Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.18061267T>CCA2686314983ASAH1c.833+110A>G (n.833+110A>G)
n.2471+110A>G
c.710+110A>G (n.710+110A>G)
n.203A>G
c.198+110A>G
c.*621+110A>G (n.*621+110A>G)
c.785+110A>G (n.785+110A>G)
c.642+110A>G (n.642+110A>G)
c.*628+110A>G (n.*628+110A>G)
c.464+110A>G (n.464+110A>G)
c.*677+110A>G (n.*677+110A>G)
c.728+110A>G (n.728+110A>G)
c.*565+110A>G (n.*565+110A>G)
n.447+110A>G
c.725+110A>G (n.725+110A>G)
c.590+110A>G (n.590+110A>G)
c.*436+110A>G (n.*436+110A>G)
c.702+110A>G
c.698+110A>G (n.698+110A>G)
c.*1153+110A>G (n.*1153+110A>G)
n.1192+110A>G
c.*1303+110A>G (n.*1303+110A>G)
n.2222+110A>G
c.*997+110A>G (n.*997+110A>G)
c.*747+110A>G (n.*747+110A>G)
c.722+110A>G (n.722+110A>G)
n.3506+110A>G
c.779+110A>G (n.779+110A>G)
n.1151+110A>G
c.758+110A>G (n.758+110A>G)
n.1002+110A>G
n.1606+110A>G
c.767+110A>G (n.767+110A>G)
n.614+110A>G
n.498+110A>G
c.719+110A>G (n.719+110A>G)
gnomAD v4
8g.18061267T>GCA2686314982ASAH1c.833+110A>C (n.833+110A>C)
n.2471+110A>C
c.710+110A>C (n.710+110A>C)
n.203A>C
c.198+110A>C
c.*621+110A>C (n.*621+110A>C)
c.785+110A>C (n.785+110A>C)
c.642+110A>C (n.642+110A>C)
c.*628+110A>C (n.*628+110A>C)
c.464+110A>C (n.464+110A>C)
c.*677+110A>C (n.*677+110A>C)
c.728+110A>C (n.728+110A>C)
c.*565+110A>C (n.*565+110A>C)
n.447+110A>C
c.725+110A>C (n.725+110A>C)
c.590+110A>C (n.590+110A>C)
c.*436+110A>C (n.*436+110A>C)
c.702+110A>C
c.698+110A>C (n.698+110A>C)
c.*1153+110A>C (n.*1153+110A>C)
n.1192+110A>C
c.*1303+110A>C (n.*1303+110A>C)
n.2222+110A>C
c.*997+110A>C (n.*997+110A>C)
c.*747+110A>C (n.*747+110A>C)
c.722+110A>C (n.722+110A>C)
n.3506+110A>C
c.779+110A>C (n.779+110A>C)
n.1151+110A>C
c.758+110A>C (n.758+110A>C)
n.1002+110A>C
n.1606+110A>C
c.767+110A>C (n.767+110A>C)
n.614+110A>C
n.498+110A>C
c.719+110A>C (n.719+110A>C)
gnomAD v4
8g.18061268T>CCA2509702724ASAH1c.833+109A>G (n.833+109A>G)
n.2471+109A>G
c.710+109A>G (n.710+109A>G)
n.202A>G
c.198+109A>G
c.*621+109A>G (n.*621+109A>G)
c.785+109A>G (n.785+109A>G)
c.642+109A>G (n.642+109A>G)
c.*628+109A>G (n.*628+109A>G)
c.464+109A>G (n.464+109A>G)
c.*677+109A>G (n.*677+109A>G)
c.728+109A>G (n.728+109A>G)
c.*565+109A>G (n.*565+109A>G)
n.447+109A>G
c.725+109A>G (n.725+109A>G)
c.590+109A>G (n.590+109A>G)
c.*436+109A>G (n.*436+109A>G)
c.702+109A>G
c.698+109A>G (n.698+109A>G)
c.*1153+109A>G (n.*1153+109A>G)
n.1192+109A>G
c.*1303+109A>G (n.*1303+109A>G)
n.2222+109A>G
c.*997+109A>G (n.*997+109A>G)
c.*747+109A>G (n.*747+109A>G)
c.722+109A>G (n.722+109A>G)
n.3506+109A>G
c.779+109A>G (n.779+109A>G)
n.1151+109A>G
c.758+109A>G (n.758+109A>G)
n.1002+109A>G
n.1606+109A>G
c.767+109A>G (n.767+109A>G)
n.614+109A>G
n.498+109A>G
c.719+109A>G (n.719+109A>G)
8g.18061269C>ACA1111403186ASAH1c.833+108G>T (n.833+108G>T)
n.2471+108G>T
c.710+108G>T (n.710+108G>T)
n.201G>T
c.198+108G>T
c.*621+108G>T (n.*621+108G>T)
c.785+108G>T (n.785+108G>T)
c.642+108G>T (n.642+108G>T)
c.*628+108G>T (n.*628+108G>T)
c.464+108G>T (n.464+108G>T)
c.*677+108G>T (n.*677+108G>T)
c.728+108G>T (n.728+108G>T)
c.*565+108G>T (n.*565+108G>T)
n.447+108G>T
c.725+108G>T (n.725+108G>T)
c.590+108G>T (n.590+108G>T)
c.*436+108G>T (n.*436+108G>T)
c.702+108G>T
c.698+108G>T (n.698+108G>T)
c.*1153+108G>T (n.*1153+108G>T)
n.1192+108G>T
c.*1303+108G>T (n.*1303+108G>T)
n.2222+108G>T
c.*997+108G>T (n.*997+108G>T)
c.*747+108G>T (n.*747+108G>T)
c.722+108G>T (n.722+108G>T)
n.3506+108G>T
c.779+108G>T (n.779+108G>T)
n.1151+108G>T
c.758+108G>T (n.758+108G>T)
n.1002+108G>T
n.1606+108G>T
c.767+108G>T (n.767+108G>T)
n.614+108G>T
n.498+108G>T
c.719+108G>T (n.719+108G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18061269C=CA1768019648ASAH1c.833+108G= (n.833+108G=)
n.2471+108G=
c.710+108G= (n.710+108G=)
n.201G=
c.198+108G=
c.*621+108G= (n.*621+108G=)
c.785+108G= (n.785+108G=)
c.642+108G= (n.642+108G=)
c.*628+108G= (n.*628+108G=)
c.464+108G= (n.464+108G=)
c.*677+108G= (n.*677+108G=)
c.728+108G= (n.728+108G=)
c.*565+108G= (n.*565+108G=)
n.447+108G=
c.725+108G= (n.725+108G=)
c.590+108G= (n.590+108G=)
c.*436+108G= (n.*436+108G=)
c.702+108G=
c.698+108G= (n.698+108G=)
c.*1153+108G= (n.*1153+108G=)
n.1192+108G=
c.*1303+108G= (n.*1303+108G=)
n.2222+108G=
c.*997+108G= (n.*997+108G=)
c.*747+108G= (n.*747+108G=)
c.722+108G= (n.722+108G=)
n.3506+108G=
c.779+108G= (n.779+108G=)
n.1151+108G=
c.758+108G= (n.758+108G=)
n.1002+108G=
n.1606+108G=
c.767+108G= (n.767+108G=)
n.614+108G=
n.498+108G=
c.719+108G= (n.719+108G=)
8g.18061269C>GCA173141364ASAH1c.833+108G>C (n.833+108G>C)
n.2471+108G>C
c.710+108G>C (n.710+108G>C)
n.201G>C
c.198+108G>C
c.*621+108G>C (n.*621+108G>C)
c.785+108G>C (n.785+108G>C)
c.642+108G>C (n.642+108G>C)
c.*628+108G>C (n.*628+108G>C)
c.464+108G>C (n.464+108G>C)
c.*677+108G>C (n.*677+108G>C)
c.728+108G>C (n.728+108G>C)
c.*565+108G>C (n.*565+108G>C)
n.447+108G>C
c.725+108G>C (n.725+108G>C)
c.590+108G>C (n.590+108G>C)
c.*436+108G>C (n.*436+108G>C)
c.702+108G>C
c.698+108G>C (n.698+108G>C)
c.*1153+108G>C (n.*1153+108G>C)
n.1192+108G>C
c.*1303+108G>C (n.*1303+108G>C)
n.2222+108G>C
c.*997+108G>C (n.*997+108G>C)
c.*747+108G>C (n.*747+108G>C)
c.722+108G>C (n.722+108G>C)
n.3506+108G>C
c.779+108G>C (n.779+108G>C)
n.1151+108G>C
c.758+108G>C (n.758+108G>C)
n.1002+108G>C
n.1606+108G>C
c.767+108G>C (n.767+108G>C)
n.614+108G>C
n.498+108G>C
c.719+108G>C (n.719+108G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18061269C>TCA2686314984ASAH1c.833+108G>A (n.833+108G>A)
n.2471+108G>A
c.710+108G>A (n.710+108G>A)
