Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.18061333A>C | CA2686315040 | ASAH1 | c.833+44T>G (n.833+44T>G) n.2471+44T>G c.710+44T>G (n.710+44T>G) n.137T>G c.198+44T>G c.*621+44T>G (n.*621+44T>G) c.785+44T>G (n.785+44T>G) c.642+44T>G (n.642+44T>G) c.*628+44T>G (n.*628+44T>G) c.464+44T>G (n.464+44T>G) c.*677+44T>G (n.*677+44T>G) c.728+44T>G (n.728+44T>G) c.*565+44T>G (n.*565+44T>G) n.447+44T>G c.725+44T>G (n.725+44T>G) c.590+44T>G (n.590+44T>G) c.*436+44T>G (n.*436+44T>G) c.702+44T>G c.698+44T>G (n.698+44T>G) c.*1153+44T>G (n.*1153+44T>G) n.1192+44T>G c.*1303+44T>G (n.*1303+44T>G) n.2222+44T>G c.*997+44T>G (n.*997+44T>G) c.*747+44T>G (n.*747+44T>G) c.722+44T>G (n.722+44T>G) n.3506+44T>G c.779+44T>G (n.779+44T>G) n.1151+44T>G c.758+44T>G (n.758+44T>G) n.1002+44T>G n.1606+44T>G c.767+44T>G (n.767+44T>G) n.614+44T>G n.498+44T>G c.719+44T>G (n.719+44T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061336T>G | CA4650676 | ASAH1 | c.833+41A>C (n.833+41A>C) n.2471+41A>C c.710+41A>C (n.710+41A>C) n.134A>C c.198+41A>C c.*621+41A>C (n.*621+41A>C) c.785+41A>C (n.785+41A>C) c.642+41A>C (n.642+41A>C) c.*628+41A>C (n.*628+41A>C) c.464+41A>C (n.464+41A>C) c.*677+41A>C (n.*677+41A>C) c.728+41A>C (n.728+41A>C) c.*565+41A>C (n.*565+41A>C) n.447+41A>C c.725+41A>C (n.725+41A>C) c.590+41A>C (n.590+41A>C) c.*436+41A>C (n.*436+41A>C) c.702+41A>C c.698+41A>C (n.698+41A>C) c.*1153+41A>C (n.*1153+41A>C) n.1192+41A>C c.*1303+41A>C (n.*1303+41A>C) n.2222+41A>C c.*997+41A>C (n.*997+41A>C) c.*747+41A>C (n.*747+41A>C) c.722+41A>C (n.722+41A>C) n.3506+41A>C c.779+41A>C (n.779+41A>C) n.1151+41A>C c.758+41A>C (n.758+41A>C) n.1002+41A>C n.1606+41A>C c.767+41A>C (n.767+41A>C) n.614+41A>C n.498+41A>C c.719+41A>C (n.719+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061339A>G | CA1768019768 | ASAH1 | c.833+38T>C (n.833+38T>C) n.2471+38T>C c.710+38T>C (n.710+38T>C) n.131T>C c.198+38T>C c.*621+38T>C (n.*621+38T>C) c.785+38T>C (n.785+38T>C) c.642+38T>C (n.642+38T>C) c.*628+38T>C (n.*628+38T>C) c.464+38T>C (n.464+38T>C) c.*677+38T>C (n.*677+38T>C) c.728+38T>C (n.728+38T>C) c.*565+38T>C (n.*565+38T>C) n.447+38T>C c.725+38T>C (n.725+38T>C) c.590+38T>C (n.590+38T>C) c.*436+38T>C (n.*436+38T>C) c.702+38T>C c.698+38T>C (n.698+38T>C) c.*1153+38T>C (n.*1153+38T>C) n.1192+38T>C c.*1303+38T>C (n.*1303+38T>C) n.2222+38T>C c.*997+38T>C (n.*997+38T>C) c.*747+38T>C (n.*747+38T>C) c.722+38T>C (n.722+38T>C) n.3506+38T>C c.779+38T>C (n.779+38T>C) n.1151+38T>C c.758+38T>C (n.758+38T>C) n.1002+38T>C n.1606+38T>C c.767+38T>C (n.767+38T>C) n.614+38T>C n.498+38T>C c.719+38T>C (n.719+38T>C) | dbSNP |
8 | g.18061342T>C | CA1768019772 | ASAH1 | c.833+35A>G (n.833+35A>G) n.2471+35A>G c.710+35A>G (n.710+35A>G) n.128A>G c.198+35A>G c.*621+35A>G (n.*621+35A>G) c.785+35A>G (n.785+35A>G) c.642+35A>G (n.642+35A>G) c.*628+35A>G (n.*628+35A>G) c.464+35A>G (n.464+35A>G) c.*677+35A>G (n.*677+35A>G) c.728+35A>G (n.728+35A>G) c.*565+35A>G (n.*565+35A>G) n.447+35A>G c.725+35A>G (n.725+35A>G) c.590+35A>G (n.590+35A>G) c.*436+35A>G (n.*436+35A>G) c.702+35A>G c.698+35A>G (n.698+35A>G) c.*1153+35A>G (n.*1153+35A>G) n.1192+35A>G c.*1303+35A>G (n.*1303+35A>G) n.2222+35A>G c.*997+35A>G (n.*997+35A>G) c.*747+35A>G (n.*747+35A>G) c.722+35A>G (n.722+35A>G) n.3506+35A>G c.779+35A>G (n.779+35A>G) n.1151+35A>G c.758+35A>G (n.758+35A>G) n.1002+35A>G n.1606+35A>G c.767+35A>G (n.767+35A>G) n.614+35A>G n.498+35A>G c.719+35A>G (n.719+35A>G) | dbSNP |
8 | g.18061342T= | CA1768019773 | ASAH1 | c.833+35A= (n.833+35A=) n.2471+35A= c.710+35A= (n.710+35A=) n.128A= c.198+35A= c.*621+35A= (n.*621+35A=) c.785+35A= (n.785+35A=) c.642+35A= (n.642+35A=) c.*628+35A= (n.*628+35A=) c.464+35A= (n.464+35A=) c.*677+35A= (n.*677+35A=) c.728+35A= (n.728+35A=) c.*565+35A= (n.*565+35A=) n.447+35A= c.725+35A= (n.725+35A=) c.590+35A= (n.590+35A=) c.*436+35A= (n.*436+35A=) c.702+35A= c.698+35A= (n.698+35A=) c.*1153+35A= (n.*1153+35A=) n.1192+35A= c.*1303+35A= (n.*1303+35A=) n.2222+35A= c.*997+35A= (n.*997+35A=) c.*747+35A= (n.*747+35A=) c.722+35A= (n.722+35A=) n.3506+35A= c.779+35A= (n.779+35A=) n.1151+35A= c.758+35A= (n.758+35A=) n.1002+35A= n.1606+35A= c.767+35A= (n.767+35A=) n.614+35A= n.498+35A= c.719+35A= (n.719+35A=) | |
