| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18061251A>G | CA2686314965 | ASAH1 | c.833+126T>C (n.833+126T>C) n.2471+126T>C c.710+126T>C (n.710+126T>C) n.219T>C c.198+126T>C c.*621+126T>C (n.*621+126T>C) c.785+126T>C (n.785+126T>C) c.642+126T>C (n.642+126T>C) c.*628+126T>C (n.*628+126T>C) c.464+126T>C (n.464+126T>C) c.*677+126T>C (n.*677+126T>C) c.728+126T>C (n.728+126T>C) c.*565+126T>C (n.*565+126T>C) n.447+126T>C c.725+126T>C (n.725+126T>C) c.590+126T>C (n.590+126T>C) c.*436+126T>C (n.*436+126T>C) c.702+126T>C c.698+126T>C (n.698+126T>C) c.*1153+126T>C (n.*1153+126T>C) n.1192+126T>C c.*1303+126T>C (n.*1303+126T>C) n.2222+126T>C c.*997+126T>C (n.*997+126T>C) c.*747+126T>C (n.*747+126T>C) c.722+126T>C (n.722+126T>C) n.3506+126T>C c.779+126T>C (n.779+126T>C) n.1151+126T>C c.758+126T>C (n.758+126T>C) n.1002+126T>C n.1606+126T>C c.767+126T>C (n.767+126T>C) n.614+126T>C n.498+126T>C c.719+126T>C (n.719+126T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061251A>T | CA2686314966 | ASAH1 | c.833+126T>A (n.833+126T>A) n.2471+126T>A c.710+126T>A (n.710+126T>A) n.219T>A c.198+126T>A c.*621+126T>A (n.*621+126T>A) c.785+126T>A (n.785+126T>A) c.642+126T>A (n.642+126T>A) c.*628+126T>A (n.*628+126T>A) c.464+126T>A (n.464+126T>A) c.*677+126T>A (n.*677+126T>A) c.728+126T>A (n.728+126T>A) c.*565+126T>A (n.*565+126T>A) n.447+126T>A c.725+126T>A (n.725+126T>A) c.590+126T>A (n.590+126T>A) c.*436+126T>A (n.*436+126T>A) c.702+126T>A c.698+126T>A (n.698+126T>A) c.*1153+126T>A (n.*1153+126T>A) n.1192+126T>A c.*1303+126T>A (n.*1303+126T>A) n.2222+126T>A c.*997+126T>A (n.*997+126T>A) c.*747+126T>A (n.*747+126T>A) c.722+126T>A (n.722+126T>A) n.3506+126T>A c.779+126T>A (n.779+126T>A) n.1151+126T>A c.758+126T>A (n.758+126T>A) n.1002+126T>A n.1606+126T>A c.767+126T>A (n.767+126T>A) n.614+126T>A n.498+126T>A c.719+126T>A (n.719+126T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061252G>A | CA1111403184 | ASAH1 | c.833+125C>T (n.833+125C>T) n.2471+125C>T c.710+125C>T (n.710+125C>T) n.218C>T c.198+125C>T c.*621+125C>T (n.*621+125C>T) c.785+125C>T (n.785+125C>T) c.642+125C>T (n.642+125C>T) c.*628+125C>T (n.*628+125C>T) c.464+125C>T (n.464+125C>T) c.*677+125C>T (n.*677+125C>T) c.728+125C>T (n.728+125C>T) c.*565+125C>T (n.*565+125C>T) n.447+125C>T c.725+125C>T (n.725+125C>T) c.590+125C>T (n.590+125C>T) c.*436+125C>T (n.*436+125C>T) c.702+125C>T c.698+125C>T (n.698+125C>T) c.*1153+125C>T (n.*1153+125C>T) n.1192+125C>T c.*1303+125C>T (n.*1303+125C>T) n.2222+125C>T c.*997+125C>T (n.*997+125C>T) c.*747+125C>T (n.*747+125C>T) c.722+125C>T (n.722+125C>T) n.3506+125C>T c.779+125C>T (n.779+125C>T) n.1151+125C>T c.758+125C>T (n.758+125C>T) n.1002+125C>T n.1606+125C>T c.767+125C>T (n.767+125C>T) n.614+125C>T n.498+125C>T c.719+125C>T (n.719+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061252G= | CA1768019638 | ASAH1 | c.833+125C= (n.833+125C=) n.2471+125C= c.710+125C= (n.710+125C=) n.218C= c.198+125C= c.*621+125C= (n.*621+125C=) c.785+125C= (n.785+125C=) c.642+125C= (n.642+125C=) c.*628+125C= (n.*628+125C=) c.464+125C= (n.464+125C=) c.*677+125C= (n.*677+125C=) c.728+125C= (n.728+125C=) c.*565+125C= (n.*565+125C=) n.447+125C= c.725+125C= (n.725+125C=) c.590+125C= (n.590+125C=) c.*436+125C= (n.*436+125C=) c.702+125C= c.698+125C= (n.698+125C=) c.*1153+125C= (n.*1153+125C=) n.1192+125C= c.*1303+125C= (n.*1303+125C=) n.2222+125C= c.*997+125C= (n.*997+125C=) c.*747+125C= (n.*747+125C=) c.722+125C= (n.722+125C=) n.3506+125C= c.779+125C= (n.779+125C=) n.1151+125C= c.758+125C= (n.758+125C=) n.1002+125C= n.1606+125C= c.767+125C= (n.767+125C=) n.614+125C= n.498+125C= c.719+125C= (n.719+125C=) | |
| 8 | g.18061252G>T | CA2686314968 | ASAH1 | c.833+125C>A (n.833+125C>A) n.2471+125C>A c.710+125C>A (n.710+125C>A) n.218C>A c.198+125C>A c.*621+125C>A (n.*621+125C>A) c.785+125C>A (n.785+125C>A) c.642+125C>A (n.642+125C>A) c.*628+125C>A (n.*628+125C>A) c.464+125C>A (n.464+125C>A) c.*677+125C>A (n.*677+125C>A) c.728+125C>A (n.728+125C>A) c.*565+125C>A (n.*565+125C>A) n.447+125C>A c.725+125C>A (n.725+125C>A) c.590+125C>A (n.590+125C>A) c.*436+125C>A (n.*436+125C>A) c.702+125C>A c.698+125C>A (n.698+125C>A) c.*1153+125C>A (n.*1153+125C>A) n.1192+125C>A c.*1303+125C>A (n.*1303+125C>A) n.2222+125C>A c.*997+125C>A (n.*997+125C>A) c.*747+125C>A (n.*747+125C>A) c.722+125C>A (n.722+125C>A) n.3506+125C>A c.779+125C>A (n.779+125C>A) n.1151+125C>A c.758+125C>A (n.758+125C>A) n.1002+125C>A n.1606+125C>A c.767+125C>A (n.767+125C>A) n.614+125C>A n.498+125C>A c.719+125C>A (n.719+125C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061253G>A | CA2686314969 | ASAH1 | c.833+124C>T (n.833+124C>T) n.2471+124C>T c.710+124C>T (n.710+124C>T) n.217C>T c.198+124C>T c.*621+124C>T (n.*621+124C>T) c.785+124C>T (n.785+124C>T) c.642+124C>T (n.642+124C>T) c.*628+124C>T (n.*628+124C>T) c.464+124C>T (n.464+124C>T) c.*677+124C>T (n.*677+124C>T) c.728+124C>T (n.728+124C>T) c.*565+124C>T (n.*565+124C>T) n.447+124C>T c.725+124C>T (n.725+124C>T) c.590+124C>T (n.590+124C>T) c.*436+124C>T (n.*436+124C>T) c.702+124C>T c.698+124C>T (n.698+124C>T) c.*1153+124C>T (n.*1153+124C>T) n.1192+124C>T c.*1303+124C>T (n.*1303+124C>T) n.2222+124C>T c.*997+124C>T (n.*997+124C>T) c.*747+124C>T (n.*747+124C>T) c.722+124C>T (n.722+124C>T) n.3506+124C>T c.779+124C>T (n.779+124C>T) n.1151+124C>T c.758+124C>T (n.758+124C>T) n.1002+124C>T n.1606+124C>T c.767+124C>T (n.767+124C>T) n.614+124C>T n.498+124C>T c.719+124C>T (n.719+124C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061253G>C | CA1111403185 | ASAH1 | c.833+124C>G (n.833+124C>G) n.2471+124C>G c.710+124C>G (n.710+124C>G) n.217C>G c.198+124C>G c.*621+124C>G (n.*621+124C>G) c.785+124C>G (n.785+124C>G) c.642+124C>G (n.642+124C>G) c.*628+124C>G (n.*628+124C>G) c.464+124C>G (n.464+124C>G) c.