| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18061231T>A | CA2686314927 | ASAH1 | c.833+146A>T (n.833+146A>T) n.2471+146A>T c.710+146A>T (n.710+146A>T) n.239A>T c.198+146A>T c.*621+146A>T (n.*621+146A>T) c.785+146A>T (n.785+146A>T) c.642+146A>T (n.642+146A>T) c.*628+146A>T (n.*628+146A>T) c.464+146A>T (n.464+146A>T) c.*677+146A>T (n.*677+146A>T) c.728+146A>T (n.728+146A>T) c.*565+146A>T (n.*565+146A>T) n.447+146A>T c.725+146A>T (n.725+146A>T) c.590+146A>T (n.590+146A>T) c.*436+146A>T (n.*436+146A>T) c.702+146A>T c.698+146A>T (n.698+146A>T) c.*1153+146A>T (n.*1153+146A>T) n.1192+146A>T c.*1303+146A>T (n.*1303+146A>T) n.2222+146A>T c.*997+146A>T (n.*997+146A>T) c.*747+146A>T (n.*747+146A>T) c.722+146A>T (n.722+146A>T) n.3506+146A>T c.779+146A>T (n.779+146A>T) n.1151+146A>T c.758+146A>T (n.758+146A>T) n.1002+146A>T n.1606+146A>T c.767+146A>T (n.767+146A>T) n.614+146A>T n.498+146A>T c.719+146A>T (n.719+146A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061231T>C | CA173141349 | ASAH1 | c.833+146A>G (n.833+146A>G) n.2471+146A>G c.710+146A>G (n.710+146A>G) n.239A>G c.198+146A>G c.*621+146A>G (n.*621+146A>G) c.785+146A>G (n.785+146A>G) c.642+146A>G (n.642+146A>G) c.*628+146A>G (n.*628+146A>G) c.464+146A>G (n.464+146A>G) c.*677+146A>G (n.*677+146A>G) c.728+146A>G (n.728+146A>G) c.*565+146A>G (n.*565+146A>G) n.447+146A>G c.725+146A>G (n.725+146A>G) c.590+146A>G (n.590+146A>G) c.*436+146A>G (n.*436+146A>G) c.702+146A>G c.698+146A>G (n.698+146A>G) c.*1153+146A>G (n.*1153+146A>G) n.1192+146A>G c.*1303+146A>G (n.*1303+146A>G) n.2222+146A>G c.*997+146A>G (n.*997+146A>G) c.*747+146A>G (n.*747+146A>G) c.722+146A>G (n.722+146A>G) n.3506+146A>G c.779+146A>G (n.779+146A>G) n.1151+146A>G c.758+146A>G (n.758+146A>G) n.1002+146A>G n.1606+146A>G c.767+146A>G (n.767+146A>G) n.614+146A>G n.498+146A>G c.719+146A>G (n.719+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061231T= | CA1768019603 | ASAH1 | c.833+146A= (n.833+146A=) n.2471+146A= c.710+146A= (n.710+146A=) n.239A= c.198+146A= c.*621+146A= (n.*621+146A=) c.785+146A= (n.785+146A=) c.642+146A= (n.642+146A=) c.*628+146A= (n.*628+146A=) c.464+146A= (n.464+146A=) c.*677+146A= (n.*677+146A=) c.728+146A= (n.728+146A=) c.*565+146A= (n.*565+146A=) n.447+146A= c.725+146A= (n.725+146A=) c.590+146A= (n.590+146A=) c.*436+146A= (n.*436+146A=) c.702+146A= c.698+146A= (n.698+146A=) c.*1153+146A= (n.*1153+146A=) n.1192+146A= c.*1303+146A= (n.*1303+146A=) n.2222+146A= c.*997+146A= (n.*997+146A=) c.*747+146A= (n.*747+146A=) c.722+146A= (n.722+146A=) n.3506+146A= c.779+146A= (n.779+146A=) n.1151+146A= c.758+146A= (n.758+146A=) n.1002+146A= n.1606+146A= c.767+146A= (n.767+146A=) n.614+146A= n.498+146A= c.719+146A= (n.719+146A=) | |
| 8 | g.18061232A>G | CA2686314930 | ASAH1 | c.833+145T>C (n.833+145T>C) n.2471+145T>C c.710+145T>C (n.710+145T>C) n.238T>C c.198+145T>C c.*621+145T>C (n.*621+145T>C) c.785+145T>C (n.785+145T>C) c.642+145T>C (n.642+145T>C) c.*628+145T>C (n.*628+145T>C) c.464+145T>C (n.464+145T>C) c.*677+145T>C (n.*677+145T>C) c.728+145T>C (n.728+145T>C) c.*565+145T>C (n.*565+145T>C) n.447+145T>C c.725+145T>C (n.725+145T>C) c.590+145T>C (n.590+145T>C) c.*436+145T>C (n.*436+145T>C) c.702+145T>C c.698+145T>C (n.698+145T>C) c.*1153+145T>C (n.*1153+145T>C) n.1192+145T>C c.*1303+145T>C (n.*1303+145T>C) n.2222+145T>C c.*997+145T>C (n.*997+145T>C) c.*747+145T>C (n.*747+145T>C) c.722+145T>C (n.722+145T>C) n.3506+145T>C c.779+145T>C (n.779+145T>C) n.1151+145T>C c.758+145T>C (n.758+145T>C) n.1002+145T>C n.1606+145T>C c.767+145T>C (n.767+145T>C) n.614+145T>C n.498+145T>C c.719+145T>C (n.719+145T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061232A>T | CA2686314931 | ASAH1 | c.833+145T>A (n.833+145T>A) n.2471+145T>A c.710+145T>A (n.710+145T>A) n.238T>A c.198+145T>A c.*621+145T>A (n.*621+145T>A) c.785+145T>A (n.785+145T>A) c.642+145T>A (n.642+145T>A) c.*628+145T>A (n.*628+145T>A) c.464+145T>A (n.464+145T>A) c.*677+145T>A (n.*677+145T>A) c.728+145T>A (n.728+145T>A) c.*565+145T>A (n.*565+145T>A) n.447+145T>A c.725+145T>A (n.725+145T>A) c.590+145T>A (n.590+145T>A) c.*436+145T>A (n.*436+145T>A) c.702+145T>A c.698+145T>A (n.698+145T>A) c.*1153+145T>A (n.*1153+145T>A) n.1192+145T>A c.*1303+145T>A (n.*1303+145T>A) n.2222+145T>A c.*997+145T>A (n.*997+145T>A) c.*747+145T>A (n.*747+145T>A) c.722+145T>A (n.722+145T>A) n.3506+145T>A c.779+145T>A (n.779+145T>A) n.1151+145T>A c.758+145T>A (n.758+145T>A) n.1002+145T>A n.1606+145T>A c.767+145T>A (n.767+145T>A) n.614+145T>A n.498+145T>A c.719+145T>A (n.719+145T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061233del | CA2686314929 | ASAH1 | c.833+145del (n.833+145del) n.2471+145del c.710+145del (n.710+145del) n.238del c.198+145del c.*621+145del (n.*621+145del) c.785+145del (n.785+145del) c.642+145del (n.642+145del) c.*628+145del (n.*628+145del) c.464+145del (n.464+145del) c.*677+145del (n.*677+145del) c.728+145del (n.728+145del) c.*565+145del (n.*565+145del) n.447+145del c.725+145del (n.725+145del) c.590+145del (n.590+145del) c.*436+145del (n.*436+145del) c.702+145del c.698+145del (n.698+145del) c.*1153+145del (n.*1153+145del) n.1192+145del c.*1303+145del (n.*1303+145del) n.2222+145del c.*997+145del (n.*997+145del) c.*747+145del (n.*747+145del) c.722+145del (n.722+145del) n.3506+145del c.779+145del (n.779+145del) n.1151+145del c.758+145del (n.758+145del) n.1002+145del n.1606+145del c.767+145del (n.767+145del) n.614+145del n.498+145del c.719+145del (n.719+145del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061234T>A | CA1768019607 | ASAH1 | c.833+143A>T (n.833+143A>T) n.2471+143A>T c.710+143A>T (n.710+143A>T) n.236A>T c.198+143A>T c.*621+143A>T (n.*621+143A>T) c.785+143A>T (n.785+143A>T) c.642+143A>T (n.642+143A>T) c.*628+143A>T (n.*628+143A>T) c.464+143A>T (n.464+143A>T) c.*677+143A>T (n.*677+143A>T) c.728+143A>T (n.728+143A>T) c.*565+143A>T (n.*565+143A>T) n.447+143A>T c.725+143A>T (n.725+143A>T) c.590+143A>T (n.590+143A>T) c.*436+143A>T (n.*436+143A>T) c.702+143A>T c.698+143A>T (n.698+143A>T) c.*1153+143A>T (n.*1153+143A>T) n.1192+143A>T c.*1303+143A>T (n.*1303+143A>T) n.2222+143A>T c.*997+143A>T (n.*997+143A>T) c.*747+143A>T (n.*747+143A>T) c.722+143A>T (n.722+143A>T) n.3506+143A>T c.779+143A>T (n.779+143A>T) n.1151+143A>T c.758+143A>T (n.758+143A>T) n.1002+143A>T n.1606+143A>T c.767+143A>T (n.767+143A>T) n.614+143A>T n.498+143A>T c.719+143A>T (n.719+143A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061234T>C | CA173141353 | ASAH1 | c.833+143A>G (n.833+143A>G) n.2471+143A>G c.710+143A>G (n.710+143A>G) n.236A>G c.198+143A>G c.*621+143A>G (n.*621+143A>G) c.785+143A>G (n.785+143A>G) c.642+143A>G (n.642+143A>G) c.*628+143A>G (n.*628+143A>G) c.464+143A>G (n.464+143A>G) c.*677+143A>G (n.*677+143A>G) c.728+143A>G (n.728+143A>G) c.*565+143A>G (n.*565+143A>G) n.447+143A>G c.725+143A>G (n.725+143A>G) c.590+143A>G (n.590+143A>G) c.*436+143A>G (n.*436+143A>G) c.702+143A>G c.698+143A>G (n.698+143A>G) c.*1153+143A>G (n.*1153+143A>G) n.1192+143A>G c.*1303+143A>G (n.*1303+143A>G) n.2222+143A>G c.*997+143A>G (n.*997+143A>G) c.*747+143A>G (n.*747+143A>G) c.722+143A>G (n.722+143A>G) n.3506+143A>G c.779+143A>G (n.779+143A>G) n.1151+143A>G c.758+143A>G (n.758+143A>G) n.1002+143A>G n.1606+143A>G c.767+143A>G (n.767+143A>G) n.614+143A>G n.498+143A>G c.719+143A>G (n.719+143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061234T>G | CA1768019605 | ASAH1 | c.833+143A>C (n.833+143A>C) n.2471+143A>C c.710+143A>C (n.710+143A>C) n.236A>C c.198+143A>C c.*621+143A>C (n.*621+143A>C) c.785+143A>C (n.785+143A>C) c.642+143A>C (n.642+143A>C) c.*628+143A>C (n.*628+143A>C) c.464+143A>C (n.464+143A>C) c.*677+143A>C (n.*677+143A>C) c.728+143A>C (n.728+143A>C) c.*565+143A>C (n.*565+143A>C) n.447+143A>C c.725+143A>C (n.725+143A>C) c.590+143A>C (n.590+143A>C) c.*436+143A>C (n.*436+143A>C) c.702+143A>C c.698+143A>C (n.698+143A>C) c.*1153+143A>C (n.*1153+143A>C) n.1192+143A>C c.*1303+143A>C (n.*1303+143A>C) n.2222+143A>C c.*997+143A>C (n.*997+143A>C) c.*747+143A>C (n.*747+143A>C) c.722+143A>C (n.722+143A>C) n.3506+143A>C c.779+143A>C (n.779+143A>C) n.1151+143A>C c.758+143A>C (n.758+143A>C) n.1002+143A>C n.1606+143A>C c.767+143A>C (n.767+143A>C) n.614+143A>C n.498+143A>C c.719+143A>C (n.719+143A>C) | dbSNP |
| 8 | g.18061234T= | CA1768019609 | ASAH1 | c.833+143A= (n.833+143A=) n.2471+143A= c.710+143A= (n.710+143A=) n.236A= c.198+143A= c.*621+143A= (n.*621+143A=) c.785+143A= (n.785+143A=) c.642+143A= (n.642+143A=) c.*628+143A= (n.*628+143A=) c.464+143A= (n.464+143A=) c.*677+143A= (n.*677+143A=) c.728+143A= (n.728+143A=) c.*565+143A= (n.*565+143A=) n.447+143A= c.725+143A= (n.725+143A=) c.590+143A= (n.590+143A=) c.*436+143A= (n.*436+143A=) c.702+143A= c.698+143A= (n.698+143A=) c.*1153+143A= (n.*1153+143A=) n.1192+143A= c.*1303+143A= (n.*1303+143A=) n.2222+143A= c.*997+143A= (n.*997+143A=) c.*747+143A= (n.*747+143A=) c.722+143A= (n.722+143A=) n.3506+143A= c.779+143A= (n.779+143A=) n.1151+143A= c.758+143A= (n.758+143A=) n.1002+143A= n.1606+143A= c.767+143A= (n.767+143A=) n.614+143A= n.498+143A= c.719+143A= (n.719+143A=) | |
| 8 | g.18061235T>A | CA2686314932 | ASAH1 | c.833+142A>T (n.833+142A>T) n.2471+142A>T c.710+142A>T (n.710+142A>T) n.235A>T c.198+142A>T c.*621+142A>T (n.*621+142A>T) c.785+142A>T (n.785+142A>T) c.642+142A>T (n.642+142A>T) c.*628+142A>T (n.*628+142A>T) c.464+142A>T (n.464+142A>T) c.*677+142A>T (n.*677+142A>T) c.728+142A>T (n.728+142A>T) c.*565+142A>T (n.*565+142A>T) n.447+142A>T c.725+142A>T (n.725+142A>T) c.590+142A>T (n.590+142A>T) c.*436+142A>T (n.*436+142A>T) c.702+142A>T c.698+142A>T (n.698+142A>T) c.*1153+142A>T (n.*1153+142A>T) n.1192+142A>T c.*1303+142A>T (n.*1303+142A>T) n.2222+142A>T c.*997+142A>T (n.*997+142A>T) c.*747+142A>T (n.*747+142A>T) c.722+142A>T (n.722+142A>T) n.3506+142A>T c.779+142A>T (n.779+142A>T) n.1151+142A>T c.758+142A>T (n.758+142A>T) n.1002+142A>T n.1606+142A>T c.767+142A>T (n.767+142A>T) n.614+142A>T n.498+142A>T c.719+142A>T (n.719+142A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061235T>C | CA849393556 | ASAH1 | c.833+142A>G (n.833+142A>G) n.2471+142A>G c.710+142A>G (n.710+142A>G) n.235A>G c.198+142A>G c.*621+142A>G (n.*621+142A>G) c.785+142A>G (n.785+142A>G) c.642+142A>G (n.642+142A>G) c.*628+142A>G (n.*628+142A>G) c.464+142A>G (n.464+142A>G) c.*677+142A>G (n.*677+142A>G) c.728+142A>G (n.728+142A>G) c.*565+142A>G (n.*565+142A>G) n.447+142A>G c.725+142A>G (n.725+142A>G) c.590+142A>G (n.590+142A>G) c.*436+142A>G (n.*436+142A>G) c.702+142A>G c.698+142A>G (n.698+142A>G) c.*1153+142A>G (n.*1153+142A>G) n.1192+142A>G c.*1303+142A>G (n.*1303+142A>G) n.2222+142A>G c.*997+142A>G (n.*997+142A>G) c.*747+142A>G (n.*747+142A>G) c.722+142A>G (n.722+142A>G) n.3506+142A>G c.779+142A>G (n.779+142A>G) n.1151+142A>G c.758+142A>G (n.758+142A>G) n.1002+142A>G n.1606+142A>G c.767+142A>G (n.767+142A>G) n.614+142A>G n.498+142A>G c.719+142A>G (n.719+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061235T>G | CA2686314933 | ASAH1 | c.833+142A>C (n.833+142A>C) n.2471+142A>C c.710+142A>C (n.710+142A>C) n.235A>C c.198+142A>C c.*621+142A>C (n.*621+142A>C) c.785+142A>C (n.785+142A>C) c.642+142A>C (n.642+142A>C) c.*628+142A>C (n.*628+142A>C) c.464+142A>C (n.464+142A>C) c.*677+142A>C (n.*677+142A>C) c.728+142A>C (n.728+142A>C) c.*565+142A>C (n.*565+142A>C) n.447+142A>C c.725+142A>C (n.725+142A>C) c.590+142A>C (n.590+142A>C) c.*436+142A>C (n.*436+142A>C) c.702+142A>C c.698+142A>C (n.698+142A>C) c.*1153+142A>C (n.*1153+142A>C) n.1192+142A>C c.*1303+142A>C (n.*1303+142A>C) n.2222+142A>C c.*997+142A>C (n.*997+142A>C) c.*747+142A>C (n.*747+142A>C) c.722+142A>C (n.722+142A>C) n.3506+142A>C c.779+142A>C (n.779+142A>C) n.1151+142A>C c.758+142A>C (n.758+142A>C) n.1002+142A>C n.1606+142A>C c.767+142A>C (n.767+142A>C) n.614+142A>C n.498+142A>C c.719+142A>C (n.719+142A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061235T= | CA1768019616 | ASAH1 | c.833+142A= (n.833+142A=) n.2471+142A= c.710+142A= (n.710+142A=) n.235A= c.198+142A= c.*621+142A= (n.*621+142A=) c.785+142A= (n.785+142A=) c.642+142A= (n.642+142A=) c.*628+142A= (n.*628+142A=) c.464+142A= (n.464+142A=) c.*677+142A= (n.*677+142A=) c.728+142A= (n.728+142A=) c.*565+142A= (n.*565+142A=) n.447+142A= c.725+142A= (n.725+142A=) c.590+142A= (n.590+142A=) c.*436+142A= (n.*436+142A=) c.702+142A= c.698+142A= (n.698+142A=) c.*1153+142A= (n.*1153+142A=) n.1192+142A= c.*1303+142A= (n.*1303+142A=) n.2222+142A= c.*997+142A= (n.*997+142A=) c.*747+142A= (n.*747+142A=) c.722+142A= (n.722+142A=) n.3506+142A= c.779+142A= (n.779+142A=) n.1151+142A= c.758+142A= (n.758+142A=) n.1002+142A= n.1606+142A= c.767+142A= (n.767+142A=) n.614+142A= n.498+142A= c.719+142A= (n.719+142A=) | |
| 8 | g.18061236C>A | CA2686314934 | ASAH1 | c.833+141G>T (n.833+141G>T) n.2471+141G>T c.710+141G>T (n.710+141G>T) n.234G>T c.198+141G>T c.*621+141G>T (n.*621+141G>T) c.785+141G>T (n.785+141G>T) c.642+141G>T (n.642+141G>T) c.*628+141G>T (n.*628+141G>T) c.464+141G>T (n.464+141G>T) c.*677+141G>T (n.*677+141G>T) c.728+141G>T (n.728+141G>T) c.*565+141G>T (n.*565+141G>T) n.447+141G>T c.725+141G>T (n.725+141G>T) c.590+141G>T (n.590+141G>T) c.*436+141G>T (n.*436+141G>T) c.702+141G>T c.698+141G>T (n.698+141G>T) c.*1153+141G>T (n.*1153+141G>T) n.1192+141G>T c.*1303+141G>T (n.*1303+141G>T) n.2222+141G>T c.*997+141G>T (n.*997+141G>T) c.*747+141G>T (n.*747+141G>T) c.722+141G>T (n.722+141G>T) n.3506+141G>T c.779+141G>T (n.779+141G>T) n.1151+141G>T c.758+141G>T (n.758+141G>T) n.1002+141G>T n.1606+141G>T c.767+141G>T (n.767+141G>T) n.614+141G>T n.498+141G>T c.719+141G>T (n.719+141G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061236C>G | CA2686314935 | ASAH1 | c.833+141G>C (n.833+141G>C) n.2471+141G>C c.710+141G>C (n.710+141G>C) n.234G>C c.198+141G>C c.*621+141G>C (n.*621+141G>C) c.785+141G>C (n.785+141G>C) c.642+141G>C (n.642+141G>C) c.*628+141G>C (n.*628+141G>C) c.464+141G>C (n.464+141G>C) c.*677+141G>C (n.*677+141G>C) c.728+141G>C (n.728+141G>C) c.*565+141G>C (n.*565+141G>C) n.447+141G>C c.725+141G>C (n.725+141G>C) c.590+141G>C (n.590+141G>C) c.*436+141G>C (n.*436+141G>C) c.702+141G>C c.698+141G>C (n.698+141G>C) c.*1153+141G>C (n.*1153+141G>C) n.1192+141G>C c.*1303+141G>C (n.*1303+141G>C) n.2222+141G>C c.*997+141G>C (n.*997+141G>C) c.*747+141G>C (n.*747+141G>C) c.722+141G>C (n.722+141G>C) n.3506+141G>C c.779+141G>C (n.779+141G>C) n.1151+141G>C c.758+141G>C (n.758+141G>C) n.1002+141G>C n.1606+141G>C c.767+141G>C (n.767+141G>C) n.614+141G>C n.498+141G>C c.719+141G>C (n.719+141G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061236C>T | CA2686314936 | ASAH1 | c.833+141G>A (n.833+141G>A) n.2471+141G>A c.710+141G>A (n.710+141G>A) n.234G>A c.198+141G>A c.*621+141G>A (n.*621+141G>A) c.785+141G>A (n.785+141G>A) c.642+141G>A (n.642+141G>A) c.*628+141G>A (n.*628+141G>A) c.464+141G>A (n.464+141G>A) c.*677+141G>A (n.*677+141G>A) c.728+141G>A (n.728+141G>A) c.*565+141G>A (n.*565+141G>A) n.447+141G>A c.725+141G>A (n.725+141G>A) c.590+141G>A (n.590+141G>A) c.*436+141G>A (n.*436+141G>A) c.702+141G>A c.698+141G>A (n.698+141G>A) c.*1153+141G>A (n.*1153+141G>A) n.1192+141G>A c.*1303+141G>A (n.*1303+141G>A) n.2222+141G>A c.*997+141G>A (n.*997+141G>A) c.*747+141G>A (n.*747+141G>A) c.722+141G>A (n.722+141G>A) n.3506+141G>A c.779+141G>A (n.779+141G>A) n.1151+141G>A c.758+141G>A (n.758+141G>A) n.1002+141G>A n.1606+141G>A c.767+141G>A (n.767+141G>A) n.614+141G>A n.498+141G>A c.719+141G>A (n.719+141G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061237C>A | CA2686314937 | ASAH1 | c.833+140G>T (n.833+140G>T) n.2471+140G>T c.710+140G>T (n.710+140G>T) n.233G>T c.198+140G>T c.*621+140G>T (n.*621+140G>T) c.785+140G>T (n.785+140G>T) c.642+140G>T (n.642+140G>T) c.*628+140G>T (n.*628+140G>T) c.464+140G>T (n.464+140G>T) c.*677+140G>T (n.*677+140G>T) c.728+140G>T (n.728+140G>T) c.*565+140G>T (n.*565+140G>T) n.447+140G>T c.725+140G>T (n.725+140G>T) c.590+140G>T (n.590+140G>T) c.*436+140G>T (n.*436+140G>T) c.702+140G>T c.698+140G>T (n.698+140G>T) c.*1153+140G>T (n.*1153+140G>T) n.1192+140G>T c.*1303+140G>T (n.*1303+140G>T) n.2222+140G>T c.*997+140G>T (n.*997+140G>T) c.*747+140G>T (n.*747+140G>T) c.722+140G>T (n.722+140G>T) n.3506+140G>T c.779+140G>T (n.779+140G>T) n.1151+140G>T c.758+140G>T (n.758+140G>T) n.1002+140G>T n.1606+140G>T c.767+140G>T (n.767+140G>T) n.614+140G>T n.498+140G>T c.719+140G>T (n.719+140G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061237C>T | CA2686314938 | ASAH1 | c.833+140G>A (n.833+140G>A) n.2471+140G>A c.710+140G>A (n.710+140G>A) n.233G>A c.198+140G>A c.*621+140G>A (n.*621+140G>A) c.785+140G>A (n.785+140G>A) c.642+140G>A (n.642+140G>A) c.*628+140G>A (n.*628+140G>A) c.464+140G>A (n.464+140G>A) c.*677+140G>A (n.*677+140G>A) c.728+140G>A (n.728+140G>A) c.*565+140G>A (n.*565+140G>A) n.447+140G>A c.725+140G>A (n.725+140G>A) c.590+140G>A (n.590+140G>A) c.*436+140G>A (n.*436+140G>A) c.702+140G>A c.698+140G>A (n.698+140G>A) c.*1153+140G>A (n.*1153+140G>A) n.1192+140G>A c.*1303+140G>A (n.*1303+140G>A) n.2222+140G>A c.*997+140G>A (n.*997+140G>A) c.*747+140G>A (n.*747+140G>A) c.722+140G>A (n.722+140G>A) n.3506+140G>A c.779+140G>A (n.779+140G>A) n.1151+140G>A c.758+140G>A (n.758+140G>A) n.1002+140G>A n.1606+140G>A c.767+140G>A (n.767+140G>A) n.614+140G>A n.498+140G>A c.719+140G>A (n.719+140G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061238A>G | CA2686314939 | ASAH1 | c.833+139T>C (n.833+139T>C) n.2471+139T>C c.710+139T>C (n.710+139T>C) n.232T>C c.198+139T>C c.*621+139T>C (n.*621+139T>C) c.785+139T>C (n.785+139T>C) c.642+139T>C (n.642+139T>C) c.*628+139T>C (n.*628+139T>C) c.464+139T>C (n.464+139T>C) c.*677+139T>C (n.*677+139T>C) c.728+139T>C (n.728+139T>C) c.*565+139T>C (n.*565+139T>C) n.447+139T>C c.725+139T>C (n.725+139T>C) c.590+139T>C (n.590+139T>C) c.*436+139T>C (n.*436+139T>C) c.702+139T>C c.698+139T>C (n.698+139T>C) c.*1153+139T>C (n.*1153+139T>C) n.1192+139T>C c.*1303+139T>C (n.*1303+139T>C) n.2222+139T>C c.*997+139T>C (n.*997+139T>C) c.*747+139T>C (n.*747+139T>C) c.722+139T>C (n.722+139T>C) n.3506+139T>C c.779+139T>C (n.779+139T>C) n.1151+139T>C c.758+139T>C (n.758+139T>C) n.1002+139T>C n.1606+139T>C c.767+139T>C (n.767+139T>C) n.614+139T>C n.498+139T>C c.719+139T>C (n.719+139T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061238A>T | CA2686314940 | ASAH1 | c.833+139T>A (n.833+139T>A) n.2471+139T>A c.710+139T>A (n.710+139T>A) n.232T>A c.198+139T>A c.*621+139T>A (n.*621+139T>A) c.785+139T>A (n.785+139T>A) c.642+139T>A (n.642+139T>A) c.*628+139T>A (n.*628+139T>A) c.464+139T>A (n.464+139T>A) c.*677+139T>A (n.*677+139T>A) c.728+139T>A (n.728+139T>A) c.*565+139T>A (n.*565+139T>A) n.447+139T>A c.725+139T>A (n.725+139T>A) c.590+139T>A (n.590+139T>A) c.*436+139T>A (n.*436+139T>A) c.702+139T>A c.698+139T>A (n.698+139T>A) c.*1153+139T>A (n.*1153+139T>A) n.1192+139T>A c.*1303+139T>A (n.*1303+139T>A) n.2222+139T>A c.*997+139T>A (n.*997+139T>A) c.*747+139T>A (n.*747+139T>A) c.722+139T>A (n.722+139T>A) n.3506+139T>A c.779+139T>A (n.779+139T>A) n.1151+139T>A c.758+139T>A (n.758+139T>A) n.1002+139T>A n.1606+139T>A c.767+139T>A (n.767+139T>A) n.614+139T>A n.498+139T>A c.719+139T>A (n.719+139T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061239C>A | CA2686314941 | ASAH1 | c.833+138G>T (n.833+138G>T) n.2471+138G>T c.710+138G>T (n.710+138G>T) n.231G>T c.198+138G>T c.*621+138G>T (n.*621+138G>T) c.785+138G>T (n.785+138G>T) c.642+138G>T (n.642+138G>T) c.*628+138G>T (n.*628+138G>T) c.464+138G>T (n.464+138G>T) c.*677+138G>T (n.*677+138G>T) c.728+138G>T (n.728+138G>T) c.*565+138G>T (n.*565+138G>T) n.447+138G>T c.725+138G>T (n.725+138G>T) c.590+138G>T (n.590+138G>T) c.*436+138G>T (n.*436+138G>T) c.702+138G>T c.698+138G>T (n.698+138G>T) c.*1153+138G>T (n.*1153+138G>T) n.1192+138G>T c.*1303+138G>T (n.*1303+138G>T) n.2222+138G>T c.*997+138G>T (n.*997+138G>T) c.*747+138G>T (n.*747+138G>T) c.722+138G>T (n.722+138G>T) n.3506+138G>T c.779+138G>T (n.779+138G>T) n.1151+138G>T c.758+138G>T (n.758+138G>T) n.1002+138G>T n.1606+138G>T c.767+138G>T (n.767+138G>T) n.614+138G>T n.498+138G>T c.719+138G>T (n.719+138G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061239C= | CA1768019621 | ASAH1 | c.833+138G= (n.833+138G=) n.2471+138G= c.710+138G= (n.710+138G=) n.231G= c.198+138G= c.*621+138G= (n.*621+138G=) c.785+138G= (n.785+138G=) c.642+138G= (n.642+138G=) c.*628+138G= (n.*628+138G=) c.464+138G= (n.464+138G=) c.*677+138G= (n.*677+138G=) c.728+138G= (n.728+138G=) c.*565+138G= (n.*565+138G=) n.447+138G= c.725+138G= (n.725+138G=) c.590+138G= (n.590+138G=) c.*436+138G= (n.*436+138G=) c.702+138G= c.698+138G= (n.698+138G=) c.*1153+138G= (n.*1153+138G=) n.1192+138G= c.*1303+138G= (n.*1303+138G=) n.2222+138G= c.*997+138G= (n.*997+138G=) c.*747+138G= (n.*747+138G=) c.722+138G= (n.722+138G=) n.3506+138G= c.779+138G= (n.779+138G=) n.1151+138G= c.758+138G= (n.758+138G=) n.1002+138G= n.1606+138G= c.767+138G= (n.767+138G=) n.614+138G= n.498+138G= c.719+138G= (n.719+138G=) | |
| 8 | g.18061239C>T | CA849393557 | ASAH1 | c.833+138G>A (n.833+138G>A) n.2471+138G>A c.710+138G>A (n.710+138G>A) n.231G>A c.198+138G>A c.*621+138G>A (n.*621+138G>A) c.785+138G>A (n.785+138G>A) c.642+138G>A (n.642+138G>A) c.*628+138G>A (n.*628+138G>A) c.464+138G>A (n.464+138G>A) c.*677+138G>A (n.*677+138G>A) c.728+138G>A (n.728+138G>A) c.*565+138G>A (n.*565+138G>A) n.447+138G>A c.725+138G>A (n.725+138G>A) c.590+138G>A (n.590+138G>A) c.*436+138G>A (n.*436+138G>A) c.702+138G>A c.698+138G>A (n.698+138G>A) c.*1153+138G>A (n.*1153+138G>A) n.1192+138G>A c.*1303+138G>A (n.*1303+138G>A) n.2222+138G>A c.*997+138G>A (n.*997+138G>A) c.*747+138G>A (n.*747+138G>A) c.722+138G>A (n.722+138G>A) n.3506+138G>A c.779+138G>A (n.779+138G>A) n.1151+138G>A c.758+138G>A (n.758+138G>A) n.1002+138G>A n.1606+138G>A c.767+138G>A (n.767+138G>A) n.614+138G>A n.498+138G>A c.719+138G>A (n.719+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061239_18061241delinsCAT | CA1768019624 | ASAH1 | c.833+136_833+138delinsATG (n.833+136_833+138delinsATG) n.2471+136_2471+138delinsATG c.710+136_710+138delinsATG (n.710+136_710+138delinsATG) n.229_231delinsATG c.198+136_198+138delinsATG c.*621+136_*621+138delinsATG (n.*621+136_*621+138delinsATG) c.785+136_785+138delinsATG (n.785+136_785+138delinsATG) c.642+136_642+138delinsATG (n.642+136_642+138delinsATG) c.*628+136_*628+138delinsATG (n.*628+136_*628+138delinsATG) c.464+136_464+138delinsATG (n.464+136_464+138delinsATG) c.*677+136_*677+138delinsATG (n.*677+136_*677+138delinsATG) c.728+136_728+138delinsATG (n.728+136_728+138delinsATG) c.*565+136_*565+138delinsATG (n.*565+136_*565+138delinsATG) n.447+136_447+138delinsATG c.725+136_725+138delinsATG (n.725+136_725+138delinsATG) c.590+136_590+138delinsATG (n.590+136_590+138delinsATG) c.*436+136_*436+138delinsATG (n.*436+136_*436+138delinsATG) c.702+136_702+138delinsATG c.698+136_698+138delinsATG (n.698+136_698+138delinsATG) c.*1153+136_*1153+138delinsATG (n.*1153+136_*1153+138delinsATG) n.1192+136_1192+138delinsATG c.*1303+136_*1303+138delinsATG (n.*1303+136_*1303+138delinsATG) n.2222+136_2222+138delinsATG c.*997+136_*997+138delinsATG (n.*997+136_*997+138delinsATG) c.*747+136_*747+138delinsATG (n.*747+136_*747+138delinsATG) c.722+136_722+138delinsATG (n.722+136_722+138delinsATG) n.3506+136_3506+138delinsATG c.779+136_779+138delinsATG (n.779+136_779+138delinsATG) n.1151+136_1151+138delinsATG c.758+136_758+138delinsATG (n.758+136_758+138delinsATG) n.1002+136_1002+138delinsATG n.1606+136_1606+138delinsATG c.767+136_767+138delinsATG (n.767+136_767+138delinsATG) n.614+136_614+138delinsATG n.498+136_498+138delinsATG c.719+136_719+138delinsATG (n.719+136_719+138delinsATG) | |
| 8 | g.18061240A>C | CA2686314942 | ASAH1 | c.833+137T>G (n.833+137T>G) n.2471+137T>G c.710+137T>G (n.710+137T>G) n.230T>G c.198+137T>G c.*621+137T>G (n.*621+137T>G) c.785+137T>G (n.785+137T>G) c.642+137T>G (n.642+137T>G) c.*628+137T>G (n.*628+137T>G) c.464+137T>G (n.464+137T>G) c.*677+137T>G (n.*677+137T>G) c.728+137T>G (n.728+137T>G) c.*565+137T>G (n.*565+137T>G) n.447+137T>G c.725+137T>G (n.725+137T>G) c.590+137T>G (n.590+137T>G) c.*436+137T>G (n.*436+137T>G) c.702+137T>G c.698+137T>G (n.698+137T>G) c.*1153+137T>G (n.*1153+137T>G) n.1192+137T>G c.*1303+137T>G (n.*1303+137T>G) n.2222+137T>G c.*997+137T>G (n.*997+137T>G) c.*747+137T>G (n.*747+137T>G) c.722+137T>G (n.722+137T>G) n.3506+137T>G c.779+137T>G (n.779+137T>G) n.1151+137T>G c.758+137T>G (n.758+137T>G) n.1002+137T>G n.1606+137T>G c.767+137T>G (n.767+137T>G) n.614+137T>G n.498+137T>G c.719+137T>G (n.719+137T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061240A>G | CA2686314943 | ASAH1 | c.833+137T>C (n.833+137T>C) n.2471+137T>C c.710+137T>C (n.710+137T>C) n.230T>C c.198+137T>C c.*621+137T>C (n.*621+137T>C) c.785+137T>C (n.785+137T>C) c.642+137T>C (n.642+137T>C) c.*628+137T>C (n.*628+137T>C) c.464+137T>C (n.464+137T>C) c.*677+137T>C (n.*677+137T>C) c.728+137T>C (n.728+137T>C) c.*565+137T>C (n.*565+137T>C) n.447+137T>C c.725+137T>C (n.725+137T>C) c.590+137T>C (n.590+137T>C) c.*436+137T>C (n.*436+137T>C) c.702+137T>C c.698+137T>C (n.698+137T>C) c.*1153+137T>C (n.*1153+137T>C) n.1192+137T>C c.*1303+137T>C (n.*1303+137T>C) n.2222+137T>C c.*997+137T>C (n.*997+137T>C) c.*747+137T>C (n.*747+137T>C) c.722+137T>C (n.722+137T>C) n.3506+137T>C c.779+137T>C (n.779+137T>C) n.1151+137T>C c.758+137T>C (n.758+137T>C) n.1002+137T>C n.1606+137T>C c.767+137T>C (n.767+137T>C) n.614+137T>C n.498+137T>C c.719+137T>C (n.719+137T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061240A>T | CA2686314944 | ASAH1 | c.833+137T>A (n.833+137T>A) n.2471+137T>A c.710+137T>A (n.710+137T>A) n.230T>A c.198+137T>A c.*621+137T>A (n.*621+137T>A) c.785+137T>A (n.785+137T>A) c.642+137T>A (n.642+137T>A) c.*628+137T>A (n.*628+137T>A) c.464+137T>A (n.464+137T>A) c.*677+137T>A (n.*677+137T>A) c.728+137T>A (n.728+137T>A) c.*565+137T>A (n.*565+137T>A) n.447+137T>A c.725+137T>A (n.725+137T>A) c.590+137T>A (n.590+137T>A) c.*436+137T>A (n.*436+137T>A) c.702+137T>A c.698+137T>A (n.698+137T>A) c.*1153+137T>A (n.*1153+137T>A) n.1192+137T>A c.*1303+137T>A (n.*1303+137T>A) n.2222+137T>A c.*997+137T>A (n.*997+137T>A) c.*747+137T>A (n.*747+137T>A) c.722+137T>A (n.722+137T>A) n.3506+137T>A c.779+137T>A (n.779+137T>A) n.1151+137T>A c.758+137T>A (n.758+137T>A) n.1002+137T>A n.1606+137T>A c.767+137T>A (n.767+137T>A) n.614+137T>A n.498+137T>A c.719+137T>A (n.719+137T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061240_18061241del | CA849393561 | ASAH1 | c.833+136_833+137del (n.833+136_833+137del) n.2471+136_2471+137del c.710+136_710+137del (n.710+136_710+137del) n.229_230del c.198+136_198+137del c.*621+136_*621+137del (n.*621+136_*621+137del) c.785+136_785+137del (n.785+136_785+137del) c.642+136_642+137del (n.642+136_642+137del) c.*628+136_*628+137del (n.*628+136_*628+137del) c.464+136_464+137del (n.464+136_464+137del) c.*677+136_*677+137del (n.*677+136_*677+137del) c.728+136_728+137del (n.728+136_728+137del) c.*565+136_*565+137del (n.*565+136_*565+137del) n.447+136_447+137del c.725+136_725+137del (n.725+136_725+137del) c.590+136_590+137del (n.590+136_590+137del) c.*436+136_*436+137del (n.*436+136_*436+137del) c.702+136_702+137del c.698+136_698+137del (n.698+136_698+137del) c.*1153+136_*1153+137del (n.*1153+136_*1153+137del) n.1192+136_1192+137del c.*1303+136_*1303+137del (n.*1303+136_*1303+137del) n.2222+136_2222+137del c.*997+136_*997+137del (n.*997+136_*997+137del) c.*747+136_*747+137del (n.*747+136_*747+137del) c.722+136_722+137del (n.722+136_722+137del) n.3506+136_3506+137del c.779+136_779+137del (n.779+136_779+137del) n.1151+136_1151+137del c.758+136_758+137del (n.758+136_758+137del) n.1002+136_1002+137del n.1606+136_1606+137del c.767+136_767+137del (n.767+136_767+137del) n.614+136_614+137del n.498+136_498+137del c.719+136_719+137del (n.719+136_719+137del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061241T>A | CA2686314947 | ASAH1 | c.833+136A>T (n.833+136A>T) n.2471+136A>T c.710+136A>T (n.710+136A>T) n.229A>T c.198+136A>T c.*621+136A>T (n.*621+136A>T) c.785+136A>T (n.785+136A>T) c.642+136A>T (n.642+136A>T) c.*628+136A>T (n.*628+136A>T) c.464+136A>T (n.464+136A>T) c.*677+136A>T (n.*677+136A>T) c.728+136A>T (n.728+136A>T) c.*565+136A>T (n.*565+136A>T) n.447+136A>T c.725+136A>T (n.725+136A>T) c.590+136A>T (n.590+136A>T) c.*436+136A>T (n.*436+136A>T) c.702+136A>T c.698+136A>T (n.698+136A>T) c.*1153+136A>T (n.*1153+136A>T) n.1192+136A>T c.*1303+136A>T (n.*1303+136A>T) n.2222+136A>T c.*997+136A>T (n.*997+136A>T) c.*747+136A>T (n.*747+136A>T) c.722+136A>T (n.722+136A>T) n.3506+136A>T c.779+136A>T (n.779+136A>T) n.1151+136A>T c.758+136A>T (n.758+136A>T) n.1002+136A>T n.1606+136A>T c.767+136A>T (n.767+136A>T) n.614+136A>T n.498+136A>T c.719+136A>T (n.719+136A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061241T>C | CA2686314945 | ASAH1 | c.833+136A>G (n.833+136A>G) n.2471+136A>G c.710+136A>G (n.710+136A>G) n.229A>G c.198+136A>G c.*621+136A>G (n.*621+136A>G) c.785+136A>G (n.785+136A>G) c.642+136A>G (n.642+136A>G) c.*628+136A>G (n.*628+136A>G) c.464+136A>G (n.464+136A>G) c.*677+136A>G (n.*677+136A>G) c.728+136A>G (n.728+136A>G) c.*565+136A>G (n.*565+136A>G) n.447+136A>G c.725+136A>G (n.725+136A>G) c.590+136A>G (n.590+136A>G) c.*436+136A>G (n.*436+136A>G) c.702+136A>G c.698+136A>G (n.698+136A>G) c.*1153+136A>G (n.*1153+136A>G) n.1192+136A>G c.*1303+136A>G (n.*1303+136A>G) n.2222+136A>G c.*997+136A>G (n.*997+136A>G) c.*747+136A>G (n.*747+136A>G) c.722+136A>G (n.722+136A>G) n.3506+136A>G c.779+136A>G (n.779+136A>G) n.1151+136A>G c.758+136A>G (n.758+136A>G) n.1002+136A>G n.1606+136A>G c.767+136A>G (n.767+136A>G) n.614+136A>G n.498+136A>G c.719+136A>G (n.719+136A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061241T>G | CA2686314946 | ASAH1 | c.833+136A>C (n.833+136A>C) n.2471+136A>C c.710+136A>C (n.710+136A>C) n.229A>C c.198+136A>C c.*621+136A>C (n.*621+136A>C) c.785+136A>C (n.785+136A>C) c.642+136A>C (n.642+136A>C) c.*628+136A>C (n.*628+136A>C) c.464+136A>C (n.464+136A>C) c.*677+136A>C (n.*677+136A>C) c.728+136A>C (n.728+136A>C) c.*565+136A>C (n.*565+136A>C) n.447+136A>C c.725+136A>C (n.725+136A>C) c.590+136A>C (n.590+136A>C) c.*436+136A>C (n.*436+136A>C) c.702+136A>C c.698+136A>C (n.698+136A>C) c.*1153+136A>C (n.*1153+136A>C) n.1192+136A>C c.*1303+136A>C (n.*1303+136A>C) n.2222+136A>C c.*997+136A>C (n.*997+136A>C) c.*747+136A>C (n.*747+136A>C) c.722+136A>C (n.722+136A>C) n.3506+136A>C c.779+136A>C (n.779+136A>C) n.1151+136A>C c.758+136A>C (n.758+136A>C) n.1002+136A>C n.1606+136A>C c.767+136A>C (n.767+136A>C) n.614+136A>C n.498+136A>C c.719+136A>C (n.719+136A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061242G>A | CA1111403183 | ASAH1 | c.833+135C>T (n.833+135C>T) n.2471+135C>T c.710+135C>T (n.710+135C>T) n.228C>T c.198+135C>T c.*621+135C>T (n.*621+135C>T) c.785+135C>T (n.785+135C>T) c.642+135C>T (n.642+135C>T) c.*628+135C>T (n.*628+135C>T) c.464+135C>T (n.464+135C>T) c.*677+135C>T (n.*677+135C>T) c.728+135C>T (n.728+135C>T) c.*565+135C>T (n.*565+135C>T) n.447+135C>T c.725+135C>T (n.725+135C>T) c.590+135C>T (n.590+135C>T) c.*436+135C>T (n.*436+135C>T) c.702+135C>T c.698+135C>T (n.698+135C>T) c.*1153+135C>T (n.*1153+135C>T) n.1192+135C>T c.*1303+135C>T (n.*1303+135C>T) n.2222+135C>T c.*997+135C>T (n.*997+135C>T) c.*747+135C>T (n.*747+135C>T) c.722+135C>T (n.722+135C>T) n.3506+135C>T c.779+135C>T (n.779+135C>T) n.1151+135C>T c.758+135C>T (n.758+135C>T) n.1002+135C>T n.1606+135C>T c.767+135C>T (n.767+135C>T) n.614+135C>T n.498+135C>T c.719+135C>T (n.719+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061242G>C | CA2686314948 | ASAH1 | c.833+135C>G (n.833+135C>G) n.2471+135C>G c.710+135C>G (n.710+135C>G) n.228C>G c.198+135C>G c.*621+135C>G (n.*621+135C>G) c.785+135C>G (n.785+135C>G) c.642+135C>G (n.642+135C>G) c.*628+135C>G (n.*628+135C>G) c.464+135C>G (n.464+135C>G) c.*677+135C>G (n.*677+135C>G) c.728+135C>G (n.728+135C>G) c.*565+135C>G (n.*565+135C>G) n.447+135C>G c.725+135C>G (n.725+135C>G) c.590+135C>G (n.590+135C>G) c.*436+135C>G (n.*436+135C>G) c.702+135C>G c.698+135C>G (n.698+135C>G) c.*1153+135C>G (n.*1153+135C>G) n.1192+135C>G c.*1303+135C>G (n.*1303+135C>G) n.2222+135C>G c.*997+135C>G (n.*997+135C>G) c.*747+135C>G (n.*747+135C>G) c.722+135C>G (n.722+135C>G) n.3506+135C>G c.779+135C>G (n.779+135C>G) n.1151+135C>G c.758+135C>G (n.758+135C>G) n.1002+135C>G n.1606+135C>G c.767+135C>G (n.767+135C>G) n.614+135C>G n.498+135C>G c.719+135C>G (n.719+135C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061242G= | CA1768019628 | ASAH1 | c.833+135C= (n.833+135C=) n.2471+135C= c.710+135C= (n.710+135C=) n.228C= c.198+135C= c.*621+135C= (n.*621+135C=) c.785+135C= (n.785+135C=) c.642+135C= (n.642+135C=) c.*628+135C= (n.*628+135C=) c.464+135C= (n.464+135C=) c.*677+135C= (n.*677+135C=) c.728+135C= (n.728+135C=) c.*565+135C= (n.*565+135C=) n.447+135C= c.725+135C= (n.725+135C=) c.590+135C= (n.590+135C=) c.*436+135C= (n.*436+135C=) c.702+135C= c.698+135C= (n.698+135C=) c.*1153+135C= (n.*1153+135C=) n.1192+135C= c.*1303+135C= (n.*1303+135C=) n.2222+135C= c.*997+135C= (n.*997+135C=) c.*747+135C= (n.*747+135C=) c.722+135C= (n.722+135C=) n.3506+135C= c.779+135C= (n.779+135C=) n.1151+135C= c.758+135C= (n.758+135C=) n.1002+135C= n.1606+135C= c.767+135C= (n.767+135C=) n.614+135C= n.498+135C= c.719+135C= (n.719+135C=) | |
| 8 | g.18061242G>T | CA2686314949 | ASAH1 | c.833+135C>A (n.833+135C>A) n.2471+135C>A c.710+135C>A (n.710+135C>A) n.228C>A c.198+135C>A c.*621+135C>A (n.*621+135C>A) c.785+135C>A (n.785+135C>A) c.642+135C>A (n.642+135C>A) c.*628+135C>A (n.*628+135C>A) c.464+135C>A (n.464+135C>A) c.*677+135C>A (n.*677+135C>A) c.728+135C>A (n.728+135C>A) c.*565+135C>A (n.*565+135C>A) n.447+135C>A c.725+135C>A (n.725+135C>A) c.590+135C>A (n.590+135C>A) c.*436+135C>A (n.*436+135C>A) c.702+135C>A c.698+135C>A (n.698+135C>A) c.*1153+135C>A (n.*1153+135C>A) n.1192+135C>A c.*1303+135C>A (n.*1303+135C>A) n.2222+135C>A c.*997+135C>A (n.*997+135C>A) c.*747+135C>A (n.*747+135C>A) c.722+135C>A (n.722+135C>A) n.3506+135C>A c.779+135C>A (n.779+135C>A) n.1151+135C>A c.758+135C>A (n.758+135C>A) n.1002+135C>A n.1606+135C>A c.767+135C>A (n.767+135C>A) n.614+135C>A n.498+135C>A c.719+135C>A (n.719+135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061243A>G | CA2686314950 | ASAH1 | c.833+134T>C (n.833+134T>C) n.2471+134T>C c.710+134T>C (n.710+134T>C) n.227T>C c.198+134T>C c.*621+134T>C (n.*621+134T>C) c.785+134T>C (n.785+134T>C) c.642+134T>C (n.642+134T>C) c.*628+134T>C (n.*628+134T>C) c.464+134T>C (n.464+134T>C) c.*677+134T>C (n.*677+134T>C) c.728+134T>C (n.728+134T>C) c.*565+134T>C (n.*565+134T>C) n.447+134T>C c.725+134T>C (n.725+134T>C) c.590+134T>C (n.590+134T>C) c.*436+134T>C (n.*436+134T>C) c.702+134T>C c.698+134T>C (n.698+134T>C) c.*1153+134T>C (n.*1153+134T>C) n.1192+134T>C c.*1303+134T>C (n.*1303+134T>C) n.2222+134T>C c.*997+134T>C (n.*997+134T>C) c.*747+134T>C (n.*747+134T>C) c.722+134T>C (n.722+134T>C) n.3506+134T>C c.779+134T>C (n.779+134T>C) n.1151+134T>C c.758+134T>C (n.758+134T>C) n.1002+134T>C n.1606+134T>C c.767+134T>C (n.767+134T>C) n.614+134T>C n.498+134T>C c.719+134T>C (n.719+134T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061243A>T | CA2686314951 | ASAH1 | c.833+134T>A (n.833+134T>A) n.2471+134T>A c.710+134T>A (n.710+134T>A) n.227T>A c.198+134T>A c.*621+134T>A (n.*621+134T>A) c.785+134T>A (n.785+134T>A) c.642+134T>A (n.642+134T>A) c.*628+134T>A (n.*628+134T>A) c.464+134T>A (n.464+134T>A) c.*677+134T>A (n.*677+134T>A) c.728+134T>A (n.728+134T>A) c.*565+134T>A (n.*565+134T>A) n.447+134T>A c.725+134T>A (n.725+134T>A) c.590+134T>A (n.590+134T>A) c.*436+134T>A (n.*436+134T>A) c.702+134T>A c.698+134T>A (n.698+134T>A) c.*1153+134T>A (n.*1153+134T>A) n.1192+134T>A c.*1303+134T>A (n.*1303+134T>A) n.2222+134T>A c.*997+134T>A (n.*997+134T>A) c.*747+134T>A (n.*747+134T>A) c.722+134T>A (n.722+134T>A) n.3506+134T>A c.779+134T>A (n.779+134T>A) n.1151+134T>A c.758+134T>A (n.758+134T>A) n.1002+134T>A n.1606+134T>A c.767+134T>A (n.767+134T>A) n.614+134T>A n.498+134T>A c.719+134T>A (n.719+134T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061244G>A | CA2686314952 | ASAH1 | c.833+133C>T (n.833+133C>T) n.2471+133C>T c.710+133C>T (n.710+133C>T) n.226C>T c.198+133C>T c.*621+133C>T (n.*621+133C>T) c.785+133C>T (n.785+133C>T) c.642+133C>T (n.642+133C>T) c.*628+133C>T (n.*628+133C>T) c.464+133C>T (n.464+133C>T) c.*677+133C>T (n.*677+133C>T) c.728+133C>T (n.728+133C>T) c.*565+133C>T (n.*565+133C>T) n.447+133C>T c.725+133C>T (n.725+133C>T) c.590+133C>T (n.590+133C>T) c.*436+133C>T (n.*436+133C>T) c.702+133C>T c.698+133C>T (n.698+133C>T) c.*1153+133C>T (n.*1153+133C>T) n.1192+133C>T c.*1303+133C>T (n.*1303+133C>T) n.2222+133C>T c.*997+133C>T (n.*997+133C>T) c.*747+133C>T (n.*747+133C>T) c.722+133C>T (n.722+133C>T) n.3506+133C>T c.779+133C>T (n.779+133C>T) n.1151+133C>T c.758+133C>T (n.758+133C>T) n.1002+133C>T n.1606+133C>T c.767+133C>T (n.767+133C>T) n.614+133C>T n.498+133C>T c.719+133C>T (n.719+133C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061244G>T | CA2686314953 | ASAH1 | c.833+133C>A (n.833+133C>A) n.2471+133C>A c.710+133C>A (n.710+133C>A) n.226C>A c.198+133C>A c.*621+133C>A (n.*621+133C>A) c.785+133C>A (n.785+133C>A) c.642+133C>A (n.642+133C>A) c.*628+133C>A (n.*628+133C>A) c.464+133C>A (n.464+133C>A) c.*677+133C>A (n.*677+133C>A) c.728+133C>A (n.728+133C>A) c.*565+133C>A (n.*565+133C>A) n.447+133C>A c.725+133C>A (n.725+133C>A) c.590+133C>A (n.590+133C>A) c.*436+133C>A (n.*436+133C>A) c.702+133C>A c.698+133C>A (n.698+133C>A) c.*1153+133C>A (n.*1153+133C>A) n.1192+133C>A c.*1303+133C>A (n.*1303+133C>A) n.2222+133C>A c.*997+133C>A (n.*997+133C>A) c.*747+133C>A (n.*747+133C>A) c.722+133C>A (n.722+133C>A) n.3506+133C>A c.779+133C>A (n.779+133C>A) n.1151+133C>A c.758+133C>A (n.758+133C>A) n.1002+133C>A n.1606+133C>A c.767+133C>A (n.767+133C>A) n.614+133C>A n.498+133C>A c.719+133C>A (n.719+133C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061245T>A | CA2686314954 | ASAH1 | c.833+132A>T (n.833+132A>T) n.2471+132A>T c.710+132A>T (n.710+132A>T) n.225A>T c.198+132A>T c.*621+132A>T (n.*621+132A>T) c.785+132A>T (n.785+132A>T) c.642+132A>T (n.642+132A>T) c.*628+132A>T (n.*628+132A>T) c.464+132A>T (n.464+132A>T) c.*677+132A>T (n.*677+132A>T) c.728+132A>T (n.728+132A>T) c.*565+132A>T (n.*565+132A>T) n.447+132A>T c.725+132A>T (n.725+132A>T) c.590+132A>T (n.590+132A>T) c.*436+132A>T (n.*436+132A>T) c.702+132A>T c.698+132A>T (n.698+132A>T) c.*1153+132A>T (n.*1153+132A>T) n.1192+132A>T c.*1303+132A>T (n.*1303+132A>T) n.2222+132A>T c.*997+132A>T (n.*997+132A>T) c.*747+132A>T (n.*747+132A>T) c.722+132A>T (n.722+132A>T) n.3506+132A>T c.779+132A>T (n.779+132A>T) n.1151+132A>T c.758+132A>T (n.758+132A>T) n.1002+132A>T n.1606+132A>T c.767+132A>T (n.767+132A>T) n.614+132A>T n.498+132A>T c.719+132A>T (n.719+132A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061245T>C | CA2563187650 | ASAH1 | c.833+132A>G (n.833+132A>G) n.2471+132A>G c.710+132A>G (n.710+132A>G) n.225A>G c.198+132A>G c.*621+132A>G (n.*621+132A>G) c.785+132A>G (n.785+132A>G) c.642+132A>G (n.642+132A>G) c.*628+132A>G (n.*628+132A>G) c.464+132A>G (n.464+132A>G) c.*677+132A>G (n.*677+132A>G) c.728+132A>G (n.728+132A>G) c.*565+132A>G (n.*565+132A>G) n.447+132A>G c.725+132A>G (n.725+132A>G) c.590+132A>G (n.590+132A>G) c.*436+132A>G (n.*436+132A>G) c.702+132A>G c.698+132A>G (n.698+132A>G) c.*1153+132A>G (n.*1153+132A>G) n.1192+132A>G c.*1303+132A>G (n.*1303+132A>G) n.2222+132A>G c.*997+132A>G (n.*997+132A>G) c.*747+132A>G (n.*747+132A>G) c.722+132A>G (n.722+132A>G) n.3506+132A>G c.779+132A>G (n.779+132A>G) n.1151+132A>G c.758+132A>G (n.758+132A>G) n.1002+132A>G n.1606+132A>G c.767+132A>G (n.767+132A>G) n.614+132A>G n.498+132A>G c.719+132A>G (n.719+132A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061245T>G | CA2686314955 | ASAH1 | c.833+132A>C (n.833+132A>C) n.2471+132A>C c.710+132A>C (n.710+132A>C) n.225A>C c.198+132A>C c.*621+132A>C (n.*621+132A>C) c.785+132A>C (n.785+132A>C) c.642+132A>C (n.642+132A>C) c.*628+132A>C (n.*628+132A>C) c.464+132A>C (n.464+132A>C) c.*677+132A>C (n.*677+132A>C) c.728+132A>C (n.728+132A>C) c.*565+132A>C (n.*565+132A>C) n.447+132A>C c.725+132A>C (n.725+132A>C) c.590+132A>C (n.590+132A>C) c.*436+132A>C (n.*436+132A>C) c.702+132A>C c.698+132A>C (n.698+132A>C) c.*1153+132A>C (n.*1153+132A>C) n.1192+132A>C c.*1303+132A>C (n.*1303+132A>C) n.2222+132A>C c.*997+132A>C (n.*997+132A>C) c.*747+132A>C (n.*747+132A>C) c.722+132A>C (n.722+132A>C) n.3506+132A>C c.779+132A>C (n.779+132A>C) n.1151+132A>C c.758+132A>C (n.758+132A>C) n.1002+132A>C n.1606+132A>C c.767+132A>C (n.767+132A>C) n.614+132A>C n.498+132A>C c.719+132A>C (n.719+132A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061246G>A | CA849393563 | ASAH1 | c.833+131C>T (n.833+131C>T) n.2471+131C>T c.710+131C>T (n.710+131C>T) n.224C>T c.198+131C>T c.*621+131C>T (n.*621+131C>T) c.785+131C>T (n.785+131C>T) c.642+131C>T (n.642+131C>T) c.*628+131C>T (n.*628+131C>T) c.464+131C>T (n.464+131C>T) c.*677+131C>T (n.*677+131C>T) c.728+131C>T (n.728+131C>T) c.*565+131C>T (n.*565+131C>T) n.447+131C>T c.725+131C>T (n.725+131C>T) c.590+131C>T (n.590+131C>T) c.*436+131C>T (n.*436+131C>T) c.702+131C>T c.698+131C>T (n.698+131C>T) c.*1153+131C>T (n.*1153+131C>T) n.1192+131C>T c.*1303+131C>T (n.*1303+131C>T) n.2222+131C>T c.*997+131C>T (n.*997+131C>T) c.*747+131C>T (n.*747+131C>T) c.722+131C>T (n.722+131C>T) n.3506+131C>T c.779+131C>T (n.779+131C>T) n.1151+131C>T c.758+131C>T (n.758+131C>T) n.1002+131C>T n.1606+131C>T c.767+131C>T (n.767+131C>T) n.614+131C>T n.498+131C>T c.719+131C>T (n.719+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061246G= | CA1768019632 | ASAH1 | c.833+131C= (n.833+131C=) n.2471+131C= c.710+131C= (n.710+131C=) n.224C= c.198+131C= c.*621+131C= (n.*621+131C=) c.785+131C= (n.785+131C=) c.642+131C= (n.642+131C=) c.*628+131C= (n.*628+131C=) c.464+131C= (n.464+131C=) c.*677+131C= (n.*677+131C=) c.728+131C= (n.728+131C=) c.*565+131C= (n.*565+131C=) n.447+131C= c.725+131C= (n.725+131C=) c.590+131C= (n.590+131C=) c.*436+131C= (n.*436+131C=) c.702+131C= c.698+131C= (n.698+131C=) c.*1153+131C= (n.*1153+131C=) n.1192+131C= c.*1303+131C= (n.*1303+131C=) n.2222+131C= c.*997+131C= (n.*997+131C=) c.*747+131C= (n.*747+131C=) c.722+131C= (n.722+131C=) n.3506+131C= c.779+131C= (n.779+131C=) n.1151+131C= c.758+131C= (n.758+131C=) n.1002+131C= n.1606+131C= c.767+131C= (n.767+131C=) n.614+131C= n.498+131C= c.719+131C= (n.719+131C=) | |
| 8 | g.18061246G>T | CA2686314956 | ASAH1 | c.833+131C>A (n.833+131C>A) n.2471+131C>A c.710+131C>A (n.710+131C>A) n.224C>A c.198+131C>A c.*621+131C>A (n.*621+131C>A) c.785+131C>A (n.785+131C>A) c.642+131C>A (n.642+131C>A) c.*628+131C>A (n.*628+131C>A) c.464+131C>A (n.464+131C>A) c.*677+131C>A (n.*677+131C>A) c.728+131C>A (n.728+131C>A) c.*565+131C>A (n.*565+131C>A) n.447+131C>A c.725+131C>A (n.725+131C>A) c.590+131C>A (n.590+131C>A) c.*436+131C>A (n.*436+131C>A) c.702+131C>A c.698+131C>A (n.698+131C>A) c.*1153+131C>A (n.*1153+131C>A) n.1192+131C>A c.*1303+131C>A (n.*1303+131C>A) n.2222+131C>A c.*997+131C>A (n.*997+131C>A) c.*747+131C>A (n.*747+131C>A) c.722+131C>A (n.722+131C>A) n.3506+131C>A c.779+131C>A (n.779+131C>A) n.1151+131C>A c.758+131C>A (n.758+131C>A) n.1002+131C>A n.1606+131C>A c.767+131C>A (n.767+131C>A) n.614+131C>A n.498+131C>A c.719+131C>A (n.719+131C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061247T>A | CA2686314957 | ASAH1 | c.833+130A>T (n.833+130A>T) n.2471+130A>T c.710+130A>T (n.710+130A>T) n.223A>T c.198+130A>T c.*621+130A>T (n.*621+130A>T) c.785+130A>T (n.785+130A>T) c.642+130A>T (n.642+130A>T) c.*628+130A>T (n.*628+130A>T) c.464+130A>T (n.464+130A>T) c.*677+130A>T (n.*677+130A>T) c.728+130A>T (n.728+130A>T) c.*565+130A>T (n.*565+130A>T) n.447+130A>T c.725+130A>T (n.725+130A>T) c.590+130A>T (n.590+130A>T) c.*436+130A>T (n.*436+130A>T) c.702+130A>T c.698+130A>T (n.698+130A>T) c.*1153+130A>T (n.*1153+130A>T) n.1192+130A>T c.*1303+130A>T (n.*1303+130A>T) n.2222+130A>T c.*997+130A>T (n.*997+130A>T) c.*747+130A>T (n.*747+130A>T) c.722+130A>T (n.722+130A>T) n.3506+130A>T c.779+130A>T (n.779+130A>T) n.1151+130A>T c.758+130A>T (n.758+130A>T) n.1002+130A>T n.1606+130A>T c.767+130A>T (n.767+130A>T) n.614+130A>T n.498+130A>T c.719+130A>T (n.719+130A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061247T>C | CA2686314959 | ASAH1 | c.833+130A>G (n.833+130A>G) n.2471+130A>G c.710+130A>G (n.710+130A>G) n.223A>G c.198+130A>G c.*621+130A>G (n.*621+130A>G) c.785+130A>G (n.785+130A>G) c.642+130A>G (n.642+130A>G) c.*628+130A>G (n.*628+130A>G) c.464+130A>G (n.464+130A>G) c.*677+130A>G (n.*677+130A>G) c.728+130A>G (n.728+130A>G) c.*565+130A>G (n.*565+130A>G) n.447+130A>G c.725+130A>G (n.725+130A>G) c.590+130A>G (n.590+130A>G) c.*436+130A>G (n.*436+130A>G) c.702+130A>G c.698+130A>G (n.698+130A>G) c.*1153+130A>G (n.*1153+130A>G) n.1192+130A>G c.*1303+130A>G (n.*1303+130A>G) n.2222+130A>G c.*997+130A>G (n.*997+130A>G) c.*747+130A>G (n.*747+130A>G) c.722+130A>G (n.722+130A>G) n.3506+130A>G c.779+130A>G (n.779+130A>G) n.1151+130A>G c.758+130A>G (n.758+130A>G) n.1002+130A>G n.1606+130A>G c.767+130A>G (n.767+130A>G) n.614+130A>G n.498+130A>G c.719+130A>G (n.719+130A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061247T>G | CA2686314958 | ASAH1 | c.833+130A>C (n.833+130A>C) n.2471+130A>C c.710+130A>C (n.710+130A>C) n.223A>C c.198+130A>C c.*621+130A>C (n.*621+130A>C) c.785+130A>C (n.785+130A>C) c.642+130A>C (n.642+130A>C) c.*628+130A>C (n.*628+130A>C) c.464+130A>C (n.464+130A>C) c.*677+130A>C (n.*677+130A>C) c.728+130A>C (n.728+130A>C) c.*565+130A>C (n.*565+130A>C) n.447+130A>C c.725+130A>C (n.725+130A>C) c.590+130A>C (n.590+130A>C) c.*436+130A>C (n.*436+130A>C) c.702+130A>C c.698+130A>C (n.698+130A>C) c.*1153+130A>C (n.*1153+130A>C) n.1192+130A>C c.*1303+130A>C (n.*1303+130A>C) n.2222+130A>C c.*997+130A>C (n.*997+130A>C) c.*747+130A>C (n.*747+130A>C) c.722+130A>C (n.722+130A>C) n.3506+130A>C c.779+130A>C (n.779+130A>C) n.1151+130A>C c.758+130A>C (n.758+130A>C) n.1002+130A>C n.1606+130A>C c.767+130A>C (n.767+130A>C) n.614+130A>C n.498+130A>C c.719+130A>C (n.719+130A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061248C>A | CA2686314960 | ASAH1 | c.833+129G>T (n.833+129G>T) n.2471+129G>T c.710+129G>T (n.710+129G>T) n.222G>T c.198+129G>T c.*621+129G>T (n.*621+129G>T) c.785+129G>T (n.785+129G>T) c.642+129G>T (n.642+129G>T) c.*628+129G>T (n.*628+129G>T) c.464+129G>T (n.464+129G>T) c.*677+129G>T (n.*677+129G>T) c.728+129G>T (n.728+129G>T) c.*565+129G>T (n.*565+129G>T) n.447+129G>T c.725+129G>T (n.725+129G>T) c.590+129G>T (n.590+129G>T) c.*436+129G>T (n.*436+129G>T) c.702+129G>T c.698+129G>T (n.698+129G>T) c.*1153+129G>T (n.*1153+129G>T) n.1192+129G>T c.*1303+129G>T (n.*1303+129G>T) n.2222+129G>T c.*997+129G>T (n.*997+129G>T) c.*747+129G>T (n.*747+129G>T) c.722+129G>T (n.722+129G>T) n.3506+129G>T c.779+129G>T (n.779+129G>T) n.1151+129G>T c.758+129G>T (n.758+129G>T) n.1002+129G>T n.1606+129G>T c.767+129G>T (n.767+129G>T) n.614+129G>T n.498+129G>T c.719+129G>T (n.719+129G>T) | gnomAD v4 |