n.201G>A
c.198+108G>A
c.*621+108G>A (n.*621+108G>A)
c.785+108G>A (n.785+108G>A)
c.642+108G>A (n.642+108G>A)
c.*628+108G>A (n.*628+108G>A)
c.464+108G>A (n.464+108G>A)
c.*677+108G>A (n.*677+108G>A)
c.728+108G>A (n.728+108G>A)
c.*565+108G>A (n.*565+108G>A)
n.447+108G>A
c.725+108G>A (n.725+108G>A)
c.590+108G>A (n.590+108G>A)
c.*436+108G>A (n.*436+108G>A)
c.702+108G>A
c.698+108G>A (n.698+108G>A)
c.*1153+108G>A (n.*1153+108G>A)
n.1192+108G>A
c.*1303+108G>A (n.*1303+108G>A)
n.2222+108G>A
c.*997+108G>A (n.*997+108G>A)
c.*747+108G>A (n.*747+108G>A)
c.722+108G>A (n.722+108G>A)
n.3506+108G>A
c.779+108G>A (n.779+108G>A)
n.1151+108G>A
c.758+108G>A (n.758+108G>A)
n.1002+108G>A
n.1606+108G>A
c.767+108G>A (n.767+108G>A)
n.614+108G>A
n.498+108G>A
c.719+108G>A (n.719+108G>A)
gnomAD v4
8g.18061270T>ACA2686314985ASAH1c.833+107A>T (n.833+107A>T)
n.2471+107A>T
c.710+107A>T (n.710+107A>T)
n.200A>T
c.198+107A>T
c.*621+107A>T (n.*621+107A>T)
c.785+107A>T (n.785+107A>T)
c.642+107A>T (n.642+107A>T)
c.*628+107A>T (n.*628+107A>T)
c.464+107A>T (n.464+107A>T)
c.*677+107A>T (n.*677+107A>T)
c.728+107A>T (n.728+107A>T)
c.*565+107A>T (n.*565+107A>T)
n.447+107A>T
c.725+107A>T (n.725+107A>T)
c.590+107A>T (n.590+107A>T)
c.*436+107A>T (n.*436+107A>T)
c.702+107A>T
c.698+107A>T (n.698+107A>T)
c.*1153+107A>T (n.*1153+107A>T)
n.1192+107A>T
c.*1303+107A>T (n.*1303+107A>T)
n.2222+107A>T
c.*997+107A>T (n.*997+107A>T)
c.*747+107A>T (n.*747+107A>T)
c.722+107A>T (n.722+107A>T)
n.3506+107A>T
c.779+107A>T (n.779+107A>T)
n.1151+107A>T
c.758+107A>T (n.758+107A>T)
n.1002+107A>T
n.1606+107A>T
c.767+107A>T (n.767+107A>T)
n.614+107A>T
n.498+107A>T
c.719+107A>T (n.719+107A>T)
gnomAD v4
8g.18061270T>CCA1768019656ASAH1c.833+107A>G (n.833+107A>G)
n.2471+107A>G
c.710+107A>G (n.710+107A>G)
n.200A>G
c.198+107A>G
c.*621+107A>G (n.*621+107A>G)
c.785+107A>G (n.785+107A>G)
c.642+107A>G (n.642+107A>G)
c.*628+107A>G (n.*628+107A>G)
c.464+107A>G (n.464+107A>G)
c.*677+107A>G (n.*677+107A>G)
c.728+107A>G (n.728+107A>G)
c.*565+107A>G (n.*565+107A>G)
n.447+107A>G
c.725+107A>G (n.725+107A>G)
c.590+107A>G (n.590+107A>G)
c.*436+107A>G (n.*436+107A>G)
c.702+107A>G
c.698+107A>G (n.698+107A>G)
c.*1153+107A>G (n.*1153+107A>G)
n.1192+107A>G
c.*1303+107A>G (n.*1303+107A>G)
n.2222+107A>G
c.*997+107A>G (n.*997+107A>G)
c.*747+107A>G (n.*747+107A>G)
c.722+107A>G (n.722+107A>G)
n.3506+107A>G
c.779+107A>G (n.779+107A>G)
n.1151+107A>G
c.758+107A>G (n.758+107A>G)
n.1002+107A>G
n.1606+107A>G
c.767+107A>G (n.767+107A>G)
n.614+107A>G
n.498+107A>G
c.719+107A>G (n.719+107A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.18061270T=CA1768019654ASAH1c.833+107A= (n.833+107A=)
n.2471+107A=
c.710+107A= (n.710+107A=)
n.200A=
c.198+107A=
c.*621+107A= (n.*621+107A=)
c.785+107A= (n.785+107A=)
c.642+107A= (n.642+107A=)
c.*628+107A= (n.*628+107A=)
c.464+107A= (n.464+107A=)
c.*677+107A= (n.*677+107A=)
c.728+107A= (n.728+107A=)
c.*565+107A= (n.*565+107A=)
n.447+107A=
c.725+107A= (n.725+107A=)
c.590+107A= (n.590+107A=)
c.*436+107A= (n.*436+107A=)
c.702+107A=
c.698+107A= (n.698+107A=)
c.*1153+107A= (n.*1153+107A=)
n.1192+107A=
c.*1303+107A= (n.*1303+107A=)
n.2222+107A=
c.*997+107A= (n.*997+107A=)
c.*747+107A= (n.*747+107A=)
c.722+107A= (n.722+107A=)
n.3506+107A=
c.779+107A= (n.779+107A=)
n.1151+107A=
c.758+107A= (n.758+107A=)
n.1002+107A=
n.1606+107A=
c.767+107A= (n.767+107A=)
n.614+107A=
n.498+107A=
c.719+107A= (n.719+107A=)
8g.18061271G>ACA2686314986ASAH1c.833+106C>T (n.833+106C>T)
n.2471+106C>T
c.710+106C>T (n.710+106C>T)
n.199C>T
c.198+106C>T
c.*621+106C>T (n.*621+106C>T)
c.785+106C>T (n.785+106C>T)
c.642+106C>T (n.642+106C>T)
c.*628+106C>T (n.*628+106C>T)
c.464+106C>T (n.464+106C>T)
c.*677+106C>T (n.*677+106C>T)
c.728+106C>T (n.728+106C>T)
c.*565+106C>T (n.*565+106C>T)
n.447+106C>T
c.725+106C>T (n.725+106C>T)
c.590+106C>T (n.590+106C>T)
c.*436+106C>T (n.*436+106C>T)
c.702+106C>T
c.698+106C>T (n.698+106C>T)
c.*1153+106C>T (n.*1153+106C>T)
n.1192+106C>T
c.*1303+106C>T (n.*1303+106C>T)
n.2222+106C>T
c.*997+106C>T (n.*997+106C>T)
c.*747+106C>T (n.*747+106C>T)
c.722+106C>T (n.722+106C>T)
n.3506+106C>T
c.779+106C>T (n.779+106C>T)
n.1151+106C>T
c.758+106C>T (n.758+106C>T)
n.1002+106C>T
n.1606+106C>T
c.767+106C>T (n.767+106C>T)
n.614+106C>T
n.498+106C>T
c.719+106C>T (n.719+106C>T)
gnomAD v4
8g.18061271G>TCA2686314987ASAH1c.833+106C>A (n.833+106C>A)
n.2471+106C>A
c.710+106C>A (n.710+106C>A)
n.199C>A
c.198+106C>A
c.*621+106C>A (n.*621+106C>A)
c.785+106C>A (n.785+106C>A)
c.642+106C>A (n.642+106C>A)
c.*628+106C>A (n.*628+106C>A)
c.464+106C>A (n.464+106C>A)
c.*677+106C>A (n.*677+106C>A)
c.728+106C>A (n.728+106C>A)
c.*565+106C>A (n.*565+106C>A)
n.447+106C>A
c.725+106C>A (n.725+106C>A)
c.590+106C>A (n.590+106C>A)
c.*436+106C>A (n.*436+106C>A)
c.702+106C>A
c.698+106C>A (n.698+106C>A)
c.*1153+106C>A (n.*1153+106C>A)
n.1192+106C>A
c.*1303+106C>A (n.*1303+106C>A)
n.2222+106C>A
c.*997+106C>A (n.*997+106C>A)
c.*747+106C>A (n.*747+106C>A)
c.722+106C>A (n.722+106C>A)
n.3506+106C>A
c.779+106C>A (n.779+106C>A)
n.1151+106C>A
c.758+106C>A (n.758+106C>A)
n.1002+106C>A
n.1606+106C>A
c.767+106C>A (n.767+106C>A)
n.614+106C>A
n.498+106C>A
c.719+106C>A (n.719+106C>A)
gnomAD v4
8g.18061272C>ACA849393567ASAH1c.833+105G>T (n.833+105G>T)
n.2471+105G>T
c.710+105G>T (n.710+105G>T)
n.198G>T
c.198+105G>T
c.*621+105G>T (n.*621+105G>T)
c.785+105G>T (n.785+105G>T)
c.642+105G>T (n.642+105G>T)
c.*628+105G>T (n.*628+105G>T)
c.464+105G>T (n.464+105G>T)
c.*677+105G>T (n.*677+105G>T)
c.728+105G>T (n.728+105G>T)
c.*565+105G>T (n.*565+105G>T)
n.447+105G>T
c.725+105G>T (n.725+105G>T)
c.590+105G>T (n.590+105G>T)
c.*436+105G>T (n.*436+105G>T)
c.702+105G>T
c.698+105G>T (n.698+105G>T)
c.*1153+105G>T (n.*1153+105G>T)
n.1192+105G>T
c.*1303+105G>T (n.*1303+105G>T)
n.2222+105G>T
c.*997+105G>T (n.*997+105G>T)
c.*747+105G>T (n.*747+105G>T)
c.722+105G>T (n.722+105G>T)
n.3506+105G>T
c.779+105G>T (n.779+105G>T)
n.1151+105G>T
c.758+105G>T (n.758+105G>T)
n.1002+105G>T
n.1606+105G>T
c.767+105G>T (n.767+105G>T)
n.614+105G>T
n.498+105G>T
c.719+105G>T (n.719+105G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.18061272C=CA1768019665ASAH1c.833+105G= (n.833+105G=)
n.2471+105G=
c.710+105G= (n.710+105G=)
n.198G=
c.198+105G=
c.*621+105G= (n.*621+105G=)
c.785+105G= (n.785+105G=)
c.642+105G= (n.642+105G=)
c.*628+105G= (n.*628+105G=)
c.464+105G= (n.464+105G=)
c.*677+105G= (n.*677+105G=)
c.728+105G= (n.728+105G=)
c.*565+105G= (n.*565+105G=)
n.447+105G=
c.725+105G= (n.725+105G=)
c.590+105G= (n.590+105G=)
c.*436+105G= (n.*436+105G=)
c.702+105G=
c.698+105G= (n.698+105G=)
c.*1153+105G= (n.*1153+105G=)
n.1192+105G=
c.*1303+105G= (n.*1303+105G=)
n.2222+105G=
c.*997+105G= (n.*997+105G=)
c.*747+105G= (n.*747+105G=)
c.722+105G= (n.722+105G=)
n.3506+105G=
c.779+105G= (n.779+105G=)
n.1151+105G=
c.758+105G= (n.758+105G=)
n.1002+105G=
n.1606+105G=
c.767+105G= (n.767+105G=)
n.614+105G=
n.498+105G=
c.719+105G= (n.719+105G=)
8g.18061272C>GCA2686314988ASAH1c.833+105G>C (n.833+105G>C)
n.2471+105G>C
c.710+105G>C (n.710+105G>C)
n.198G>C
c.198+105G>C
c.*621+105G>C (n.*621+105G>C)
c.785+105G>C (n.785+105G>C)
c.642+105G>C (n.642+105G>C)
c.*628+105G>C (n.*628+105G>C)
c.464+105G>C (n.464+105G>C)
c.*677+105G>C (n.*677+105G>C)
c.728+105G>C (n.728+105G>C)
c.*565+105G>C (n.*565+105G>C)
n.447+105G>C
c.725+105G>C (n.725+105G>C)
c.590+105G>C (n.590+105G>C)
c.*436+105G>C (n.*436+105G>C)
c.702+105G>C
c.698+105G>C (n.698+105G>C)
c.*1153+105G>C (n.*1153+105G>C)
n.1192+105G>C
c.*1303+105G>C (n.*1303+105G>C)
n.2222+105G>C
c.*997+105G>C (n.*997+105G>C)
c.*747+105G>C (n.*747+105G>C)
c.722+105G>C (n.722+105G>C)
n.3506+105G>C
c.779+105G>C (n.779+105G>C)
n.1151+105G>C
c.758+105G>C (n.758+105G>C)
n.1002+105G>C
n.1606+105G>C
c.767+105G>C (n.767+105G>C)
n.614+105G>C
n.498+105G>C
c.719+105G>C (n.719+105G>C)
gnomAD v4
8g.18061272_18061273delinsCACA1768019662ASAH1c.833+104_833+105delinsTG (n.833+104_833+105delinsTG)
n.2471+104_2471+105delinsTG
c.710+104_710+105delinsTG (n.710+104_710+105delinsTG)
n.197_198delinsTG
c.198+104_198+105delinsTG
c.*621+104_*621+105delinsTG (n.*621+104_*621+105delinsTG)
c.785+104_785+105delinsTG (n.785+104_785+105delinsTG)
c.642+104_642+105delinsTG (n.642+104_642+105delinsTG)
c.*628+104_*628+105delinsTG (n.*628+104_*628+105delinsTG)
c.464+104_464+105delinsTG (n.464+104_464+105delinsTG)
c.*677+104_*677+105delinsTG (n.*677+104_*677+105delinsTG)
c.728+104_728+105delinsTG (n.728+104_728+105delinsTG)
c.*565+104_*565+105delinsTG (n.*565+104_*565+105delinsTG)
n.447+104_447+105delinsTG
c.725+104_725+105delinsTG (n.725+104_725+105delinsTG)
c.590+104_590+105delinsTG (n.590+104_590+105delinsTG)
c.*436+104_*436+105delinsTG (n.*436+104_*436+105delinsTG)
c.702+104_702+105delinsTG
c.698+104_698+105delinsTG (n.698+104_698+105delinsTG)
c.*1153+104_*1153+105delinsTG (n.*1153+104_*1153+105delinsTG)
n.1192+104_1192+105delinsTG
c.*1303+104_*1303+105delinsTG (n.*1303+104_*1303+105delinsTG)
n.2222+104_2222+105delinsTG
c.*997+104_*997+105delinsTG (n.*997+104_*997+105delinsTG)
c.*747+104_*747+105delinsTG (n.*747+104_*747+105delinsTG)
c.722+104_722+105delinsTG (n.722+104_722+105delinsTG)
n.3506+104_3506+105delinsTG
c.779+104_779+105delinsTG (n.779+104_779+105delinsTG)
n.1151+104_1151+105delinsTG
c.758+104_758+105delinsTG (n.758+104_758+105delinsTG)
n.1002+104_1002+105delinsTG
n.1606+104_1606+105delinsTG
c.767+104_767+105delinsTG (n.767+104_767+105delinsTG)
n.614+104_614+105delinsTG
n.498+104_498+105delinsTG
c.719+104_719+105delinsTG (n.719+104_719+105delinsTG)
8g.18061273A>TCA2686314989ASAH1c.833+104T>A (n.833+104T>A)
n.2471+104T>A
c.710+104T>A (n.710+104T>A)
n.197T>A
c.198+104T>A
c.*621+104T>A (n.*621+104T>A)
c.785+104T>A (n.785+104T>A)
c.642+104T>A (n.642+104T>A)
c.*628+104T>A (n.*628+104T>A)
c.464+104T>A (n.464+104T>A)
c.*677+104T>A (n.*677+104T>A)
c.728+104T>A (n.728+104T>A)
c.*565+104T>A (n.*565+104T>A)
n.447+104T>A
c.725+104T>A (n.725+104T>A)
c.590+104T>A (n.590+104T>A)
c.*436+104T>A (n.*436+104T>A)
c.702+104T>A
c.698+104T>A (n.698+104T>A)
c.*1153+104T>A (n.*1153+104T>A)
n.1192+104T>A
c.*1303+104T>A (n.*1303+104T>A)
n.2222+104T>A
c.*997+104T>A (n.*997+104T>A)
c.*747+104T>A (n.*747+104T>A)
c.722+104T>A (n.722+104T>A)
n.3506+104T>A
c.779+104T>A (n.779+104T>A)
n.1151+104T>A
c.758+104T>A (n.758+104T>A)
n.1002+104T>A
n.1606+104T>A
c.767+104T>A (n.767+104T>A)
n.614+104T>A
n.498+104T>A
c.719+104T>A (n.719+104T>A)
gnomAD v4
8g.18061274delCA849393569ASAH1c.833+104del (n.833+104del)
n.2471+104del
c.710+104del (n.710+104del)
n.197del
c.198+104del
c.*621+104del (n.*621+104del)
c.785+104del (n.785+104del)
c.642+104del (n.642+104del)
c.*628+104del (n.*628+104del)
c.464+104del (n.464+104del)
c.*677+104del (n.*677+104del)
c.728+104del (n.728+104del)
c.*565+104del (n.*565+104del)
n.447+104del
c.725+104del (n.725+104del)
c.590+104del (n.590+104del)
c.*436+104del (n.*436+104del)
c.702+104del
c.698+104del (n.698+104del)
c.*1153+104del (n.*1153+104del)
n.1192+104del
