| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18061351A= | CA1768019779 | ASAH1 | c.833+26T= (n.833+26T=) n.2471+26T= c.710+26T= (n.710+26T=) n.119T= c.198+26T= c.*621+26T= (n.*621+26T=) c.785+26T= (n.785+26T=) c.642+26T= (n.642+26T=) c.*628+26T= (n.*628+26T=) c.464+26T= (n.464+26T=) c.*677+26T= (n.*677+26T=) c.728+26T= (n.728+26T=) c.*565+26T= (n.*565+26T=) n.447+26T= c.725+26T= (n.725+26T=) c.590+26T= (n.590+26T=) c.*436+26T= (n.*436+26T=) c.702+26T= c.698+26T= (n.698+26T=) c.*1153+26T= (n.*1153+26T=) n.1192+26T= c.*1303+26T= (n.*1303+26T=) n.2222+26T= c.*997+26T= (n.*997+26T=) c.*747+26T= (n.*747+26T=) c.722+26T= (n.722+26T=) n.3506+26T= c.779+26T= (n.779+26T=) n.1151+26T= c.758+26T= (n.758+26T=) n.1002+26T= n.1606+26T= c.767+26T= (n.767+26T=) n.614+26T= n.498+26T= c.719+26T= (n.719+26T=) | |
| 8 | g.18061351A>C | CA1768019780 | ASAH1 | c.833+26T>G (n.833+26T>G) n.2471+26T>G c.710+26T>G (n.710+26T>G) n.119T>G c.198+26T>G c.*621+26T>G (n.*621+26T>G) c.785+26T>G (n.785+26T>G) c.642+26T>G (n.642+26T>G) c.*628+26T>G (n.*628+26T>G) c.464+26T>G (n.464+26T>G) c.*677+26T>G (n.*677+26T>G) c.728+26T>G (n.728+26T>G) c.*565+26T>G (n.*565+26T>G) n.447+26T>G c.725+26T>G (n.725+26T>G) c.590+26T>G (n.590+26T>G) c.*436+26T>G (n.*436+26T>G) c.702+26T>G c.698+26T>G (n.698+26T>G) c.*1153+26T>G (n.*1153+26T>G) n.1192+26T>G c.*1303+26T>G (n.*1303+26T>G) n.2222+26T>G c.*997+26T>G (n.*997+26T>G) c.*747+26T>G (n.*747+26T>G) c.722+26T>G (n.722+26T>G) n.3506+26T>G c.779+26T>G (n.779+26T>G) n.1151+26T>G c.758+26T>G (n.758+26T>G) n.1002+26T>G n.1606+26T>G c.767+26T>G (n.767+26T>G) n.614+26T>G n.498+26T>G c.719+26T>G (n.719+26T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18061351A>G | CA2686315048 | ASAH1 | c.833+26T>C (n.833+26T>C) n.2471+26T>C c.710+26T>C (n.710+26T>C) n.119T>C c.198+26T>C c.*621+26T>C (n.*621+26T>C) c.785+26T>C (n.785+26T>C) c.642+26T>C (n.642+26T>C) c.*628+26T>C (n.*628+26T>C) c.464+26T>C (n.464+26T>C) c.*677+26T>C (n.*677+26T>C) c.728+26T>C (n.728+26T>C) c.*565+26T>C (n.*565+26T>C) n.447+26T>C c.725+26T>C (n.725+26T>C) c.590+26T>C (n.590+26T>C) c.*436+26T>C (n.*436+26T>C) c.702+26T>C c.698+26T>C (n.698+26T>C) c.*1153+26T>C (n.*1153+26T>C) n.1192+26T>C c.*1303+26T>C (n.*1303+26T>C) n.2222+26T>C c.*997+26T>C (n.*997+26T>C) c.*747+26T>C (n.*747+26T>C) c.722+26T>C (n.722+26T>C) n.3506+26T>C c.779+26T>C (n.779+26T>C) n.1151+26T>C c.758+26T>C (n.758+26T>C) n.1002+26T>C n.1606+26T>C c.767+26T>C (n.767+26T>C) n.614+26T>C n.498+26T>C c.719+26T>C (n.719+26T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061351A>T | CA2686315049 | ASAH1 | c.833+26T>A (n.833+26T>A) n.2471+26T>A c.710+26T>A (n.710+26T>A) n.119T>A c.198+26T>A c.*621+26T>A (n.*621+26T>A) c.785+26T>A (n.785+26T>A) c.642+26T>A (n.642+26T>A) c.*628+26T>A (n.*628+26T>A) c.464+26T>A (n.464+26T>A) c.*677+26T>A (n.*677+26T>A) c.728+26T>A (n.728+26T>A) c.*565+26T>A (n.*565+26T>A) n.447+26T>A c.725+26T>A (n.725+26T>A) c.590+26T>A (n.590+26T>A) c.*436+26T>A (n.*436+26T>A) c.702+26T>A c.698+26T>A (n.698+26T>A) c.*1153+26T>A (n.*1153+26T>A) n.1192+26T>A c.*1303+26T>A (n.*1303+26T>A) n.2222+26T>A c.*997+26T>A (n.*997+26T>A) c.*747+26T>A (n.*747+26T>A) c.722+26T>A (n.722+26T>A) n.3506+26T>A c.779+26T>A (n.779+26T>A) n.1151+26T>A c.758+26T>A (n.758+26T>A) n.1002+26T>A n.1606+26T>A c.767+26T>A (n.767+26T>A) n.614+26T>A n.498+26T>A c.719+26T>A (n.719+26T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061352A>G | CA2686315050 | ASAH1 | c.833+25T>C (n.833+25T>C) n.2471+25T>C c.710+25T>C (n.710+25T>C) n.118T>C c.198+25T>C c.*621+25T>C (n.*621+25T>C) c.785+25T>C (n.785+25T>C) c.642+25T>C (n.642+25T>C) c.*628+25T>C (n.*628+25T>C) c.464+25T>C (n.464+25T>C) c.*677+25T>C (n.*677+25T>C) c.728+25T>C (n.728+25T>C) c.*565+25T>C (n.*565+25T>C) n.447+25T>C c.725+25T>C (n.725+25T>C) c.590+25T>C (n.590+25T>C) c.*436+25T>C (n.*436+25T>C) c.702+25T>C c.698+25T>C (n.698+25T>C) c.*1153+25T>C (n.*1153+25T>C) n.1192+25T>C c.*1303+25T>C (n.*1303+25T>C) n.2222+25T>C c.*997+25T>C (n.*997+25T>C) c.*747+25T>C (n.*747+25T>C) c.722+25T>C (n.722+25T>C) n.3506+25T>C c.779+25T>C (n.779+25T>C) n.1151+25T>C c.758+25T>C (n.758+25T>C) n.1002+25T>C n.1606+25T>C c.767+25T>C (n.767+25T>C) n.614+25T>C n.498+25T>C c.719+25T>C (n.719+25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061352A>T | CA2686315051 | ASAH1 | c.833+25T>A (n.833+25T>A) n.2471+25T>A c.710+25T>A (n.710+25T>A) n.118T>A c.198+25T>A c.*621+25T>A (n.*621+25T>A) c.785+25T>A (n.785+25T>A) c.642+25T>A (n.642+25T>A) c.*628+25T>A (n.*628+25T>A) c.464+25T>A (n.464+25T>A) c.*677+25T>A (n.*677+25T>A) c.728+25T>A (n.728+25T>A) c.*565+25T>A (n.*565+25T>A) n.447+25T>A c.725+25T>A (n.725+25T>A) c.590+25T>A (n.590+25T>A) c.*436+25T>A (n.*436+25T>A) c.702+25T>A c.698+25T>A (n.698+25T>A) c.*1153+25T>A (n.*1153+25T>A) n.1192+25T>A c.*1303+25T>A (n.*1303+25T>A) n.2222+25T>A c.*997+25T>A (n.*997+25T>A) c.*747+25T>A (n.*747+25T>A) c.722+25T>A (n.722+25T>A) n.3506+25T>A c.779+25T>A (n.779+25T>A) n.1151+25T>A c.758+25T>A (n.758+25T>A) n.1002+25T>A n.1606+25T>A c.767+25T>A (n.767+25T>A) n.614+25T>A n.498+25T>A c.719+25T>A (n.719+25T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061353T>C | CA1768019782 | ASAH1 | c.833+24A>G (n.833+24A>G) n.2471+24A>G c.710+24A>G (n.710+24A>G) n.117A>G c.198+24A>G c.*621+24A>G (n.*621+24A>G) c.785+24A>G (n.785+24A>G) c.642+24A>G (n.642+24A>G) c.*628+24A>G (n.*628+24A>G) c.464+24A>G (n.464+24A>G) c.*677+24A>G (n.