WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18061237C>A | CA2686314937 | ASAH1 | c.833+140G>T (n.833+140G>T) n.2471+140G>T c.710+140G>T (n.710+140G>T) n.233G>T c.198+140G>T c.*621+140G>T (n.*621+140G>T) c.785+140G>T (n.785+140G>T) c.642+140G>T (n.642+140G>T) c.*628+140G>T (n.*628+140G>T) c.464+140G>T (n.464+140G>T) c.*677+140G>T (n.*677+140G>T) c.728+140G>T (n.728+140G>T) c.*565+140G>T (n.*565+140G>T) n.447+140G>T c.725+140G>T (n.725+140G>T) c.590+140G>T (n.590+140G>T) c.*436+140G>T (n.*436+140G>T) c.702+140G>T c.698+140G>T (n.698+140G>T) c.*1153+140G>T (n.*1153+140G>T) n.1192+140G>T c.*1303+140G>T (n.*1303+140G>T) n.2222+140G>T c.*997+140G>T (n.*997+140G>T) c.*747+140G>T (n.*747+140G>T) c.722+140G>T (n.722+140G>T) n.3506+140G>T c.779+140G>T (n.779+140G>T) n.1151+140G>T c.758+140G>T (n.758+140G>T) n.1002+140G>T n.1606+140G>T c.767+140G>T (n.767+140G>T) n.614+140G>T n.498+140G>T c.719+140G>T (n.719+140G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061238A>G | CA2686314939 | ASAH1 | c.833+139T>C (n.833+139T>C) n.2471+139T>C c.710+139T>C (n.710+139T>C) n.232T>C c.198+139T>C c.*621+139T>C (n.*621+139T>C) c.785+139T>C (n.785+139T>C) c.642+139T>C (n.642+139T>C) c.*628+139T>C (n.*628+139T>C) c.464+139T>C (n.464+139T>C) c.*677+139T>C (n.*677+139T>C) c.728+139T>C (n.728+139T>C) c.*565+139T>C (n.*565+139T>C) n.447+139T>C c.725+139T>C (n.725+139T>C) c.590+139T>C (n.590+139T>C) c.*436+139T>C (n.*436+139T>C) c.702+139T>C c.698+139T>C (n.698+139T>C) c.*1153+139T>C (n.*1153+139T>C) n.1192+139T>C c.*1303+139T>C (n.*1303+139T>C) n.2222+139T>C c.*997+139T>C (n.*997+139T>C) c.*747+139T>C (n.*747+139T>C) c.722+139T>C (n.722+139T>C) n.3506+139T>C c.779+139T>C (n.779+139T>C) n.1151+139T>C c.758+139T>C (n.758+139T>C) n.1002+139T>C n.1606+139T>C c.767+139T>C (n.767+139T>C) n.614+139T>C n.498+139T>C c.719+139T>C (n.719+139T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061238A>T | CA2686314940 | ASAH1 | c.833+139T>A (n.833+139T>A) n.2471+139T>A c.710+139T>A (n.710+139T>A) n.232T>A c.198+139T>A c.*621+139T>A (n.*621+139T>A) c.785+139T>A (n.785+139T>A) c.642+139T>A (n.642+139T>A) c.*628+139T>A (n.*628+139T>A) c.464+139T>A (n.464+139T>A) c.*677+139T>A (n.*677+139T>A) c.728+139T>A (n.728+139T>A) c.*565+139T>A (n.*565+139T>A) n.447+139T>A c.725+139T>A (n.725+139T>A) c.590+139T>A (n.590+139T>A) c.*436+139T>A (n.*436+139T>A) c.702+139T>A c.698+139T>A (n.698+139T>A) c.*1153+139T>A (n.*1153+139T>A) n.1192+139T>A c.*1303+139T>A (n.*1303+139T>A) n.2222+139T>A c.*997+139T>A (n.*997+139T>A) c.*747+139T>A (n.*747+139T>A) c.722+139T>A (n.722+139T>A) n.3506+139T>A c.779+139T>A (n.779+139T>A) n.1151+139T>A c.758+139T>A (n.758+139T>A) n.1002+139T>A n.1606+139T>A c.767+139T>A (n.767+139T>A) n.614+139T>A n.498+139T>A c.719+139T>A (n.719+139T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061239C>A | CA2686314941 | ASAH1 | c.833+138G>T (n.833+138G>T) n.2471+138G>T c.710+138G>T (n.710+138G>T) n.231G>T c.198+138G>T c.*621+138G>T (n.*621+138G>T) c.785+138G>T (n.785+138G>T) c.642+138G>T (n.642+138G>T) c.*628+138G>T (n.*628+138G>T) c.464+138G>T (n.464+138G>T) c.*677+138G>T (n.*677+138G>T) c.728+138G>T (n.728+138G>T) c.*565+138G>T (n.*565+138G>T) n.447+138G>T c.725+138G>T (n.725+138G>T) c.590+138G>T (n.590+138G>T) c.*436+138G>T (n.*436+138G>T) c.702+138G>T c.698+138G>T (n.698+138G>T) c.*1153+138G>T (n.*1153+138G>T) n.1192+138G>T c.*1303+138G>T (n.*1303+138G>T) n.2222+138G>T c.*997+138G>T (n.*997+138G>T) c.*747+138G>T (n.*747+138G>T) c.722+138G>T (n.722+138G>T) n.3506+138G>T c.779+138G>T (n.779+138G>T) n.1151+138G>T c.758+138G>T (n.758+138G>T) n.1002+138G>T n.1606+138G>T c.767+138G>T (n.767+138G>T) n.614+138G>T n.498+138G>T c.719+138G>T (n.719+138G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061252G>A | CA1111403184 | ASAH1 | c.833+125C>T (n.833+125C>T) n.2471+125C>T c.710+125C>T (n.710+125C>T) n.218C>T c.198+125C>T c.*621+125C>T (n.*621+125C>T) c.785+125C>T (n.785+125C>T) c.642+125C>T (n.642+125C>T) c.*628+125C>T (n.*628+125C>T) c.464+125C>T (n.464+125C>T) c.*677+125C>T (n.*677+125C>T) c.728+125C>T (n.728+125C>T) c.*565+125C>T (n.*565+125C>T) n.447+125C>T c.725+125C>T (n.725+125C>T) c.590+125C>T (n.590+125C>T) c.*436+125C>T (n.*436+125C>T) c.702+125C>T c.698+125C>T (n.698+125C>T) c.*1153+125C>T (n.*1153+125C>T) n.1192+125C>T c.*1303+125C>T (n.*1303+125C>T) n.2222+125C>T c.*997+125C>T (n.*997+125C>T) c.*747+125C>T (n.*747+125C>T) c.722+125C>T (n.722+125C>T) n.3506+125C>T c.779+125C>T (n.779+125C>T) n.1151+125C>T c.758+125C>T (n.758+125C>T) n.1002+125C>T n.1606+125C>T c.767+125C>T (n.767+125C>T) n.614+125C>T n.498+125C>T c.719+125C>T (n.719+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061252G>T | CA2686314968 | ASAH1 | c.833+125C>A (n.833+125C>A) n.2471+125C>A c.710+125C>A (n.710+125C>A) n.218C>A c.198+125C>A c.*621+125C>A (n.*621+125C>A) c.785+125C>A (n.785+125C>A) c.642+125C>A (n.642+125C>A) c.*628+125C>A (n.*628+125C>A) c.464+125C>A (n.464+125C>A) c.*677+125C>A (n.*677+125C>A) c.728+125C>A (n.728+125C>A) c.*565+125C>A (n.*565+125C>A) n.447+125C>A c.725+125C>A (n.725+125C>A) c.590+125C>A (n.590+125C>A) c.*436+125C>A (n.*436+125C>A) c.702+125C>A c.698+125C>A (n.698+125C>A) c.*1153+125C>A (n.*1153+125C>A) n.1192+125C>A c.*1303+125C>A (n.*1303+125C>A) n.2222+125C>A c.*997+125C>A (n.*997+125C>A) c.*747+125C>A (n.*747+125C>A) c.722+125C>A (n.722+125C>A) n.3506+125C>A c.779+125C>A (n.779+125C>A) n.1151+125C>A c.758+125C>A (n.758+125C>A) n.1002+125C>A n.1606+125C>A c.767+125C>A (n.767+125C>A) n.614+125C>A n.498+125C>A c.719+125C>A (n.719+125C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061253G>A | CA2686314969 | ASAH1 | c.833+124C>T (n.833+124C>T) n.2471+124C>T c.710+124C>T (n.710+124C>T) n.217C>T c.198+124C>T c.*621+124C>T (n.*621+124C>T) c.785+124C>T (n.785+124C>T) c.642+124C>T (n.642+124C>T) c.*628+124C>T (n.*628+124C>T) c.464+124C>T (n.464+124C>T) c.*677+124C>T (n.*677+124C>T) c.728+124C>T (n.728+124C>T) c.*565+124C>T (n.*565+124C>T) n.447+124C>T c.725+124C>T (n.725+124C>T) c.590+124C>T (n.590+124C>T) c.*436+124C>T (n.*436+124C>T) c.702+124C>T c.698+124C>T (n.698+124C>T) c.*1153+124C>T (n.*1153+124C>T) n.1192+124C>T c.*1303+124C>T (n.*1303+124C>T) n.2222+124C>T c.*997+124C>T (n.*997+124C>T) c.*747+124C>T (n.*747+124C>T) c.722+124C>T (n.722+124C>T) n.3506+124C>T c.779+124C>T (n.779+124C>T) n.1151+124C>T c.758+124C>T (n.758+124C>T) n.1002+124C>T n.1606+124C>T c.767+124C>T (n.767+124C>T) n.614+124C>T n.498+124C>T c.719+124C>T (n.719+124C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061253G>C | CA1111403185 | ASAH1 | c.833+124C>G (n.833+124C>G) n.2471+124C>G c.710+124C>G (n.710+124C>G) n.217C>G c.198+124C>G c.*621+124C>G (n.*621+124C>G) c.785+124C>G (n.785+124C>G) c.642+124C>G (n.642+124C>G) c.*628+124C>G (n.*628+124C>G) c.464+124C>G (n.464+124C>G) c.*677+124C>G (n.*677+124C>G) c.728+124C>G (n.728+124C>G) c.*565+124C>G (n.*565+124C>G) n.447+124C>G c.725+124C>G (n.725+124C>G) c.590+124C>G (n.590+124C>G) c.*436+124C>G (n.*436+124C>G) c.702+124C>G c.698+124C>G (n.698+124C>G) c.*1153+124C>G (n.*1153+124C>G) n.1192+124C>G c.*1303+124C>G (n.*1303+124C>G) n.2222+124C>G c.*997+124C>G (n.*997+124C>G) c.*747+124C>G (n.*747+124C>G) c.722+124C>G (n.722+124C>G) n.3506+124C>G c.779+124C>G (n.779+124C>G) n.1151+124C>G c.758+124C>G (n.758+124C>G) n.1002+124C>G n.1606+124C>G c.767+124C>G (n.767+124C>G) n.614+124C>G n.498+124C>G c.719+124C>G (n.719+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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