Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.18061172T= | CA1768019497 | ASAH1 | c.833+205A= (n.833+205A=) n.2471+205A= c.710+205A= (n.710+205A=) n.298A= c.198+205A= c.*621+205A= (n.*621+205A=) c.785+205A= (n.785+205A=) c.642+205A= (n.642+205A=) c.*628+205A= (n.*628+205A=) c.464+205A= (n.464+205A=) c.*677+205A= (n.*677+205A=) c.728+205A= (n.728+205A=) c.*565+205A= (n.*565+205A=) n.447+205A= c.725+205A= (n.725+205A=) c.590+205A= (n.590+205A=) c.*436+205A= (n.*436+205A=) c.702+205A= c.698+205A= (n.698+205A=) c.*1153+205A= (n.*1153+205A=) n.1192+205A= c.*1303+205A= (n.*1303+205A=) n.2222+205A= c.*997+205A= (n.*997+205A=) c.*747+205A= (n.*747+205A=) c.722+205A= (n.722+205A=) n.3506+205A= c.779+205A= (n.779+205A=) n.1151+205A= c.758+205A= (n.758+205A=) n.1002+205A= n.1606+205A= c.767+205A= (n.767+205A=) n.614+205A= n.498+205A= c.719+205A= (n.719+205A=) | |
8 | g.18061174_18061176del | CA173141313 | ASAH1 | c.833+203_833+205del (n.833+203_833+205del) n.2471+203_2471+205del c.710+203_710+205del (n.710+203_710+205del) n.296_298del c.198+203_198+205del c.*621+203_*621+205del (n.*621+203_*621+205del) c.785+203_785+205del (n.785+203_785+205del) c.642+203_642+205del (n.642+203_642+205del) c.*628+203_*628+205del (n.*628+203_*628+205del) c.464+203_464+205del (n.464+203_464+205del) c.*677+203_*677+205del (n.*677+203_*677+205del) c.728+203_728+205del (n.728+203_728+205del) c.*565+203_*565+205del (n.*565+203_*565+205del) n.447+203_447+205del c.725+203_725+205del (n.725+203_725+205del) c.590+203_590+205del (n.590+203_590+205del) c.*436+203_*436+205del (n.*436+203_*436+205del) c.702+203_702+205del c.698+203_698+205del (n.698+203_698+205del) c.*1153+203_*1153+205del (n.*1153+203_*1153+205del) n.1192+203_1192+205del c.*1303+203_*1303+205del (n.*1303+203_*1303+205del) n.2222+203_2222+205del c.*997+203_*997+205del (n.*997+203_*997+205del) c.*747+203_*747+205del (n.*747+203_*747+205del) c.722+203_722+205del (n.722+203_722+205del) n.3506+203_3506+205del c.779+203_779+205del (n.779+203_779+205del) n.1151+203_1151+205del c.758+203_758+205del (n.758+203_758+205del) n.1002+203_1002+205del n.1606+203_1606+205del c.767+203_767+205del (n.767+203_767+205del) n.614+203_614+205del n.498+203_498+205del c.719+203_719+205del (n.719+203_719+205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061175T>C | CA1768019502 | ASAH1 | c.833+202A>G (n.833+202A>G) n.2471+202A>G c.710+202A>G (n.710+202A>G) n.295A>G c.198+202A>G c.*621+202A>G (n.*621+202A>G) c.785+202A>G (n.785+202A>G) c.642+202A>G (n.642+202A>G) c.*628+202A>G (n.*628+202A>G) c.464+202A>G (n.464+202A>G) c.*677+202A>G (n.*677+202A>G) c.728+202A>G (n.728+202A>G) c.*565+202A>G (n.*565+202A>G) n.447+202A>G c.725+202A>G (n.725+202A>G) c.590+202A>G (n.590+202A>G) c.*436+202A>G (n.*436+202A>G) c.702+202A>G c.698+202A>G (n.698+202A>G) c.*1153+202A>G (n.*1153+202A>G) n.1192+202A>G c.*1303+202A>G (n.*1303+202A>G) n.2222+202A>G c.*997+202A>G (n.*997+202A>G) c.*747+202A>G (n.*747+202A>G) c.722+202A>G (n.722+202A>G) n.3506+202A>G c.779+202A>G (n.779+202A>G) n.1151+202A>G c.758+202A>G (n.758+202A>G) n.1002+202A>G n.1606+202A>G c.767+202A>G (n.767+202A>G) n.614+202A>G n.498+202A>G c.719+202A>G (n.719+202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061175T= | CA1768019499 | ASAH1 | c.833+202A= (n.833+202A=) n.2471+202A= c.710+202A= (n.710+202A=) n.295A= c.198+202A= c.*621+202A= (n.*621+202A=) c.785+202A= (n.785+202A=) c.642+202A= (n.642+202A=) c.*628+202A= (n.*628+202A=) c.464+202A= (n.464+202A=) c.*677+202A= (n.*677+202A=) c.728+202A= (n.728+202A=) c.*565+202A= (n.*565+202A=) n.447+202A= c.725+202A= (n.725+202A=) c.590+202A= (n.590+202A=) c.*436+202A= (n.*436+202A=) c.702+202A= c.698+202A= (n.698+202A=) c.*1153+202A= (n.*1153+202A=) n.1192+202A= c.*1303+202A= (n.*1303+202A=) n.2222+202A= c.*997+202A= (n.*997+202A=) c.*747+202A= (n.*747+202A=) c.722+202A= (n.722+202A=) n.3506+202A= c.779+202A= (n.779+202A=) n.1151+202A= c.758+202A= (n.758+202A=) n.1002+202A= n.1606+202A= c.767+202A= (n.767+202A=) n.614+202A= n.498+202A= c.719+202A= (n.719+202A=) | |
8 | g.18061176T>C | CA849393542 | ASAH1 | c.833+201A>G (n.833+201A>G) n.2471+201A>G c.710+201A>G (n.710+201A>G) n.294A>G c.198+201A>G c.*621+201A>G (n.*621+201A>G) c.785+201A>G (n.785+201A>G) c.642+201A>G (n.642+201A>G) c.*628+201A>G (n.*628+201A>G) c.464+201A>G (n.464+201A>G) c.*677+201A>G (n.*677+201A>G) c.728+201A>G (n.728+201A>G) c.*565+201A>G (n.*565+201A>G) n.447+201A>G c.725+201A>G (n.725+201A>G) c.590+201A>G (n.590+201A>G) c.*436+201A>G (n.*436+201A>G) c.702+201A>G c.698+201A>G (n.698+201A>G) c.*1153+201A>G (n.*1153+201A>G) n.1192+201A>G c.*1303+201A>G (n.*1303+201A>G) n.2222+201A>G c.*997+201A>G (n.*997+201A>G) c.*747+201A>G (n.*747+201A>G) c.722+201A>G (n.722+201A>G) n.3506+201A>G c.779+201A>G (n.779+201A>G) n.1151+201A>G c.758+201A>G (n.758+201A>G) n.1002+201A>G n.1606+201A>G c.767+201A>G (n.767+201A>G) n.614+201A>G n.498+201A>G c.719+201A>G (n.719+201A>G) | dbSNP |
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8 | g.18061185_18061189delinsCATTT | CA1768019517 | ASAH1 | c.833+188_833+192delinsAAATG (n.833+188_833+192delinsAAATG) n.2471+188_2471+192delinsAAATG c.710+188_710+192delinsAAATG (n.710+188_710+192delinsAAATG) n.281_285delinsAAATG c.198+188_198+192delinsAAATG c.*621+188_*621+192delinsAAATG (n.*621+188_*621+192delinsAAATG) c.785+188_785+192delinsAAATG (n.785+188_785+192delinsAAATG) c.642+188_642+192delinsAAATG (n.642+188_642+192delinsAAATG) c.*628+188_*628+192delinsAAATG (n.*628+188_*628+192delinsAAATG) c.464+188_464+192delinsAAATG (n.464+188_464+192delinsAAATG) c.*677+188_*677+192delinsAAATG (n.*677+188_*677+192delinsAAATG) c.728+188_728+192delinsAAATG (n.728+188_728+192delinsAAATG) c.*565+188_*565+192delinsAAATG (n.*565+188_*565+192delinsAAATG) n.447+188_447+192delinsAAATG c.725+188_725+192delinsAAATG (n.725+188_725+192delinsAAATG) c.590+188_590+192delinsAAATG (n.590+188_590+192delinsAAATG) c.*436+188_*436+192delinsAAATG (n.*436+188_*436+192delinsAAATG) c.702+188_702+192delinsAAATG c.698+188_698+192delinsAAATG (n.698+188_698+192delinsAAATG) c.*1153+188_*1153+192delinsAAATG (n.*1153+188_*1153+192delinsAAATG) n.1192+188_1192+192delinsAAATG c.*1303+188_*1303+192delinsAAATG (n.*1303+188_*1303+192delinsAAATG) n.2222+188_2222+192delinsAAATG c.*997+188_*997+192delinsAAATG (n.*997+188_*997+192delinsAAATG) c.*747+188_*747+192delinsAAATG (n.*747+188_*747+192delinsAAATG) c.722+188_722+192delinsAAATG (n.722+188_722+192delinsAAATG) n.3506+188_3506+192delinsAAATG c.779+188_779+192delinsAAATG (n.779+188_779+192delinsAAATG) n.1151+188_1151+192delinsAAATG c.758+188_758+192delinsAAATG (n.758+188_758+192delinsAAATG) n.1002+188_1002+192delinsAAATG n.1606+188_1606+192delinsAAATG c.767+188_767+192delinsAAATG (n.767+188_767+192delinsAAATG) n.614+188_614+192delinsAAATG n.498+188_498+192delinsAAATG c.719+188_719+192delinsAAATG (n.719+188_719+192delinsAAATG) | |
8 | g.18061186A= | CA1768019523 | ASAH1 | c.833+191T= (n.833+191T=) n.2471+191T= c.710+191T= (n.710+191T=) n.284T= c.198+191T= c.*621+191T= (n.*621+191T=) c.785+191T= (n.785+191T=) c.642+191T= (n.642+191T=) c.*628+191T= (n.*628+191T=) c.464+191T= (n.464+191T=) c.*677+191T= (n.*677+191T=) c.728+191T= (n.728+191T=) c.*565+191T= (n.*565+191T=) n.447+191T= c.725+191T= (n.725+191T=) c.590+191T= (n.590+191T=) c.*436+191T= (n.*436+191T=) c.702+191T= c.698+191T= (n.698+191T=) c.*1153+191T= (n.*1153+191T=) n.1192+191T= c.*1303+191T= (n.*1303+191T=) n.2222+191T= c.*997+191T= (n.*997+191T=) c.*747+191T= (n.*747+191T=) c.722+191T= (n.722+191T=) n.3506+191T= c.779+191T= (n.779+191T=) n.1151+191T= c.758+191T= (n.758+191T=) n.1002+191T= n.1606+191T= c.767+191T= (n.767+191T=) n.614+191T= n.498+191T= c.719+191T= (n.719+191T=) | |
8 | g.18061186A>G | CA173141324 | ASAH1 | c.833+191T>C (n.833+191T>C) n.2471+191T>C c.710+191T>C (n.710+191T>C) n.284T>C c.198+191T>C c.*621+191T>C (n.*621+191T>C) c.785+191T>C (n.785+191T>C) c.642+191T>C (n.642+191T>C) c.*628+191T>C (n.*628+191T>C) c.464+191T>C (n.464+191T>C) c.*677+191T>C (n.*677+191T>C) c.728+191T>C (n.728+191T>C) c.*565+191T>C (n.*565+191T>C) n.447+191T>C c.725+191T>C (n.725+191T>C) c.590+191T>C (n.590+191T>C) c.*436+191T>C (n.*436+191T>C) c.702+191T>C c.698+191T>C (n.698+191T>C) c.*1153+191T>C (n.*1153+191T>C) n.1192+191T>C c.*1303+191T>C (n.*1303+191T>C) n.2222+191T>C c.*997+191T>C (n.*997+191T>C) c.*747+191T>C (n.*747+191T>C) c.722+191T>C (n.722+191T>C) n.3506+191T>C c.779+191T>C (n.779+191T>C) n.1151+191T>C c.758+191T>C (n.758+191T>C) n.1002+191T>C n.1606+191T>C c.767+191T>C (n.767+191T>C) n.614+191T>C n.498+191T>C c.719+191T>C (n.719+191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18061186A>T | CA2779253151 | ASAH1 | c.833+191T>A (n.833+191T>A) n.2471+191T>A c.710+191T>A (n.710+191T>A) n.284T>A c.198+191T>A c.*621+191T>A (n.*621+191T>A) c.785+191T>A (n.785+191T>A) c.642+191T>A (n.642+191T>A) c.*628+191T>A (n.*628+191T>A) c.464+191T>A (n.464+191T>A) c.*677+191T>A (n.*677+191T>A) c.728+191T>A (n.728+191T>A) c.*565+191T>A (n.*565+191T>A) n.447+191T>A c.725+191T>A (n.725+191T>A) c.590+191T>A (n.590+191T>A) c.*436+191T>A (n.*436+191T>A) c.702+191T>A c.698+191T>A (n.698+191T>A) c.*1153+191T>A (n.*1153+191T>A) n.1192+191T>A c.*1303+191T>A (n.*1303+191T>A) n.2222+191T>A c.*997+191T>A (n.*997+191T>A) c.*747+191T>A (n.*747+191T>A) c.722+191T>A (n.722+191T>A) n.3506+191T>A c.779+191T>A (n.779+191T>A) n.1151+191T>A c.758+191T>A (n.758+191T>A) n.1002+191T>A n.1606+191T>A c.767+191T>A (n.767+191T>A) n.614+191T>A n.498+191T>A c.719+191T>A (n.719+191T>A) | |
8 | g.18061190_18061193del | CA1768019521 | ASAH1 | c.833+188_833+191del (n.833+188_833+191del) n.2471+188_2471+191del c.710+188_710+191del (n.710+188_710+191del) n.281_284del c.198+188_198+191del c.*621+188_*621+191del (n.*621+188_*621+191del) c.785+188_785+191del (n.785+188_785+191del) c.642+188_642+191del (n.642+188_642+191del) c.*628+188_*628+191del (n.*628+188_*628+191del) c.464+188_464+191del (n.464+188_464+191del) c.*677+188_*677+191del (n.*677+188_*677+191del) c.728+188_728+191del (n.728+188_728+191del) c.*565+188_*565+191del (n.*565+188_*565+191del) n.447+188_447+191del c.725+188_725+191del (n.725+188_725+191del) c.590+188_590+191del (n.590+188_590+191del) c.*436+188_*436+191del (n.*436+188_*436+191del) c.702+188_702+191del c.698+188_698+191del (n.698+188_698+191del) c.*1153+188_*1153+191del (n.*1153+188_*1153+191del) n.1192+188_1192+191del c.*1303+188_*1303+191del (n.*1303+188_*1303+191del) n.2222+188_2222+191del c.*997+188_*997+191del (n.*997+188_*997+191del) c.*747+188_*747+191del (n.*747+188_*747+191del) c.722+188_722+191del (n.722+188_722+191del) n.3506+188_3506+191del c.779+188_779+191del (n.779+188_779+191del) n.1151+188_1151+191del c.758+188_758+191del (n.758+188_758+191del) n.1002+188_1002+191del n.1606+188_1606+191del c.767+188_767+191del (n.767+188_767+191del) n.614+188_614+191del n.498+188_498+191del c.719+188_719+191del (n.719+188_719+191del) | dbSNP gnomAD v4 |
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