*677+24A>G) c.728+24A>G (n.728+24A>G) c.*565+24A>G (n.*565+24A>G) n.447+24A>G c.725+24A>G (n.725+24A>G) c.590+24A>G (n.590+24A>G) c.*436+24A>G (n.*436+24A>G) c.702+24A>G c.698+24A>G (n.698+24A>G) c.*1153+24A>G (n.*1153+24A>G) n.1192+24A>G c.*1303+24A>G (n.*1303+24A>G) n.2222+24A>G c.*997+24A>G (n.*997+24A>G) c.*747+24A>G (n.*747+24A>G) c.722+24A>G (n.722+24A>G) n.3506+24A>G c.779+24A>G (n.779+24A>G) n.1151+24A>G c.758+24A>G (n.758+24A>G) n.1002+24A>G n.1606+24A>G c.767+24A>G (n.767+24A>G) n.614+24A>G n.498+24A>G c.719+24A>G (n.719+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061353T= | CA1768019781 | ASAH1 | c.833+24A= (n.833+24A=) n.2471+24A= c.710+24A= (n.710+24A=) n.117A= c.198+24A= c.*621+24A= (n.*621+24A=) c.785+24A= (n.785+24A=) c.642+24A= (n.642+24A=) c.*628+24A= (n.*628+24A=) c.464+24A= (n.464+24A=) c.*677+24A= (n.*677+24A=) c.728+24A= (n.728+24A=) c.*565+24A= (n.*565+24A=) n.447+24A= c.725+24A= (n.725+24A=) c.590+24A= (n.590+24A=) c.*436+24A= (n.*436+24A=) c.702+24A= c.698+24A= (n.698+24A=) c.*1153+24A= (n.*1153+24A=) n.1192+24A= c.*1303+24A= (n.*1303+24A=) n.2222+24A= c.*997+24A= (n.*997+24A=) c.*747+24A= (n.*747+24A=) c.722+24A= (n.722+24A=) n.3506+24A= c.779+24A= (n.779+24A=) n.1151+24A= c.758+24A= (n.758+24A=) n.1002+24A= n.1606+24A= c.767+24A= (n.767+24A=) n.614+24A= n.498+24A= c.719+24A= (n.719+24A=) | |
| 8 | g.18061354A= | CA1768019786 | ASAH1 | c.833+23T= (n.833+23T=) n.2471+23T= c.710+23T= (n.710+23T=) n.116T= c.198+23T= c.*621+23T= (n.*621+23T=) c.785+23T= (n.785+23T=) c.642+23T= (n.642+23T=) c.*628+23T= (n.*628+23T=) c.464+23T= (n.464+23T=) c.*677+23T= (n.*677+23T=) c.728+23T= (n.728+23T=) c.*565+23T= (n.*565+23T=) n.447+23T= c.725+23T= (n.725+23T=) c.590+23T= (n.590+23T=) c.*436+23T= (n.*436+23T=) c.702+23T= c.698+23T= (n.698+23T=) c.*1153+23T= (n.*1153+23T=) n.1192+23T= c.*1303+23T= (n.*1303+23T=) n.2222+23T= c.*997+23T= (n.*997+23T=) c.*747+23T= (n.*747+23T=) c.722+23T= (n.722+23T=) n.3506+23T= c.779+23T= (n.779+23T=) n.1151+23T= c.758+23T= (n.758+23T=) n.1002+23T= n.1606+23T= c.767+23T= (n.767+23T=) n.614+23T= n.498+23T= c.719+23T= (n.719+23T=) | |
| 8 | g.18061354A>C | CA849393588 | ASAH1 | c.833+23T>G (n.833+23T>G) n.2471+23T>G c.710+23T>G (n.710+23T>G) n.116T>G c.198+23T>G c.*621+23T>G (n.*621+23T>G) c.785+23T>G (n.785+23T>G) c.642+23T>G (n.642+23T>G) c.*628+23T>G (n.*628+23T>G) c.464+23T>G (n.464+23T>G) c.*677+23T>G (n.*677+23T>G) c.728+23T>G (n.728+23T>G) c.*565+23T>G (n.*565+23T>G) n.447+23T>G c.725+23T>G (n.725+23T>G) c.590+23T>G (n.590+23T>G) c.*436+23T>G (n.*436+23T>G) c.702+23T>G c.698+23T>G (n.698+23T>G) c.*1153+23T>G (n.*1153+23T>G) n.1192+23T>G c.*1303+23T>G (n.*1303+23T>G) n.2222+23T>G c.*997+23T>G (n.*997+23T>G) c.*747+23T>G (n.*747+23T>G) c.722+23T>G (n.722+23T>G) n.3506+23T>G c.779+23T>G (n.779+23T>G) n.1151+23T>G c.758+23T>G (n.758+23T>G) n.1002+23T>G n.1606+23T>G c.767+23T>G (n.767+23T>G) n.614+23T>G n.498+23T>G c.719+23T>G (n.719+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061354A>G | CA1111403192 | ASAH1 | c.833+23T>C (n.833+23T>C) n.2471+23T>C c.710+23T>C (n.710+23T>C) n.116T>C c.198+23T>C c.*621+23T>C (n.*621+23T>C) c.785+23T>C (n.785+23T>C) c.642+23T>C (n.642+23T>C) c.*628+23T>C (n.*628+23T>C) c.464+23T>C (n.464+23T>C) c.*677+23T>C (n.*677+23T>C) c.728+23T>C (n.728+23T>C) c.*565+23T>C (n.*565+23T>C) n.447+23T>C c.725+23T>C (n.725+23T>C) c.590+23T>C (n.590+23T>C) c.*436+23T>C (n.*436+23T>C) c.702+23T>C c.698+23T>C (n.698+23T>C) c.*1153+23T>C (n.*1153+23T>C) n.1192+23T>C c.*1303+23T>C (n.*1303+23T>C) n.2222+23T>C c.*997+23T>C (n.*997+23T>C) c.*747+23T>C (n.*747+23T>C) c.722+23T>C (n.722+23T>C) n.3506+23T>C c.779+23T>C (n.779+23T>C) n.1151+23T>C c.758+23T>C (n.758+23T>C) n.1002+23T>C n.1606+23T>C c.767+23T>C (n.767+23T>C) n.614+23T>C n.498+23T>C c.719+23T>C (n.719+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061355G>A | CA4650678 | ASAH1 | c.833+22C>T (n.833+22C>T) n.2471+22C>T c.710+22C>T (n.710+22C>T) n.115C>T c.198+22C>T c.*621+22C>T (n.*621+22C>T) c.785+22C>T (n.785+22C>T) c.642+22C>T (n.642+22C>T) c.*628+22C>T (n.*628+22C>T) c.464+22C>T (n.464+22C>T) c.*677+22C>T (n.*677+22C>T) c.728+22C>T (n.728+22C>T) c.*565+22C>T (n.*565+22C>T) n.447+22C>T c.725+22C>T (n.725+22C>T) c.590+22C>T (n.590+22C>T) c.*436+22C>T (n.*436+22C>T) c.702+22C>T c.698+22C>T (n.698+22C>T) c.*1153+22C>T (n.*1153+22C>T) n.1192+22C>T c.*1303+22C>T (n.*1303+22C>T) n.2222+22C>T c.*997+22C>T (n.*997+22C>T) c.*747+22C>T (n.*747+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) n.3506+22C>T c.779+22C>T (n.779+22C>T) n.1151+22C>T c.758+22C>T (n.758+22C>T) n.1002+22C>T n.1606+22C>T c.767+22C>T (n.767+22C>T) n.614+22C>T n.498+22C>T c.719+22C>T (n.719+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061355G= | CA1768019790 | ASAH1 | c.833+22C= (n.833+22C=) n.2471+22C= c.710+22C= (n.710+22C=) n.115C= c.198+22C= c.*621+22C= (n.*621+22C=) c.785+22C= (n.785+22C=) c.642+22C= (n.642+22C=) c.*628+22C= (n.*628+22C=) c.464+22C= (n.464+22C=) c.*677+22C= (n.*677+22C=) c.728+22C= (n.728+22C=) c.*565+22C= (n.*565+22C=) n.447+22C= c.725+22C= (n.725+22C=) c.590+22C= (n.590+22C=) c.*436+22C= (n.*436+22C=) c.702+22C= c.698+22C= (n.698+22C=) c.*1153+22C= (n.*1153+22C=) n.1192+22C= c.*1303+22C= (n.*1303+22C=) n.2222+22C= c.*997+22C= (n.*997+22C=) c.*747+22C= (n.*747+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) n.3506+22C= c.779+22C= (n.779+22C=) n.1151+22C= c.758+22C= (n.758+22C=) n.1002+22C= n.1606+22C= c.767+22C= (n.767+22C=) n.614+22C= n.498+22C= c.719+22C= (n.719+22C=) | |
| 8 | g.18061355G>T | CA2686315052 | ASAH1 | c.833+22C>A (n.833+22C>A) n.2471+22C>A c.710+22C>A (n.710+22C>A) n.115C>A c.198+22C>A c.*621+22C>A (n.*621+22C>A) c.785+22C>A (n.785+22C>A) c.642+22C>A (n.642+22C>A) c.*628+22C>A (n.*628+22C>A) c.464+22C>A (n.464+22C>A) c.*677+22C>A (n.*677+22C>A) c.728+22C>A (n.728+22C>A) c.*565+22C>A (n.*565+22C>A) n.447+22C>A c.725+22C>A (n.725+22C>A) c.590+22C>A (n.590+22C>A) c.*436+22C>A (n.*436+22C>A) c.702+22C>A c.698+22C>A (n.698+22C>A) c.*1153+22C>A (n.*1153+22C>A) n.1192+22C>A c.*1303+22C>A (n.*1303+22C>A) n.2222+22C>A c.*997+22C>A (n.*997+22C>A) c.*747+22C>A (n.*747+22C>A) c.722+22C>A (n.722+22C>A) n.3506+22C>A c.779+22C>A (n.779+22C>A) n.1151+22C>A c.758+22C>A (n.758+22C>A) n.1002+22C>A n.1606+22C>A c.767+22C>A (n.767+22C>A) n.614+22C>A n.498+22C>A c.719+22C>A (n.719+22C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061356T>C | CA2686315053 | ASAH1 | c.833+21A>G (n.833+21A>G) n.2471+21A>G c.710+21A>G (n.710+21A>G) n.114A>G c.198+21A>G c.*621+21A>G (n.*621+21A>G) c.785+21A>G (n.785+21A>G) c.642+21A>G (n.642+21A>G) c.*628+21A>G (n.*628+21A>G) c.464+21A>G (n.464+21A>G) c.*677+21A>G (n.*677+21A>G) c.728+21A>G (n.728+21A>G) c.*565+21A>G (n.*565+21A>G) n.447+21A>G c.725+21A>G (n.725+21A>G) c.590+21A>G (n.590+21A>G) c.*436+21A>G (n.*436+21A>G) c.702+21A>G c.698+21A>G (n.698+21A>G) c.*1153+21A>G (n.*1153+21A>G) n.1192+21A>G c.*1303+21A>G (n.*1303+21A>G) n.2222+21A>G c.*997+21A>G (n.*997+21A>G) c.*747+21A>G (n.*747+21A>G) c.722+21A>G (n.722+21A>G) n.3506+21A>G c.779+21A>G (n.779+21A>G) n.1151+21A>G c.758+21A>G (n.758+21A>G) n.1002+21A>G n.1606+21A>G c.767+21A>G (n.767+21A>G) n.614+21A>G n.498+21A>G c.719+21A>G (n.719+21A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061358A= | CA1768019793 | ASAH1 | c.833+19T= (n.833+19T=) n.2471+19T= c.710+19T= (n.710+19T=) n.112T= c.198+19T= c.*621+19T= (n.*621+19T=) c.785+19T= (n.785+19T=) c.642+19T= (n.642+19T=) c.*628+19T= (n.*628+19T=) c.464+19T= (n.464+19T=) c.*677+19T= (n.*677+19T=) c.728+19T= (n.728+19T=) c.*565+19T= (n.*565+19T=) n.447+19T= c.725+19T= (n.725+19T=) c.590+19T= (n.590+19T=) c.*436+19T= (n.*436+19T=) c.702+19T= c.698+19T= (n.698+19T=) c.*1153+19T= (n.*1153+19T=) n.1192+19T= c.*1303+19T= (n.*1303+19T=) n.2222+19T= c.*997+19T= (n.*997+19T=) c.*747+19T= (n.*747+19T=) c.722+19T= (n.722+19T=) n.3506+19T= c.779+19T= (n.779+19T=) n.1151+19T= c.758+19T= (n.758+19T=) n.1002+19T= n.1606+19T= c.767+19T= (n.767+19T=) n.614+19T= n.498+19T= c.719+19T= (n.719+19T=) | |
| 8 | g.18061358A>T | CA4650679 | ASAH1 | c.833+19T>A (n.833+19T>A) n.2471+19T>A c.710+19T>A (n.710+19T>A) n.112T>A c.198+19T>A c.*621+19T>A (n.*621+19T>A) c.785+19T>A (n.785+19T>A) c.642+19T>A (n.642+19T>A) c.*628+19T>A (n.*628+19T>A) c.464+19T>A (n.464+19T>A) c.*677+19T>A (n.*677+19T>A) c.728+19T>A (n.728+19T>A) c.*565+19T>A (n.*565+19T>A) n.447+19T>A c.725+19T>A (n.725+19T>A) c.590+19T>A (n.590+19T>A) c.*436+19T>A (n.*436+19T>A) c.702+19T>A c.698+19T>A (n.698+19T>A) c.*1153+19T>A (n.*1153+19T>A) n.1192+19T>A c.*1303+19T>A (n.*1303+19T>A) n.2222+19T>A c.*997+19T>A (n.*997+19T>A) c.*747+19T>A (n.*747+19T>A) c.722+19T>A (n.722+19T>A) n.3506+19T>A c.779+19T>A (n.779+19T>A) n.1151+19T>A c.758+19T>A (n.758+19T>A) n.1002+19T>A n.1606+19T>A c.767+19T>A (n.767+19T>A) n.614+19T>A n.498+19T>A c.719+19T>A (n.719+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061360G>T | CA2686315054 | ASAH1 | c.833+17C>A (n.833+17C>A) n.2471+17C>A c.710+17C>A (n.710+17C>A) n.110C>A c.198+17C>A c.*621+17C>A (n.*621+17C>A) c.785+17C>A (n.785+17C>A) c.642+17C>A (n.642+17C>A) c.*628+17C>A (n.*628+17C>A) c.464+17C>A (n.464+17C>A) c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.728+17C>A (n.728+17C>A) c.*565+17C>A (n.*565+17C>A) n.447+17C>A c.725+17C>A (n.725+17C>A) c.590+17C>A (n.590+17C>A) c.*436+17C>A (n.*436+17C>A) c.702+17C>A c.698+17C>A (n.698+17C>A) c.*1153+17C>A (n.*1153+17C>A) n.1192+17C>A c.*1303+17C>A (n.*1303+17C>A) n.2222+17C>A c.*997+17C>A (n.*997+17C>A) c.*747+17C>A (n.*747+17C>A) c.722+17C>A (n.722+17C>A) n.3506+17C>A c.779+17C>A (n.779+17C>A) n.1151+17C>A c.758+17C>A (n.758+17C>A) n.1002+17C>A n.1606+17C>A c.767+17C>A (n.767+17C>A) n.614+17C>A n.498+17C>A c.719+17C>A (n.719+17C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061361C>A | CA2686315055 | ASAH1 | c.833+16G>T (n.833+16G>T) n.2471+16G>T c.710+16G>T (n.710+16G>T) n.109G>T c.198+16G>T c.*621+16G>T (n.*621+16G>T) c.785+16G>T (n.785+16G>T) c.642+16G>T (n.642+16G>T) c.*628+16G>T (n.*628+16G>T) c.464+16G>T (n.464+16G>T) c.*677+16G>T (n.*677+16G>T) c.728+16G>T (n.728+16G>T) c.*565+16G>T (n.*565+16G>T) n.447+16G>T c.725+16G>T (n.725+16G>T) c.590+16G>T (n.590+16G>T) c.*436+16G>T (n.*436+16G>T) c.702+16G>T c.698+16G>T (n.698+16G>T) c.*1153+16G>T (n.*1153+16G>T) n.1192+16G>T c.*1303+16G>T (n.*1303+16G>T) n.2222+16G>T c.*997+16G>T (n.*997+16G>T) c.*747+16G>T (n.*747+16G>T) c.722+16G>T (n.722+16G>T) n.3506+16G>T c.779+16G>T (n.779+16G>T) n.1151+16G>T c.758+16G>T (n.758+16G>T) n.1002+16G>T n.1606+16G>T c.767+16G>T (n.767+16G>T) n.614+16G>T n.498+16G>T c.719+16G>T (n.719+16G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061364C>A | CA2573142612 | ASAH1 | c.833+13G>T (n.833+13G>T) n.2471+13G>T c.710+13G>T (n.710+13G>T) n.106G>T c.198+13G>T c.*621+13G>T (n.*621+13G>T) c.785+13G>T (n.785+13G>T) c.642+13G>T (n.642+13G>T) c.*628+13G>T (n.*628+13G>T) c.464+13G>T (n.464+13G>T) c.*677+13G>T (n.*677+13G>T) c.728+13G>T (n.728+13G>T) c.*565+13G>T (n.*565+13G>T) n.447+13G>T c.725+13G>T (n.725+13G>T) c.590+13G>T (n.590+13G>T) c.*436+13G>T (n.*436+13G>T) c.702+13G>T c.698+13G>T (n.698+13G>T) c.*1153+13G>T (n.*1153+13G>T) n.1192+13G>T c.*1303+13G>T (n.*1303+13G>T) n.2222+13G>T c.*997+13G>T (n.*997+13G>T) c.*747+13G>T (n.*747+13G>T) c.722+13G>T (n.722+13G>T) n.3506+13G>T c.779+13G>T (n.779+13G>T) n.1151+13G>T c.758+13G>T (n.758+13G>T) n.1002+13G>T n.1606+13G>T c.767+13G>T (n.767+13G>T) n.614+13G>T n.498+13G>T c.719+13G>T (n.719+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061364C= | CA1768019798 | ASAH1 | c.833+13G= (n.833+13G=) n.2471+13G= c.710+13G= (n.710+13G=) n.106G= c.198+13G= c.*621+13G= (n.*621+13G=) c.785+13G= (n.785+13G=) c.642+13G= (n.642+13G=) c.*628+13G= (n.*628+13G=) c.464+13G= (n.464+13G=) c.*677+13G= (n.*677+13G=) c.728+13G= (n.728+13G=) c.*565+13G= (n.*565+13G=) n.447+13G= c.725+13G= (n.725+13G=) c.590+13G= (n.590+13G=) c.*436+13G= (n.*436+13G=) c.702+13G= c.698+13G= (n.698+13G=) c.*1153+13G= (n.*1153+13G=) n.1192+13G= c.*1303+13G= (n.*1303+13G=) n.2222+13G= c.*997+13G= (n.*997+13G=) c.*747+13G= (n.*747+13G=) c.722+13G= (n.722+13G=) n.3506+13G= c.779+13G= (n.779+13G=) n.1151+13G= c.758+13G= (n.758+13G=) n.1002+13G= n.1606+13G= c.767+13G= (n.767+13G=) n.614+13G= n.498+13G= c.719+13G= (n.719+13G=) | |
| 8 | g.18061364C>T | CA4650680 | ASAH1 | c.833+13G>A (n.833+13G>A) n.2471+13G>A c.710+13G>A (n.710+13G>A) n.106G>A c.198+13G>A c.*621+13G>A (n.*621+13G>A) c.785+13G>A (n.785+13G>A) c.642+13G>A (n.642+13G>A) c.*628+13G>A (n.*628+13G>A) c.464+13G>A (n.464+13G>A) c.*677+13G>A (n.*677+13G>A) c.728+13G>A (n.728+13G>A) c.*565+13G>A (n.*565+13G>A) n.447+13G>A c.725+13G>A (n.725+13G>A) c.590+13G>A (n.590+13G>A) c.*436+13G>A (n.*436+13G>A) c.702+13G>A c.698+13G>A (n.698+13G>A) c.*1153+13G>A (n.*1153+13G>A) n.1192+13G>A c.*1303+13G>A (n.*1303+13G>A) n.2222+13G>A c.*997+13G>A (n.*997+13G>A) c.*747+13G>A (n.*747+13G>A) c.722+13G>A (n.722+13G>A) n.3506+13G>A c.779+13G>A (n.779+13G>A) n.1151+13G>A c.758+13G>A (n.758+13G>A) n.1002+13G>A n.1606+13G>A c.767+13G>A (n.767+13G>A) n.614+13G>A n.498+13G>A c.719+13G>A (n.719+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061365G>A | CA4650681 | ASAH1 | c.833+12C>T (n.833+12C>T) n.2471+12C>T c.710+12C>T (n.710+12C>T) n.105C>T c.198+12C>T c.*621+12C>T (n.*621+12C>T) c.785+12C>T (n.785+12C>T) c.642+12C>T (n.642+12C>T) c.*628+12C>T (n.*628+12C>T) c.464+12C>T (n.464+12C>T) c.*677+12C>T (n.*677+12C>T) c.728+12C>T (n.728+12C>T) c.*565+12C>T (n.*565+12C>T) n.447+12C>T c.725+12C>T (n.725+12C>T) c.590+12C>T (n.590+12C>T) c.*436+12C>T (n.*436+12C>T) c.702+12C>T c.698+12C>T (n.698+12C>T) c.*1153+12C>T (n.*1153+12C>T) n.1192+12C>T c.*1303+12C>T (n.*1303+12C>T) n.2222+12C>T c.*997+12C>T (n.*997+12C>T) c.*747+12C>T (n.*747+12C>T) c.722+12C>T (n.722+12C>T) n.3506+12C>T c.779+12C>T (n.779+12C>T) n.1151+12C>T c.758+12C>T (n.758+12C>T) n.1002+12C>T n.1606+12C>T c.767+12C>T (n.767+12C>T) n.614+12C>T n.498+12C>T c.719+12C>T (n.719+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.18061365G= | CA1768019809 | ASAH1 | c.833+12C= (n.833+12C=) n.2471+12C= c.710+12C= (n.710+12C=) n.105C= c.198+12C= c.*621+12C= (n.*621+12C=) c.785+12C= (n.785+12C=) c.642+12C= (n.642+12C=) c.*628+12C= (n.*628+12C=) c.464+12C= (n.464+12C=) c.*677+12C= (n.*677+12C=) c.728+12C= (n.728+12C=) c.*565+12C= (n.*565+12C=) n.447+12C= c.725+12C= (n.725+12C=) c.590+12C= (n.590+12C=) c.*436+12C= (n.*436+12C=) c.702+12C= c.698+12C= (n.698+12C=) c.*1153+12C= (n.*1153+12C=) n.1192+12C= c.*1303+12C= (n.*1303+12C=) n.2222+12C= c.*997+12C= (n.*997+12C=) c.*747+12C= (n.*747+12C=) c.722+12C= (n.722+12C=) n.3506+12C= c.779+12C= (n.779+12C=) n.1151+12C= c.758+12C= (n.758+12C=) n.1002+12C= n.1606+12C= c.767+12C= (n.767+12C=) n.614+12C= n.498+12C= c.719+12C= (n.719+12C=) | |
| 8 | g.18061365G>T | CA2686315057 | ASAH1 | c.833+12C>A (n.833+12C>A) n.2471+12C>A c.710+12C>A (n.710+12C>A) n.105C>A c.198+12C>A c.*621+12C>A (n.*621+12C>A) c.785+12C>A (n.785+12C>A) c.642+12C>A (n.642+12C>A) c.*628+12C>A (n.*628+12C>A) c.464+12C>A (n.464+12C>A) c.*677+12C>A (n.*677+12C>A) c.728+12C>A (n.728+12C>A) c.*565+12C>A (n.*565+12C>A) n.447+12C>A c.725+12C>A (n.725+12C>A) c.590+12C>A (n.590+12C>A) c.*436+12C>A (n.*436+12C>A) c.702+12C>A c.698+12C>A (n.698+12C>A) c.*1153+12C>A (n.*1153+12C>A) n.1192+12C>A c.*1303+12C>A (n.*1303+12C>A) n.2222+12C>A c.*997+12C>A (n.*997+12C>A) c.*747+12C>A (n.*747+12C>A) c.722+12C>A (n.722+12C>A) n.3506+12C>A c.779+12C>A (n.779+12C>A) n.1151+12C>A c.758+12C>A (n.758+12C>A) n.1002+12C>A n.1606+12C>A c.767+12C>A (n.767+12C>A) n.614+12C>A n.498+12C>A c.719+12C>A (n.719+12C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061365_18061367delinsGAA | CA1768019806 | ASAH1 | c.833+10_833+12delinsTTC (n.833+10_833+12delinsTTC) n.2471+10_2471+12delinsTTC c.710+10_710+12delinsTTC (n.710+10_710+12delinsTTC) n.103_105delinsTTC c.198+10_198+12delinsTTC c.*621+10_*621+12delinsTTC (n.*621+10_*621+12delinsTTC) c.785+10_785+12delinsTTC (n.785+10_785+12delinsTTC) c.642+10_642+12delinsTTC (n.642+10_642+12delinsTTC) c.*628+10_*628+12delinsTTC (n.*628+10_*628+12delinsTTC) c.464+10_464+12delinsTTC (n.464+10_464+12delinsTTC) c.*677+10_*677+12delinsTTC (n.*677+10_*677+12delinsTTC) c.728+10_728+12delinsTTC (n.728+10_728+12delinsTTC) c.*565+10_*565+12delinsTTC (n.*565+10_*565+12delinsTTC) n.447+10_447+12delinsTTC c.725+10_725+12delinsTTC (n.725+10_725+12delinsTTC) c.590+10_590+12delinsTTC (n.590+10_590+12delinsTTC) c.*436+10_*436+12delinsTTC (n.*436+10_*436+12delinsTTC) c.702+10_702+12delinsTTC c.698+10_698+12delinsTTC (n.698+10_698+12delinsTTC) c.*1153+10_*1153+12delinsTTC (n.*1153+10_*1153+12delinsTTC) n.1192+10_1192+12delinsTTC c.*1303+10_*1303+12delinsTTC (n.*1303+10_*1303+12delinsTTC) n.2222+10_2222+12delinsTTC c.*997+10_*997+12delinsTTC (n.*997+10_*997+12delinsTTC) c.*747+10_*747+12delinsTTC (n.*747+10_*747+12delinsTTC) c.722+10_722+12delinsTTC (n.722+10_722+12delinsTTC) n.3506+10_3506+12delinsTTC c.779+10_779+12delinsTTC (n.779+10_779+12delinsTTC) n.1151+10_1151+12delinsTTC c.758+10_758+12delinsTTC (n.758+10_758+12delinsTTC) n.1002+10_1002+12delinsTTC n.1606+10_1606+12delinsTTC c.767+10_767+12delinsTTC (n.767+10_767+12delinsTTC) n.614+10_614+12delinsTTC n.498+10_498+12delinsTTC c.719+10_719+12delinsTTC (n.719+10_719+12delinsTTC) | |
| 8 | g.18061366A= | CA1768019819 | ASAH1 | c.833+11T= (n.833+11T=) n.2471+11T= c.710+11T= (n.710+11T=) n.104T= c.198+11T= c.*621+11T= (n.*621+11T=) c.785+11T= (n.785+11T=) c.642+11T= (n.642+11T=) c.*628+11T= (n.*628+11T=) c.464+11T= (n.464+11T=) c.*677+11T= (n.*677+11T=) c.728+11T= (n.728+11T=) c.*565+11T= (n.*565+11T=) n.447+11T= c.725+11T= (n.725+11T=) c.590+11T= (n.590+11T=) c.*436+11T= (n.*436+11T=) c.702+11T= c.698+11T= (n.698+11T=) c.*1153+11T= (n.*1153+11T=) n.1192+11T= c.*1303+11T= (n.*1303+11T=) n.2222+11T= c.*997+11T= (n.*997+11T=) c.*747+11T= (n.*747+11T=) c.722+11T= (n.722+11T=) n.3506+11T= c.779+11T= (n.779+11T=) n.1151+11T= c.758+11T= (n.758+11T=) n.1002+11T= n.1606+11T= c.767+11T= (n.767+11T=) n.614+11T= n.498+11T= c.719+11T= (n.719+11T=) | |
| 8 | g.18061366A>C | CA4650683 | ASAH1 | c.833+11T>G (n.833+11T>G) n.2471+11T>G c.710+11T>G (n.710+11T>G) n.104T>G c.198+11T>G c.*621+11T>G (n.*621+11T>G) c.785+11T>G (n.785+11T>G) c.642+11T>G (n.642+11T>G) c.*628+11T>G (n.*628+11T>G) c.464+11T>G (n.464+11T>G) c.*677+11T>G (n.*677+11T>G) c.728+11T>G (n.728+11T>G) c.*565+11T>G (n.*565+11T>G) n.447+11T>G c.725+11T>G (n.725+11T>G) c.590+11T>G (n.590+11T>G) c.*436+11T>G (n.*436+11T>G) c.702+11T>G c.698+11T>G (n.698+11T>G) c.*1153+11T>G (n.*1153+11T>G) n.1192+11T>G c.*1303+11T>G (n.*1303+11T>G) n.2222+11T>G c.*997+11T>G (n.*997+11T>G) c.*747+11T>G (n.*747+11T>G) c.722+11T>G (n.722+11T>G) n.3506+11T>G c.779+11T>G (n.779+11T>G) n.1151+11T>G c.758+11T>G (n.758+11T>G) n.1002+11T>G n.1606+11T>G c.767+11T>G (n.767+11T>G) n.614+11T>G n.498+11T>G c.719+11T>G (n.719+11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061366A>G | CA1768019821 | ASAH1 | c.833+11T>C (n.833+11T>C) n.2471+11T>C c.710+11T>C (n.710+11T>C) n.104T>C c.198+11T>C c.*621+11T>C (n.*621+11T>C) c.785+11T>C (n.785+11T>C) c.642+11T>C (n.642+11T>C) c.*628+11T>C (n.*628+11T>C) c.464+11T>C (n.464+11T>C) c.*677+11T>C (n.*677+11T>C) c.728+11T>C (n.728+11T>C) c.*565+11T>C (n.*565+11T>C) n.447+11T>C c.725+11T>C (n.725+11T>C) c.590+11T>C (n.590+11T>C) c.*436+11T>C (n.*436+11T>C) c.702+11T>C c.698+11T>C (n.698+11T>C) c.*1153+11T>C (n.*1153+11T>C) n.1192+11T>C c.*1303+11T>C (n.*1303+11T>C) n.2222+11T>C c.*997+11T>C (n.*997+11T>C) c.*747+11T>C (n.*747+11T>C) c.722+11T>C (n.722+11T>C) n.3506+11T>C c.779+11T>C (n.779+11T>C) n.1151+11T>C c.758+11T>C (n.758+11T>C) n.1002+11T>C n.1606+11T>C c.767+11T>C (n.767+11T>C) n.614+11T>C n.498+11T>C c.719+11T>C (n.719+11T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18061368del | CA2686315059 | ASAH1 | c.833+11del (n.833+11del) n.2471+11del c.710+11del (n.710+11del) n.104del c.198+11del c.*621+11del (n.*621+11del) c.785+11del (n.785+11del) c.642+11del (n.642+11del) c.*628+11del (n.*628+11del) c.464+11del (n.464+11del) c.*677+11del (n.*677+11del) c.728+11del (n.728+11del) c.*565+11del (n.*565+11del) n.447+11del c.725+11del (n.725+11del) c.590+11del (n.590+11del) c.*436+11del (n.*436+11del) c.702+11del c.698+11del (n.698+11del) c.*1153+11del (n.*1153+11del) n.1192+11del c.*1303+11del (n.*1303+11del) n.2222+11del c.*997+11del (n.*997+11del) c.*747+11del (n.*747+11del) c.722+11del (n.722+11del) n.3506+11del c.779+11del (n.779+11del) n.1151+11del c.758+11del (n.758+11del) n.1002+11del n.1606+11del c.767+11del (n.767+11del) n.614+11del n.498+11del c.719+11del (n.719+11del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061367_18061368del | CA4650682 | ASAH1 | c.833+10_833+11del (n.833+10_833+11del) n.2471+10_2471+11del c.710+10_710+11del (n.710+10_710+11del) n.103_104del c.198+10_198+11del c.*621+10_*621+11del (n.*621+10_*621+11del) c.785+10_785+11del (n.785+10_785+11del) c.642+10_642+11del (n.642+10_642+11del) c.*628+10_*628+11del (n.*628+10_*628+11del) c.464+10_464+11del (n.464+10_464+11del) c.*677+10_*677+11del (n.*677+10_*677+11del) c.728+10_728+11del (n.728+10_728+11del) c.*565+10_*565+11del (n.*565+10_*565+11del) n.447+10_447+11del c.725+10_725+11del (n.725+10_725+11del) c.590+10_590+11del (n.590+10_590+11del) c.*436+10_*436+11del (n.*436+10_*436+11del) c.702+10_702+11del c.698+10_698+11del (n.698+10_698+11del) c.*1153+10_*1153+11del (n.*1153+10_*1153+11del) n.1192+10_1192+11del c.*1303+10_*1303+11del (n.*1303+10_*1303+11del) n.2222+10_2222+11del c.*997+10_*997+11del (n.*997+10_*997+11del) c.*747+10_*747+11del (n.