*677+124C>G (n.*677+124C>G) c.728+124C>G (n.728+124C>G) c.*565+124C>G (n.*565+124C>G) n.447+124C>G c.725+124C>G (n.725+124C>G) c.590+124C>G (n.590+124C>G) c.*436+124C>G (n.*436+124C>G) c.702+124C>G c.698+124C>G (n.698+124C>G) c.*1153+124C>G (n.*1153+124C>G) n.1192+124C>G c.*1303+124C>G (n.*1303+124C>G) n.2222+124C>G c.*997+124C>G (n.*997+124C>G) c.*747+124C>G (n.*747+124C>G) c.722+124C>G (n.722+124C>G) n.3506+124C>G c.779+124C>G (n.779+124C>G) n.1151+124C>G c.758+124C>G (n.758+124C>G) n.1002+124C>G n.1606+124C>G c.767+124C>G (n.767+124C>G) n.614+124C>G n.498+124C>G c.719+124C>G (n.719+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061253G= | CA1768019640 | ASAH1 | c.833+124C= (n.833+124C=) n.2471+124C= c.710+124C= (n.710+124C=) n.217C= c.198+124C= c.*621+124C= (n.*621+124C=) c.785+124C= (n.785+124C=) c.642+124C= (n.642+124C=) c.*628+124C= (n.*628+124C=) c.464+124C= (n.464+124C=) c.*677+124C= (n.*677+124C=) c.728+124C= (n.728+124C=) c.*565+124C= (n.*565+124C=) n.447+124C= c.725+124C= (n.725+124C=) c.590+124C= (n.590+124C=) c.*436+124C= (n.*436+124C=) c.702+124C= c.698+124C= (n.698+124C=) c.*1153+124C= (n.*1153+124C=) n.1192+124C= c.*1303+124C= (n.*1303+124C=) n.2222+124C= c.*997+124C= (n.*997+124C=) c.*747+124C= (n.*747+124C=) c.722+124C= (n.722+124C=) n.3506+124C= c.779+124C= (n.779+124C=) n.1151+124C= c.758+124C= (n.758+124C=) n.1002+124C= n.1606+124C= c.767+124C= (n.767+124C=) n.614+124C= n.498+124C= c.719+124C= (n.719+124C=) | |
| 8 | g.18061253G>T | CA2686314970 | ASAH1 | c.833+124C>A (n.833+124C>A) n.2471+124C>A c.710+124C>A (n.710+124C>A) n.217C>A c.198+124C>A c.*621+124C>A (n.*621+124C>A) c.785+124C>A (n.785+124C>A) c.642+124C>A (n.642+124C>A) c.*628+124C>A (n.*628+124C>A) c.464+124C>A (n.464+124C>A) c.*677+124C>A (n.*677+124C>A) c.728+124C>A (n.728+124C>A) c.*565+124C>A (n.*565+124C>A) n.447+124C>A c.725+124C>A (n.725+124C>A) c.590+124C>A (n.590+124C>A) c.*436+124C>A (n.*436+124C>A) c.702+124C>A c.698+124C>A (n.698+124C>A) c.*1153+124C>A (n.*1153+124C>A) n.1192+124C>A c.*1303+124C>A (n.*1303+124C>A) n.2222+124C>A c.*997+124C>A (n.*997+124C>A) c.*747+124C>A (n.*747+124C>A) c.722+124C>A (n.722+124C>A) n.3506+124C>A c.779+124C>A (n.779+124C>A) n.1151+124C>A c.758+124C>A (n.758+124C>A) n.1002+124C>A n.1606+124C>A c.767+124C>A (n.767+124C>A) n.614+124C>A n.498+124C>A c.719+124C>A (n.719+124C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061254T>C | CA2686314971 | ASAH1 | c.833+123A>G (n.833+123A>G) n.2471+123A>G c.710+123A>G (n.710+123A>G) n.216A>G c.198+123A>G c.*621+123A>G (n.*621+123A>G) c.785+123A>G (n.785+123A>G) c.642+123A>G (n.642+123A>G) c.*628+123A>G (n.*628+123A>G) c.464+123A>G (n.464+123A>G) c.*677+123A>G (n.*677+123A>G) c.728+123A>G (n.728+123A>G) c.*565+123A>G (n.*565+123A>G) n.447+123A>G c.725+123A>G (n.725+123A>G) c.590+123A>G (n.590+123A>G) c.*436+123A>G (n.*436+123A>G) c.702+123A>G c.698+123A>G (n.698+123A>G) c.*1153+123A>G (n.*1153+123A>G) n.1192+123A>G c.*1303+123A>G (n.*1303+123A>G) n.2222+123A>G c.*997+123A>G (n.*997+123A>G) c.*747+123A>G (n.*747+123A>G) c.722+123A>G (n.722+123A>G) n.3506+123A>G c.779+123A>G (n.779+123A>G) n.1151+123A>G c.758+123A>G (n.758+123A>G) n.1002+123A>G n.1606+123A>G c.767+123A>G (n.767+123A>G) n.614+123A>G n.498+123A>G c.719+123A>G (n.719+123A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061255T>A | CA2686314972 | ASAH1 | c.833+122A>T (n.833+122A>T) n.2471+122A>T c.710+122A>T (n.710+122A>T) n.215A>T c.198+122A>T c.*621+122A>T (n.*621+122A>T) c.785+122A>T (n.785+122A>T) c.642+122A>T (n.642+122A>T) c.*628+122A>T (n.*628+122A>T) c.464+122A>T (n.464+122A>T) c.*677+122A>T (n.*677+122A>T) c.728+122A>T (n.728+122A>T) c.*565+122A>T (n.*565+122A>T) n.447+122A>T c.725+122A>T (n.725+122A>T) c.590+122A>T (n.590+122A>T) c.*436+122A>T (n.*436+122A>T) c.702+122A>T c.698+122A>T (n.698+122A>T) c.*1153+122A>T (n.*1153+122A>T) n.1192+122A>T c.*1303+122A>T (n.*1303+122A>T) n.2222+122A>T c.*997+122A>T (n.*997+122A>T) c.*747+122A>T (n.*747+122A>T) c.722+122A>T (n.722+122A>T) n.3506+122A>T c.779+122A>T (n.779+122A>T) n.1151+122A>T c.758+122A>T (n.758+122A>T) n.1002+122A>T n.1606+122A>T c.767+122A>T (n.767+122A>T) n.614+122A>T n.498+122A>T c.719+122A>T (n.719+122A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061256C>A | CA1768019642 | ASAH1 | c.833+121G>T (n.833+121G>T) n.2471+121G>T c.710+121G>T (n.710+121G>T) n.214G>T c.198+121G>T c.*621+121G>T (n.*621+121G>T) c.785+121G>T (n.785+121G>T) c.642+121G>T (n.642+121G>T) c.*628+121G>T (n.*628+121G>T) c.464+121G>T (n.464+121G>T) c.*677+121G>T (n.*677+121G>T) c.728+121G>T (n.728+121G>T) c.*565+121G>T (n.*565+121G>T) n.447+121G>T c.725+121G>T (n.725+121G>T) c.590+121G>T (n.590+121G>T) c.*436+121G>T (n.*436+121G>T) c.702+121G>T c.698+121G>T (n.698+121G>T) c.*1153+121G>T (n.*1153+121G>T) n.1192+121G>T c.*1303+121G>T (n.*1303+121G>T) n.2222+121G>T c.*997+121G>T (n.*997+121G>T) c.*747+121G>T (n.*747+121G>T) c.722+121G>T (n.722+121G>T) n.3506+121G>T c.779+121G>T (n.779+121G>T) n.1151+121G>T c.758+121G>T (n.758+121G>T) n.1002+121G>T n.1606+121G>T c.767+121G>T (n.767+121G>T) n.614+121G>T n.498+121G>T c.719+121G>T (n.719+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061256C= | CA1768019641 | ASAH1 | c.833+121G= (n.833+121G=) n.2471+121G= c.710+121G= (n.710+121G=) n.214G= c.198+121G= c.*621+121G= (n.*621+121G=) c.785+121G= (n.785+121G=) c.642+121G= (n.642+121G=) c.*628+121G= (n.*628+121G=) c.464+121G= (n.464+121G=) c.*677+121G= (n.*677+121G=) c.728+121G= (n.728+121G=) c.*565+121G= (n.*565+121G=) n.447+121G= c.725+121G= (n.725+121G=) c.590+121G= (n.590+121G=) c.*436+121G= (n.*436+121G=) c.702+121G= c.698+121G= (n.698+121G=) c.*1153+121G= (n.*1153+121G=) n.1192+121G= c.*1303+121G= (n.*1303+121G=) n.2222+121G= c.*997+121G= (n.*997+121G=) c.*747+121G= (n.*747+121G=) c.722+121G= (n.722+121G=) n.3506+121G= c.779+121G= (n.779+121G=) n.1151+121G= c.758+121G= (n.758+121G=) n.1002+121G= n.1606+121G= c.767+121G= (n.767+121G=) n.614+121G= n.498+121G= c.719+121G= (n.719+121G=) | |
