Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.18061275T>C | CA173141373 | ASAH1 | c.833+102A>G (n.833+102A>G) n.2471+102A>G c.710+102A>G (n.710+102A>G) n.195A>G c.198+102A>G c.*621+102A>G (n.*621+102A>G) c.785+102A>G (n.785+102A>G) c.642+102A>G (n.642+102A>G) c.*628+102A>G (n.*628+102A>G) c.464+102A>G (n.464+102A>G) c.*677+102A>G (n.*677+102A>G) c.728+102A>G (n.728+102A>G) c.*565+102A>G (n.*565+102A>G) n.447+102A>G c.725+102A>G (n.725+102A>G) c.590+102A>G (n.590+102A>G) c.*436+102A>G (n.*436+102A>G) c.702+102A>G c.698+102A>G (n.698+102A>G) c.*1153+102A>G (n.*1153+102A>G) n.1192+102A>G c.*1303+102A>G (n.*1303+102A>G) n.2222+102A>G c.*997+102A>G (n.*997+102A>G) c.*747+102A>G (n.*747+102A>G) c.722+102A>G (n.722+102A>G) n.3506+102A>G c.779+102A>G (n.779+102A>G) n.1151+102A>G c.758+102A>G (n.758+102A>G) n.1002+102A>G n.1606+102A>G c.767+102A>G (n.767+102A>G) n.614+102A>G n.498+102A>G c.719+102A>G (n.719+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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