*747+10_*747+11del) c.722+10_722+11del (n.722+10_722+11del) n.3506+10_3506+11del c.779+10_779+11del (n.779+10_779+11del) n.1151+10_1151+11del c.758+10_758+11del (n.758+10_758+11del) n.1002+10_1002+11del n.1606+10_1606+11del c.767+10_767+11del (n.767+10_767+11del) n.614+10_614+11del n.498+10_498+11del c.719+10_719+11del (n.719+10_719+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061367A= | CA1768019825 | ASAH1 | c.833+10T= (n.833+10T=) n.2471+10T= c.710+10T= (n.710+10T=) n.103T= c.198+10T= c.*621+10T= (n.*621+10T=) c.785+10T= (n.785+10T=) c.642+10T= (n.642+10T=) c.*628+10T= (n.*628+10T=) c.464+10T= (n.464+10T=) c.*677+10T= (n.*677+10T=) c.728+10T= (n.728+10T=) c.*565+10T= (n.*565+10T=) n.447+10T= c.725+10T= (n.725+10T=) c.590+10T= (n.590+10T=) c.*436+10T= (n.*436+10T=) c.702+10T= c.698+10T= (n.698+10T=) c.*1153+10T= (n.*1153+10T=) n.1192+10T= c.*1303+10T= (n.*1303+10T=) n.2222+10T= c.*997+10T= (n.*997+10T=) c.*747+10T= (n.*747+10T=) c.722+10T= (n.722+10T=) n.3506+10T= c.779+10T= (n.779+10T=) n.1151+10T= c.758+10T= (n.758+10T=) n.1002+10T= n.1606+10T= c.767+10T= (n.767+10T=) n.614+10T= n.498+10T= c.719+10T= (n.719+10T=) | |
| 8 | g.18061367A>C | CA1768019827 | ASAH1 | c.833+10T>G (n.833+10T>G) n.2471+10T>G c.710+10T>G (n.710+10T>G) n.103T>G c.198+10T>G c.*621+10T>G (n.*621+10T>G) c.785+10T>G (n.785+10T>G) c.642+10T>G (n.642+10T>G) c.*628+10T>G (n.*628+10T>G) c.464+10T>G (n.464+10T>G) c.*677+10T>G (n.*677+10T>G) c.728+10T>G (n.728+10T>G) c.*565+10T>G (n.*565+10T>G) n.447+10T>G c.725+10T>G (n.725+10T>G) c.590+10T>G (n.590+10T>G) c.*436+10T>G (n.*436+10T>G) c.702+10T>G c.698+10T>G (n.698+10T>G) c.*1153+10T>G (n.*1153+10T>G) n.1192+10T>G c.*1303+10T>G (n.*1303+10T>G) n.2222+10T>G c.*997+10T>G (n.*997+10T>G) c.*747+10T>G (n.*747+10T>G) c.722+10T>G (n.722+10T>G) n.3506+10T>G c.779+10T>G (n.779+10T>G) n.1151+10T>G c.758+10T>G (n.758+10T>G) n.1002+10T>G n.1606+10T>G c.767+10T>G (n.767+10T>G) n.614+10T>G n.498+10T>G c.719+10T>G (n.719+10T>G) | dbSNP |
| 8 | g.18061367A>T | CA2697549763 | ASAH1 | c.833+10T>A (n.833+10T>A) n.2471+10T>A c.710+10T>A (n.710+10T>A) n.103T>A c.198+10T>A c.*621+10T>A (n.*621+10T>A) c.785+10T>A (n.785+10T>A) c.642+10T>A (n.642+10T>A) c.*628+10T>A (n.*628+10T>A) c.464+10T>A (n.464+10T>A) c.*677+10T>A (n.*677+10T>A) c.728+10T>A (n.728+10T>A) c.*565+10T>A (n.*565+10T>A) n.447+10T>A c.725+10T>A (n.725+10T>A) c.590+10T>A (n.590+10T>A) c.*436+10T>A (n.*436+10T>A) c.702+10T>A c.698+10T>A (n.698+10T>A) c.*1153+10T>A (n.*1153+10T>A) n.1192+10T>A c.*1303+10T>A (n.*1303+10T>A) n.2222+10T>A c.*997+10T>A (n.*997+10T>A) c.*747+10T>A (n.*747+10T>A) c.722+10T>A (n.722+10T>A) n.3506+10T>A c.779+10T>A (n.779+10T>A) n.1151+10T>A c.758+10T>A (n.758+10T>A) n.1002+10T>A n.1606+10T>A c.767+10T>A (n.767+10T>A) n.614+10T>A n.498+10T>A c.719+10T>A (n.719+10T>A) | ClinVar |
| 8 | g.18061367_18061369delinsAAC | CA1768019824 | ASAH1 | c.833+8_833+10delinsGTT (n.833+8_833+10delinsGTT) n.2471+8_2471+10delinsGTT c.710+8_710+10delinsGTT (n.710+8_710+10delinsGTT) n.101_103delinsGTT c.198+8_198+10delinsGTT c.*621+8_*621+10delinsGTT (n.*621+8_*621+10delinsGTT) c.785+8_785+10delinsGTT (n.785+8_785+10delinsGTT) c.642+8_642+10delinsGTT (n.642+8_642+10delinsGTT) c.*628+8_*628+10delinsGTT (n.*628+8_*628+10delinsGTT) c.464+8_464+10delinsGTT (n.464+8_464+10delinsGTT) c.*677+8_*677+10delinsGTT (n.*677+8_*677+10delinsGTT) c.728+8_728+10delinsGTT (n.728+8_728+10delinsGTT) c.*565+8_*565+10delinsGTT (n.*565+8_*565+10delinsGTT) n.447+8_447+10delinsGTT c.725+8_725+10delinsGTT (n.725+8_725+10delinsGTT) c.590+8_590+10delinsGTT (n.590+8_590+10delinsGTT) c.*436+8_*436+10delinsGTT (n.*436+8_*436+10delinsGTT) c.702+8_702+10delinsGTT c.698+8_698+10delinsGTT (n.698+8_698+10delinsGTT) c.*1153+8_*1153+10delinsGTT (n.*1153+8_*1153+10delinsGTT) n.1192+8_1192+10delinsGTT c.*1303+8_*1303+10delinsGTT (n.*1303+8_*1303+10delinsGTT) n.2222+8_2222+10delinsGTT c.*997+8_*997+10delinsGTT (n.*997+8_*997+10delinsGTT) c.*747+8_*747+10delinsGTT (n.*747+8_*747+10delinsGTT) c.722+8_722+10delinsGTT (n.722+8_722+10delinsGTT) n.3506+8_3506+10delinsGTT c.779+8_779+10delinsGTT (n.779+8_779+10delinsGTT) n.1151+8_1151+10delinsGTT c.758+8_758+10delinsGTT (n.758+8_758+10delinsGTT) n.1002+8_1002+10delinsGTT n.1606+8_1606+10delinsGTT c.767+8_767+10delinsGTT (n.767+8_767+10delinsGTT) n.614+8_614+10delinsGTT n.498+8_498+10delinsGTT c.719+8_719+10delinsGTT (n.719+8_719+10delinsGTT) | |
| 8 | g.18061368A= | CA1768019837 | ASAH1 | c.833+9T= (n.833+9T=) n.2471+9T= c.710+9T= (n.710+9T=) n.102T= c.198+9T= c.*621+9T= (n.*621+9T=) c.785+9T= (n.785+9T=) c.642+9T= (n.642+9T=) c.*628+9T= (n.*628+9T=) c.464+9T= (n.464+9T=) c.*677+9T= (n.*677+9T=) c.728+9T= (n.728+9T=) c.*565+9T= (n.*565+9T=) n.447+9T= c.725+9T= (n.725+9T=) c.590+9T= (n.590+9T=) c.*436+9T= (n.*436+9T=) c.702+9T= c.698+9T= (n.698+9T=) c.*1153+9T= (n.*1153+9T=) n.1192+9T= c.*1303+9T= (n.*1303+9T=) n.2222+9T= c.*997+9T= (n.*997+9T=) c.*747+9T= (n.*747+9T=) c.722+9T= (n.722+9T=) n.3506+9T= c.779+9T= (n.779+9T=) n.1151+9T= c.758+9T= (n.758+9T=) n.1002+9T= n.1606+9T= c.767+9T= (n.767+9T=) n.614+9T= n.498+9T= c.719+9T= (n.719+9T=) | |
| 8 | g.18061368A>G | CA4650684 | ASAH1 | c.833+9T>C (n.833+9T>C) n.2471+9T>C c.710+9T>C (n.710+9T>C) n.102T>C c.198+9T>C c.*621+9T>C (n.*621+9T>C) c.785+9T>C (n.785+9T>C) c.642+9T>C (n.642+9T>C) c.*628+9T>C (n.*628+9T>C) c.464+9T>C (n.464+9T>C) c.*677+9T>C (n.*677+9T>C) c.728+9T>C (n.728+9T>C) c.*565+9T>C (n.*565+9T>C) n.447+9T>C c.725+9T>C (n.725+9T>C) c.590+9T>C (n.590+9T>C) c.*436+9T>C (n.*436+9T>C) c.702+9T>C c.698+9T>C (n.698+9T>C) c.*1153+9T>C (n.*1153+9T>C) n.1192+9T>C c.*1303+9T>C (n.*1303+9T>C) n.2222+9T>C c.*997+9T>C (n.*997+9T>C) c.*747+9T>C (n.*747+9T>C) c.722+9T>C (n.722+9T>C) n.3506+9T>C c.779+9T>C (n.779+9T>C) n.1151+9T>C c.758+9T>C (n.758+9T>C) n.1002+9T>C n.1606+9T>C c.767+9T>C (n.767+9T>C) n.614+9T>C n.498+9T>C c.719+9T>C (n.719+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061370_18061371del | CA173141459 | ASAH1 | c.833+8_833+9del (n.833+8_833+9del) n.2471+8_2471+9del c.710+8_710+9del (n.710+8_710+9del) n.101_102del c.198+8_198+9del c.*621+8_*621+9del (n.*621+8_*621+9del) c.785+8_785+9del (n.785+8_785+9del) c.642+8_642+9del (n.642+8_642+9del) c.*628+8_*628+9del (n.*628+8_*628+9del) c.464+8_464+9del (n.464+8_464+9del) c.*677+8_*677+9del (n.*677+8_*677+9del) c.728+8_728+9del (n.728+8_728+9del) c.*565+8_*565+9del (n.*565+8_*565+9del) n.447+8_447+9del c.725+8_725+9del (n.725+8_725+9del) c.590+8_590+9del (n.590+8_590+9del) c.*436+8_*436+9del (n.*436+8_*436+9del) c.702+8_702+9del c.698+8_698+9del (n.698+8_698+9del) c.*1153+8_*1153+9del (n.*1153+8_*1153+9del) n.1192+8_1192+9del c.*1303+8_*1303+9del (n.*1303+8_*1303+9del) n.2222+8_2222+9del c.*997+8_*997+9del (n.*997+8_*997+9del) c.*747+8_*747+9del (n.*747+8_*747+9del) c.722+8_722+9del (n.722+8_722+9del) n.3506+8_3506+9del c.779+8_779+9del (n.779+8_779+9del) n.1151+8_1151+9del c.758+8_758+9del (n.758+8_758+9del) n.1002+8_1002+9del n.1606+8_1606+9del c.767+8_767+9del (n.767+8_767+9del) n.614+8_614+9del n.498+8_498+9del c.719+8_719+9del (n.719+8_719+9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061369C>T | CA2686315060 | ASAH1 | c.833+8G>A (n.833+8G>A) n.2471+8G>A c.710+8G>A (n.710+8G>A) n.101G>A c.198+8G>A c.*621+8G>A (n.*621+8G>A) c.785+8G>A (n.785+8G>A) c.642+8G>A (n.642+8G>A) c.*628+8G>A (n.*628+8G>A) c.464+8G>A (n.464+8G>A) c.*677+8G>A (n.*677+8G>A) c.728+8G>A (n.728+8G>A) c.*565+8G>A (n.*565+8G>A) n.447+8G>A c.725+8G>A (n.725+8G>A) c.590+8G>A (n.590+8G>A) c.*436+8G>A (n.*436+8G>A) c.702+8G>A c.698+8G>A (n.698+8G>A) c.*1153+8G>A (n.*1153+8G>A) n.1192+8G>A c.*1303+8G>A (n.*1303+8G>A) n.2222+8G>A c.*997+8G>A (n.*997+8G>A) c.*747+8G>A (n.*747+8G>A) c.722+8G>A (n.722+8G>A) n.3506+8G>A c.779+8G>A (n.779+8G>A) n.1151+8G>A c.758+8G>A (n.758+8G>A) n.1002+8G>A n.1606+8G>A c.767+8G>A (n.767+8G>A) n.614+8G>A n.498+8G>A c.719+8G>A (n.719+8G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061370A>C | CA2579103498 | ASAH1 | c.833+7T>G (n.833+7T>G) n.2471+7T>G c.710+7T>G (n.710+7T>G) n.100T>G c.198+7T>G c.*621+7T>G (n.*621+7T>G) c.785+7T>G (n.785+7T>G) c.642+7T>G (n.642+7T>G) c.*628+7T>G (n.*628+7T>G) c.464+7T>G (n.464+7T>G) c.*677+7T>G (n.*677+7T>G) c.728+7T>G (n.728+7T>G) c.*565+7T>G (n.*565+7T>G) n.447+7T>G c.725+7T>G (n.725+7T>G) c.590+7T>G (n.590+7T>G) c.*436+7T>G (n.*436+7T>G) c.702+7T>G c.698+7T>G (n.698+7T>G) c.*1153+7T>G (n.*1153+7T>G) n.1192+7T>G c.*1303+7T>G (n.*1303+7T>G) n.2222+7T>G c.*997+7T>G (n.*997+7T>G) c.*747+7T>G (n.*747+7T>G) c.722+7T>G (n.722+7T>G) n.3506+7T>G c.779+7T>G (n.779+7T>G) n.1151+7T>G c.758+7T>G (n.758+7T>G) n.1002+7T>G n.1606+7T>G c.767+7T>G (n.767+7T>G) n.614+7T>G n.498+7T>G c.719+7T>G (n.719+7T>G) | |
| 8 | g.18061371C>T | CA2686315061 | ASAH1 | c.833+6G>A (n.833+6G>A) n.2471+6G>A c.710+6G>A (n.710+6G>A) n.99G>A c.198+6G>A c.*621+6G>A (n.*621+6G>A) c.785+6G>A (n.785+6G>A) c.642+6G>A (n.642+6G>A) c.*628+6G>A (n.*628+6G>A) c.464+6G>A (n.464+6G>A) c.*677+6G>A (n.*677+6G>A) c.728+6G>A (n.728+6G>A) c.*565+6G>A (n.*565+6G>A) n.447+6G>A c.725+6G>A (n.725+6G>A) c.590+6G>A (n.590+6G>A) c.*436+6G>A (n.*436+6G>A) c.702+6G>A c.698+6G>A (n.698+6G>A) c.*1153+6G>A (n.*1153+6G>A) n.1192+6G>A c.*1303+6G>A (n.*1303+6G>A) n.2222+6G>A c.*997+6G>A (n.*997+6G>A) c.*747+6G>A (n.*747+6G>A) c.722+6G>A (n.722+6G>A) n.3506+6G>A c.779+6G>A (n.779+6G>A) n.1151+6G>A c.758+6G>A (n.758+6G>A) n.1002+6G>A n.1606+6G>A c.767+6G>A (n.767+6G>A) n.614+6G>A n.498+6G>A c.719+6G>A (n.719+6G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061374dup | CA2573142613 | ASAH1 | c.833+5dup (n.833+5dup) n.2471+5dup c.710+5dup (n.710+5dup) n.98dup c.198+5dup c.*621+5dup (n.*621+5dup) c.785+5dup (n.785+5dup) c.642+5dup (n.642+5dup) c.*628+5dup (n.*628+5dup) c.464+5dup (n.464+5dup) c.*677+5dup (n.*677+5dup) c.728+5dup (n.728+5dup) c.*565+5dup (n.*565+5dup) n.447+5dup c.725+5dup (n.725+5dup) c.590+5dup (n.590+5dup) c.*436+5dup (n.*436+5dup) c.702+5dup c.698+5dup (n.698+5dup) c.*1153+5dup (n.*1153+5dup) n.1192+5dup c.*1303+5dup (n.*1303+5dup) n.2222+5dup c.*997+5dup (n.*997+5dup) c.*747+5dup (n.*747+5dup) c.722+5dup (n.722+5dup) n.3506+5dup c.779+5dup (n.779+5dup) n.1151+5dup c.758+5dup (n.758+5dup) n.1002+5dup n.1606+5dup c.767+5dup (n.767+5dup) n.614+5dup n.498+5dup c.719+5dup (n.719+5dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061373T>C | CA580091041 | ASAH1 | c.833+4A>G (n.833+4A>G) n.2471+4A>G c.710+4A>G (n.710+4A>G) n.97A>G c.198+4A>G c.*621+4A>G (n.*621+4A>G) c.785+4A>G (n.785+4A>G) c.642+4A>G (n.642+4A>G) c.*628+4A>G (n.*628+4A>G) c.464+4A>G (n.464+4A>G) c.*677+4A>G (n.*677+4A>G) c.728+4A>G (n.728+4A>G) c.*565+4A>G (n.*565+4A>G) n.447+4A>G c.725+4A>G (n.725+4A>G) c.590+4A>G (n.590+4A>G) c.*436+4A>G (n.*436+4A>G) c.702+4A>G c.698+4A>G (n.698+4A>G) c.*1153+4A>G (n.*1153+4A>G) n.1192+4A>G c.*1303+4A>G (n.*1303+4A>G) n.2222+4A>G c.*997+4A>G (n.*997+4A>G) c.*747+4A>G (n.*747+4A>G) c.722+4A>G (n.722+4A>G) n.3506+4A>G c.779+4A>G (n.779+4A>G) n.1151+4A>G c.758+4A>G (n.758+4A>G) n.1002+4A>G n.1606+4A>G c.767+4A>G (n.767+4A>G) n.614+4A>G n.498+4A>G c.719+4A>G (n.719+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061373T>G | CA2580078024 | ASAH1 | c.833+4A>C (n.833+4A>C) n.2471+4A>C c.710+4A>C (n.710+4A>C) n.97A>C c.198+4A>C c.*621+4A>C (n.*621+4A>C) c.785+4A>C (n.785+4A>C) c.642+4A>C (n.642+4A>C) c.*628+4A>C (n.*628+4A>C) c.464+4A>C (n.464+4A>C) c.*677+4A>C (n.*677+4A>C) c.728+4A>C (n.728+4A>C) c.*565+4A>C (n.*565+4A>C) n.447+4A>C c.725+4A>C (n.725+4A>C) c.590+4A>C (n.590+4A>C) c.*436+4A>C (n.*436+4A>C) c.702+4A>C c.698+4A>C (n.698+4A>C) c.*1153+4A>C (n.*1153+4A>C) n.1192+4A>C c.*1303+4A>C (n.*1303+4A>C) n.2222+4A>C c.*997+4A>C (n.*997+4A>C) c.*747+4A>C (n.*747+4A>C) c.722+4A>C (n.722+4A>C) n.3506+4A>C c.779+4A>C (n.779+4A>C) n.1151+4A>C c.758+4A>C (n.758+4A>C) n.1002+4A>C n.1606+4A>C c.767+4A>C (n.767+4A>C) n.614+4A>C n.498+4A>C c.719+4A>C (n.719+4A>C) | ClinVar |
