352-93C>A (n.*3352-93C>A) c.3473-93C>A (n.3473-93C>A) c.3470-93C>A (n.3470-93C>A) c.3284-93C>A (n.3284-93C>A) n.235-93C>A c.2330-93C>A (n.2330-93C>A) n.490-93C>A c.3401-93C>A (n.3401-93C>A) c.3314-93C>A (n.3314-93C>A) c.3281-93C>A (n.3281-93C>A) c.3401-4137C>A (n.3401-4137C>A) c.3356-93C>A (n.3356-93C>A) c.3485-93C>A (n.3485-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1952612C= | CA1757784930 | ARHGEF10 | c.3398-93C= (n.3398-93C=) c.3926-93C= c.*3352-93C= (n.*3352-93C=) c.3473-93C= (n.3473-93C=) c.3470-93C= (n.3470-93C=) c.3284-93C= (n.3284-93C=) n.235-93C= c.2330-93C= (n.2330-93C=) n.490-93C= c.3401-93C= (n.3401-93C=) c.3314-93C= (n.3314-93C=) c.3281-93C= (n.3281-93C=) c.3401-4137C= (n.3401-4137C=) c.3356-93C= (n.3356-93C=) c.3485-93C= (n.3485-93C=) | |
| 8 | g.1952612C>G | CA2685954026 | ARHGEF10 | c.3398-93C>G (n.3398-93C>G) c.3926-93C>G c.*3352-93C>G (n.*3352-93C>G) c.3473-93C>G (n.3473-93C>G) c.3470-93C>G (n.3470-93C>G) c.3284-93C>G (n.3284-93C>G) n.235-93C>G c.2330-93C>G (n.2330-93C>G) n.490-93C>G c.3401-93C>G (n.3401-93C>G) c.3314-93C>G (n.3314-93C>G) c.3281-93C>G (n.3281-93C>G) c.3401-4137C>G (n.3401-4137C>G) c.3356-93C>G (n.3356-93C>G) c.3485-93C>G (n.3485-93C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952612C>T | CA849557922 | ARHGEF10 | c.3398-93C>T (n.3398-93C>T) c.3926-93C>T c.*3352-93C>T (n.*3352-93C>T) c.3473-93C>T (n.3473-93C>T) c.3470-93C>T (n.3470-93C>T) c.3284-93C>T (n.3284-93C>T) n.235-93C>T c.2330-93C>T (n.2330-93C>T) n.490-93C>T c.3401-93C>T (n.3401-93C>T) c.3314-93C>T (n.3314-93C>T) c.3281-93C>T (n.3281-93C>T) c.3401-4137C>T (n.3401-4137C>T) c.3356-93C>T (n.3356-93C>T) c.3485-93C>T (n.3485-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952613G>A | CA170596389 | ARHGEF10 | c.3398-92G>A (n.3398-92G>A) c.3926-92G>A c.*3352-92G>A (n.*3352-92G>A) c.3473-92G>A (n.3473-92G>A) c.3470-92G>A (n.3470-92G>A) c.3284-92G>A (n.3284-92G>A) n.235-92G>A c.2330-92G>A (n.2330-92G>A) n.490-92G>A c.3401-92G>A (n.3401-92G>A) c.3314-92G>A (n.3314-92G>A) c.3281-92G>A (n.3281-92G>A) c.3401-4136G>A (n.3401-4136G>A) c.3356-92G>A (n.3356-92G>A) c.3485-92G>A (n.3485-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952613G>C | CA2685954027 | ARHGEF10 | c.3398-92G>C (n.3398-92G>C) c.3926-92G>C c.*3352-92G>C (n.*3352-92G>C) c.3473-92G>C (n.3473-92G>C) c.3470-92G>C (n.3470-92G>C) c.3284-92G>C (n.3284-92G>C) n.235-92G>C c.2330-92G>C (n.2330-92G>C) n.490-92G>C c.3401-92G>C (n.3401-92G>C) c.3314-92G>C (n.3314-92G>C) c.3281-92G>C (n.3281-92G>C) c.3401-4136G>C (n.3401-4136G>C) c.3356-92G>C (n.3356-92G>C) c.3485-92G>C (n.3485-92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.1952613G= | CA1757784933 | ARHGEF10 | c.3398-92G= (n.3398-92G=) c.3926-92G= c.*3352-92G= (n.*3352-92G=) c.3473-92G= (n.3473-92G=) c.3470-92G= (n.3470-92G=) c.3284-92G= (n.3284-92G=) n.235-92G= c.2330-92G= (n.2330-92G=) n.490-92G= c.3401-92G= (n.3401-92G=) c.3314-92G= (n.3314-92G=) c.3281-92G= (n.3281-92G=) c.3401-4136G= (n.3401-4136G=) c.3356-92G= (n.3356-92G=) c.3485-92G= (n.3485-92G=) | |
| 8 | g.1952613G>T | CA2685954028 | ARHGEF10 | c.3398-92G>T (n.3398-92G>T) c.3926-92G>T c.*3352-92G>T (n.*3352-92G>T) c.3473-92G>T (n.3473-92G>T) c.3470-92G>T (n.3470-92G>T) c.3284-92G>T (n.3284-92G>T) n.235-92G>T c.2330-92G>T (n.2330-92G>T) n.490-92G>T c.3401-92G>T (n.3401-92G>T) c.3314-92G>T (n.3314-92G>T) c.3281-92G>T (n.3281-92G>T) c.3401-4136G>T (n.3401-4136G>T) c.3356-92G>T (n.3356-92G>T) c.3485-92G>T (n.3485-92G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952613_1952623delinsGACAGGCCTGT | CA1757784935 | ARHGEF10 | c.3398-92_3398-82delinsGACAGGCCTGT (n.3398-92_3398-82delinsGACAGGCCTGT) c.3926-92_3926-82delinsGACAGGCCTGT c.*3352-92_*3352-82delinsGACAGGCCTGT (n.*3352-92_*3352-82delinsGACAGGCCTGT) c.3473-92_3473-82delinsGACAGGCCTGT (n.3473-92_3473-82delinsGACAGGCCTGT) c.3470-92_3470-82delinsGACAGGCCTGT (n.3470-92_3470-82delinsGACAGGCCTGT) c.3284-92_3284-82delinsGACAGGCCTGT (n.3284-92_3284-82delinsGACAGGCCTGT) n.235-92_235-82delinsGACAGGCCTGT c.2330-92_2330-82delinsGACAGGCCTGT (n.2330-92_2330-82delinsGACAGGCCTGT) n.490-92_490-82delinsGACAGGCCTGT c.3401-92_3401-82delinsGACAGGCCTGT (n.3401-92_3401-82delinsGACAGGCCTGT) c.3314-92_3314-82delinsGACAGGCCTGT (n.3314-92_3314-82delinsGACAGGCCTGT) c.3281-92_3281-82delinsGACAGGCCTGT (n.3281-92_3281-82delinsGACAGGCCTGT) c.3401-4136_3401-4126delinsGACAGGCCTGT (n.3401-4136_3401-4126delinsGACAGGCCTGT) c.3356-92_3356-82delinsGACAGGCCTGT (n.3356-92_3356-82delinsGACAGGCCTGT) c.3485-92_3485-82delinsGACAGGCCTGT (n.3485-92_3485-82delinsGACAGGCCTGT) | |
| 8 | g.1952614A= | CA1757784936 | ARHGEF10 | c.3398-91A= (n.3398-91A=) c.3926-91A= c.*3352-91A= (n.*3352-91A=) c.3473-91A= (n.3473-91A=) c.3470-91A= (n.3470-91A=) c.3284-91A= (n.3284-91A=) n.235-91A= c.2330-91A= (n.2330-91A=) n.490-91A= c.3401-91A= (n.3401-91A=) c.3314-91A= (n.3314-91A=) c.3281-91A= (n.3281-91A=) c.3401-4135A= (n.3401-4135A=) c.3356-91A= (n.3356-91A=) c.3485-91A= (n.3485-91A=) | |
| 8 | g.1952614A>C | CA2545336974 | ARHGEF10 | c.3398-91A>C (n.3398-91A>C) c.3926-91A>C c.*3352-91A>C (n.*3352-91A>C) c.3473-91A>C (n.3473-91A>C) c.3470-91A>C (n.3470-91A>C) c.3284-91A>C (n.3284-91A>C) n.235-91A>C c.2330-91A>C (n.2330-91A>C) n.490-91A>C c.3401-91A>C (n.3401-91A>C) c.3314-91A>C (n.3314-91A>C) c.3281-91A>C (n.3281-91A>C) c.3401-4135A>C (n.3401-4135A>C) c.3356-91A>C (n.3356-91A>C) c.3485-91A>C (n.3485-91A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952614A>G | CA1109675875 | ARHGEF10 | c.3398-91A>G (n.3398-91A>G) c.3926-91A>G c.*3352-91A>G (n.*3352-91A>G) c.3473-91A>G (n.3473-91A>G) c.3470-91A>G (n.3470-91A>G) c.3284-91A>G (n.3284-91A>G) n.235-91A>G c.2330-91A>G (n.2330-91A>G) n.490-91A>G c.3401-91A>G (n.3401-91A>G) c.3314-91A>G (n.3314-91A>G) c.3281-91A>G (n.3281-91A>G) c.3401-4135A>G (n.3401-4135A>G) c.3356-91A>G (n.3356-91A>G) c.3485-91A>G (n.3485-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1952614_1952623del | CA1757784937 | ARHGEF10 | c.3398-91_3398-82del (n.3398-91_3398-82del) c.3926-91_3926-82del c.*3352-91_*3352-82del (n.*3352-91_*3352-82del) c.3473-91_3473-82del (n.3473-91_3473-82del) c.3470-91_3470-82del (n.3470-91_3470-82del) c.3284-91_3284-82del (n.3284-91_3284-82del) n.235-91_235-82del c.2330-91_2330-82del (n.2330-91_2330-82del) n.490-91_490-82del c.3401-91_3401-82del (n.3401-91_3401-82del) c.3314-91_3314-82del (n.3314-91_3314-82del) c.3281-91_3281-82del (n.3281-91_3281-82del) c.3401-4135_3401-4126del (n.3401-4135_3401-4126del) c.3356-91_3356-82del (n.3356-91_3356-82del) c.3485-91_3485-82del (n.3485-91_3485-82del) | dbSNP |
| 8 | g.1952615C>G | CA2685954029 | ARHGEF10 | c.3398-90C>G (n.3398-90C>G) c.3926-90C>G c.*3352-90C>G (n.*3352-90C>G) c.3473-90C>G (n.3473-90C>G) c.3470-90C>G (n.3470-90C>G) c.3284-90C>G (n.3284-90C>G) n.235-90C>G c.2330-90C>G (n.2330-90C>G) n.490-90C>G c.3401-90C>G (n.3401-90C>G) c.3314-90C>G (n.3314-90C>G) c.3281-90C>G (n.3281-90C>G) c.3401-4134C>G (n.3401-4134C>G) c.3356-90C>G (n.3356-90C>G) c.3485-90C>G (n.3485-90C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.1952616A>C | CA2579083042 | ARHGEF10 | c.3398-89A>C (n.3398-89A>C) c.3926-89A>C c.*3352-89A>C (n.*3352-89A>C) c.3473-89A>C (n.3473-89A>C) c.3470-89A>C (n.3470-89A>C) c.3284-89A>C (n.3284-89A>C) n.235-89A>C c.2330-89A>C (n.2330-89A>C) n.490-89A>C c.3401-89A>C (n.3401-89A>C) c.3314-89A>C (n.3314-89A>C) c.3281-89A>C (n.3281-89A>C) c.3401-4133A>C (n.3401-4133A>C) c.3356-89A>C (n.3356-89A>C) c.3485-89A>C (n.3485-89A>C) | |
| 8 | g.1952617G>C | CA2778744535 | ARHGEF10 | c.3398-88G>C (n.3398-88G>C) c.3926-88G>C c.*3352-88G>C (n.*3352-88G>C) c.3473-88G>C (n.3473-88G>C) c.3470-88G>C (n.3470-88G>C) c.3284-88G>C (n.3284-88G>C) n.235-88G>C c.2330-88G>C (n.2330-88G>C) n.490-88G>C c.3401-88G>C (n.3401-88G>C) c.3314-88G>C (n.3314-88G>C) c.3281-88G>C (n.3281-88G>C) c.3401-4132G>C (n.3401-4132G>C) c.3356-88G>C (n.3356-88G>C) c.3485-88G>C (n.3485-88G>C) | |
| 8 | g.1952617G>T | CA2685954030 | ARHGEF10 | c.3398-88G>T (n.3398-88G>T) c.3926-88G>T c.*3352-88G>T (n.*3352-88G>T) c.3473-88G>T (n.3473-88G>T) c.3470-88G>T (n.3470-88G>T) c.3284-88G>T (n.3284-88G>T) n.235-88G>T c.2330-88G>T (n.2330-88G>T) n.490-88G>T c.3401-88G>T (n.3401-88G>T) c.3314-88G>T (n.3314-88G>T) c.3281-88G>T (n.3281-88G>T) c.3401-4132G>T (n.3401-4132G>T) c.3356-88G>T (n.3356-88G>T) c.3485-88G>T (n.3485-88G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.1952619C>T | CA459050194 | ARHGEF10 | c.3398-86C>T (n.3398-86C>T) c.3926-86C>T c.*3352-86C>T (n.*3352-86C>T) c.3473-86C>T (n.3473-86C>T) c.3470-86C>T (n.3470-86C>T) c.3284-86C>T (n.3284-86C>T) n.235-86C>T c.2330-86C>T (n.2330-86C>T) n.490-86C>T c.3401-86C>T (n.3401-86C>T) c.3314-86C>T (n.3314-86C>T) c.3281-86C>T (n.3281-86C>T) c.3401-4130C>T (n.3401-4130C>T) c.3356-86C>T (n.3356-86C>T) c.3485-86C>T (n.3485-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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