Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.18061331G>CCA1111403191ASAH1c.833+46C>G (n.833+46C>G)
n.2471+46C>G
c.710+46C>G (n.710+46C>G)
n.139C>G
c.198+46C>G
c.*621+46C>G (n.*621+46C>G)
c.785+46C>G (n.785+46C>G)
c.642+46C>G (n.642+46C>G)
c.*628+46C>G (n.*628+46C>G)
c.464+46C>G (n.464+46C>G)
c.*677+46C>G (n.*677+46C>G)
c.728+46C>G (n.728+46C>G)
c.*565+46C>G (n.*565+46C>G)
n.447+46C>G
c.725+46C>G (n.725+46C>G)
c.590+46C>G (n.590+46C>G)
c.*436+46C>G (n.*436+46C>G)
c.702+46C>G
c.698+46C>G (n.698+46C>G)
c.*1153+46C>G (n.*1153+46C>G)
n.1192+46C>G
c.*1303+46C>G (n.*1303+46C>G)
n.2222+46C>G
c.*997+46C>G (n.*997+46C>G)
c.*747+46C>G (n.*747+46C>G)
c.722+46C>G (n.722+46C>G)
n.3506+46C>G
c.779+46C>G (n.779+46C>G)
n.1151+46C>G
c.758+46C>G (n.758+46C>G)
n.1002+46C>G
n.1606+46C>G
c.767+46C>G (n.767+46C>G)
n.614+46C>G
n.498+46C>G
c.719+46C>G (n.719+46C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18061331G=CA1768019751ASAH1c.833+46C= (n.833+46C=)
n.2471+46C=
c.710+46C= (n.710+46C=)
n.139C=
c.198+46C=
c.*621+46C= (n.*621+46C=)
c.785+46C= (n.785+46C=)
c.642+46C= (n.642+46C=)
c.*628+46C= (n.*628+46C=)
c.464+46C= (n.464+46C=)
c.*677+46C= (n.*677+46C=)
c.728+46C= (n.728+46C=)
c.*565+46C= (n.*565+46C=)
n.447+46C=
c.725+46C= (n.725+46C=)
c.590+46C= (n.590+46C=)
c.*436+46C= (n.*436+46C=)
c.702+46C=
c.698+46C= (n.698+46C=)
c.*1153+46C= (n.*1153+46C=)
n.1192+46C=
c.*1303+46C= (n.*1303+46C=)
n.2222+46C=
c.*997+46C= (n.*997+46C=)
c.*747+46C= (n.*747+46C=)
c.722+46C= (n.722+46C=)
n.3506+46C=
c.779+46C= (n.779+46C=)
n.1151+46C=
c.758+46C= (n.758+46C=)
n.1002+46C=
n.1606+46C=
c.767+46C= (n.767+46C=)
n.614+46C=
n.498+46C=
c.719+46C= (n.719+46C=)
8g.18061331G>TCA2686315039ASAH1c.833+46C>A (n.833+46C>A)
n.2471+46C>A
c.710+46C>A (n.710+46C>A)
n.139C>A
c.198+46C>A
c.*621+46C>A (n.*621+46C>A)
c.785+46C>A (n.785+46C>A)
c.642+46C>A (n.642+46C>A)
c.*628+46C>A (n.*628+46C>A)
c.464+46C>A (n.464+46C>A)
c.*677+46C>A (n.*677+46C>A)
c.728+46C>A (n.728+46C>A)
c.*565+46C>A (n.*565+46C>A)
n.447+46C>A
c.725+46C>A (n.725+46C>A)
c.590+46C>A (n.590+46C>A)
c.*436+46C>A (n.*436+46C>A)
c.702+46C>A
c.698+46C>A (n.698+46C>A)
c.*1153+46C>A (n.*1153+46C>A)
n.1192+46C>A
c.*1303+46C>A (n.*1303+46C>A)
n.2222+46C>A
c.*997+46C>A (n.*997+46C>A)
c.*747+46C>A (n.*747+46C>A)
c.722+46C>A (n.722+46C>A)
n.3506+46C>A
c.779+46C>A (n.779+46C>A)
n.1151+46C>A
c.758+46C>A (n.758+46C>A)
n.1002+46C>A
n.1606+46C>A
c.767+46C>A (n.767+46C>A)
n.614+46C>A
n.498+46C>A
c.719+46C>A (n.719+46C>A)
gnomAD v4
8g.18061333A>CCA2686315040ASAH1c.833+44T>G (n.833+44T>G)
n.2471+44T>G
c.710+44T>G (n.710+44T>G)
n.137T>G
c.198+44T>G
c.*621+44T>G (n.*621+44T>G)
c.785+44T>G (n.785+44T>G)
c.642+44T>G (n.642+44T>G)
c.*628+44T>G (n.*628+44T>G)
c.464+44T>G (n.464+44T>G)
c.*677+44T>G (n.*677+44T>G)
c.728+44T>G (n.728+44T>G)
c.*565+44T>G (n.*565+44T>G)
n.447+44T>G
c.725+44T>G (n.725+44T>G)
c.590+44T>G (n.590+44T>G)
c.*436+44T>G (n.*436+44T>G)
c.702+44T>G
c.698+44T>G (n.698+44T>G)
c.*1153+44T>G (n.*1153+44T>G)
n.1192+44T>G
c.*1303+44T>G (n.*1303+44T>G)
n.2222+44T>G
c.*997+44T>G (n.*997+44T>G)
c.*747+44T>G (n.*747+44T>G)
c.722+44T>G (n.722+44T>G)
n.3506+44T>G
c.779+44T>G (n.779+44T>G)
n.1151+44T>G
c.758+44T>G (n.758+44T>G)
n.1002+44T>G
n.1606+44T>G
c.767+44T>G (n.767+44T>G)
n.614+44T>G
n.498+44T>G
c.719+44T>G (n.719+44T>G)
gnomAD v4
8g.18061336T>GCA4650676ASAH1c.833+41A>C (n.833+41A>C)
n.2471+41A>C
c.710+41A>C (n.710+41A>C)
n.134A>C
c.198+41A>C
c.*621+41A>C (n.*621+41A>C)
c.785+41A>C (n.785+41A>C)
c.642+41A>C (n.642+41A>C)
c.*628+41A>C (n.*628+41A>C)
c.464+41A>C (n.464+41A>C)
c.*677+41A>C (n.*677+41A>C)
c.728+41A>C (n.728+41A>C)
c.*565+41A>C (n.*565+41A>C)
n.447+41A>C
c.725+41A>C (n.725+41A>C)
c.590+41A>C (n.590+41A>C)
c.*436+41A>C (n.*436+41A>C)
c.702+41A>C
c.698+41A>C (n.698+41A>C)
c.*1153+41A>C (n.*1153+41A>C)
n.1192+41A>C
c.*1303+41A>C (n.*1303+41A>C)
n.2222+41A>C
c.*997+41A>C (n.*997+41A>C)
c.*747+41A>C (n.*747+41A>C)
c.722+41A>C (n.722+41A>C)
n.3506+41A>C
c.779+41A>C (n.779+41A>C)
n.1151+41A>C
c.758+41A>C (n.758+41A>C)
n.1002+41A>C
n.1606+41A>C
c.767+41A>C (n.767+41A>C)
n.614+41A>C
n.498+41A>C
c.719+41A>C (n.719+41A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18061336T=CA1768019754ASAH1c.833+41A= (n.833+41A=)
n.2471+41A=
c.710+41A= (n.710+41A=)
n.134A=
c.198+41A=
c.*621+41A= (n.*621+41A=)
c.785+41A= (n.785+41A=)
c.642+41A= (n.642+41A=)
c.*628+41A= (n.*628+41A=)
c.464+41A= (n.464+41A=)
c.*677+41A= (n.*677+41A=)
c.728+41A= (n.728+41A=)
c.*565+41A= (n.*565+41A=)
n.447+41A=
c.725+41A= (n.725+41A=)
c.590+41A= (n.590+41A=)
c.*436+41A= (n.*436+41A=)
c.702+41A=
c.698+41A= (n.698+41A=)
c.*1153+41A= (n.*1153+41A=)
n.1192+41A=
c.*1303+41A= (n.*1303+41A=)
n.2222+41A=
c.*997+41A= (n.*997+41A=)
c.*747+41A= (n.*747+41A=)
c.722+41A= (n.722+41A=)
n.3506+41A=
c.779+41A= (n.779+41A=)
n.1151+41A=
c.758+41A= (n.758+41A=)
n.1002+41A=
n.1606+41A=
c.767+41A= (n.767+41A=)
n.614+41A=
n.498+41A=
c.719+41A= (n.719+41A=)
8g.18061337T>ACA580091037ASAH1c.833+40A>T (n.833+40A>T)
n.2471+40A>T
c.710+40A>T (n.710+40A>T)
n.133A>T
c.198+40A>T
c.*621+40A>T (n.*621+40A>T)
c.785+40A>T (n.785+40A>T)
c.642+40A>T (n.642+40A>T)
c.*628+40A>T (n.*628+40A>T)
c.464+40A>T (n.464+40A>T)
c.*677+40A>T (n.*677+40A>T)
c.728+40A>T (n.728+40A>T)
c.*565+40A>T (n.*565+40A>T)
n.447+40A>T
c.725+40A>T (n.725+40A>T)
c.590+40A>T (n.590+40A>T)
c.*436+40A>T (n.*436+40A>T)
c.702+40A>T
c.698+40A>T (n.698+40A>T)
c.*1153+40A>T (n.*1153+40A>T)
n.1192+40A>T
c.*1303+40A>T (n.*1303+40A>T)
n.2222+40A>T
c.*997+40A>T (n.*997+40A>T)
c.*747+40A>T (n.*747+40A>T)
c.722+40A>T (n.722+40A>T)
n.3506+40A>T
c.779+40A>T (n.779+40A>T)
n.1151+40A>T
c.758+40A>T (n.758+40A>T)
n.1002+40A>T
n.1606+40A>T
c.767+40A>T (n.767+40A>T)
n.614+40A>T
n.498+40A>T
c.719+40A>T (n.719+40A>T)
dbSNP gnomAD v2
8g.18061337T=CA1768019758ASAH1c.833+40A= (n.833+40A=)
n.2471+40A=
c.710+40A= (n.710+40A=)
n.133A=
c.198+40A=
c.*621+40A= (n.*621+40A=)
c.785+40A= (n.785+40A=)
c.642+40A= (n.642+40A=)
c.*628+40A= (n.*628+40A=)
c.464+40A= (n.464+40A=)
c.*677+40A= (n.*677+40A=)
c.728+40A= (n.728+40A=)
c.*565+40A= (n.*565+40A=)
n.447+40A=
c.725+40A= (n.725+40A=)
c.590+40A= (n.590+40A=)
c.*436+40A= (n.*436+40A=)
c.702+40A=
c.698+40A= (n.698+40A=)
c.*1153+40A= (n.*1153+40A=)
n.1192+40A=
c.*1303+40A= (n.*1303+40A=)
n.2222+40A=
c.*997+40A= (n.*997+40A=)
c.*747+40A= (n.*747+40A=)
c.722+40A= (n.722+40A=)
n.3506+40A=
c.779+40A= (n.779+40A=)
n.1151+40A=
c.758+40A= (n.758+40A=)
n.1002+40A=
n.1606+40A=
c.767+40A= (n.767+40A=)
n.614+40A=
n.498+40A=
c.719+40A= (n.719+40A=)
8g.18061338A=CA1768019761ASAH1c.833+39T= (n.833+39T=)
n.2471+39T=
c.710+39T= (n.710+39T=)
n.132T=
c.198+39T=
c.*621+39T= (n.*621+39T=)
c.785+39T= (n.785+39T=)
c.642+39T= (n.642+39T=)
c.*628+39T= (n.*628+39T=)
c.464+39T= (n.464+39T=)
c.*677+39T= (n.*677+39T=)
c.728+39T= (n.728+39T=)
c.*565+39T= (n.*565+39T=)
n.447+39T=
c.725+39T= (n.725+39T=)
c.590+39T= (n.590+39T=)
c.*436+39T= (n.*436+39T=)
c.702+39T=
c.698+39T= (n.698+39T=)
c.*1153+39T= (n.*1153+39T=)
n.1192+39T=
c.*1303+39T= (n.*1303+39T=)
n.2222+39T=
c.*997+39T= (n.*997+39T=)
c.*747+39T= (n.*747+39T=)
c.722+39T= (n.722+39T=)
n.3506+39T=
c.779+39T= (n.779+39T=)
n.1151+39T=
c.758+39T= (n.758+39T=)
n.1002+39T=
n.1606+39T=
c.767+39T= (n.767+39T=)
n.614+39T=
n.498+39T=
c.719+39T= (n.719+39T=)
8g.18061338A>GCA2686315041ASAH1c.833+39T>C (n.833+39T>C)
n.2471+39T>C
c.710+39T>C (n.710+39T>C)
n.132T>C
c.198+39T>C
c.*621+39T>C (n.*621+39T>C)
c.785+39T>C (n.785+39T>C)
c.642+39T>C (n.642+39T>C)
c.*628+39T>C (n.*628+39T>C)
c.464+39T>C (n.464+39T>C)
c.*677+39T>C (n.*677+39T>C)
c.728+39T>C (n.728+39T>C)
c.*565+39T>C (n.*565+39T>C)
n.447+39T>C
c.725+39T>C (n.725+39T>C)
c.590+39T>C (n.590+39T>C)
c.*436+39T>C (n.*436+39T>C)
c.702+39T>C
c.698+39T>C (n.698+39T>C)
c.*1153+39T>C (n.*1153+39T>C)
n.1192+39T>C
c.*1303+39T>C (n.*1303+39T>C)
n.2222+39T>C
c.*997+39T>C (n.*997+39T>C)
c.*747+39T>C (n.*747+39T>C)
c.722+39T>C (n.722+39T>C)
n.3506+39T>C
c.779+39T>C (n.779+39T>C)
n.1151+39T>C
c.758+39T>C (n.758+39T>C)
n.1002+39T>C
n.1606+39T>C
c.767+39T>C (n.767+39T>C)
n.614+39T>C
n.498+39T>C
c.719+39T>C (n.719+39T>C)
gnomAD v4
8g.18061338A>TCA849393587ASAH1c.833+39T>A (n.833+39T>A)
n.2471+39T>A
c.710+39T>A (n.710+39T>A)
n.132T>A
c.198+39T>A
c.*621+39T>A (n.*621+39T>A)
c.785+39T>A (n.785+39T>A)
c.642+39T>A (n.642+39T>A)
c.*628+39T>A (n.*628+39T>A)
c.464+39T>A (n.464+39T>A)
c.*677+39T>A (n.*677+39T>A)
c.728+39T>A (n.728+39T>A)
c.*565+39T>A (n.*565+39T>A)
n.447+39T>A
c.725+39T>A (n.725+39T>A)
c.590+39T>A (n.590+39T>A)
c.*436+39T>A (n.*436+39T>A)
c.702+39T>A
c.698+39T>A (n.698+39T>A)
c.*1153+39T>A (n.*1153+39T>A)
n.1192+39T>A
c.*1303+39T>A (n.*1303+39T>A)
n.2222+39T>A
c.*997+39T>A (n.*997+39T>A)
c.*747+39T>A (n.*747+39T>A)
c.722+39T>A (n.722+39T>A)
n.3506+39T>A
c.779+39T>A (n.779+39T>A)
n.1151+39T>A
c.758+39T>A (n.758+39T>A)
n.1002+39T>A
n.1606+39T>A
c.767+39T>A (n.767+39T>A)
n.614+39T>A
n.498+39T>A
c.719+39T>A (n.719+39T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.18061339A=CA1768019765ASAH1c.833+38T= (n.833+38T=)
n.2471+38T=
c.710+38T= (n.710+38T=)
n.131T=
c.198+38T=
c.*621+38T= (n.*621+38T=)
c.785+38T= (n.785+38T=)
c.642+38T= (n.642+38T=)
c.*628+38T= (n.*628+38T=)
c.464+38T= (n.464+38T=)
c.*677+38T= (n.*677+38T=)
c.728+38T= (n.728+38T=)
c.*565+38T= (n.*565+38T=)
n.447+38T=
c.725+38T= (n.725+38T=)
c.590+38T= (n.590+38T=)
c.*436+38T= (n.*436+38T=)
c.702+38T=
c.698+38T= (n.698+38T=)
c.*1153+38T= (n.*1153+38T=)
n.1192+38T=
c.*1303+38T= (n.*1303+38T=)
n.2222+38T=
c.*997+38T= (n.*997+38T=)
c.*747+38T= (n.*747+38T=)
c.722+38T= (n.722+38T=)
n.3506+38T=
c.779+38T= (n.779+38T=)
n.1151+38T=
c.758+38T= (n.758+38T=)
n.1002+38T=
n.1606+38T=
c.767+38T= (n.767+38T=)
n.614+38T=
n.498+38T=
c.719+38T= (n.719+38T=)
8g.18061339A>CCA2686315042ASAH1c.833+38T>G (n.833+38T>G)
n.2471+38T>G
c.710+38T>G (n.710+38T>G)
n.131T>G
c.198+38T>G
c.*621+38T>G (n.*621+38T>G)
c.785+38T>G (n.785+38T>G)
c.642+38T>G (n.642+38T>G)
c.*628+38T>G (n.*628+38T>G)
c.464+38T>G (n.464+38T>G)
c.*677+38T>G (n.*677+38T>G)
c.728+38T>G (n.728+38T>G)
c.*565+38T>G (n.*565+38T>G)
n.447+38T>G
c.725+38T>G (n.725+38T>G)
c.590+38T>G (n.590+38T>G)
c.*436+38T>G (n.*436+38T>G)
c.702+38T>G
c.698+38T>G (n.698+38T>G)
c.*1153+38T>G (n.*1153+38T>G)
n.1192+38T>G
c.*1303+38T>G (n.*1303+38T>G)
n.2222+38T>G
c.*997+38T>G (n.*997+38T>G)
c.*747+38T>G (n.*747+38T>G)
c.722+38T>G (n.722+38T>G)
n.3506+38T>G
c.779+38T>G (n.779+38T>G)
n.1151+38T>G
c.758+38T>G (n.758+38T>G)
n.1002+38T>G
n.1606+38T>G
c.767+38T>G (n.767+38T>G)
n.614+38T>G
n.498+38T>G
c.719+38T>G (n.719+38T>G)
gnomAD v4
8g.18061339A>GCA1768019768ASAH1c.833+38T>C (n.833+38T>C)
n.2471+38T>C
c.710+38T>C (n.710+38T>C)
n.131T>C
c.198+38T>C
c.*621+38T>C (n.*621+38T>C)
c.785+38T>C (n.785+38T>C)
c.642+38T>C (n.642+38T>C)
c.*628+38T>C (n.*628+38T>C)
c.464+38T>C (n.464+38T>C)
c.*677+38T>C (n.*677+38T>C)
c.728+38T>C (n.728+38T>C)
c.*565+38T>C (n.*565+38T>C)
n.447+38T>C
c.725+38T>C (n.725+38T>C)
c.590+38T>C (n.590+38T>C)
c.*436+38T>C (n.*436+38T>C)
c.702+38T>C
c.698+38T>C (n.698+38T>C)
c.*1153+38T>C (n.*1153+38T>C)
n.1192+38T>C
c.*1303+38T>C (n.*1303+38T>C)
n.2222+38T>C
c.*997+38T>C (n.*997+38T>C)
c.*747+38T>C (n.*747+38T>C)
c.722+38T>C (n.722+38T>C)
n.3506+38T>C
c.779+38T>C (n.779+38T>C)
n.1151+38T>C
c.758+38T>C (n.758+38T>C)
n.1002+38T>C
n.1606+38T>C
c.767+38T>C (n.767+38T>C)
n.614+38T>C
n.498+38T>C
c.719+38T>C (n.719+38T>C)
dbSNP
8g.18061342T>CCA1768019772ASAH1c.833+35A>G (n.833+35A>G)
n.2471+35A>G
c.710+35A>G (n.710+35A>G)
n.128A>G
c.198+35A>G
c.*621+35A>G (n.*621+35A>G)
c.785+35A>G (n.785+35A>G)
c.642+35A>G (n.642+35A>G)
c.*628+35A>G (n.*628+35A>G)
c.464+35A>G (n.464+35A>G)
c.*677+35A>G (n.*677+35A>G)
c.728+35A>G (n.728+35A>G)
c.*565+35A>G (n.*565+35A>G)
n.447+35A>G
c.725+35A>G (n.725+35A>G)
c.590+35A>G (n.590+35A>G)
c.*436+35A>G (n.*436+35A>G)
c.702+35A>G
c.698+35A>G (n.698+35A>G)
c.*1153+35A>G (n.*1153+35A>G)
n.1192+35A>G
c.*1303+35A>G (n.*1303+35A>G)
n.2222+35A>G
c.*997+35A>G (n.*997+35A>G)
c.*747+35A>G (n.*747+35A>G)
c.722+35A>G (n.722+35A>G)
n.3506+35A>G
c.779+35A>G (n.779+35A>G)
n.1151+35A>G
c.758+35A>G (n.758+35A>G)
n.1002+35A>G
n.1606+35A>G
c.767+35A>G (n.767+35A>G)
n.614+35A>G
n.498+35A>G
c.719+35A>G (n.719+35A>G)
dbSNP
8g.18061342T=CA1768019773ASAH1c.833+35A= (n.833+35A=)
n.2471+35A=
c.710+35A= (n.710+35A=)
n.128A=
c.198+35A=
c.*621+35A= (n.*621+35A=)
c.785+35A= (n.785+35A=)
c.642+35A= (n.642+35A=)
c.*628+35A= (n.*628+35A=)
c.464+35A= (n.464+35A=)
c.*677+35A= (n.*677+35A=)
c.728+35A= (n.728+35A=)
c.*565+35A= (n.*565+35A=)
n.447+35A=
c.725+35A= (n.725+35A=)
c.590+35A= (n.590+35A=)
c.*436+35A= (n.*436+35A=)
c.702+35A=
c.698+35A= (n.698+35A=)
c.*1153+35A= (n.*1153+35A=)
n.1192+35A=
c.*1303+35A= (n.*1303+35A=)
n.2222+35A=
c.*997+35A= (n.*997+35A=)
c.*747+35A= (n.*747+35A=)
c.722+35A= (n.722+35A=)
n.3506+35A=
c.779+35A= (n.779+35A=)
n.1151+35A=
c.758+35A= (n.758+35A=)
n.1002+35A=
n.1606+35A=
c.767+35A= (n.767+35A=)
n.614+35A=
n.498+35A=
c.719+35A= (n.719+35A=)
8g.18061344A>CCA2686315044ASAH1c.833+33T>G (n.833+33T>G)
n.2471+33T>G
c.710+33T>G (n.710+33T>G)
n.126T>G
c.198+33T>G
c.*621+33T>G (n.*621+33T>G)
c.785+33T>G (n.785+33T>G)
c.642+33T>G (n.642+33T>G)
c.*628+33T>G (n.*628+33T>G)
c.464+33T>G (n.464+33T>G)
c.*677+33T>G (n.*677+33T>G)
c.728+33T>G (n.728+33T>G)
c.*565+33T>G (n.*565+33T>G)
n.447+33T>G
c.725+33T>G (n.725+33T>G)
c.590+33T>G (n.590+33T>G)
c.*436+33T>G (n.*436+33T>G)
c.702+33T>G
c.698+33T>G (n.698+33T>G)
c.*1153+33T>G (n.*1153+33T>G)
n.1192+33T>G
c.*1303+33T>G (n.*1303+33T>G)
n.2222+33T>G
c.*997+33T>G (n.*997+33T>G)
c.*747+33T>G (n.*747+33T>G)
c.722+33T>G (n.722+33T>G)
n.3506+33T>G
c.779+33T>G (n.779+33T>G)
n.1151+33T>G
c.758+33T>G (n.758+33T>G)
n.1002+33T>G
n.1606+33T>G
c.767+33T>G (n.767+33T>G)
n.614+33T>G
n.498+33T>G
c.719+33T>G (n.719+33T>G)
gnomAD v4
8g.18061344A>GCA2686315043ASAH1c.833+33T>C (n.833+33T>C)
n.2471+33T>C
c.710+33T>C (n.710+33T>C)
n.126T>C
c.198+33T>C
c.*621+33T>C (n.*621+33T>C)
c.785+33T>C (n.785+33T>C)
c.642+33T>C (n.642+33T>C)
c.*628+33T>C (n.*628+33T>C)
c.464+33T>C (n.464+33T>C)
c.*677+33T>C (n.*677+33T>C)
c.728+33T>C (n.728+33T>C)
c.*565+33T>C (n.*565+33T>C)
n.447+33T>C
c.725+33T>C (n.725+33T>C)
c.590+33T>C (n.590+33T>C)
c.*436+33T>C (n.*436+33T>C)
c.702+33T>C
c.698+33T>C (n.698+33T>C)
c.*1153+33T>C (n.*1153+33T>C)
n.1192+33T>C
c.*1303+33T>C (n.*1303+33T>C)
n.2222+33T>C
c.*997+33T>C (n.*997+33T>C)
c.*747+33T>C (n.*747+33T>C)
c.722+33T>C (n.722+33T>C)
n.3506+33T>C
c.779+33T>C (n.779+33T>C)
n.1151+33T>C
c.758+33T>C (n.758+33T>C)
n.1002+33T>C
n.1606+33T>C
c.767+33T>C (n.767+33T>C)
n.614+33T>C
n.498+33T>C
c.719+33T>C (n.719+33T>C)
gnomAD v4
8g.18061345A>GCA2686315045ASAH1c.833+32T>C (n.833+32T>C)
n.2471+32T>C
c.710+32T>C (n.710+32T>C)
n.125T>C
c.198+32T>C
c.*621+32T>C (n.*621+32T>C)
c.785+32T>C (n.785+32T>C)
c.642+32T>C (n.642+32T>C)
c.*628+32T>C (n.*628+32T>C)
c.464+32T>C (n.464+32T>C)
c.*677+32T>C (n.*677+32T>C)
c.728+32T>C (n.728+32T>C)
c.*565+32T>C (n.*565+32T>C)
n.447+32T>C
c.725+32T>C (n.725+32T>C)
c.590+32T>C (n.590+32T>C)
c.*436+32T>C (n.*436+32T>C)
c.702+32T>C
c.698+32T>C (n.698+32T>C)
c.*1153+32T>C (n.*1153+32T>C)
n.1192+32T>C
c.*1303+32T>C (n.*1303+32T>C)
n.2222+32T>C
c.*997+32T>C (n.*997+32T>C)
c.*747+32T>C (n.*747+32T>C)
c.722+32T>C (n.722+32T>C)
n.3506+32T>C
c.779+32T>C (n.779+32T>C)
n.1151+32T>C
c.758+32T>C (n.758+32T>C)
n.1002+32T>C
n.1606+32T>C
c.767+32T>C (n.767+32T>C)
n.614+32T>C
n.498+32T>C
c.719+32T>C (n.719+32T>C)
gnomAD v4
8g.18061346T>CCA4650677ASAH1c.833+31A>G (n.833+31A>G)
n.2471+31A>G
c.710+31A>G (n.710+31A>G)
n.124A>G
c.198+31A>G
c.*621+31A>G (n.*621+31A>G)
c.785+31A>G (n.785+31A>G)
c.642+31A>G (n.642+31A>G)
c.*628+31A>G (n.*628+31A>G)
c.464+31A>G (n.464+31A>G)
c.*677+31A>G (n.*677+31A>G)
c.728+31A>G (n.728+31A>G)
c.*565+31A>G (n.*565+31A>G)
n.447+31A>G
c.725+31A>G (n.725+31A>G)
c.590+31A>G (n.590+31A>G)
c.*436+31A>G (n.*436+31A>G)
c.702+31A>G
c.698+31A>G (n.698+31A>G)
c.*1153+31A>G (n.*1153+31A>G)
n.1192+31A>G
c.*1303+31A>G (n.*1303+31A>G)
n.2222+31A>G
c.*997+31A>G (n.*997+31A>G)
c.*747+31A>G (n.*747+31A>G)
c.722+31A>G (n.722+31A>G)
n.3506+31A>G
c.779+31A>G (n.779+31A>G)
n.1151+31A>G
c.758+31A>G (n.758+31A>G)
n.1002+31A>G
n.1606+31A>G
c.767+31A>G (n.767+31A>G)
n.614+31A>G
n.498+31A>G
c.719+31A>G (n.719+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18061346T=CA1768019775ASAH1c.833+31A= (n.833+31A=)
n.2471+31A=
c.710+31A= (n.710+31A=)
n.124A=
c.198+31A=
c.*621+31A= (n.*621+31A=)
c.785+31A= (n.785+31A=)
c.642+31A= (n.642+31A=)
c.*628+31A= (n.*628+31A=)
c.464+31A= (n.464+31A=)
c.*677+31A= (n.*677+31A=)
c.728+31A= (n.728+31A=)
c.*565+31A= (n.*565+31A=)
n.447+31A=
c.725+31A= (n.725+31A=)
c.590+31A= (n.590+31A=)
c.*436+31A= (n.*436+31A=)
c.702+31A=
c.698+31A= (n.698+31A=)
c.*1153+31A= (n.*1153+31A=)
n.1192+31A=
c.*1303+31A= (n.*1303+31A=)
n.2222+31A=
c.*997+31A= (n.*997+31A=)
c.*747+31A= (n.*747+31A=)
c.722+31A= (n.722+31A=)
n.3506+31A=
c.779+31A= (n.779+31A=)
n.1151+31A=
c.758+31A= (n.758+31A=)
n.1002+31A=
n.1606+31A=
c.767+31A= (n.767+31A=)
n.614+31A=
n.498+31A=
c.719+31A= (n.719+31A=)
8g.18061347A>GCA2686315046ASAH1c.833+30T>C (n.833+30T>C)
n.2471+30T>C
c.710+30T>C (n.710+30T>C)
n.123T>C
c.198+30T>C
c.*621+30T>C (n.*621+30T>C)
c.785+30T>C (n.785+30T>C)
c.642+30T>C (n.642+30T>C)
c.*628+30T>C (n.*628+30T>C)
c.464+30T>C (n.464+30T>C)
c.*677+30T>C (n.*677+30T>C)
c.728+30T>C (n.728+30T>C)
c.*565+30T>C (n.*565+30T>C)
n.447+30T>C
c.725+30T>C (n.725+30T>C)
c.590+30T>C (n.590+30T>C)
c.*436+30T>C (n.*436+30T>C)
c.702+30T>C
c.698+30T>C (n.698+30T>C)
c.*1153+30T>C (n.*1153+30T>C)
n.1192+30T>C
c.*1303+30T>C (n.*1303+30T>C)
n.2222+30T>C
c.*997+30T>C (n.*997+30T>C)
c.*747+30T>C (n.*747+30T>C)
c.722+30T>C (n.722+30T>C)
n.3506+30T>C
c.779+30T>C (n.779+30T>C)
n.1151+30T>C
c.758+30T>C (n.758+30T>C)
n.1002+30T>C
n.1606+30T>C
c.767+30T>C (n.767+30T>C)
n.614+30T>C
n.498+30T>C
c.719+30T>C (n.719+30T>C)
gnomAD v4
8g.18061348T>CCA2686315047ASAH1c.833+29A>G (n.833+29A>G)
n.2471+29A>G
c.710+29A>G (n.710+29A>G)
n.122A>G
c.198+29A>G
c.*621+29A>G (n.*621+29A>G)
c.785+29A>G (n.785+29A>G)
c.642+29A>G (n.642+29A>G)
c.*628+29A>G (n.*628+29A>G)
c.464+29A>G (n.464+29A>G)
c.*677+29A>G (n.*677+29A>G)
c.728+29A>G (n.728+29A>G)
c.*565+29A>G (n.*565+29A>G)
n.447+29A>G
c.725+29A>G (n.725+29A>G)
c.590+29A>G (n.590+29A>G)
c.*436+29A>G (n.*436+29A>G)
c.702+29A>G
c.698+29A>G (n.698+29A>G)
c.*1153+29A>G (n.*1153+29A>G)
n.1192+29A>G
c.*1303+29A>G (n.*1303+29A>G)
n.2222+29A>G
c.*997+29A>G (n.*997+29A>G)
c.*747+29A>G (n.*747+29A>G)
c.722+29A>G (n.722+29A>G)
n.3506+29A>G
c.779+29A>G (n.779+29A>G)
n.1151+29A>G
c.758+29A>G (n.758+29A>G)
n.1002+29A>G
n.1606+29A>G
c.767+29A>G (n.767+29A>G)
n.614+29A>G
n.498+29A>G
c.719+29A>G (n.719+29A>G)
gnomAD v4
8g.18061351A=CA1768019779ASAH1c.833+26T= (n.833+26T=)
n.2471+26T=
c.710+26T= (n.710+26T=)
n.119T=
c.198+26T=
c.*621+26T= (n.*621+26T=)
c.785+26T= (n.785+26T=)
c.642+26T= (n.642+26T=)
c.*628+26T= (n.*628+26T=)
c.464+26T= (n.464+26T=)
c.*677+26T= (n.*677+26T=)
c.728+26T= (n.728+26T=)
c.*565+26T= (n.*565+26T=)
n.447+26T=
c.725+26T= (n.725+26T=)
c.590+26T= (n.590+26T=)
c.*436+26T= (n.*436+26T=)
c.702+26T=
c.698+26T= (n.698+26T=)
c.*1153+26T= (n.*1153+26T=)
n.1192+26T=
c.*1303+26T= (n.*1303+26T=)
n.2222+26T=
c.*997+26T= (n.*997+26T=)
c.*747+26T= (n.*747+26T=)
c.722+26T= (n.722+26T=)
n.3506+26T=
c.779+26T= (n.779+26T=)
n.1151+26T=
c.758+26T= (n.758+26T=)
n.1002+26T=
n.1606+26T=
c.767+26T= (n.767+26T=)
n.614+26T=
n.498+26T=
c.719+26T= (n.719+26T=)
8g.18061351A>CCA1768019780ASAH1c.833+26T>G (n.833+26T>G)
n.2471+26T>G
c.710+26T>G (n.710+26T>G)
n.119T>G
c.198+26T>G
c.*621+26T>G (n.*621+26T>G)
c.785+26T>G (n.785+26T>G)
c.642+26T>G (n.642+26T>G)
c.*628+26T>G (n.*628+26T>G)
c.464+26T>G (n.464+26T>G)
c.*677+26T>G (n.*677+26T>G)
c.728+26T>G (n.728+26T>G)
c.*565+26T>G (n.*565+26T>G)
n.447+26T>G
c.725+26T>G (n.725+26T>G)
c.590+26T>G (n.590+26T>G)
c.*436+26T>G (n.*436+26T>G)
c.702+26T>G
c.698+26T>G (n.698+26T>G)
c.*1153+26T>G (n.*1153+26T>G)
n.1192+26T>G
c.*1303+26T>G (n.*1303+26T>G)
n.2222+26T>G
c.*997+26T>G (n.*997+26T>G)
c.*747+26T>G (n.*747+26T>G)
c.722+26T>G (n.722+26T>G)
n.3506+26T>G
c.779+26T>G (n.779+26T>G)
n.1151+26T>G
c.758+26T>G (n.758+26T>G)
n.1002+26T>G
n.1606+26T>G
c.767+26T>G (n.767+26T>G)
n.614+26T>G
n.498+26T>G
c.719+26T>G (n.719+26T>G)
dbSNP
8g.18061351A>GCA2686315048ASAH1c.833+26T>C (n.833+26T>C)
n.2471+26T>C
c.710+26T>C (n.710+26T>C)
n.119T>C
c.198+26T>C
c.*621+26T>C (n.*621+26T>C)
c.785+26T>C (n.785+26T>C)
c.642+26T>C (n.642+26T>C)
c.*628+26T>C (n.*628+26T>C)
c.464+26T>C (n.464+26T>C)
c.*677+26T>C (n.*677+26T>C)
c.728+26T>C (n.728+26T>C)
c.*565+26T>C (n.*565+26T>C)
n.447+26T>C
c.725+26T>C (n.725+26T>C)
c.590+26T>C (n.590+26T>C)
c.*436+26T>C (n.*436+26T>C)
c.702+26T>C
c.698+26T>C (n.698+26T>C)
c.*1153+26T>C (n.*1153+26T>C)
n.1192+26T>C
c.*1303+26T>C (n.*1303+26T>C)
n.2222+26T>C
c.*997+26T>C (n.*997+26T>C)
c.*747+26T>C (n.*747+26T>C)
c.722+26T>C (n.722+26T>C)
n.3506+26T>C
c.779+26T>C (n.779+26T>C)
n.1151+26T>C
c.758+26T>C (n.758+26T>C)
n.1002+26T>C
n.1606+26T>C
c.767+26T>C (n.767+26T>C)
n.614+26T>C
n.498+26T>C
c.719+26T>C (n.719+26T>C)
gnomAD v4
8g.18061351A>TCA2686315049ASAH1c.833+26T>A (n.833+26T>A)
n.2471+26T>A
c.710+26T>A (n.710+26T>A)
n.119T>A
c.198+26T>A
c.*621+26T>A (n.*621+26T>A)
c.785+26T>A (n.785+26T>A)
c.642+26T>A (n.642+26T>A)
c.*628+26T>A (n.*628+26T>A)
c.464+26T>A (n.464+26T>A)
c.*677+26T>A (n.*677+26T>A)
c.728+26T>A (n.728+26T>A)
c.*565+26T>A (n.*565+26T>A)
n.447+26T>A
c.725+26T>A (n.725+26T>A)
c.590+26T>A (n.590+26T>A)
c.*436+26T>A (n.*436+26T>A)
c.702+26T>A
c.698+26T>A (n.698+26T>A)
c.*1153+26T>A (n.*1153+26T>A)
n.1192+26T>A
c.*1303+26T>A (n.*1303+26T>A)
n.2222+26T>A
c.*997+26T>A (n.*997+26T>A)
c.*747+26T>A (n.*747+26T>A)
c.722+26T>A (n.722+26T>A)
n.3506+26T>A
c.779+26T>A (n.779+26T>A)
n.1151+26T>A
c.758+26T>A (n.758+26T>A)
n.1002+26T>A
n.1606+26T>A
c.767+26T>A (n.767+26T>A)
n.614+26T>A
n.498+26T>A
c.719+26T>A (n.719+26T>A)
gnomAD v4
8g.18061352A>GCA2686315050ASAH1c.833+25T>C (n.833+25T>C)
n.2471+25T>C
c.710+25T>C (n.710+25T>C)
n.118T>C
c.198+25T>C
c.*621+25T>C (n.*621+25T>C)
c.785+25T>C (n.785+25T>C)
c.642+25T>C (n.642+25T>C)
c.*628+25T>C (n.*628+25T>C)
c.464+25T>C (n.464+25T>C)
c.*677+25T>C (n.*677+25T>C)
c.728+25T>C (n.728+25T>C)
c.*565+25T>C (n.*565+25T>C)
n.447+25T>C
c.725+25T>C (n.725+25T>C)
c.590+25T>C (n.590+25T>C)
c.*436+25T>C (n.*436+25T>C)
c.702+25T>C
c.698+25T>C (n.698+25T>C)
c.*1153+25T>C (n.*1153+25T>C)
n.1192+25T>C
c.*1303+25T>C (n.*1303+25T>C)
n.2222+25T>C
c.*997+25T>C (n.*997+25T>C)
c.*747+25T>C (n.*747+25T>C)
c.722+25T>C (n.722+25T>C)
n.3506+25T>C
c.779+25T>C (n.779+25T>C)
n.1151+25T>C
c.758+25T>C (n.758+25T>C)
n.1002+25T>C
n.1606+25T>C
c.767+25T>C (n.767+25T>C)
n.614+25T>C
n.498+25T>C
c.719+25T>C (n.719+25T>C)
gnomAD v4
8g.18061352A>TCA2686315051ASAH1c.833+25T>A (n.833+25T>A)
n.2471+25T>A
c.710+25T>A (n.710+25T>A)
n.118T>A
c.198+25T>A
c.*621+25T>A (n.*621+25T>A)
c.785+25T>A (n.785+25T>A)
c.642+25T>A (n.642+25T>A)
c.*628+25T>A (n.*628+25T>A)
c.464+25T>A (n.464+25T>A)
c.*677+25T>A (n.*677+25T>A)
c.728+25T>A (n.728+25T>A)
c.*565+25T>A (n.*565+25T>A)
n.447+25T>A
c.725+25T>A (n.725+25T>A)
c.590+25T>A (n.590+25T>A)
c.*436+25T>A (n.*436+25T>A)
c.702+25T>A
c.698+25T>A (n.698+25T>A)
c.*1153+25T>A (n.*1153+25T>A)
n.1192+25T>A
c.*1303+25T>A (n.*1303+25T>A)
n.2222+25T>A
c.*997+25T>A (n.*997+25T>A)
c.*747+25T>A (n.*747+25T>A)
c.722+25T>A (n.722+25T>A)
n.3506+25T>A
c.779+25T>A (n.779+25T>A)
n.1151+25T>A
c.758+25T>A (n.758+25T>A)
n.1002+25T>A
n.1606+25T>A
c.767+25T>A (n.767+25T>A)
n.614+25T>A
n.498+25T>A
c.719+25T>A (n.719+25T>A)
gnomAD v4
8g.18061353T>CCA1768019782ASAH1c.833+24A>G (n.833+24A>G)
n.2471+24A>G
c.710+24A>G (n.710+24A>G)
n.117A>G
c.198+24A>G
c.*621+24A>G (n.*621+24A>G)
c.785+24A>G (n.785+24A>G)
c.642+24A>G (n.642+24A>G)
c.*628+24A>G (n.*628+24A>G)
c.464+24A>G (n.464+24A>G)
c.*677+24A>G (n.*677+24A>G)
c.728+24A>G (n.728+24A>G)
c.*565+24A>G (n.*565+24A>G)
n.447+24A>G
c.725+24A>G (n.725+24A>G)
c.590+24A>G (n.590+24A>G)
c.*436+24A>G (n.*436+24A>G)
c.702+24A>G
c.698+24A>G (n.698+24A>G)
c.*1153+24A>G (n.*1153+24A>G)
n.1192+24A>G
c.*1303+24A>G (n.*1303+24A>G)
n.2222+24A>G
c.*997+24A>G (n.*997+24A>G)
c.*747+24A>G (n.*747+24A>G)
c.722+24A>G (n.722+24A>G)
n.3506+24A>G
c.779+24A>G (n.779+24A>G)
n.1151+24A>G
c.758+24A>G (n.758+24A>G)
n.1002+24A>G
n.1606+24A>G
c.767+24A>G (n.767+24A>G)
n.614+24A>G
n.498+24A>G
c.719+24A>G (n.719+24A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.18061353T=CA1768019781ASAH1c.833+24A= (n.833+24A=)
n.2471+24A=
c.710+24A= (n.710+24A=)
n.117A=
c.198+24A=
c.*621+24A= (n.*621+24A=)
c.785+24A= (n.785+24A=)
c.642+24A= (n.642+24A=)
c.*628+24A= (n.*628+24A=)
c.464+24A= (n.464+24A=)
c.*677+24A= (n.*677+24A=)
c.728+24A= (n.728+24A=)
c.*565+24A= (n.*565+24A=)
n.447+24A=
c.725+24A= (n.725+24A=)
c.590+24A= (n.590+24A=)
c.*436+24A= (n.*436+24A=)
c.702+24A=
c.698+24A= (n.698+24A=)
c.*1153+24A= (n.*1153+24A=)
n.1192+24A=
c.*1303+24A= (n.*1303+24A=)
n.2222+24A=
c.*997+24A= (n.*997+24A=)
c.*747+24A= (n.*747+24A=)
c.722+24A= (n.722+24A=)
n.3506+24A=
c.779+24A= (n.779+24A=)
n.1151+24A=
c.758+24A= (n.758+24A=)
n.1002+24A=
n.1606+24A=
c.767+24A= (n.767+24A=)
n.614+24A=
n.498+24A=
c.719+24A= (n.719+24A=)
8g.18061354A=CA1768019786ASAH1c.833+23T= (n.833+23T=)
n.2471+23T=
c.710+23T= (n.710+23T=)
n.116T=
c.198+23T=
c.*621+23T= (n.*621+23T=)
c.785+23T= (n.785+23T=)
c.642+23T= (n.642+23T=)
c.*628+23T= (n.*628+23T=)
c.464+23T= (n.464+23T=)
c.*677+23T= (n.*677+23T=)
c.728+23T= (n.728+23T=)
c.*565+23T= (n.*565+23T=)
n.447+23T=
c.725+23T= (n.725+23T=)
c.590+23T= (n.590+23T=)
c.*436+23T= (n.*436+23T=)
c.702+23T=
c.698+23T= (n.698+23T=)
c.*1153+23T= (n.*1153+23T=)
n.1192+23T=
c.*1303+23T= (n.*1303+23T=)
n.2222+23T=
c.*997+23T= (n.*997+23T=)
c.*747+23T= (n.*747+23T=)
c.722+23T= (n.722+23T=)
n.3506+23T=
c.779+23T= (n.779+23T=)
n.1151+23T=
c.758+23T= (n.758+23T=)
n.1002+23T=
n.1606+23T=
c.767+23T= (n.767+23T=)
n.614+23T=
n.498+23T=
c.719+23T= (n.719+23T=)
8g.18061354A>CCA849393588ASAH1c.833+23T>G (n.833+23T>G)
n.2471+23T>G
c.710+23T>G (n.710+23T>G)
n.116T>G
c.198+23T>G
c.*621+23T>G (n.*621+23T>G)
c.785+23T>G (n.785+23T>G)
c.642+23T>G (n.642+23T>G)
c.*628+23T>G (n.*628+23T>G)
c.464+23T>G (n.464+23T>G)
c.*677+23T>G (n.*677+23T>G)
c.728+23T>G (n.728+23T>G)
c.*565+23T>G (n.*565+23T>G)
n.447+23T>G
c.725+23T>G (n.725+23T>G)
c.590+23T>G (n.590+23T>G)
c.*436+23T>G (n.*436+23T>G)
c.702+23T>G
c.698+23T>G (n.698+23T>G)
c.*1153+23T>G (n.*1153+23T>G)
n.1192+23T>G
c.*1303+23T>G (n.*1303+23T>G)
n.2222+23T>G
c.*997+23T>G (n.*997+23T>G)
c.*747+23T>G (n.*747+23T>G)
c.722+23T>G (n.722+23T>G)
n.3506+23T>G
c.779+23T>G (n.779+23T>G)
n.1151+23T>G
c.758+23T>G (n.758+23T>G)
n.1002+23T>G
n.1606+23T>G
c.767+23T>G (n.767+23T>G)
n.614+23T>G
n.498+23T>G
c.719+23T>G (n.719+23T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.18061354A>GCA1111403192ASAH1c.833+23T>C (n.833+23T>C)
n.2471+23T>C
c.710+23T>C (n.710+23T>C)
n.116T>C
c.198+23T>C
c.*621+23T>C (n.*621+23T>C)
c.785+23T>C (n.785+23T>C)
c.642+23T>C (n.642+23T>C)
c.*628+23T>C (n.*628+23T>C)
c.464+23T>C (n.464+23T>C)
c.*677+23T>C (n.*677+23T>C)
c.728+23T>C (n.728+23T>C)
c.*565+23T>C (n.*565+23T>C)
n.447+23T>C
c.725+23T>C (n.725+23T>C)
c.590+23T>C (n.590+23T>C)
c.*436+23T>C (n.*436+23T>C)
c.702+23T>C
c.698+23T>C (n.698+23T>C)
c.*1153+23T>C (n.*1153+23T>C)
n.1192+23T>C
c.*1303+23T>C (n.*1303+23T>C)
n.2222+23T>C
c.*997+23T>C (n.*997+23T>C)
c.*747+23T>C (n.*747+23T>C)
c.722+23T>C (n.722+23T>C)
n.3506+23T>C
c.779+23T>C (n.779+23T>C)
n.1151+23T>C
c.758+23T>C (n.758+23T>C)
n.1002+23T>C
n.1606+23T>C
c.767+23T>C (n.767+23T>C)
n.614+23T>C
n.498+23T>C
c.719+23T>C (n.719+23T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18061355G>ACA4650678ASAH1c.833+22C>T (n.833+22C>T)
n.2471+22C>T
c.710+22C>T (n.710+22C>T)
n.115C>T
c.198+22C>T
c.*621+22C>T (n.*621+22C>T)
c.785+22C>T (n.785+22C>T)
c.642+22C>T (n.642+22C>T)
c.*628+22C>T (n.*628+22C>T)
c.464+22C>T (n.464+22C>T)
c.*677+22C>T (n.*677+22C>T)
c.728+22C>T (n.728+22C>T)
c.*565+22C>T (n.*565+22C>T)
n.447+22C>T
c.725+22C>T (n.725+22C>T)
c.590+22C>T (n.590+22C>T)
c.*436+22C>T (n.*436+22C>T)
c.702+22C>T
c.698+22C>T (n.698+22C>T)
c.*1153+22C>T (n.*1153+22C>T)
n.1192+22C>T
c.*1303+22C>T (n.*1303+22C>T)
n.2222+22C>T
c.*997+22C>T (n.*997+22C>T)
c.*747+22C>T (n.*747+22C>T)
c.722+22C>T (n.722+22C>T)
n.3506+22C>T
c.779+22C>T (n.779+22C>T)
n.1151+22C>T
c.758+22C>T (n.758+22C>T)
n.1002+22C>T
n.1606+22C>T
c.767+22C>T (n.767+22C>T)
n.614+22C>T
n.498+22C>T
c.719+22C>T (n.719+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18061355G=CA1768019790ASAH1c.833+22C= (n.833+22C=)
n.2471+22C=
c.710+22C= (n.710+22C=)
n.115C=
c.198+22C=
c.*621+22C= (n.*621+22C=)
c.785+22C= (n.785+22C=)
c.642+22C= (n.642+22C=)
c.*628+22C= (n.*628+22C=)
c.464+22C= (n.464+22C=)
c.*677+22C= (n.*677+22C=)
c.728+22C= (n.728+22C=)
c.*565+22C= (n.*565+22C=)
n.447+22C=
c.725+22C= (n.725+22C=)
c.590+22C= (n.590+22C=)
c.*436+22C= (n.*436+22C=)
c.702+22C=
c.698+22C= (n.698+22C=)
c.*1153+22C= (n.*1153+22C=)
n.1192+22C=
c.*1303+22C= (n.*1303+22C=)
n.2222+22C=
c.*997+22C= (n.*997+22C=)
c.*747+22C= (n.*747+22C=)
c.722+22C= (n.722+22C=)
n.3506+22C=
c.779+22C= (n.779+22C=)
n.1151+22C=
c.758+22C= (n.758+22C=)
n.1002+22C=
n.1606+22C=
c.767+22C= (n.767+22C=)
n.614+22C=
n.498+22C=
c.719+22C= (n.719+22C=)
8g.18061355G>TCA2686315052ASAH1c.833+22C>A (n.833+22C>A)
n.2471+22C>A
c.710+22C>A (n.710+22C>A)
n.115C>A
c.198+22C>A
c.*621+22C>A (n.*621+22C>A)
c.785+22C>A (n.785+22C>A)
c.642+22C>A (n.642+22C>A)
c.*628+22C>A (n.*628+22C>A)
c.464+22C>A (n.464+22C>A)
c.*677+22C>A (n.*677+22C>A)
c.728+22C>A (n.728+22C>A)
c.*565+22C>A (n.*565+22C>A)
n.447+22C>A
c.725+22C>A (n.725+22C>A)
c.590+22C>A (n.590+22C>A)
c.*436+22C>A (n.*436+22C>A)
c.702+22C>A
c.698+22C>A (n.698+22C>A)
c.*1153+22C>A (n.*1153+22C>A)
n.1192+22C>A
c.*1303+22C>A (n.*1303+22C>A)
n.2222+22C>A
c.*997+22C>A (n.*997+22C>A)
c.*747+22C>A (n.*747+22C>A)
c.722+22C>A (n.722+22C>A)
n.3506+22C>A
c.779+22C>A (n.779+22C>A)
n.1151+22C>A
c.758+22C>A (n.758+22C>A)
n.1002+22C>A
n.1606+22C>A
c.767+22C>A (n.767+22C>A)
n.614+22C>A
n.498+22C>A
c.719+22C>A (n.719+22C>A)
gnomAD v4
8g.18061356T>CCA2686315053ASAH1c.833+21A>G (n.833+21A>G)
n.2471+21A>G
c.710+21A>G (n.710+21A>G)
n.114A>G
c.198+21A>G
c.*621+21A>G (n.*621+21A>G)
c.785+21A>G (n.785+21A>G)
c.642+21A>G (n.642+21A>G)
c.*628+21A>G (n.*628+21A>G)
c.464+21A>G (n.464+21A>G)
c.*677+21A>G (n.*677+21A>G)
c.728+21A>G (n.728+21A>G)
c.*565+21A>G (n.*565+21A>G)
n.447+21A>G
c.725+21A>G (n.725+21A>G)
c.590+21A>G (n.590+21A>G)
c.*436+21A>G (n.*436+21A>G)
c.702+21A>G
c.698+21A>G (n.698+21A>G)
c.*1153+21A>G (n.*1153+21A>G)
n.1192+21A>G
c.*1303+21A>G (n.*1303+21A>G)
n.2222+21A>G
c.*997+21A>G (n.*997+21A>G)
c.*747+21A>G (n.*747+21A>G)
c.722+21A>G (n.722+21A>G)
n.3506+21A>G
c.779+21A>G (n.779+21A>G)
n.1151+21A>G
c.758+21A>G (n.758+21A>G)
n.1002+21A>G
n.1606+21A>G
c.767+21A>G (n.767+21A>G)
n.614+21A>G
n.498+21A>G
c.719+21A>G (n.719+21A>G)
gnomAD v4
8g.18061358A=CA1768019793ASAH1c.833+19T= (n.833+19T=)
n.2471+19T=
c.710+19T= (n.710+19T=)
n.112T=
c.198+19T=
c.*621+19T= (n.*621+19T=)
c.785+19T= (n.785+19T=)
c.642+19T= (n.642+19T=)
c.*628+19T= (n.*628+19T=)
c.464+19T= (n.464+19T=)
c.*677+19T= (n.*677+19T=)
c.728+19T= (n.728+19T=)
c.*565+19T= (n.*565+19T=)
n.447+19T=
c.725+19T= (n.725+19T=)
c.590+19T= (n.590+19T=)
c.*436+19T= (n.*436+19T=)
c.702+19T=
c.698+19T= (n.698+19T=)
c.*1153+19T= (n.*1153+19T=)
n.1192+19T=
c.*1303+19T= (n.*1303+19T=)
n.2222+19T=
c.*997+19T= (n.*997+19T=)
c.*747+19T= (n.*747+19T=)
c.722+19T= (n.722+19T=)
n.3506+19T=
c.779+19T= (n.779+19T=)
n.1151+19T=
c.758+19T= (n.758+19T=)
n.1002+19T=
n.1606+19T=
c.767+19T= (n.767+19T=)
n.614+19T=
n.498+19T=
c.719+19T= (n.719+19T=)
8g.18061358A>TCA4650679ASAH1c.833+19T>A (n.833+19T>A)
n.2471+19T>A
c.710+19T>A (n.710+19T>A)
n.112T>A
c.198+19T>A
c.*621+19T>A (n.*621+19T>A)
c.785+19T>A (n.785+19T>A)
c.642+19T>A (n.642+19T>A)
c.*628+19T>A (n.*628+19T>A)
c.464+19T>A (n.464+19T>A)
c.*677+19T>A (n.*677+19T>A)
c.728+19T>A (n.728+19T>A)
c.*565+19T>A (n.*565+19T>A)
n.447+19T>A
c.725+19T>A (n.725+19T>A)
c.590+19T>A (n.590+19T>A)
c.*436+19T>A (n.*436+19T>A)
c.702+19T>A
c.698+19T>A (n.698+19T>A)
c.*1153+19T>A (n.*1153+19T>A)
n.1192+19T>A
c.*1303+19T>A (n.*1303+19T>A)
n.2222+19T>A
c.*997+19T>A (n.*997+19T>A)
c.*747+19T>A (n.*747+19T>A)
c.722+19T>A (n.722+19T>A)
n.3506+19T>A
c.779+19T>A (n.779+19T>A)
n.1151+19T>A
c.758+19T>A (n.758+19T>A)
n.1002+19T>A
n.1606+19T>A
c.767+19T>A (n.767+19T>A)
n.614+19T>A
n.498+19T>A
c.719+19T>A (n.719+19T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18061360G>TCA2686315054ASAH1c.833+17C>A (n.833+17C>A)
n.2471+17C>A
c.710+17C>A (n.710+17C>A)
n.110C>A
c.198+17C>A
c.*621+17C>A (n.*621+17C>A)
c.785+17C>A (n.785+17C>A)
c.642+17C>A (n.642+17C>A)
c.*628+17C>A (n.*628+17C>A)
c.464+17C>A (n.464+17C>A)
c.*677+17C>A (n.*677+17C>A)
c.728+17C>A (n.728+17C>A)
c.*565+17C>A (n.*565+17C>A)
n.447+17C>A
c.725+17C>A (n.725+17C>A)
c.590+17C>A (n.590+17C>A)
c.*436+17C>A (n.*436+17C>A)
c.702+17C>A
c.698+17C>A (n.698+17C>A)
c.*1153+17C>A (n.*1153+17C>A)
n.1192+17C>A
c.*1303+17C>A (n.*1303+17C>A)
n.2222+17C>A
c.*997+17C>A (n.*997+17C>A)
c.*747+17C>A (n.*747+17C>A)
c.722+17C>A (n.722+17C>A)
n.3506+17C>A
c.779+17C>A (n.779+17C>A)
n.1151+17C>A
c.758+17C>A (n.758+17C>A)
n.1002+17C>A
n.1606+17C>A
c.767+17C>A (n.767+17C>A)
n.614+17C>A
n.498+17C>A
c.719+17C>A (n.719+17C>A)
gnomAD v4
8g.18061361C>ACA2686315055ASAH1c.833+16G>T (n.833+16G>T)
n.2471+16G>T
c.710+16G>T (n.710+16G>T)
n.109G>T
c.198+16G>T
c.*621+16G>T (n.*621+16G>T)
c.785+16G>T (n.785+16G>T)
c.642+16G>T (n.642+16G>T)
c.*628+16G>T (n.*628+16G>T)
c.464+16G>T (n.464+16G>T)
c.*677+16G>T (n.*677+16G>T)
c.728+16G>T (n.728+16G>T)
c.*565+16G>T (n.*565+16G>T)
n.447+16G>T
c.725+16G>T (n.725+16G>T)
c.590+16G>T (n.590+16G>T)
c.*436+16G>T (n.*436+16G>T)
c.702+16G>T
c.698+16G>T (n.698+16G>T)
c.*1153+16G>T (n.*1153+16G>T)
n.1192+16G>T
c.*1303+16G>T (n.*1303+16G>T)
n.2222+16G>T
c.*997+16G>T (n.*997+16G>T)
c.*747+16G>T (n.*747+16G>T)
c.722+16G>T (n.722+16G>T)
n.3506+16G>T
c.779+16G>T (n.779+16G>T)
n.1151+16G>T
c.758+16G>T (n.758+16G>T)
n.1002+16G>T
n.1606+16G>T
c.767+16G>T (n.767+16G>T)
n.614+16G>T
n.498+16G>T
c.719+16G>T (n.719+16G>T)
gnomAD v4
8g.18061364C>ACA2573142612ASAH1c.833+13G>T (n.833+13G>T)
n.2471+13G>T
c.710+13G>T (n.710+13G>T)
n.106G>T
c.198+13G>T
c.*621+13G>T (n.*621+13G>T)
c.785+13G>T (n.785+13G>T)
c.642+13G>T (n.642+13G>T)
c.*628+13G>T (n.*628+13G>T)
c.464+13G>T (n.464+13G>T)
c.*677+13G>T (n.*677+13G>T)
c.728+13G>T (n.728+13G>T)
c.*565+13G>T (n.*565+13G>T)
n.447+13G>T
c.725+13G>T (n.725+13G>T)
c.590+13G>T (n.590+13G>T)
c.*436+13G>T (n.*436+13G>T)
c.702+13G>T
c.698+13G>T (n.698+13G>T)
c.*1153+13G>T (n.*1153+13G>T)
n.1192+13G>T
c.*1303+13G>T (n.*1303+13G>T)
n.2222+13G>T
c.*997+13G>T (n.*997+13G>T)
c.*747+13G>T (n.*747+13G>T)
c.722+13G>T (n.722+13G>T)
n.3506+13G>T
c.779+13G>T (n.779+13G>T)
n.1151+13G>T
c.758+13G>T (n.758+13G>T)
n.1002+13G>T
n.1606+13G>T
c.767+13G>T (n.767+13G>T)
n.614+13G>T
n.498+13G>T
c.719+13G>T (n.719+13G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.18061364C=CA1768019798ASAH1c.833+13G= (n.833+13G=)
n.2471+13G=
c.710+13G= (n.710+13G=)
n.106G=
c.198+13G=
c.*621+13G= (n.*621+13G=)
c.785+13G= (n.785+13G=)
c.642+13G= (n.642+13G=)
c.*628+13G= (n.*628+13G=)
c.464+13G= (n.464+13G=)
c.*677+13G= (n.*677+13G=)
c.728+13G= (n.728+13G=)
c.*565+13G= (n.*565+13G=)
n.447+13G=
c.725+13G= (n.725+13G=)
c.590+13G= (n.590+13G=)
c.*436+13G= (n.*436+13G=)
c.702+13G=
c.698+13G= (n.698+13G=)
c.*1153+13G= (n.*1153+13G=)
n.1192+13G=
c.*1303+13G= (n.*1303+13G=)
n.2222+13G=
c.*997+13G= (n.*997+13G=)
c.*747+13G= (n.*747+13G=)
c.722+13G= (n.722+13G=)
n.3506+13G=
c.779+13G= (n.779+13G=)
n.1151+13G=
c.758+13G= (n.758+13G=)
n.1002+13G=
n.1606+13G=
c.767+13G= (n.767+13G=)
n.614+13G=
n.498+13G=
c.719+13G= (n.719+13G=)
8g.18061364C>TCA4650680ASAH1c.833+13G>A (n.833+13G>A)
n.2471+13G>A
c.710+13G>A (n.710+13G>A)
n.106G>A
c.198+13G>A
c.*621+13G>A (n.*621+13G>A)
c.785+13G>A (n.785+13G>A)
c.642+13G>A (n.642+13G>A)
c.*628+13G>A (n.*628+13G>A)
c.464+13G>A (n.464+13G>A)
c.*677+13G>A (n.*677+13G>A)
c.728+13G>A (n.728+13G>A)
c.*565+13G>A (n.*565+13G>A)
n.447+13G>A
c.725+13G>A (n.725+13G>A)
c.590+13G>A (n.590+13G>A)
c.*436+13G>A (n.*436+13G>A)
c.702+13G>A
c.698+13G>A (n.698+13G>A)
c.*1153+13G>A (n.*1153+13G>A)
n.1192+13G>A
c.*1303+13G>A (n.*1303+13G>A)
n.2222+13G>A
c.*997+13G>A (n.*997+13G>A)
c.*747+13G>A (n.*747+13G>A)
c.722+13G>A (n.722+13G>A)
n.3506+13G>A
c.779+13G>A (n.779+13G>A)
n.1151+13G>A
c.758+13G>A (n.758+13G>A)
n.1002+13G>A
n.1606+13G>A
c.767+13G>A (n.767+13G>A)
n.614+13G>A
n.498+13G>A
c.719+13G>A (n.719+13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18061365G>ACA4650681ASAH1c.833+12C>T (n.833+12C>T)
n.2471+12C>T
c.710+12C>T (n.710+12C>T)
n.105C>T
c.198+12C>T
c.*621+12C>T (n.*621+12C>T)
c.785+12C>T (n.785+12C>T)
c.642+12C>T (n.642+12C>T)
c.*628+12C>T (n.*628+12C>T)
c.464+12C>T (n.464+12C>T)
c.*677+12C>T (n.*677+12C>T)
c.728+12C>T (n.728+12C>T)
c.*565+12C>T (n.*565+12C>T)
n.447+12C>T
c.725+12C>T (n.725+12C>T)
c.590+12C>T (n.590+12C>T)
c.*436+12C>T (n.*436+12C>T)
c.702+12C>T
c.698+12C>T (n.698+12C>T)
c.*1153+12C>T (n.*1153+12C>T)
n.1192+12C>T
c.*1303+12C>T (n.*1303+12C>T)
n.2222+12C>T
c.*997+12C>T (n.*997+12C>T)
c.*747+12C>T (n.*747+12C>T)
c.722+12C>T (n.722+12C>T)
n.3506+12C>T
c.779+12C>T (n.779+12C>T)
n.1151+12C>T
c.758+12C>T (n.758+12C>T)
n.1002+12C>T
n.1606+12C>T
c.767+12C>T (n.767+12C>T)
n.614+12C>T
n.498+12C>T
c.719+12C>T (n.719+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.18061365G=CA1768019809ASAH1c.833+12C= (n.833+12C=)
n.2471+12C=
c.710+12C= (n.710+12C=)
n.105C=
c.198+12C=
c.*621+12C= (n.*621+12C=)
c.785+12C= (n.785+12C=)
c.642+12C= (n.642+12C=)
c.*628+12C= (n.*628+12C=)
c.464+12C= (n.464+12C=)
c.*677+12C= (n.*677+12C=)
c.728+12C= (n.728+12C=)
c.*565+12C= (n.*565+12C=)
n.447+12C=
c.725+12C= (n.725+12C=)
c.590+12C= (n.590+12C=)
c.*436+12C= (n.*436+12C=)
c.702+12C=
c.698+12C= (n.698+12C=)
c.*1153+12C= (n.*1153+12C=)
n.1192+12C=
c.*1303+12C= (n.*1303+12C=)
n.2222+12C=
c.*997+12C= (n.*997+12C=)
c.*747+12C= (n.*747+12C=)
c.722+12C= (n.722+12C=)
n.3506+12C=
c.779+12C= (n.779+12C=)
n.1151+12C=
c.758+12C= (n.758+12C=)
n.1002+12C=
n.1606+12C=
c.767+12C= (n.767+12C=)
n.614+12C=
n.498+12C=
c.719+12C= (n.719+12C=)
8g.18061365G>TCA2686315057ASAH1c.833+12C>A (n.833+12C>A)
n.2471+12C>A
c.710+12C>A (n.710+12C>A)
n.105C>A
c.198+12C>A
c.*621+12C>A (n.*621+12C>A)
c.785+12C>A (n.785+12C>A)
c.642+12C>A (n.642+12C>A)
c.*628+12C>A (n.*628+12C>A)
c.464+12C>A (n.464+12C>A)
c.*677+12C>A (n.*677+12C>A)
c.728+12C>A (n.728+12C>A)
c.*565+12C>A (n.*565+12C>A)
n.447+12C>A
c.725+12C>A (n.725+12C>A)
c.590+12C>A (n.590+12C>A)
c.*436+12C>A (n.*436+12C>A)
c.702+12C>A
c.698+12C>A (n.698+12C>A)
c.*1153+12C>A (n.*1153+12C>A)
n.1192+12C>A
c.*1303+12C>A (n.*1303+12C>A)
n.2222+12C>A
c.*997+12C>A (n.*997+12C>A)
c.*747+12C>A (n.*747+12C>A)
c.722+12C>A (n.722+12C>A)
n.3506+12C>A
c.779+12C>A (n.779+12C>A)
n.1151+12C>A
c.758+12C>A (n.758+12C>A)
n.1002+12C>A
n.1606+12C>A
c.767+12C>A (n.767+12C>A)
n.614+12C>A
n.498+12C>A
c.719+12C>A (n.719+12C>A)
gnomAD v4
8g.18061365_18061367delinsGAACA1768019806ASAH1c.833+10_833+12delinsTTC (n.833+10_833+12delinsTTC)
n.2471+10_2471+12delinsTTC
c.710+10_710+12delinsTTC (n.710+10_710+12delinsTTC)
n.103_105delinsTTC
c.198+10_198+12delinsTTC
c.*621+10_*621+12delinsTTC (n.*621+10_*621+12delinsTTC)
c.785+10_785+12delinsTTC (n.785+10_785+12delinsTTC)
c.642+10_642+12delinsTTC (n.642+10_642+12delinsTTC)
c.*628+10_*628+12delinsTTC (n.*628+10_*628+12delinsTTC)
c.464+10_464+12delinsTTC (n.464+10_464+12delinsTTC)
c.*677+10_*677+12delinsTTC (n.*677+10_*677+12delinsTTC)
c.728+10_728+12delinsTTC (n.728+10_728+12delinsTTC)
c.*565+10_*565+12delinsTTC (n.*565+10_*565+12delinsTTC)
n.447+10_447+12delinsTTC
c.725+10_725+12delinsTTC (n.725+10_725+12delinsTTC)
c.590+10_590+12delinsTTC (n.590+10_590+12delinsTTC)
c.*436+10_*436+12delinsTTC (n.*436+10_*436+12delinsTTC)
c.702+10_702+12delinsTTC
c.698+10_698+12delinsTTC (n.698+10_698+12delinsTTC)
c.*1153+10_*1153+12delinsTTC (n.*1153+10_*1153+12delinsTTC)
n.1192+10_1192+12delinsTTC
c.*1303+10_*1303+12delinsTTC (n.*1303+10_*1303+12delinsTTC)
n.2222+10_2222+12delinsTTC
c.*997+10_*997+12delinsTTC (n.*997+10_*997+12delinsTTC)
c.*747+10_*747+12delinsTTC (n.*747+10_*747+12delinsTTC)
c.722+10_722+12delinsTTC (n.722+10_722+12delinsTTC)
n.3506+10_3506+12delinsTTC
c.779+10_779+12delinsTTC (n.779+10_779+12delinsTTC)
n.1151+10_1151+12delinsTTC
c.758+10_758+12delinsTTC (n.758+10_758+12delinsTTC)
n.1002+10_1002+12delinsTTC
n.1606+10_1606+12delinsTTC
c.767+10_767+12delinsTTC (n.767+10_767+12delinsTTC)
n.614+10_614+12delinsTTC
n.498+10_498+12delinsTTC
c.719+10_719+12delinsTTC (n.719+10_719+12delinsTTC)
8g.18061366A=CA1768019819ASAH1c.833+11T= (n.833+11T=)
n.2471+11T=
c.710+11T= (n.710+11T=)
n.104T=
c.198+11T=
c.*621+11T= (n.*621+11T=)
c.785+11T= (n.785+11T=)
c.642+11T= (n.642+11T=)
c.*628+11T= (n.*628+11T=)
c.464+11T= (n.464+11T=)
c.*677+11T= (n.*677+11T=)
c.728+11T= (n.728+11T=)
c.*565+11T= (n.*565+11T=)
n.447+11T=
c.725+11T= (n.725+11T=)
c.590+11T= (n.590+11T=)
c.*436+11T= (n.*436+11T=)
c.702+11T=
c.698+11T= (n.698+11T=)
c.*1153+11T= (n.*1153+11T=)
n.1192+11T=
c.*1303+11T= (n.*1303+11T=)
n.2222+11T=
c.*997+11T= (n.*997+11T=)
c.*747+11T= (n.*747+11T=)
c.722+11T= (n.722+11T=)
n.3506+11T=
c.779+11T= (n.779+11T=)
n.1151+11T=
c.758+11T= (n.758+11T=)
n.1002+11T=
n.1606+11T=
c.767+11T= (n.767+11T=)
n.614+11T=
n.498+11T=
c.719+11T= (n.719+11T=)

Number of alleles fetched