c.*1303+104del (n.*1303+104del)
n.2222+104del
c.*997+104del (n.*997+104del)
c.*747+104del (n.*747+104del)
c.722+104del (n.722+104del)
n.3506+104del
c.779+104del (n.779+104del)
n.1151+104del
c.758+104del (n.758+104del)
n.1002+104del
n.1606+104del
c.767+104del (n.767+104del)
n.614+104del
n.498+104del
c.719+104del (n.719+104del)
dbSNP gnomAD v4
8g.18061274A>CCA2686314990ASAH1c.833+103T>G (n.833+103T>G)
n.2471+103T>G
c.710+103T>G (n.710+103T>G)
n.196T>G
c.198+103T>G
c.*621+103T>G (n.*621+103T>G)
c.785+103T>G (n.785+103T>G)
c.642+103T>G (n.642+103T>G)
c.*628+103T>G (n.*628+103T>G)
c.464+103T>G (n.464+103T>G)
c.*677+103T>G (n.*677+103T>G)
c.728+103T>G (n.728+103T>G)
c.*565+103T>G (n.*565+103T>G)
n.447+103T>G
c.725+103T>G (n.725+103T>G)
c.590+103T>G (n.590+103T>G)
c.*436+103T>G (n.*436+103T>G)
c.702+103T>G
c.698+103T>G (n.698+103T>G)
c.*1153+103T>G (n.*1153+103T>G)
n.1192+103T>G
c.*1303+103T>G (n.*1303+103T>G)
n.2222+103T>G
c.*997+103T>G (n.*997+103T>G)
c.*747+103T>G (n.*747+103T>G)
c.722+103T>G (n.722+103T>G)
n.3506+103T>G
c.779+103T>G (n.779+103T>G)
n.1151+103T>G
c.758+103T>G (n.758+103T>G)
n.1002+103T>G
n.1606+103T>G
c.767+103T>G (n.767+103T>G)
n.614+103T>G
n.498+103T>G
c.719+103T>G (n.719+103T>G)
gnomAD v4
8g.18061274A>GCA2686314991ASAH1c.833+103T>C (n.833+103T>C)
n.2471+103T>C
c.710+103T>C (n.710+103T>C)
n.196T>C
c.198+103T>C
c.*621+103T>C (n.*621+103T>C)
c.785+103T>C (n.785+103T>C)
c.642+103T>C (n.642+103T>C)
c.*628+103T>C (n.*628+103T>C)
c.464+103T>C (n.464+103T>C)
c.*677+103T>C (n.*677+103T>C)
c.728+103T>C (n.728+103T>C)
c.*565+103T>C (n.*565+103T>C)
n.447+103T>C
c.725+103T>C (n.725+103T>C)
c.590+103T>C (n.590+103T>C)
c.*436+103T>C (n.*436+103T>C)
c.702+103T>C
c.698+103T>C (n.698+103T>C)
c.*1153+103T>C (n.*1153+103T>C)
n.1192+103T>C
c.*1303+103T>C (n.*1303+103T>C)
n.2222+103T>C
c.*997+103T>C (n.*997+103T>C)
c.*747+103T>C (n.*747+103T>C)
c.722+103T>C (n.722+103T>C)
n.3506+103T>C
c.779+103T>C (n.779+103T>C)
n.1151+103T>C
c.758+103T>C (n.758+103T>C)
n.1002+103T>C
n.1606+103T>C
c.767+103T>C (n.767+103T>C)
n.614+103T>C
n.498+103T>C
c.719+103T>C (n.719+103T>C)
gnomAD v4
8g.18061275T>CCA173141373ASAH1c.833+102A>G (n.833+102A>G)
n.2471+102A>G
c.710+102A>G (n.710+102A>G)
n.195A>G
c.198+102A>G
c.*621+102A>G (n.*621+102A>G)
c.785+102A>G (n.785+102A>G)
c.642+102A>G (n.642+102A>G)
c.*628+102A>G (n.*628+102A>G)
c.464+102A>G (n.464+102A>G)
c.*677+102A>G (n.*677+102A>G)
c.728+102A>G (n.728+102A>G)
c.*565+102A>G (n.*565+102A>G)
n.447+102A>G
c.725+102A>G (n.725+102A>G)
c.590+102A>G (n.590+102A>G)
c.*436+102A>G (n.*436+102A>G)
c.702+102A>G
c.698+102A>G (n.698+102A>G)
c.*1153+102A>G (n.*1153+102A>G)
n.1192+102A>G
c.*1303+102A>G (n.*1303+102A>G)
n.2222+102A>G
c.*997+102A>G (n.*997+102A>G)
c.*747+102A>G (n.*747+102A>G)
c.722+102A>G (n.722+102A>G)
n.3506+102A>G
c.779+102A>G (n.779+102A>G)
n.1151+102A>G
c.758+102A>G (n.758+102A>G)
n.1002+102A>G
n.1606+102A>G
c.767+102A>G (n.767+102A>G)
n.614+102A>G
n.498+102A>G
c.719+102A>G (n.719+102A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18061275T>GCA2686314992ASAH1c.833+102A>C (n.833+102A>C)
n.2471+102A>C
c.710+102A>C (n.710+102A>C)
n.195A>C
c.198+102A>C
c.*621+102A>C (n.*621+102A>C)
c.785+102A>C (n.785+102A>C)
c.642+102A>C (n.642+102A>C)
c.*628+102A>C (n.*628+102A>C)
c.464+102A>C (n.464+102A>C)
c.*677+102A>C (n.*677+102A>C)
c.728+102A>C (n.728+102A>C)
c.*565+102A>C (n.*565+102A>C)
n.447+102A>C
c.725+102A>C (n.725+102A>C)
c.590+102A>C (n.590+102A>C)
c.*436+102A>C (n.*436+102A>C)
c.702+102A>C
c.698+102A>C (n.698+102A>C)
c.*1153+102A>C (n.*1153+102A>C)
n.1192+102A>C
c.*1303+102A>C (n.*1303+102A>C)
n.2222+102A>C
c.*997+102A>C (n.*997+102A>C)
c.*747+102A>C (n.*747+102A>C)
c.722+102A>C (n.722+102A>C)
n.3506+102A>C
c.779+102A>C (n.779+102A>C)
n.1151+102A>C
c.758+102A>C (n.758+102A>C)
n.1002+102A>C
n.1606+102A>C
c.767+102A>C (n.767+102A>C)
n.614+102A>C
n.498+102A>C
c.719+102A>C (n.719+102A>C)
gnomAD v4
8g.18061275T=CA1768019668ASAH1c.833+102A= (n.833+102A=)
n.2471+102A=
c.710+102A= (n.710+102A=)
n.195A=
c.198+102A=
c.*621+102A= (n.*621+102A=)
c.785+102A= (n.785+102A=)
c.642+102A= (n.642+102A=)
c.*628+102A= (n.*628+102A=)
c.464+102A= (n.464+102A=)
c.*677+102A= (n.*677+102A=)
c.728+102A= (n.728+102A=)
c.*565+102A= (n.*565+102A=)
n.447+102A=
c.725+102A= (n.725+102A=)
c.590+102A= (n.590+102A=)
c.*436+102A= (n.*436+102A=)
c.702+102A=
c.698+102A= (n.698+102A=)
c.*1153+102A= (n.*1153+102A=)
n.1192+102A=
c.*1303+102A= (n.*1303+102A=)
n.2222+102A=
c.*997+102A= (n.*997+102A=)
c.*747+102A= (n.*747+102A=)
c.722+102A= (n.722+102A=)
n.3506+102A=
c.779+102A= (n.779+102A=)
n.1151+102A=
c.758+102A= (n.758+102A=)
n.1002+102A=
n.1606+102A=
c.767+102A= (n.767+102A=)
n.614+102A=
n.498+102A=
c.719+102A= (n.719+102A=)
8g.18061276A=CA1768019670ASAH1c.833+101T= (n.833+101T=)
n.2471+101T=
c.710+101T= (n.710+101T=)
n.194T=
c.198+101T=
c.*621+101T= (n.*621+101T=)
c.785+101T= (n.785+101T=)
c.642+101T= (n.642+101T=)
c.*628+101T= (n.*628+101T=)
c.464+101T= (n.464+101T=)
c.*677+101T= (n.*677+101T=)
c.728+101T= (n.728+101T=)
c.*565+101T= (n.*565+101T=)
n.447+101T=
c.725+101T= (n.725+101T=)
c.590+101T= (n.590+101T=)
c.*436+101T= (n.*436+101T=)
c.702+101T=
c.698+101T= (n.698+101T=)
c.*1153+101T= (n.*1153+101T=)
n.1192+101T=
c.*1303+101T= (n.*1303+101T=)
n.2222+101T=
c.*997+101T= (n.*997+101T=)
c.*747+101T= (n.*747+101T=)
c.722+101T= (n.722+101T=)
n.3506+101T=
c.779+101T= (n.779+101T=)
n.1151+101T=
c.758+101T= (n.758+101T=)
n.1002+101T=
n.1606+101T=
c.767+101T= (n.767+101T=)
n.614+101T=
n.498+101T=
c.719+101T= (n.719+101T=)
8g.18061276A>CCA173141376ASAH1c.833+101T>G (n.833+101T>G)
n.2471+101T>G
c.710+101T>G (n.710+101T>G)
n.194T>G
c.198+101T>G
c.*621+101T>G (n.*621+101T>G)
c.785+101T>G (n.785+101T>G)
c.642+101T>G (n.642+101T>G)
c.*628+101T>G (n.*628+101T>G)
c.464+101T>G (n.464+101T>G)
c.*677+101T>G (n.*677+101T>G)
c.728+101T>G (n.728+101T>G)
c.*565+101T>G (n.*565+101T>G)
n.447+101T>G
c.725+101T>G (n.725+101T>G)
c.590+101T>G (n.590+101T>G)
c.*436+101T>G (n.*436+101T>G)
c.702+101T>G
c.698+101T>G (n.698+101T>G)
c.*1153+101T>G (n.*1153+101T>G)
n.1192+101T>G
c.*1303+101T>G (n.*1303+101T>G)
n.2222+101T>G
c.*997+101T>G (n.*997+101T>G)
c.*747+101T>G (n.*747+101T>G)
c.722+101T>G (n.722+101T>G)
n.3506+101T>G
c.779+101T>G (n.779+101T>G)
n.1151+101T>G
c.758+101T>G (n.758+101T>G)
n.1002+101T>G
n.1606+101T>G
c.767+101T>G (n.767+101T>G)
n.614+101T>G
n.498+101T>G
c.719+101T>G (n.719+101T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18061276A>TCA2686314993ASAH1c.833+101T>A (n.833+101T>A)
n.2471+101T>A
c.710+101T>A (n.710+101T>A)
n.194T>A
c.198+101T>A
c.*621+101T>A (n.*621+101T>A)
c.785+101T>A (n.785+101T>A)
c.642+101T>A (n.642+101T>A)
c.*628+101T>A (n.*628+101T>A)
c.464+101T>A (n.464+101T>A)
c.*677+101T>A (n.*677+101T>A)
c.728+101T>A (n.728+101T>A)
c.*565+101T>A (n.*565+101T>A)
n.447+101T>A
c.725+101T>A (n.725+101T>A)
c.590+101T>A (n.590+101T>A)
c.*436+101T>A (n.*436+101T>A)
c.702+101T>A
c.698+101T>A (n.698+101T>A)
c.*1153+101T>A (n.*1153+101T>A)
n.1192+101T>A
c.*1303+101T>A (n.*1303+101T>A)
n.2222+101T>A
c.*997+101T>A (n.*997+101T>A)
c.*747+101T>A (n.*747+101T>A)
c.722+101T>A (n.722+101T>A)
n.3506+101T>A
c.779+101T>A (n.779+101T>A)
n.1151+101T>A
c.758+101T>A (n.758+101T>A)
n.1002+101T>A
n.1606+101T>A
c.767+101T>A (n.767+101T>A)
n.614+101T>A
n.498+101T>A
c.719+101T>A (n.719+101T>A)
gnomAD v4
8g.18061277G=CA1768019673ASAH1c.833+100C= (n.833+100C=)
n.2471+100C=
c.710+100C= (n.710+100C=)
n.193C=
c.198+100C=
c.*621+100C= (n.*621+100C=)
c.785+100C= (n.785+100C=)
c.642+100C= (n.642+100C=)
c.*628+100C= (n.*628+100C=)
c.464+100C= (n.464+100C=)
c.*677+100C= (n.*677+100C=)
c.728+100C= (n.728+100C=)
c.*565+100C= (n.*565+100C=)
n.447+100C=
c.725+100C= (n.725+100C=)
c.590+100C= (n.590+100C=)
c.*436+100C= (n.*436+100C=)
c.702+100C=
c.698+100C= (n.698+100C=)
c.*1153+100C= (n.*1153+100C=)
n.1192+100C=
c.*1303+100C= (n.*1303+100C=)
n.2222+100C=
c.*997+100C= (n.*997+100C=)
c.*747+100C= (n.*747+100C=)
c.722+100C= (n.722+100C=)
n.3506+100C=
c.779+100C= (n.779+100C=)
n.1151+100C=
c.758+100C= (n.758+100C=)
n.1002+100C=
n.1606+100C=
c.767+100C= (n.767+100C=)
n.614+100C=
n.498+100C=
c.719+100C= (n.719+100C=)
8g.18061277G>TCA1768019674ASAH1c.833+100C>A (n.833+100C>A)
n.2471+100C>A
c.710+100C>A (n.710+100C>A)
n.193C>A
c.198+100C>A
c.*621+100C>A (n.*621+100C>A)
c.785+100C>A (n.785+100C>A)
c.642+100C>A (n.642+100C>A)
c.*628+100C>A (n.*628+100C>A)
c.464+100C>A (n.464+100C>A)
c.*677+100C>A (n.*677+100C>A)
c.728+100C>A (n.728+100C>A)
c.*565+100C>A (n.*565+100C>A)
n.447+100C>A
c.725+100C>A (n.725+100C>A)
c.590+100C>A (n.590+100C>A)
c.*436+100C>A (n.*436+100C>A)
c.702+100C>A
c.698+100C>A (n.698+100C>A)
c.*1153+100C>A (n.*1153+100C>A)
n.1192+100C>A
c.*1303+100C>A (n.*1303+100C>A)
n.2222+100C>A
c.*997+100C>A (n.*997+100C>A)
c.*747+100C>A (n.*747+100C>A)
c.722+100C>A (n.722+100C>A)
n.3506+100C>A
c.779+100C>A (n.779+100C>A)
n.1151+100C>A
c.758+100C>A (n.758+100C>A)
n.1002+100C>A
n.1606+100C>A
c.767+100C>A (n.767+100C>A)
n.614+100C>A
n.498+100C>A
c.719+100C>A (n.719+100C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.18061278T>CCA2686314994ASAH1c.833+99A>G (n.833+99A>G)
n.2471+99A>G
c.710+99A>G (n.710+99A>G)
n.192A>G
c.198+99A>G
c.*621+99A>G (n.*621+99A>G)
c.785+99A>G (n.785+99A>G)
c.642+99A>G (n.642+99A>G)
c.*628+99A>G (n.*628+99A>G)
c.464+99A>G (n.464+99A>G)
c.*677+99A>G (n.*677+99A>G)
c.728+99A>G (n.728+99A>G)
c.*565+99A>G (n.*565+99A>G)
n.447+99A>G
c.725+99A>G (n.725+99A>G)
c.590+99A>G (n.590+99A>G)
c.*436+99A>G (n.*436+99A>G)
c.702+99A>G
c.698+99A>G (n.698+99A>G)
c.*1153+99A>G (n.*1153+99A>G)
n.1192+99A>G
c.*1303+99A>G (n.*1303+99A>G)
n.2222+99A>G
c.*997+99A>G (n.*997+99A>G)
c.*747+99A>G (n.*747+99A>G)
c.722+99A>G (n.722+99A>G)
n.3506+99A>G
c.779+99A>G (n.779+99A>G)
n.1151+99A>G
c.758+99A>G (n.758+99A>G)
n.1002+99A>G
n.1606+99A>G
c.767+99A>G (n.767+99A>G)
n.614+99A>G
n.498+99A>G
c.719+99A>G (n.719+99A>G)
gnomAD v4
8g.18061279T>ACA2686314995ASAH1c.833+98A>T (n.833+98A>T)
n.2471+98A>T
c.710+98A>T (n.710+98A>T)
n.191A>T
c.198+98A>T
c.*621+98A>T (n.*621+98A>T)
c.785+98A>T (n.785+98A>T)
c.642+98A>T (n.642+98A>T)
c.*628+98A>T (n.*628+98A>T)
c.464+98A>T (n.464+98A>T)
c.*677+98A>T (n.*677+98A>T)
c.728+98A>T (n.728+98A>T)
c.*565+98A>T (n.*565+98A>T)
n.447+98A>T
c.725+98A>T (n.725+98A>T)
c.590+98A>T (n.590+98A>T)
c.*436+98A>T (n.*436+98A>T)
c.702+98A>T
c.698+98A>T (n.698+98A>T)
c.*1153+98A>T (n.*1153+98A>T)
n.1192+98A>T
c.*1303+98A>T (n.*1303+98A>T)
n.2222+98A>T
c.*997+98A>T (n.*997+98A>T)
c.*747+98A>T (n.*747+98A>T)
c.722+98A>T (n.722+98A>T)
n.3506+98A>T
c.779+98A>T (n.779+98A>T)
n.1151+98A>T
c.758+98A>T (n.758+98A>T)
n.1002+98A>T
n.1606+98A>T
c.767+98A>T (n.767+98A>T)
n.614+98A>T
n.498+98A>T
c.719+98A>T (n.719+98A>T)
gnomAD v4
8g.18061279T>CCA2686314996ASAH1c.833+98A>G (n.833+98A>G)
n.2471+98A>G
c.710+98A>G (n.710+98A>G)
n.191A>G
c.198+98A>G
c.*621+98A>G (n.*621+98A>G)
c.785+98A>G (n.785+98A>G)
