Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.18061324_18061328del	CA849393581	ASAH1	c.833+50_833+54del (n.833+50_833+54del) n.2471+50_2471+54del c.710+50_710+54del (n.710+50_710+54del) n.143_147del c.198+50_198+54del c.621+50_621+54del (n.621+50_621+54del) c.785+50_785+54del (n.785+50_785+54del) c.642+50_642+54del (n.642+50_642+54del) c.628+50_628+54del (n.628+50_628+54del) c.464+50_464+54del (n.464+50_464+54del) c.677+50_677+54del (n.677+50_677+54del) c.728+50_728+54del (n.728+50_728+54del) c.565+50_565+54del (n.565+50_565+54del) n.447+50_447+54del c.725+50_725+54del (n.725+50_725+54del) c.590+50_590+54del (n.590+50_590+54del) c.436+50_436+54del (n.436+50_436+54del) c.702+50_702+54del c.698+50_698+54del (n.698+50_698+54del) c.1153+50_1153+54del (n.1153+50_1153+54del) n.1192+50_1192+54del c.1303+50_1303+54del (n.1303+50_1303+54del) n.2222+50_2222+54del c.997+50_997+54del (n.997+50_997+54del) c.747+50_747+54del (n.747+50_747+54del) c.722+50_722+54del (n.722+50_722+54del) n.3506+50_3506+54del c.779+50_779+54del (n.779+50_779+54del) n.1151+50_1151+54del c.758+50_758+54del (n.758+50_758+54del) n.1002+50_1002+54del n.1606+50_1606+54del c.767+50_767+54del (n.767+50_767+54del) n.614+50_614+54del n.498+50_498+54del c.719+50_719+54del (n.719+50_719+54del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061327_18061328del	CA1111403190	ASAH1	c.833+51_833+52del (n.833+51_833+52del) n.2471+51_2471+52del c.710+51_710+52del (n.710+51_710+52del) n.144_145del c.198+51_198+52del c.621+51_621+52del (n.621+51_621+52del) c.785+51_785+52del (n.785+51_785+52del) c.642+51_642+52del (n.642+51_642+52del) c.628+51_628+52del (n.628+51_628+52del) c.464+51_464+52del (n.464+51_464+52del) c.677+51_677+52del (n.677+51_677+52del) c.728+51_728+52del (n.728+51_728+52del) c.565+51_565+52del (n.565+51_565+52del) n.447+51_447+52del c.725+51_725+52del (n.725+51_725+52del) c.590+51_590+52del (n.590+51_590+52del) c.436+51_436+52del (n.436+51_436+52del) c.702+51_702+52del c.698+51_698+52del (n.698+51_698+52del) c.1153+51_1153+52del (n.1153+51_1153+52del) n.1192+51_1192+52del c.1303+51_1303+52del (n.1303+51_1303+52del) n.2222+51_2222+52del c.997+51_997+52del (n.997+51_997+52del) c.747+51_747+52del (n.747+51_747+52del) c.722+51_722+52del (n.722+51_722+52del) n.3506+51_3506+52del c.779+51_779+52del (n.779+51_779+52del) n.1151+51_1151+52del c.758+51_758+52del (n.758+51_758+52del) n.1002+51_1002+52del n.1606+51_1606+52del c.767+51_767+52del (n.767+51_767+52del) n.614+51_614+52del n.498+51_498+52del c.719+51_719+52del (n.719+51_719+52del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061328T>C	CA2686315036	ASAH1	c.833+49A>G (n.833+49A>G) n.2471+49A>G c.710+49A>G (n.710+49A>G) n.142A>G c.198+49A>G c.621+49A>G (n.621+49A>G) c.785+49A>G (n.785+49A>G) c.642+49A>G (n.642+49A>G) c.628+49A>G (n.628+49A>G) c.464+49A>G (n.464+49A>G) c.677+49A>G (n.677+49A>G) c.728+49A>G (n.728+49A>G) c.565+49A>G (n.565+49A>G) n.447+49A>G c.725+49A>G (n.725+49A>G) c.590+49A>G (n.590+49A>G) c.436+49A>G (n.436+49A>G) c.702+49A>G c.698+49A>G (n.698+49A>G) c.1153+49A>G (n.1153+49A>G) n.1192+49A>G c.1303+49A>G (n.1303+49A>G) n.2222+49A>G c.997+49A>G (n.997+49A>G) c.747+49A>G (n.747+49A>G) c.722+49A>G (n.722+49A>G) n.3506+49A>G c.779+49A>G (n.779+49A>G) n.1151+49A>G c.758+49A>G (n.758+49A>G) n.1002+49A>G n.1606+49A>G c.767+49A>G (n.767+49A>G) n.614+49A>G n.498+49A>G c.719+49A>G (n.719+49A>G)	gnomAD v4
8	g.18061329G>A	CA2579103496	ASAH1	c.833+48C>T (n.833+48C>T) n.2471+48C>T c.710+48C>T (n.710+48C>T) n.141C>T c.198+48C>T c.621+48C>T (n.621+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) c.642+48C>T (n.642+48C>T) c.628+48C>T (n.628+48C>T) c.464+48C>T (n.464+48C>T) c.677+48C>T (n.677+48C>T) c.728+48C>T (n.728+48C>T) c.565+48C>T (n.565+48C>T) n.447+48C>T c.725+48C>T (n.725+48C>T) c.590+48C>T (n.590+48C>T) c.436+48C>T (n.436+48C>T) c.702+48C>T c.698+48C>T (n.698+48C>T) c.1153+48C>T (n.1153+48C>T) n.1192+48C>T c.1303+48C>T (n.1303+48C>T) n.2222+48C>T c.997+48C>T (n.997+48C>T) c.747+48C>T (n.747+48C>T) c.722+48C>T (n.722+48C>T) n.3506+48C>T c.779+48C>T (n.779+48C>T) n.1151+48C>T c.758+48C>T (n.758+48C>T) n.1002+48C>T n.1606+48C>T c.767+48C>T (n.767+48C>T) n.614+48C>T n.498+48C>T c.719+48C>T (n.719+48C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061329G>T	CA2686315037	ASAH1	c.833+48C>A (n.833+48C>A) n.2471+48C>A c.710+48C>A (n.710+48C>A) n.141C>A c.198+48C>A c.621+48C>A (n.621+48C>A) c.785+48C>A (n.785+48C>A) c.642+48C>A (n.642+48C>A) c.628+48C>A (n.628+48C>A) c.464+48C>A (n.464+48C>A) c.677+48C>A (n.677+48C>A) c.728+48C>A (n.728+48C>A) c.565+48C>A (n.565+48C>A) n.447+48C>A c.725+48C>A (n.725+48C>A) c.590+48C>A (n.590+48C>A) c.436+48C>A (n.436+48C>A) c.702+48C>A c.698+48C>A (n.698+48C>A) c.1153+48C>A (n.1153+48C>A) n.1192+48C>A c.1303+48C>A (n.1303+48C>A) n.2222+48C>A c.997+48C>A (n.997+48C>A) c.747+48C>A (n.747+48C>A) c.722+48C>A (n.722+48C>A) n.3506+48C>A c.779+48C>A (n.779+48C>A) n.1151+48C>A c.758+48C>A (n.758+48C>A) n.1002+48C>A n.1606+48C>A c.767+48C>A (n.767+48C>A) n.614+48C>A n.498+48C>A c.719+48C>A (n.719+48C>A)	gnomAD v4
8	g.18061330A>G	CA2686315038	ASAH1	c.833+47T>C (n.833+47T>C) n.2471+47T>C c.710+47T>C (n.710+47T>C) n.140T>C c.198+47T>C c.621+47T>C (n.621+47T>C) c.785+47T>C (n.785+47T>C) c.642+47T>C (n.642+47T>C) c.628+47T>C (n.628+47T>C) c.464+47T>C (n.464+47T>C) c.677+47T>C (n.677+47T>C) c.728+47T>C (n.728+47T>C) c.565+47T>C (n.565+47T>C) n.447+47T>C c.725+47T>C (n.725+47T>C) c.590+47T>C (n.590+47T>C) c.436+47T>C (n.436+47T>C) c.702+47T>C c.698+47T>C (n.698+47T>C) c.1153+47T>C (n.1153+47T>C) n.1192+47T>C c.1303+47T>C (n.1303+47T>C) n.2222+47T>C c.997+47T>C (n.997+47T>C) c.747+47T>C (n.747+47T>C) c.722+47T>C (n.722+47T>C) n.3506+47T>C c.779+47T>C (n.779+47T>C) n.1151+47T>C c.758+47T>C (n.758+47T>C) n.1002+47T>C n.1606+47T>C c.767+47T>C (n.767+47T>C) n.614+47T>C n.498+47T>C c.719+47T>C (n.719+47T>C)	gnomAD v4
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8	g.18061333A>C	CA2686315040	ASAH1	c.833+44T>G (n.833+44T>G) n.2471+44T>G c.710+44T>G (n.710+44T>G) n.137T>G c.198+44T>G c.621+44T>G (n.621+44T>G) c.785+44T>G (n.785+44T>G) c.642+44T>G (n.642+44T>G) c.628+44T>G (n.628+44T>G) c.464+44T>G (n.464+44T>G) c.677+44T>G (n.677+44T>G) c.728+44T>G (n.728+44T>G) c.565+44T>G (n.565+44T>G) n.447+44T>G c.725+44T>G (n.725+44T>G) c.590+44T>G (n.590+44T>G) c.436+44T>G (n.436+44T>G) c.702+44T>G c.698+44T>G (n.698+44T>G) c.1153+44T>G (n.1153+44T>G) n.1192+44T>G c.1303+44T>G (n.1303+44T>G) n.2222+44T>G c.997+44T>G (n.997+44T>G) c.747+44T>G (n.747+44T>G) c.722+44T>G (n.722+44T>G) n.3506+44T>G c.779+44T>G (n.779+44T>G) n.1151+44T>G c.758+44T>G (n.758+44T>G) n.1002+44T>G n.1606+44T>G c.767+44T>G (n.767+44T>G) n.614+44T>G n.498+44T>G c.719+44T>G (n.719+44T>G)	gnomAD v4
8	g.18061336T>G	CA4650676	ASAH1	c.833+41A>C (n.833+41A>C) n.2471+41A>C c.710+41A>C (n.710+41A>C) n.134A>C c.198+41A>C c.621+41A>C (n.621+41A>C) c.785+41A>C (n.785+41A>C) c.642+41A>C (n.642+41A>C) c.628+41A>C (n.628+41A>C) c.464+41A>C (n.464+41A>C) c.677+41A>C (n.677+41A>C) c.728+41A>C (n.728+41A>C) c.565+41A>C (n.565+41A>C) n.447+41A>C c.725+41A>C (n.725+41A>C) c.590+41A>C (n.590+41A>C) c.436+41A>C (n.436+41A>C) c.702+41A>C c.698+41A>C (n.698+41A>C) c.1153+41A>C (n.1153+41A>C) n.1192+41A>C c.1303+41A>C (n.1303+41A>C) n.2222+41A>C c.997+41A>C (n.997+41A>C) c.747+41A>C (n.747+41A>C) c.722+41A>C (n.722+41A>C) n.3506+41A>C c.779+41A>C (n.779+41A>C) n.1151+41A>C c.758+41A>C (n.758+41A>C) n.1002+41A>C n.1606+41A>C c.767+41A>C (n.767+41A>C) n.614+41A>C n.498+41A>C c.719+41A>C (n.719+41A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061336T=	CA1768019754	ASAH1	c.833+41A= (n.833+41A=) n.2471+41A= c.710+41A= (n.710+41A=) n.134A= c.198+41A= c.621+41A= (n.621+41A=) c.785+41A= (n.785+41A=) c.642+41A= (n.642+41A=) c.628+41A= (n.628+41A=) c.464+41A= (n.464+41A=) c.677+41A= (n.677+41A=) c.728+41A= (n.728+41A=) c.565+41A= (n.565+41A=) n.447+41A= c.725+41A= (n.725+41A=) c.590+41A= (n.590+41A=) c.436+41A= (n.436+41A=) c.702+41A= c.698+41A= (n.698+41A=) c.1153+41A= (n.1153+41A=) n.1192+41A= c.1303+41A= (n.1303+41A=) n.2222+41A= c.997+41A= (n.997+41A=) c.747+41A= (n.747+41A=) c.722+41A= (n.722+41A=) n.3506+41A= c.779+41A= (n.779+41A=) n.1151+41A= c.758+41A= (n.758+41A=) n.1002+41A= n.1606+41A= c.767+41A= (n.767+41A=) n.614+41A= n.498+41A= c.719+41A= (n.719+41A=)
8	g.18061337T>A	CA580091037	ASAH1	c.833+40A>T (n.833+40A>T) n.2471+40A>T c.710+40A>T (n.710+40A>T) n.133A>T c.198+40A>T c.621+40A>T (n.621+40A>T) c.785+40A>T (n.785+40A>T) c.642+40A>T (n.642+40A>T) c.628+40A>T (n.628+40A>T) c.464+40A>T (n.464+40A>T) c.677+40A>T (n.677+40A>T) c.728+40A>T (n.728+40A>T) c.565+40A>T (n.565+40A>T) n.447+40A>T c.725+40A>T (n.725+40A>T) c.590+40A>T (n.590+40A>T) c.436+40A>T (n.436+40A>T) c.702+40A>T c.698+40A>T (n.698+40A>T) c.1153+40A>T (n.1153+40A>T) n.1192+40A>T c.1303+40A>T (n.1303+40A>T) n.2222+40A>T c.997+40A>T (n.997+40A>T) c.747+40A>T (n.747+40A>T) c.722+40A>T (n.722+40A>T) n.3506+40A>T c.779+40A>T (n.779+40A>T) n.1151+40A>T c.758+40A>T (n.758+40A>T) n.1002+40A>T n.1606+40A>T c.767+40A>T (n.767+40A>T) n.614+40A>T n.498+40A>T c.719+40A>T (n.719+40A>T)	dbSNP gnomAD v2
8	g.18061337T=	CA1768019758	ASAH1	c.833+40A= (n.833+40A=) n.2471+40A= c.710+40A= (n.710+40A=) n.133A= c.198+40A= c.621+40A= (n.621+40A=) c.785+40A= (n.785+40A=) c.642+40A= (n.642+40A=) c.628+40A= (n.628+40A=) c.464+40A= (n.464+40A=) c.677+40A= (n.677+40A=) c.728+40A= (n.728+40A=) c.565+40A= (n.565+40A=) n.447+40A= c.725+40A= (n.725+40A=) c.590+40A= (n.590+40A=) c.436+40A= (n.436+40A=) c.702+40A= c.698+40A= (n.698+40A=) c.1153+40A= (n.1153+40A=) n.1192+40A= c.1303+40A= (n.1303+40A=) n.2222+40A= c.997+40A= (n.997+40A=) c.747+40A= (n.747+40A=) c.722+40A= (n.722+40A=) n.3506+40A= c.779+40A= (n.779+40A=) n.1151+40A= c.758+40A= (n.758+40A=) n.1002+40A= n.1606+40A= c.767+40A= (n.767+40A=) n.614+40A= n.498+40A= c.719+40A= (n.719+40A=)
8	g.18061338A=	CA1768019761	ASAH1	c.833+39T= (n.833+39T=) n.2471+39T= c.710+39T= (n.710+39T=) n.132T= c.198+39T= c.621+39T= (n.621+39T=) c.785+39T= (n.785+39T=) c.642+39T= (n.642+39T=) c.628+39T= (n.628+39T=) c.464+39T= (n.464+39T=) c.677+39T= (n.677+39T=) c.728+39T= (n.728+39T=) c.565+39T= (n.565+39T=) n.447+39T= c.725+39T= (n.725+39T=) c.590+39T= (n.590+39T=) c.436+39T= (n.436+39T=) c.702+39T= c.698+39T= (n.698+39T=) c.1153+39T= (n.1153+39T=) n.1192+39T= c.1303+39T= (n.1303+39T=) n.2222+39T= c.997+39T= (n.997+39T=) c.747+39T= (n.747+39T=) c.722+39T= (n.722+39T=) n.3506+39T= c.779+39T= (n.779+39T=) n.1151+39T= c.758+39T= (n.758+39T=) n.1002+39T= n.1606+39T= c.767+39T= (n.767+39T=) n.614+39T= n.498+39T= c.719+39T= (n.719+39T=)
8	g.18061338A>G	CA2686315041	ASAH1	c.833+39T>C (n.833+39T>C) n.2471+39T>C c.710+39T>C (n.710+39T>C) n.132T>C c.198+39T>C c.621+39T>C (n.621+39T>C) c.785+39T>C (n.785+39T>C) c.642+39T>C (n.642+39T>C) c.628+39T>C (n.628+39T>C) c.464+39T>C (n.464+39T>C) c.677+39T>C (n.677+39T>C) c.728+39T>C (n.728+39T>C) c.565+39T>C (n.565+39T>C) n.447+39T>C c.725+39T>C (n.725+39T>C) c.590+39T>C (n.590+39T>C) c.436+39T>C (n.436+39T>C) c.702+39T>C c.698+39T>C (n.698+39T>C) c.1153+39T>C (n.1153+39T>C) n.1192+39T>C c.1303+39T>C (n.1303+39T>C) n.2222+39T>C c.997+39T>C (n.997+39T>C) c.747+39T>C (n.747+39T>C) c.722+39T>C (n.722+39T>C) n.3506+39T>C c.779+39T>C (n.779+39T>C) n.1151+39T>C c.758+39T>C (n.758+39T>C) n.1002+39T>C n.1606+39T>C c.767+39T>C (n.767+39T>C) n.614+39T>C n.498+39T>C c.719+39T>C (n.719+39T>C)	gnomAD v4
8	g.18061338A>T	CA849393587	ASAH1	c.833+39T>A (n.833+39T>A) n.2471+39T>A c.710+39T>A (n.710+39T>A) n.132T>A c.198+39T>A c.621+39T>A (n.621+39T>A) c.785+39T>A (n.785+39T>A) c.642+39T>A (n.642+39T>A) c.628+39T>A (n.628+39T>A) c.464+39T>A (n.464+39T>A) c.677+39T>A (n.677+39T>A) c.728+39T>A (n.728+39T>A) c.565+39T>A (n.565+39T>A) n.447+39T>A c.725+39T>A (n.725+39T>A) c.590+39T>A (n.590+39T>A) c.436+39T>A (n.436+39T>A) c.702+39T>A c.698+39T>A (n.698+39T>A) c.1153+39T>A (n.1153+39T>A) n.1192+39T>A c.1303+39T>A (n.1303+39T>A) n.2222+39T>A c.997+39T>A (n.997+39T>A) c.747+39T>A (n.747+39T>A) c.722+39T>A (n.722+39T>A) n.3506+39T>A c.779+39T>A (n.779+39T>A) n.1151+39T>A c.758+39T>A (n.758+39T>A) n.1002+39T>A n.1606+39T>A c.767+39T>A (n.767+39T>A) n.614+39T>A n.498+39T>A c.719+39T>A (n.719+39T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061339A=	CA1768019765	ASAH1	c.833+38T= (n.833+38T=) n.2471+38T= c.710+38T= (n.710+38T=) n.131T= c.198+38T= c.621+38T= (n.621+38T=) c.785+38T= (n.785+38T=) c.642+38T= (n.642+38T=) c.628+38T= (n.628+38T=) c.464+38T= (n.464+38T=) c.677+38T= (n.677+38T=) c.728+38T= (n.728+38T=) c.565+38T= (n.565+38T=) n.447+38T= c.725+38T= (n.725+38T=) c.590+38T= (n.590+38T=) c.436+38T= (n.436+38T=) c.702+38T= c.698+38T= (n.698+38T=) c.1153+38T= (n.1153+38T=) n.1192+38T= c.1303+38T= (n.1303+38T=) n.2222+38T= c.997+38T= (n.997+38T=) c.747+38T= (n.747+38T=) c.722+38T= (n.722+38T=) n.3506+38T= c.779+38T= (n.779+38T=) n.1151+38T= c.758+38T= (n.758+38T=) n.1002+38T= n.1606+38T= c.767+38T= (n.767+38T=) n.614+38T= n.498+38T= c.719+38T= (n.719+38T=)
8	g.18061339A>C	CA2686315042	ASAH1	c.833+38T>G (n.833+38T>G) n.2471+38T>G c.710+38T>G (n.710+38T>G) n.131T>G c.198+38T>G c.621+38T>G (n.621+38T>G) c.785+38T>G (n.785+38T>G) c.642+38T>G (n.642+38T>G) c.628+38T>G (n.628+38T>G) c.464+38T>G (n.464+38T>G) c.677+38T>G (n.677+38T>G) c.728+38T>G (n.728+38T>G) c.565+38T>G (n.565+38T>G) n.447+38T>G c.725+38T>G (n.725+38T>G) c.590+38T>G (n.590+38T>G) c.436+38T>G (n.436+38T>G) c.702+38T>G c.698+38T>G (n.698+38T>G) c.1153+38T>G (n.1153+38T>G) n.1192+38T>G c.1303+38T>G (n.1303+38T>G) n.2222+38T>G c.997+38T>G (n.997+38T>G) c.747+38T>G (n.747+38T>G) c.722+38T>G (n.722+38T>G) n.3506+38T>G c.779+38T>G (n.779+38T>G) n.1151+38T>G c.758+38T>G (n.758+38T>G) n.1002+38T>G n.1606+38T>G c.767+38T>G (n.767+38T>G) n.614+38T>G n.498+38T>G c.719+38T>G (n.719+38T>G)	gnomAD v4
8	g.18061339A>G	CA1768019768	ASAH1	c.833+38T>C (n.833+38T>C) n.2471+38T>C c.710+38T>C (n.710+38T>C) n.131T>C c.198+38T>C c.621+38T>C (n.621+38T>C) c.785+38T>C (n.785+38T>C) c.642+38T>C (n.642+38T>C) c.628+38T>C (n.628+38T>C) c.464+38T>C (n.464+38T>C) c.677+38T>C (n.677+38T>C) c.728+38T>C (n.728+38T>C) c.565+38T>C (n.565+38T>C) n.447+38T>C c.725+38T>C (n.725+38T>C) c.590+38T>C (n.590+38T>C) c.436+38T>C (n.436+38T>C) c.702+38T>C c.698+38T>C (n.698+38T>C) c.1153+38T>C (n.1153+38T>C) n.1192+38T>C c.1303+38T>C (n.1303+38T>C) n.2222+38T>C c.997+38T>C (n.997+38T>C) c.747+38T>C (n.747+38T>C) c.722+38T>C (n.722+38T>C) n.3506+38T>C c.779+38T>C (n.779+38T>C) n.1151+38T>C c.758+38T>C (n.758+38T>C) n.1002+38T>C n.1606+38T>C c.767+38T>C (n.767+38T>C) n.614+38T>C n.498+38T>C c.719+38T>C (n.719+38T>C)	dbSNP
8	g.18061342T>C	CA1768019772	ASAH1	c.833+35A>G (n.833+35A>G) n.2471+35A>G c.710+35A>G (n.710+35A>G) n.128A>G c.198+35A>G c.621+35A>G (n.621+35A>G) c.785+35A>G (n.785+35A>G) c.642+35A>G (n.642+35A>G) c.628+35A>G (n.628+35A>G) c.464+35A>G (n.464+35A>G) c.677+35A>G (n.677+35A>G) c.728+35A>G (n.728+35A>G) c.565+35A>G (n.565+35A>G) n.447+35A>G c.725+35A>G (n.725+35A>G) c.590+35A>G (n.590+35A>G) c.436+35A>G (n.436+35A>G) c.702+35A>G c.698+35A>G (n.698+35A>G) c.1153+35A>G (n.1153+35A>G) n.1192+35A>G c.1303+35A>G (n.1303+35A>G) n.2222+35A>G c.997+35A>G (n.997+35A>G) c.747+35A>G (n.747+35A>G) c.722+35A>G (n.722+35A>G) n.3506+35A>G c.779+35A>G (n.779+35A>G) n.1151+35A>G c.758+35A>G (n.758+35A>G) n.1002+35A>G n.1606+35A>G c.767+35A>G (n.767+35A>G) n.614+35A>G n.498+35A>G c.719+35A>G (n.719+35A>G)	dbSNP
8	g.18061342T=	CA1768019773	ASAH1	c.833+35A= (n.833+35A=) n.2471+35A= c.710+35A= (n.710+35A=) n.128A= c.198+35A= c.621+35A= (n.621+35A=) c.785+35A= (n.785+35A=) c.642+35A= (n.642+35A=) c.628+35A= (n.628+35A=) c.464+35A= (n.464+35A=) c.677+35A= (n.677+35A=) c.728+35A= (n.728+35A=) c.565+35A= (n.565+35A=) n.447+35A= c.725+35A= (n.725+35A=) c.590+35A= (n.590+35A=) c.436+35A= (n.436+35A=) c.702+35A= c.698+35A= (n.698+35A=) c.1153+35A= (n.1153+35A=) n.1192+35A= c.1303+35A= (n.1303+35A=) n.2222+35A= c.997+35A= (n.997+35A=) c.747+35A= (n.747+35A=) c.722+35A= (n.722+35A=) n.3506+35A= c.779+35A= (n.779+35A=) n.1151+35A= c.758+35A= (n.758+35A=) n.1002+35A= n.1606+35A= c.767+35A= (n.767+35A=) n.614+35A= n.498+35A= c.719+35A= (n.719+35A=)
8	g.18061344A>C	CA2686315044	ASAH1	c.833+33T>G (n.833+33T>G) n.2471+33T>G c.710+33T>G (n.710+33T>G) n.126T>G c.198+33T>G c.621+33T>G (n.621+33T>G) c.785+33T>G (n.785+33T>G) c.642+33T>G (n.642+33T>G) c.628+33T>G (n.628+33T>G) c.464+33T>G (n.464+33T>G) c.677+33T>G (n.677+33T>G) c.728+33T>G (n.728+33T>G) c.565+33T>G (n.565+33T>G) n.447+33T>G c.725+33T>G (n.725+33T>G) c.590+33T>G (n.590+33T>G) c.436+33T>G (n.436+33T>G) c.702+33T>G c.698+33T>G (n.698+33T>G) c.1153+33T>G (n.1153+33T>G) n.1192+33T>G c.1303+33T>G (n.1303+33T>G) n.2222+33T>G c.997+33T>G (n.997+33T>G) c.747+33T>G (n.747+33T>G) c.722+33T>G (n.722+33T>G) n.3506+33T>G c.779+33T>G (n.779+33T>G) n.1151+33T>G c.758+33T>G (n.758+33T>G) n.1002+33T>G n.1606+33T>G c.767+33T>G (n.767+33T>G) n.614+33T>G n.498+33T>G c.719+33T>G (n.719+33T>G)	gnomAD v4
8	g.18061344A>G	CA2686315043	ASAH1	c.833+33T>C (n.833+33T>C) n.2471+33T>C c.710+33T>C (n.710+33T>C) n.126T>C c.198+33T>C c.621+33T>C (n.621+33T>C) c.785+33T>C (n.785+33T>C) c.642+33T>C (n.642+33T>C) c.628+33T>C (n.628+33T>C) c.464+33T>C (n.464+33T>C) c.677+33T>C (n.677+33T>C) c.728+33T>C (n.728+33T>C) c.565+33T>C (n.565+33T>C) n.447+33T>C c.725+33T>C (n.725+33T>C) c.590+33T>C (n.590+33T>C) c.436+33T>C (n.436+33T>C) c.702+33T>C c.698+33T>C (n.698+33T>C) c.1153+33T>C (n.1153+33T>C) n.1192+33T>C c.1303+33T>C (n.1303+33T>C) n.2222+33T>C c.997+33T>C (n.997+33T>C) c.747+33T>C (n.747+33T>C) c.722+33T>C (n.722+33T>C) n.3506+33T>C c.779+33T>C (n.779+33T>C) n.1151+33T>C c.758+33T>C (n.758+33T>C) n.1002+33T>C n.1606+33T>C c.767+33T>C (n.767+33T>C) n.614+33T>C n.498+33T>C c.719+33T>C (n.719+33T>C)	gnomAD v4
8	g.18061345A>G	CA2686315045	ASAH1	c.833+32T>C (n.833+32T>C) n.2471+32T>C c.710+32T>C (n.710+32T>C) n.125T>C c.198+32T>C c.621+32T>C (n.621+32T>C) c.785+32T>C (n.785+32T>C) c.642+32T>C (n.642+32T>C) c.628+32T>C (n.628+32T>C) c.464+32T>C (n.464+32T>C) c.677+32T>C (n.677+32T>C) c.728+32T>C (n.728+32T>C) c.565+32T>C (n.565+32T>C) n.447+32T>C c.725+32T>C (n.725+32T>C) c.590+32T>C (n.590+32T>C) c.436+32T>C (n.436+32T>C) c.702+32T>C c.698+32T>C (n.698+32T>C) c.1153+32T>C (n.1153+32T>C) n.1192+32T>C c.1303+32T>C (n.1303+32T>C) n.2222+32T>C c.997+32T>C (n.997+32T>C) c.747+32T>C (n.747+32T>C) c.722+32T>C (n.722+32T>C) n.3506+32T>C c.779+32T>C (n.779+32T>C) n.1151+32T>C c.758+32T>C (n.758+32T>C) n.1002+32T>C n.1606+32T>C c.767+32T>C (n.767+32T>C) n.614+32T>C n.498+32T>C c.719+32T>C (n.719+32T>C)	gnomAD v4
8	g.18061346T>C	CA4650677	ASAH1	c.833+31A>G (n.833+31A>G) n.2471+31A>G c.710+31A>G (n.710+31A>G) n.124A>G c.198+31A>G c.621+31A>G (n.621+31A>G) c.785+31A>G (n.785+31A>G) c.642+31A>G (n.642+31A>G) c.628+31A>G (n.628+31A>G) c.464+31A>G (n.464+31A>G) c.677+31A>G (n.677+31A>G) c.728+31A>G (n.728+31A>G) c.565+31A>G (n.565+31A>G) n.447+31A>G c.725+31A>G (n.725+31A>G) c.590+31A>G (n.590+31A>G) c.436+31A>G (n.436+31A>G) c.702+31A>G c.698+31A>G (n.698+31A>G) c.1153+31A>G (n.1153+31A>G) n.1192+31A>G c.1303+31A>G (n.1303+31A>G) n.2222+31A>G c.997+31A>G (n.997+31A>G) c.747+31A>G (n.747+31A>G) c.722+31A>G (n.722+31A>G) n.3506+31A>G c.779+31A>G (n.779+31A>G) n.1151+31A>G c.758+31A>G (n.758+31A>G) n.1002+31A>G n.1606+31A>G c.767+31A>G (n.767+31A>G) n.614+31A>G n.498+31A>G c.719+31A>G (n.719+31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061346T=	CA1768019775	ASAH1	c.833+31A= (n.833+31A=) n.2471+31A= c.710+31A= (n.710+31A=) n.124A= c.198+31A= c.621+31A= (n.621+31A=) c.785+31A= (n.785+31A=) c.642+31A= (n.642+31A=) c.628+31A= (n.628+31A=) c.464+31A= (n.464+31A=) c.677+31A= (n.677+31A=) c.728+31A= (n.728+31A=) c.565+31A= (n.565+31A=) n.447+31A= c.725+31A= (n.725+31A=) c.590+31A= (n.590+31A=) c.436+31A= (n.436+31A=) c.702+31A= c.698+31A= (n.698+31A=) c.1153+31A= (n.1153+31A=) n.1192+31A= c.1303+31A= (n.1303+31A=) n.2222+31A= c.997+31A= (n.997+31A=) c.747+31A= (n.747+31A=) c.722+31A= (n.722+31A=) n.3506+31A= c.779+31A= (n.779+31A=) n.1151+31A= c.758+31A= (n.758+31A=) n.1002+31A= n.1606+31A= c.767+31A= (n.767+31A=) n.614+31A= n.498+31A= c.719+31A= (n.719+31A=)
8	g.18061347A>G	CA2686315046	ASAH1	c.833+30T>C (n.833+30T>C) n.2471+30T>C c.710+30T>C (n.710+30T>C) n.123T>C c.198+30T>C c.621+30T>C (n.621+30T>C) c.785+30T>C (n.785+30T>C) c.642+30T>C (n.642+30T>C) c.628+30T>C (n.628+30T>C) c.464+30T>C (n.464+30T>C) c.677+30T>C (n.677+30T>C) c.728+30T>C (n.728+30T>C) c.565+30T>C (n.565+30T>C) n.447+30T>C c.725+30T>C (n.725+30T>C) c.590+30T>C (n.590+30T>C) c.436+30T>C (n.436+30T>C) c.702+30T>C c.698+30T>C (n.698+30T>C) c.1153+30T>C (n.1153+30T>C) n.1192+30T>C c.1303+30T>C (n.1303+30T>C) n.2222+30T>C c.997+30T>C (n.997+30T>C) c.747+30T>C (n.747+30T>C) c.722+30T>C (n.722+30T>C) n.3506+30T>C c.779+30T>C (n.779+30T>C) n.1151+30T>C c.758+30T>C (n.758+30T>C) n.1002+30T>C n.1606+30T>C c.767+30T>C (n.767+30T>C) n.614+30T>C n.498+30T>C c.719+30T>C (n.719+30T>C)	gnomAD v4
8	g.18061348T>C	CA2686315047	ASAH1	c.833+29A>G (n.833+29A>G) n.2471+29A>G c.710+29A>G (n.710+29A>G) n.122A>G c.198+29A>G c.621+29A>G (n.621+29A>G) c.785+29A>G (n.785+29A>G) c.642+29A>G (n.642+29A>G) c.628+29A>G (n.628+29A>G) c.464+29A>G (n.464+29A>G) c.677+29A>G (n.677+29A>G) c.728+29A>G (n.728+29A>G) c.565+29A>G (n.565+29A>G) n.447+29A>G c.725+29A>G (n.725+29A>G) c.590+29A>G (n.590+29A>G) c.436+29A>G (n.436+29A>G) c.702+29A>G c.698+29A>G (n.698+29A>G) c.1153+29A>G (n.1153+29A>G) n.1192+29A>G c.1303+29A>G (n.1303+29A>G) n.2222+29A>G c.997+29A>G (n.997+29A>G) c.747+29A>G (n.747+29A>G) c.722+29A>G (n.722+29A>G) n.3506+29A>G c.779+29A>G (n.779+29A>G) n.1151+29A>G c.758+29A>G (n.758+29A>G) n.1002+29A>G n.1606+29A>G c.767+29A>G (n.767+29A>G) n.614+29A>G n.498+29A>G c.719+29A>G (n.719+29A>G)	gnomAD v4
8	g.18061351A=	CA1768019779	ASAH1	c.833+26T= (n.833+26T=) n.2471+26T= c.710+26T= (n.710+26T=) n.119T= c.198+26T= c.621+26T= (n.621+26T=) c.785+26T= (n.785+26T=) c.642+26T= (n.642+26T=) c.628+26T= (n.628+26T=) c.464+26T= (n.464+26T=) c.677+26T= (n.677+26T=) c.728+26T= (n.728+26T=) c.565+26T= (n.565+26T=) n.447+26T= c.725+26T= (n.725+26T=) c.590+26T= (n.590+26T=) c.436+26T= (n.436+26T=) c.702+26T= c.698+26T= (n.698+26T=) c.1153+26T= (n.1153+26T=) n.1192+26T= c.1303+26T= (n.1303+26T=) n.2222+26T= c.997+26T= (n.997+26T=) c.747+26T= (n.747+26T=) c.722+26T= (n.722+26T=) n.3506+26T= c.779+26T= (n.779+26T=) n.1151+26T= c.758+26T= (n.758+26T=) n.1002+26T= n.1606+26T= c.767+26T= (n.767+26T=) n.614+26T= n.498+26T= c.719+26T= (n.719+26T=)
8	g.18061351A>C	CA1768019780	ASAH1	c.833+26T>G (n.833+26T>G) n.2471+26T>G c.710+26T>G (n.710+26T>G) n.119T>G c.198+26T>G c.621+26T>G (n.621+26T>G) c.785+26T>G (n.785+26T>G) c.642+26T>G (n.642+26T>G) c.628+26T>G (n.628+26T>G) c.464+26T>G (n.464+26T>G) c.677+26T>G (n.677+26T>G) c.728+26T>G (n.728+26T>G) c.565+26T>G (n.565+26T>G) n.447+26T>G c.725+26T>G (n.725+26T>G) c.590+26T>G (n.590+26T>G) c.436+26T>G (n.436+26T>G) c.702+26T>G c.698+26T>G (n.698+26T>G) c.1153+26T>G (n.1153+26T>G) n.1192+26T>G c.1303+26T>G (n.1303+26T>G) n.2222+26T>G c.997+26T>G (n.997+26T>G) c.747+26T>G (n.747+26T>G) c.722+26T>G (n.722+26T>G) n.3506+26T>G c.779+26T>G (n.779+26T>G) n.1151+26T>G c.758+26T>G (n.758+26T>G) n.1002+26T>G n.1606+26T>G c.767+26T>G (n.767+26T>G) n.614+26T>G n.498+26T>G c.719+26T>G (n.719+26T>G)	dbSNP
8	g.18061351A>G	CA2686315048	ASAH1	c.833+26T>C (n.833+26T>C) n.2471+26T>C c.710+26T>C (n.710+26T>C) n.119T>C c.198+26T>C c.621+26T>C (n.621+26T>C) c.785+26T>C (n.785+26T>C) c.642+26T>C (n.642+26T>C) c.628+26T>C (n.628+26T>C) c.464+26T>C (n.464+26T>C) c.677+26T>C (n.677+26T>C) c.728+26T>C (n.728+26T>C) c.565+26T>C (n.565+26T>C) n.447+26T>C c.725+26T>C (n.725+26T>C) c.590+26T>C (n.590+26T>C) c.436+26T>C (n.436+26T>C) c.702+26T>C c.698+26T>C (n.698+26T>C) c.1153+26T>C (n.1153+26T>C) n.1192+26T>C c.1303+26T>C (n.1303+26T>C) n.2222+26T>C c.997+26T>C (n.997+26T>C) c.747+26T>C (n.747+26T>C) c.722+26T>C (n.722+26T>C) n.3506+26T>C c.779+26T>C (n.779+26T>C) n.1151+26T>C c.758+26T>C (n.758+26T>C) n.1002+26T>C n.1606+26T>C c.767+26T>C (n.767+26T>C) n.614+26T>C n.498+26T>C c.719+26T>C (n.719+26T>C)	gnomAD v4
8	g.18061351A>T	CA2686315049	ASAH1	c.833+26T>A (n.833+26T>A) n.2471+26T>A c.710+26T>A (n.710+26T>A) n.119T>A c.198+26T>A c.621+26T>A (n.621+26T>A) c.785+26T>A (n.785+26T>A) c.642+26T>A (n.642+26T>A) c.628+26T>A (n.628+26T>A) c.464+26T>A (n.464+26T>A) c.677+26T>A (n.677+26T>A) c.728+26T>A (n.728+26T>A) c.565+26T>A (n.565+26T>A) n.447+26T>A c.725+26T>A (n.725+26T>A) c.590+26T>A (n.590+26T>A) c.436+26T>A (n.436+26T>A) c.702+26T>A c.698+26T>A (n.698+26T>A) c.1153+26T>A (n.1153+26T>A) n.1192+26T>A c.1303+26T>A (n.1303+26T>A) n.2222+26T>A c.997+26T>A (n.997+26T>A) c.747+26T>A (n.747+26T>A) c.722+26T>A (n.722+26T>A) n.3506+26T>A c.779+26T>A (n.779+26T>A) n.1151+26T>A c.758+26T>A (n.758+26T>A) n.1002+26T>A n.1606+26T>A c.767+26T>A (n.767+26T>A) n.614+26T>A n.498+26T>A c.719+26T>A (n.719+26T>A)	gnomAD v4
8	g.18061352A>G	CA2686315050	ASAH1	c.833+25T>C (n.833+25T>C) n.2471+25T>C c.710+25T>C (n.710+25T>C) n.118T>C c.198+25T>C c.621+25T>C (n.621+25T>C) c.785+25T>C (n.785+25T>C) c.642+25T>C (n.642+25T>C) c.628+25T>C (n.628+25T>C) c.464+25T>C (n.464+25T>C) c.677+25T>C (n.677+25T>C) c.728+25T>C (n.728+25T>C) c.565+25T>C (n.565+25T>C) n.447+25T>C c.725+25T>C (n.725+25T>C) c.590+25T>C (n.590+25T>C) c.436+25T>C (n.436+25T>C) c.702+25T>C c.698+25T>C (n.698+25T>C) c.1153+25T>C (n.1153+25T>C) n.1192+25T>C c.1303+25T>C (n.1303+25T>C) n.2222+25T>C c.997+25T>C (n.997+25T>C) c.747+25T>C (n.747+25T>C) c.722+25T>C (n.722+25T>C) n.3506+25T>C c.779+25T>C (n.779+25T>C) n.1151+25T>C c.758+25T>C (n.758+25T>C) n.1002+25T>C n.1606+25T>C c.767+25T>C (n.767+25T>C) n.614+25T>C n.498+25T>C c.719+25T>C (n.719+25T>C)	gnomAD v4
8	g.18061352A>T	CA2686315051	ASAH1	c.833+25T>A (n.833+25T>A) n.2471+25T>A c.710+25T>A (n.710+25T>A) n.118T>A c.198+25T>A c.621+25T>A (n.621+25T>A) c.785+25T>A (n.785+25T>A) c.642+25T>A (n.642+25T>A) c.628+25T>A (n.628+25T>A) c.464+25T>A (n.464+25T>A) c.677+25T>A (n.677+25T>A) c.728+25T>A (n.728+25T>A) c.565+25T>A (n.565+25T>A) n.447+25T>A c.725+25T>A (n.725+25T>A) c.590+25T>A (n.590+25T>A) c.436+25T>A (n.436+25T>A) c.702+25T>A c.698+25T>A (n.698+25T>A) c.1153+25T>A (n.1153+25T>A) n.1192+25T>A c.1303+25T>A (n.1303+25T>A) n.2222+25T>A c.997+25T>A (n.997+25T>A) c.747+25T>A (n.747+25T>A) c.722+25T>A (n.722+25T>A) n.3506+25T>A c.779+25T>A (n.779+25T>A) n.1151+25T>A c.758+25T>A (n.758+25T>A) n.1002+25T>A n.1606+25T>A c.767+25T>A (n.767+25T>A) n.614+25T>A n.498+25T>A c.719+25T>A (n.719+25T>A)	gnomAD v4
8	g.18061353T>C	CA1768019782	ASAH1	c.833+24A>G (n.833+24A>G) n.2471+24A>G c.710+24A>G (n.710+24A>G) n.117A>G c.198+24A>G c.621+24A>G (n.621+24A>G) c.785+24A>G (n.785+24A>G) c.642+24A>G (n.642+24A>G) c.628+24A>G (n.628+24A>G) c.464+24A>G (n.464+24A>G) c.677+24A>G (n.677+24A>G) c.728+24A>G (n.728+24A>G) c.565+24A>G (n.565+24A>G) n.447+24A>G c.725+24A>G (n.725+24A>G) c.590+24A>G (n.590+24A>G) c.436+24A>G (n.436+24A>G) c.702+24A>G c.698+24A>G (n.698+24A>G) c.1153+24A>G (n.1153+24A>G) n.1192+24A>G c.1303+24A>G (n.1303+24A>G) n.2222+24A>G c.997+24A>G (n.997+24A>G) c.747+24A>G (n.747+24A>G) c.722+24A>G (n.722+24A>G) n.3506+24A>G c.779+24A>G (n.779+24A>G) n.1151+24A>G c.758+24A>G (n.758+24A>G) n.1002+24A>G n.1606+24A>G c.767+24A>G (n.767+24A>G) n.614+24A>G n.498+24A>G c.719+24A>G (n.719+24A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061353T=	CA1768019781	ASAH1	c.833+24A= (n.833+24A=) n.2471+24A= c.710+24A= (n.710+24A=) n.117A= c.198+24A= c.621+24A= (n.621+24A=) c.785+24A= (n.785+24A=) c.642+24A= (n.642+24A=) c.628+24A= (n.628+24A=) c.464+24A= (n.464+24A=) c.677+24A= (n.677+24A=) c.728+24A= (n.728+24A=) c.565+24A= (n.565+24A=) n.447+24A= c.725+24A= (n.725+24A=) c.590+24A= (n.590+24A=) c.436+24A= (n.436+24A=) c.702+24A= c.698+24A= (n.698+24A=) c.1153+24A= (n.1153+24A=) n.1192+24A= c.1303+24A= (n.1303+24A=) n.2222+24A= c.997+24A= (n.997+24A=) c.747+24A= (n.747+24A=) c.722+24A= (n.722+24A=) n.3506+24A= c.779+24A= (n.779+24A=) n.1151+24A= c.758+24A= (n.758+24A=) n.1002+24A= n.1606+24A= c.767+24A= (n.767+24A=) n.614+24A= n.498+24A= c.719+24A= (n.719+24A=)
8	g.18061354A=	CA1768019786	ASAH1	c.833+23T= (n.833+23T=) n.2471+23T= c.710+23T= (n.710+23T=) n.116T= c.198+23T= c.621+23T= (n.621+23T=) c.785+23T= (n.785+23T=) c.642+23T= (n.642+23T=) c.628+23T= (n.628+23T=) c.464+23T= (n.464+23T=) c.677+23T= (n.677+23T=) c.728+23T= (n.728+23T=) c.565+23T= (n.565+23T=) n.447+23T= c.725+23T= (n.725+23T=) c.590+23T= (n.590+23T=) c.436+23T= (n.436+23T=) c.702+23T= c.698+23T= (n.698+23T=) c.1153+23T= (n.1153+23T=) n.1192+23T= c.1303+23T= (n.1303+23T=) n.2222+23T= c.997+23T= (n.997+23T=) c.747+23T= (n.747+23T=) c.722+23T= (n.722+23T=) n.3506+23T= c.779+23T= (n.779+23T=) n.1151+23T= c.758+23T= (n.758+23T=) n.1002+23T= n.1606+23T= c.767+23T= (n.767+23T=) n.614+23T= n.498+23T= c.719+23T= (n.719+23T=)
8	g.18061354A>C	CA849393588	ASAH1	c.833+23T>G (n.833+23T>G) n.2471+23T>G c.710+23T>G (n.710+23T>G) n.116T>G c.198+23T>G c.621+23T>G (n.621+23T>G) c.785+23T>G (n.785+23T>G) c.642+23T>G (n.642+23T>G) c.628+23T>G (n.628+23T>G) c.464+23T>G (n.464+23T>G) c.677+23T>G (n.677+23T>G) c.728+23T>G (n.728+23T>G) c.565+23T>G (n.565+23T>G) n.447+23T>G c.725+23T>G (n.725+23T>G) c.590+23T>G (n.590+23T>G) c.436+23T>G (n.436+23T>G) c.702+23T>G c.698+23T>G (n.698+23T>G) c.1153+23T>G (n.1153+23T>G) n.1192+23T>G c.1303+23T>G (n.1303+23T>G) n.2222+23T>G c.997+23T>G (n.997+23T>G) c.747+23T>G (n.747+23T>G) c.722+23T>G (n.722+23T>G) n.3506+23T>G c.779+23T>G (n.779+23T>G) n.1151+23T>G c.758+23T>G (n.758+23T>G) n.1002+23T>G n.1606+23T>G c.767+23T>G (n.767+23T>G) n.614+23T>G n.498+23T>G c.719+23T>G (n.719+23T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18061354A>G	CA1111403192	ASAH1	c.833+23T>C (n.833+23T>C) n.2471+23T>C c.710+23T>C (n.710+23T>C) n.116T>C c.198+23T>C c.621+23T>C (n.621+23T>C) c.785+23T>C (n.785+23T>C) c.642+23T>C (n.642+23T>C) c.628+23T>C (n.628+23T>C) c.464+23T>C (n.464+23T>C) c.677+23T>C (n.677+23T>C) c.728+23T>C (n.728+23T>C) c.565+23T>C (n.565+23T>C) n.447+23T>C c.725+23T>C (n.725+23T>C) c.590+23T>C (n.590+23T>C) c.436+23T>C (n.436+23T>C) c.702+23T>C c.698+23T>C (n.698+23T>C) c.1153+23T>C (n.1153+23T>C) n.1192+23T>C c.1303+23T>C (n.1303+23T>C) n.2222+23T>C c.997+23T>C (n.997+23T>C) c.747+23T>C (n.747+23T>C) c.722+23T>C (n.722+23T>C) n.3506+23T>C c.779+23T>C (n.779+23T>C) n.1151+23T>C c.758+23T>C (n.758+23T>C) n.1002+23T>C n.1606+23T>C c.767+23T>C (n.767+23T>C) n.614+23T>C n.498+23T>C c.719+23T>C (n.719+23T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061355G>A	CA4650678	ASAH1	c.833+22C>T (n.833+22C>T) n.2471+22C>T c.710+22C>T (n.710+22C>T) n.115C>T c.198+22C>T c.621+22C>T (n.621+22C>T) c.785+22C>T (n.785+22C>T) c.642+22C>T (n.642+22C>T) c.628+22C>T (n.628+22C>T) c.464+22C>T (n.464+22C>T) c.677+22C>T (n.677+22C>T) c.728+22C>T (n.728+22C>T) c.565+22C>T (n.565+22C>T) n.447+22C>T c.725+22C>T (n.725+22C>T) c.590+22C>T (n.590+22C>T) c.436+22C>T (n.436+22C>T) c.702+22C>T c.698+22C>T (n.698+22C>T) c.1153+22C>T (n.1153+22C>T) n.1192+22C>T c.1303+22C>T (n.1303+22C>T) n.2222+22C>T c.997+22C>T (n.997+22C>T) c.747+22C>T (n.747+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) n.3506+22C>T c.779+22C>T (n.779+22C>T) n.1151+22C>T c.758+22C>T (n.758+22C>T) n.1002+22C>T n.1606+22C>T c.767+22C>T (n.767+22C>T) n.614+22C>T n.498+22C>T c.719+22C>T (n.719+22C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18061355G=	CA1768019790	ASAH1	c.833+22C= (n.833+22C=) n.2471+22C= c.710+22C= (n.710+22C=) n.115C= c.198+22C= c.621+22C= (n.621+22C=) c.785+22C= (n.785+22C=) c.642+22C= (n.642+22C=) c.628+22C= (n.628+22C=) c.464+22C= (n.464+22C=) c.677+22C= (n.677+22C=) c.728+22C= (n.728+22C=) c.565+22C= (n.565+22C=) n.447+22C= c.725+22C= (n.725+22C=) c.590+22C= (n.590+22C=) c.436+22C= (n.436+22C=) c.702+22C= c.698+22C= (n.698+22C=) c.1153+22C= (n.1153+22C=) n.1192+22C= c.1303+22C= (n.1303+22C=) n.2222+22C= c.997+22C= (n.997+22C=) c.747+22C= (n.747+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) n.3506+22C= c.779+22C= (n.779+22C=) n.1151+22C= c.758+22C= (n.758+22C=) n.1002+22C= n.1606+22C= c.767+22C= (n.767+22C=) n.614+22C= n.498+22C= c.719+22C= (n.719+22C=)
8	g.18061355G>T	CA2686315052	ASAH1	c.833+22C>A (n.833+22C>A) n.2471+22C>A c.710+22C>A (n.710+22C>A) n.115C>A c.198+22C>A c.621+22C>A (n.621+22C>A) c.785+22C>A (n.785+22C>A) c.642+22C>A (n.642+22C>A) c.628+22C>A (n.628+22C>A) c.464+22C>A (n.464+22C>A) c.677+22C>A (n.677+22C>A) c.728+22C>A (n.728+22C>A) c.565+22C>A (n.565+22C>A) n.447+22C>A c.725+22C>A (n.725+22C>A) c.590+22C>A (n.590+22C>A) c.436+22C>A (n.436+22C>A) c.702+22C>A c.698+22C>A (n.698+22C>A) c.1153+22C>A (n.1153+22C>A) n.1192+22C>A c.1303+22C>A (n.1303+22C>A) n.2222+22C>A c.997+22C>A (n.997+22C>A) c.747+22C>A (n.747+22C>A) c.722+22C>A (n.722+22C>A) n.3506+22C>A c.779+22C>A (n.779+22C>A) n.1151+22C>A c.758+22C>A (n.758+22C>A) n.1002+22C>A n.1606+22C>A c.767+22C>A (n.767+22C>A) n.614+22C>A n.498+22C>A c.719+22C>A (n.719+22C>A)	gnomAD v4
8	g.18061356T>C	CA2686315053	ASAH1	c.833+21A>G (n.833+21A>G) n.2471+21A>G c.710+21A>G (n.710+21A>G) n.114A>G c.198+21A>G c.621+21A>G (n.621+21A>G) c.785+21A>G (n.785+21A>G) c.642+21A>G (n.642+21A>G) c.628+21A>G (n.628+21A>G) c.464+21A>G (n.464+21A>G) c.677+21A>G (n.677+21A>G) c.728+21A>G (n.728+21A>G) c.565+21A>G (n.565+21A>G) n.447+21A>G c.725+21A>G (n.725+21A>G) c.590+21A>G (n.590+21A>G) c.436+21A>G (n.436+21A>G) c.702+21A>G c.698+21A>G (n.698+21A>G) c.1153+21A>G (n.1153+21A>G) n.1192+21A>G c.1303+21A>G (n.1303+21A>G) n.2222+21A>G c.997+21A>G (n.997+21A>G) c.747+21A>G (n.747+21A>G) c.722+21A>G (n.722+21A>G) n.3506+21A>G c.779+21A>G (n.779+21A>G) n.1151+21A>G c.758+21A>G (n.758+21A>G) n.1002+21A>G n.1606+21A>G c.767+21A>G (n.767+21A>G) n.614+21A>G n.498+21A>G c.719+21A>G (n.719+21A>G)	gnomAD v4
8	g.18061358A=	CA1768019793	ASAH1	c.833+19T= (n.833+19T=) n.2471+19T= c.710+19T= (n.710+19T=) n.112T= c.198+19T= c.621+19T= (n.621+19T=) c.785+19T= (n.785+19T=) c.642+19T= (n.642+19T=) c.628+19T= (n.628+19T=) c.464+19T= (n.464+19T=) c.677+19T= (n.677+19T=) c.728+19T= (n.728+19T=) c.565+19T= (n.565+19T=) n.447+19T= c.725+19T= (n.725+19T=) c.590+19T= (n.590+19T=) c.436+19T= (n.436+19T=) c.702+19T= c.698+19T= (n.698+19T=) c.1153+19T= (n.1153+19T=) n.1192+19T= c.1303+19T= (n.1303+19T=) n.2222+19T= c.997+19T= (n.997+19T=) c.747+19T= (n.747+19T=) c.722+19T= (n.722+19T=) n.3506+19T= c.779+19T= (n.779+19T=) n.1151+19T= c.758+19T= (n.758+19T=) n.1002+19T= n.1606+19T= c.767+19T= (n.767+19T=) n.614+19T= n.498+19T= c.719+19T= (n.719+19T=)
8	g.18061358A>T	CA4650679	ASAH1	c.833+19T>A (n.833+19T>A) n.2471+19T>A c.710+19T>A (n.710+19T>A) n.112T>A c.198+19T>A c.621+19T>A (n.621+19T>A) c.785+19T>A (n.785+19T>A) c.642+19T>A (n.642+19T>A) c.628+19T>A (n.628+19T>A) c.464+19T>A (n.464+19T>A) c.677+19T>A (n.677+19T>A) c.728+19T>A (n.728+19T>A) c.565+19T>A (n.565+19T>A) n.447+19T>A c.725+19T>A (n.725+19T>A) c.590+19T>A (n.590+19T>A) c.436+19T>A (n.436+19T>A) c.702+19T>A c.698+19T>A (n.698+19T>A) c.1153+19T>A (n.1153+19T>A) n.1192+19T>A c.1303+19T>A (n.1303+19T>A) n.2222+19T>A c.997+19T>A (n.997+19T>A) c.747+19T>A (n.747+19T>A) c.722+19T>A (n.722+19T>A) n.3506+19T>A c.779+19T>A (n.779+19T>A) n.1151+19T>A c.758+19T>A (n.758+19T>A) n.1002+19T>A n.1606+19T>A c.767+19T>A (n.767+19T>A) n.614+19T>A n.498+19T>A c.719+19T>A (n.719+19T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18061360G>T	CA2686315054	ASAH1	c.833+17C>A (n.833+17C>A) n.2471+17C>A c.710+17C>A (n.710+17C>A) n.110C>A c.198+17C>A c.621+17C>A (n.621+17C>A) c.785+17C>A (n.785+17C>A) c.642+17C>A (n.642+17C>A) c.628+17C>A (n.628+17C>A) c.464+17C>A (n.464+17C>A) c.677+17C>A (n.677+17C>A) c.728+17C>A (n.728+17C>A) c.565+17C>A (n.565+17C>A) n.447+17C>A c.725+17C>A (n.725+17C>A) c.590+17C>A (n.590+17C>A) c.436+17C>A (n.436+17C>A) c.702+17C>A c.698+17C>A (n.698+17C>A) c.1153+17C>A (n.1153+17C>A) n.1192+17C>A c.1303+17C>A (n.1303+17C>A) n.2222+17C>A c.997+17C>A (n.997+17C>A) c.747+17C>A (n.747+17C>A) c.722+17C>A (n.722+17C>A) n.3506+17C>A c.779+17C>A (n.779+17C>A) n.1151+17C>A c.758+17C>A (n.758+17C>A) n.1002+17C>A n.1606+17C>A c.767+17C>A (n.767+17C>A) n.614+17C>A n.498+17C>A c.719+17C>A (n.719+17C>A)	gnomAD v4
8	g.18061361C>A	CA2686315055	ASAH1	c.833+16G>T (n.833+16G>T) n.2471+16G>T c.710+16G>T (n.710+16G>T) n.109G>T c.198+16G>T c.621+16G>T (n.621+16G>T) c.785+16G>T (n.785+16G>T) c.642+16G>T (n.642+16G>T) c.628+16G>T (n.628+16G>T) c.464+16G>T (n.464+16G>T) c.677+16G>T (n.677+16G>T) c.728+16G>T (n.728+16G>T) c.565+16G>T (n.565+16G>T) n.447+16G>T c.725+16G>T (n.725+16G>T) c.590+16G>T (n.590+16G>T) c.436+16G>T (n.436+16G>T) c.702+16G>T c.698+16G>T (n.698+16G>T) c.1153+16G>T (n.1153+16G>T) n.1192+16G>T c.1303+16G>T (n.1303+16G>T) n.2222+16G>T c.997+16G>T (n.997+16G>T) c.747+16G>T (n.747+16G>T) c.722+16G>T (n.722+16G>T) n.3506+16G>T c.779+16G>T (n.779+16G>T) n.1151+16G>T c.758+16G>T (n.758+16G>T) n.1002+16G>T n.1606+16G>T c.767+16G>T (n.767+16G>T) n.614+16G>T n.498+16G>T c.719+16G>T (n.719+16G>T)	gnomAD v4
8	g.18061364C>A	CA2573142612	ASAH1	c.833+13G>T (n.833+13G>T) n.2471+13G>T c.710+13G>T (n.710+13G>T) n.106G>T c.198+13G>T c.621+13G>T (n.621+13G>T) c.785+13G>T (n.785+13G>T) c.642+13G>T (n.642+13G>T) c.628+13G>T (n.628+13G>T) c.464+13G>T (n.464+13G>T) c.677+13G>T (n.677+13G>T) c.728+13G>T (n.728+13G>T) c.565+13G>T (n.565+13G>T) n.447+13G>T c.725+13G>T (n.725+13G>T) c.590+13G>T (n.590+13G>T) c.436+13G>T (n.436+13G>T) c.702+13G>T c.698+13G>T (n.698+13G>T) c.1153+13G>T (n.1153+13G>T) n.1192+13G>T c.1303+13G>T (n.1303+13G>T) n.2222+13G>T c.997+13G>T (n.997+13G>T) c.747+13G>T (n.747+13G>T) c.722+13G>T (n.722+13G>T) n.3506+13G>T c.779+13G>T (n.779+13G>T) n.1151+13G>T c.758+13G>T (n.758+13G>T) n.1002+13G>T n.1606+13G>T c.767+13G>T (n.767+13G>T) n.614+13G>T n.498+13G>T c.719+13G>T (n.719+13G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched