| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18061365_18061367delinsGAA | CA1768019806 | ASAH1 | c.833+10_833+12delinsTTC (n.833+10_833+12delinsTTC) n.2471+10_2471+12delinsTTC c.710+10_710+12delinsTTC (n.710+10_710+12delinsTTC) n.103_105delinsTTC c.198+10_198+12delinsTTC c.*621+10_*621+12delinsTTC (n.*621+10_*621+12delinsTTC) c.785+10_785+12delinsTTC (n.785+10_785+12delinsTTC) c.642+10_642+12delinsTTC (n.642+10_642+12delinsTTC) c.*628+10_*628+12delinsTTC (n.*628+10_*628+12delinsTTC) c.464+10_464+12delinsTTC (n.464+10_464+12delinsTTC) c.*677+10_*677+12delinsTTC (n.*677+10_*677+12delinsTTC) c.728+10_728+12delinsTTC (n.728+10_728+12delinsTTC) c.*565+10_*565+12delinsTTC (n.*565+10_*565+12delinsTTC) n.447+10_447+12delinsTTC c.725+10_725+12delinsTTC (n.725+10_725+12delinsTTC) c.590+10_590+12delinsTTC (n.590+10_590+12delinsTTC) c.*436+10_*436+12delinsTTC (n.*436+10_*436+12delinsTTC) c.702+10_702+12delinsTTC c.698+10_698+12delinsTTC (n.698+10_698+12delinsTTC) c.*1153+10_*1153+12delinsTTC (n.*1153+10_*1153+12delinsTTC) n.1192+10_1192+12delinsTTC c.*1303+10_*1303+12delinsTTC (n.*1303+10_*1303+12delinsTTC) n.2222+10_2222+12delinsTTC c.*997+10_*997+12delinsTTC (n.*997+10_*997+12delinsTTC) c.*747+10_*747+12delinsTTC (n.*747+10_*747+12delinsTTC) c.722+10_722+12delinsTTC (n.722+10_722+12delinsTTC) n.3506+10_3506+12delinsTTC c.779+10_779+12delinsTTC (n.779+10_779+12delinsTTC) n.1151+10_1151+12delinsTTC c.758+10_758+12delinsTTC (n.758+10_758+12delinsTTC) n.1002+10_1002+12delinsTTC n.1606+10_1606+12delinsTTC c.767+10_767+12delinsTTC (n.767+10_767+12delinsTTC) n.614+10_614+12delinsTTC n.498+10_498+12delinsTTC c.719+10_719+12delinsTTC (n.719+10_719+12delinsTTC) | |
| 8 | g.18061368del | CA2686315059 | ASAH1 | c.833+11del (n.833+11del) n.2471+11del c.710+11del (n.710+11del) n.104del c.198+11del c.*621+11del (n.*621+11del) c.785+11del (n.785+11del) c.642+11del (n.642+11del) c.*628+11del (n.*628+11del) c.464+11del (n.464+11del) c.*677+11del (n.*677+11del) c.728+11del (n.728+11del) c.*565+11del (n.*565+11del) n.447+11del c.725+11del (n.725+11del) c.590+11del (n.590+11del) c.*436+11del (n.*436+11del) c.702+11del c.698+11del (n.698+11del) c.*1153+11del (n.*1153+11del) n.1192+11del c.*1303+11del (n.*1303+11del) n.2222+11del c.*997+11del (n.*997+11del) c.*747+11del (n.*747+11del) c.722+11del (n.722+11del) n.3506+11del c.779+11del (n.779+11del) n.1151+11del c.758+11del (n.758+11del) n.1002+11del n.1606+11del c.767+11del (n.767+11del) n.614+11del n.498+11del c.719+11del (n.719+11del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061367_18061368del | CA4650682 | ASAH1 | c.833+10_833+11del (n.833+10_833+11del) n.2471+10_2471+11del c.710+10_710+11del (n.710+10_710+11del) n.103_104del c.198+10_198+11del c.*621+10_*621+11del (n.*621+10_*621+11del) c.785+10_785+11del (n.785+10_785+11del) c.642+10_642+11del (n.642+10_642+11del) c.*628+10_*628+11del (n.*628+10_*628+11del) c.464+10_464+11del (n.464+10_464+11del) c.*677+10_*677+11del (n.*677+10_*677+11del) c.728+10_728+11del (n.728+10_728+11del) c.*565+10_*565+11del (n.*565+10_*565+11del) n.447+10_447+11del c.725+10_725+11del (n.725+10_725+11del) c.590+10_590+11del (n.590+10_590+11del) c.*436+10_*436+11del (n.*436+10_*436+11del) c.702+10_702+11del c.698+10_698+11del (n.698+10_698+11del) c.*1153+10_*1153+11del (n.*1153+10_*1153+11del) n.1192+10_1192+11del c.*1303+10_*1303+11del (n.*1303+10_*1303+11del) n.2222+10_2222+11del c.*997+10_*997+11del (n.*997+10_*997+11del) c.*747+10_*747+11del (n.*747+10_*747+11del) c.722+10_722+11del (n.722+10_722+11del) n.3506+10_3506+11del c.779+10_779+11del (n.779+10_779+11del) n.1151+10_1151+11del c.758+10_758+11del (n.758+10_758+11del) n.1002+10_1002+11del n.1606+10_1606+11del c.767+10_767+11del (n.767+10_767+11del) n.614+10_614+11del n.498+10_498+11del c.719+10_719+11del (n.719+10_719+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061367A= | CA1768019825 | ASAH1 | c.833+10T= (n.833+10T=) n.2471+10T= c.710+10T= (n.710+10T=) n.103T= c.198+10T= c.*621+10T= (n.*621+10T=) c.785+10T= (n.785+10T=) c.642+10T= (n.642+10T=) c.*628+10T= (n.*628+10T=) c.464+10T= (n.464+10T=) c.*677+10T= (n.*677+10T=) c.728+10T= (n.728+10T=) c.*565+10T= (n.*565+10T=) n.447+10T= c.725+10T= (n.725+10T=) c.590+10T= (n.590+10T=) c.*436+10T= (n.*436+10T=) c.702+10T= c.698+10T= (n.698+10T=) c.*1153+10T= (n.*1153+10T=) n.1192+10T= c.*1303+10T= (n.*1303+10T=) n.2222+10T= c.*997+10T= (n.*997+10T=) c.*747+10T= (n.*747+10T=) c.722+10T= (n.722+10T=) n.3506+10T= c.779+10T= (n.779+10T=) n.1151+10T= c.758+10T= (n.758+10T=) n.1002+10T= n.1606+10T= c.767+10T= (n.767+10T=) n.614+10T= n.498+10T= c.719+10T= (n.719+10T=) | |
| 8 | g.18061367A>C | CA1768019827 | ASAH1 | c.833+10T>G (n.833+10T>G) n.2471+10T>G c.710+10T>G (n.710+10T>G) n.103T>G c.198+10T>G c.*621+10T>G (n.*621+10T>G) c.785+10T>G (n.785+10T>G) c.642+10T>G (n.642+10T>G) c.*628+10T>G (n.*628+10T>G) c.464+10T>G (n.464+10T>G) c.*677+10T>G (n.*677+10T>G) c.728+10T>G (n.728+10T>G) c.*565+10T>G (n.*565+10T>G) n.447+10T>G c.725+10T>G (n.725+10T>G) c.590+10T>G (n.590+10T>G) c.*436+10T>G (n.*436+10T>G) c.702+10T>G c.698+10T>G (n.698+10T>G) c.*1153+10T>G (n.*1153+10T>G) n.1192+10T>G c.*1303+10T>G (n.*1303+10T>G) n.2222+10T>G c.*997+10T>G (n.*997+10T>G) c.*747+10T>G (n.*747+10T>G) c.722+10T>G (n.722+10T>G) n.3506+10T>G c.779+10T>G (n.779+10T>G) n.1151+10T>G c.758+10T>G (n.758+10T>G) n.1002+10T>G n.1606+10T>G c.767+10T>G (n.767+10T>G) n.614+10T>G n.498+10T>G c.719+10T>G (n.719+10T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18061367A>T | CA2697549763 | ASAH1 | c.833+10T>A (n.833+10T>A) n.2471+10T>A c.710+10T>A (n.710+10T>A) n.103T>A c.198+10T>A c.*621+10T>A (n.*621+10T>A) c.785+10T>A (n.785+10T>A) c.642+10T>A (n.642+10T>A) c.*628+10T>A (n.*628+10T>A) c.464+10T>A (n.464+10T>A) c.*677+10T>A (n.*677+10T>A) c.728+10T>A (n.728+10T>A) c.*565+10T>A (n.*565+10T>A) n.447+10T>A c.725+10T>A (n.725+10T>A) c.590+10T>A (n.590+10T>A) c.*436+10T>A (n.*436+10T>A) c.702+10T>A c.698+10T>A (n.698+10T>A) c.*1153+10T>A (n.*1153+10T>A) n.1192+10T>A c.*1303+10T>A (n.*1303+10T>A) n.2222+10T>A c.*997+10T>A (n.*997+10T>A) c.*747+10T>A (n.*747+10T>A) c.722+10T>A (n.722+10T>A) n.3506+10T>A c.779+10T>A (n.779+10T>A) n.1151+10T>A c.758+10T>A (n.758+10T>A) n.1002+10T>A n.1606+10T>A c.767+10T>A (n.767+10T>A) n.614+10T>A n.498+10T>A c.719+10T>A (n.719+10T>A) | ClinVar |
| 8 | g.18061367_18061369delinsAAC | CA1768019824 | ASAH1 | c.833+8_833+10delinsGTT (n.833+8_833+10delinsGTT) n.2471+8_2471+10delinsGTT c.710+8_710+10delinsGTT (n.710+8_710+10delinsGTT) n.101_103delinsGTT c.198+8_198+10delinsGTT c.*621+8_*621+10delinsGTT (n.*621+8_*621+10delinsGTT) c.785+8_785+10delinsGTT (n.785+8_785+10delinsGTT) c.642+8_642+10delinsGTT (n.642+8_642+10delinsGTT) c.*628+8_*628+10delinsGTT (n.*628+8_*628+10delinsGTT) c.464+8_464+10delinsGTT (n.464+8_464+10delinsGTT) c.*677+8_*677+10delinsGTT (n.*677+8_*677+10delinsGTT) c.728+8_728+10delinsGTT (n.728+8_728+10delinsGTT) c.*565+8_*565+10delinsGTT (n.*565+8_*565+10delinsGTT) n.447+8_447+10delinsGTT c.725+8_725+10delinsGTT (n.725+8_725+10delinsGTT) c.590+8_590+10delinsGTT (n.590+8_590+10delinsGTT) c.*436+8_*436+10delinsGTT (n.*436+8_*436+10delinsGTT) c.702+8_702+10delinsGTT c.698+8_698+10delinsGTT (n.698+8_698+10delinsGTT) c.*1153+8_*1153+10delinsGTT (n.*1153+8_*1153+10delinsGTT) n.1192+8_1192+10delinsGTT c.*1303+8_*1303+10delinsGTT (n.*1303+8_*1303+10delinsGTT) n.2222+8_2222+10delinsGTT c.*997+8_*997+10delinsGTT (n.*997+8_*997+10delinsGTT) c.*747+8_*747+10delinsGTT (n.*747+8_*747+10delinsGTT) c.722+8_722+10delinsGTT (n.722+8_722+10delinsGTT) n.3506+8_3506+10delinsGTT c.779+8_779+10delinsGTT (n.779+8_779+10delinsGTT) n.1151+8_1151+10delinsGTT c.758+8_758+10delinsGTT (n.758+8_758+10delinsGTT) n.1002+8_1002+10delinsGTT n.1606+8_1606+10delinsGTT c.767+8_767+10delinsGTT (n.767+8_767+10delinsGTT) n.614+8_614+10delinsGTT n.498+8_498+10delinsGTT c.719+8_719+10delinsGTT (n.719+8_719+10delinsGTT) | |
| 8 | g.18061368A= | CA1768019837 | ASAH1 | c.833+9T= (n.833+9T=) n.2471+9T= c.710+9T= (n.710+9T=) n.102T= c.198+9T= c.*621+9T= (n.*621+9T=) c.785+9T= (n.785+9T=) c.642+9T= (n.642+9T=) c.*628+9T= (n.*628+9T=) c.464+9T= (n.464+9T=) c.*677+9T= (n.*677+9T=) c.728+9T= (n.728+9T=) c.*565+9T= (n.*565+9T=) n.447+9T= c.725+9T= (n.725+9T=) c.590+9T= (n.590+9T=) c.*436+9T= (n.*436+9T=) c.702+9T= c.698+9T= (n.698+9T=) c.*1153+9T= (n.*1153+9T=) n.1192+9T= c.*1303+9T= (n.*1303+9T=) n.2222+9T= c.*997+9T= (n.*997+9T=) c.*747+9T= (n.*747+9T=) c.722+9T= (n.722+9T=) n.3506+9T= c.779+9T= (n.779+9T=) n.1151+9T= c.758+9T= (n.758+9T=) n.1002+9T= n.1606+9T= c.767+9T= (n.767+9T=) n.614+9T= n.498+9T= c.719+9T= (n.719+9T=) | |
| 8 | g.18061368A>G | CA4650684 | ASAH1 | c.833+9T>C (n.833+9T>C) n.2471+9T>C c.710+9T>C (n.710+9T>C) n.102T>C c.198+9T>C c.*621+9T>C (n.*621+9T>C) c.785+9T>C (n.785+9T>C) c.642+9T>C (n.642+9T>C) c.*628+9T>C (n.*628+9T>C) c.464+9T>C (n.464+9T>C) c.*677+9T>C (n.*677+9T>C) c.728+9T>C (n.728+9T>C) c.*565+9T>C (n.*565+9T>C) n.447+9T>C c.725+9T>C (n.725+9T>C) c.590+9T>C (n.590+9T>C) c.*436+9T>C (n.*436+9T>C) c.702+9T>C c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.*1153+9T>C (n.*1153+9T>C) n.1192+9T>C c.*1303+9T>C (n.*1303+9T>C) n.2222+9T>C c.*997+9T>C (n.*997+9T>C) c.*747+9T>C (n.*747+9T>C) c.722+9T>C (n.722+9T>C) n.3506+9T>C c.779+9T>C (n.779+9T>C) n.1151+9T>C c.758+9T>C (n.758+9T>C) n.1002+9T>C n.1606+9T>C c.767+9T>C (n.767+9T>C) n.614+9T>C n.498+9T>C c.719+9T>C (n.719+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061370_18061371del | CA173141459 | ASAH1 | c.833+8_833+9del (n.833+8_833+9del) n.2471+8_2471+9del c.710+8_710+9del (n.710+8_710+9del) n.101_102del c.198+8_198+9del c.*621+8_*621+9del (n.*621+8_*621+9del) c.785+8_785+9del (n.785+8_785+9del) c.642+8_642+9del (n.642+8_642+9del) c.*628+8_*628+9del (n.*628+8_*628+9del) c.464+8_464+9del (n.464+8_464+9del) c.*677+8_*677+9del (n.*677+8_*677+9del) c.728+8_728+9del (n.728+8_728+9del) c.*565+8_*565+9del (n.*565+8_*565+9del) n.447+8_447+9del c.725+8_725+9del (n.725+8_725+9del) c.590+8_590+9del (n.590+8_590+9del) c.*436+8_*436+9del (n.*436+8_*436+9del) c.702+8_702+9del c.698+8_698+9del (n.698+8_698+9del) c.*1153+8_*1153+9del (n.*1153+8_*1153+9del) n.1192+8_1192+9del c.*1303+8_*1303+9del (n.*1303+8_*1303+9del) n.2222+8_2222+9del c.*997+8_*997+9del (n.*997+8_*997+9del) c.*747+8_*747+9del (n.*747+8_*747+9del) c.722+8_722+9del (n.722+8_722+9del) n.3506+8_3506+9del c.779+8_779+9del (n.779+8_779+9del) n.1151+8_1151+9del c.758+8_758+9del (n.758+8_758+9del) n.1002+8_1002+9del n.1606+8_1606+9del c.767+8_767+9del (n.767+8_767+9del) n.614+8_614+9del n.498+8_498+9del c.719+8_719+9del (n.719+8_719+9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061369C>T | CA2686315060 | ASAH1 | c.833+8G>A (n.833+8G>A) n.2471+8G>A c.710+8G>A (n.710+8G>A) n.101G>A c.198+8G>A c.*621+8G>A (n.*621+8G>A) c.785+8G>A (n.785+8G>A) c.642+8G>A (n.642+8G>A) c.*628+8G>A (n.*628+8G>A) c.464+8G>A (n.464+8G>A) c.*677+8G>A (n.*677+8G>A) c.728+8G>A (n.728+8G>A) c.*565+8G>A (n.*565+8G>A) n.447+8G>A c.725+8G>A (n.725+8G>A) c.590+8G>A (n.590+8G>A) c.*436+8G>A (n.*436+8G>A) c.702+8G>A c.698+8G>A (n.698+8G>A) c.*1153+8G>A (n.*1153+8G>A) n.1192+8G>A c.*1303+8G>A (n.*1303+8G>A) n.2222+8G>A c.*997+8G>A (n.*997+8G>A) c.*747+8G>A (n.*747+8G>A) c.722+8G>A (n.722+8G>A) n.3506+8G>A c.779+8G>A (n.779+8G>A) n.1151+8G>A c.758+8G>A (n.758+8G>A) n.1002+8G>A n.1606+8G>A c.767+8G>A (n.767+8G>A) n.614+8G>A n.498+8G>A c.719+8G>A (n.719+8G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061370A>C | CA2579103498 | ASAH1 | c.833+7T>G (n.833+7T>G) n.2471+7T>G c.710+7T>G (n.710+7T>G) n.100T>G c.198+7T>G c.*621+7T>G (n.*621+7T>G) c.785+7T>G (n.785+7T>G) c.642+7T>G (n.642+7T>G) c.*628+7T>G (n.*628+7T>G) c.464+7T>G (n.464+7T>G) c.*677+7T>G (n.*677+7T>G) c.728+7T>G (n.728+7T>G) c.*565+7T>G (n.*565+7T>G) n.447+7T>G c.725+7T>G (n.725+7T>G) c.590+7T>G (n.590+7T>G) c.*436+7T>G (n.*436+7T>G) c.702+7T>G c.698+7T>G (n.698+7T>G) c.*1153+7T>G (n.*1153+7T>G) n.1192+7T>G c.*1303+7T>G (n.*1303+7T>G) n.2222+7T>G c.*997+7T>G (n.*997+7T>G) c.*747+7T>G (n.*747+7T>G) c.722+7T>G (n.722+7T>G) n.3506+7T>G c.779+7T>G (n.779+7T>G) n.1151+7T>G c.758+7T>G (n.758+7T>G) n.1002+7T>G n.1606+7T>G c.767+7T>G (n.767+7T>G) n.614+7T>G n.498+7T>G c.719+7T>G (n.719+7T>G) | |
| 8 | g.18061371C>T | CA2686315061 | ASAH1 | c.833+6G>A (n.833+6G>A) n.2471+6G>A c.710+6G>A (n.710+6G>A) n.99G>A c.198+6G>A c.*621+6G>A (n.*621+6G>A) c.785+6G>A (n.785+6G>A) c.642+6G>A (n.642+6G>A) c.*628+6G>A (n.*628+6G>A) c.464+6G>A (n.464+6G>A) c.*677+6G>A (n.*677+6G>A) c.728+6G>A (n.728+6G>A) c.*565+6G>A (n.*565+6G>A) n.447+6G>A c.725+6G>A (n.725+6G>A) c.590+6G>A (n.590+6G>A) c.*436+6G>A (n.*436+6G>A) c.702+6G>A c.698+6G>A (n.698+6G>A) c.*1153+6G>A (n.*1153+6G>A) n.1192+6G>A c.*1303+6G>A (n.*1303+6G>A) n.2222+6G>A c.*997+6G>A (n.*997+6G>A) c.*747+6G>A (n.*747+6G>A) c.722+6G>A (n.722+6G>A) n.3506+6G>A c.779+6G>A (n.779+6G>A) n.1151+6G>A c.758+6G>A (n.758+6G>A) n.1002+6G>A n.1606+6G>A c.767+6G>A (n.767+6G>A) n.614+6G>A n.498+6G>A c.719+6G>A (n.719+6G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061374dup | CA2573142613 | ASAH1 | c.833+5dup (n.833+5dup) n.2471+5dup c.710+5dup (n.710+5dup) n.98dup c.198+5dup c.*621+5dup (n.*621+5dup) c.785+5dup (n.785+5dup) c.642+5dup (n.642+5dup) c.*628+5dup (n.*628+5dup) c.464+5dup (n.464+5dup) c.*677+5dup (n.*677+5dup) c.728+5dup (n.728+5dup) c.*565+5dup (n.*565+5dup) n.447+5dup c.725+5dup (n.725+5dup) c.590+5dup (n.590+5dup) c.*436+5dup (n.*436+5dup) c.702+5dup c.698+5dup (n.698+5dup) c.*1153+5dup (n.*1153+5dup) n.1192+5dup c.*1303+5dup (n.*1303+5dup) n.2222+5dup c.*997+5dup (n.*997+5dup) c.*747+5dup (n.*747+5dup) c.722+5dup (n.722+5dup) n.3506+5dup c.779+5dup (n.779+5dup) n.1151+5dup c.758+5dup (n.758+5dup) n.1002+5dup n.1606+5dup c.767+5dup (n.767+5dup) n.614+5dup n.498+5dup c.719+5dup (n.719+5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061373T>C | CA580091041 | ASAH1 | c.833+4A>G (n.833+4A>G) n.2471+4A>G c.710+4A>G (n.710+4A>G) n.97A>G c.198+4A>G c.*621+4A>G (n.*621+4A>G) c.785+4A>G (n.785+4A>G) c.642+4A>G (n.642+4A>G) c.*628+4A>G (n.*628+4A>G) c.464+4A>G (n.464+4A>G) c.*677+4A>G (n.*677+4A>G) c.728+4A>G (n.728+4A>G) c.*565+4A>G (n.*565+4A>G) n.447+4A>G c.725+4A>G (n.725+4A>G) c.590+4A>G (n.590+4A>G) c.*436+4A>G (n.*436+4A>G) c.702+4A>G c.698+4A>G (n.698+4A>G) c.*1153+4A>G (n.*1153+4A>G) n.1192+4A>G c.*1303+4A>G (n.*1303+4A>G) n.2222+4A>G c.*997+4A>G (n.*997+4A>G) c.*747+4A>G (n.*747+4A>G) c.722+4A>G (n.722+4A>G) n.3506+4A>G c.779+4A>G (n.779+4A>G) n.1151+4A>G c.758+4A>G (n.758+4A>G) n.1002+4A>G n.1606+4A>G c.767+4A>G (n.767+4A>G) n.614+4A>G n.498+4A>G c.719+4A>G (n.719+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061373T>G | CA2580078024 | ASAH1 | c.833+4A>C (n.833+4A>C) n.2471+4A>C c.710+4A>C (n.710+4A>C) n.97A>C c.198+4A>C c.*621+4A>C (n.*621+4A>C) c.785+4A>C (n.785+4A>C) c.642+4A>C (n.642+4A>C) c.*628+4A>C (n.*628+4A>C) c.464+4A>C (n.464+4A>C) c.*677+4A>C (n.*677+4A>C) c.728+4A>C (n.728+4A>C) c.*565+4A>C (n.*565+4A>C) n.447+4A>C c.725+4A>C (n.725+4A>C) c.590+4A>C (n.590+4A>C) c.*436+4A>C (n.*436+4A>C) c.702+4A>C c.698+4A>C (n.698+4A>C) c.*1153+4A>C (n.*1153+4A>C) n.1192+4A>C c.*1303+4A>C (n.*1303+4A>C) n.2222+4A>C c.*997+4A>C (n.*997+4A>C) c.*747+4A>C (n.*747+4A>C) c.722+4A>C (n.722+4A>C) n.3506+4A>C c.779+4A>C (n.779+4A>C) n.1151+4A>C c.758+4A>C (n.758+4A>C) n.1002+4A>C n.1606+4A>C c.767+4A>C (n.767+4A>C) n.614+4A>C n.498+4A>C c.719+4A>C (n.719+4A>C) | ClinVar |
| 8 | g.18061373T= | CA1768019847 | ASAH1 | c.833+4A= (n.833+4A=) n.2471+4A= c.710+4A= (n.710+4A=) n.97A= c.198+4A= c.*621+4A= (n.*621+4A=) c.785+4A= (n.785+4A=) c.642+4A= (n.642+4A=) c.*628+4A= (n.*628+4A=) c.464+4A= (n.464+4A=) c.*677+4A= (n.*677+4A=) c.728+4A= (n.728+4A=) c.*565+4A= (n.*565+4A=) n.447+4A= c.725+4A= (n.725+4A=) c.590+4A= (n.590+4A=) c.*436+4A= (n.*436+4A=) c.702+4A= c.698+4A= (n.698+4A=) c.*1153+4A= (n.*1153+4A=) n.1192+4A= c.*1303+4A= (n.*1303+4A=) n.2222+4A= c.*997+4A= (n.*997+4A=) c.*747+4A= (n.*747+4A=) c.722+4A= (n.722+4A=) n.3506+4A= c.779+4A= (n.779+4A=) n.1151+4A= c.758+4A= (n.758+4A=) n.1002+4A= n.1606+4A= c.767+4A= (n.767+4A=) n.614+4A= n.498+4A= c.719+4A= (n.719+4A=) | |
| 8 | g.18061374T>C | CA1768019849 | ASAH1 | c.833+3A>G (n.833+3A>G) n.2471+3A>G c.710+3A>G (n.710+3A>G) n.96A>G c.198+3A>G c.*621+3A>G (n.*621+3A>G) c.785+3A>G (n.785+3A>G) c.642+3A>G (n.642+3A>G) c.*628+3A>G (n.*628+3A>G) c.464+3A>G (n.464+3A>G) c.*677+3A>G (n.*677+3A>G) c.728+3A>G (n.728+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) n.447+3A>G c.725+3A>G (n.725+3A>G) c.590+3A>G (n.590+3A>G) c.*436+3A>G (n.*436+3A>G) c.702+3A>G c.698+3A>G (n.698+3A>G) c.*1153+3A>G (n.*1153+3A>G) n.1192+3A>G c.*1303+3A>G (n.*1303+3A>G) n.2222+3A>G c.*997+3A>G (n.*997+3A>G) c.*747+3A>G (n.*747+3A>G) c.722+3A>G (n.722+3A>G) n.3506+3A>G c.779+3A>G (n.779+3A>G) n.1151+3A>G c.758+3A>G (n.758+3A>G) n.1002+3A>G n.1606+3A>G c.767+3A>G (n.767+3A>G) n.614+3A>G n.498+3A>G c.719+3A>G (n.719+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061374T= | CA1768019848 | ASAH1 | c.833+3A= (n.833+3A=) n.2471+3A= c.710+3A= (n.710+3A=) n.96A= c.198+3A= c.*621+3A= (n.*621+3A=) c.785+3A= (n.785+3A=) c.642+3A= (n.642+3A=) c.*628+3A= (n.*628+3A=) c.464+3A= (n.464+3A=) c.*677+3A= (n.*677+3A=) c.728+3A= (n.728+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) n.447+3A= c.725+3A= (n.725+3A=) c.590+3A= (n.590+3A=) c.*436+3A= (n.*436+3A=) c.702+3A= c.698+3A= (n.698+3A=) c.*1153+3A= (n.*1153+3A=) n.1192+3A= c.*1303+3A= (n.*1303+3A=) n.2222+3A= c.*997+3A= (n.*997+3A=) c.*747+3A= (n.*747+3A=) c.722+3A= (n.722+3A=) n.3506+3A= c.779+3A= (n.779+3A=) n.1151+3A= c.758+3A= (n.758+3A=) n.1002+3A= n.1606+3A= c.767+3A= (n.767+3A=) n.614+3A= n.498+3A= c.719+3A= (n.719+3A=) | |
| 8 | g.18061375A= | CA1768019851 | ASAH1 | c.833+2T= (n.833+2T=) n.2471+2T= c.710+2T= (n.710+2T=) n.95T= c.198+2T= c.*621+2T= (n.*621+2T=) c.785+2T= (n.785+2T=) c.642+2T= (n.642+2T=) c.*628+2T= (n.*628+2T=) c.464+2T= (n.464+2T=) c.*677+2T= (n.*677+2T=) c.728+2T= (n.728+2T=) c.*565+2T= (n.*565+2T=) n.447+2T= c.725+2T= (n.725+2T=) c.590+2T= (n.590+2T=) c.*436+2T= (n.*436+2T=) c.702+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.*1153+2T= (n.*1153+2T=) n.1192+2T= c.*1303+2T= (n.*1303+2T=) n.2222+2T= c.*997+2T= (n.*997+2T=) c.*747+2T= (n.*747+2T=) c.722+2T= (n.722+2T=) n.3506+2T= c.779+2T= (n.779+2T=) n.1151+2T= c.758+2T= (n.758+2T=) n.1002+2T= n.1606+2T= c.767+2T= (n.767+2T=) n.614+2T= n.498+2T= c.719+2T= (n.719+2T=) | |
| 8 | g.18061375A>C | CA370429227 | ASAH1 | c.833+2T>G (n.833+2T>G) n.2471+2T>G c.710+2T>G (n.710+2T>G) n.95T>G c.198+2T>G c.*621+2T>G (n.*621+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) c.*628+2T>G (n.*628+2T>G) c.464+2T>G (n.464+2T>G) c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) n.447+2T>G c.725+2T>G (n.725+2T>G) c.590+2T>G (n.590+2T>G) c.*436+2T>G (n.*436+2T>G) c.702+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.*1153+2T>G (n.*1153+2T>G) n.1192+2T>G c.*1303+2T>G (n.*1303+2T>G) n.2222+2T>G c.*997+2T>G (n.*997+2T>G) c.*747+2T>G (n.*747+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) n.3506+2T>G c.779+2T>G (n.779+2T>G) n.1151+2T>G c.758+2T>G (n.758+2T>G) n.1002+2T>G n.1606+2T>G c.767+2T>G (n.767+2T>G) n.614+2T>G n.498+2T>G c.719+2T>G (n.719+2T>G) | |
| 8 | g.18061375A>G | CA4650685 | ASAH1 | c.833+2T>C (n.833+2T>C) n.2471+2T>C c.710+2T>C (n.710+2T>C) n.95T>C c.198+2T>C c.*621+2T>C (n.*621+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) c.*628+2T>C (n.*628+2T>C) c.464+2T>C (n.464+2T>C) c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) n.447+2T>C c.725+2T>C (n.725+2T>C) c.590+2T>C (n.590+2T>C) c.*436+2T>C (n.*436+2T>C) c.702+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.*1153+2T>C (n.*1153+2T>C) n.1192+2T>C c.*1303+2T>C (n.*1303+2T>C) n.2222+2T>C c.*997+2T>C (n.*997+2T>C) c.*747+2T>C (n.*747+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) n.3506+2T>C c.779+2T>C (n.779+2T>C) n.1151+2T>C c.758+2T>C (n.758+2T>C) n.1002+2T>C n.1606+2T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) n.614+2T>C n.498+2T>C c.719+2T>C (n.719+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061375A>T | CA370429230 | ASAH1 | c.833+2T>A (n.833+2T>A) n.2471+2T>A c.710+2T>A (n.710+2T>A) n.95T>A c.198+2T>A c.*621+2T>A (n.*621+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) c.642+2T>A (n.642+2T>A) c.*628+2T>A (n.*628+2T>A) c.464+2T>A (n.464+2T>A) c.*677+2T>A (n.*677+2T>A) c.728+2T>A (n.728+2T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) n.447+2T>A c.725+2T>A (n.725+2T>A) c.590+2T>A (n.590+2T>A) c.*436+2T>A (n.*436+2T>A) c.702+2T>A c.698+2T>A (n.698+2T>A) c.*1153+2T>A (n.*1153+2T>A) n.1192+2T>A c.*1303+2T>A (n.*1303+2T>A) n.2222+2T>A c.*997+2T>A (n.*997+2T>A) c.*747+2T>A (n.*747+2T>A) c.722+2T>A (n.722+2T>A) n.3506+2T>A c.779+2T>A (n.779+2T>A) n.1151+2T>A c.758+2T>A (n.758+2T>A) n.1002+2T>A n.1606+2T>A c.767+2T>A (n.767+2T>A) n.614+2T>A n.498+2T>A c.719+2T>A (n.719+2T>A) | |
| 8 | g.18061376C>A | CA370429232 | ASAH1 | c.833+1G>T (n.833+1G>T) n.2471+1G>T c.710+1G>T (n.710+1G>T) n.94G>T c.198+1G>T c.*621+1G>T (n.*621+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.642+1G>T (n.642+1G>T) c.*628+1G>T (n.*628+1G>T) c.464+1G>T (n.464+1G>T) c.*677+1G>T (n.*677+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) n.447+1G>T c.725+1G>T (n.725+1G>T) c.590+1G>T (n.590+1G>T) c.*436+1G>T (n.*436+1G>T) c.702+1G>T c.698+1G>T (n.698+1G>T) c.*1153+1G>T (n.*1153+1G>T) n.1192+1G>T c.*1303+1G>T (n.*1303+1G>T) n.2222+1G>T c.*997+1G>T (n.*997+1G>T) c.*747+1G>T (n.*747+1G>T) c.722+1G>T (n.722+1G>T) n.3506+1G>T c.779+1G>T (n.779+1G>T) n.1151+1G>T c.758+1G>T (n.758+1G>T) n.1002+1G>T n.1606+1G>T c.767+1G>T (n.767+1G>T) n.614+1G>T n.498+1G>T c.719+1G>T (n.719+1G>T) | |
| 8 | g.18061376C= | CA1768019855 | ASAH1 | c.833+1G= (n.833+1G=) n.2471+1G= c.710+1G= (n.710+1G=) n.94G= c.198+1G= c.*621+1G= (n.*621+1G=) c.785+1G= (n.785+1G=) c.642+1G= (n.642+1G=) c.*628+1G= (n.*628+1G=) c.464+1G= (n.464+1G=) c.*677+1G= (n.*677+1G=) c.728+1G= (n.728+1G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) n.447+1G= c.725+1G= (n.725+1G=) c.590+1G= (n.590+1G=) c.*436+1G= (n.*436+1G=) c.702+1G= c.698+1G= (n.698+1G=) c.*1153+1G= (n.*1153+1G=) n.1192+1G= c.*1303+1G= (n.*1303+1G=) n.2222+1G= c.*997+1G= (n.*997+1G=) c.*747+1G= (n.*747+1G=) c.722+1G= (n.722+1G=) n.3506+1G= c.779+1G= (n.779+1G=) n.1151+1G= c.758+1G= (n.758+1G=) n.1002+1G= n.1606+1G= c.767+1G= (n.767+1G=) n.614+1G= n.498+1G= c.719+1G= (n.719+1G=) | |
| 8 | g.18061376C>G | CA370429234 | ASAH1 | c.833+1G>C (n.833+1G>C) n.2471+1G>C c.710+1G>C (n.710+1G>C) n.94G>C c.198+1G>C c.*621+1G>C (n.*621+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) c.642+1G>C (n.642+1G>C) c.*628+1G>C (n.*628+1G>C) c.464+1G>C (n.464+1G>C) c.*677+1G>C (n.*677+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) n.447+1G>C c.725+1G>C (n.725+1G>C) c.590+1G>C (n.590+1G>C) c.*436+1G>C (n.*436+1G>C) c.702+1G>C c.698+1G>C (n.698+1G>C) c.*1153+1G>C (n.*1153+1G>C) n.1192+1G>C c.*1303+1G>C (n.*1303+1G>C) n.2222+1G>C c.*997+1G>C (n.*997+1G>C) c.*747+1G>C (n.*747+1G>C) c.722+1G>C (n.722+1G>C) n.3506+1G>C c.779+1G>C (n.779+1G>C) n.1151+1G>C c.758+1G>C (n.758+1G>C) n.1002+1G>C n.1606+1G>C c.767+1G>C (n.767+1G>C) n.614+1G>C n.498+1G>C c.719+1G>C (n.719+1G>C) | |
| 8 | g.18061376C>T | CA173141465 | ASAH1 | c.833+1G>A (n.833+1G>A) n.2471+1G>A c.710+1G>A (n.710+1G>A) n.94G>A c.198+1G>A c.*621+1G>A (n.*621+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) c.642+1G>A (n.642+1G>A) c.*628+1G>A (n.*628+1G>A) c.464+1G>A (n.464+1G>A) c.*677+1G>A (n.*677+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) n.447+1G>A c.725+1G>A (n.725+1G>A) c.590+1G>A (n.590+1G>A) c.*436+1G>A (n.*436+1G>A) c.702+1G>A c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.*1153+1G>A (n.*1153+1G>A) n.1192+1G>A c.*1303+1G>A (n.*1303+1G>A) n.2222+1G>A c.*997+1G>A (n.*997+1G>A) c.*747+1G>A (n.*747+1G>A) c.722+1G>A (n.722+1G>A) n.3506+1G>A c.779+1G>A (n.779+1G>A) n.1151+1G>A c.758+1G>A (n.758+1G>A) n.1002+1G>A n.1606+1G>A c.767+1G>A (n.767+1G>A) n.614+1G>A n.498+1G>A c.719+1G>A (n.719+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061377C>A | CA370429236 | ASAH1 | c.833G>T (p.Ser278Ile) n.2471G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) n.93G>T c.198G>T c.*621G>T (n.*621G>T) c.785G>T (p.Ser262Ile) c.642G>T (n.642G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.*677G>T (n.*677G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.*565G>T (n.*565G>T) n.447G>T c.725G>T (p.Ser242Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) c.*436G>T (n.*436G>T) c.702G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1192G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.2222G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) n.3506G>T c.779G>T (p.Ser260Ile) n.1151G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) n.1002G>T n.1606G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) n.614G>T n.498G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) | |
| 8 | g.18061377C= | CA1768019862 | ASAH1 | c.833G= (p.Ser278=) n.2471G= c.710G= (p.Ser237=) n.93G= c.198G= c.*621G= (n.*621G=) c.785G= (p.Ser262=) c.642G= (n.642G=) c.*628G= (n.*628G=) c.464G= (p.Ser155=) c.*677G= (n.*677G=) c.728G= (p.Ser243=) c.*565G= (n.*565G=) n.447G= c.725G= (p.Ser242=) c.590G= (p.Ser197=) c.*436G= (n.*436G=) c.702G= c.698G= (p.Ser233=) c.*1153G= (n.*1153G=) n.1192G= c.*1303G= (n.*1303G=) n.2222G= c.*997G= (n.*997G=) c.*747G= (n.*747G=) c.722G= (p.Ser241=) n.3506G= c.779G= (p.Ser260=) n.1151G= c.758G= (p.Ser253=) n.1002G= n.1606G= c.767G= (p.Ser256=) n.614G= n.498G= c.719G= (p.Ser240=) | |
| 8 | g.18061377C>G | CA370429237 | ASAH1 | c.833G>C (p.Ser278Thr) n.2471G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) n.93G>C c.198G>C c.*621G>C (n.*621G>C) c.785G>C (p.Ser262Thr) c.642G>C (n.642G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.*677G>C (n.*677G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.*565G>C (n.*565G>C) n.447G>C c.725G>C (p.Ser242Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) c.*436G>C (n.*436G>C) c.702G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1192G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.2222G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) n.3506G>C c.779G>C (p.Ser260Thr) n.1151G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) n.1002G>C n.1606G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) n.614G>C n.498G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) | |
| 8 | g.18061377C>T | CA173141471 | ASAH1 | c.833G>A (p.Ser278Asn) n.2471G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) n.93G>A c.198G>A c.*621G>A (n.*621G>A) c.785G>A (p.Ser262Asn) c.642G>A (n.642G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.*677G>A (n.*677G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.*565G>A (n.*565G>A) n.447G>A c.725G>A (p.Ser242Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) c.*436G>A (n.*436G>A) c.702G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1192G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.2222G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) n.3506G>A c.779G>A (p.Ser260Asn) n.1151G>A c.758G>A (p.Ser253Asn) n.1002G>A n.1606G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) n.614G>A n.498G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) | dbSNP |
| 8 | g.18061378T>A | CA370429239 | ASAH1 | c.832A>T (p.Ser278Cys) n.2470A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) n.92A>T c.197A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.784A>T (p.Ser262Cys) c.641A>T (n.641A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.*676A>T (n.*676A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.*564A>T (n.*564A>T) n.446A>T c.724A>T (p.Ser242Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) c.*435A>T (n.*435A>T) c.701A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.1191A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.2221A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) n.3505A>T c.778A>T (p.Ser260Cys) n.1150A>T c.757A>T (p.Ser253Cys) n.1001A>T n.1605A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) n.613A>T n.497A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061378T>C | CA4650686 | ASAH1 | c.832A>G (p.Ser278Gly) n.2470A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) n.92A>G c.197A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.784A>G (p.Ser262Gly) c.641A>G (n.641A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.*564A>G (n.*564A>G) n.446A>G c.724A>G (p.Ser242Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.701A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.1191A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.2221A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) n.3505A>G c.778A>G (p.Ser260Gly) n.1150A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) n.1001A>G n.1605A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) n.613A>G n.497A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.18061378T>G | CA370429240 | ASAH1 | c.832A>C (p.Ser278Arg) n.2470A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) n.92A>C c.197A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.784A>C (p.Ser262Arg) c.641A>C (n.641A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.*676A>C (n.*676A>C) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.*564A>C (n.*564A>C) n.446A>C c.724A>C (p.Ser242Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) c.*435A>C (n.*435A>C) c.701A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.1191A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.2221A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) n.3505A>C c.778A>C (p.Ser260Arg) n.1150A>C c.757A>C (p.Ser253Arg) n.1001A>C n.1605A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) n.613A>C n.497A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061378T= | CA1768019866 | ASAH1 | c.832A= (p.Ser278=) n.2470A= c.709A= (p.Ser237=) n.92A= c.197A= c.*620A= (n.*620A=) c.784A= (p.Ser262=) c.641A= (n.641A=) c.*627A= (n.*627A=) c.463A= (p.Ser155=) c.*676A= (n.*676A=) c.727A= (p.Ser243=) c.*564A= (n.*564A=) n.446A= c.724A= (p.Ser242=) c.589A= (p.Ser197=) c.*435A= (n.*435A=) c.701A= c.697A= (p.Ser233=) c.*1152A= (n.*1152A=) n.1191A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.2221A= c.*996A= (n.*996A=) c.*746A= (n.*746A=) c.721A= (p.Ser241=) n.3505A= c.778A= (p.Ser260=) n.1150A= c.757A= (p.Ser253=) n.1001A= n.1605A= c.766A= (p.Ser256=) n.613A= n.497A= c.718A= (p.Ser240=) | |
| 8 | g.18061379T>A | CA459662178 | ASAH1 | c.831A>T (p.Thr277=) n.2469A>T c.708A>T (p.Thr236=) n.91A>T c.196A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.783A>T (p.Thr261=) c.640A>T (n.640A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.462A>T (p.Thr154=) c.*675A>T (n.*675A>T) c.726A>T (p.Thr242=) c.*563A>T (n.*563A>T) n.445A>T c.723A>T (p.Thr241=) c.588A>T (p.Thr196=) c.*434A>T (n.*434A>T) c.700A>T c.696A>T (p.Thr232=) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1190A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.2220A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.720A>T (p.Thr240=) n.3504A>T c.777A>T (p.Thr259=) n.1149A>T c.756A>T (p.Thr252=) n.1000A>T n.1604A>T c.765A>T (p.Thr255=) n.612A>T n.496A>T c.717A>T (p.Thr239=) | |
| 8 | g.18061379T>C | CA459662179 | ASAH1 | c.831A>G (p.Thr277=) n.2469A>G c.708A>G (p.Thr236=) n.91A>G c.196A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.783A>G (p.Thr261=) c.640A>G (n.640A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.462A>G (p.Thr154=) c.*675A>G (n.*675A>G) c.726A>G (p.Thr242=) c.*563A>G (n.*563A>G) n.445A>G c.723A>G (p.Thr241=) c.588A>G (p.Thr196=) c.*434A>G (n.*434A>G) c.700A>G c.696A>G (p.Thr232=) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1190A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.2220A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.720A>G (p.Thr240=) n.3504A>G c.777A>G (p.Thr259=) n.1149A>G c.756A>G (p.Thr252=) n.1000A>G n.1604A>G c.765A>G (p.Thr255=) n.612A>G n.496A>G c.717A>G (p.Thr239=) | |
| 8 | g.18061379T>G | CA459662180 | ASAH1 | c.831A>C (p.Thr277=) n.2469A>C c.708A>C (p.Thr236=) n.91A>C c.196A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.783A>C (p.Thr261=) c.640A>C (n.640A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.462A>C (p.Thr154=) c.*675A>C (n.*675A>C) c.726A>C (p.Thr242=) c.*563A>C (n.*563A>C) n.445A>C c.723A>C (p.Thr241=) c.588A>C (p.Thr196=) c.*434A>C (n.*434A>C) c.700A>C c.696A>C (p.Thr232=) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1190A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.2220A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.720A>C (p.Thr240=) n.3504A>C c.777A>C (p.Thr259=) n.1149A>C c.756A>C (p.Thr252=) n.1000A>C n.1604A>C c.765A>C (p.Thr255=) n.612A>C n.496A>C c.717A>C (p.Thr239=) | |
| 8 | g.18061380G>A | CA370429244 | ASAH1 | c.830C>T (p.Thr277Ile) n.2468C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) n.90C>T c.195C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.639C>T (n.639C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.*674C>T (n.*674C>T) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*562C>T (n.*562C>T) n.444C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*433C>T (n.*433C>T) c.699C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1189C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.2219C>T c.*994C>T (n.*994C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.3503C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) n.1148C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) n.999C>T n.1603C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) n.611C>T n.495C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061380G>C | CA370429241 | ASAH1 | c.830C>G (p.Thr277Arg) n.2468C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) n.90C>G c.195C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.639C>G (n.639C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.*674C>G (n.*674C>G) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.*562C>G (n.*562C>G) n.444C>G c.722C>G (p.Thr241Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.*433C>G (n.*433C>G) c.699C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1189C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.2219C>G c.*994C>G (n.*994C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.719C>G (p.Thr240Arg) n.3503C>G c.776C>G (p.Thr259Arg) n.1148C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) n.999C>G n.1603C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) n.611C>G n.495C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061380G= | CA1768019870 | ASAH1 | c.830C= (p.Thr277=) n.2468C= c.707C= (p.Thr236=) n.90C= c.195C= c.*618C= (n.*618C=) c.782C= (p.Thr261=) c.639C= (n.639C=) c.*625C= (n.*625C=) c.461C= (p.Thr154=) c.*674C= (n.*674C=) c.725C= (p.Thr242=) c.*562C= (n.*562C=) n.444C= c.722C= (p.Thr241=) c.587C= (p.Thr196=) c.*433C= (n.*433C=) c.699C= c.695C= (p.Thr232=) c.*1150C= (n.*1150C=) n.1189C= c.*1300C= (n.*1300C=) n.2219C= c.*994C= (n.*994C=) c.*744C= (n.*744C=) c.719C= (p.Thr240=) n.3503C= c.776C= (p.Thr259=) n.1148C= c.755C= (p.Thr252=) n.999C= n.1603C= c.764C= (p.Thr255=) n.611C= n.495C= c.716C= (p.Thr239=) | |
| 8 | g.18061380G>T | CA370429243 | ASAH1 | c.830C>A (p.Thr277Lys) n.2468C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) n.90C>A c.195C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.639C>A (n.639C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.*674C>A (n.*674C>A) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.*562C>A (n.*562C>A) n.444C>A c.722C>A (p.Thr241Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) c.699C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1189C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.2219C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.719C>A (p.Thr240Lys) n.3503C>A c.776C>A (p.Thr259Lys) n.1148C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) n.999C>A n.1603C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) n.611C>A n.495C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) | |
| 8 | g.18061381T>A | CA370429245 | ASAH1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) n.2467A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) n.89A>T c.194A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.638A>T (n.638A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.*673A>T (n.*673A>T) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*561A>T (n.*561A>T) n.443A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*432A>T (n.*432A>T) c.698A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.1188A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.2218A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.3502A>T c.775A>T (p.Thr259Ser) n.1147A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) n.998A>T n.1602A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.610A>T n.494A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
| 8 | g.18061381T>C | CA370429246 | ASAH1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) n.2467A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) n.89A>G c.194A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.638A>G (n.638A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.*673A>G (n.*673A>G) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*561A>G (n.*561A>G) n.443A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*432A>G (n.*432A>G) c.698A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.1188A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2218A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.3502A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) n.1147A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) n.998A>G n.1602A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.610A>G n.494A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061381T>G | CA370429247 | ASAH1 | c.829A>C (p.Thr277Pro) n.2467A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) n.89A>C c.194A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.638A>C (n.638A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.*673A>C (n.*673A>C) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*561A>C (n.*561A>C) n.443A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) c.698A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.1188A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2218A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.3502A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) n.1147A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) n.998A>C n.1602A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) n.610A>C n.494A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061381T= | CA1768019873 | ASAH1 | c.829A= (p.Thr277=) n.2467A= c.706A= (p.Thr236=) n.89A= c.194A= c.*617A= (n.*617A=) c.781A= (p.Thr261=) c.638A= (n.638A=) c.*624A= (n.*624A=) c.460A= (p.Thr154=) c.*673A= (n.*673A=) c.724A= (p.Thr242=) c.*561A= (n.*561A=) n.443A= c.721A= (p.Thr241=) c.586A= (p.Thr196=) c.*432A= (n.*432A=) c.698A= c.694A= (p.Thr232=) c.*1149A= (n.*1149A=) n.1188A= c.*1299A= (n.*1299A=) n.2218A= c.*993A= (n.*993A=) c.*743A= (n.*743A=) c.718A= (p.Thr240=) n.3502A= c.775A= (p.Thr259=) n.1147A= c.754A= (p.Thr252=) n.998A= n.1602A= c.763A= (p.Thr255=) n.610A= n.494A= c.715A= (p.Thr239=) | |
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| 8 | g.18061382G>C | CA370429248 | ASAH1 | c.828C>G (p.Ser276Arg) n.2466C>G c.705C>G (p.Ser235Arg) n.88C>G c.193C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.780C>G (p.Ser260Arg) c.637C>G (n.637C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.459C>G (p.Ser153Arg) c.*672C>G (n.*672C>G) c.723C>G (p.Ser241Arg) c.*560C>G (n.*560C>G) n.442C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) c.585C>G (p.Ser195Arg) c.*431C>G (n.*431C>G) c.697C>G c.693C>G (p.Ser231Arg) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1187C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.2217C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.717C>G (p.Ser239Arg) n.3501C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) n.1146C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) n.997C>G n.1601C>G c.762C>G (p.Ser254Arg) n.609C>G n.493C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) | |
| 8 | g.18061382G= | CA1768019876 | ASAH1 | c.828C= (p.Ser276=) n.2466C= c.705C= (p.Ser235=) n.88C= c.193C= c.*616C= (n.*616C=) c.780C= (p.Ser260=) c.637C= (n.637C=) c.*623C= (n.*623C=) c.459C= (p.Ser153=) c.*672C= (n.*672C=) c.723C= (p.Ser241=) c.*560C= (n.*560C=) n.442C= c.720C= (p.Ser240=) c.585C= (p.Ser195=) c.*431C= (n.*431C=) c.697C= c.693C= (p.Ser231=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.1187C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.2217C= c.*992C= (n.*992C=) c.*742C= (n.*742C=) c.717C= (p.Ser239=) n.3501C= c.774C= (p.Ser258=) n.1146C= c.753C= (p.Ser251=) n.997C= n.1601C= c.762C= (p.Ser254=) n.609C= n.493C= c.714C= (p.Ser238=) | |
| 8 | g.18061382G>T | CA370429249 | ASAH1 | c.828C>A (p.Ser276Arg) n.2466C>A c.705C>A (p.Ser235Arg) n.88C>A c.193C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.780C>A (p.Ser260Arg) c.637C>A (n.637C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.459C>A (p.Ser153Arg) c.*672C>A (n.*672C>A) c.723C>A (p.Ser241Arg) c.*560C>A (n.*560C>A) n.442C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) c.585C>A (p.Ser195Arg) c.*431C>A (n.*431C>A) c.697C>A c.693C>A (p.Ser231Arg) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1187C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.2217C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.717C>A (p.Ser239Arg) n.3501C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) n.1146C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) n.997C>A n.1601C>A c.762C>A (p.Ser254Arg) n.609C>A n.493C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) | dbSNP |