8 | g.18061344A>C | CA2686315044 | ASAH1 | c.833+33T>G (n.833+33T>G) n.2471+33T>G c.710+33T>G (n.710+33T>G) n.126T>G c.198+33T>G c.*621+33T>G (n.*621+33T>G) c.785+33T>G (n.785+33T>G) c.642+33T>G (n.642+33T>G) c.*628+33T>G (n.*628+33T>G) c.464+33T>G (n.464+33T>G) c.*677+33T>G (n.*677+33T>G) c.728+33T>G (n.728+33T>G) c.*565+33T>G (n.*565+33T>G) n.447+33T>G c.725+33T>G (n.725+33T>G) c.590+33T>G (n.590+33T>G) c.*436+33T>G (n.*436+33T>G) c.702+33T>G c.698+33T>G (n.698+33T>G) c.*1153+33T>G (n.*1153+33T>G) n.1192+33T>G c.*1303+33T>G (n.*1303+33T>G) n.2222+33T>G c.*997+33T>G (n.*997+33T>G) c.*747+33T>G (n.*747+33T>G) c.722+33T>G (n.722+33T>G) n.3506+33T>G c.779+33T>G (n.779+33T>G) n.1151+33T>G c.758+33T>G (n.758+33T>G) n.1002+33T>G n.1606+33T>G c.767+33T>G (n.767+33T>G) n.614+33T>G n.498+33T>G c.719+33T>G (n.719+33T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061344A>G | CA2686315043 | ASAH1 | c.833+33T>C (n.833+33T>C) n.2471+33T>C c.710+33T>C (n.710+33T>C) n.126T>C c.198+33T>C c.*621+33T>C (n.*621+33T>C) c.785+33T>C (n.785+33T>C) c.642+33T>C (n.642+33T>C) c.*628+33T>C (n.*628+33T>C) c.464+33T>C (n.464+33T>C) c.*677+33T>C (n.*677+33T>C) c.728+33T>C (n.728+33T>C) c.*565+33T>C (n.*565+33T>C) n.447+33T>C c.725+33T>C (n.725+33T>C) c.590+33T>C (n.590+33T>C) c.*436+33T>C (n.*436+33T>C) c.702+33T>C c.698+33T>C (n.698+33T>C) c.*1153+33T>C (n.*1153+33T>C) n.1192+33T>C c.*1303+33T>C (n.*1303+33T>C) n.2222+33T>C c.*997+33T>C (n.*997+33T>C) c.*747+33T>C (n.*747+33T>C) c.722+33T>C (n.722+33T>C) n.3506+33T>C c.779+33T>C (n.779+33T>C) n.1151+33T>C c.758+33T>C (n.758+33T>C) n.1002+33T>C n.1606+33T>C c.767+33T>C (n.767+33T>C) n.614+33T>C n.498+33T>C c.719+33T>C (n.719+33T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061345A>G | CA2686315045 | ASAH1 | c.833+32T>C (n.833+32T>C) n.2471+32T>C c.710+32T>C (n.710+32T>C) n.125T>C c.198+32T>C c.*621+32T>C (n.*621+32T>C) c.785+32T>C (n.785+32T>C) c.642+32T>C (n.642+32T>C) c.*628+32T>C (n.*628+32T>C) c.464+32T>C (n.464+32T>C) c.*677+32T>C (n.*677+32T>C) c.728+32T>C (n.728+32T>C) c.*565+32T>C (n.*565+32T>C) n.447+32T>C c.725+32T>C (n.725+32T>C) c.590+32T>C (n.590+32T>C) c.*436+32T>C (n.*436+32T>C) c.702+32T>C c.698+32T>C (n.698+32T>C) c.*1153+32T>C (n.*1153+32T>C) n.1192+32T>C c.*1303+32T>C (n.*1303+32T>C) n.2222+32T>C c.*997+32T>C (n.*997+32T>C) c.*747+32T>C (n.*747+32T>C) c.722+32T>C (n.722+32T>C) n.3506+32T>C c.779+32T>C (n.779+32T>C) n.1151+32T>C c.758+32T>C (n.758+32T>C) n.1002+32T>C n.1606+32T>C c.767+32T>C (n.767+32T>C) n.614+32T>C n.498+32T>C c.719+32T>C (n.719+32T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061346T>C | CA4650677 | ASAH1 | c.833+31A>G (n.833+31A>G) n.2471+31A>G c.710+31A>G (n.710+31A>G) n.124A>G c.198+31A>G c.*621+31A>G (n.*621+31A>G) c.785+31A>G (n.785+31A>G) c.642+31A>G (n.642+31A>G) c.*628+31A>G (n.*628+31A>G) c.464+31A>G (n.464+31A>G) c.*677+31A>G (n.*677+31A>G) c.728+31A>G (n.728+31A>G) c.*565+31A>G (n.*565+31A>G) n.447+31A>G c.725+31A>G (n.725+31A>G) c.590+31A>G (n.590+31A>G) c.*436+31A>G (n.*436+31A>G) c.702+31A>G c.698+31A>G (n.698+31A>G) c.*1153+31A>G (n.*1153+31A>G) n.1192+31A>G c.*1303+31A>G (n.*1303+31A>G) n.2222+31A>G c.*997+31A>G (n.*997+31A>G) c.*747+31A>G (n.*747+31A>G) c.722+31A>G (n.722+31A>G) n.3506+31A>G c.779+31A>G (n.779+31A>G) n.1151+31A>G c.758+31A>G (n.758+31A>G) n.1002+31A>G n.1606+31A>G c.767+31A>G (n.767+31A>G) n.614+31A>G n.498+31A>G c.719+31A>G (n.719+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061346T= | CA1768019775 | ASAH1 | c.833+31A= (n.833+31A=) n.2471+31A= c.710+31A= (n.710+31A=) n.124A= c.198+31A= c.*621+31A= (n.*621+31A=) c.785+31A= (n.785+31A=) c.642+31A= (n.642+31A=) c.*628+31A= (n.*628+31A=) c.464+31A= (n.464+31A=) c.*677+31A= (n.*677+31A=) c.728+31A= (n.728+31A=) c.*565+31A= (n.*565+31A=) n.447+31A= c.725+31A= (n.725+31A=) c.590+31A= (n.590+31A=) c.*436+31A= (n.*436+31A=) c.702+31A= c.698+31A= (n.698+31A=) c.*1153+31A= (n.*1153+31A=) n.1192+31A= c.*1303+31A= (n.*1303+31A=) n.2222+31A= c.*997+31A= (n.*997+31A=) c.*747+31A= (n.*747+31A=) c.722+31A= (n.722+31A=) n.3506+31A= c.779+31A= (n.779+31A=) n.1151+31A= c.758+31A= (n.758+31A=) n.1002+31A= n.1606+31A= c.767+31A= (n.767+31A=) n.614+31A= n.498+31A= c.719+31A= (n.719+31A=) | |