| 8 | g.18061256C>T | CA2686314973 | ASAH1 | c.833+121G>A (n.833+121G>A) n.2471+121G>A c.710+121G>A (n.710+121G>A) n.214G>A c.198+121G>A c.*621+121G>A (n.*621+121G>A) c.785+121G>A (n.785+121G>A) c.642+121G>A (n.642+121G>A) c.*628+121G>A (n.*628+121G>A) c.464+121G>A (n.464+121G>A) c.*677+121G>A (n.*677+121G>A) c.728+121G>A (n.728+121G>A) c.*565+121G>A (n.*565+121G>A) n.447+121G>A c.725+121G>A (n.725+121G>A) c.590+121G>A (n.590+121G>A) c.*436+121G>A (n.*436+121G>A) c.702+121G>A c.698+121G>A (n.698+121G>A) c.*1153+121G>A (n.*1153+121G>A) n.1192+121G>A c.*1303+121G>A (n.*1303+121G>A) n.2222+121G>A c.*997+121G>A (n.*997+121G>A) c.*747+121G>A (n.*747+121G>A) c.722+121G>A (n.722+121G>A) n.3506+121G>A c.779+121G>A (n.779+121G>A) n.1151+121G>A c.758+121G>A (n.758+121G>A) n.1002+121G>A n.1606+121G>A c.767+121G>A (n.767+121G>A) n.614+121G>A n.498+121G>A c.719+121G>A (n.719+121G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061257A>G | CA2686314974 | ASAH1 | c.833+120T>C (n.833+120T>C) n.2471+120T>C c.710+120T>C (n.710+120T>C) n.213T>C c.198+120T>C c.*621+120T>C (n.*621+120T>C) c.785+120T>C (n.785+120T>C) c.642+120T>C (n.642+120T>C) c.*628+120T>C (n.*628+120T>C) c.464+120T>C (n.464+120T>C) c.*677+120T>C (n.*677+120T>C) c.728+120T>C (n.728+120T>C) c.*565+120T>C (n.*565+120T>C) n.447+120T>C c.725+120T>C (n.725+120T>C) c.590+120T>C (n.590+120T>C) c.*436+120T>C (n.*436+120T>C) c.702+120T>C c.698+120T>C (n.698+120T>C) c.*1153+120T>C (n.*1153+120T>C) n.1192+120T>C c.*1303+120T>C (n.*1303+120T>C) n.2222+120T>C c.*997+120T>C (n.*997+120T>C) c.*747+120T>C (n.*747+120T>C) c.722+120T>C (n.722+120T>C) n.3506+120T>C c.779+120T>C (n.779+120T>C) n.1151+120T>C c.758+120T>C (n.758+120T>C) n.1002+120T>C n.1606+120T>C c.767+120T>C (n.767+120T>C) n.614+120T>C n.498+120T>C c.719+120T>C (n.719+120T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061257A>T | CA2686314975 | ASAH1 | c.833+120T>A (n.833+120T>A) n.2471+120T>A c.710+120T>A (n.710+120T>A) n.213T>A c.198+120T>A c.*621+120T>A (n.*621+120T>A) c.785+120T>A (n.785+120T>A) c.642+120T>A (n.642+120T>A) c.*628+120T>A (n.*628+120T>A) c.464+120T>A (n.464+120T>A) c.*677+120T>A (n.*677+120T>A) c.728+120T>A (n.728+120T>A) c.*565+120T>A (n.*565+120T>A) n.447+120T>A c.725+120T>A (n.725+120T>A) c.590+120T>A (n.590+120T>A) c.*436+120T>A (n.*436+120T>A) c.702+120T>A c.698+120T>A (n.698+120T>A) c.*1153+120T>A (n.*1153+120T>A) n.1192+120T>A c.*1303+120T>A (n.*1303+120T>A) n.2222+120T>A c.*997+120T>A (n.*997+120T>A) c.*747+120T>A (n.*747+120T>A) c.722+120T>A (n.722+120T>A) n.3506+120T>A c.779+120T>A (n.779+120T>A) n.1151+120T>A c.758+120T>A (n.758+120T>A) n.1002+120T>A n.1606+120T>A c.767+120T>A (n.767+120T>A) n.614+120T>A n.498+120T>A c.719+120T>A (n.719+120T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061258C>A | CA849393566 | ASAH1 | c.833+119G>T (n.833+119G>T) n.2471+119G>T c.710+119G>T (n.710+119G>T) n.212G>T c.198+119G>T c.*621+119G>T (n.*621+119G>T) c.785+119G>T (n.785+119G>T) c.642+119G>T (n.642+119G>T) c.*628+119G>T (n.*628+119G>T) c.464+119G>T (n.464+119G>T) c.*677+119G>T (n.*677+119G>T) c.728+119G>T (n.728+119G>T) c.*565+119G>T (n.*565+119G>T) n.447+119G>T c.725+119G>T (n.725+119G>T) c.590+119G>T (n.590+119G>T) c.*436+119G>T (n.*436+119G>T) c.702+119G>T c.698+119G>T (n.698+119G>T) c.*1153+119G>T (n.*1153+119G>T) n.1192+119G>T c.*1303+119G>T (n.*1303+119G>T) n.2222+119G>T c.*997+119G>T (n.*997+119G>T) c.*747+119G>T (n.*747+119G>T) c.722+119G>T (n.722+119G>T) n.3506+119G>T c.779+119G>T (n.779+119G>T) n.1151+119G>T c.758+119G>T (n.758+119G>T) n.1002+119G>T n.1606+119G>T c.767+119G>T (n.767+119G>T) n.614+119G>T n.498+119G>T c.719+119G>T (n.719+119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061258C= | CA1768019644 | ASAH1 | c.833+119G= (n.833+119G=) n.2471+119G= c.710+119G= (n.710+119G=) n.212G= c.198+119G= c.*621+119G= (n.*621+119G=) c.785+119G= (n.785+119G=) c.642+119G= (n.642+119G=) c.*628+119G= (n.*628+119G=) c.464+119G= (n.464+119G=) c.*677+119G= (n.*677+119G=) c.728+119G= (n.728+119G=) c.*565+119G= (n.*565+119G=) n.447+119G= c.725+119G= (n.725+119G=) c.590+119G= (n.590+119G=) c.*436+119G= (n.*436+119G=) c.702+119G= c.698+119G= (n.698+119G=) c.*1153+119G= (n.*1153+119G=) n.1192+119G= c.*1303+119G= (n.*1303+119G=) n.2222+119G= c.*997+119G= (n.*997+119G=) c.*747+119G= (n.*747+119G=) c.722+119G= (n.722+119G=) n.3506+119G= c.779+119G= (n.779+119G=) n.1151+119G= c.758+119G= (n.758+119G=) n.1002+119G= n.1606+119G= c.767+119G= (n.767+119G=) n.614+119G= n.498+119G= c.719+119G= (n.719+119G=) | |
| 8 | g.18061259C>A | CA2580803666 | ASAH1 | c.833+118G>T (n.833+118G>T) n.2471+118G>T c.710+118G>T (n.710+118G>T) n.211G>T c.198+118G>T c.*621+118G>T (n.*621+118G>T) c.785+118G>T (n.785+118G>T) c.642+118G>T (n.642+118G>T) c.*628+118G>T (n.*628+118G>T) c.464+118G>T (n.464+118G>T) c.*677+118G>T (n.*677+118G>T) c.728+118G>T (n.728+118G>T) c.*565+118G>T (n.*565+118G>T) n.447+118G>T c.725+118G>T (n.725+118G>T) c.590+118G>T (n.590+118G>T) c.*436+118G>T (n.*436+118G>T) c.702+118G>T c.698+118G>T (n.698+118G>T) c.*1153+118G>T (n.*1153+118G>T) n.1192+118G>T c.*1303+118G>T (n.*1303+118G>T) n.2222+118G>T c.*997+118G>T (n.*997+118G>T) c.*747+118G>T (n.*747+118G>T) c.722+118G>T (n.722+118G>T) n.3506+118G>T c.779+118G>T (n.779+118G>T) n.1151+118G>T c.758+118G>T (n.758+118G>T) n.1002+118G>T n.1606+118G>T c.767+118G>T (n.767+118G>T) n.614+118G>T n.498+118G>T c.719+118G>T (n.719+118G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061259C= | CA1768019645 | ASAH1 | c.833+118G= (n.833+118G=) n.2471+118G= c.710+118G= (n.710+118G=) n.211G= c.198+118G= c.*621+118G= (n.*621+118G=) c.785+118G= (n.785+118G=) c.642+118G= (n.642+118G=) c.*628+118G= (n.*628+118G=) c.464+118G= (n.464+118G=) c.*677+118G= (n.*677+118G=) c.728+118G= (n.728+118G=) c.*565+118G= (n.*565+118G=) n.447+118G= c.725+118G= (n.725+118G=) c.590+118G= (n.590+118G=) c.*436+118G= (n.*436+118G=) c.702+118G= c.698+118G= (n.698+118G=) c.*1153+118G= (n.*1153+118G=) n.1192+118G= c.*1303+118G= (n.*1303+118G=) n.2222+118G= c.*997+118G= (n.*997+118G=) c.*747+118G= (n.*747+118G=) c.722+118G= (n.722+118G=) n.3506+118G= c.779+118G= (n.779+118G=) n.1151+118G= c.758+118G= (n.758+118G=) n.1002+118G= n.1606+118G= c.767+118G= (n.767+118G=) n.614+118G= n.498+118G= c.719+118G= (n.719+118G=) | |
| 8 | g.18061259C>G | CA2580803665 | ASAH1 | c.833+118G>C (n.833+118G>C) n.2471+118G>C c.710+118G>C (n.710+118G>C) n.211G>C c.198+118G>C c.*621+118G>C (n.*621+118G>C) c.785+118G>C (n.785+118G>C) c.642+118G>C (n.642+118G>C) c.*628+118G>C (n.*628+118G>C) c.464+118G>C (n.464+118G>C) c.*677+118G>C (n.*677+118G>C) c.728+118G>C (n.728+118G>C) c.*565+118G>C (n.*565+118G>C) n.447+118G>C c.725+118G>C (n.725+118G>C) c.590+118G>C (n.590+118G>C) c.*436+118G>C (n.*436+118G>C) c.702+118G>C c.698+118G>C (n.698+118G>C) c.*1153+118G>C (n.*1153+118G>C) n.1192+118G>C c.*1303+118G>C (n.*1303+118G>C) n.2222+118G>C c.*997+118G>C (n.*997+118G>C) c.*747+118G>C (n.*747+118G>C) c.722+118G>C (n.722+118G>C) n.3506+118G>C c.779+118G>C (n.779+118G>C) n.1151+118G>C c.758+118G>C (n.758+118G>C) n.1002+118G>C n.1606+118G>C c.767+118G>C (n.767+118G>C) n.614+118G>C n.498+118G>C c.719+118G>C (n.719+118G>C) | |
| 8 | g.18061259C>T | CA12913785 | ASAH1 | c.833+118G>A (n.833+118G>A) n.2471+118G>A c.710+118G>A (n.710+118G>A) n.211G>A c.198+118G>A c.*621+118G>A (n.*621+118G>A) c.785+118G>A (n.785+118G>A) c.642+118G>A (n.642+118G>A) c.*628+118G>A (n.*628+118G>A) c.464+118G>A (n.464+118G>A) c.*677+118G>A (n.*677+118G>A) c.728+118G>A (n.728+118G>A) c.*565+118G>A (n.*565+118G>A) n.447+118G>A c.725+118G>A (n.725+118G>A) c.590+118G>A (n.590+118G>A) c.*436+118G>A (n.*436+118G>A) c.702+118G>A c.698+118G>A (n.698+118G>A) c.*1153+118G>A (n.*1153+118G>A) n.1192+118G>A c.*1303+118G>A (n.*1303+118G>A) n.2222+118G>A c.*997+118G>A (n.*997+118G>A) c.*747+118G>A (n.*747+118G>A) c.722+118G>A (n.722+118G>A) n.3506+118G>A c.779+118G>A (n.779+118G>A) n.1151+118G>A c.758+118G>A (n.758+118G>A) n.1002+118G>A n.1606+118G>A c.767+118G>A (n.767+118G>A) n.614+118G>A n.498+118G>A c.719+118G>A (n.719+118G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061260T>C | CA2686314976 | ASAH1 | c.833+117A>G (n.833+117A>G) n.2471+117A>G c.710+117A>G (n.710+117A>G) n.210A>G c.198+117A>G c.*621+117A>G (n.*621+117A>G) c.785+117A>G (n.785+117A>G) c.642+117A>G (n.642+117A>G) c.*628+117A>G (n.*628+117A>G) c.464+117A>G (n.464+117A>G) c.*677+117A>G (n.*677+117A>G) c.728+117A>G (n.728+117A>G) c.*565+117A>G (n.*565+117A>G) n.447+117A>G c.725+117A>G (n.725+117A>G) c.590+117A>G (n.590+117A>G) c.*436+117A>G (n.*436+117A>G) c.702+117A>G c.698+117A>G (n.698+117A>G) c.*1153+117A>G (n.*1153+117A>G) n.1192+117A>G c.*1303+117A>G (n.*1303+117A>G) n.2222+117A>G c.*997+117A>G (n.*997+117A>G) c.*747+117A>G (n.*747+117A>G) c.722+117A>G (n.722+117A>G) n.3506+117A>G c.779+117A>G (n.779+117A>G) n.1151+117A>G c.758+117A>G (n.758+117A>G) n.1002+117A>G n.1606+117A>G c.767+117A>G (n.767+117A>G) n.614+117A>G n.498+117A>G c.719+117A>G (n.719+117A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061261A>G | CA2686314977 | ASAH1 | c.833+116T>C (n.833+116T>C) n.2471+116T>C c.710+116T>C (n.710+116T>C) n.209T>C c.198+116T>C c.*621+116T>C (n.*621+116T>C) c.785+116T>C (n.785+116T>C) c.642+116T>C (n.642+116T>C) c.*628+116T>C (n.*628+116T>C) c.464+116T>C (n.464+116T>C) c.*677+116T>C (n.*677+116T>C) c.728+116T>C (n.728+116T>C) c.*565+116T>C (n.*565+116T>C) n.447+116T>C c.725+116T>C (n.725+116T>C) c.590+116T>C (n.590+116T>C) c.*436+116T>C (n.*436+116T>C) c.702+116T>C c.698+116T>C (n.698+116T>C) c.*1153+116T>C (n.*1153+116T>C) n.1192+116T>C c.*1303+116T>C (n.*1303+116T>C) n.2222+116T>C c.*997+116T>C (n.*997+116T>C) c.*747+116T>C (n.*747+116T>C) c.722+116T>C (n.722+116T>C) n.3506+116T>C c.779+116T>C (n.779+116T>C) n.1151+116T>C c.758+116T>C (n.758+116T>C) n.1002+116T>C n.1606+116T>C c.767+116T>C (n.767+116T>C) n.614+116T>C n.498+116T>C c.719+116T>C (n.719+116T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061261A>T | CA2686314978 | ASAH1 | c.833+116T>A (n.833+116T>A) n.2471+116T>A c.710+116T>A (n.710+116T>A) n.209T>A c.198+116T>A c.*621+116T>A (n.*621+116T>A) c.785+116T>A (n.785+116T>A) c.642+116T>A (n.642+116T>A) c.*628+116T>A (n.*628+116T>A) c.464+116T>A (n.464+116T>A) c.*677+116T>A (n.*677+116T>A) c.728+116T>A (n.728+116T>A) c.*565+116T>A (n.*565+116T>A) n.447+116T>A c.725+116T>A (n.725+116T>A) c.590+116T>A (n.590+116T>A) c.*436+116T>A (n.*436+116T>A) c.702+116T>A c.698+116T>A (n.698+116T>A) c.*1153+116T>A (n.*1153+116T>A) n.1192+116T>A c.*1303+116T>A (n.*1303+116T>A) n.2222+116T>A c.*997+116T>A (n.*997+116T>A) c.*747+116T>A (n.*747+116T>A) c.722+116T>A (n.722+116T>A) n.3506+116T>A c.779+116T>A (n.779+116T>A) n.1151+116T>A c.758+116T>A (n.758+116T>A) n.1002+116T>A n.1606+116T>A c.767+116T>A (n.767+116T>A) n.614+116T>A n.498+116T>A c.719+116T>A (n.719+116T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061262A>G | CA2686314979 | ASAH1 | c.833+115T>C (n.833+115T>C) n.2471+115T>C c.710+115T>C (n.710+115T>C) n.208T>C c.198+115T>C c.*621+115T>C (n.*621+115T>C) c.785+115T>C (n.785+115T>C) c.642+115T>C (n.642+115T>C) c.*628+115T>C (n.*628+115T>C) c.464+115T>C (n.464+115T>C) c.*677+115T>C (n.*677+115T>C) c.728+115T>C (n.728+115T>C) c.*565+115T>C (n.*565+115T>C) n.447+115T>C c.725+115T>C (n.725+115T>C) c.590+115T>C (n.590+115T>C) c.*436+115T>C (n.*436+115T>C) c.702+115T>C c.698+115T>C (n.698+115T>C) c.*1153+115T>C (n.*1153+115T>C) n.1192+115T>C c.*1303+115T>C (n.*1303+115T>C) n.2222+115T>C c.*997+115T>C (n.*997+115T>C) c.*747+115T>C (n.*747+115T>C) c.722+115T>C (n.722+115T>C) n.3506+115T>C c.779+115T>C (n.779+115T>C) n.1151+115T>C c.758+115T>C (n.758+115T>C) n.1002+115T>C n.1606+115T>C c.767+115T>C (n.767+115T>C) n.614+115T>C n.498+115T>C c.719+115T>C (n.719+115T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061263G>A | CA173141361 | ASAH1 | c.833+114C>T (n.833+114C>T) n.2471+114C>T c.710+114C>T (n.710+114C>T) n.207C>T c.198+114C>T c.*621+114C>T (n.*621+114C>T) c.785+114C>T (n.785+114C>T) c.642+114C>T (n.642+114C>T) c.*628+114C>T (n.*628+114C>T) c.464+114C>T (n.464+114C>T) c.*677+114C>T (n.*677+114C>T) c.728+114C>T (n.728+114C>T) c.*565+114C>T (n.*565+114C>T) n.447+114C>T c.725+114C>T (n.725+114C>T) c.590+114C>T (n.590+114C>T) c.*436+114C>T (n.*436+114C>T) c.702+114C>T c.698+114C>T (n.698+114C>T) c.*1153+114C>T (n.*1153+114C>T) n.1192+114C>T c.*1303+114C>T (n.*1303+114C>T) n.2222+114C>T c.*997+114C>T (n.*997+114C>T) c.*747+114C>T (n.*747+114C>T) c.722+114C>T (n.722+114C>T) n.3506+114C>T c.779+114C>T (n.779+114C>T) n.1151+114C>T c.758+114C>T (n.758+114C>T) n.1002+114C>T n.1606+114C>T c.767+114C>T (n.767+114C>T) n.614+114C>T n.498+114C>T c.719+114C>T (n.719+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061263G= | CA1768019646 | ASAH1 | c.833+114C= (n.833+114C=) n.2471+114C= c.710+114C= (n.710+114C=) n.207C= c.198+114C= c.*621+114C= (n.*621+114C=) c.785+114C= (n.785+114C=) c.642+114C= (n.642+114C=) c.*628+114C= (n.*628+114C=) c.464+114C= (n.464+114C=) c.*677+114C= (n.*677+114C=) c.728+114C= (n.728+114C=) c.*565+114C= (n.*565+114C=) n.447+114C= c.725+114C= (n.725+114C=) c.590+114C= (n.590+114C=) c.*436+114C= (n.*436+114C=) c.702+114C= c.698+114C= (n.698+114C=) c.*1153+114C= (n.*1153+114C=) n.1192+114C= c.*1303+114C= (n.*1303+114C=) n.2222+114C= c.*997+114C= (n.*997+114C=) c.*747+114C= (n.*747+114C=) c.722+114C= (n.722+114C=) n.3506+114C= c.779+114C= (n.779+114C=) n.1151+114C= c.758+114C= (n.758+114C=) n.1002+114C= n.1606+114C= c.767+114C= (n.767+114C=) n.614+114C= n.498+114C= c.719+114C= (n.719+114C=) | |
| 8 | g.18061263G>T | CA2686314980 | ASAH1 | c.833+114C>A (n.833+114C>A) n.2471+114C>A c.710+114C>A (n.710+114C>A) n.207C>A c.198+114C>A c.*621+114C>A (n.*621+114C>A) c.785+114C>A (n.785+114C>A) c.642+114C>A (n.642+114C>A) c.*628+114C>A (n.*628+114C>A) c.464+114C>A (n.464+114C>A) c.*677+114C>A (n.*677+114C>A) c.728+114C>A (n.728+114C>A) c.*565+114C>A (n.*565+114C>A) n.447+114C>A c.725+114C>A (n.725+114C>A) c.590+114C>A (n.590+114C>A) c.*436+114C>A (n.*436+114C>A) c.702+114C>A c.698+114C>A (n.698+114C>A) c.*1153+114C>A (n.*1153+114C>A) n.1192+114C>A c.*1303+114C>A (n.*1303+114C>A) n.2222+114C>A c.*997+114C>A (n.*997+114C>A) c.*747+114C>A (n.*747+114C>A) c.722+114C>A (n.722+114C>A) n.3506+114C>A c.779+114C>A (n.779+114C>A) n.1151+114C>A c.758+114C>A (n.758+114C>A) n.1002+114C>A n.1606+114C>A c.767+114C>A (n.767+114C>A) n.614+114C>A n.498+114C>A c.719+114C>A (n.719+114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061264A>G | CA2686314981 | ASAH1 | c.833+113T>C (n.833+113T>C) n.2471+113T>C c.710+113T>C (n.710+113T>C) n.206T>C c.198+113T>C c.*621+113T>C (n.*621+113T>C) c.785+113T>C (n.785+113T>C) c.642+113T>C (n.642+113T>C) c.*628+113T>C (n.*628+113T>C) c.464+113T>C (n.464+113T>C) c.*677+113T>C (n.*677+113T>C) c.728+113T>C (n.728+113T>C) c.*565+113T>C (n.*565+113T>C) n.447+113T>C c.725+113T>C (n.725+113T>C) c.590+113T>C (n.590+113T>C) c.*436+113T>C (n.*436+113T>C) c.702+113T>C c.698+113T>C (n.698+113T>C) c.*1153+113T>C (n.*1153+113T>C) n.1192+113T>C c.*1303+113T>C (n.*1303+113T>C) n.2222+113T>C c.*997+113T>C (n.*997+113T>C) c.*747+113T>C (n.*747+113T>C) c.722+113T>C (n.722+113T>C) n.3506+113T>C c.779+113T>C (n.779+113T>C) n.1151+113T>C c.758+113T>C (n.758+113T>C) n.1002+113T>C n.1606+113T>C c.767+113T>C (n.767+113T>C) n.614+113T>C n.498+113T>C c.719+113T>C (n.719+113T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061267T>C | CA2686314983 | ASAH1 | c.833+110A>G (n.833+110A>G) n.2471+110A>G c.710+110A>G (n.710+110A>G) n.203A>G c.198+110A>G c.*621+110A>G (n.*621+110A>G) c.785+110A>G (n.785+110A>G) c.642+110A>G (n.642+110A>G) c.*628+110A>G (n.*628+110A>G) c.464+110A>G (n.464+110A>G) c.*677+110A>G (n.*677+110A>G) c.728+110A>G (n.728+110A>G) c.*565+110A>G (n.*565+110A>G) n.447+110A>G c.725+110A>G (n.725+110A>G) c.590+110A>G (n.590+110A>G) c.*436+110A>G (n.*436+110A>G) c.702+110A>G c.698+110A>G (n.698+110A>G) c.*1153+110A>G (n.*1153+110A>G) n.1192+110A>G c.*1303+110A>G (n.*1303+110A>G) n.2222+110A>G c.*997+110A>G (n.*997+110A>G) c.*747+110A>G (n.*747+110A>G) c.722+110A>G (n.722+110A>G) n.3506+110A>G c.779+110A>G (n.779+110A>G) n.1151+110A>G c.758+110A>G (n.758+110A>G) n.1002+110A>G n.1606+110A>G c.767+110A>G (n.767+110A>G) n.614+110A>G n.498+110A>G c.719+110A>G (n.719+110A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061267T>G | CA2686314982 | ASAH1 | c.833+110A>C (n.833+110A>C) n.2471+110A>C c.710+110A>C (n.710+110A>C) n.203A>C c.198+110A>C c.*621+110A>C (n.*621+110A>C) c.785+110A>C (n.785+110A>C) c.642+110A>C (n.642+110A>C) c.*628+110A>C (n.*628+110A>C) c.464+110A>C (n.464+110A>C) c.*677+110A>C (n.*677+110A>C) c.728+110A>C (n.728+110A>C) c.*565+110A>C (n.*565+110A>C) n.447+110A>C c.725+110A>C (n.725+110A>C) c.590+110A>C (n.590+110A>C) c.*436+110A>C (n.*436+110A>C) c.702+110A>C c.698+110A>C (n.698+110A>C) c.*1153+110A>C (n.*1153+110A>C) n.1192+110A>C c.*1303+110A>C (n.*1303+110A>C) n.2222+110A>C c.*997+110A>C (n.*997+110A>C) c.*747+110A>C (n.*747+110A>C) c.722+110A>C (n.722+110A>C) n.3506+110A>C c.779+110A>C (n.779+110A>C) n.1151+110A>C c.758+110A>C (n.758+110A>C) n.1002+110A>C n.1606+110A>C c.767+110A>C (n.767+110A>C) n.614+110A>C n.498+110A>C c.719+110A>C (n.719+110A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061268T>C | CA2509702724 | ASAH1 | c.833+109A>G (n.833+109A>G) n.2471+109A>G c.710+109A>G (n.710+109A>G) n.202A>G c.198+109A>G c.*621+109A>G (n.*621+109A>G) c.785+109A>G (n.785+109A>G) c.642+109A>G (n.642+109A>G) c.*628+109A>G (n.*628+109A>G) c.464+109A>G (n.464+109A>G) c.*677+109A>G (n.*677+109A>G) c.728+109A>G (n.728+109A>G) c.*565+109A>G (n.*565+109A>G) n.447+109A>G c.725+109A>G (n.725+109A>G) c.590+109A>G (n.590+109A>G) c.*436+109A>G (n.*436+109A>G) c.702+109A>G c.698+109A>G (n.698+109A>G) c.*1153+109A>G (n.*1153+109A>G) n.1192+109A>G c.*1303+109A>G (n.*1303+109A>G) n.2222+109A>G c.*997+109A>G (n.*997+109A>G) c.*747+109A>G (n.*747+109A>G) c.722+109A>G (n.722+109A>G) n.3506+109A>G c.779+109A>G (n.779+109A>G) n.1151+109A>G c.758+109A>G (n.758+109A>G) n.1002+109A>G n.1606+109A>G c.767+109A>G (n.767+109A>G) n.614+109A>G n.498+109A>G c.719+109A>G (n.719+109A>G) | |
| 8 | g.18061269C>A | CA1111403186 | ASAH1 | c.833+108G>T (n.833+108G>T) n.2471+108G>T c.710+108G>T (n.710+108G>T) n.201G>T c.198+108G>T c.*621+108G>T (n.*621+108G>T) c.785+108G>T (n.785+108G>T) c.642+108G>T (n.642+108G>T) c.*628+108G>T (n.*628+108G>T) c.464+108G>T (n.464+108G>T) c.*677+108G>T (n.*677+108G>T) c.728+108G>T (n.728+108G>T) c.*565+108G>T (n.*565+108G>T) n.447+108G>T c.725+108G>T (n.725+108G>T) c.590+108G>T (n.590+108G>T) c.*436+108G>T (n.*436+108G>T) c.702+108G>T c.698+108G>T (n.698+108G>T) c.*1153+108G>T (n.*1153+108G>T) n.1192+108G>T c.*1303+108G>T (n.*1303+108G>T) n.2222+108G>T c.*997+108G>T (n.*997+108G>T) c.*747+108G>T (n.*747+108G>T) c.722+108G>T (n.722+108G>T) n.3506+108G>T c.779+108G>T (n.779+108G>T) n.1151+108G>T c.758+108G>T (n.758+108G>T) n.1002+108G>T n.1606+108G>T c.767+108G>T (n.767+108G>T) n.614+108G>T n.498+108G>T c.719+108G>T (n.719+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061269C= | CA1768019648 | ASAH1 | c.833+108G= (n.833+108G=) n.2471+108G= c.710+108G= (n.710+108G=) n.201G= c.198+108G= c.*621+108G= (n.*621+108G=) c.785+108G= (n.785+108G=) c.642+108G= (n.642+108G=) c.*628+108G= (n.*628+108G=) c.464+108G= (n.464+108G=) c.*677+108G= (n.*677+108G=) c.728+108G= (n.728+108G=) c.*565+108G= (n.*565+108G=) n.447+108G= c.725+108G= (n.725+108G=) c.590+108G= (n.590+108G=) c.*436+108G= (n.*436+108G=) c.702+108G= c.698+108G= (n.698+108G=) c.*1153+108G= (n.*1153+108G=) n.1192+108G= c.*1303+108G= (n.*1303+108G=) n.2222+108G= c.*997+108G= (n.*997+108G=) c.*747+108G= (n.*747+108G=) c.722+108G= (n.722+108G=) n.3506+108G= c.779+108G= (n.779+108G=) n.1151+108G= c.758+108G= (n.758+108G=) n.1002+108G= n.1606+108G= c.767+108G= (n.767+108G=) n.614+108G= n.498+108G= c.719+108G= (n.719+108G=) | |
| 8 | g.18061269C>G | CA173141364 | ASAH1 | c.833+108G>C (n.833+108G>C) n.2471+108G>C c.710+108G>C (n.710+108G>C) n.201G>C c.198+108G>C c.*621+108G>C (n.*621+108G>C) c.785+108G>C (n.785+108G>C) c.642+108G>C (n.642+108G>C) c.*628+108G>C (n.*628+108G>C) c.464+108G>C (n.464+108G>C) c.*677+108G>C (n.*677+108G>C) c.728+108G>C (n.728+108G>C) c.*565+108G>C (n.*565+108G>C) n.447+108G>C c.725+108G>C (n.725+108G>C) c.590+108G>C (n.590+108G>C) c.*436+108G>C (n.*436+108G>C) c.702+108G>C c.698+108G>C (n.698+108G>C) c.*1153+108G>C (n.*1153+108G>C) n.1192+108G>C c.*1303+108G>C (n.*1303+108G>C) n.2222+108G>C c.*997+108G>C (n.*997+108G>C) c.*747+108G>C (n.*747+108G>C) c.722+108G>C (n.722+108G>C) n.3506+108G>C c.779+108G>C (n.779+108G>C) n.1151+108G>C c.758+108G>C (n.758+108G>C) n.1002+108G>C n.1606+108G>C c.767+108G>C (n.767+108G>C) n.614+108G>C n.498+108G>C c.719+108G>C (n.719+108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061269C>T | CA2686314984 | ASAH1 | c.833+108G>A (n.833+108G>A) n.2471+108G>A c.710+108G>A (n.710+108G>A) n.201G>A c.198+108G>A c.*621+108G>A (n.*621+108G>A) c.785+108G>A (n.785+108G>A) c.642+108G>A (n.642+108G>A) c.*628+108G>A (n.*628+108G>A) c.464+108G>A (n.464+108G>A) c.*677+108G>A (n.*677+108G>A) c.728+108G>A (n.728+108G>A) c.*565+108G>A (n.*565+108G>A) n.447+108G>A c.725+108G>A (n.725+108G>A) c.590+108G>A (n.590+108G>A) c.*436+108G>A (n.*436+108G>A) c.702+108G>A c.698+108G>A (n.698+108G>A) c.*1153+108G>A (n.*1153+108G>A) n.1192+108G>A c.*1303+108G>A (n.*1303+108G>A) n.2222+108G>A c.*997+108G>A (n.*997+108G>A) c.*747+108G>A (n.*747+108G>A) c.722+108G>A (n.722+108G>A) n.3506+108G>A c.779+108G>A (n.779+108G>A) n.1151+108G>A c.758+108G>A (n.758+108G>A) n.1002+108G>A n.1606+108G>A c.767+108G>A (n.767+108G>A) n.614+108G>A n.498+108G>A c.719+108G>A (n.719+108G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061270T>A | CA2686314985 | ASAH1 | c.833+107A>T (n.833+107A>T) n.2471+107A>T c.710+107A>T (n.710+107A>T) n.200A>T c.198+107A>T c.*621+107A>T (n.*621+107A>T) c.785+107A>T (n.785+107A>T) c.642+107A>T (n.642+107A>T) c.*628+107A>T (n.*628+107A>T) c.464+107A>T (n.464+107A>T) c.*677+107A>T (n.*677+107A>T) c.728+107A>T (n.728+107A>T) c.*565+107A>T (n.*565+107A>T) n.447+107A>T c.725+107A>T (n.725+107A>T) c.590+107A>T (n.590+107A>T) c.*436+107A>T (n.*436+107A>T) c.702+107A>T c.698+107A>T (n.698+107A>T) c.*1153+107A>T (n.*1153+107A>T) n.1192+107A>T c.*1303+107A>T (n.*1303+107A>T) n.2222+107A>T c.*997+107A>T (n.*997+107A>T) c.*747+107A>T (n.*747+107A>T) c.722+107A>T (n.722+107A>T) n.3506+107A>T c.779+107A>T (n.779+107A>T) n.1151+107A>T c.758+107A>T (n.758+107A>T) n.1002+107A>T n.1606+107A>T c.767+107A>T (n.767+107A>T) n.614+107A>T n.498+107A>T c.719+107A>T (n.719+107A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061270T>C | CA1768019656 | ASAH1 | c.833+107A>G (n.833+107A>G) n.2471+107A>G c.710+107A>G (n.710+107A>G) n.200A>G c.198+107A>G c.*621+107A>G (n.*621+107A>G) c.785+107A>G (n.785+107A>G) c.642+107A>G (n.642+107A>G) c.*628+107A>G (n.*628+107A>G) c.464+107A>G (n.464+107A>G) c.*677+107A>G (n.*677+107A>G) c.728+107A>G (n.728+107A>G) c.*565+107A>G (n.*565+107A>G) n.447+107A>G c.725+107A>G (n.725+107A>G) c.590+107A>G (n.590+107A>G) c.*436+107A>G (n.*436+107A>G) c.702+107A>G c.698+107A>G (n.698+107A>G) c.*1153+107A>G (n.*1153+107A>G) n.1192+107A>G c.*1303+107A>G (n.*1303+107A>G) n.2222+107A>G c.*997+107A>G (n.*997+107A>G) c.*747+107A>G (n.*747+107A>G) c.722+107A>G (n.722+107A>G) n.3506+107A>G c.779+107A>G (n.779+107A>G) n.1151+107A>G c.758+107A>G (n.758+107A>G) n.1002+107A>G n.1606+107A>G c.767+107A>G (n.767+107A>G) n.614+107A>G n.498+107A>G c.719+107A>G (n.719+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061270T= | CA1768019654 | ASAH1 | c.833+107A= (n.833+107A=) n.2471+107A= c.710+107A= (n.710+107A=) n.200A= c.198+107A= c.*621+107A= (n.*621+107A=) c.785+107A= (n.785+107A=) c.642+107A= (n.642+107A=) c.*628+107A= (n.*628+107A=) c.464+107A= (n.464+107A=) c.*677+107A= (n.*677+107A=) c.728+107A= (n.728+107A=) c.*565+107A= (n.*565+107A=) n.447+107A= c.725+107A= (n.725+107A=) c.590+107A= (n.590+107A=) c.*436+107A= (n.*436+107A=) c.702+107A= c.698+107A= (n.698+107A=) c.*1153+107A= (n.*1153+107A=) n.1192+107A= c.*1303+107A= (n.*1303+107A=) n.2222+107A= c.*997+107A= (n.*997+107A=) c.*747+107A= (n.*747+107A=) c.722+107A= (n.722+107A=) n.3506+107A= c.779+107A= (n.779+107A=) n.1151+107A= c.758+107A= (n.758+107A=) n.1002+107A= n.1606+107A= c.767+107A= (n.767+107A=) n.614+107A= n.498+107A= c.719+107A= (n.719+107A=) | |
| 8 | g.18061271G>A | CA2686314986 | ASAH1 | c.833+106C>T (n.833+106C>T) n.2471+106C>T c.710+106C>T (n.710+106C>T) n.199C>T c.198+106C>T c.*621+106C>T (n.*621+106C>T) c.785+106C>T (n.785+106C>T) c.642+106C>T (n.642+106C>T) c.*628+106C>T (n.*628+106C>T) c.464+106C>T (n.464+106C>T) c.*677+106C>T (n.*677+106C>T) c.728+106C>T (n.728+106C>T) c.*565+106C>T (n.*565+106C>T) n.447+106C>T c.725+106C>T (n.725+106C>T) c.590+106C>T (n.590+106C>T) c.*436+106C>T (n.*436+106C>T) c.702+106C>T c.698+106C>T (n.698+106C>T) c.*1153+106C>T (n.*1153+106C>T) n.1192+106C>T c.*1303+106C>T (n.*1303+106C>T) n.2222+106C>T c.*997+106C>T (n.*997+106C>T) c.*747+106C>T (n.*747+106C>T) c.722+106C>T (n.722+106C>T) n.3506+106C>T c.779+106C>T (n.779+106C>T) n.1151+106C>T c.758+106C>T (n.758+106C>T) n.1002+106C>T n.1606+106C>T c.767+106C>T (n.767+106C>T) n.614+106C>T n.498+106C>T c.719+106C>T (n.719+106C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061271G>T | CA2686314987 | ASAH1 | c.833+106C>A (n.833+106C>A) n.2471+106C>A c.710+106C>A (n.710+106C>A) n.199C>A c.198+106C>A c.*621+106C>A (n.*621+106C>A) c.785+106C>A (n.785+106C>A) c.642+106C>A (n.642+106C>A) c.*628+106C>A (n.*628+106C>A) c.464+106C>A (n.464+106C>A) c.*677+106C>A (n.*677+106C>A) c.728+106C>A (n.728+106C>A) c.*565+106C>A (n.*565+106C>A) n.447+106C>A c.725+106C>A (n.725+106C>A) c.590+106C>A (n.590+106C>A) c.*436+106C>A (n.*436+106C>A) c.702+106C>A c.698+106C>A (n.698+106C>A) c.*1153+106C>A (n.*1153+106C>A) n.1192+106C>A c.*1303+106C>A (n.*1303+106C>A) n.2222+106C>A c.*997+106C>A (n.*997+106C>A) c.*747+106C>A (n.*747+106C>A) c.722+106C>A (n.722+106C>A) n.3506+106C>A c.779+106C>A (n.779+106C>A) n.1151+106C>A c.758+106C>A (n.758+106C>A) n.1002+106C>A n.1606+106C>A c.767+106C>A (n.767+106C>A) n.614+106C>A n.498+106C>A c.719+106C>A (n.719+106C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061272C>A | CA849393567 | ASAH1 | c.833+105G>T (n.833+105G>T) n.2471+105G>T c.710+105G>T (n.710+105G>T) n.198G>T c.198+105G>T c.*621+105G>T (n.*621+105G>T) c.785+105G>T (n.785+105G>T) c.642+105G>T (n.642+105G>T) c.*628+105G>T (n.*628+105G>T) c.464+105G>T (n.464+105G>T) c.*677+105G>T (n.*677+105G>T) c.728+105G>T (n.728+105G>T) c.*565+105G>T (n.*565+105G>T) n.447+105G>T c.725+105G>T (n.725+105G>T) c.590+105G>T (n.590+105G>T) c.*436+105G>T (n.*436+105G>T) c.702+105G>T c.698+105G>T (n.698+105G>T) c.*1153+105G>T (n.*1153+105G>T) n.1192+105G>T c.*1303+105G>T (n.*1303+105G>T) n.2222+105G>T c.*997+105G>T (n.*997+105G>T) c.*747+105G>T (n.*747+105G>T) c.722+105G>T (n.722+105G>T) n.3506+105G>T c.779+105G>T (n.779+105G>T) n.1151+105G>T c.758+105G>T (n.758+105G>T) n.1002+105G>T n.1606+105G>T c.767+105G>T (n.767+105G>T) n.614+105G>T n.498+105G>T c.719+105G>T (n.719+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061272C= | CA1768019665 | ASAH1 | c.833+105G= (n.833+105G=) n.2471+105G= c.710+105G= (n.710+105G=) n.198G= c.198+105G= c.*621+105G= (n.*621+105G=) c.785+105G= (n.785+105G=) c.642+105G= (n.642+105G=) c.*628+105G= (n.*628+105G=) c.464+105G= (n.464+105G=) c.*677+105G= (n.*677+105G=) c.728+105G= (n.728+105G=) c.*565+105G= (n.*565+105G=) n.447+105G= c.725+105G= (n.725+105G=) c.590+105G= (n.590+105G=) c.*436+105G= (n.*436+105G=) c.702+105G= c.698+105G= (n.698+105G=) c.*1153+105G= (n.*1153+105G=) n.1192+105G= c.*1303+105G= (n.*1303+105G=) n.2222+105G= c.*997+105G= (n.*997+105G=) c.*747+105G= (n.*747+105G=) c.722+105G= (n.722+105G=) n.3506+105G= c.779+105G= (n.779+105G=) n.1151+105G= c.758+105G= (n.758+105G=) n.1002+105G= n.1606+105G= c.767+105G= (n.767+105G=) n.614+105G= n.498+105G= c.719+105G= (n.719+105G=) | |
| 8 | g.18061272C>G | CA2686314988 | ASAH1 | c.833+105G>C (n.833+105G>C) n.2471+105G>C c.710+105G>C (n.710+105G>C) n.198G>C c.198+105G>C c.*621+105G>C (n.*621+105G>C) c.785+105G>C (n.785+105G>C) c.642+105G>C (n.642+105G>C) c.*628+105G>C (n.*628+105G>C) c.464+105G>C (n.464+105G>C) c.*677+105G>C (n.*677+105G>C) c.728+105G>C (n.728+105G>C) c.*565+105G>C (n.*565+105G>C) n.447+105G>C c.725+105G>C (n.725+105G>C) c.590+105G>C (n.590+105G>C) c.*436+105G>C (n.*436+105G>C) c.702+105G>C c.698+105G>C (n.698+105G>C) c.*1153+105G>C (n.*1153+105G>C) n.1192+105G>C c.*1303+105G>C (n.*1303+105G>C) n.2222+105G>C c.*997+105G>C (n.*997+105G>C) c.*747+105G>C (n.*747+105G>C) c.722+105G>C (n.722+105G>C) n.3506+105G>C c.779+105G>C (n.779+105G>C) n.1151+105G>C c.758+105G>C (n.758+105G>C) n.1002+105G>C n.1606+105G>C c.767+105G>C (n.767+105G>C) n.614+105G>C n.498+105G>C c.719+105G>C (n.719+105G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061272_18061273delinsCA | CA1768019662 | ASAH1 | c.833+104_833+105delinsTG (n.833+104_833+105delinsTG) n.2471+104_2471+105delinsTG c.710+104_710+105delinsTG (n.710+104_710+105delinsTG) n.197_198delinsTG c.198+104_198+105delinsTG c.*621+104_*621+105delinsTG (n.*621+104_*621+105delinsTG) c.785+104_785+105delinsTG (n.785+104_785+105delinsTG) c.642+104_642+105delinsTG (n.642+104_642+105delinsTG) c.*628+104_*628+105delinsTG (n.*628+104_*628+105delinsTG) c.464+104_464+105delinsTG (n.464+104_464+105delinsTG) c.*677+104_*677+105delinsTG (n.*677+104_*677+105delinsTG) c.728+104_728+105delinsTG (n.728+104_728+105delinsTG) c.*565+104_*565+105delinsTG (n.*565+104_*565+105delinsTG) n.447+104_447+105delinsTG c.725+104_725+105delinsTG (n.725+104_725+105delinsTG) c.590+104_590+105delinsTG (n.590+104_590+105delinsTG) c.*436+104_*436+105delinsTG (n.*436+104_*436+105delinsTG) c.702+104_702+105delinsTG c.698+104_698+105delinsTG (n.698+104_698+105delinsTG) c.*1153+104_*1153+105delinsTG (n.*1153+104_*1153+105delinsTG) n.1192+104_1192+105delinsTG c.*1303+104_*1303+105delinsTG (n.*1303+104_*1303+105delinsTG) n.2222+104_2222+105delinsTG c.*997+104_*997+105delinsTG (n.*997+104_*997+105delinsTG) c.*747+104_*747+105delinsTG (n.*747+104_*747+105delinsTG) c.722+104_722+105delinsTG (n.722+104_722+105delinsTG) n.3506+104_3506+105delinsTG c.779+104_779+105delinsTG (n.779+104_779+105delinsTG) n.1151+104_1151+105delinsTG c.758+104_758+105delinsTG (n.758+104_758+105delinsTG) n.1002+104_1002+105delinsTG n.1606+104_1606+105delinsTG c.767+104_767+105delinsTG (n.767+104_767+105delinsTG) n.614+104_614+105delinsTG n.498+104_498+105delinsTG c.719+104_719+105delinsTG (n.719+104_719+105delinsTG) | |
| 8 | g.18061273A>T | CA2686314989 | ASAH1 | c.833+104T>A (n.833+104T>A) n.2471+104T>A c.710+104T>A (n.710+104T>A) n.197T>A c.198+104T>A c.*621+104T>A (n.*621+104T>A) c.785+104T>A (n.785+104T>A) c.642+104T>A (n.642+104T>A) c.*628+104T>A (n.*628+104T>A) c.464+104T>A (n.464+104T>A) c.*677+104T>A (n.*677+104T>A) c.728+104T>A (n.728+104T>A) c.*565+104T>A (n.*565+104T>A) n.447+104T>A c.725+104T>A (n.725+104T>A) c.590+104T>A (n.590+104T>A) c.*436+104T>A (n.*436+104T>A) c.702+104T>A c.698+104T>A (n.698+104T>A) c.*1153+104T>A (n.*1153+104T>A) n.1192+104T>A c.*1303+104T>A (n.*1303+104T>A) n.2222+104T>A c.*997+104T>A (n.*997+104T>A) c.*747+104T>A (n.*747+104T>A) c.722+104T>A (n.722+104T>A) n.3506+104T>A c.779+104T>A (n.779+104T>A) n.1151+104T>A c.758+104T>A (n.758+104T>A) n.1002+104T>A n.1606+104T>A c.767+104T>A (n.767+104T>A) n.614+104T>A n.498+104T>A c.719+104T>A (n.719+104T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061274del | CA849393569 | ASAH1 | c.833+104del (n.833+104del) n.2471+104del c.710+104del (n.710+104del) n.197del c.198+104del c.*621+104del (n.*621+104del) c.785+104del (n.785+104del) c.642+104del (n.642+104del) c.*628+104del (n.*628+104del) c.464+104del (n.464+104del) c.*677+104del (n.*677+104del) c.728+104del (n.728+104del) c.*565+104del (n.*565+104del) n.447+104del c.725+104del (n.725+104del) c.590+104del (n.590+104del) c.*436+104del (n.*436+104del) c.702+104del c.698+104del (n.698+104del) c.*1153+104del (n.*1153+104del) n.1192+104del c.*1303+104del (n.*1303+104del) n.2222+104del c.*997+104del (n.*997+104del) c.*747+104del (n.*747+104del) c.722+104del (n.722+104del) n.3506+104del c.779+104del (n.779+104del) n.1151+104del c.758+104del (n.758+104del) n.1002+104del n.1606+104del c.767+104del (n.767+104del) n.614+104del n.498+104del c.719+104del (n.719+104del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061274A>C | CA2686314990 | ASAH1 | c.833+103T>G (n.833+103T>G) n.2471+103T>G c.710+103T>G (n.710+103T>G) n.196T>G c.198+103T>G c.*621+103T>G (n.*621+103T>G) c.785+103T>G (n.785+103T>G) c.642+103T>G (n.642+103T>G) c.*628+103T>G (n.*628+103T>G) c.464+103T>G (n.464+103T>G) c.*677+103T>G (n.*677+103T>G) c.728+103T>G (n.728+103T>G) c.*565+103T>G (n.*565+103T>G) n.447+103T>G c.725+103T>G (n.725+103T>G) c.590+103T>G (n.590+103T>G) c.*436+103T>G (n.*436+103T>G) c.702+103T>G c.698+103T>G (n.698+103T>G) c.*1153+103T>G (n.*1153+103T>G) n.1192+103T>G c.*1303+103T>G (n.*1303+103T>G) n.2222+103T>G c.*997+103T>G (n.*997+103T>G) c.*747+103T>G (n.*747+103T>G) c.722+103T>G (n.722+103T>G) n.3506+103T>G c.779+103T>G (n.779+103T>G) n.1151+103T>G c.758+103T>G (n.758+103T>G) n.1002+103T>G n.1606+103T>G c.767+103T>G (n.767+103T>G) n.614+103T>G n.498+103T>G c.719+103T>G (n.719+103T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061274A>G | CA2686314991 | ASAH1 | c.833+103T>C (n.833+103T>C) n.2471+103T>C c.710+103T>C (n.710+103T>C) n.196T>C c.198+103T>C c.*621+103T>C (n.*621+103T>C) c.785+103T>C (n.785+103T>C) c.642+103T>C (n.642+103T>C) c.*628+103T>C (n.*628+103T>C) c.464+103T>C (n.464+103T>C) c.*677+103T>C (n.*677+103T>C) c.728+103T>C (n.728+103T>C) c.*565+103T>C (n.*565+103T>C) n.447+103T>C c.725+103T>C (n.725+103T>C) c.590+103T>C (n.590+103T>C) c.*436+103T>C (n.*436+103T>C) c.702+103T>C c.698+103T>C (n.698+103T>C) c.*1153+103T>C (n.*1153+103T>C) n.1192+103T>C c.*1303+103T>C (n.*1303+103T>C) n.2222+103T>C c.*997+103T>C (n.*997+103T>C) c.*747+103T>C (n.*747+103T>C) c.722+103T>C (n.722+103T>C) n.3506+103T>C c.779+103T>C (n.779+103T>C) n.1151+103T>C c.758+103T>C (n.758+103T>C) n.1002+103T>C n.1606+103T>C c.767+103T>C (n.767+103T>C) n.614+103T>C n.498+103T>C c.719+103T>C (n.719+103T>C) | gnomAD v4 |