Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.18061285A>G | CA2686315005 | ASAH1 | c.833+92T>C (n.833+92T>C) n.2471+92T>C c.710+92T>C (n.710+92T>C) n.185T>C c.198+92T>C c.*621+92T>C (n.*621+92T>C) c.785+92T>C (n.785+92T>C) c.642+92T>C (n.642+92T>C) c.*628+92T>C (n.*628+92T>C) c.464+92T>C (n.464+92T>C) c.*677+92T>C (n.*677+92T>C) c.728+92T>C (n.728+92T>C) c.*565+92T>C (n.*565+92T>C) n.447+92T>C c.725+92T>C (n.725+92T>C) c.590+92T>C (n.590+92T>C) c.*436+92T>C (n.*436+92T>C) c.702+92T>C c.698+92T>C (n.698+92T>C) c.*1153+92T>C (n.*1153+92T>C) n.1192+92T>C c.*1303+92T>C (n.*1303+92T>C) n.2222+92T>C c.*997+92T>C (n.*997+92T>C) c.*747+92T>C (n.*747+92T>C) c.722+92T>C (n.722+92T>C) n.3506+92T>C c.779+92T>C (n.779+92T>C) n.1151+92T>C c.758+92T>C (n.758+92T>C) n.1002+92T>C n.1606+92T>C c.767+92T>C (n.767+92T>C) n.614+92T>C n.498+92T>C c.719+92T>C (n.719+92T>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18061295C>A | CA2686315018 | ASAH1 | c.833+82G>T (n.833+82G>T) n.2471+82G>T c.710+82G>T (n.710+82G>T) n.175G>T c.198+82G>T c.*621+82G>T (n.*621+82G>T) c.785+82G>T (n.785+82G>T) c.642+82G>T (n.642+82G>T) c.*628+82G>T (n.*628+82G>T) c.464+82G>T (n.464+82G>T) c.*677+82G>T (n.*677+82G>T) c.728+82G>T (n.728+82G>T) c.*565+82G>T (n.*565+82G>T) n.447+82G>T c.725+82G>T (n.725+82G>T) c.590+82G>T (n.590+82G>T) c.*436+82G>T (n.*436+82G>T) c.702+82G>T c.698+82G>T (n.698+82G>T) c.*1153+82G>T (n.*1153+82G>T) n.1192+82G>T c.*1303+82G>T (n.*1303+82G>T) n.2222+82G>T c.*997+82G>T (n.*997+82G>T) c.*747+82G>T (n.*747+82G>T) c.722+82G>T (n.722+82G>T) n.3506+82G>T c.779+82G>T (n.779+82G>T) n.1151+82G>T c.758+82G>T (n.758+82G>T) n.1002+82G>T n.1606+82G>T c.767+82G>T (n.767+82G>T) n.614+82G>T n.498+82G>T c.719+82G>T (n.719+82G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18061295C= | CA1768019683 | ASAH1 | c.833+82G= (n.833+82G=) n.2471+82G= c.710+82G= (n.710+82G=) n.175G= c.198+82G= c.*621+82G= (n.*621+82G=) c.785+82G= (n.785+82G=) c.642+82G= (n.642+82G=) c.*628+82G= (n.*628+82G=) c.464+82G= (n.464+82G=) c.*677+82G= (n.*677+82G=) c.728+82G= (n.728+82G=) c.*565+82G= (n.*565+82G=) n.447+82G= c.725+82G= (n.725+82G=) c.590+82G= (n.590+82G=) c.*436+82G= (n.*436+82G=) c.702+82G= c.698+82G= (n.698+82G=) c.*1153+82G= (n.*1153+82G=) n.1192+82G= c.*1303+82G= (n.*1303+82G=) n.2222+82G= c.*997+82G= (n.*997+82G=) c.*747+82G= (n.*747+82G=) c.722+82G= (n.722+82G=) n.3506+82G= c.779+82G= (n.779+82G=) n.1151+82G= c.758+82G= (n.758+82G=) n.1002+82G= n.1606+82G= c.767+82G= (n.767+82G=) n.614+82G= n.498+82G= c.719+82G= (n.719+82G=) | |
8 | g.18061295C>G | CA1768019685 | ASAH1 | c.833+82G>C (n.833+82G>C) n.2471+82G>C c.710+82G>C (n.710+82G>C) n.175G>C c.198+82G>C c.*621+82G>C (n.*621+82G>C) c.785+82G>C (n.785+82G>C) c.642+82G>C (n.642+82G>C) c.*628+82G>C (n.*628+82G>C) c.464+82G>C (n.464+82G>C) c.*677+82G>C (n.*677+82G>C) c.728+82G>C (n.728+82G>C) c.*565+82G>C (n.*565+82G>C) n.447+82G>C c.725+82G>C (n.725+82G>C) c.590+82G>C (n.590+82G>C) c.*436+82G>C (n.*436+82G>C) c.702+82G>C c.698+82G>C (n.698+82G>C) c.*1153+82G>C (n.*1153+82G>C) n.1192+82G>C c.*1303+82G>C (n.*1303+82G>C) n.2222+82G>C c.*997+82G>C (n.*997+82G>C) c.*747+82G>C (n.*747+82G>C) c.722+82G>C (n.722+82G>C) n.3506+82G>C c.779+82G>C (n.779+82G>C) n.1151+82G>C c.758+82G>C (n.758+82G>C) n.1002+82G>C n.1606+82G>C c.767+82G>C (n.767+82G>C) n.614+82G>C n.498+82G>C c.719+82G>C (n.719+82G>C) | dbSNP |
8 | g.18061295C>T | CA2686315019 | ASAH1 | c.833+82G>A (n.833+82G>A) n.2471+82G>A c.710+82G>A (n.710+82G>A) n.175G>A c.198+82G>A c.*621+82G>A (n.*621+82G>A) c.785+82G>A (n.785+82G>A) c.642+82G>A (n.642+82G>A) c.*628+82G>A (n.*628+82G>A) c.464+82G>A (n.464+82G>A) c.*677+82G>A (n.*677+82G>A) c.728+82G>A (n.728+82G>A) c.*565+82G>A (n.*565+82G>A) n.447+82G>A c.725+82G>A (n.725+82G>A) c.590+82G>A (n.590+82G>A) c.*436+82G>A (n.*436+82G>A) c.702+82G>A c.698+82G>A (n.698+82G>A) c.*1153+82G>A (n.*1153+82G>A) n.1192+82G>A c.*1303+82G>A (n.*1303+82G>A) n.2222+82G>A c.*997+82G>A (n.*997+82G>A) c.*747+82G>A (n.*747+82G>A) c.722+82G>A (n.722+82G>A) n.3506+82G>A c.779+82G>A (n.779+82G>A) n.1151+82G>A c.758+82G>A (n.758+82G>A) n.1002+82G>A n.1606+82G>A c.767+82G>A (n.767+82G>A) n.614+82G>A n.498+82G>A c.719+82G>A (n.719+82G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061296T>A | CA2593950078 | ASAH1 | c.833+81A>T (n.833+81A>T) n.2471+81A>T c.710+81A>T (n.710+81A>T) n.174A>T c.198+81A>T c.*621+81A>T (n.*621+81A>T) c.785+81A>T (n.785+81A>T) c.642+81A>T (n.642+81A>T) c.*628+81A>T (n.*628+81A>T) c.464+81A>T (n.464+81A>T) c.*677+81A>T (n.*677+81A>T) c.728+81A>T (n.728+81A>T) c.*565+81A>T (n.*565+81A>T) n.447+81A>T c.725+81A>T (n.725+81A>T) c.590+81A>T (n.590+81A>T) c.*436+81A>T (n.*436+81A>T) c.702+81A>T c.698+81A>T (n.698+81A>T) c.*1153+81A>T (n.*1153+81A>T) n.1192+81A>T c.*1303+81A>T (n.*1303+81A>T) n.2222+81A>T c.*997+81A>T (n.*997+81A>T) c.*747+81A>T (n.*747+81A>T) c.722+81A>T (n.722+81A>T) n.3506+81A>T c.779+81A>T (n.779+81A>T) n.1151+81A>T c.758+81A>T (n.758+81A>T) n.1002+81A>T n.1606+81A>T c.767+81A>T (n.767+81A>T) n.614+81A>T n.498+81A>T c.719+81A>T (n.719+81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061296T>C | CA2686315020 | ASAH1 | c.833+81A>G (n.833+81A>G) n.2471+81A>G c.710+81A>G (n.710+81A>G) n.174A>G c.198+81A>G c.*621+81A>G (n.*621+81A>G) c.785+81A>G (n.785+81A>G) c.642+81A>G (n.642+81A>G) c.*628+81A>G (n.*628+81A>G) c.464+81A>G (n.464+81A>G) c.*677+81A>G (n.*677+81A>G) c.728+81A>G (n.728+81A>G) c.*565+81A>G (n.*565+81A>G) n.447+81A>G c.725+81A>G (n.725+81A>G) c.590+81A>G (n.590+81A>G) c.*436+81A>G (n.*436+81A>G) c.702+81A>G c.698+81A>G (n.698+81A>G) c.*1153+81A>G (n.*1153+81A>G) n.1192+81A>G c.*1303+81A>G (n.*1303+81A>G) n.2222+81A>G c.*997+81A>G (n.*997+81A>G) c.*747+81A>G (n.*747+81A>G) c.722+81A>G (n.722+81A>G) n.3506+81A>G c.779+81A>G (n.779+81A>G) n.1151+81A>G c.758+81A>G (n.758+81A>G) n.1002+81A>G n.1606+81A>G c.767+81A>G (n.767+81A>G) n.614+81A>G n.498+81A>G c.719+81A>G (n.719+81A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18061296T>G | CA2579103487 | ASAH1 | c.833+81A>C (n.833+81A>C) n.2471+81A>C c.710+81A>C (n.710+81A>C) n.174A>C c.198+81A>C c.*621+81A>C (n.*621+81A>C) c.785+81A>C (n.785+81A>C) c.642+81A>C (n.642+81A>C) c.*628+81A>C (n.*628+81A>C) c.464+81A>C (n.464+81A>C) c.*677+81A>C (n.*677+81A>C) c.728+81A>C (n.728+81A>C) c.*565+81A>C (n.*565+81A>C) n.447+81A>C c.725+81A>C (n.725+81A>C) c.590+81A>C (n.590+81A>C) c.*436+81A>C (n.*436+81A>C) c.702+81A>C c.698+81A>C (n.698+81A>C) c.*1153+81A>C (n.*1153+81A>C) n.1192+81A>C c.*1303+81A>C (n.*1303+81A>C) n.2222+81A>C c.*997+81A>C (n.*997+81A>C) c.*747+81A>C (n.*747+81A>C) c.722+81A>C (n.722+81A>C) n.3506+81A>C c.779+81A>C (n.779+81A>C) n.1151+81A>C c.758+81A>C (n.758+81A>C) n.1002+81A>C n.1606+81A>C c.767+81A>C (n.767+81A>C) n.614+81A>C n.498+81A>C c.719+81A>C (n.719+81A>C) |