8 | g.18061347A>G | CA2686315046 | ASAH1 | c.833+30T>C (n.833+30T>C) n.2471+30T>C c.710+30T>C (n.710+30T>C) n.123T>C c.198+30T>C c.*621+30T>C (n.*621+30T>C) c.785+30T>C (n.785+30T>C) c.642+30T>C (n.642+30T>C) c.*628+30T>C (n.*628+30T>C) c.464+30T>C (n.464+30T>C) c.*677+30T>C (n.*677+30T>C) c.728+30T>C (n.728+30T>C) c.*565+30T>C (n.*565+30T>C) n.447+30T>C c.725+30T>C (n.725+30T>C) c.590+30T>C (n.590+30T>C) c.*436+30T>C (n.*436+30T>C) c.702+30T>C c.698+30T>C (n.698+30T>C) c.*1153+30T>C (n.*1153+30T>C) n.1192+30T>C c.*1303+30T>C (n.*1303+30T>C) n.2222+30T>C c.*997+30T>C (n.*997+30T>C) c.*747+30T>C (n.*747+30T>C) c.722+30T>C (n.722+30T>C) n.3506+30T>C c.779+30T>C (n.779+30T>C) n.1151+30T>C c.758+30T>C (n.758+30T>C) n.1002+30T>C n.1606+30T>C c.767+30T>C (n.767+30T>C) n.614+30T>C n.498+30T>C c.719+30T>C (n.719+30T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061348T>C | CA2686315047 | ASAH1 | c.833+29A>G (n.833+29A>G) n.2471+29A>G c.710+29A>G (n.710+29A>G) n.122A>G c.198+29A>G c.*621+29A>G (n.*621+29A>G) c.785+29A>G (n.785+29A>G) c.642+29A>G (n.642+29A>G) c.*628+29A>G (n.*628+29A>G) c.464+29A>G (n.464+29A>G) c.*677+29A>G (n.*677+29A>G) c.728+29A>G (n.728+29A>G) c.*565+29A>G (n.*565+29A>G) n.447+29A>G c.725+29A>G (n.725+29A>G) c.590+29A>G (n.590+29A>G) c.*436+29A>G (n.*436+29A>G) c.702+29A>G c.698+29A>G (n.698+29A>G) c.*1153+29A>G (n.*1153+29A>G) n.1192+29A>G c.*1303+29A>G (n.*1303+29A>G) n.2222+29A>G c.*997+29A>G (n.*997+29A>G) c.*747+29A>G (n.*747+29A>G) c.722+29A>G (n.722+29A>G) n.3506+29A>G c.779+29A>G (n.779+29A>G) n.1151+29A>G c.758+29A>G (n.758+29A>G) n.1002+29A>G n.1606+29A>G c.767+29A>G (n.767+29A>G) n.614+29A>G n.498+29A>G c.719+29A>G (n.719+29A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061351A= | CA1768019779 | ASAH1 | c.833+26T= (n.833+26T=) n.2471+26T= c.710+26T= (n.710+26T=) n.119T= c.198+26T= c.*621+26T= (n.*621+26T=) c.785+26T= (n.785+26T=) c.642+26T= (n.642+26T=) c.*628+26T= (n.*628+26T=) c.464+26T= (n.464+26T=) c.*677+26T= (n.*677+26T=) c.728+26T= (n.728+26T=) c.*565+26T= (n.*565+26T=) n.447+26T= c.725+26T= (n.725+26T=) c.590+26T= (n.590+26T=) c.*436+26T= (n.*436+26T=) c.702+26T= c.698+26T= (n.698+26T=) c.*1153+26T= (n.*1153+26T=) n.1192+26T= c.*1303+26T= (n.*1303+26T=) n.2222+26T= c.*997+26T= (n.*997+26T=) c.*747+26T= (n.*747+26T=) c.722+26T= (n.722+26T=) n.3506+26T= c.779+26T= (n.779+26T=) n.1151+26T= c.758+26T= (n.758+26T=) n.1002+26T= n.1606+26T= c.767+26T= (n.767+26T=) n.614+26T= n.498+26T= c.719+26T= (n.719+26T=) | |
8 | g.18061351A>C | CA1768019780 | ASAH1 | c.833+26T>G (n.833+26T>G) n.2471+26T>G c.710+26T>G (n.710+26T>G) n.119T>G c.198+26T>G c.*621+26T>G (n.*621+26T>G) c.785+26T>G (n.785+26T>G) c.642+26T>G (n.642+26T>G) c.*628+26T>G (n.*628+26T>G) c.464+26T>G (n.464+26T>G) c.*677+26T>G (n.*677+26T>G) c.728+26T>G (n.728+26T>G) c.*565+26T>G (n.*565+26T>G) n.447+26T>G c.725+26T>G (n.725+26T>G) c.590+26T>G (n.590+26T>G) c.*436+26T>G (n.*436+26T>G) c.702+26T>G c.698+26T>G (n.698+26T>G) c.*1153+26T>G (n.*1153+26T>G) n.1192+26T>G c.*1303+26T>G (n.*1303+26T>G) n.2222+26T>G c.*997+26T>G (n.*997+26T>G) c.*747+26T>G (n.*747+26T>G) c.722+26T>G (n.722+26T>G) n.3506+26T>G c.779+26T>G (n.779+26T>G) n.1151+26T>G c.758+26T>G (n.758+26T>G) n.1002+26T>G n.1606+26T>G c.767+26T>G (n.767+26T>G) n.614+26T>G n.498+26T>G c.719+26T>G (n.719+26T>G) | dbSNP |
8 | g.18061351A>G | CA2686315048 | ASAH1 | c.833+26T>C (n.833+26T>C) n.2471+26T>C c.710+26T>C (n.710+26T>C) n.119T>C c.198+26T>C c.*621+26T>C (n.*621+26T>C) c.785+26T>C (n.785+26T>C) c.642+26T>C (n.642+26T>C) c.*628+26T>C (n.*628+26T>C) c.464+26T>C (n.464+26T>C) c.*677+26T>C (n.*677+26T>C) c.728+26T>C (n.728+26T>C) c.*565+26T>C (n.*565+26T>C) n.447+26T>C c.725+26T>C (n.725+26T>C) c.590+26T>C (n.590+26T>C) c.*436+26T>C (n.*436+26T>C) c.702+26T>C c.698+26T>C (n.698+26T>C) c.*1153+26T>C (n.*1153+26T>C) n.1192+26T>C c.*1303+26T>C (n.*1303+26T>C) n.2222+26T>C c.*997+26T>C (n.*997+26T>C) c.*747+26T>C (n.*747+26T>C) c.722+26T>C (n.722+26T>C) n.3506+26T>C c.779+26T>C (n.779+26T>C) n.1151+26T>C c.758+26T>C (n.758+26T>C) n.1002+26T>C n.1606+26T>C c.767+26T>C (n.767+26T>C) n.614+26T>C n.498+26T>C c.719+26T>C (n.719+26T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061351A>T | CA2686315049 | ASAH1 | c.833+26T>A (n.833+26T>A) n.2471+26T>A c.710+26T>A (n.710+26T>A) n.119T>A c.198+26T>A c.*621+26T>A (n.*621+26T>A) c.785+26T>A (n.785+26T>A) c.642+26T>A (n.642+26T>A) c.*628+26T>A (n.*628+26T>A) c.464+26T>A (n.464+26T>A) c.*677+26T>A (n.*677+26T>A) c.728+26T>A (n.728+26T>A) c.*565+26T>A (n.*565+26T>A) n.447+26T>A c.725+26T>A (n.725+26T>A) c.590+26T>A (n.590+26T>A) c.*436+26T>A (n.*436+26T>A) c.702+26T>A c.698+26T>A (n.698+26T>A) c.*1153+26T>A (n.*1153+26T>A) n.1192+26T>A c.*1303+26T>A (n.*1303+26T>A) n.2222+26T>A c.*997+26T>A (n.*997+26T>A) c.*747+26T>A (n.*747+26T>A) c.722+26T>A (n.722+26T>A) n.3506+26T>A c.779+26T>A (n.779+26T>A) n.1151+26T>A c.758+26T>A (n.758+26T>A) n.1002+26T>A n.1606+26T>A c.767+26T>A (n.767+26T>A) n.614+26T>A n.498+26T>A c.719+26T>A (n.719+26T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061352A>G | CA2686315050 | ASAH1 | c.833+25T>C (n.833+25T>C) n.2471+25T>C c.710+25T>C (n.710+25T>C) n.118T>C c.198+25T>C c.*621+25T>C (n.*621+25T>C) c.785+25T>C (n.785+25T>C) c.642+25T>C (n.642+25T>C) c.*628+25T>C (n.*628+25T>C) c.464+25T>C (n.464+25T>C) c.*677+25T>C (n.*677+25T>C) c.728+25T>C (n.728+25T>C) c.*565+25T>C (n.*565+25T>C) n.447+25T>C c.725+25T>C (n.725+25T>C) c.590+25T>C (n.590+25T>C) c.*436+25T>C (n.*436+25T>C) c.702+25T>C c.698+25T>C (n.698+25T>C) c.*1153+25T>C (n.*1153+25T>C) n.1192+25T>C c.*1303+25T>C (n.*1303+25T>C) n.2222+25T>C c.*997+25T>C (n.*997+25T>C) c.*747+25T>C (n.*747+25T>C) c.722+25T>C (n.722+25T>C) n.3506+25T>C c.779+25T>C (n.779+25T>C) n.1151+25T>C c.758+25T>C (n.758+25T>C) n.1002+25T>C n.1606+25T>C c.767+25T>C (n.767+25T>C) n.614+25T>C n.498+25T>C c.719+25T>C (n.719+25T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18061352A>T | CA2686315051 | ASAH1 | c.833+25T>A (n.833+25T>A) n.2471+25T>A c.710+25T>A (n.710+25T>A) n.118T>A c.198+25T>A c.*621+25T>A (n.*621+25T>A) c.785+25T>A (n.785+25T>A) c.642+25T>A (n.642+25T>A) c.*628+25T>A (n.*628+25T>A) c.464+25T>A (n.464+25T>A) c.*677+25T>A (n.*677+25T>A) c.728+25T>A (n.728+25T>A) c.*565+25T>A (n.*565+25T>A) n.447+25T>A c.725+25T>A (n.725+25T>A) c.590+25T>A (n.590+25T>A) c.*436+25T>A (n.*436+25T>A) c.702+25T>A c.698+25T>A (n.698+25T>A) c.*1153+25T>A (n.*1153+25T>A) n.1192+25T>A c.*1303+25T>A (n.*1303+25T>A) n.2222+25T>A c.*997+25T>A (n.*997+25T>A) c.*747+25T>A (n.*747+25T>A) c.722+25T>A (n.722+25T>A) n.3506+25T>A c.779+25T>A (n.779+25T>A) n.1151+25T>A c.758+25T>A (n.758+25T>A) n.1002+25T>A n.1606+25T>A c.767+25T>A (n.767+25T>A) n.614+25T>A n.498+25T>A c.719+25T>A (n.719+25T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061353T>C | CA1768019782 | ASAH1 | c.833+24A>G (n.833+24A>G) n.2471+24A>G c.710+24A>G (n.710+24A>G) n.117A>G c.198+24A>G c.*621+24A>G (n.*621+24A>G) c.785+24A>G (n.785+24A>G) c.642+24A>G (n.642+24A>G) c.*628+24A>G (n.*628+24A>G) c.464+24A>G (n.464+24A>G) c.*677+24A>G (n.*677+24A>G) c.728+24A>G (n.728+24A>G) c.*565+24A>G (n.*565+24A>G) n.447+24A>G c.725+24A>G (n.725+24A>G) c.590+24A>G (n.590+24A>G) c.*436+24A>G (n.*436+24A>G) c.702+24A>G c.698+24A>G (n.698+24A>G) c.*1153+24A>G (n.*1153+24A>G) n.1192+24A>G c.*1303+24A>G (n.*1303+24A>G) n.2222+24A>G c.*997+24A>G (n.*997+24A>G) c.*747+24A>G (n.*747+24A>G) c.722+24A>G (n.722+24A>G) n.3506+24A>G c.779+24A>G (n.779+24A>G) n.1151+24A>G c.758+24A>G (n.758+24A>G) n.1002+24A>G n.1606+24A>G c.767+24A>G (n.767+24A>G) n.614+24A>G n.498+24A>G c.719+24A>G (n.719+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061353T= | CA1768019781 | ASAH1 | c.833+24A= (n.833+24A=) n.2471+24A= c.710+24A= (n.710+24A=) n.117A= c.198+24A= c.*621+24A= (n.*621+24A=) c.785+24A= (n.785+24A=) c.642+24A= (n.642+24A=) c.*628+24A= (n.*628+24A=) c.464+24A= (n.464+24A=) c.*677+24A= (n.*677+24A=) c.728+24A= (n.728+24A=) c.*565+24A= (n.*565+24A=) n.447+24A= c.725+24A= (n.725+24A=) c.590+24A= (n.590+24A=) c.*436+24A= (n.*436+24A=) c.702+24A= c.698+24A= (n.698+24A=) c.*1153+24A= (n.*1153+24A=) n.1192+24A= c.*1303+24A= (n.*1303+24A=) n.2222+24A= c.*997+24A= (n.*997+24A=) c.*747+24A= (n.*747+24A=) c.722+24A= (n.722+24A=) n.3506+24A= c.779+24A= (n.779+24A=) n.1151+24A= c.758+24A= (n.758+24A=) n.1002+24A= n.1606+24A= c.767+24A= (n.767+24A=) n.614+24A= n.498+24A= c.719+24A= (n.719+24A=) | |
8 | g.18061354A= | CA1768019786 | ASAH1 | c.833+23T= (n.833+23T=) n.2471+23T= c.710+23T= (n.710+23T=) n.116T= c.198+23T= c.*621+23T= (n.*621+23T=) c.785+23T= (n.785+23T=) c.642+23T= (n.642+23T=) c.*628+23T= (n.*628+23T=) c.464+23T= (n.464+23T=) c.*677+23T= (n.*677+23T=) c.728+23T= (n.728+23T=) c.*565+23T= (n.*565+23T=) n.447+23T= c.725+23T= (n.725+23T=) c.590+23T= (n.590+23T=) c.*436+23T= (n.*436+23T=) c.702+23T= c.698+23T= (n.698+23T=) c.*1153+23T= (n.*1153+23T=) n.1192+23T= c.*1303+23T= (n.*1303+23T=) n.2222+23T= c.*997+23T= (n.*997+23T=) c.*747+23T= (n.*747+23T=) c.722+23T= (n.722+23T=) n.3506+23T= c.779+23T= (n.779+23T=) n.1151+23T= c.758+23T= (n.758+23T=) n.1002+23T= n.1606+23T= c.767+23T= (n.767+23T=) n.614+23T= n.498+23T= c.719+23T= (n.719+23T=) | |
8 | g.18061354A>C | CA849393588 | ASAH1 | c.833+23T>G (n.833+23T>G) n.2471+23T>G c.710+23T>G (n.710+23T>G) n.116T>G c.198+23T>G c.*621+23T>G (n.*621+23T>G) c.785+23T>G (n.785+23T>G) c.642+23T>G (n.642+23T>G) c.*628+23T>G (n.*628+23T>G) c.464+23T>G (n.464+23T>G) c.*677+23T>G (n.*677+23T>G) c.728+23T>G (n.728+23T>G) c.*565+23T>G (n.*565+23T>G) n.447+23T>G c.725+23T>G (n.725+23T>G) c.590+23T>G (n.590+23T>G) c.*436+23T>G (n.*436+23T>G) c.702+23T>G c.698+23T>G (n.698+23T>G) c.*1153+23T>G (n.*1153+23T>G) n.1192+23T>G c.*1303+23T>G (n.*1303+23T>G) n.2222+23T>G c.*997+23T>G (n.*997+23T>G) c.*747+23T>G (n.*747+23T>G) c.722+23T>G (n.722+23T>G) n.3506+23T>G c.779+23T>G (n.779+23T>G) n.1151+23T>G c.758+23T>G (n.758+23T>G) n.1002+23T>G n.1606+23T>G c.767+23T>G (n.767+23T>G) n.614+23T>G n.498+23T>G c.719+23T>G (n.719+23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061354A>G | CA1111403192 | ASAH1 | c.833+23T>C (n.833+23T>C) n.2471+23T>C c.710+23T>C (n.710+23T>C) n.116T>C c.198+23T>C c.*621+23T>C (n.*621+23T>C) c.785+23T>C (n.785+23T>C) c.642+23T>C (n.642+23T>C) c.*628+23T>C (n.*628+23T>C) c.464+23T>C (n.464+23T>C) c.*677+23T>C (n.*677+23T>C) c.728+23T>C (n.728+23T>C) c.*565+23T>C (n.*565+23T>C) n.447+23T>C c.725+23T>C (n.725+23T>C) c.590+23T>C (n.590+23T>C) c.*436+23T>C (n.*436+23T>C) c.702+23T>C c.698+23T>C (n.698+23T>C) c.*1153+23T>C (n.*1153+23T>C) n.1192+23T>C c.*1303+23T>C (n.*1303+23T>C) n.2222+23T>C c.*997+23T>C (n.*997+23T>C) c.*747+23T>C (n.*747+23T>C) c.722+23T>C (n.722+23T>C) n.3506+23T>C c.779+23T>C (n.779+23T>C) n.1151+23T>C c.758+23T>C (n.758+23T>C) n.1002+23T>C n.1606+23T>C c.767+23T>C (n.767+23T>C) n.614+23T>C n.498+23T>C c.719+23T>C (n.719+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061355G>A | CA4650678 | ASAH1 | c.833+22C>T (n.833+22C>T) n.2471+22C>T c.710+22C>T (n.710+22C>T) n.115C>T c.198+22C>T c.*621+22C>T (n.*621+22C>T) c.785+22C>T (n.785+22C>T) c.642+22C>T (n.642+22C>T) c.*628+22C>T (n.*628+22C>T) c.464+22C>T (n.464+22C>T) c.*677+22C>T (n.*677+22C>T) c.728+22C>T (n.728+22C>T) c.*565+22C>T (n.*565+22C>T) n.447+22C>T c.725+22C>T (n.725+22C>T) c.590+22C>T (n.590+22C>T) c.*436+22C>T (n.*436+22C>T) c.702+22C>T c.698+22C>T (n.698+22C>T) c.*1153+22C>T (n.*1153+22C>T) n.1192+22C>T c.*1303+22C>T (n.*1303+22C>T) n.2222+22C>T c.*997+22C>T (n.*997+22C>T) c.*747+22C>T (n.*747+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) n.3506+22C>T c.779+22C>T (n.779+22C>T) n.1151+22C>T c.758+22C>T (n.758+22C>T) n.1002+22C>T n.1606+22C>T c.767+22C>T (n.767+22C>T) n.614+22C>T n.498+22C>T c.719+22C>T (n.719+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18061355G= | CA1768019790 | ASAH1 | c.833+22C= (n.833+22C=) n.2471+22C= c.710+22C= (n.710+22C=) n.115C= c.198+22C= c.*621+22C= (n.*621+22C=) c.785+22C= (n.785+22C=) c.642+22C= (n.642+22C=) c.*628+22C= (n.*628+22C=) c.464+22C= (n.464+22C=) c.*677+22C= (n.*677+22C=) c.728+22C= (n.728+22C=) c.*565+22C= (n.*565+22C=) n.447+22C= c.725+22C= (n.725+22C=) c.590+22C= (n.590+22C=) c.*436+22C= (n.*436+22C=) c.702+22C= c.698+22C= (n.698+22C=) c.*1153+22C= (n.*1153+22C=) n.1192+22C= c.*1303+22C= (n.*1303+22C=) n.2222+22C= c.*997+22C= (n.*997+22C=) c.*747+22C= (n.*747+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) n.3506+22C= c.779+22C= (n.779+22C=) n.1151+22C= c.758+22C= (n.758+22C=) n.1002+22C= n.1606+22C= c.767+22C= (n.767+22C=) n.614+22C= n.498+22C= c.719+22C= (n.719+22C=) | |
8 | g.18061355G>T | CA2686315052 | ASAH1 | c.833+22C>A (n.833+22C>A) n.2471+22C>A c.710+22C>A (n.710+22C>A) n.115C>A c.198+22C>A c.*621+22C>A (n.*621+22C>A) c.785+22C>A (n.785+22C>A) c.642+22C>A (n.642+22C>A) c.*628+22C>A (n.*628+22C>A) c.464+22C>A (n.464+22C>A) c.*677+22C>A (n.*677+22C>A) c.728+22C>A (n.728+22C>A) c.*565+22C>A (n.*565+22C>A) n.447+22C>A c.725+22C>A (n.725+22C>A) c.590+22C>A (n.590+22C>A) c.*436+22C>A (n.*436+22C>A) c.702+22C>A c.698+22C>A (n.698+22C>A) c.*1153+22C>A (n.*1153+22C>A) n.1192+22C>A c.*1303+22C>A (n.*1303+22C>A) n.2222+22C>A c.*997+22C>A (n.*997+22C>A) c.*747+22C>A (n.*747+22C>A) c.722+22C>A (n.722+22C>A) n.3506+22C>A c.779+22C>A (n.779+22C>A) n.1151+22C>A c.758+22C>A (n.758+22C>A) n.1002+22C>A n.1606+22C>A c.767+22C>A (n.767+22C>A) n.614+22C>A n.498+22C>A c.719+22C>A (n.719+22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061356T>C | CA2686315053 | ASAH1 | c.833+21A>G (n.833+21A>G) n.2471+21A>G c.710+21A>G (n.710+21A>G) n.114A>G c.198+21A>G c.*621+21A>G (n.*621+21A>G) c.785+21A>G (n.785+21A>G) c.642+21A>G (n.642+21A>G) c.*628+21A>G (n.*628+21A>G) c.464+21A>G (n.464+21A>G) c.*677+21A>G (n.*677+21A>G) c.728+21A>G (n.728+21A>G) c.*565+21A>G (n.*565+21A>G) n.447+21A>G c.725+21A>G (n.725+21A>G) c.590+21A>G (n.590+21A>G) c.*436+21A>G (n.*436+21A>G) c.702+21A>G c.698+21A>G (n.698+21A>G) c.*1153+21A>G (n.*1153+21A>G) n.1192+21A>G c.*1303+21A>G (n.*1303+21A>G) n.2222+21A>G c.*997+21A>G (n.*997+21A>G) c.*747+21A>G (n.*747+21A>G) c.722+21A>G (n.722+21A>G) n.3506+21A>G c.779+21A>G (n.779+21A>G) n.1151+21A>G c.758+21A>G (n.758+21A>G) n.1002+21A>G n.1606+21A>G c.767+21A>G (n.767+21A>G) n.614+21A>G n.498+21A>G c.719+21A>G (n.719+21A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061358A= | CA1768019793 | ASAH1 | c.833+19T= (n.833+19T=) n.2471+19T= c.710+19T= (n.710+19T=) n.112T= c.198+19T= c.*621+19T= (n.*621+19T=) c.785+19T= (n.785+19T=) c.642+19T= (n.642+19T=) c.*628+19T= (n.*628+19T=) c.464+19T= (n.464+19T=) c.*677+19T= (n.*677+19T=) c.728+19T= (n.728+19T=) c.*565+19T= (n.*565+19T=) n.447+19T= c.725+19T= (n.725+19T=) c.590+19T= (n.590+19T=) c.*436+19T= (n.*436+19T=) c.702+19T= c.698+19T= (n.698+19T=) c.*1153+19T= (n.*1153+19T=) n.1192+19T= c.*1303+19T= (n.*1303+19T=) n.2222+19T= c.*997+19T= (n.*997+19T=) c.*747+19T= (n.*747+19T=) c.722+19T= (n.722+19T=) n.3506+19T= c.779+19T= (n.779+19T=) n.1151+19T= c.758+19T= (n.758+19T=) n.1002+19T= n.1606+19T= c.767+19T= (n.767+19T=) n.614+19T= n.498+19T= c.719+19T= (n.719+19T=) | |
8 | g.18061358A>T | CA4650679 | ASAH1 | c.833+19T>A (n.833+19T>A) n.2471+19T>A c.710+19T>A (n.710+19T>A) n.112T>A c.198+19T>A c.*621+19T>A (n.*621+19T>A) c.785+19T>A (n.785+19T>A) c.642+19T>A (n.642+19T>A) c.*628+19T>A (n.*628+19T>A) c.464+19T>A (n.464+19T>A) c.*677+19T>A (n.*677+19T>A) c.728+19T>A (n.728+19T>A) c.*565+19T>A (n.*565+19T>A) n.447+19T>A c.725+19T>A (n.725+19T>A) c.590+19T>A (n.590+19T>A) c.*436+19T>A (n.*436+19T>A) c.702+19T>A c.698+19T>A (n.698+19T>A) c.*1153+19T>A (n.*1153+19T>A) n.1192+19T>A c.*1303+19T>A (n.*1303+19T>A) n.2222+19T>A c.*997+19T>A (n.*997+19T>A) c.*747+19T>A (n.*747+19T>A) c.722+19T>A (n.722+19T>A) n.3506+19T>A c.779+19T>A (n.779+19T>A) n.1151+19T>A c.758+19T>A (n.758+19T>A) n.1002+19T>A n.1606+19T>A c.767+19T>A (n.767+19T>A) n.614+19T>A n.498+19T>A c.719+19T>A (n.719+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061360G>T | CA2686315054 | ASAH1 | c.833+17C>A (n.833+17C>A) n.2471+17C>A c.710+17C>A (n.710+17C>A) n.110C>A c.198+17C>A c.*621+17C>A (n.*621+17C>A) c.785+17C>A (n.785+17C>A) c.642+17C>A (n.642+17C>A) c.*628+17C>A (n.*628+17C>A) c.464+17C>A (n.464+17C>A) c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.728+17C>A (n.728+17C>A) c.*565+17C>A (n.*565+17C>A) n.447+17C>A c.725+17C>A (n.725+17C>A) c.590+17C>A (n.590+17C>A) c.*436+17C>A (n.*436+17C>A) c.702+17C>A c.698+17C>A (n.698+17C>A) c.*1153+17C>A (n.*1153+17C>A) n.1192+17C>A c.*1303+17C>A (n.*1303+17C>A) n.2222+17C>A c.*997+17C>A (n.*997+17C>A) c.*747+17C>A (n.*747+17C>A) c.722+17C>A (n.722+17C>A) n.3506+17C>A c.779+17C>A (n.779+17C>A) n.1151+17C>A c.758+17C>A (n.758+17C>A) n.1002+17C>A n.1606+17C>A c.767+17C>A (n.767+17C>A) n.614+17C>A n.498+17C>A c.719+17C>A (n.719+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061361C>A | CA2686315055 | ASAH1 | c.833+16G>T (n.833+16G>T) n.2471+16G>T c.710+16G>T (n.710+16G>T) n.109G>T c.198+16G>T c.*621+16G>T (n.*621+16G>T) c.785+16G>T (n.785+16G>T) c.642+16G>T (n.642+16G>T) c.*628+16G>T (n.*628+16G>T) c.464+16G>T (n.464+16G>T) c.*677+16G>T (n.*677+16G>T) c.728+16G>T (n.728+16G>T) c.*565+16G>T (n.*565+16G>T) n.447+16G>T c.725+16G>T (n.725+16G>T) c.590+16G>T (n.590+16G>T) c.*436+16G>T (n.*436+16G>T) c.702+16G>T c.698+16G>T (n.698+16G>T) c.*1153+16G>T (n.*1153+16G>T) n.1192+16G>T c.*1303+16G>T (n.*1303+16G>T) n.2222+16G>T c.*997+16G>T (n.*997+16G>T) c.*747+16G>T (n.*747+16G>T) c.722+16G>T (n.722+16G>T) n.3506+16G>T c.779+16G>T (n.779+16G>T) n.1151+16G>T c.758+16G>T (n.758+16G>T) n.1002+16G>T n.1606+16G>T c.767+16G>T (n.767+16G>T) n.614+16G>T n.498+16G>T c.719+16G>T (n.719+16G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061364C>A | CA2573142612 | ASAH1 | c.833+13G>T (n.833+13G>T) n.2471+13G>T c.710+13G>T (n.710+13G>T) n.106G>T c.198+13G>T c.*621+13G>T (n.*621+13G>T) c.785+13G>T (n.785+13G>T) c.642+13G>T (n.642+13G>T) c.*628+13G>T (n.*628+13G>T) c.464+13G>T (n.464+13G>T) c.*677+13G>T (n.*677+13G>T) c.728+13G>T (n.728+13G>T) c.*565+13G>T (n.*565+13G>T) n.447+13G>T c.725+13G>T (n.725+13G>T) c.590+13G>T (n.590+13G>T) c.*436+13G>T (n.*436+13G>T) c.702+13G>T c.698+13G>T (n.698+13G>T) c.*1153+13G>T (n.*1153+13G>T) n.1192+13G>T c.*1303+13G>T (n.*1303+13G>T) n.2222+13G>T c.*997+13G>T (n.*997+13G>T) c.*747+13G>T (n.*747+13G>T) c.722+13G>T (n.722+13G>T) n.3506+13G>T c.779+13G>T (n.779+13G>T) n.1151+13G>T c.758+13G>T (n.758+13G>T) n.1002+13G>T n.1606+13G>T c.767+13G>T (n.767+13G>T) n.614+13G>T n.498+13G>T c.719+13G>T (n.719+13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061364C= | CA1768019798 | ASAH1 | c.833+13G= (n.833+13G=) n.2471+13G= c.710+13G= (n.710+13G=) n.106G= c.198+13G= c.*621+13G= (n.*621+13G=) c.785+13G= (n.785+13G=) c.642+13G= (n.642+13G=) c.*628+13G= (n.*628+13G=) c.464+13G= (n.464+13G=) c.*677+13G= (n.*677+13G=) c.728+13G= (n.728+13G=) c.*565+13G= (n.*565+13G=) n.447+13G= c.725+13G= (n.725+13G=) c.590+13G= (n.590+13G=) c.*436+13G= (n.*436+13G=) c.702+13G= c.698+13G= (n.698+13G=) c.*1153+13G= (n.*1153+13G=) n.1192+13G= c.*1303+13G= (n.*1303+13G=) n.2222+13G= c.*997+13G= (n.*997+13G=) c.*747+13G= (n.*747+13G=) c.722+13G= (n.722+13G=) n.3506+13G= c.779+13G= (n.779+13G=) n.1151+13G= c.758+13G= (n.758+13G=) n.1002+13G= n.1606+13G= c.767+13G= (n.767+13G=) n.614+13G= n.498+13G= c.719+13G= (n.719+13G=) | |
8 | g.18061364C>T | CA4650680 | ASAH1 | c.833+13G>A (n.833+13G>A) n.2471+13G>A c.710+13G>A (n.710+13G>A) n.106G>A c.198+13G>A c.*621+13G>A (n.*621+13G>A) c.785+13G>A (n.785+13G>A) c.642+13G>A (n.642+13G>A) c.*628+13G>A (n.*628+13G>A) c.464+13G>A (n.464+13G>A) c.*677+13G>A (n.*677+13G>A) c.728+13G>A (n.728+13G>A) c.*565+13G>A (n.*565+13G>A) n.447+13G>A c.725+13G>A (n.725+13G>A) c.590+13G>A (n.590+13G>A) c.*436+13G>A (n.*436+13G>A) c.702+13G>A c.698+13G>A (n.698+13G>A) c.*1153+13G>A (n.*1153+13G>A) n.1192+13G>A c.*1303+13G>A (n.*1303+13G>A) n.2222+13G>A c.*997+13G>A (n.*997+13G>A) c.*747+13G>A (n.*747+13G>A) c.722+13G>A (n.722+13G>A) n.3506+13G>A c.779+13G>A (n.779+13G>A) n.1151+13G>A c.758+13G>A (n.758+13G>A) n.1002+13G>A n.1606+13G>A c.767+13G>A (n.767+13G>A) n.614+13G>A n.498+13G>A c.719+13G>A (n.719+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061365G>A | CA4650681 | ASAH1 | c.833+12C>T (n.833+12C>T) n.2471+12C>T c.710+12C>T (n.710+12C>T) n.105C>T c.198+12C>T c.*621+12C>T (n.*621+12C>T) c.785+12C>T (n.785+12C>T) c.642+12C>T (n.642+12C>T) c.*628+12C>T (n.*628+12C>T) c.464+12C>T (n.464+12C>T) c.*677+12C>T (n.*677+12C>T) c.728+12C>T (n.728+12C>T) c.*565+12C>T (n.*565+12C>T) n.447+12C>T c.725+12C>T (n.725+12C>T) c.590+12C>T (n.590+12C>T) c.*436+12C>T (n.*436+12C>T) c.702+12C>T c.698+12C>T (n.698+12C>T) c.*1153+12C>T (n.*1153+12C>T) n.1192+12C>T c.*1303+12C>T (n.*1303+12C>T) n.2222+12C>T c.*997+12C>T (n.*997+12C>T) c.*747+12C>T (n.*747+12C>T) c.722+12C>T (n.722+12C>T) n.3506+12C>T c.779+12C>T (n.779+12C>T) n.1151+12C>T c.758+12C>T (n.758+12C>T) n.1002+12C>T n.1606+12C>T c.767+12C>T (n.767+12C>T) n.614+12C>T n.498+12C>T c.719+12C>T (n.719+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.18061365G= | CA1768019809 | ASAH1 | c.833+12C= (n.833+12C=) n.2471+12C= c.710+12C= (n.710+12C=) n.105C= c.198+12C= c.*621+12C= (n.*621+12C=) c.785+12C= (n.785+12C=) c.642+12C= (n.642+12C=) c.*628+12C= (n.*628+12C=) c.464+12C= (n.464+12C=) c.*677+12C= (n.*677+12C=) c.728+12C= (n.728+12C=) c.*565+12C= (n.*565+12C=) n.447+12C= c.725+12C= (n.725+12C=) c.590+12C= (n.590+12C=) c.*436+12C= (n.*436+12C=) c.702+12C= c.698+12C= (n.698+12C=) c.*1153+12C= (n.*1153+12C=) n.1192+12C= c.*1303+12C= (n.*1303+12C=) n.2222+12C= c.*997+12C= (n.*997+12C=) c.*747+12C= (n.*747+12C=) c.722+12C= (n.722+12C=) n.3506+12C= c.779+12C= (n.779+12C=) n.1151+12C= c.758+12C= (n.758+12C=) n.1002+12C= n.1606+12C= c.767+12C= (n.767+12C=) n.614+12C= n.498+12C= c.719+12C= (n.719+12C=) | |
8 | g.18061365G>T | CA2686315057 | ASAH1 | c.833+12C>A (n.833+12C>A) n.2471+12C>A c.710+12C>A (n.710+12C>A) n.105C>A c.198+12C>A c.*621+12C>A (n.*621+12C>A) c.785+12C>A (n.785+12C>A) c.642+12C>A (n.642+12C>A) c.*628+12C>A (n.*628+12C>A) c.464+12C>A (n.464+12C>A) c.*677+12C>A (n.*677+12C>A) c.728+12C>A (n.728+12C>A) c.*565+12C>A (n.*565+12C>A) n.447+12C>A c.725+12C>A (n.725+12C>A) c.590+12C>A (n.590+12C>A) c.*436+12C>A (n.*436+12C>A) c.702+12C>A c.698+12C>A (n.698+12C>A) c.*1153+12C>A (n.*1153+12C>A) n.1192+12C>A c.*1303+12C>A (n.*1303+12C>A) n.2222+12C>A c.*997+12C>A (n.*997+12C>A) c.*747+12C>A (n.*747+12C>A) c.722+12C>A (n.722+12C>A) n.3506+12C>A c.779+12C>A (n.779+12C>A) n.1151+12C>A c.758+12C>A (n.758+12C>A) n.1002+12C>A n.1606+12C>A c.767+12C>A (n.767+12C>A) n.614+12C>A n.498+12C>A c.719+12C>A (n.719+12C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061365_18061367delinsGAA | CA1768019806 | ASAH1 | c.833+10_833+12delinsTTC (n.833+10_833+12delinsTTC) n.2471+10_2471+12delinsTTC c.710+10_710+12delinsTTC (n.710+10_710+12delinsTTC) n.103_105delinsTTC c.198+10_198+12delinsTTC c.*621+10_*621+12delinsTTC (n.*621+10_*621+12delinsTTC) c.785+10_785+12delinsTTC (n.785+10_785+12delinsTTC) c.642+10_642+12delinsTTC (n.642+10_642+12delinsTTC) c.*628+10_*628+12delinsTTC (n.*628+10_*628+12delinsTTC) c.464+10_464+12delinsTTC (n.464+10_464+12delinsTTC) c.*677+10_*677+12delinsTTC (n.*677+10_*677+12delinsTTC) c.728+10_728+12delinsTTC (n.728+10_728+12delinsTTC) c.*565+10_*565+12delinsTTC (n.*565+10_*565+12delinsTTC) n.447+10_447+12delinsTTC c.725+10_725+12delinsTTC (n.725+10_725+12delinsTTC) c.590+10_590+12delinsTTC (n.590+10_590+12delinsTTC) c.*436+10_*436+12delinsTTC (n.*436+10_*436+12delinsTTC) c.702+10_702+12delinsTTC c.698+10_698+12delinsTTC (n.698+10_698+12delinsTTC) c.*1153+10_*1153+12delinsTTC (n.*1153+10_*1153+12delinsTTC) n.1192+10_1192+12delinsTTC c.*1303+10_*1303+12delinsTTC (n.*1303+10_*1303+12delinsTTC) n.2222+10_2222+12delinsTTC c.*997+10_*997+12delinsTTC (n.*997+10_*997+12delinsTTC) c.*747+10_*747+12delinsTTC (n.*747+10_*747+12delinsTTC) c.722+10_722+12delinsTTC (n.722+10_722+12delinsTTC) n.3506+10_3506+12delinsTTC c.779+10_779+12delinsTTC (n.779+10_779+12delinsTTC) n.1151+10_1151+12delinsTTC c.758+10_758+12delinsTTC (n.758+10_758+12delinsTTC) n.1002+10_1002+12delinsTTC n.1606+10_1606+12delinsTTC c.767+10_767+12delinsTTC (n.767+10_767+12delinsTTC) n.614+10_614+12delinsTTC n.498+10_498+12delinsTTC c.719+10_719+12delinsTTC (n.719+10_719+12delinsTTC) | |
8 | g.18061366A= | CA1768019819 | ASAH1 | c.833+11T= (n.833+11T=) n.2471+11T= c.710+11T= (n.710+11T=) n.104T= c.198+11T= c.*621+11T= (n.*621+11T=) c.785+11T= (n.785+11T=) c.642+11T= (n.642+11T=) c.*628+11T= (n.*628+11T=) c.464+11T= (n.464+11T=) c.*677+11T= (n.*677+11T=) c.728+11T= (n.728+11T=) c.*565+11T= (n.*565+11T=) n.447+11T= c.725+11T= (n.725+11T=) c.590+11T= (n.590+11T=) c.*436+11T= (n.*436+11T=) c.702+11T= c.698+11T= (n.698+11T=) c.*1153+11T= (n.*1153+11T=) n.1192+11T= c.*1303+11T= (n.*1303+11T=) n.2222+11T= c.*997+11T= (n.*997+11T=) c.*747+11T= (n.*747+11T=) c.722+11T= (n.722+11T=) n.3506+11T= c.779+11T= (n.779+11T=) n.1151+11T= c.758+11T= (n.758+11T=) n.1002+11T= n.1606+11T= c.767+11T= (n.767+11T=) n.614+11T= n.498+11T= c.719+11T= (n.719+11T=) |