UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18061444T>A | CA370429461 | ASAH1 | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.686A>T n.2404A>T n.735A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.26A>T c.131A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.575A>T (n.575A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.*610A>T (n.*610A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*498A>T (n.*498A>T) n.380A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) c.635A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1125A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2155A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.3439A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1084A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.935A>T n.1539A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.535A>T n.547A>T n.431A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) | |
| 8 | g.18061444T>C | CA370429462 | ASAH1 | c.766A>G (p.Ile256Val) n.686A>G n.2404A>G n.735A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.26A>G c.131A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.575A>G (n.575A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.*610A>G (n.*610A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) c.*498A>G (n.*498A>G) n.380A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.*369A>G (n.*369A>G) c.635A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1125A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2155A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) n.3439A>G c.712A>G (p.Ile238Val) n.1084A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.935A>G n.1539A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.535A>G n.547A>G n.431A>G c.652A>G (p.Ile218Val) | |
| 8 | g.18061444T>G | CA4650698 | ASAH1 | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.686A>C n.2404A>C n.735A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.26A>C c.131A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.575A>C (n.575A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.*610A>C (n.*610A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*498A>C (n.*498A>C) n.380A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) c.635A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1125A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2155A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.3439A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1084A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) n.935A>C n.1539A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.535A>C n.547A>C n.431A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061444T= | CA1768020023 | ASAH1 | c.766A= (p.Ile256=) n.686A= n.2404A= n.735A= c.643A= (p.Ile215=) n.26A= c.131A= c.*554A= (n.*554A=) c.718A= (p.Ile240=) c.575A= (n.575A=) c.*561A= (n.*561A=) c.397A= (p.Ile133=) c.*610A= (n.*610A=) c.661A= (p.Ile221=) c.*498A= (n.*498A=) n.380A= c.658A= (p.Ile220=) c.523A= (p.Ile175=) c.*369A= (n.*369A=) c.635A= c.631A= (p.Ile211=) c.*1086A= (n.*1086A=) n.1125A= c.*1236A= (n.*1236A=) n.2155A= c.*930A= (n.*930A=) c.*680A= (n.*680A=) c.655A= (p.Ile219=) n.3439A= c.712A= (p.Ile238=) n.1084A= c.691A= (p.Ile231=) n.935A= n.1539A= c.700A= (p.Ile234=) n.535A= n.547A= n.431A= c.652A= (p.Ile218=) | |
| 8 | g.18061445C>A | CA370429464 | ASAH1 | c.765G>T (p.Trp255Cys) n.685G>T n.2403G>T n.734G>T c.642G>T (p.Trp214Cys) n.25G>T c.130G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.574G>T (n.574G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.396G>T (p.Trp132Cys) c.*609G>T (n.*609G>T) c.660G>T (p.Trp220Cys) c.*497G>T (n.*497G>T) n.379G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.*368G>T (n.*368G>T) c.634G>T c.630G>T (p.Trp210Cys) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1124G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2154G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.654G>T (p.Trp218Cys) n.3438G>T c.711G>T (p.Trp237Cys) n.1083G>T c.690G>T (p.Trp230Cys) n.934G>T n.1538G>T c.699G>T (p.Trp233Cys) n.534G>T n.546G>T n.430G>T c.651G>T (p.Trp217Cys) | |
| 8 | g.18061445C>G | CA370429465 | ASAH1 | c.765G>C (p.Trp255Cys) n.685G>C n.2403G>C n.734G>C c.642G>C (p.Trp214Cys) n.25G>C c.130G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.574G>C (n.574G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.396G>C (p.Trp132Cys) c.*609G>C (n.*609G>C) c.660G>C (p.Trp220Cys) c.*497G>C (n.*497G>C) n.379G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.*368G>C (n.*368G>C) c.634G>C c.630G>C (p.Trp210Cys) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.1124G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.2154G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.654G>C (p.Trp218Cys) n.3438G>C c.711G>C (p.Trp237Cys) n.1083G>C c.690G>C (p.Trp230Cys) n.934G>C n.1538G>C c.699G>C (p.Trp233Cys) n.534G>C n.546G>C n.430G>C c.651G>C (p.Trp217Cys) | |
| 8 | g.18061445C>T | CA370429467 | ASAH1 | c.765G>A (p.Trp255Ter) n.685G>A n.2403G>A n.734G>A c.642G>A (p.Trp214Ter) n.25G>A c.130G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.574G>A (n.574G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.396G>A (p.Trp132Ter) c.*609G>A (n.*609G>A) c.660G>A (p.Trp220Ter) c.*497G>A (n.*497G>A) n.379G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.*368G>A (n.*368G>A) c.634G>A c.630G>A (p.Trp210Ter) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1124G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2154G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.654G>A (p.Trp218Ter) n.3438G>A c.711G>A (p.Trp237Ter) n.1083G>A c.690G>A (p.Trp230Ter) n.934G>A n.1538G>A c.699G>A (p.Trp233Ter) n.534G>A n.546G>A n.430G>A c.651G>A (p.Trp217Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18061446C>A | CA370429468 | ASAH1 | c.764G>T (p.Trp255Leu) n.684G>T n.2402G>T n.733G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) n.24G>T c.129G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.573G>T (n.573G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) c.659G>T (p.Trp220Leu) c.*496G>T (n.*496G>T) n.378G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.*367G>T (n.*367G>T) c.633G>T c.629G>T (p.Trp210Leu) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1123G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.2153G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.653G>T (p.Trp218Leu) n.3437G>T c.710G>T (p.Trp237Leu) n.1082G>T c.689G>T (p.Trp230Leu) n.933G>T n.1537G>T c.698G>T (p.Trp233Leu) n.533G>T n.545G>T n.429G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) | |
| 8 | g.18061446C= | CA1768020029 | ASAH1 | c.764G= (p.Trp255=) n.684G= n.2402G= n.733G= c.641G= (p.Trp214=) n.24G= c.129G= c.*552G= (n.*552G=) c.716G= (p.Trp239=) c.573G= (n.573G=) c.*559G= (n.*559G=) c.395G= (p.Trp132=) c.*608G= (n.*608G=) c.659G= (p.Trp220=) c.*496G= (n.*496G=) n.378G= c.656G= (p.Trp219=) c.521G= (p.Trp174=) c.*367G= (n.*367G=) c.633G= c.629G= (p.Trp210=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.1123G= c.*1234G= (n.*1234G=) n.2153G= c.*928G= (n.*928G=) c.*678G= (n.*678G=) c.653G= (p.Trp218=) n.3437G= c.710G= (p.Trp237=) n.1082G= c.689G= (p.Trp230=) n.933G= n.1537G= c.698G= (p.Trp233=) n.533G= n.545G= n.429G= c.650G= (p.Trp217=) | |
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| 8 | g.18061446C>T | CA370429471 | ASAH1 | c.764G>A (p.Trp255Ter) n.684G>A n.2402G>A n.733G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) n.24G>A c.129G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.573G>A (n.573G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.*608G>A (n.*608G>A) c.659G>A (p.Trp220Ter) c.*496G>A (n.*496G>A) n.378G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.*367G>A (n.*367G>A) c.633G>A c.629G>A (p.Trp210Ter) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1123G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.2153G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.653G>A (p.Trp218Ter) n.3437G>A c.710G>A (p.Trp237Ter) n.1082G>A c.689G>A (p.Trp230Ter) n.933G>A n.1537G>A c.698G>A (p.Trp233Ter) n.533G>A n.545G>A n.429G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061451T= | CA1768020033 | ASAH1 | c.759A= (p.Leu253=) n.679A= n.2397A= n.728A= c.636A= (p.Leu212=) n.19A= c.126-2A= c.*547A= (n.*547A=) c.711A= (p.Leu237=) c.568A= (n.568A=) c.*554A= (n.*554A=) c.390A= (p.Leu130=) c.*603A= (n.*603A=) c.654A= (p.Leu218=) c.*491A= (n.*491A=) n.373A= c.651A= (p.Leu217=) c.516A= (p.Leu172=) c.*362A= (n.*362A=) c.628A= c.624A= (p.Leu208=) c.*1079A= (n.*1079A=) n.1118A= c.*1229A= (n.*1229A=) n.2148A= c.*923A= (n.*923A=) c.*673A= (n.*673A=) c.648A= (p.Leu216=) n.3432A= c.705A= (p.Leu235=) n.1077A= c.684A= (p.Leu228=) n.928A= n.1532A= c.693A= (p.Leu231=) n.528A= n.540A= n.424A= c.645A= (p.Leu215=) | |
| 8 | g.18061452A= | CA1768020038 | ASAH1 | c.758T= (p.Leu253=) n.678T= n.2396T= n.727T= c.635T= (p.Leu212=) n.18T= c.126-3T= c.*546T= (n.*546T=) c.710T= (p.Leu237=) c.567T= (n.567T=) c.*553T= (n.*553T=) c.389T= (p.Leu130=) c.*602T= (n.*602T=) c.653T= (p.Leu218=) c.*490T= (n.*490T=) n.372T= c.650T= (p.Leu217=) c.515T= (p.Leu172=) c.*361T= (n.*361T=) c.627T= c.623T= (p.Leu208=) c.*1078T= (n.*1078T=) n.1117T= c.*1228T= (n.*1228T=) n.2147T= c.*922T= (n.*922T=) c.*672T= (n.*672T=) c.647T= (p.Leu216=) n.3431T= c.704T= (p.Leu235=) n.1076T= c.683T= (p.Leu228=) n.927T= n.1531T= c.692T= (p.Leu231=) n.527T= n.539T= n.423T= c.644T= (p.Leu215=) | |
| 8 | g.18061452A>C | CA370429490 | ASAH1 | c.758T>G (p.Leu253Arg) n.678T>G n.2396T>G n.727T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.18T>G c.126-3T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.567T>G (n.567T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*602T>G (n.*602T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) n.372T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) c.627T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.1117T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.2147T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.3431T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1076T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) n.927T>G n.1531T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.527T>G n.539T>G n.423T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) | |
| 8 | g.18061452A>G | CA4650699 | ASAH1 | c.758T>C (p.Leu253Pro) n.678T>C n.2396T>C n.727T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.18T>C c.126-3T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.567T>C (n.567T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*602T>C (n.*602T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) n.372T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) c.627T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1117T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.2147T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.3431T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1076T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) n.927T>C n.1531T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.527T>C n.539T>C n.423T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.18061452A>T | CA370429492 | ASAH1 | c.758T>A (p.Leu253Gln) n.678T>A n.2396T>A n.727T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.18T>A c.126-3T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.567T>A (n.567T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.*602T>A (n.*602T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*490T>A (n.*490T>A) n.372T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.*361T>A (n.*361T>A) c.627T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.1117T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.2147T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.3431T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1076T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) n.927T>A n.1531T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.527T>A n.539T>A n.423T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) | |
| 8 | g.18061453G>A | CA459662224 | ASAH1 | c.757C>T (p.Leu253=) n.677C>T n.2395C>T n.726C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.17C>T c.126-4C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.709C>T (p.Leu237=) c.566C>T (n.566C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.388C>T (p.Leu130=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.*489C>T (n.*489C>T) n.371C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.514C>T (p.Leu172=) c.*360C>T (n.*360C>T) c.626C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1116C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.2146C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.646C>T (p.Leu216=) n.3430C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.1075C>T c.682C>T (p.Leu228=) n.926C>T n.1530C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.526C>T n.538C>T n.422C>T c.643C>T (p.Leu215=) | |
| 8 | g.18061453G>C | CA370429494 | ASAH1 | c.757C>G (p.Leu253Val) n.677C>G n.2395C>G n.726C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.17C>G c.126-4C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.566C>G (n.566C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.*601C>G (n.*601C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.*489C>G (n.*489C>G) n.371C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.*360C>G (n.*360C>G) c.626C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1116C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.2146C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.3430C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.1075C>G c.682C>G (p.Leu228Val) n.926C>G n.1530C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.526C>G n.538C>G n.422C>G c.643C>G (p.Leu215Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061453G>T | CA370429495 | ASAH1 | c.757C>A (p.Leu253Ile) n.677C>A n.2395C>A n.726C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) n.17C>A c.126-4C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.566C>A (n.566C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.*601C>A (n.*601C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.*489C>A (n.*489C>A) n.371C>A c.649C>A (p.Leu217Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*360C>A (n.*360C>A) c.626C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1116C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.2146C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.3430C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) n.1075C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) n.926C>A n.1530C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.526C>A n.538C>A n.422C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061453_18061454insT | CA2579103501 | ASAH1 | c.756_757insA (p.Leu253ThrfsTer18) n.676_677insA n.2394_2395insA n.725_726insA c.633_634insA (p.Leu212ThrfsTer18) n.16_17insA c.126-5_126-4insA c.*544_*545insA (n.*544_*545insA) c.708_709insA (p.Leu237ThrfsTer18) c.565_566insA (n.565_566insA) c.*551_*552insA (n.*551_*552insA) c.387_388insA (p.Leu130ThrfsTer18) c.*600_*601insA (n.*600_*601insA) c.651_652insA (p.Leu218ThrfsTer18) c.*488_*489insA (n.*488_*489insA) n.370_371insA c.648_649insA (p.Leu217ThrfsTer18) c.513_514insA (p.Leu172ThrfsTer18) c.*359_*360insA (n.*359_*360insA) c.625_626insA c.621_622insA (p.Leu208ThrfsTer18) c.*1076_*1077insA (n.*1076_*1077insA) n.1115_1116insA c.*1226_*1227insA (n.*1226_*1227insA) n.2145_2146insA c.*920_*921insA (n.*920_*921insA) c.*670_*671insA (n.*670_*671insA) c.645_646insA (p.Leu216ThrfsTer18) n.3429_3430insA c.702_703insA (p.Leu235ThrfsTer18) n.1074_1075insA c.681_682insA (p.Leu228ThrfsTer18) n.925_926insA n.1529_1530insA c.690_691insA (p.Leu231ThrfsTer18) n.525_526insA n.537_538insA n.421_422insA c.642_643insA (p.Leu215ThrfsTer18) | |
| 8 | g.18061454A>C | CA370429497 | ASAH1 | c.756T>G (p.Ile252Met) n.676T>G n.2394T>G n.725T>G c.633T>G (p.Ile211Met) n.16T>G c.126-5T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.708T>G (p.Ile236Met) c.565T>G (n.565T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.387T>G (p.Ile129Met) c.*600T>G (n.*600T>G) c.651T>G (p.Ile217Met) c.*488T>G (n.*488T>G) n.370T>G c.648T>G (p.Ile216Met) c.513T>G (p.Ile171Met) c.*359T>G (n.*359T>G) c.625T>G c.621T>G (p.Ile207Met) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1115T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.2145T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.645T>G (p.Ile215Met) n.3429T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.1074T>G c.681T>G (p.Ile227Met) n.925T>G n.1529T>G c.690T>G (p.Ile230Met) n.525T>G n.537T>G n.421T>G c.642T>G (p.Ile214Met) | |
| 8 | g.18061454A>G | CA459662225 | ASAH1 | c.756T>C (p.Ile252=) n.676T>C n.2394T>C n.725T>C c.633T>C (p.Ile211=) n.16T>C c.126-5T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.708T>C (p.Ile236=) c.565T>C (n.565T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.387T>C (p.Ile129=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.651T>C (p.Ile217=) c.*488T>C (n.*488T>C) n.370T>C c.648T>C (p.Ile216=) c.513T>C (p.Ile171=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.625T>C c.621T>C (p.Ile207=) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1115T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.2145T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.645T>C (p.Ile215=) n.3429T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.1074T>C c.681T>C (p.Ile227=) n.925T>C n.1529T>C c.690T>C (p.Ile230=) n.525T>C n.537T>C n.421T>C c.642T>C (p.Ile214=) | |
| 8 | g.18061454A>T | CA459662226 | ASAH1 | c.756T>A (p.Ile252=) n.676T>A n.2394T>A n.725T>A c.633T>A (p.Ile211=) n.16T>A c.126-5T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.708T>A (p.Ile236=) c.565T>A (n.565T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.387T>A (p.Ile129=) c.*600T>A (n.*600T>A) c.651T>A (p.Ile217=) c.*488T>A (n.*488T>A) n.370T>A c.648T>A (p.Ile216=) c.513T>A (p.Ile171=) c.*359T>A (n.*359T>A) c.625T>A c.621T>A (p.Ile207=) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1115T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.2145T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.645T>A (p.Ile215=) n.3429T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.1074T>A c.681T>A (p.Ile227=) n.925T>A n.1529T>A c.690T>A (p.Ile230=) n.525T>A n.537T>A n.421T>A c.642T>A (p.Ile214=) | |
| 8 | g.18061455A>C | CA370429499 | ASAH1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.675T>G n.2393T>G n.724T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) n.15T>G c.126-6T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.564T>G (n.564T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.*599T>G (n.*599T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.*487T>G (n.*487T>G) n.369T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.*358T>G (n.*358T>G) c.624T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.1114T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.2144T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.3428T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1073T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) n.924T>G n.1528T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) n.524T>G n.536T>G n.420T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) | |
| 8 | g.18061455A>G | CA370429501 | ASAH1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.675T>C n.2393T>C n.724T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) n.15T>C c.126-6T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.564T>C (n.564T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.*599T>C (n.*599T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.*487T>C (n.*487T>C) n.369T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.*358T>C (n.*358T>C) c.624T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.1114T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.2144T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.3428T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1073T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.924T>C n.1528T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.524T>C n.536T>C n.420T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) | |
| 8 | g.18061455A>T | CA370429502 | ASAH1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.675T>A n.2393T>A n.724T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) n.15T>A c.126-6T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.564T>A (n.564T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.*599T>A (n.*599T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.*487T>A (n.*487T>A) n.369T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.*358T>A (n.*358T>A) c.624T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.1114T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.2144T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.3428T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1073T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) n.924T>A n.1528T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.524T>A n.536T>A n.420T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) | |
| 8 | g.18061456T>A | CA370429505 | ASAH1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.674A>T n.2392A>T n.723A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) n.14A>T c.126-7A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.563A>T (n.563A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.*598A>T (n.*598A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) n.368A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.*357A>T (n.*357A>T) c.623A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1113A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.2143A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.3427A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1072A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) n.923A>T n.1527A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.523A>T n.535A>T n.419A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) | |
| 8 | g.18061456T>C | CA4650700 | ASAH1 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.674A>G n.2392A>G n.723A>G c.631A>G (p.Ile211Val) n.14A>G c.126-7A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) c.563A>G (n.563A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.*598A>G (n.*598A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.*486A>G (n.*486A>G) n.368A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.*357A>G (n.*357A>G) c.623A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1113A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2143A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) n.3427A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.1072A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.923A>G n.1527A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.523A>G n.535A>G n.419A>G c.640A>G (p.Ile214Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061456T>G | CA370429503 | ASAH1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.674A>C n.2392A>C n.723A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) n.14A>C c.126-7A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.563A>C (n.563A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.*598A>C (n.*598A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.*486A>C (n.*486A>C) n.368A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.*357A>C (n.*357A>C) c.623A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1113A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2143A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.3427A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1072A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.923A>C n.1527A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.523A>C n.535A>C n.419A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) | |
| 8 | g.18061456T= | CA1768020042 | ASAH1 | c.754A= (p.Ile252=) n.674A= n.2392A= n.723A= c.631A= (p.Ile211=) n.14A= c.126-7A= c.*542A= (n.*542A=) c.706A= (p.Ile236=) c.563A= (n.563A=) c.*549A= (n.*549A=) c.385A= (p.Ile129=) c.*598A= (n.*598A=) c.649A= (p.Ile217=) c.*486A= (n.*486A=) n.368A= c.646A= (p.Ile216=) c.511A= (p.Ile171=) c.*357A= (n.*357A=) c.623A= c.619A= (p.Ile207=) c.*1074A= (n.*1074A=) n.1113A= c.*1224A= (n.*1224A=) n.2143A= c.*918A= (n.*918A=) c.*668A= (n.*668A=) c.643A= (p.Ile215=) n.3427A= c.700A= (p.Ile234=) n.1072A= c.679A= (p.Ile227=) n.923A= n.1527A= c.688A= (p.Ile230=) n.523A= n.535A= n.419A= c.640A= (p.Ile214=) | |
| 8 | g.18061457A>C | CA459662227 | ASAH1 | c.753T>G (p.Gly251=) n.673T>G n.2391T>G n.722T>G c.630T>G (p.Gly210=) n.13T>G c.126-8T>G c.*541T>G (n.*541T>G) c.705T>G (p.Gly235=) c.562T>G (n.562T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.*597T>G (n.*597T>G) c.648T>G (p.Gly216=) c.*485T>G (n.*485T>G) n.367T>G c.645T>G (p.Gly215=) c.510T>G (p.Gly170=) c.*356T>G (n.*356T>G) c.622T>G c.618T>G (p.Gly206=) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1112T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.2142T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.642T>G (p.Gly214=) n.3426T>G c.699T>G (p.Gly233=) n.1071T>G c.678T>G (p.Gly226=) n.922T>G n.1526T>G c.687T>G (p.Gly229=) n.522T>G n.534T>G n.418T>G c.639T>G (p.Gly213=) | |
| 8 | g.18061457A>G | CA459662228 | ASAH1 | c.753T>C (p.Gly251=) n.673T>C n.2391T>C n.722T>C c.630T>C (p.Gly210=) n.13T>C c.126-8T>C c.*541T>C (n.*541T>C) c.705T>C (p.Gly235=) c.562T>C (n.562T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.*597T>C (n.*597T>C) c.648T>C (p.Gly216=) c.*485T>C (n.*485T>C) n.367T>C c.645T>C (p.Gly215=) c.510T>C (p.Gly170=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.622T>C c.618T>C (p.Gly206=) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1112T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.2142T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.642T>C (p.Gly214=) n.3426T>C c.699T>C (p.Gly233=) n.1071T>C c.678T>C (p.Gly226=) n.922T>C n.1526T>C c.687T>C (p.Gly229=) n.522T>C n.534T>C n.418T>C c.639T>C (p.Gly213=) | |
| 8 | g.18061457A>T | CA459662229 | ASAH1 | c.753T>A (p.Gly251=) n.673T>A n.2391T>A n.722T>A c.630T>A (p.Gly210=) n.13T>A c.126-8T>A c.*541T>A (n.*541T>A) c.705T>A (p.Gly235=) c.562T>A (n.562T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.*597T>A (n.*597T>A) c.648T>A (p.Gly216=) c.*485T>A (n.*485T>A) n.367T>A c.645T>A (p.Gly215=) c.510T>A (p.Gly170=) c.*356T>A (n.*356T>A) c.622T>A c.618T>A (p.Gly206=) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1112T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.2142T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.642T>A (p.Gly214=) n.3426T>A c.699T>A (p.Gly233=) n.1071T>A c.678T>A (p.Gly226=) n.922T>A n.1526T>A c.687T>A (p.Gly229=) n.522T>A n.534T>A n.418T>A c.639T>A (p.Gly213=) | |
| 8 | g.18061458C>A | CA370429511 | ASAH1 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.672G>T n.2390G>T n.721G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.12G>T c.126-9G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.561G>T (n.561G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*596G>T (n.*596G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.*484G>T (n.*484G>T) n.366G>T c.644G>T (p.Gly215Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.*355G>T (n.*355G>T) c.621G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1111G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.2141G>T c.*916G>T (n.*916G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) n.3425G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.1070G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.921G>T n.1525G>T c.686G>T (p.Gly229Val) n.521G>T n.533G>T n.417G>T c.638G>T (p.Gly213Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061458C= | CA1768020050 | ASAH1 | c.752G= (p.Gly251=) n.672G= n.2390G= n.721G= c.629G= (p.Gly210=) n.12G= c.126-9G= c.*540G= (n.*540G=) c.704G= (p.Gly235=) c.561G= (n.561G=) c.*547G= (n.*547G=) c.383G= (p.Gly128=) c.*596G= (n.*596G=) c.647G= (p.Gly216=) c.*484G= (n.*484G=) n.366G= c.644G= (p.Gly215=) c.509G= (p.Gly170=) c.*355G= (n.*355G=) c.621G= c.617G= (p.Gly206=) c.*1072G= (n.*1072G=) n.1111G= c.*1222G= (n.*1222G=) n.2141G= c.*916G= (n.*916G=) c.*666G= (n.*666G=) c.641G= (p.Gly214=) n.3425G= c.698G= (p.Gly233=) n.1070G= c.677G= (p.Gly226=) n.921G= n.1525G= c.686G= (p.Gly229=) n.521G= n.533G= n.417G= c.638G= (p.Gly213=) |