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| 8 | g.18061439C>T | CA459662216 | ASAH1 | c.771G>A (p.Leu257=) n.691G>A n.2409G>A n.740G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.31G>A c.136G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.580G>A (n.580G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.*615G>A (n.*615G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.*503G>A (n.*503G>A) n.385G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.528G>A (p.Leu176=) c.*374G>A (n.*374G>A) c.640G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1130G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2160G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.660G>A (p.Leu220=) n.3444G>A c.717G>A (p.Leu239=) n.1089G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.940G>A n.1544G>A c.705G>A (p.Leu235=) n.540G>A n.552G>A n.436G>A c.657G>A (p.Leu219=) | |
| 8 | g.18061440A>C | CA370429447 | ASAH1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.690T>G n.2408T>G n.739T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.30T>G c.135T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.579T>G (n.579T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*614T>G (n.*614T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) n.384T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) c.639T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1129T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.2159T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.3443T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1088T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) n.939T>G n.1543T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.539T>G n.551T>G n.435T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 8 | g.18061440A>G | CA370429449 | ASAH1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.690T>C n.2408T>C n.739T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.30T>C c.135T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.579T>C (n.579T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*614T>C (n.*614T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) n.384T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) c.639T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1129T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.2159T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.3443T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1088T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.939T>C n.1543T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.539T>C n.551T>C n.435T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
| 8 | g.18061440A>T | CA370429450 | ASAH1 | c.770T>A (p.Leu257Gln) n.690T>A n.2408T>A n.739T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.30T>A c.135T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.579T>A (n.579T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.*614T>A (n.*614T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.*502T>A (n.*502T>A) n.384T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) c.639T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1129T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.2159T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.3443T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1088T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) n.939T>A n.1543T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.539T>A n.551T>A n.435T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
| 8 | g.18061441G>A | CA4650696 | ASAH1 | c.769C>T (p.Leu257=) n.689C>T n.2407C>T n.738C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.29C>T c.134C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.578C>T (n.578C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.*501C>T (n.*501C>T) n.383C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.526C>T (p.Leu176=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.638C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1128C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.2158C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.658C>T (p.Leu220=) n.3442C>T c.715C>T (p.Leu239=) n.1087C>T c.694C>T (p.Leu232=) n.938C>T n.1542C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.538C>T n.550C>T n.434C>T c.655C>T (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061441G>C | CA370429452 | ASAH1 | c.769C>G (p.Leu257Val) n.689C>G n.2407C>G n.738C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.29C>G c.134C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.578C>G (n.578C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.*613C>G (n.*613C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.*501C>G (n.*501C>G) n.383C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*372C>G (n.*372C>G) c.638C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1128C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.2158C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) n.3442C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1087C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.938C>G n.1542C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.538C>G n.550C>G n.434C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18061441G= | CA1768020003 | ASAH1 | c.769C= (p.Leu257=) n.689C= n.2407C= n.738C= c.646C= (p.Leu216=) n.29C= c.134C= c.*557C= (n.*557C=) c.721C= (p.Leu241=) c.578C= (n.578C=) c.*564C= (n.*564C=) c.400C= (p.Leu134=) c.*613C= (n.*613C=) c.664C= (p.Leu222=) c.*501C= (n.*501C=) n.383C= c.661C= (p.Leu221=) c.526C= (p.Leu176=) c.*372C= (n.*372C=) c.638C= c.634C= (p.Leu212=) c.*1089C= (n.*1089C=) n.1128C= c.*1239C= (n.*1239C=) n.2158C= c.*933C= (n.*933C=) c.*683C= (n.*683C=) c.658C= (p.Leu220=) n.3442C= c.715C= (p.Leu239=) n.1087C= c.694C= (p.Leu232=) n.938C= n.1542C= c.703C= (p.Leu235=) n.538C= n.550C= n.434C= c.655C= (p.Leu219=) | |
| 8 | g.18061441G>T | CA370429453 | ASAH1 | c.769C>A (p.Leu257Met) n.689C>A n.2407C>A n.738C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.29C>A c.134C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) c.578C>A (n.578C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.*613C>A (n.*613C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.*501C>A (n.*501C>A) n.383C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.526C>A (p.Leu176Met) c.*372C>A (n.*372C>A) c.638C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1128C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2158C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) n.3442C>A c.715C>A (p.Leu239Met) n.1087C>A c.694C>A (p.Leu232Met) n.938C>A n.1542C>A c.703C>A (p.Leu235Met) n.538C>A n.550C>A n.434C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | |
| 8 | g.18061442A>C | CA370429455 | ASAH1 | c.768T>G (p.Ile256Met) n.688T>G n.2406T>G n.737T>G c.645T>G (p.Ile215Met) n.28T>G c.133T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.577T>G (n.577T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) c.*612T>G (n.*612T>G) c.663T>G (p.Ile221Met) c.*500T>G (n.*500T>G) n.382T>G c.660T>G (p.Ile220Met) c.525T>G (p.Ile175Met) c.*371T>G (n.*371T>G) c.637T>G c.633T>G (p.Ile211Met) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1127T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.2157T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) n.3441T>G c.714T>G (p.Ile238Met) n.1086T>G c.693T>G (p.Ile231Met) n.937T>G n.1541T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.537T>G n.549T>G n.433T>G c.654T>G (p.Ile218Met) | |
| 8 | g.18061442A>G | CA459662218 | ASAH1 | c.768T>C (p.Ile256=) n.688T>C n.2406T>C n.737T>C c.645T>C (p.Ile215=) n.28T>C c.133T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.577T>C (n.577T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.399T>C (p.Ile133=) c.*612T>C (n.*612T>C) c.663T>C (p.Ile221=) c.*500T>C (n.*500T>C) n.382T>C c.660T>C (p.Ile220=) c.525T>C (p.Ile175=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.637T>C c.633T>C (p.Ile211=) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.1127T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2157T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.657T>C (p.Ile219=) n.3441T>C c.714T>C (p.Ile238=) n.1086T>C c.693T>C (p.Ile231=) n.937T>C n.1541T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.537T>C n.549T>C n.433T>C c.654T>C (p.Ile218=) | |
| 8 | g.18061442A>T | CA459662219 | ASAH1 | c.768T>A (p.Ile256=) n.688T>A n.2406T>A n.737T>A c.645T>A (p.Ile215=) n.28T>A c.133T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.720T>A (p.Ile240=) c.577T>A (n.577T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.399T>A (p.Ile133=) c.*612T>A (n.*612T>A) c.663T>A (p.Ile221=) c.*500T>A (n.*500T>A) n.382T>A c.660T>A (p.Ile220=) c.525T>A (p.Ile175=) c.*371T>A (n.*371T>A) c.637T>A c.633T>A (p.Ile211=) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.1127T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.2157T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.657T>A (p.Ile219=) n.3441T>A c.714T>A (p.Ile238=) n.1086T>A c.693T>A (p.Ile231=) n.937T>A n.1541T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.537T>A n.549T>A n.433T>A c.654T>A (p.Ile218=) | |
| 8 | g.18061443A= | CA1768020013 | ASAH1 | c.767T= (p.Ile256=) n.687T= n.2405T= n.736T= c.644T= (p.Ile215=) n.27T= c.132T= c.*555T= (n.*555T=) c.719T= (p.Ile240=) c.576T= (n.576T=) c.*562T= (n.*562T=) c.398T= (p.Ile133=) c.*611T= (n.*611T=) c.662T= (p.Ile221=) c.*499T= (n.*499T=) n.381T= c.659T= (p.Ile220=) c.524T= (p.Ile175=) c.*370T= (n.*370T=) c.636T= c.632T= (p.Ile211=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.1126T= c.*1237T= (n.*1237T=) n.2156T= c.*931T= (n.*931T=) c.*681T= (n.*681T=) c.656T= (p.Ile219=) n.3440T= c.713T= (p.Ile238=) n.1085T= c.692T= (p.Ile231=) n.936T= n.1540T= c.701T= (p.Ile234=) n.536T= n.548T= n.432T= c.653T= (p.Ile218=) | |
| 8 | g.18061443A>C | CA4650697 | ASAH1 | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.687T>G n.2405T>G n.736T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) n.27T>G c.132T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.576T>G (n.576T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.*611T>G (n.*611T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*499T>G (n.*499T>G) n.381T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.*370T>G (n.*370T>G) c.636T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1126T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.2156T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.3440T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1085T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) n.936T>G n.1540T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) n.536T>G n.548T>G n.432T>G c.653T>G (p.Ile218Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061443A>G | CA370429458 | ASAH1 | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.687T>C n.2405T>C n.736T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) n.27T>C c.132T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.576T>C (n.576T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.*611T>C (n.*611T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*499T>C (n.*499T>C) n.381T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.*370T>C (n.*370T>C) c.636T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1126T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.2156T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.3440T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1085T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) n.936T>C n.1540T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) n.536T>C n.548T>C n.432T>C c.653T>C (p.Ile218Thr) | |
| 8 | g.18061443A>T | CA370429459 | ASAH1 | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.687T>A n.2405T>A n.736T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) n.27T>A c.132T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.576T>A (n.576T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*499T>A (n.*499T>A) n.381T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) c.636T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1126T>A c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.2156T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.3440T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1085T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) n.936T>A n.1540T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) n.536T>A n.548T>A n.432T>A c.653T>A (p.Ile218Asn) | |
| 8 | g.18061444T>A | CA370429461 | ASAH1 | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.686A>T n.2404A>T n.735A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) n.26A>T c.131A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.575A>T (n.575A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.*610A>T (n.*610A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*498A>T (n.*498A>T) n.380A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) c.635A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1125A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2155A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.3439A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1084A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.935A>T n.1539A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) n.535A>T n.547A>T n.431A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) | |
| 8 | g.18061444T>C | CA370429462 | ASAH1 | c.766A>G (p.Ile256Val) n.686A>G n.2404A>G n.735A>G c.643A>G (p.Ile215Val) n.26A>G c.131A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.575A>G (n.575A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.*610A>G (n.*610A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) c.*498A>G (n.*498A>G) n.380A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.*369A>G (n.*369A>G) c.635A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1125A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2155A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.655A>G (p.Ile219Val) n.3439A>G c.712A>G (p.Ile238Val) n.1084A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.935A>G n.1539A>G c.700A>G (p.Ile234Val) n.535A>G n.547A>G n.431A>G c.652A>G (p.Ile218Val) | |
| 8 | g.18061444T>G | CA4650698 | ASAH1 | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.686A>C n.2404A>C n.735A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) n.26A>C c.131A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.575A>C (n.575A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.*610A>C (n.*610A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*498A>C (n.*498A>C) n.380A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) c.635A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1125A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2155A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.3439A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1084A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) n.935A>C n.1539A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) n.535A>C n.547A>C n.431A>C c.652A>C (p.Ile218Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061444T= | CA1768020023 | ASAH1 | c.766A= (p.Ile256=) n.686A= n.2404A= n.735A= c.643A= (p.Ile215=) n.26A= c.131A= c.*554A= (n.*554A=) c.718A= (p.Ile240=) c.575A= (n.575A=) c.*561A= (n.*561A=) c.397A= (p.Ile133=) c.*610A= (n.*610A=) c.661A= (p.Ile221=) c.*498A= (n.*498A=) n.380A= c.658A= (p.Ile220=) c.523A= (p.Ile175=) c.*369A= (n.*369A=) c.635A= c.631A= (p.Ile211=) c.*1086A= (n.*1086A=) n.1125A= c.*1236A= (n.*1236A=) n.2155A= c.*930A= (n.*930A=) c.*680A= (n.*680A=) c.655A= (p.Ile219=) n.3439A= c.712A= (p.Ile238=) n.1084A= c.691A= (p.Ile231=) n.935A= n.1539A= c.700A= (p.Ile234=) n.535A= n.547A= n.431A= c.652A= (p.Ile218=) | |
| 8 | g.18061445C>A | CA370429464 | ASAH1 | c.765G>T (p.Trp255Cys) n.685G>T n.2403G>T n.734G>T c.642G>T (p.Trp214Cys) n.25G>T c.130G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.717G>T (p.Trp239Cys) c.574G>T (n.574G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.396G>T (p.Trp132Cys) c.*609G>T (n.*609G>T) c.660G>T (p.Trp220Cys) c.*497G>T (n.*497G>T) n.379G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.*368G>T (n.*368G>T) c.634G>T c.630G>T (p.Trp210Cys) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1124G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2154G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.654G>T (p.Trp218Cys) n.3438G>T c.711G>T (p.Trp237Cys) n.1083G>T c.690G>T (p.Trp230Cys) n.934G>T n.1538G>T c.699G>T (p.Trp233Cys) n.534G>T n.546G>T n.430G>T c.651G>T (p.Trp217Cys) | |
| 8 | g.18061445C>G | CA370429465 | ASAH1 | c.765G>C (p.Trp255Cys) n.685G>C n.2403G>C n.734G>C c.642G>C (p.Trp214Cys) n.25G>C c.130G>C c.*553G>C (n.*553G>C) c.717G>C (p.Trp239Cys) c.574G>C (n.574G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.396G>C (p.Trp132Cys) c.*609G>C (n.*609G>C) c.660G>C (p.Trp220Cys) c.*497G>C (n.*497G>C) n.379G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.*368G>C (n.*368G>C) c.634G>C c.630G>C (p.Trp210Cys) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.1124G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.2154G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.654G>C (p.Trp218Cys) n.3438G>C c.711G>C (p.Trp237Cys) n.1083G>C c.690G>C (p.Trp230Cys) n.934G>C n.1538G>C c.699G>C (p.Trp233Cys) n.534G>C n.546G>C n.430G>C c.651G>C (p.Trp217Cys) | |
| 8 | g.18061445C>T | CA370429467 | ASAH1 | c.765G>A (p.Trp255Ter) n.685G>A n.2403G>A n.734G>A c.642G>A (p.Trp214Ter) n.25G>A c.130G>A c.*553G>A (n.*553G>A) c.717G>A (p.Trp239Ter) c.574G>A (n.574G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.396G>A (p.Trp132Ter) c.*609G>A (n.*609G>A) c.660G>A (p.Trp220Ter) c.*497G>A (n.*497G>A) n.379G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.*368G>A (n.*368G>A) c.634G>A c.630G>A (p.Trp210Ter) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1124G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2154G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.654G>A (p.Trp218Ter) n.3438G>A c.711G>A (p.Trp237Ter) n.1083G>A c.690G>A (p.Trp230Ter) n.934G>A n.1538G>A c.699G>A (p.Trp233Ter) n.534G>A n.546G>A n.430G>A c.651G>A (p.Trp217Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18061446C>A | CA370429468 | ASAH1 | c.764G>T (p.Trp255Leu) n.684G>T n.2402G>T n.733G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) n.24G>T c.129G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.716G>T (p.Trp239Leu) c.573G>T (n.573G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.395G>T (p.Trp132Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) c.659G>T (p.Trp220Leu) c.*496G>T (n.*496G>T) n.378G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.*367G>T (n.*367G>T) c.633G>T c.629G>T (p.Trp210Leu) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1123G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.2153G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.653G>T (p.Trp218Leu) n.3437G>T c.710G>T (p.Trp237Leu) n.1082G>T c.689G>T (p.Trp230Leu) n.933G>T n.1537G>T c.698G>T (p.Trp233Leu) n.533G>T n.545G>T n.429G>T c.650G>T (p.Trp217Leu) | |
| 8 | g.18061446C= | CA1768020029 | ASAH1 | c.764G= (p.Trp255=) n.684G= n.2402G= n.733G= c.641G= (p.Trp214=) n.24G= c.129G= c.*552G= (n.*552G=) c.716G= (p.Trp239=) c.573G= (n.573G=) c.*559G= (n.*559G=) c.395G= (p.Trp132=) c.*608G= (n.*608G=) c.659G= (p.Trp220=) c.*496G= (n.*496G=) n.378G= c.656G= (p.Trp219=) c.521G= (p.Trp174=) c.*367G= (n.*367G=) c.633G= c.629G= (p.Trp210=) c.*1084G= (n.*1084G=) n.1123G= c.*1234G= (n.*1234G=) n.2153G= c.*928G= (n.*928G=) c.*678G= (n.*678G=) c.653G= (p.Trp218=) n.3437G= c.710G= (p.Trp237=) n.1082G= c.689G= (p.Trp230=) n.933G= n.1537G= c.698G= (p.Trp233=) n.533G= n.545G= n.429G= c.650G= (p.Trp217=) | |
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| 8 | g.18061446C>T | CA370429471 | ASAH1 | c.764G>A (p.Trp255Ter) n.684G>A n.2402G>A n.733G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) n.24G>A c.129G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.716G>A (p.Trp239Ter) c.573G>A (n.573G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.395G>A (p.Trp132Ter) c.*608G>A (n.*608G>A) c.659G>A (p.Trp220Ter) c.*496G>A (n.*496G>A) n.378G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.*367G>A (n.*367G>A) c.633G>A c.629G>A (p.Trp210Ter) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1123G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.2153G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.653G>A (p.Trp218Ter) n.3437G>A c.710G>A (p.Trp237Ter) n.1082G>A c.689G>A (p.Trp230Ter) n.933G>A n.1537G>A c.698G>A (p.Trp233Ter) n.533G>A n.545G>A n.429G>A c.650G>A (p.Trp217Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061447A>G | CA370429475 | ASAH1 | c.763T>C (p.Trp255Arg) n.683T>C n.2401T>C n.732T>C c.640T>C (p.Trp214Arg) n.23T>C c.128T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.715T>C (p.Trp239Arg) c.572T>C (n.572T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.394T>C (p.Trp132Arg) c.*607T>C (n.*607T>C) c.658T>C (p.Trp220Arg) c.*495T>C (n.*495T>C) n.377T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.*366T>C (n.*366T>C) c.632T>C c.628T>C (p.Trp210Arg) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.1122T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2152T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.652T>C (p.Trp218Arg) n.3436T>C c.709T>C (p.Trp237Arg) n.1081T>C c.688T>C (p.Trp230Arg) n.932T>C n.1536T>C c.697T>C (p.Trp233Arg) n.532T>C n.544T>C n.428T>C c.649T>C (p.Trp217Arg) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061448T>A | CA370429477 | ASAH1 | c.762A>T (p.Glu254Asp) n.682A>T n.2400A>T n.731A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) n.22A>T c.127A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.571A>T (n.571A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.*606A>T (n.*606A>T) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.*494A>T (n.*494A>T) n.376A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.*365A>T (n.*365A>T) c.631A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.1121A>T c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2151A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.651A>T (p.Glu217Asp) n.3435A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1080A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) n.931A>T n.1535A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) n.531A>T n.543A>T n.427A>T c.648A>T (p.Glu216Asp) | |
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| 8 | g.18061448T>G | CA370429479 | ASAH1 | c.762A>C (p.Glu254Asp) n.682A>C n.2400A>C n.731A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) n.22A>C c.127A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.571A>C (n.571A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.*606A>C (n.*606A>C) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.*494A>C (n.*494A>C) n.376A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) c.*365A>C (n.*365A>C) c.631A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.1121A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2151A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.651A>C (p.Glu217Asp) n.3435A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1080A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) n.931A>C n.1535A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) n.531A>C n.543A>C n.427A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) | |
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