| 8 | g.18061373T= | CA1768019847 | ASAH1 | c.833+4A= (n.833+4A=) n.2471+4A= c.710+4A= (n.710+4A=) n.97A= c.198+4A= c.*621+4A= (n.*621+4A=) c.785+4A= (n.785+4A=) c.642+4A= (n.642+4A=) c.*628+4A= (n.*628+4A=) c.464+4A= (n.464+4A=) c.*677+4A= (n.*677+4A=) c.728+4A= (n.728+4A=) c.*565+4A= (n.*565+4A=) n.447+4A= c.725+4A= (n.725+4A=) c.590+4A= (n.590+4A=) c.*436+4A= (n.*436+4A=) c.702+4A= c.698+4A= (n.698+4A=) c.*1153+4A= (n.*1153+4A=) n.1192+4A= c.*1303+4A= (n.*1303+4A=) n.2222+4A= c.*997+4A= (n.*997+4A=) c.*747+4A= (n.*747+4A=) c.722+4A= (n.722+4A=) n.3506+4A= c.779+4A= (n.779+4A=) n.1151+4A= c.758+4A= (n.758+4A=) n.1002+4A= n.1606+4A= c.767+4A= (n.767+4A=) n.614+4A= n.498+4A= c.719+4A= (n.719+4A=) | |
| 8 | g.18061374T>C | CA1768019849 | ASAH1 | c.833+3A>G (n.833+3A>G) n.2471+3A>G c.710+3A>G (n.710+3A>G) n.96A>G c.198+3A>G c.*621+3A>G (n.*621+3A>G) c.785+3A>G (n.785+3A>G) c.642+3A>G (n.642+3A>G) c.*628+3A>G (n.*628+3A>G) c.464+3A>G (n.464+3A>G) c.*677+3A>G (n.*677+3A>G) c.728+3A>G (n.728+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) n.447+3A>G c.725+3A>G (n.725+3A>G) c.590+3A>G (n.590+3A>G) c.*436+3A>G (n.*436+3A>G) c.702+3A>G c.698+3A>G (n.698+3A>G) c.*1153+3A>G (n.*1153+3A>G) n.1192+3A>G c.*1303+3A>G (n.*1303+3A>G) n.2222+3A>G c.*997+3A>G (n.*997+3A>G) c.*747+3A>G (n.*747+3A>G) c.722+3A>G (n.722+3A>G) n.3506+3A>G c.779+3A>G (n.779+3A>G) n.1151+3A>G c.758+3A>G (n.758+3A>G) n.1002+3A>G n.1606+3A>G c.767+3A>G (n.767+3A>G) n.614+3A>G n.498+3A>G c.719+3A>G (n.719+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061374T= | CA1768019848 | ASAH1 | c.833+3A= (n.833+3A=) n.2471+3A= c.710+3A= (n.710+3A=) n.96A= c.198+3A= c.*621+3A= (n.*621+3A=) c.785+3A= (n.785+3A=) c.642+3A= (n.642+3A=) c.*628+3A= (n.*628+3A=) c.464+3A= (n.464+3A=) c.*677+3A= (n.*677+3A=) c.728+3A= (n.728+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) n.447+3A= c.725+3A= (n.725+3A=) c.590+3A= (n.590+3A=) c.*436+3A= (n.*436+3A=) c.702+3A= c.698+3A= (n.698+3A=) c.*1153+3A= (n.*1153+3A=) n.1192+3A= c.*1303+3A= (n.*1303+3A=) n.2222+3A= c.*997+3A= (n.*997+3A=) c.*747+3A= (n.*747+3A=) c.722+3A= (n.722+3A=) n.3506+3A= c.779+3A= (n.779+3A=) n.1151+3A= c.758+3A= (n.758+3A=) n.1002+3A= n.1606+3A= c.767+3A= (n.767+3A=) n.614+3A= n.498+3A= c.719+3A= (n.719+3A=) | |
| 8 | g.18061375A= | CA1768019851 | ASAH1 | c.833+2T= (n.833+2T=) n.2471+2T= c.710+2T= (n.710+2T=) n.95T= c.198+2T= c.*621+2T= (n.*621+2T=) c.785+2T= (n.785+2T=) c.642+2T= (n.642+2T=) c.*628+2T= (n.*628+2T=) c.464+2T= (n.464+2T=) c.*677+2T= (n.*677+2T=) c.728+2T= (n.728+2T=) c.*565+2T= (n.*565+2T=) n.447+2T= c.725+2T= (n.725+2T=) c.590+2T= (n.590+2T=) c.*436+2T= (n.*436+2T=) c.702+2T= c.698+2T= (n.698+2T=) c.*1153+2T= (n.*1153+2T=) n.1192+2T= c.*1303+2T= (n.*1303+2T=) n.2222+2T= c.*997+2T= (n.*997+2T=) c.*747+2T= (n.*747+2T=) c.722+2T= (n.722+2T=) n.3506+2T= c.779+2T= (n.779+2T=) n.1151+2T= c.758+2T= (n.758+2T=) n.1002+2T= n.1606+2T= c.767+2T= (n.767+2T=) n.614+2T= n.498+2T= c.719+2T= (n.719+2T=) | |
| 8 | g.18061375A>C | CA370429227 | ASAH1 | c.833+2T>G (n.833+2T>G) n.2471+2T>G c.710+2T>G (n.710+2T>G) n.95T>G c.198+2T>G c.*621+2T>G (n.*621+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.642+2T>G (n.642+2T>G) c.*628+2T>G (n.*628+2T>G) c.464+2T>G (n.464+2T>G) c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) n.447+2T>G c.725+2T>G (n.725+2T>G) c.590+2T>G (n.590+2T>G) c.*436+2T>G (n.*436+2T>G) c.702+2T>G c.698+2T>G (n.698+2T>G) c.*1153+2T>G (n.*1153+2T>G) n.1192+2T>G c.*1303+2T>G (n.*1303+2T>G) n.2222+2T>G c.*997+2T>G (n.*997+2T>G) c.*747+2T>G (n.*747+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) n.3506+2T>G c.779+2T>G (n.779+2T>G) n.1151+2T>G c.758+2T>G (n.758+2T>G) n.1002+2T>G n.1606+2T>G c.767+2T>G (n.767+2T>G) n.614+2T>G n.498+2T>G c.719+2T>G (n.719+2T>G) | |
| 8 | g.18061375A>G | CA4650685 | ASAH1 | c.833+2T>C (n.833+2T>C) n.2471+2T>C c.710+2T>C (n.710+2T>C) n.95T>C c.198+2T>C c.*621+2T>C (n.*621+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.642+2T>C (n.642+2T>C) c.*628+2T>C (n.*628+2T>C) c.464+2T>C (n.464+2T>C) c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) n.447+2T>C c.725+2T>C (n.725+2T>C) c.590+2T>C (n.590+2T>C) c.*436+2T>C (n.*436+2T>C) c.702+2T>C c.698+2T>C (n.698+2T>C) c.*1153+2T>C (n.*1153+2T>C) n.1192+2T>C c.*1303+2T>C (n.*1303+2T>C) n.2222+2T>C c.*997+2T>C (n.*997+2T>C) c.*747+2T>C (n.*747+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) n.3506+2T>C c.779+2T>C (n.779+2T>C) n.1151+2T>C c.758+2T>C (n.758+2T>C) n.1002+2T>C n.1606+2T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) n.614+2T>C n.498+2T>C c.719+2T>C (n.719+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |