| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.18061428T>G | CA370429414 | ASAH1 | c.782A>C (p.Asp261Ala) n.702A>C n.2420A>C n.751A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) n.42A>C c.147A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.591A>C (n.591A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.*626A>C (n.*626A>C) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.*514A>C (n.*514A>C) n.396A>C c.674A>C (p.Asp225Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.*385A>C (n.*385A>C) c.651A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.1141A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.2171A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) n.3455A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1100A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) n.951A>C n.1555A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.551A>C n.563A>C n.447A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061428T= | CA1768019983 | ASAH1 | c.782A= (p.Asp261=) n.702A= n.2420A= n.751A= c.659A= (p.Asp220=) n.42A= c.147A= c.*570A= (n.*570A=) c.734A= (p.Asp245=) c.591A= (n.591A=) c.*577A= (n.*577A=) c.413A= (p.Asp138=) c.*626A= (n.*626A=) c.677A= (p.Asp226=) c.*514A= (n.*514A=) n.396A= c.674A= (p.Asp225=) c.539A= (p.Asp180=) c.*385A= (n.*385A=) c.651A= c.647A= (p.Asp216=) c.*1102A= (n.*1102A=) n.1141A= c.*1252A= (n.*1252A=) n.2171A= c.*946A= (n.*946A=) c.*696A= (n.*696A=) c.671A= (p.Asp224=) n.3455A= c.728A= (p.Asp243=) n.1100A= c.707A= (p.Asp236=) n.951A= n.1555A= c.716A= (p.Asp239=) n.551A= n.563A= n.447A= c.668A= (p.Asp223=) | |
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| 8 | g.18061431T>C | CA370429422 | ASAH1 | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.699A>G n.2417A>G n.748A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) n.39A>G c.144A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.588A>G (n.588A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.*623A>G (n.*623A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*511A>G (n.*511A>G) n.393A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.648A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1138A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.2168A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.3452A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1097A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) n.948A>G n.1552A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) n.548A>G n.560A>G n.444A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) | |
| 8 | g.18061431T>G | CA370429423 | ASAH1 | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.699A>C n.2417A>C n.748A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) n.39A>C c.144A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.588A>C (n.588A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.*623A>C (n.*623A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*511A>C (n.*511A>C) n.393A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.648A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1138A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2168A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.3452A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1097A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) n.948A>C n.1552A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) n.548A>C n.560A>C n.444A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) | |
| 8 | g.18061432T>A | CA370429426 | ASAH1 | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.698A>T n.2416A>T n.747A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) n.38A>T c.143A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.587A>T (n.587A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.*622A>T (n.*622A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*510A>T (n.*510A>T) n.392A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.*381A>T (n.*381A>T) c.647A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1137A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.2167A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.3451A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1096A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) n.947A>T n.1551A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) n.547A>T n.559A>T n.443A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) | |
| 8 | g.18061432T>C | CA370429427 | ASAH1 | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.698A>G n.2416A>G n.747A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) n.38A>G c.143A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.587A>G (n.587A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.*622A>G (n.*622A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*510A>G (n.*510A>G) n.392A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.*381A>G (n.*381A>G) c.647A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1137A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.2167A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.3451A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1096A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) n.947A>G n.1551A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) n.547A>G n.559A>G n.443A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
| 8 | g.18061432T>G | CA370429428 | ASAH1 | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.698A>C n.2416A>C n.747A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) n.38A>C c.143A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.587A>C (n.587A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.*622A>C (n.*622A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*510A>C (n.*510A>C) n.392A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.*381A>C (n.*381A>C) c.647A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1137A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.2167A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.3451A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1096A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) n.947A>C n.1551A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) n.547A>C n.559A>C n.443A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061433C>A | CA370429430 | ASAH1 | c.777G>T (p.Lys259Asn) n.697G>T n.2415G>T n.746G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) n.37G>T c.142G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.586G>T (n.586G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*621G>T (n.*621G>T) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.*509G>T (n.*509G>T) n.391G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.*380G>T (n.*380G>T) c.646G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1136G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.2166G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.666G>T (p.Lys222Asn) n.3450G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) n.1095G>T c.702G>T (p.Lys234Asn) n.946G>T n.1550G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) n.546G>T n.558G>T n.442G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) | |
| 8 | g.18061433C>G | CA370429431 | ASAH1 | c.777G>C (p.Lys259Asn) n.697G>C n.2415G>C n.746G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) n.37G>C c.142G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.586G>C (n.586G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*621G>C (n.*621G>C) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.*509G>C (n.*509G>C) n.391G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.*380G>C (n.*380G>C) c.646G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1136G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.2166G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.666G>C (p.Lys222Asn) n.3450G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) n.1095G>C c.702G>C (p.Lys234Asn) n.946G>C n.1550G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) n.546G>C n.558G>C n.442G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) | |
| 8 | g.18061433C>T | CA459662211 | ASAH1 | c.777G>A (p.Lys259=) n.697G>A n.2415G>A n.746G>A c.654G>A (p.Lys218=) n.37G>A c.142G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.729G>A (p.Lys243=) c.586G>A (n.586G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.672G>A (p.Lys224=) c.*509G>A (n.*509G>A) n.391G>A c.669G>A (p.Lys223=) c.534G>A (p.Lys178=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.646G>A c.642G>A (p.Lys214=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1136G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.2166G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.666G>A (p.Lys222=) n.3450G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.1095G>A c.702G>A (p.Lys234=) n.946G>A n.1550G>A c.711G>A (p.Lys237=) n.546G>A n.558G>A n.442G>A c.663G>A (p.Lys221=) | |
| 8 | g.18061434T>A | CA173141483 | ASAH1 | c.776A>T (p.Lys259Met) n.696A>T n.2414A>T n.745A>T c.653A>T (p.Lys218Met) n.36A>T c.141A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.728A>T (p.Lys243Met) c.585A>T (n.585A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*620A>T (n.*620A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) c.*508A>T (n.*508A>T) n.390A>T c.668A>T (p.Lys223Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.*379A>T (n.*379A>T) c.645A>T c.641A>T (p.Lys214Met) c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1135A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.2165A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.665A>T (p.Lys222Met) n.3449A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.1094A>T c.701A>T (p.Lys234Met) n.945A>T n.1549A>T c.710A>T (p.Lys237Met) n.545A>T n.557A>T n.441A>T c.662A>T (p.Lys221Met) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18061434T>C | CA370429433 | ASAH1 | c.776A>G (p.Lys259Arg) n.696A>G n.2414A>G n.745A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.36A>G c.141A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.585A>G (n.585A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*620A>G (n.*620A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) n.390A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.645A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1135A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.2165A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.3449A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1094A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) n.945A>G n.1549A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) n.545A>G n.557A>G n.441A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061434T>G | CA370429435 | ASAH1 | c.776A>C (p.Lys259Thr) n.696A>C n.2414A>C n.745A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.36A>C c.141A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.585A>C (n.585A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*620A>C (n.*620A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.*508A>C (n.*508A>C) n.390A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) c.645A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1135A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.2165A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.665A>C (p.Lys222Thr) n.3449A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1094A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) n.945A>C n.1549A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) n.545A>C n.557A>C n.441A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
| 8 | g.18061434T= | CA1768019995 | ASAH1 | c.776A= (p.Lys259=) n.696A= n.2414A= n.745A= c.653A= (p.Lys218=) n.36A= c.141A= c.*564A= (n.*564A=) c.728A= (p.Lys243=) c.585A= (n.585A=) c.*571A= (n.*571A=) c.407A= (p.Lys136=) c.*620A= (n.*620A=) c.671A= (p.Lys224=) c.*508A= (n.*508A=) n.390A= c.668A= (p.Lys223=) c.533A= (p.Lys178=) c.*379A= (n.*379A=) c.645A= c.641A= (p.Lys214=) c.*1096A= (n.*1096A=) n.1135A= c.*1246A= (n.*1246A=) n.2165A= c.*940A= (n.*940A=) c.*690A= (n.*690A=) c.665A= (p.Lys222=) n.3449A= c.722A= (p.Lys241=) n.1094A= c.701A= (p.Lys234=) n.945A= n.1549A= c.710A= (p.Lys237=) n.545A= n.557A= n.441A= c.662A= (p.Lys221=) | |
| 8 | g.18061435T>A | CA370429436 | ASAH1 | c.775A>T (p.Lys259Ter) n.695A>T n.2413A>T n.744A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.35A>T c.140A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.584A>T (n.584A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*619A>T (n.*619A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.*507A>T (n.*507A>T) n.389A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.*378A>T (n.*378A>T) c.644A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.1134A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.2164A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.3448A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1093A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) n.944A>T n.1548A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) n.544A>T n.556A>T n.440A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
| 8 | g.18061435T>C | CA370429437 | ASAH1 | c.775A>G (p.Lys259Glu) n.695A>G n.2413A>G n.744A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.35A>G c.140A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.584A>G (n.584A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*619A>G (n.*619A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.*507A>G (n.*507A>G) n.389A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.*378A>G (n.*378A>G) c.644A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.1134A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.2164A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.3448A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1093A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) n.944A>G n.1548A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) n.544A>G n.556A>G n.440A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) | |
| 8 | g.18061435T>G | CA370429438 | ASAH1 | c.775A>C (p.Lys259Gln) n.695A>C n.2413A>C n.744A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.35A>C c.140A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.584A>C (n.584A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.*619A>C (n.*619A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.*507A>C (n.*507A>C) n.389A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.*378A>C (n.*378A>C) c.644A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.1134A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.2164A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.3448A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1093A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) n.944A>C n.1548A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) n.544A>C n.556A>C n.440A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
| 8 | g.18061436T>A | CA459662212 | ASAH1 | c.774A>T (p.Gly258=) n.694A>T n.2412A>T n.743A>T c.651A>T (p.Gly217=) n.34A>T c.139A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.726A>T (p.Gly242=) c.583A>T (n.583A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.405A>T (p.Gly135=) c.*618A>T (n.*618A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.*506A>T (n.*506A>T) n.388A>T c.666A>T (p.Gly222=) c.531A>T (p.Gly177=) c.*377A>T (n.*377A>T) c.643A>T c.639A>T (p.Gly213=) c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.1133A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.2163A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.663A>T (p.Gly221=) n.3447A>T c.720A>T (p.Gly240=) n.1092A>T c.699A>T (p.Gly233=) n.943A>T n.1547A>T c.708A>T (p.Gly236=) n.543A>T n.555A>T n.439A>T c.660A>T (p.Gly220=) | |
| 8 | g.18061436T>C | CA459662213 | ASAH1 | c.774A>G (p.Gly258=) n.694A>G n.2412A>G n.743A>G c.651A>G (p.Gly217=) n.34A>G c.139A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.726A>G (p.Gly242=) c.583A>G (n.583A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.405A>G (p.Gly135=) c.*618A>G (n.*618A>G) c.669A>G (p.Gly223=) c.*506A>G (n.*506A>G) n.388A>G c.666A>G (p.Gly222=) c.531A>G (p.Gly177=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.643A>G c.639A>G (p.Gly213=) c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.1133A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.2163A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.663A>G (p.Gly221=) n.3447A>G c.720A>G (p.Gly240=) n.1092A>G c.699A>G (p.Gly233=) n.943A>G n.1547A>G c.708A>G (p.Gly236=) n.543A>G n.555A>G n.439A>G c.660A>G (p.Gly220=) | |
| 8 | g.18061436T>G | CA459662214 | ASAH1 | c.774A>C (p.Gly258=) n.694A>C n.2412A>C n.743A>C c.651A>C (p.Gly217=) n.34A>C c.139A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.726A>C (p.Gly242=) c.583A>C (n.583A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.405A>C (p.Gly135=) c.*618A>C (n.*618A>C) c.669A>C (p.Gly223=) c.*506A>C (n.*506A>C) n.388A>C c.666A>C (p.Gly222=) c.531A>C (p.Gly177=) c.*377A>C (n.*377A>C) c.643A>C c.639A>C (p.Gly213=) c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.1133A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.2163A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.663A>C (p.Gly221=) n.3447A>C c.720A>C (p.Gly240=) n.1092A>C c.699A>C (p.Gly233=) n.943A>C n.1547A>C c.708A>C (p.Gly236=) n.543A>C n.555A>C n.439A>C c.660A>C (p.Gly220=) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061437C>G | CA370429441 | ASAH1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) n.693G>C n.2411G>C n.742G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) n.33G>C c.138G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.582G>C (n.582G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.*617G>C (n.*617G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.*505G>C (n.*505G>C) n.387G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*376G>C (n.*376G>C) c.642G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1132G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.2162G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.3446G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1091G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.942G>C n.1546G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.542G>C n.554G>C n.438G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
| 8 | g.18061437C>T | CA370429439 | ASAH1 | c.773G>A (p.Gly258Glu) n.693G>A n.2411G>A n.742G>A c.650G>A (p.Gly217Glu) n.33G>A c.138G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.582G>A (n.582G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.404G>A (p.Gly135Glu) c.*617G>A (n.*617G>A) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.*505G>A (n.*505G>A) n.387G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.*376G>A (n.*376G>A) c.642G>A c.638G>A (p.Gly213Glu) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.1132G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.2162G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.3446G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1091G>A c.698G>A (p.Gly233Glu) n.942G>A n.1546G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) n.542G>A n.554G>A n.438G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061438C>G | CA370429444 | ASAH1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) n.692G>C n.2410G>C n.741G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) n.32G>C c.137G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.581G>C (n.581G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.*616G>C (n.*616G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.*504G>C (n.*504G>C) n.386G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.*375G>C (n.*375G>C) c.641G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1131G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.2161G>C c.*936G>C (n.*936G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.3445G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1090G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) n.941G>C n.1545G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.541G>C n.553G>C n.437G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) | |
| 8 | g.18061438C>T | CA370429445 | ASAH1 | c.772G>A (p.Gly258Arg) n.692G>A n.2410G>A n.741G>A c.649G>A (p.Gly217Arg) n.32G>A c.137G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.581G>A (n.581G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.403G>A (p.Gly135Arg) c.*616G>A (n.*616G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.*504G>A (n.*504G>A) n.386G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.*375G>A (n.*375G>A) c.641G>A c.637G>A (p.Gly213Arg) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1131G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.2161G>A c.*936G>A (n.*936G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.3445G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) n.1090G>A c.697G>A (p.Gly233Arg) n.941G>A n.1545G>A c.706G>A (p.Gly236Arg) n.541G>A n.553G>A n.437G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061439C>A | CA459662215 | ASAH1 | c.771G>T (p.Leu257=) n.691G>T n.2409G>T n.740G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.31G>T c.136G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.723G>T (p.Leu241=) c.580G>T (n.580G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.*615G>T (n.*615G>T) c.666G>T (p.Leu222=) c.*503G>T (n.*503G>T) n.385G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.528G>T (p.Leu176=) c.*374G>T (n.*374G>T) c.640G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1130G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.2160G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.660G>T (p.Leu220=) n.3444G>T c.717G>T (p.Leu239=) n.1089G>T c.696G>T (p.Leu232=) n.940G>T n.1544G>T c.705G>T (p.Leu235=) n.540G>T n.552G>T n.436G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
| 8 | g.18061439C>G | CA459662217 | ASAH1 | c.771G>C (p.Leu257=) n.691G>C n.2409G>C n.740G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.31G>C c.136G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.723G>C (p.Leu241=) c.580G>C (n.580G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.402G>C (p.Leu134=) c.*615G>C (n.*615G>C) c.666G>C (p.Leu222=) c.*503G>C (n.*503G>C) n.385G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.528G>C (p.Leu176=) c.*374G>C (n.*374G>C) c.640G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1130G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.2160G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.660G>C (p.Leu220=) n.3444G>C c.717G>C (p.Leu239=) n.1089G>C c.696G>C (p.Leu232=) n.940G>C n.1544G>C c.705G>C (p.Leu235=) n.540G>C n.552G>C n.436G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
| 8 | g.18061439C>T | CA459662216 | ASAH1 | c.771G>A (p.Leu257=) n.691G>A n.2409G>A n.740G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.31G>A c.136G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.580G>A (n.580G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.*615G>A (n.*615G>A) c.666G>A (p.Leu222=) c.*503G>A (n.*503G>A) n.385G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.528G>A (p.Leu176=) c.*374G>A (n.*374G>A) c.640G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1130G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2160G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.660G>A (p.Leu220=) n.3444G>A c.717G>A (p.Leu239=) n.1089G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.940G>A n.1544G>A c.705G>A (p.Leu235=) n.540G>A n.552G>A n.436G>A c.657G>A (p.Leu219=) | |
| 8 | g.18061440A>C | CA370429447 | ASAH1 | c.770T>G (p.Leu257Arg) n.690T>G n.2408T>G n.739T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.30T>G c.135T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.579T>G (n.579T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*614T>G (n.*614T>G) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) n.384T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) c.639T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1129T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) n.2159T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.3443T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1088T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) n.939T>G n.1543T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.539T>G n.551T>G n.435T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 8 | g.18061440A>G | CA370429449 | ASAH1 | c.770T>C (p.Leu257Pro) n.690T>C n.2408T>C n.739T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.30T>C c.135T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.579T>C (n.579T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*614T>C (n.*614T>C) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) n.384T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) c.639T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1129T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.2159T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.3443T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1088T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.939T>C n.1543T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.539T>C n.551T>C n.435T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
| 8 | g.18061440A>T | CA370429450 | ASAH1 | c.770T>A (p.Leu257Gln) n.690T>A n.2408T>A n.739T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.30T>A c.135T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.579T>A (n.579T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.*614T>A (n.*614T>A) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.*502T>A (n.*502T>A) n.384T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) c.639T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1129T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) n.2159T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.3443T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1088T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) n.939T>A n.1543T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) n.539T>A n.551T>A n.435T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
| 8 | g.18061441G>A | CA4650696 | ASAH1 | c.769C>T (p.Leu257=) n.689C>T n.2407C>T n.738C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.29C>T c.134C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.578C>T (n.578C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.*613C>T (n.*613C>T) c.664C>T (p.Leu222=) c.*501C>T (n.*501C>T) n.383C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.526C>T (p.Leu176=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.638C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1128C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.2158C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.658C>T (p.Leu220=) n.3442C>T c.715C>T (p.Leu239=) n.1087C>T c.694C>T (p.Leu232=) n.938C>T n.1542C>T c.703C>T (p.Leu235=) n.538C>T n.550C>T n.434C>T c.655C>T (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061441G>C | CA370429452 | ASAH1 | c.769C>G (p.Leu257Val) n.689C>G n.2407C>G n.738C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.29C>G c.134C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.578C>G (n.578C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.*613C>G (n.*613C>G) c.664C>G (p.Leu222Val) c.*501C>G (n.*501C>G) n.383C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*372C>G (n.*372C>G) c.638C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1128C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.2158C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) n.3442C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1087C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.938C>G n.1542C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.538C>G n.550C>G n.434C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18061441G= | CA1768020003 | ASAH1 | c.769C= (p.Leu257=) n.689C= n.2407C= n.738C= c.646C= (p.Leu216=) n.29C= c.134C= c.*557C= (n.*557C=) c.721C= (p.Leu241=) c.578C= (n.578C=) c.*564C= (n.*564C=) c.400C= (p.Leu134=) c.*613C= (n.*613C=) c.664C= (p.Leu222=) c.*501C= (n.*501C=) n.383C= c.661C= (p.Leu221=) c.526C= (p.Leu176=) c.*372C= (n.*372C=) c.638C= c.634C= (p.Leu212=) c.*1089C= (n.*1089C=) n.1128C= c.*1239C= (n.*1239C=) n.2158C= c.*933C= (n.*933C=) c.*683C= (n.*683C=) c.658C= (p.Leu220=) n.3442C= c.715C= (p.Leu239=) n.1087C= c.694C= (p.Leu232=) n.938C= n.1542C= c.703C= (p.Leu235=) n.538C= n.550C= n.434C= c.655C= (p.Leu219=) | |
| 8 | g.18061441G>T | CA370429453 | ASAH1 | c.769C>A (p.Leu257Met) n.689C>A n.2407C>A n.738C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.29C>A c.134C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) c.578C>A (n.578C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.*613C>A (n.*613C>A) c.664C>A (p.Leu222Met) c.*501C>A (n.*501C>A) n.383C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.526C>A (p.Leu176Met) c.*372C>A (n.*372C>A) c.638C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1128C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.2158C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) n.3442C>A c.715C>A (p.Leu239Met) n.1087C>A c.694C>A (p.Leu232Met) n.938C>A n.1542C>A c.703C>A (p.Leu235Met) n.538C>A n.550C>A n.434C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | |
| 8 | g.18061442A>C | CA370429455 | ASAH1 | c.768T>G (p.Ile256Met) n.688T>G n.2406T>G n.737T>G c.645T>G (p.Ile215Met) n.28T>G c.133T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.577T>G (n.577T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) c.*612T>G (n.*612T>G) c.663T>G (p.Ile221Met) c.*500T>G (n.*500T>G) n.382T>G c.660T>G (p.Ile220Met) c.525T>G (p.Ile175Met) c.*371T>G (n.*371T>G) c.637T>G c.633T>G (p.Ile211Met) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1127T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.2157T>G c.*932T>G (n.*932T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.657T>G (p.Ile219Met) n.3441T>G c.714T>G (p.Ile238Met) n.1086T>G c.693T>G (p.Ile231Met) n.937T>G n.1541T>G c.702T>G (p.Ile234Met) n.537T>G n.549T>G n.433T>G c.654T>G (p.Ile218Met) | |
| 8 | g.18061442A>G | CA459662218 | ASAH1 | c.768T>C (p.Ile256=) n.688T>C n.2406T>C n.737T>C c.645T>C (p.Ile215=) n.28T>C c.133T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.577T>C (n.577T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.399T>C (p.Ile133=) c.*612T>C (n.*612T>C) c.663T>C (p.Ile221=) c.*500T>C (n.*500T>C) n.382T>C c.660T>C (p.Ile220=) c.525T>C (p.Ile175=) c.*371T>C (n.*371T>C) c.637T>C c.633T>C (p.Ile211=) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.1127T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2157T>C c.*932T>C (n.*932T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.657T>C (p.Ile219=) n.3441T>C c.714T>C (p.Ile238=) n.1086T>C c.693T>C (p.Ile231=) n.937T>C n.1541T>C c.702T>C (p.Ile234=) n.537T>C n.549T>C n.433T>C c.654T>C (p.Ile218=) | |
| 8 | g.18061442A>T | CA459662219 | ASAH1 | c.768T>A (p.Ile256=) n.688T>A n.2406T>A n.737T>A c.645T>A (p.Ile215=) n.28T>A c.133T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.720T>A (p.Ile240=) c.577T>A (n.577T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.399T>A (p.Ile133=) c.*612T>A (n.*612T>A) c.663T>A (p.Ile221=) c.*500T>A (n.*500T>A) n.382T>A c.660T>A (p.Ile220=) c.525T>A (p.Ile175=) c.*371T>A (n.*371T>A) c.637T>A c.633T>A (p.Ile211=) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.1127T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.2157T>A c.*932T>A (n.*932T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.657T>A (p.Ile219=) n.3441T>A c.714T>A (p.Ile238=) n.1086T>A c.693T>A (p.Ile231=) n.937T>A n.1541T>A c.702T>A (p.Ile234=) n.537T>A n.549T>A n.433T>A c.654T>A (p.Ile218=) |