c.642+98A>G (n.642+98A>G)
c.*628+98A>G (n.*628+98A>G)
c.464+98A>G (n.464+98A>G)
c.*677+98A>G (n.*677+98A>G)
c.728+98A>G (n.728+98A>G)
c.*565+98A>G (n.*565+98A>G)
n.447+98A>G
c.725+98A>G (n.725+98A>G)
c.590+98A>G (n.590+98A>G)
c.*436+98A>G (n.*436+98A>G)
c.702+98A>G
c.698+98A>G (n.698+98A>G)
c.*1153+98A>G (n.*1153+98A>G)
n.1192+98A>G
c.*1303+98A>G (n.*1303+98A>G)
n.2222+98A>G
c.*997+98A>G (n.*997+98A>G)
c.*747+98A>G (n.*747+98A>G)
c.722+98A>G (n.722+98A>G)
n.3506+98A>G
c.779+98A>G (n.779+98A>G)
n.1151+98A>G
c.758+98A>G (n.758+98A>G)
n.1002+98A>G
n.1606+98A>G
c.767+98A>G (n.767+98A>G)
n.614+98A>G
n.498+98A>G
c.719+98A>G (n.719+98A>G)
gnomAD v4
8g.18061280C>ACA2686314997ASAH1c.833+97G>T (n.833+97G>T)
n.2471+97G>T
c.710+97G>T (n.710+97G>T)
n.190G>T
c.198+97G>T
c.*621+97G>T (n.*621+97G>T)
c.785+97G>T (n.785+97G>T)
c.642+97G>T (n.642+97G>T)
c.*628+97G>T (n.*628+97G>T)
c.464+97G>T (n.464+97G>T)
c.*677+97G>T (n.*677+97G>T)
c.728+97G>T (n.728+97G>T)
c.*565+97G>T (n.*565+97G>T)
n.447+97G>T
c.725+97G>T (n.725+97G>T)
c.590+97G>T (n.590+97G>T)
c.*436+97G>T (n.*436+97G>T)
c.702+97G>T
c.698+97G>T (n.698+97G>T)
c.*1153+97G>T (n.*1153+97G>T)
n.1192+97G>T
c.*1303+97G>T (n.*1303+97G>T)
n.2222+97G>T
c.*997+97G>T (n.*997+97G>T)
c.*747+97G>T (n.*747+97G>T)
c.722+97G>T (n.722+97G>T)
n.3506+97G>T
c.779+97G>T (n.779+97G>T)
n.1151+97G>T
c.758+97G>T (n.758+97G>T)
n.1002+97G>T
n.1606+97G>T
c.767+97G>T (n.767+97G>T)
n.614+97G>T
n.498+97G>T
c.719+97G>T (n.719+97G>T)
gnomAD v4
8g.18061280C=CA1768019676ASAH1c.833+97G= (n.833+97G=)
n.2471+97G=
c.710+97G= (n.710+97G=)
n.190G=
c.198+97G=
c.*621+97G= (n.*621+97G=)
c.785+97G= (n.785+97G=)
c.642+97G= (n.642+97G=)
c.*628+97G= (n.*628+97G=)
c.464+97G= (n.464+97G=)
c.*677+97G= (n.*677+97G=)
c.728+97G= (n.728+97G=)
c.*565+97G= (n.*565+97G=)
n.447+97G=
c.725+97G= (n.725+97G=)
c.590+97G= (n.590+97G=)
c.*436+97G= (n.*436+97G=)
c.702+97G=
c.698+97G= (n.698+97G=)
c.*1153+97G= (n.*1153+97G=)
n.1192+97G=
c.*1303+97G= (n.*1303+97G=)
n.2222+97G=
c.*997+97G= (n.*997+97G=)
c.*747+97G= (n.*747+97G=)
c.722+97G= (n.722+97G=)
n.3506+97G=
c.779+97G= (n.779+97G=)
n.1151+97G=
c.758+97G= (n.758+97G=)
n.1002+97G=
n.1606+97G=
c.767+97G= (n.767+97G=)
n.614+97G=
n.498+97G=
c.719+97G= (n.719+97G=)
8g.18061280C>GCA2579103485ASAH1c.833+97G>C (n.833+97G>C)
n.2471+97G>C
c.710+97G>C (n.710+97G>C)
n.190G>C
c.198+97G>C
c.*621+97G>C (n.*621+97G>C)
c.785+97G>C (n.785+97G>C)
c.642+97G>C (n.642+97G>C)
c.*628+97G>C (n.*628+97G>C)
c.464+97G>C (n.464+97G>C)
c.*677+97G>C (n.*677+97G>C)
c.728+97G>C (n.728+97G>C)
c.*565+97G>C (n.*565+97G>C)
n.447+97G>C
c.725+97G>C (n.725+97G>C)
c.590+97G>C (n.590+97G>C)
c.*436+97G>C (n.*436+97G>C)
c.702+97G>C
c.698+97G>C (n.698+97G>C)
c.*1153+97G>C (n.*1153+97G>C)
n.1192+97G>C
c.*1303+97G>C (n.*1303+97G>C)
n.2222+97G>C
c.*997+97G>C (n.*997+97G>C)
c.*747+97G>C (n.*747+97G>C)
c.722+97G>C (n.722+97G>C)
n.3506+97G>C
c.779+97G>C (n.779+97G>C)
n.1151+97G>C
c.758+97G>C (n.758+97G>C)
n.1002+97G>C
n.1606+97G>C
c.767+97G>C (n.767+97G>C)
n.614+97G>C
n.498+97G>C
c.719+97G>C (n.719+97G>C)
8g.18061280C>TCA173141381ASAH1c.833+97G>A (n.833+97G>A)
n.2471+97G>A
c.710+97G>A (n.710+97G>A)
n.190G>A
c.198+97G>A
c.*621+97G>A (n.*621+97G>A)
c.785+97G>A (n.785+97G>A)
c.642+97G>A (n.642+97G>A)
c.*628+97G>A (n.*628+97G>A)
c.464+97G>A (n.464+97G>A)
c.*677+97G>A (n.*677+97G>A)
c.728+97G>A (n.728+97G>A)
c.*565+97G>A (n.*565+97G>A)
n.447+97G>A
c.725+97G>A (n.725+97G>A)
c.590+97G>A (n.590+97G>A)
c.*436+97G>A (n.*436+97G>A)
c.702+97G>A
c.698+97G>A (n.698+97G>A)
c.*1153+97G>A (n.*1153+97G>A)
n.1192+97G>A
c.*1303+97G>A (n.*1303+97G>A)
n.2222+97G>A
c.*997+97G>A (n.*997+97G>A)
c.*747+97G>A (n.*747+97G>A)
c.722+97G>A (n.722+97G>A)
n.3506+97G>A
c.779+97G>A (n.779+97G>A)
n.1151+97G>A
c.758+97G>A (n.758+97G>A)
n.1002+97G>A
n.1606+97G>A
c.767+97G>A (n.767+97G>A)
n.614+97G>A
n.498+97G>A
c.719+97G>A (n.719+97G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18061281C>ACA2686314998ASAH1c.833+96G>T (n.833+96G>T)
n.2471+96G>T
c.710+96G>T (n.710+96G>T)
n.189G>T
c.198+96G>T
c.*621+96G>T (n.*621+96G>T)
c.785+96G>T (n.785+96G>T)
c.642+96G>T (n.642+96G>T)
c.*628+96G>T (n.*628+96G>T)
c.464+96G>T (n.464+96G>T)
c.*677+96G>T (n.*677+96G>T)
c.728+96G>T (n.728+96G>T)
c.*565+96G>T (n.*565+96G>T)
n.447+96G>T
c.725+96G>T (n.725+96G>T)
c.590+96G>T (n.590+96G>T)
c.*436+96G>T (n.*436+96G>T)
c.702+96G>T
c.698+96G>T (n.698+96G>T)
c.*1153+96G>T (n.*1153+96G>T)
n.1192+96G>T
c.*1303+96G>T (n.*1303+96G>T)
n.2222+96G>T
c.*997+96G>T (n.*997+96G>T)
c.*747+96G>T (n.*747+96G>T)
c.722+96G>T (n.722+96G>T)
n.3506+96G>T
c.779+96G>T (n.779+96G>T)
n.1151+96G>T
c.758+96G>T (n.758+96G>T)
n.1002+96G>T
n.1606+96G>T
c.767+96G>T (n.767+96G>T)
n.614+96G>T
n.498+96G>T
c.719+96G>T (n.719+96G>T)
gnomAD v4
8g.18061282T>ACA2686314999ASAH1c.833+95A>T (n.833+95A>T)
n.2471+95A>T
c.710+95A>T (n.710+95A>T)
n.188A>T
c.198+95A>T
c.*621+95A>T (n.*621+95A>T)
c.785+95A>T (n.785+95A>T)
c.642+95A>T (n.642+95A>T)
c.*628+95A>T (n.*628+95A>T)
c.464+95A>T (n.464+95A>T)
c.*677+95A>T (n.*677+95A>T)
c.728+95A>T (n.728+95A>T)
c.*565+95A>T (n.*565+95A>T)
n.447+95A>T
c.725+95A>T (n.725+95A>T)
c.590+95A>T (n.590+95A>T)
c.*436+95A>T (n.*436+95A>T)
c.702+95A>T
c.698+95A>T (n.698+95A>T)
c.*1153+95A>T (n.*1153+95A>T)
n.1192+95A>T
c.*1303+95A>T (n.*1303+95A>T)
n.2222+95A>T
c.*997+95A>T (n.*997+95A>T)
c.*747+95A>T (n.*747+95A>T)
c.722+95A>T (n.722+95A>T)
n.3506+95A>T
c.779+95A>T (n.779+95A>T)
n.1151+95A>T
c.758+95A>T (n.758+95A>T)
n.1002+95A>T
n.1606+95A>T
c.767+95A>T (n.767+95A>T)
n.614+95A>T
n.498+95A>T
c.719+95A>T (n.719+95A>T)
gnomAD v4
8g.18061282T>CCA2686315000ASAH1c.833+95A>G (n.833+95A>G)
n.2471+95A>G
c.710+95A>G (n.710+95A>G)
n.188A>G
c.198+95A>G
c.*621+95A>G (n.*621+95A>G)
c.785+95A>G (n.785+95A>G)
c.642+95A>G (n.642+95A>G)
c.*628+95A>G (n.*628+95A>G)
c.464+95A>G (n.464+95A>G)
c.*677+95A>G (n.*677+95A>G)
c.728+95A>G (n.728+95A>G)
c.*565+95A>G (n.*565+95A>G)
n.447+95A>G
c.725+95A>G (n.725+95A>G)
c.590+95A>G (n.590+95A>G)
c.*436+95A>G (n.*436+95A>G)
c.702+95A>G
c.698+95A>G (n.698+95A>G)
c.*1153+95A>G (n.*1153+95A>G)
n.1192+95A>G
c.*1303+95A>G (n.*1303+95A>G)
n.2222+95A>G
c.*997+95A>G (n.*997+95A>G)
c.*747+95A>G (n.*747+95A>G)
c.722+95A>G (n.722+95A>G)
n.3506+95A>G
c.779+95A>G (n.779+95A>G)
n.1151+95A>G
c.758+95A>G (n.758+95A>G)
n.1002+95A>G
n.1606+95A>G
c.767+95A>G (n.767+95A>G)
n.614+95A>G
n.498+95A>G
c.719+95A>G (n.719+95A>G)
gnomAD v4
8g.18061283C>ACA2686315001ASAH1c.833+94G>T (n.833+94G>T)
n.2471+94G>T
c.710+94G>T (n.710+94G>T)
n.187G>T
c.198+94G>T
c.*621+94G>T (n.*621+94G>T)
c.785+94G>T (n.785+94G>T)
c.642+94G>T (n.642+94G>T)
c.*628+94G>T (n.*628+94G>T)
c.464+94G>T (n.464+94G>T)
c.*677+94G>T (n.*677+94G>T)
c.728+94G>T (n.728+94G>T)
c.*565+94G>T (n.*565+94G>T)
n.447+94G>T
c.725+94G>T (n.725+94G>T)
c.590+94G>T (n.590+94G>T)
c.*436+94G>T (n.*436+94G>T)
c.702+94G>T
c.698+94G>T (n.698+94G>T)
c.*1153+94G>T (n.*1153+94G>T)
n.1192+94G>T
c.*1303+94G>T (n.*1303+94G>T)
n.2222+94G>T
c.*997+94G>T (n.*997+94G>T)
c.*747+94G>T (n.*747+94G>T)
c.722+94G>T (n.722+94G>T)
n.3506+94G>T
c.779+94G>T (n.779+94G>T)
n.1151+94G>T
c.758+94G>T (n.758+94G>T)
n.1002+94G>T
n.1606+94G>T
c.767+94G>T (n.767+94G>T)
n.614+94G>T
n.498+94G>T
c.719+94G>T (n.719+94G>T)
gnomAD v4
8g.18061283C>GCA2686315002ASAH1c.833+94G>C (n.833+94G>C)
n.2471+94G>C
c.710+94G>C (n.710+94G>C)
n.187G>C
c.198+94G>C
c.*621+94G>C (n.*621+94G>C)
c.785+94G>C (n.785+94G>C)
c.642+94G>C (n.642+94G>C)
c.*628+94G>C (n.*628+94G>C)
c.464+94G>C (n.464+94G>C)
c.*677+94G>C (n.*677+94G>C)
c.728+94G>C (n.728+94G>C)
c.*565+94G>C (n.*565+94G>C)
n.447+94G>C
c.725+94G>C (n.725+94G>C)
c.590+94G>C (n.590+94G>C)
c.*436+94G>C (n.*436+94G>C)
c.702+94G>C
c.698+94G>C (n.698+94G>C)
c.*1153+94G>C (n.*1153+94G>C)
n.1192+94G>C
c.*1303+94G>C (n.*1303+94G>C)
n.2222+94G>C
c.*997+94G>C (n.*997+94G>C)
c.*747+94G>C (n.*747+94G>C)
c.722+94G>C (n.722+94G>C)
n.3506+94G>C
c.779+94G>C (n.779+94G>C)
n.1151+94G>C
c.758+94G>C (n.758+94G>C)
n.1002+94G>C
n.1606+94G>C
c.767+94G>C (n.767+94G>C)
n.614+94G>C
n.498+94G>C
c.719+94G>C (n.719+94G>C)
gnomAD v4
8g.18061283C>TCA2686315003ASAH1c.833+94G>A (n.833+94G>A)
n.2471+94G>A
c.710+94G>A (n.710+94G>A)
n.187G>A
c.198+94G>A
c.*621+94G>A (n.*621+94G>A)
c.785+94G>A (n.785+94G>A)
c.642+94G>A (n.642+94G>A)
c.*628+94G>A (n.*628+94G>A)
c.464+94G>A (n.464+94G>A)
c.*677+94G>A (n.*677+94G>A)
c.728+94G>A (n.728+94G>A)
c.*565+94G>A (n.*565+94G>A)
n.447+94G>A
c.725+94G>A (n.725+94G>A)
c.590+94G>A (n.590+94G>A)
c.*436+94G>A (n.*436+94G>A)
c.702+94G>A
c.698+94G>A (n.698+94G>A)
c.*1153+94G>A (n.*1153+94G>A)
n.1192+94G>A
c.*1303+94G>A (n.*1303+94G>A)
n.2222+94G>A
c.*997+94G>A (n.*997+94G>A)
c.*747+94G>A (n.*747+94G>A)
c.722+94G>A (n.722+94G>A)
n.3506+94G>A
c.779+94G>A (n.779+94G>A)
n.1151+94G>A
c.758+94G>A (n.758+94G>A)
n.1002+94G>A
n.1606+94G>A
c.767+94G>A (n.767+94G>A)
n.614+94G>A
n.498+94G>A
c.719+94G>A (n.719+94G>A)
gnomAD v4
8g.18061284A>GCA2686315004ASAH1c.833+93T>C (n.833+93T>C)
n.2471+93T>C
c.710+93T>C (n.710+93T>C)
n.186T>C
c.198+93T>C
c.*621+93T>C (n.*621+93T>C)
c.785+93T>C (n.785+93T>C)
c.642+93T>C (n.642+93T>C)
c.*628+93T>C (n.*628+93T>C)
c.464+93T>C (n.464+93T>C)
c.*677+93T>C (n.*677+93T>C)
c.728+93T>C (n.728+93T>C)
c.*565+93T>C (n.*565+93T>C)
n.447+93T>C
c.725+93T>C (n.725+93T>C)
c.590+93T>C (n.590+93T>C)
c.*436+93T>C (n.*436+93T>C)
c.702+93T>C
c.698+93T>C (n.698+93T>C)
c.*1153+93T>C (n.*1153+93T>C)
n.1192+93T>C
c.*1303+93T>C (n.*1303+93T>C)
n.2222+93T>C
c.*997+93T>C (n.*997+93T>C)
c.*747+93T>C (n.*747+93T>C)
c.722+93T>C (n.722+93T>C)
n.3506+93T>C
c.779+93T>C (n.779+93T>C)
n.1151+93T>C
c.758+93T>C (n.758+93T>C)
n.1002+93T>C
n.1606+93T>C
c.767+93T>C (n.767+93T>C)
n.614+93T>C
n.498+93T>C
c.719+93T>C (n.719+93T>C)
gnomAD v4
8g.18061285A>GCA2686315005ASAH1c.833+92T>C (n.833+92T>C)
n.2471+92T>C
c.710+92T>C (n.710+92T>C)
n.185T>C
c.198+92T>C
c.*621+92T>C (n.*621+92T>C)
c.785+92T>C (n.785+92T>C)
c.642+92T>C (n.642+92T>C)
c.*628+92T>C (n.*628+92T>C)
c.464+92T>C (n.464+92T>C)
c.*677+92T>C (n.*677+92T>C)
c.728+92T>C (n.728+92T>C)
c.*565+92T>C (n.*565+92T>C)
n.447+92T>C
c.725+92T>C (n.725+92T>C)
c.590+92T>C (n.590+92T>C)
c.*436+92T>C (n.*436+92T>C)
c.702+92T>C
c.698+92T>C (n.698+92T>C)
c.*1153+92T>C (n.*1153+92T>C)
n.1192+92T>C
c.*1303+92T>C (n.*1303+92T>C)
n.2222+92T>C
c.*997+92T>C (n.*997+92T>C)
c.*747+92T>C (n.*747+92T>C)
c.722+92T>C (n.722+92T>C)
n.3506+92T>C
c.779+92T>C (n.779+92T>C)
n.1151+92T>C
c.758+92T>C (n.758+92T>C)
n.1002+92T>C
n.1606+92T>C
c.767+92T>C (n.767+92T>C)
n.614+92T>C
n.498+92T>C
c.719+92T>C (n.719+92T>C)
gnomAD v4
8g.18061286A>TCA2686315006ASAH1c.833+91T>A (n.833+91T>A)
n.2471+91T>A
c.710+91T>A (n.710+91T>A)
n.184T>A
c.198+91T>A
c.*621+91T>A (n.*621+91T>A)
c.785+91T>A (n.785+91T>A)
c.642+91T>A (n.642+91T>A)
c.*628+91T>A (n.*628+91T>A)
c.464+91T>A (n.464+91T>A)
c.*677+91T>A (n.*677+91T>A)
c.728+91T>A (n.728+91T>A)
c.*565+91T>A (n.*565+91T>A)
n.447+91T>A
c.725+91T>A (n.725+91T>A)
c.590+91T>A (n.590+91T>A)
c.*436+91T>A (n.*436+91T>A)
c.702+91T>A
c.698+91T>A (n.698+91T>A)
c.*1153+91T>A (n.*1153+91T>A)
n.1192+91T>A
c.*1303+91T>A (n.*1303+91T>A)
n.2222+91T>A
c.*997+91T>A (n.*997+91T>A)
c.*747+91T>A (n.*747+91T>A)
c.722+91T>A (n.722+91T>A)
n.3506+91T>A
c.779+91T>A (n.779+91T>A)
n.1151+91T>A
c.758+91T>A (n.758+91T>A)
n.1002+91T>A
n.1606+91T>A
c.767+91T>A (n.767+91T>A)
n.614+91T>A
n.498+91T>A
c.719+91T>A (n.719+91T>A)
gnomAD v4
8g.18061287G>CCA2686315008ASAH1c.833+90C>G (n.833+90C>G)
n.2471+90C>G
c.710+90C>G (n.710+90C>G)
n.183C>G
c.198+90C>G
c.*621+90C>G (n.*621+90C>G)
c.785+90C>G (n.785+90C>G)
c.642+90C>G (n.642+90C>G)
c.*628+90C>G (n.*628+90C>G)
c.464+90C>G (n.464+90C>G)
c.*677+90C>G (n.*677+90C>G)
c.728+90C>G (n.728+90C>G)
c.*565+90C>G (n.*565+90C>G)
n.447+90C>G
c.725+90C>G (n.725+90C>G)
c.590+90C>G (n.590+90C>G)
c.*436+90C>G (n.*436+90C>G)
c.702+90C>G
c.698+90C>G (n.698+90C>G)
c.*1153+90C>G (n.*1153+90C>G)
n.1192+90C>G
c.*1303+90C>G (n.*1303+90C>G)
n.2222+90C>G
c.*997+90C>G (n.*997+90C>G)
c.*747+90C>G (n.*747+90C>G)
c.722+90C>G (n.722+90C>G)
n.3506+90C>G
c.779+90C>G (n.779+90C>G)
n.1151+90C>G
c.758+90C>G (n.758+90C>G)
n.1002+90C>G
n.1606+90C>G
c.767+90C>G (n.767+90C>G)
n.614+90C>G
n.498+90C>G
c.719+90C>G (n.719+90C>G)
gnomAD v4
8g.18061287G>TCA2686315007ASAH1c.833+90C>A (n.833+90C>A)
n.2471+90C>A
c.710+90C>A (n.710+90C>A)
n.183C>A
c.198+90C>A
c.*621+90C>A (n.*621+90C>A)
c.785+90C>A (n.785+90C>A)
c.642+90C>A (n.642+90C>A)
c.*628+90C>A (n.*628+90C>A)
c.464+90C>A (n.464+90C>A)
c.*677+90C>A (n.*677+90C>A)
c.728+90C>A (n.728+90C>A)
c.*565+90C>A (n.*565+90C>A)
n.447+90C>A
c.725+90C>A (n.725+90C>A)
c.590+90C>A (n.590+90C>A)
c.*436+90C>A (n.*436+90C>A)
c.702+90C>A
c.698+90C>A (n.698+90C>A)
c.*1153+90C>A (n.*1153+90C>A)
n.1192+90C>A
c.*1303+90C>A (n.*1303+90C>A)
n.2222+90C>A
c.*997+90C>A (n.*997+90C>A)
c.*747+90C>A (n.*747+90C>A)
c.722+90C>A (n.722+90C>A)
n.3506+90C>A
c.779+90C>A (n.779+90C>A)
n.1151+90C>A
c.758+90C>A (n.758+90C>A)
n.1002+90C>A
n.1606+90C>A
c.767+90C>A (n.767+90C>A)
n.614+90C>A
n.498+90C>A
c.719+90C>A (n.719+90C>A)
gnomAD v4
8g.18061288G>CCA2686315010ASAH1c.833+89C>G (n.833+89C>G)
n.2471+89C>G
c.710+89C>G (n.710+89C>G)
n.182C>G
c.198+89C>G
c.*621+89C>G (n.*621+89C>G)
c.785+89C>G (n.785+89C>G)
c.642+89C>G (n.642+89C>G)
c.*628+89C>G (n.*628+89C>G)
c.464+89C>G (n.464+89C>G)
c.*677+89C>G (n.*677+89C>G)
c.728+89C>G (n.728+89C>G)
c.*565+89C>G (n.*565+89C>G)
n.447+89C>G
c.725+89C>G (n.725+89C>G)
c.590+89C>G (n.590+89C>G)
c.*436+89C>G (n.*436+89C>G)
c.702+89C>G
c.698+89C>G (n.698+89C>G)
c.*1153+89C>G (n.*1153+89C>G)
n.1192+89C>G
c.*1303+89C>G (n.*1303+89C>G)
n.2222+89C>G
c.*997+89C>G (n.*997+89C>G)
c.*747+89C>G (n.*747+89C>G)
c.722+89C>G (n.722+89C>G)
n.3506+89C>G
c.779+89C>G (n.779+89C>G)
n.1151+89C>G
c.758+89C>G (n.758+89C>G)
n.1002+89C>G
n.1606+89C>G
c.767+89C>G (n.767+89C>G)
n.614+89C>G
n.498+89C>G
c.719+89C>G (n.719+89C>G)
gnomAD v4
8g.18061288G>TCA2686315009ASAH1c.833+89C>A (n.833+89C>A)
n.2471+89C>A
c.710+89C>A (n.710+89C>A)
n.182C>A
c.198+89C>A
c.*621+89C>A (n.*621+89C>A)
c.785+89C>A (n.785+89C>A)
c.642+89C>A (n.642+89C>A)
c.*628+89C>A (n.*628+89C>A)
c.464+89C>A (n.464+89C>A)
c.*677+89C>A (n.*677+89C>A)
c.728+89C>A (n.728+89C>A)
c.*565+89C>A (n.*565+89C>A)
n.447+89C>A
c.725+89C>A (n.725+89C>A)
c.590+89C>A (n.590+89C>A)
c.*436+89C>A (n.*436+89C>A)
c.702+89C>A
c.698+89C>A (n.698+89C>A)
c.*1153+89C>A (n.*1153+89C>A)
n.1192+89C>A
c.*1303+89C>A (n.*1303+89C>A)
n.2222+89C>A
c.*997+89C>A (n.*997+89C>A)
c.*747+89C>A (n.*747+89C>A)
c.722+89C>A (n.722+89C>A)
n.3506+89C>A
c.779+89C>A (n.779+89C>A)
n.1151+89C>A
c.758+89C>A (n.758+89C>A)
n.1002+89C>A
n.1606+89C>A
c.767+89C>A (n.767+89C>A)
n.614+89C>A
n.498+89C>A
c.719+89C>A (n.719+89C>A)
gnomAD v4
8g.18061289A>GCA2686315011ASAH1c.833+88T>C (n.833+88T>C)
n.2471+88T>C
c.710+88T>C (n.710+88T>C)
n.181T>C
c.198+88T>C
c.*621+88T>C (n.*621+88T>C)
c.785+88T>C (n.785+88T>C)
c.642+88T>C (n.642+88T>C)
c.*628+88T>C (n.*628+88T>C)
c.464+88T>C (n.464+88T>C)
c.*677+88T>C (n.*677+88T>C)
c.728+88T>C (n.728+88T>C)
c.*565+88T>C (n.*565+88T>C)
n.447+88T>C
c.725+88T>C (n.725+88T>C)
c.590+88T>C (n.590+88T>C)
c.*436+88T>C (n.*436+88T>C)
c.702+88T>C
c.698+88T>C (n.698+88T>C)
c.*1153+88T>C (n.*1153+88T>C)
n.1192+88T>C
c.*1303+88T>C (n.*1303+88T>C)
n.2222+88T>C
c.*997+88T>C (n.*997+88T>C)
c.*747+88T>C (n.*747+88T>C)
c.722+88T>C (n.722+88T>C)
n.3506+88T>C
c.779+88T>C (n.779+88T>C)
n.1151+88T>C
c.758+88T>C (n.758+88T>C)
n.1002+88T>C
n.1606+88T>C
c.767+88T>C (n.767+88T>C)
n.614+88T>C
n.498+88T>C
c.719+88T>C (n.719+88T>C)
gnomAD v4
8g.18061290T>CCA173141386ASAH1c.833+87A>G (n.833+87A>G)
n.2471+87A>G
c.710+87A>G (n.710+87A>G)
n.180A>G
c.198+87A>G
c.*621+87A>G (n.*621+87A>G)
c.785+87A>G (n.785+87A>G)
c.642+87A>G (n.642+87A>G)
c.*628+87A>G (n.*628+87A>G)
c.464+87A>G (n.464+87A>G)
c.*677+87A>G (n.*677+87A>G)
c.728+87A>G (n.728+87A>G)
c.*565+87A>G (n.*565+87A>G)
n.447+87A>G
c.725+87A>G (n.725+87A>G)
c.590+87A>G (n.590+87A>G)
c.*436+87A>G (n.*436+87A>G)
c.702+87A>G
c.698+87A>G (n.698+87A>G)
c.*1153+87A>G (n.*1153+87A>G)
n.1192+87A>G
c.*1303+87A>G (n.*1303+87A>G)
n.2222+87A>G
c.*997+87A>G (n.*997+87A>G)
c.*747+87A>G (n.*747+87A>G)
c.722+87A>G (n.722+87A>G)
n.3506+87A>G
c.779+87A>G (n.779+87A>G)
n.1151+87A>G
c.758+87A>G (n.758+87A>G)
n.1002+87A>G
n.1606+87A>G
c.767+87A>G (n.767+87A>G)
n.614+87A>G
n.498+87A>G
c.719+87A>G (n.719+87A>G)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched