UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18061156T>A | CA2686314844 | ASAH1 | c.833+221A>T (n.833+221A>T) n.2471+221A>T c.710+221A>T (n.710+221A>T) n.314A>T c.198+221A>T c.*621+221A>T (n.*621+221A>T) c.785+221A>T (n.785+221A>T) c.642+221A>T (n.642+221A>T) c.*628+221A>T (n.*628+221A>T) c.464+221A>T (n.464+221A>T) c.*677+221A>T (n.*677+221A>T) c.728+221A>T (n.728+221A>T) c.*565+221A>T (n.*565+221A>T) n.447+221A>T c.725+221A>T (n.725+221A>T) c.590+221A>T (n.590+221A>T) c.*436+221A>T (n.*436+221A>T) c.702+221A>T c.698+221A>T (n.698+221A>T) c.*1153+221A>T (n.*1153+221A>T) n.1192+221A>T c.*1303+221A>T (n.*1303+221A>T) n.2222+221A>T c.*997+221A>T (n.*997+221A>T) c.*747+221A>T (n.*747+221A>T) c.722+221A>T (n.722+221A>T) n.3506+221A>T c.779+221A>T (n.779+221A>T) n.1151+221A>T c.758+221A>T (n.758+221A>T) n.1002+221A>T n.1606+221A>T c.767+221A>T (n.767+221A>T) n.614+221A>T n.498+221A>T c.719+221A>T (n.719+221A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061157C>A | CA2686314845 | ASAH1 | c.833+220G>T (n.833+220G>T) n.2471+220G>T c.710+220G>T (n.710+220G>T) n.313G>T c.198+220G>T c.*621+220G>T (n.*621+220G>T) c.785+220G>T (n.785+220G>T) c.642+220G>T (n.642+220G>T) c.*628+220G>T (n.*628+220G>T) c.464+220G>T (n.464+220G>T) c.*677+220G>T (n.*677+220G>T) c.728+220G>T (n.728+220G>T) c.*565+220G>T (n.*565+220G>T) n.447+220G>T c.725+220G>T (n.725+220G>T) c.590+220G>T (n.590+220G>T) c.*436+220G>T (n.*436+220G>T) c.702+220G>T c.698+220G>T (n.698+220G>T) c.*1153+220G>T (n.*1153+220G>T) n.1192+220G>T c.*1303+220G>T (n.*1303+220G>T) n.2222+220G>T c.*997+220G>T (n.*997+220G>T) c.*747+220G>T (n.*747+220G>T) c.722+220G>T (n.722+220G>T) n.3506+220G>T c.779+220G>T (n.779+220G>T) n.1151+220G>T c.758+220G>T (n.758+220G>T) n.1002+220G>T n.1606+220G>T c.767+220G>T (n.767+220G>T) n.614+220G>T n.498+220G>T c.719+220G>T (n.719+220G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061159G>A | CA1768019464 | ASAH1 | c.833+218C>T (n.833+218C>T) n.2471+218C>T c.710+218C>T (n.710+218C>T) n.311C>T c.198+218C>T c.*621+218C>T (n.*621+218C>T) c.785+218C>T (n.785+218C>T) c.642+218C>T (n.642+218C>T) c.*628+218C>T (n.*628+218C>T) c.464+218C>T (n.464+218C>T) c.*677+218C>T (n.*677+218C>T) c.728+218C>T (n.728+218C>T) c.*565+218C>T (n.*565+218C>T) n.447+218C>T c.725+218C>T (n.725+218C>T) c.590+218C>T (n.590+218C>T) c.*436+218C>T (n.*436+218C>T) c.702+218C>T c.698+218C>T (n.698+218C>T) c.*1153+218C>T (n.*1153+218C>T) n.1192+218C>T c.*1303+218C>T (n.*1303+218C>T) n.2222+218C>T c.*997+218C>T (n.*997+218C>T) c.*747+218C>T (n.*747+218C>T) c.722+218C>T (n.722+218C>T) n.3506+218C>T c.779+218C>T (n.779+218C>T) n.1151+218C>T c.758+218C>T (n.758+218C>T) n.1002+218C>T n.1606+218C>T c.767+218C>T (n.767+218C>T) n.614+218C>T n.498+218C>T c.719+218C>T (n.719+218C>T) | dbSNP |
| 8 | g.18061159G= | CA1768019461 | ASAH1 | c.833+218C= (n.833+218C=) n.2471+218C= c.710+218C= (n.710+218C=) n.311C= c.198+218C= c.*621+218C= (n.*621+218C=) c.785+218C= (n.785+218C=) c.642+218C= (n.642+218C=) c.*628+218C= (n.*628+218C=) c.464+218C= (n.464+218C=) c.*677+218C= (n.*677+218C=) c.728+218C= (n.728+218C=) c.*565+218C= (n.*565+218C=) n.447+218C= c.725+218C= (n.725+218C=) c.590+218C= (n.590+218C=) c.*436+218C= (n.*436+218C=) c.702+218C= c.698+218C= (n.698+218C=) c.*1153+218C= (n.*1153+218C=) n.1192+218C= c.*1303+218C= (n.*1303+218C=) n.2222+218C= c.*997+218C= (n.*997+218C=) c.*747+218C= (n.*747+218C=) c.722+218C= (n.722+218C=) n.3506+218C= c.779+218C= (n.779+218C=) n.1151+218C= c.758+218C= (n.758+218C=) n.1002+218C= n.1606+218C= c.767+218C= (n.767+218C=) n.614+218C= n.498+218C= c.719+218C= (n.719+218C=) | |
| 8 | g.18061159G>T | CA2686314846 | ASAH1 | c.833+218C>A (n.833+218C>A) n.2471+218C>A c.710+218C>A (n.710+218C>A) n.311C>A c.198+218C>A c.*621+218C>A (n.*621+218C>A) c.785+218C>A (n.785+218C>A) c.642+218C>A (n.642+218C>A) c.*628+218C>A (n.*628+218C>A) c.464+218C>A (n.464+218C>A) c.*677+218C>A (n.*677+218C>A) c.728+218C>A (n.728+218C>A) c.*565+218C>A (n.*565+218C>A) n.447+218C>A c.725+218C>A (n.725+218C>A) c.590+218C>A (n.590+218C>A) c.*436+218C>A (n.*436+218C>A) c.702+218C>A c.698+218C>A (n.698+218C>A) c.*1153+218C>A (n.*1153+218C>A) n.1192+218C>A c.*1303+218C>A (n.*1303+218C>A) n.2222+218C>A c.*997+218C>A (n.*997+218C>A) c.*747+218C>A (n.*747+218C>A) c.722+218C>A (n.722+218C>A) n.3506+218C>A c.779+218C>A (n.779+218C>A) n.1151+218C>A c.758+218C>A (n.758+218C>A) n.1002+218C>A n.1606+218C>A c.767+218C>A (n.767+218C>A) n.614+218C>A n.498+218C>A c.719+218C>A (n.719+218C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061162T>C | CA1111403173 | ASAH1 | c.833+215A>G (n.833+215A>G) n.2471+215A>G c.710+215A>G (n.710+215A>G) n.308A>G c.198+215A>G c.*621+215A>G (n.*621+215A>G) c.785+215A>G (n.785+215A>G) c.642+215A>G (n.642+215A>G) c.*628+215A>G (n.*628+215A>G) c.464+215A>G (n.464+215A>G) c.*677+215A>G (n.*677+215A>G) c.728+215A>G (n.728+215A>G) c.*565+215A>G (n.*565+215A>G) n.447+215A>G c.725+215A>G (n.725+215A>G) c.590+215A>G (n.590+215A>G) c.*436+215A>G (n.*436+215A>G) c.702+215A>G c.698+215A>G (n.698+215A>G) c.*1153+215A>G (n.*1153+215A>G) n.1192+215A>G c.*1303+215A>G (n.*1303+215A>G) n.2222+215A>G c.*997+215A>G (n.*997+215A>G) c.*747+215A>G (n.*747+215A>G) c.722+215A>G (n.722+215A>G) n.3506+215A>G c.779+215A>G (n.779+215A>G) n.1151+215A>G c.758+215A>G (n.758+215A>G) n.1002+215A>G n.1606+215A>G c.767+215A>G (n.767+215A>G) n.614+215A>G n.498+215A>G c.719+215A>G (n.719+215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061162T= | CA1768019466 | ASAH1 | c.833+215A= (n.833+215A=) n.2471+215A= c.710+215A= (n.710+215A=) n.308A= c.198+215A= c.*621+215A= (n.*621+215A=) c.785+215A= (n.785+215A=) c.642+215A= (n.642+215A=) c.*628+215A= (n.*628+215A=) c.464+215A= (n.464+215A=) c.*677+215A= (n.*677+215A=) c.728+215A= (n.728+215A=) c.*565+215A= (n.*565+215A=) n.447+215A= c.725+215A= (n.725+215A=) c.590+215A= (n.590+215A=) c.*436+215A= (n.*436+215A=) c.702+215A= c.698+215A= (n.698+215A=) c.*1153+215A= (n.*1153+215A=) n.1192+215A= c.*1303+215A= (n.*1303+215A=) n.2222+215A= c.*997+215A= (n.*997+215A=) c.*747+215A= (n.*747+215A=) c.722+215A= (n.722+215A=) n.3506+215A= c.779+215A= (n.779+215A=) n.1151+215A= c.758+215A= (n.758+215A=) n.1002+215A= n.1606+215A= c.767+215A= (n.767+215A=) n.614+215A= n.498+215A= c.719+215A= (n.719+215A=) | |
| 8 | g.18061162_18061163delinsTC | CA1768019467 | ASAH1 | c.833+214_833+215delinsGA (n.833+214_833+215delinsGA) n.2471+214_2471+215delinsGA c.710+214_710+215delinsGA (n.710+214_710+215delinsGA) n.307_308delinsGA c.198+214_198+215delinsGA c.*621+214_*621+215delinsGA (n.*621+214_*621+215delinsGA) c.785+214_785+215delinsGA (n.785+214_785+215delinsGA) c.642+214_642+215delinsGA (n.642+214_642+215delinsGA) c.*628+214_*628+215delinsGA (n.*628+214_*628+215delinsGA) c.464+214_464+215delinsGA (n.464+214_464+215delinsGA) c.*677+214_*677+215delinsGA (n.*677+214_*677+215delinsGA) c.728+214_728+215delinsGA (n.728+214_728+215delinsGA) c.*565+214_*565+215delinsGA (n.*565+214_*565+215delinsGA) n.447+214_447+215delinsGA c.725+214_725+215delinsGA (n.725+214_725+215delinsGA) c.590+214_590+215delinsGA (n.590+214_590+215delinsGA) c.*436+214_*436+215delinsGA (n.*436+214_*436+215delinsGA) c.702+214_702+215delinsGA c.698+214_698+215delinsGA (n.698+214_698+215delinsGA) c.*1153+214_*1153+215delinsGA (n.*1153+214_*1153+215delinsGA) n.1192+214_1192+215delinsGA c.*1303+214_*1303+215delinsGA (n.*1303+214_*1303+215delinsGA) n.2222+214_2222+215delinsGA c.*997+214_*997+215delinsGA (n.*997+214_*997+215delinsGA) c.*747+214_*747+215delinsGA (n.*747+214_*747+215delinsGA) c.722+214_722+215delinsGA (n.722+214_722+215delinsGA) n.3506+214_3506+215delinsGA c.779+214_779+215delinsGA (n.779+214_779+215delinsGA) n.1151+214_1151+215delinsGA c.758+214_758+215delinsGA (n.758+214_758+215delinsGA) n.1002+214_1002+215delinsGA n.1606+214_1606+215delinsGA c.767+214_767+215delinsGA (n.767+214_767+215delinsGA) n.614+214_614+215delinsGA n.498+214_498+215delinsGA c.719+214_719+215delinsGA (n.719+214_719+215delinsGA) | |
| 8 | g.18061163C>A | CA1768019470 | ASAH1 | c.833+214G>T (n.833+214G>T) n.2471+214G>T c.710+214G>T (n.710+214G>T) n.307G>T c.198+214G>T c.*621+214G>T (n.*621+214G>T) c.785+214G>T (n.785+214G>T) c.642+214G>T (n.642+214G>T) c.*628+214G>T (n.*628+214G>T) c.464+214G>T (n.464+214G>T) c.*677+214G>T (n.*677+214G>T) c.728+214G>T (n.728+214G>T) c.*565+214G>T (n.*565+214G>T) n.447+214G>T c.725+214G>T (n.725+214G>T) c.590+214G>T (n.590+214G>T) c.*436+214G>T (n.*436+214G>T) c.702+214G>T c.698+214G>T (n.698+214G>T) c.*1153+214G>T (n.*1153+214G>T) n.1192+214G>T c.*1303+214G>T (n.*1303+214G>T) n.2222+214G>T c.*997+214G>T (n.*997+214G>T) c.*747+214G>T (n.*747+214G>T) c.722+214G>T (n.722+214G>T) n.3506+214G>T c.779+214G>T (n.779+214G>T) n.1151+214G>T c.758+214G>T (n.758+214G>T) n.1002+214G>T n.1606+214G>T c.767+214G>T (n.767+214G>T) n.614+214G>T n.498+214G>T c.719+214G>T (n.719+214G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061163C= | CA1768019469 | ASAH1 | c.833+214G= (n.833+214G=) n.2471+214G= c.710+214G= (n.710+214G=) n.307G= c.198+214G= c.*621+214G= (n.*621+214G=) c.785+214G= (n.785+214G=) c.642+214G= (n.642+214G=) c.*628+214G= (n.*628+214G=) c.464+214G= (n.464+214G=) c.*677+214G= (n.*677+214G=) c.728+214G= (n.728+214G=) c.*565+214G= (n.*565+214G=) n.447+214G= c.725+214G= (n.725+214G=) c.590+214G= (n.590+214G=) c.*436+214G= (n.*436+214G=) c.702+214G= c.698+214G= (n.698+214G=) c.*1153+214G= (n.*1153+214G=) n.1192+214G= c.*1303+214G= (n.*1303+214G=) n.2222+214G= c.*997+214G= (n.*997+214G=) c.*747+214G= (n.*747+214G=) c.722+214G= (n.722+214G=) n.3506+214G= c.779+214G= (n.779+214G=) n.1151+214G= c.758+214G= (n.758+214G=) n.1002+214G= n.1606+214G= c.767+214G= (n.767+214G=) n.614+214G= n.498+214G= c.719+214G= (n.719+214G=) | |
| 8 | g.18061165del | CA1768019468 | ASAH1 | c.833+214del (n.833+214del) n.2471+214del c.710+214del (n.710+214del) n.307del c.198+214del c.*621+214del (n.*621+214del) c.785+214del (n.785+214del) c.642+214del (n.642+214del) c.*628+214del (n.*628+214del) c.464+214del (n.464+214del) c.*677+214del (n.*677+214del) c.728+214del (n.728+214del) c.*565+214del (n.*565+214del) n.447+214del c.725+214del (n.725+214del) c.590+214del (n.590+214del) c.*436+214del (n.*436+214del) c.702+214del c.698+214del (n.698+214del) c.*1153+214del (n.*1153+214del) n.1192+214del c.*1303+214del (n.*1303+214del) n.2222+214del c.*997+214del (n.*997+214del) c.*747+214del (n.*747+214del) c.722+214del (n.722+214del) n.3506+214del c.779+214del (n.779+214del) n.1151+214del c.758+214del (n.758+214del) n.1002+214del n.1606+214del c.767+214del (n.767+214del) n.614+214del n.498+214del c.719+214del (n.719+214del) | dbSNP |
| 8 | g.18061165C>A | CA173141301 | ASAH1 | c.833+212G>T (n.833+212G>T) n.2471+212G>T c.710+212G>T (n.710+212G>T) n.305G>T c.198+212G>T c.*621+212G>T (n.*621+212G>T) c.785+212G>T (n.785+212G>T) c.642+212G>T (n.642+212G>T) c.*628+212G>T (n.*628+212G>T) c.464+212G>T (n.464+212G>T) c.*677+212G>T (n.*677+212G>T) c.728+212G>T (n.728+212G>T) c.*565+212G>T (n.*565+212G>T) n.447+212G>T c.725+212G>T (n.725+212G>T) c.590+212G>T (n.590+212G>T) c.*436+212G>T (n.*436+212G>T) c.702+212G>T c.698+212G>T (n.698+212G>T) c.*1153+212G>T (n.*1153+212G>T) n.1192+212G>T c.*1303+212G>T (n.*1303+212G>T) n.2222+212G>T c.*997+212G>T (n.*997+212G>T) c.*747+212G>T (n.*747+212G>T) c.722+212G>T (n.722+212G>T) n.3506+212G>T c.779+212G>T (n.779+212G>T) n.1151+212G>T c.758+212G>T (n.758+212G>T) n.1002+212G>T n.1606+212G>T c.767+212G>T (n.767+212G>T) n.614+212G>T n.498+212G>T c.719+212G>T (n.719+212G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061165C= | CA1768019476 | ASAH1 | c.833+212G= (n.833+212G=) n.2471+212G= c.710+212G= (n.710+212G=) n.305G= c.198+212G= c.*621+212G= (n.*621+212G=) c.785+212G= (n.785+212G=) c.642+212G= (n.642+212G=) c.*628+212G= (n.*628+212G=) c.464+212G= (n.464+212G=) c.*677+212G= (n.*677+212G=) c.728+212G= (n.728+212G=) c.*565+212G= (n.*565+212G=) n.447+212G= c.725+212G= (n.725+212G=) c.590+212G= (n.590+212G=) c.*436+212G= (n.*436+212G=) c.702+212G= c.698+212G= (n.698+212G=) c.*1153+212G= (n.*1153+212G=) n.1192+212G= c.*1303+212G= (n.*1303+212G=) n.2222+212G= c.*997+212G= (n.*997+212G=) c.*747+212G= (n.*747+212G=) c.722+212G= (n.722+212G=) n.3506+212G= c.779+212G= (n.779+212G=) n.1151+212G= c.758+212G= (n.758+212G=) n.1002+212G= n.1606+212G= c.767+212G= (n.767+212G=) n.614+212G= n.498+212G= c.719+212G= (n.719+212G=) | |
| 8 | g.18061165C>G | CA173141304 | ASAH1 | c.833+212G>C (n.833+212G>C) n.2471+212G>C c.710+212G>C (n.710+212G>C) n.305G>C c.198+212G>C c.*621+212G>C (n.*621+212G>C) c.785+212G>C (n.785+212G>C) c.642+212G>C (n.642+212G>C) c.*628+212G>C (n.*628+212G>C) c.464+212G>C (n.464+212G>C) c.*677+212G>C (n.*677+212G>C) c.728+212G>C (n.728+212G>C) c.*565+212G>C (n.*565+212G>C) n.447+212G>C c.725+212G>C (n.725+212G>C) c.590+212G>C (n.590+212G>C) c.*436+212G>C (n.*436+212G>C) c.702+212G>C c.698+212G>C (n.698+212G>C) c.*1153+212G>C (n.*1153+212G>C) n.1192+212G>C c.*1303+212G>C (n.*1303+212G>C) n.2222+212G>C c.*997+212G>C (n.*997+212G>C) c.*747+212G>C (n.*747+212G>C) c.722+212G>C (n.722+212G>C) n.3506+212G>C c.779+212G>C (n.779+212G>C) n.1151+212G>C c.758+212G>C (n.758+212G>C) n.1002+212G>C n.1606+212G>C c.767+212G>C (n.767+212G>C) n.614+212G>C n.498+212G>C c.719+212G>C (n.719+212G>C) | dbSNP |
| 8 | g.18061165C>T | CA849393534 | ASAH1 | c.833+212G>A (n.833+212G>A) n.2471+212G>A c.710+212G>A (n.710+212G>A) n.305G>A c.198+212G>A c.*621+212G>A (n.*621+212G>A) c.785+212G>A (n.785+212G>A) c.642+212G>A (n.642+212G>A) c.*628+212G>A (n.*628+212G>A) c.464+212G>A (n.464+212G>A) c.*677+212G>A (n.*677+212G>A) c.728+212G>A (n.728+212G>A) c.*565+212G>A (n.*565+212G>A) n.447+212G>A c.725+212G>A (n.725+212G>A) c.590+212G>A (n.590+212G>A) c.*436+212G>A (n.*436+212G>A) c.702+212G>A c.698+212G>A (n.698+212G>A) c.*1153+212G>A (n.*1153+212G>A) n.1192+212G>A c.*1303+212G>A (n.*1303+212G>A) n.2222+212G>A c.*997+212G>A (n.*997+212G>A) c.*747+212G>A (n.*747+212G>A) c.722+212G>A (n.722+212G>A) n.3506+212G>A c.779+212G>A (n.779+212G>A) n.1151+212G>A c.758+212G>A (n.758+212G>A) n.1002+212G>A n.1606+212G>A c.767+212G>A (n.767+212G>A) n.614+212G>A n.498+212G>A c.719+212G>A (n.719+212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061166T>A | CA2686314848 | ASAH1 | c.833+211A>T (n.833+211A>T) n.2471+211A>T c.710+211A>T (n.710+211A>T) n.304A>T c.198+211A>T c.*621+211A>T (n.*621+211A>T) c.785+211A>T (n.785+211A>T) c.642+211A>T (n.642+211A>T) c.*628+211A>T (n.*628+211A>T) c.464+211A>T (n.464+211A>T) c.*677+211A>T (n.*677+211A>T) c.728+211A>T (n.728+211A>T) c.*565+211A>T (n.*565+211A>T) n.447+211A>T c.725+211A>T (n.725+211A>T) c.590+211A>T (n.590+211A>T) c.*436+211A>T (n.*436+211A>T) c.702+211A>T c.698+211A>T (n.698+211A>T) c.*1153+211A>T (n.*1153+211A>T) n.1192+211A>T c.*1303+211A>T (n.*1303+211A>T) n.2222+211A>T c.*997+211A>T (n.*997+211A>T) c.*747+211A>T (n.*747+211A>T) c.722+211A>T (n.722+211A>T) n.3506+211A>T c.779+211A>T (n.779+211A>T) n.1151+211A>T c.758+211A>T (n.758+211A>T) n.1002+211A>T n.1606+211A>T c.767+211A>T (n.767+211A>T) n.614+211A>T n.498+211A>T c.719+211A>T (n.719+211A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061166T>C | CA2686314849 | ASAH1 | c.833+211A>G (n.833+211A>G) n.2471+211A>G c.710+211A>G (n.710+211A>G) n.304A>G c.198+211A>G c.*621+211A>G (n.*621+211A>G) c.785+211A>G (n.785+211A>G) c.642+211A>G (n.642+211A>G) c.*628+211A>G (n.*628+211A>G) c.464+211A>G (n.464+211A>G) c.*677+211A>G (n.*677+211A>G) c.728+211A>G (n.728+211A>G) c.*565+211A>G (n.*565+211A>G) n.447+211A>G c.725+211A>G (n.725+211A>G) c.590+211A>G (n.590+211A>G) c.*436+211A>G (n.*436+211A>G) c.702+211A>G c.698+211A>G (n.698+211A>G) c.*1153+211A>G (n.*1153+211A>G) n.1192+211A>G c.*1303+211A>G (n.*1303+211A>G) n.2222+211A>G c.*997+211A>G (n.*997+211A>G) c.*747+211A>G (n.*747+211A>G) c.722+211A>G (n.722+211A>G) n.3506+211A>G c.779+211A>G (n.779+211A>G) n.1151+211A>G c.758+211A>G (n.758+211A>G) n.1002+211A>G n.1606+211A>G c.767+211A>G (n.767+211A>G) n.614+211A>G n.498+211A>G c.719+211A>G (n.719+211A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061167A= | CA1768019479 | ASAH1 | c.833+210T= (n.833+210T=) n.2471+210T= c.710+210T= (n.710+210T=) n.303T= c.198+210T= c.*621+210T= (n.*621+210T=) c.785+210T= (n.785+210T=) c.642+210T= (n.642+210T=) c.*628+210T= (n.*628+210T=) c.464+210T= (n.464+210T=) c.*677+210T= (n.*677+210T=) c.728+210T= (n.728+210T=) c.*565+210T= (n.*565+210T=) n.447+210T= c.725+210T= (n.725+210T=) c.590+210T= (n.590+210T=) c.*436+210T= (n.*436+210T=) c.702+210T= c.698+210T= (n.698+210T=) c.*1153+210T= (n.*1153+210T=) n.1192+210T= c.*1303+210T= (n.*1303+210T=) n.2222+210T= c.*997+210T= (n.*997+210T=) c.*747+210T= (n.*747+210T=) c.722+210T= (n.722+210T=) n.3506+210T= c.779+210T= (n.779+210T=) n.1151+210T= c.758+210T= (n.758+210T=) n.1002+210T= n.1606+210T= c.767+210T= (n.767+210T=) n.614+210T= n.498+210T= c.719+210T= (n.719+210T=) | |
| 8 | g.18061167A>G | CA1768019480 | ASAH1 | c.833+210T>C (n.833+210T>C) n.2471+210T>C c.710+210T>C (n.710+210T>C) n.303T>C c.198+210T>C c.*621+210T>C (n.*621+210T>C) c.785+210T>C (n.785+210T>C) c.642+210T>C (n.642+210T>C) c.*628+210T>C (n.*628+210T>C) c.464+210T>C (n.464+210T>C) c.*677+210T>C (n.*677+210T>C) c.728+210T>C (n.728+210T>C) c.*565+210T>C (n.*565+210T>C) n.447+210T>C c.725+210T>C (n.725+210T>C) c.590+210T>C (n.590+210T>C) c.*436+210T>C (n.*436+210T>C) c.702+210T>C c.698+210T>C (n.698+210T>C) c.*1153+210T>C (n.*1153+210T>C) n.1192+210T>C c.*1303+210T>C (n.*1303+210T>C) n.2222+210T>C c.*997+210T>C (n.*997+210T>C) c.*747+210T>C (n.*747+210T>C) c.722+210T>C (n.722+210T>C) n.3506+210T>C c.779+210T>C (n.779+210T>C) n.1151+210T>C c.758+210T>C (n.758+210T>C) n.1002+210T>C n.1606+210T>C c.767+210T>C (n.767+210T>C) n.614+210T>C n.498+210T>C c.719+210T>C (n.719+210T>C) | dbSNP |
| 8 | g.18061167A>T | CA2514402301 | ASAH1 | c.833+210T>A (n.833+210T>A) n.2471+210T>A c.710+210T>A (n.710+210T>A) n.303T>A c.198+210T>A c.*621+210T>A (n.*621+210T>A) c.785+210T>A (n.785+210T>A) c.642+210T>A (n.642+210T>A) c.*628+210T>A (n.*628+210T>A) c.464+210T>A (n.464+210T>A) c.*677+210T>A (n.*677+210T>A) c.728+210T>A (n.728+210T>A) c.*565+210T>A (n.*565+210T>A) n.447+210T>A c.725+210T>A (n.725+210T>A) c.590+210T>A (n.590+210T>A) c.*436+210T>A (n.*436+210T>A) c.702+210T>A c.698+210T>A (n.698+210T>A) c.*1153+210T>A (n.*1153+210T>A) n.1192+210T>A c.*1303+210T>A (n.*1303+210T>A) n.2222+210T>A c.*997+210T>A (n.*997+210T>A) c.*747+210T>A (n.*747+210T>A) c.722+210T>A (n.722+210T>A) n.3506+210T>A c.779+210T>A (n.779+210T>A) n.1151+210T>A c.758+210T>A (n.758+210T>A) n.1002+210T>A n.1606+210T>A c.767+210T>A (n.767+210T>A) n.614+210T>A n.498+210T>A c.719+210T>A (n.719+210T>A) | |
| 8 | g.18061168G>C | CA849393538 | ASAH1 | c.833+209C>G (n.833+209C>G) n.2471+209C>G c.710+209C>G (n.710+209C>G) n.302C>G c.198+209C>G c.*621+209C>G (n.*621+209C>G) c.785+209C>G (n.785+209C>G) c.642+209C>G (n.642+209C>G) c.*628+209C>G (n.*628+209C>G) c.464+209C>G (n.464+209C>G) c.*677+209C>G (n.*677+209C>G) c.728+209C>G (n.728+209C>G) c.*565+209C>G (n.*565+209C>G) n.447+209C>G c.725+209C>G (n.725+209C>G) c.590+209C>G (n.590+209C>G) c.*436+209C>G (n.*436+209C>G) c.702+209C>G c.698+209C>G (n.698+209C>G) c.*1153+209C>G (n.*1153+209C>G) n.1192+209C>G c.*1303+209C>G (n.*1303+209C>G) n.2222+209C>G c.*997+209C>G (n.*997+209C>G) c.*747+209C>G (n.*747+209C>G) c.722+209C>G (n.722+209C>G) n.3506+209C>G c.779+209C>G (n.779+209C>G) n.1151+209C>G c.758+209C>G (n.758+209C>G) n.1002+209C>G n.1606+209C>G c.767+209C>G (n.767+209C>G) n.614+209C>G n.498+209C>G c.719+209C>G (n.719+209C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061168G= | CA1768019481 | ASAH1 | c.833+209C= (n.833+209C=) n.2471+209C= c.710+209C= (n.710+209C=) n.302C= c.198+209C= c.*621+209C= (n.*621+209C=) c.785+209C= (n.785+209C=) c.642+209C= (n.642+209C=) c.*628+209C= (n.*628+209C=) c.464+209C= (n.464+209C=) c.*677+209C= (n.*677+209C=) c.728+209C= (n.728+209C=) c.*565+209C= (n.*565+209C=) n.447+209C= c.725+209C= (n.725+209C=) c.590+209C= (n.590+209C=) c.*436+209C= (n.*436+209C=) c.702+209C= c.698+209C= (n.698+209C=) c.*1153+209C= (n.*1153+209C=) n.1192+209C= c.*1303+209C= (n.*1303+209C=) n.2222+209C= c.*997+209C= (n.*997+209C=) c.*747+209C= (n.*747+209C=) c.722+209C= (n.722+209C=) n.3506+209C= c.779+209C= (n.779+209C=) n.1151+209C= c.758+209C= (n.758+209C=) n.1002+209C= n.1606+209C= c.767+209C= (n.767+209C=) n.614+209C= n.498+209C= c.719+209C= (n.719+209C=) | |
| 8 | g.18061168G>T | CA173141307 | ASAH1 | c.833+209C>A (n.833+209C>A) n.2471+209C>A c.710+209C>A (n.710+209C>A) n.302C>A c.198+209C>A c.*621+209C>A (n.*621+209C>A) c.785+209C>A (n.785+209C>A) c.642+209C>A (n.642+209C>A) c.*628+209C>A (n.*628+209C>A) c.464+209C>A (n.464+209C>A) c.*677+209C>A (n.*677+209C>A) c.728+209C>A (n.728+209C>A) c.*565+209C>A (n.*565+209C>A) n.447+209C>A c.725+209C>A (n.725+209C>A) c.590+209C>A (n.590+209C>A) c.*436+209C>A (n.*436+209C>A) c.702+209C>A c.698+209C>A (n.698+209C>A) c.*1153+209C>A (n.*1153+209C>A) n.1192+209C>A c.*1303+209C>A (n.*1303+209C>A) n.2222+209C>A c.*997+209C>A (n.*997+209C>A) c.*747+209C>A (n.*747+209C>A) c.722+209C>A (n.722+209C>A) n.3506+209C>A c.779+209C>A (n.779+209C>A) n.1151+209C>A c.758+209C>A (n.758+209C>A) n.1002+209C>A n.1606+209C>A c.767+209C>A (n.767+209C>A) n.614+209C>A n.498+209C>A c.719+209C>A (n.719+209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061169T>A | CA1768019486 | ASAH1 | c.833+208A>T (n.833+208A>T) n.2471+208A>T c.710+208A>T (n.710+208A>T) n.301A>T c.198+208A>T c.*621+208A>T (n.*621+208A>T) c.785+208A>T (n.785+208A>T) c.642+208A>T (n.642+208A>T) c.*628+208A>T (n.*628+208A>T) c.464+208A>T (n.464+208A>T) c.*677+208A>T (n.*677+208A>T) c.728+208A>T (n.728+208A>T) c.*565+208A>T (n.*565+208A>T) n.447+208A>T c.725+208A>T (n.725+208A>T) c.590+208A>T (n.590+208A>T) c.*436+208A>T (n.*436+208A>T) c.702+208A>T c.698+208A>T (n.698+208A>T) c.*1153+208A>T (n.*1153+208A>T) n.1192+208A>T c.*1303+208A>T (n.*1303+208A>T) n.2222+208A>T c.*997+208A>T (n.*997+208A>T) c.*747+208A>T (n.*747+208A>T) c.722+208A>T (n.722+208A>T) n.3506+208A>T c.779+208A>T (n.779+208A>T) n.1151+208A>T c.758+208A>T (n.758+208A>T) n.1002+208A>T n.1606+208A>T c.767+208A>T (n.767+208A>T) n.614+208A>T n.498+208A>T c.719+208A>T (n.719+208A>T) | dbSNP |
| 8 | g.18061169T>C | CA1768019483 | ASAH1 | c.833+208A>G (n.833+208A>G) n.2471+208A>G c.710+208A>G (n.710+208A>G) n.301A>G c.198+208A>G c.*621+208A>G (n.*621+208A>G) c.785+208A>G (n.785+208A>G) c.642+208A>G (n.642+208A>G) c.*628+208A>G (n.*628+208A>G) c.464+208A>G (n.464+208A>G) c.*677+208A>G (n.*677+208A>G) c.728+208A>G (n.728+208A>G) c.*565+208A>G (n.*565+208A>G) n.447+208A>G c.725+208A>G (n.725+208A>G) c.590+208A>G (n.590+208A>G) c.*436+208A>G (n.*436+208A>G) c.702+208A>G c.698+208A>G (n.698+208A>G) c.*1153+208A>G (n.*1153+208A>G) n.1192+208A>G c.*1303+208A>G (n.*1303+208A>G) n.2222+208A>G c.*997+208A>G (n.*997+208A>G) c.*747+208A>G (n.*747+208A>G) c.722+208A>G (n.722+208A>G) n.3506+208A>G c.779+208A>G (n.779+208A>G) n.1151+208A>G c.758+208A>G (n.758+208A>G) n.1002+208A>G n.1606+208A>G c.767+208A>G (n.767+208A>G) n.614+208A>G n.498+208A>G c.719+208A>G (n.719+208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061169T= | CA1768019488 | ASAH1 | c.833+208A= (n.833+208A=) n.2471+208A= c.710+208A= (n.710+208A=) n.301A= c.198+208A= c.*621+208A= (n.*621+208A=) c.785+208A= (n.785+208A=) c.642+208A= (n.642+208A=) c.*628+208A= (n.*628+208A=) c.464+208A= (n.464+208A=) c.*677+208A= (n.*677+208A=) c.728+208A= (n.728+208A=) c.*565+208A= (n.*565+208A=) n.447+208A= c.725+208A= (n.725+208A=) c.590+208A= (n.590+208A=) c.*436+208A= (n.*436+208A=) c.702+208A= c.698+208A= (n.698+208A=) c.*1153+208A= (n.*1153+208A=) n.1192+208A= c.*1303+208A= (n.*1303+208A=) n.2222+208A= c.*997+208A= (n.*997+208A=) c.*747+208A= (n.*747+208A=) c.722+208A= (n.722+208A=) n.3506+208A= c.779+208A= (n.779+208A=) n.1151+208A= c.758+208A= (n.758+208A=) n.1002+208A= n.1606+208A= c.767+208A= (n.767+208A=) n.614+208A= n.498+208A= c.719+208A= (n.719+208A=) | |
| 8 | g.18061170G>T | CA2686314850 | ASAH1 | c.833+207C>A (n.833+207C>A) n.2471+207C>A c.710+207C>A (n.710+207C>A) n.300C>A c.198+207C>A c.*621+207C>A (n.*621+207C>A) c.785+207C>A (n.785+207C>A) c.642+207C>A (n.642+207C>A) c.*628+207C>A (n.*628+207C>A) c.464+207C>A (n.464+207C>A) c.*677+207C>A (n.*677+207C>A) c.728+207C>A (n.728+207C>A) c.*565+207C>A (n.*565+207C>A) n.447+207C>A c.725+207C>A (n.725+207C>A) c.590+207C>A (n.590+207C>A) c.*436+207C>A (n.*436+207C>A) c.702+207C>A c.698+207C>A (n.698+207C>A) c.*1153+207C>A (n.*1153+207C>A) n.1192+207C>A c.*1303+207C>A (n.*1303+207C>A) n.2222+207C>A c.*997+207C>A (n.*997+207C>A) c.*747+207C>A (n.*747+207C>A) c.722+207C>A (n.722+207C>A) n.3506+207C>A c.779+207C>A (n.779+207C>A) n.1151+207C>A c.758+207C>A (n.758+207C>A) n.1002+207C>A n.1606+207C>A c.767+207C>A (n.767+207C>A) n.614+207C>A n.498+207C>A c.719+207C>A (n.719+207C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061171C>A | CA2686314851 | ASAH1 | c.833+206G>T (n.833+206G>T) n.2471+206G>T c.710+206G>T (n.710+206G>T) n.299G>T c.198+206G>T c.*621+206G>T (n.*621+206G>T) c.785+206G>T (n.785+206G>T) c.642+206G>T (n.642+206G>T) c.*628+206G>T (n.*628+206G>T) c.464+206G>T (n.464+206G>T) c.*677+206G>T (n.*677+206G>T) c.728+206G>T (n.728+206G>T) c.*565+206G>T (n.*565+206G>T) n.447+206G>T c.725+206G>T (n.725+206G>T) c.590+206G>T (n.590+206G>T) c.*436+206G>T (n.*436+206G>T) c.702+206G>T c.698+206G>T (n.698+206G>T) c.*1153+206G>T (n.*1153+206G>T) n.1192+206G>T c.*1303+206G>T (n.*1303+206G>T) n.2222+206G>T c.*997+206G>T (n.*997+206G>T) c.*747+206G>T (n.*747+206G>T) c.722+206G>T (n.722+206G>T) n.3506+206G>T c.779+206G>T (n.779+206G>T) n.1151+206G>T c.758+206G>T (n.758+206G>T) n.1002+206G>T n.1606+206G>T c.767+206G>T (n.767+206G>T) n.614+206G>T n.498+206G>T c.719+206G>T (n.719+206G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061171C= | CA1768019493 | ASAH1 | c.833+206G= (n.833+206G=) n.2471+206G= c.710+206G= (n.710+206G=) n.299G= c.198+206G= c.*621+206G= (n.*621+206G=) c.785+206G= (n.785+206G=) c.642+206G= (n.642+206G=) c.*628+206G= (n.*628+206G=) c.464+206G= (n.464+206G=) c.*677+206G= (n.*677+206G=) c.728+206G= (n.728+206G=) c.*565+206G= (n.*565+206G=) n.447+206G= c.725+206G= (n.725+206G=) c.590+206G= (n.590+206G=) c.*436+206G= (n.*436+206G=) c.702+206G= c.698+206G= (n.698+206G=) c.*1153+206G= (n.*1153+206G=) n.1192+206G= c.*1303+206G= (n.*1303+206G=) n.2222+206G= c.*997+206G= (n.*997+206G=) c.*747+206G= (n.*747+206G=) c.722+206G= (n.722+206G=) n.3506+206G= c.779+206G= (n.779+206G=) n.1151+206G= c.758+206G= (n.758+206G=) n.1002+206G= n.1606+206G= c.767+206G= (n.767+206G=) n.614+206G= n.498+206G= c.719+206G= (n.719+206G=) | |
| 8 | g.18061171C>T | CA1111403174 | ASAH1 | c.833+206G>A (n.833+206G>A) n.2471+206G>A c.710+206G>A (n.710+206G>A) n.299G>A c.198+206G>A c.*621+206G>A (n.*621+206G>A) c.785+206G>A (n.785+206G>A) c.642+206G>A (n.642+206G>A) c.*628+206G>A (n.*628+206G>A) c.464+206G>A (n.464+206G>A) c.*677+206G>A (n.*677+206G>A) c.728+206G>A (n.728+206G>A) c.*565+206G>A (n.*565+206G>A) n.447+206G>A c.725+206G>A (n.725+206G>A) c.590+206G>A (n.590+206G>A) c.*436+206G>A (n.*436+206G>A) c.702+206G>A c.698+206G>A (n.698+206G>A) c.*1153+206G>A (n.*1153+206G>A) n.1192+206G>A c.*1303+206G>A (n.*1303+206G>A) n.2222+206G>A c.*997+206G>A (n.*997+206G>A) c.*747+206G>A (n.*747+206G>A) c.722+206G>A (n.722+206G>A) n.3506+206G>A c.779+206G>A (n.779+206G>A) n.1151+206G>A c.758+206G>A (n.758+206G>A) n.1002+206G>A n.1606+206G>A c.767+206G>A (n.767+206G>A) n.614+206G>A n.498+206G>A c.719+206G>A (n.719+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061171_18061174delinsCTTT | CA1768019492 | ASAH1 | c.833+203_833+206delinsAAAG (n.833+203_833+206delinsAAAG) n.2471+203_2471+206delinsAAAG c.710+203_710+206delinsAAAG (n.710+203_710+206delinsAAAG) n.296_299delinsAAAG c.198+203_198+206delinsAAAG c.*621+203_*621+206delinsAAAG (n.*621+203_*621+206delinsAAAG) c.785+203_785+206delinsAAAG (n.785+203_785+206delinsAAAG) c.642+203_642+206delinsAAAG (n.642+203_642+206delinsAAAG) c.*628+203_*628+206delinsAAAG (n.*628+203_*628+206delinsAAAG) c.464+203_464+206delinsAAAG (n.464+203_464+206delinsAAAG) c.*677+203_*677+206delinsAAAG (n.*677+203_*677+206delinsAAAG) c.728+203_728+206delinsAAAG (n.728+203_728+206delinsAAAG) c.*565+203_*565+206delinsAAAG (n.*565+203_*565+206delinsAAAG) n.447+203_447+206delinsAAAG c.725+203_725+206delinsAAAG (n.725+203_725+206delinsAAAG) c.590+203_590+206delinsAAAG (n.590+203_590+206delinsAAAG) c.*436+203_*436+206delinsAAAG (n.*436+203_*436+206delinsAAAG) c.702+203_702+206delinsAAAG c.698+203_698+206delinsAAAG (n.698+203_698+206delinsAAAG) c.*1153+203_*1153+206delinsAAAG (n.*1153+203_*1153+206delinsAAAG) n.1192+203_1192+206delinsAAAG c.*1303+203_*1303+206delinsAAAG (n.*1303+203_*1303+206delinsAAAG) n.2222+203_2222+206delinsAAAG c.*997+203_*997+206delinsAAAG (n.*997+203_*997+206delinsAAAG) c.*747+203_*747+206delinsAAAG (n.*747+203_*747+206delinsAAAG) c.722+203_722+206delinsAAAG (n.722+203_722+206delinsAAAG) n.3506+203_3506+206delinsAAAG c.779+203_779+206delinsAAAG (n.779+203_779+206delinsAAAG) n.1151+203_1151+206delinsAAAG c.758+203_758+206delinsAAAG (n.758+203_758+206delinsAAAG) n.1002+203_1002+206delinsAAAG n.1606+203_1606+206delinsAAAG c.767+203_767+206delinsAAAG (n.767+203_767+206delinsAAAG) n.614+203_614+206delinsAAAG n.498+203_498+206delinsAAAG c.719+203_719+206delinsAAAG (n.719+203_719+206delinsAAAG) | |
| 8 | g.18061172T>C | CA173141317 | ASAH1 | c.833+205A>G (n.833+205A>G) n.2471+205A>G c.710+205A>G (n.710+205A>G) n.298A>G c.198+205A>G c.*621+205A>G (n.*621+205A>G) c.785+205A>G (n.785+205A>G) c.642+205A>G (n.642+205A>G) c.*628+205A>G (n.*628+205A>G) c.464+205A>G (n.464+205A>G) c.*677+205A>G (n.*677+205A>G) c.728+205A>G (n.728+205A>G) c.*565+205A>G (n.*565+205A>G) n.447+205A>G c.725+205A>G (n.725+205A>G) c.590+205A>G (n.590+205A>G) c.*436+205A>G (n.*436+205A>G) c.702+205A>G c.698+205A>G (n.698+205A>G) c.*1153+205A>G (n.*1153+205A>G) n.1192+205A>G c.*1303+205A>G (n.*1303+205A>G) n.2222+205A>G c.*997+205A>G (n.*997+205A>G) c.*747+205A>G (n.*747+205A>G) c.722+205A>G (n.722+205A>G) n.3506+205A>G c.779+205A>G (n.779+205A>G) n.1151+205A>G c.758+205A>G (n.758+205A>G) n.1002+205A>G n.1606+205A>G c.767+205A>G (n.767+205A>G) n.614+205A>G n.498+205A>G c.719+205A>G (n.719+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061172T= | CA1768019497 | ASAH1 | c.833+205A= (n.833+205A=) n.2471+205A= c.710+205A= (n.710+205A=) n.298A= c.198+205A= c.*621+205A= (n.*621+205A=) c.785+205A= (n.785+205A=) c.642+205A= (n.642+205A=) c.*628+205A= (n.*628+205A=) c.464+205A= (n.464+205A=) c.*677+205A= (n.*677+205A=) c.728+205A= (n.728+205A=) c.*565+205A= (n.*565+205A=) n.447+205A= c.725+205A= (n.725+205A=) c.590+205A= (n.590+205A=) c.*436+205A= (n.*436+205A=) c.702+205A= c.698+205A= (n.698+205A=) c.*1153+205A= (n.*1153+205A=) n.1192+205A= c.*1303+205A= (n.*1303+205A=) n.2222+205A= c.*997+205A= (n.*997+205A=) c.*747+205A= (n.*747+205A=) c.722+205A= (n.722+205A=) n.3506+205A= c.779+205A= (n.779+205A=) n.1151+205A= c.758+205A= (n.758+205A=) n.1002+205A= n.1606+205A= c.767+205A= (n.767+205A=) n.614+205A= n.498+205A= c.719+205A= (n.719+205A=) | |
| 8 | g.18061174_18061176del | CA173141313 | ASAH1 | c.833+203_833+205del (n.833+203_833+205del) n.2471+203_2471+205del c.710+203_710+205del (n.710+203_710+205del) n.296_298del c.198+203_198+205del c.*621+203_*621+205del (n.*621+203_*621+205del) c.785+203_785+205del (n.785+203_785+205del) c.642+203_642+205del (n.642+203_642+205del) c.*628+203_*628+205del (n.*628+203_*628+205del) c.464+203_464+205del (n.464+203_464+205del) c.*677+203_*677+205del (n.*677+203_*677+205del) c.728+203_728+205del (n.728+203_728+205del) c.*565+203_*565+205del (n.*565+203_*565+205del) n.447+203_447+205del c.725+203_725+205del (n.725+203_725+205del) c.590+203_590+205del (n.590+203_590+205del) c.*436+203_*436+205del (n.*436+203_*436+205del) c.702+203_702+205del c.698+203_698+205del (n.698+203_698+205del) c.*1153+203_*1153+205del (n.*1153+203_*1153+205del) n.1192+203_1192+205del c.*1303+203_*1303+205del (n.*1303+203_*1303+205del) n.2222+203_2222+205del c.*997+203_*997+205del (n.*997+203_*997+205del) c.*747+203_*747+205del (n.*747+203_*747+205del) c.722+203_722+205del (n.722+203_722+205del) n.3506+203_3506+205del c.779+203_779+205del (n.779+203_779+205del) n.1151+203_1151+205del c.758+203_758+205del (n.758+203_758+205del) n.1002+203_1002+205del n.1606+203_1606+205del c.767+203_767+205del (n.767+203_767+205del) n.614+203_614+205del n.498+203_498+205del c.719+203_719+205del (n.719+203_719+205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18061175T>C | CA1768019502 | ASAH1 | c.833+202A>G (n.833+202A>G) n.2471+202A>G c.710+202A>G (n.710+202A>G) n.295A>G c.198+202A>G c.*621+202A>G (n.*621+202A>G) c.785+202A>G (n.785+202A>G) c.642+202A>G (n.642+202A>G) c.*628+202A>G (n.*628+202A>G) c.464+202A>G (n.464+202A>G) c.*677+202A>G (n.*677+202A>G) c.728+202A>G (n.728+202A>G) c.*565+202A>G (n.*565+202A>G) n.447+202A>G c.725+202A>G (n.725+202A>G) c.590+202A>G (n.590+202A>G) c.*436+202A>G (n.*436+202A>G) c.702+202A>G c.698+202A>G (n.698+202A>G) c.*1153+202A>G (n.*1153+202A>G) n.1192+202A>G c.*1303+202A>G (n.*1303+202A>G) n.2222+202A>G c.*997+202A>G (n.*997+202A>G) c.*747+202A>G (n.*747+202A>G) c.722+202A>G (n.722+202A>G) n.3506+202A>G c.779+202A>G (n.779+202A>G) n.1151+202A>G c.758+202A>G (n.758+202A>G) n.1002+202A>G n.1606+202A>G c.767+202A>G (n.767+202A>G) n.614+202A>G n.498+202A>G c.719+202A>G (n.719+202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061175T= | CA1768019499 | ASAH1 | c.833+202A= (n.833+202A=) n.2471+202A= c.710+202A= (n.710+202A=) n.295A= c.198+202A= c.*621+202A= (n.*621+202A=) c.785+202A= (n.785+202A=) c.642+202A= (n.642+202A=) c.*628+202A= (n.*628+202A=) c.464+202A= (n.464+202A=) c.*677+202A= (n.*677+202A=) c.728+202A= (n.728+202A=) c.*565+202A= (n.*565+202A=) n.447+202A= c.725+202A= (n.725+202A=) c.590+202A= (n.590+202A=) c.*436+202A= (n.*436+202A=) c.702+202A= c.698+202A= (n.698+202A=) c.*1153+202A= (n.*1153+202A=) n.1192+202A= c.*1303+202A= (n.*1303+202A=) n.2222+202A= c.*997+202A= (n.*997+202A=) c.*747+202A= (n.*747+202A=) c.722+202A= (n.722+202A=) n.3506+202A= c.779+202A= (n.779+202A=) n.1151+202A= c.758+202A= (n.758+202A=) n.1002+202A= n.1606+202A= c.767+202A= (n.767+202A=) n.614+202A= n.498+202A= c.719+202A= (n.719+202A=) | |
| 8 | g.18061176T>C | CA849393542 | ASAH1 | c.833+201A>G (n.833+201A>G) n.2471+201A>G c.710+201A>G (n.710+201A>G) n.294A>G c.198+201A>G c.*621+201A>G (n.*621+201A>G) c.785+201A>G (n.785+201A>G) c.642+201A>G (n.642+201A>G) c.*628+201A>G (n.*628+201A>G) c.464+201A>G (n.464+201A>G) c.*677+201A>G (n.*677+201A>G) c.728+201A>G (n.728+201A>G) c.*565+201A>G (n.*565+201A>G) n.447+201A>G c.725+201A>G (n.725+201A>G) c.590+201A>G (n.590+201A>G) c.*436+201A>G (n.*436+201A>G) c.702+201A>G c.698+201A>G (n.698+201A>G) c.*1153+201A>G (n.*1153+201A>G) n.1192+201A>G c.*1303+201A>G (n.*1303+201A>G) n.2222+201A>G c.*997+201A>G (n.*997+201A>G) c.*747+201A>G (n.*747+201A>G) c.722+201A>G (n.722+201A>G) n.3506+201A>G c.779+201A>G (n.779+201A>G) n.1151+201A>G c.758+201A>G (n.758+201A>G) n.1002+201A>G n.1606+201A>G c.767+201A>G (n.767+201A>G) n.614+201A>G n.498+201A>G c.719+201A>G (n.719+201A>G) | dbSNP |
| 8 | g.18061176T>G | CA1768019507 | ASAH1 | c.833+201A>C (n.833+201A>C) n.2471+201A>C c.710+201A>C (n.710+201A>C) n.294A>C c.198+201A>C c.*621+201A>C (n.*621+201A>C) c.785+201A>C (n.785+201A>C) c.642+201A>C (n.642+201A>C) c.*628+201A>C (n.*628+201A>C) c.464+201A>C (n.464+201A>C) c.*677+201A>C (n.*677+201A>C) c.728+201A>C (n.728+201A>C) c.*565+201A>C (n.*565+201A>C) n.447+201A>C c.725+201A>C (n.725+201A>C) c.590+201A>C (n.590+201A>C) c.*436+201A>C (n.*436+201A>C) c.702+201A>C c.698+201A>C (n.698+201A>C) c.*1153+201A>C (n.*1153+201A>C) n.1192+201A>C c.*1303+201A>C (n.*1303+201A>C) n.2222+201A>C c.*997+201A>C (n.*997+201A>C) c.*747+201A>C (n.*747+201A>C) c.722+201A>C (n.722+201A>C) n.3506+201A>C c.779+201A>C (n.779+201A>C) n.1151+201A>C c.758+201A>C (n.758+201A>C) n.1002+201A>C n.1606+201A>C c.767+201A>C (n.767+201A>C) n.614+201A>C n.498+201A>C c.719+201A>C (n.719+201A>C) | dbSNP |
| 8 | g.18061176T= | CA1768019505 | ASAH1 | c.833+201A= (n.833+201A=) n.2471+201A= c.710+201A= (n.710+201A=) n.294A= c.198+201A= c.*621+201A= (n.*621+201A=) c.785+201A= (n.785+201A=) c.642+201A= (n.642+201A=) c.*628+201A= (n.*628+201A=) c.464+201A= (n.464+201A=) c.*677+201A= (n.*677+201A=) c.728+201A= (n.728+201A=) c.*565+201A= (n.*565+201A=) n.447+201A= c.725+201A= (n.725+201A=) c.590+201A= (n.590+201A=) c.*436+201A= (n.*436+201A=) c.702+201A= c.698+201A= (n.698+201A=) c.*1153+201A= (n.*1153+201A=) n.1192+201A= c.*1303+201A= (n.*1303+201A=) n.2222+201A= c.*997+201A= (n.*997+201A=) c.*747+201A= (n.*747+201A=) c.722+201A= (n.722+201A=) n.3506+201A= c.779+201A= (n.779+201A=) n.1151+201A= c.758+201A= (n.758+201A=) n.1002+201A= n.1606+201A= c.767+201A= (n.767+201A=) n.614+201A= n.498+201A= c.719+201A= (n.719+201A=) | |
| 8 | g.18061177A>T | CA2686314853 | ASAH1 | c.833+200T>A (n.833+200T>A) n.2471+200T>A c.710+200T>A (n.710+200T>A) n.293T>A c.198+200T>A c.*621+200T>A (n.*621+200T>A) c.785+200T>A (n.785+200T>A) c.642+200T>A (n.642+200T>A) c.*628+200T>A (n.*628+200T>A) c.464+200T>A (n.464+200T>A) c.*677+200T>A (n.*677+200T>A) c.728+200T>A (n.728+200T>A) c.*565+200T>A (n.*565+200T>A) n.447+200T>A c.725+200T>A (n.725+200T>A) c.590+200T>A (n.590+200T>A) c.*436+200T>A (n.*436+200T>A) c.702+200T>A c.698+200T>A (n.698+200T>A) c.*1153+200T>A (n.*1153+200T>A) n.1192+200T>A c.*1303+200T>A (n.*1303+200T>A) n.2222+200T>A c.*997+200T>A (n.*997+200T>A) c.*747+200T>A (n.*747+200T>A) c.722+200T>A (n.722+200T>A) n.3506+200T>A c.779+200T>A (n.779+200T>A) n.1151+200T>A c.758+200T>A (n.758+200T>A) n.1002+200T>A n.1606+200T>A c.767+200T>A (n.767+200T>A) n.614+200T>A n.498+200T>A c.719+200T>A (n.719+200T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061178A>T | CA2686314854 | ASAH1 | c.833+199T>A (n.833+199T>A) n.2471+199T>A c.710+199T>A (n.710+199T>A) n.292T>A c.198+199T>A c.*621+199T>A (n.*621+199T>A) c.785+199T>A (n.785+199T>A) c.642+199T>A (n.642+199T>A) c.*628+199T>A (n.*628+199T>A) c.464+199T>A (n.464+199T>A) c.*677+199T>A (n.*677+199T>A) c.728+199T>A (n.728+199T>A) c.*565+199T>A (n.*565+199T>A) n.447+199T>A c.725+199T>A (n.725+199T>A) c.590+199T>A (n.590+199T>A) c.*436+199T>A (n.*436+199T>A) c.702+199T>A c.698+199T>A (n.698+199T>A) c.*1153+199T>A (n.*1153+199T>A) n.1192+199T>A c.*1303+199T>A (n.*1303+199T>A) n.2222+199T>A c.*997+199T>A (n.*997+199T>A) c.*747+199T>A (n.*747+199T>A) c.722+199T>A (n.722+199T>A) n.3506+199T>A c.779+199T>A (n.779+199T>A) n.1151+199T>A c.758+199T>A (n.758+199T>A) n.1002+199T>A n.1606+199T>A c.767+199T>A (n.767+199T>A) n.614+199T>A n.498+199T>A c.719+199T>A (n.719+199T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061179G>C | CA2686314855 | ASAH1 | c.833+198C>G (n.833+198C>G) n.2471+198C>G c.710+198C>G (n.710+198C>G) n.291C>G c.198+198C>G c.*621+198C>G (n.*621+198C>G) c.785+198C>G (n.785+198C>G) c.642+198C>G (n.642+198C>G) c.*628+198C>G (n.*628+198C>G) c.464+198C>G (n.464+198C>G) c.*677+198C>G (n.*677+198C>G) c.728+198C>G (n.728+198C>G) c.*565+198C>G (n.*565+198C>G) n.447+198C>G c.725+198C>G (n.725+198C>G) c.590+198C>G (n.590+198C>G) c.*436+198C>G (n.*436+198C>G) c.702+198C>G c.698+198C>G (n.698+198C>G) c.*1153+198C>G (n.*1153+198C>G) n.1192+198C>G c.*1303+198C>G (n.*1303+198C>G) n.2222+198C>G c.*997+198C>G (n.*997+198C>G) c.*747+198C>G (n.*747+198C>G) c.722+198C>G (n.722+198C>G) n.3506+198C>G c.779+198C>G (n.779+198C>G) n.1151+198C>G c.758+198C>G (n.758+198C>G) n.1002+198C>G n.1606+198C>G c.767+198C>G (n.767+198C>G) n.614+198C>G n.498+198C>G c.719+198C>G (n.719+198C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061179G>T | CA2686314857 | ASAH1 | c.833+198C>A (n.833+198C>A) n.2471+198C>A c.710+198C>A (n.710+198C>A) n.291C>A c.198+198C>A c.*621+198C>A (n.*621+198C>A) c.785+198C>A (n.785+198C>A) c.642+198C>A (n.642+198C>A) c.*628+198C>A (n.*628+198C>A) c.464+198C>A (n.464+198C>A) c.*677+198C>A (n.*677+198C>A) c.728+198C>A (n.728+198C>A) c.*565+198C>A (n.*565+198C>A) n.447+198C>A c.725+198C>A (n.725+198C>A) c.590+198C>A (n.590+198C>A) c.*436+198C>A (n.*436+198C>A) c.702+198C>A c.698+198C>A (n.698+198C>A) c.*1153+198C>A (n.*1153+198C>A) n.1192+198C>A c.*1303+198C>A (n.*1303+198C>A) n.2222+198C>A c.*997+198C>A (n.*997+198C>A) c.*747+198C>A (n.*747+198C>A) c.722+198C>A (n.722+198C>A) n.3506+198C>A c.779+198C>A (n.779+198C>A) n.1151+198C>A c.758+198C>A (n.758+198C>A) n.1002+198C>A n.1606+198C>A c.767+198C>A (n.767+198C>A) n.614+198C>A n.498+198C>A c.719+198C>A (n.719+198C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061180T>C | CA2686314858 | ASAH1 | c.833+197A>G (n.833+197A>G) n.2471+197A>G c.710+197A>G (n.710+197A>G) n.290A>G c.198+197A>G c.*621+197A>G (n.*621+197A>G) c.785+197A>G (n.785+197A>G) c.642+197A>G (n.642+197A>G) c.*628+197A>G (n.*628+197A>G) c.464+197A>G (n.464+197A>G) c.*677+197A>G (n.*677+197A>G) c.728+197A>G (n.728+197A>G) c.*565+197A>G (n.*565+197A>G) n.447+197A>G c.725+197A>G (n.725+197A>G) c.590+197A>G (n.590+197A>G) c.*436+197A>G (n.*436+197A>G) c.702+197A>G c.698+197A>G (n.698+197A>G) c.*1153+197A>G (n.*1153+197A>G) n.1192+197A>G c.*1303+197A>G (n.*1303+197A>G) n.2222+197A>G c.*997+197A>G (n.*997+197A>G) c.*747+197A>G (n.*747+197A>G) c.722+197A>G (n.722+197A>G) n.3506+197A>G c.779+197A>G (n.779+197A>G) n.1151+197A>G c.758+197A>G (n.758+197A>G) n.1002+197A>G n.1606+197A>G c.767+197A>G (n.767+197A>G) n.614+197A>G n.498+197A>G c.719+197A>G (n.719+197A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061181A>T | CA2686314860 | ASAH1 | c.833+196T>A (n.833+196T>A) n.2471+196T>A c.710+196T>A (n.710+196T>A) n.289T>A c.198+196T>A c.*621+196T>A (n.*621+196T>A) c.785+196T>A (n.785+196T>A) c.642+196T>A (n.642+196T>A) c.*628+196T>A (n.*628+196T>A) c.464+196T>A (n.464+196T>A) c.*677+196T>A (n.*677+196T>A) c.728+196T>A (n.728+196T>A) c.*565+196T>A (n.*565+196T>A) n.447+196T>A c.725+196T>A (n.725+196T>A) c.590+196T>A (n.590+196T>A) c.*436+196T>A (n.*436+196T>A) c.702+196T>A c.698+196T>A (n.698+196T>A) c.*1153+196T>A (n.*1153+196T>A) n.1192+196T>A c.*1303+196T>A (n.*1303+196T>A) n.2222+196T>A c.*997+196T>A (n.*997+196T>A) c.*747+196T>A (n.*747+196T>A) c.722+196T>A (n.722+196T>A) n.3506+196T>A c.779+196T>A (n.779+196T>A) n.1151+196T>A c.758+196T>A (n.758+196T>A) n.1002+196T>A n.1606+196T>A c.767+196T>A (n.767+196T>A) n.614+196T>A n.498+196T>A c.719+196T>A (n.719+196T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061182dup | CA2686314859 | ASAH1 | c.833+196dup (n.833+196dup) n.2471+196dup c.710+196dup (n.710+196dup) n.289dup c.198+196dup c.*621+196dup (n.*621+196dup) c.785+196dup (n.785+196dup) c.642+196dup (n.642+196dup) c.*628+196dup (n.*628+196dup) c.464+196dup (n.464+196dup) c.*677+196dup (n.*677+196dup) c.728+196dup (n.728+196dup) c.*565+196dup (n.*565+196dup) n.447+196dup c.725+196dup (n.725+196dup) c.590+196dup (n.590+196dup) c.*436+196dup (n.*436+196dup) c.702+196dup c.698+196dup (n.698+196dup) c.*1153+196dup (n.*1153+196dup) n.1192+196dup c.*1303+196dup (n.*1303+196dup) n.2222+196dup c.*997+196dup (n.*997+196dup) c.*747+196dup (n.*747+196dup) c.722+196dup (n.722+196dup) n.3506+196dup c.779+196dup (n.779+196dup) n.1151+196dup c.758+196dup (n.758+196dup) n.1002+196dup n.1606+196dup c.767+196dup (n.767+196dup) n.614+196dup n.498+196dup c.719+196dup (n.719+196dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18061182A>T | CA2779253148 | ASAH1 | c.833+195T>A (n.833+195T>A) n.2471+195T>A c.710+195T>A (n.710+195T>A) n.288T>A c.198+195T>A c.*621+195T>A (n.*621+195T>A) c.785+195T>A (n.785+195T>A) c.642+195T>A (n.642+195T>A) c.*628+195T>A (n.*628+195T>A) c.464+195T>A (n.464+195T>A) c.*677+195T>A (n.*677+195T>A) c.728+195T>A (n.728+195T>A) c.*565+195T>A (n.*565+195T>A) n.447+195T>A c.725+195T>A (n.725+195T>A) c.590+195T>A (n.590+195T>A) c.*436+195T>A (n.*436+195T>A) c.702+195T>A c.698+195T>A (n.698+195T>A) c.*1153+195T>A (n.*1153+195T>A) n.1192+195T>A c.*1303+195T>A (n.*1303+195T>A) n.2222+195T>A c.*997+195T>A (n.*997+195T>A) c.*747+195T>A (n.*747+195T>A) c.722+195T>A (n.722+195T>A) n.3506+195T>A c.779+195T>A (n.779+195T>A) n.1151+195T>A c.758+195T>A (n.758+195T>A) n.1002+195T>A n.1606+195T>A c.767+195T>A (n.767+195T>A) n.614+195T>A n.498+195T>A c.719+195T>A (n.719+195T>A) | |
| 8 | g.18061183T>C | CA1768019510 | ASAH1 | c.833+194A>G (n.833+194A>G) n.2471+194A>G c.710+194A>G (n.710+194A>G) n.287A>G c.198+194A>G c.*621+194A>G (n.*621+194A>G) c.785+194A>G (n.785+194A>G) c.642+194A>G (n.642+194A>G) c.*628+194A>G (n.*628+194A>G) c.464+194A>G (n.464+194A>G) c.*677+194A>G (n.*677+194A>G) c.728+194A>G (n.728+194A>G) c.*565+194A>G (n.*565+194A>G) n.447+194A>G c.725+194A>G (n.725+194A>G) c.590+194A>G (n.590+194A>G) c.*436+194A>G (n.*436+194A>G) c.702+194A>G c.698+194A>G (n.698+194A>G) c.*1153+194A>G (n.*1153+194A>G) n.1192+194A>G c.*1303+194A>G (n.*1303+194A>G) n.2222+194A>G c.*997+194A>G (n.*997+194A>G) c.*747+194A>G (n.*747+194A>G) c.722+194A>G (n.722+194A>G) n.3506+194A>G c.779+194A>G (n.779+194A>G) n.1151+194A>G c.758+194A>G (n.758+194A>G) n.1002+194A>G n.1606+194A>G c.767+194A>G (n.767+194A>G) n.614+194A>G n.498+194A>G c.719+194A>G (n.719+194A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18061183T= | CA1768019509 | ASAH1 | c.833+194A= (n.833+194A=) n.2471+194A= c.710+194A= (n.710+194A=) n.287A= c.198+194A= c.*621+194A= (n.*621+194A=) c.785+194A= (n.785+194A=) c.642+194A= (n.642+194A=) c.*628+194A= (n.*628+194A=) c.464+194A= (n.464+194A=) c.*677+194A= (n.*677+194A=) c.728+194A= (n.728+194A=) c.*565+194A= (n.*565+194A=) n.447+194A= c.725+194A= (n.725+194A=) c.590+194A= (n.590+194A=) c.*436+194A= (n.*436+194A=) c.702+194A= c.698+194A= (n.698+194A=) c.*1153+194A= (n.*1153+194A=) n.1192+194A= c.*1303+194A= (n.*1303+194A=) n.2222+194A= c.*997+194A= (n.*997+194A=) c.*747+194A= (n.*747+194A=) c.722+194A= (n.722+194A=) n.3506+194A= c.779+194A= (n.779+194A=) n.1151+194A= c.758+194A= (n.758+194A=) n.1002+194A= n.1606+194A= c.767+194A= (n.767+194A=) n.614+194A= n.498+194A= c.719+194A= (n.719+194A=) | |
| 8 | g.18061184T>A | CA173141320 | ASAH1 | c.833+193A>T (n.833+193A>T) n.2471+193A>T c.710+193A>T (n.710+193A>T) n.286A>T c.198+193A>T c.*621+193A>T (n.*621+193A>T) c.785+193A>T (n.785+193A>T) c.642+193A>T (n.642+193A>T) c.*628+193A>T (n.*628+193A>T) c.464+193A>T (n.464+193A>T) c.*677+193A>T (n.*677+193A>T) c.728+193A>T (n.728+193A>T) c.*565+193A>T (n.*565+193A>T) n.447+193A>T c.725+193A>T (n.725+193A>T) c.590+193A>T (n.590+193A>T) c.*436+193A>T (n.*436+193A>T) c.702+193A>T c.698+193A>T (n.698+193A>T) c.*1153+193A>T (n.*1153+193A>T) n.1192+193A>T c.*1303+193A>T (n.*1303+193A>T) n.2222+193A>T c.*997+193A>T (n.*997+193A>T) c.*747+193A>T (n.*747+193A>T) c.722+193A>T (n.722+193A>T) n.3506+193A>T c.779+193A>T (n.779+193A>T) n.1151+193A>T c.758+193A>T (n.758+193A>T) n.1002+193A>T n.1606+193A>T c.767+193A>T (n.767+193A>T) n.614+193A>T n.498+193A>T c.719+193A>T (n.719+193A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |