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| 8 | g.18061231T= | CA1768019603 | ASAH1 | c.833+146A= (n.833+146A=) n.2471+146A= c.710+146A= (n.710+146A=) n.239A= c.198+146A= c.*621+146A= (n.*621+146A=) c.785+146A= (n.785+146A=) c.642+146A= (n.642+146A=) c.*628+146A= (n.*628+146A=) c.464+146A= (n.464+146A=) c.*677+146A= (n.*677+146A=) c.728+146A= (n.728+146A=) c.*565+146A= (n.*565+146A=) n.447+146A= c.725+146A= (n.725+146A=) c.590+146A= (n.590+146A=) c.*436+146A= (n.*436+146A=) c.702+146A= c.698+146A= (n.698+146A=) c.*1153+146A= (n.*1153+146A=) n.1192+146A= c.*1303+146A= (n.*1303+146A=) n.2222+146A= c.*997+146A= (n.*997+146A=) c.*747+146A= (n.*747+146A=) c.722+146A= (n.722+146A=) n.3506+146A= c.779+146A= (n.779+146A=) n.1151+146A= c.758+146A= (n.758+146A=) n.1002+146A= n.1606+146A= c.767+146A= (n.767+146A=) n.614+146A= n.498+146A= c.719+146A= (n.719+146A=) | |
| 8 | g.18061232A>G | CA2686314930 | ASAH1 | c.833+145T>C (n.833+145T>C) n.2471+145T>C c.710+145T>C (n.710+145T>C) n.238T>C c.198+145T>C c.*621+145T>C (n.*621+145T>C) c.785+145T>C (n.785+145T>C) c.642+145T>C (n.642+145T>C) c.*628+145T>C (n.*628+145T>C) c.464+145T>C (n.464+145T>C) c.*677+145T>C (n.*677+145T>C) c.728+145T>C (n.728+145T>C) c.*565+145T>C (n.*565+145T>C) n.447+145T>C c.725+145T>C (n.725+145T>C) c.590+145T>C (n.590+145T>C) c.*436+145T>C (n.*436+145T>C) c.702+145T>C c.698+145T>C (n.698+145T>C) c.*1153+145T>C (n.*1153+145T>C) n.1192+145T>C c.*1303+145T>C (n.*1303+145T>C) n.2222+145T>C c.*997+145T>C (n.*997+145T>C) c.*747+145T>C (n.*747+145T>C) c.722+145T>C (n.722+145T>C) n.3506+145T>C c.779+145T>C (n.779+145T>C) n.1151+145T>C c.758+145T>C (n.758+145T>C) n.1002+145T>C n.1606+145T>C c.767+145T>C (n.767+145T>C) n.614+145T>C n.498+145T>C c.719+145T>C (n.719+145T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061232A>T | CA2686314931 | ASAH1 | c.833+145T>A (n.833+145T>A) n.2471+145T>A c.710+145T>A (n.710+145T>A) n.238T>A c.198+145T>A c.*621+145T>A (n.*621+145T>A) c.785+145T>A (n.785+145T>A) c.642+145T>A (n.642+145T>A) c.*628+145T>A (n.*628+145T>A) c.464+145T>A (n.464+145T>A) c.*677+145T>A (n.*677+145T>A) c.728+145T>A (n.728+145T>A) c.*565+145T>A (n.*565+145T>A) n.447+145T>A c.725+145T>A (n.725+145T>A) c.590+145T>A (n.590+145T>A) c.*436+145T>A (n.*436+145T>A) c.702+145T>A c.698+145T>A (n.698+145T>A) c.*1153+145T>A (n.*1153+145T>A) n.1192+145T>A c.*1303+145T>A (n.*1303+145T>A) n.2222+145T>A c.*997+145T>A (n.*997+145T>A) c.*747+145T>A (n.*747+145T>A) c.722+145T>A (n.722+145T>A) n.3506+145T>A c.779+145T>A (n.779+145T>A) n.1151+145T>A c.758+145T>A (n.758+145T>A) n.1002+145T>A n.1606+145T>A c.767+145T>A (n.767+145T>A) n.614+145T>A n.498+145T>A c.719+145T>A (n.719+145T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061233del | CA2686314929 | ASAH1 | c.833+145del (n.833+145del) n.2471+145del c.710+145del (n.710+145del) n.238del c.198+145del c.*621+145del (n.*621+145del) c.785+145del (n.785+145del) c.642+145del (n.642+145del) c.*628+145del (n.*628+145del) c.464+145del (n.464+145del) c.*677+145del (n.*677+145del) c.728+145del (n.728+145del) c.*565+145del (n.*565+145del) n.447+145del c.725+145del (n.725+145del) c.590+145del (n.590+145del) c.*436+145del (n.*436+145del) c.702+145del c.698+145del (n.698+145del) c.*1153+145del (n.*1153+145del) n.1192+145del c.*1303+145del (n.*1303+145del) n.2222+145del c.*997+145del (n.*997+145del) c.*747+145del (n.*747+145del) c.722+145del (n.722+145del) n.3506+145del c.779+145del (n.779+145del) n.1151+145del c.758+145del (n.758+145del) n.1002+145del n.1606+145del c.767+145del (n.767+145del) n.614+145del n.498+145del c.719+145del (n.719+145del) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18061234T>C | CA173141353 | ASAH1 | c.833+143A>G (n.833+143A>G) n.2471+143A>G c.710+143A>G (n.710+143A>G) n.236A>G c.198+143A>G c.*621+143A>G (n.*621+143A>G) c.785+143A>G (n.785+143A>G) c.642+143A>G (n.642+143A>G) c.*628+143A>G (n.*628+143A>G) c.464+143A>G (n.464+143A>G) c.*677+143A>G (n.*677+143A>G) c.728+143A>G (n.728+143A>G) c.*565+143A>G (n.*565+143A>G) n.447+143A>G c.725+143A>G (n.725+143A>G) c.590+143A>G (n.590+143A>G) c.*436+143A>G (n.*436+143A>G) c.702+143A>G c.698+143A>G (n.698+143A>G) c.*1153+143A>G (n.*1153+143A>G) n.1192+143A>G c.*1303+143A>G (n.*1303+143A>G) n.2222+143A>G c.*997+143A>G (n.*997+143A>G) c.*747+143A>G (n.*747+143A>G) c.722+143A>G (n.722+143A>G) n.3506+143A>G c.779+143A>G (n.779+143A>G) n.1151+143A>G c.758+143A>G (n.758+143A>G) n.1002+143A>G n.1606+143A>G c.767+143A>G (n.767+143A>G) n.614+143A>G n.498+143A>G c.719+143A>G (n.719+143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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