Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.18061159G= | CA1768019461 | ASAH1 | c.833+218C= (n.833+218C=) n.2471+218C= c.710+218C= (n.710+218C=) n.311C= c.198+218C= c.*621+218C= (n.*621+218C=) c.785+218C= (n.785+218C=) c.642+218C= (n.642+218C=) c.*628+218C= (n.*628+218C=) c.464+218C= (n.464+218C=) c.*677+218C= (n.*677+218C=) c.728+218C= (n.728+218C=) c.*565+218C= (n.*565+218C=) n.447+218C= c.725+218C= (n.725+218C=) c.590+218C= (n.590+218C=) c.*436+218C= (n.*436+218C=) c.702+218C= c.698+218C= (n.698+218C=) c.*1153+218C= (n.*1153+218C=) n.1192+218C= c.*1303+218C= (n.*1303+218C=) n.2222+218C= c.*997+218C= (n.*997+218C=) c.*747+218C= (n.*747+218C=) c.722+218C= (n.722+218C=) n.3506+218C= c.779+218C= (n.779+218C=) n.1151+218C= c.758+218C= (n.758+218C=) n.1002+218C= n.1606+218C= c.767+218C= (n.767+218C=) n.614+218C= n.498+218C= c.719+218C= (n.719+218C=) | |
8 | g.18061159G>T | CA2686314846 | ASAH1 | c.833+218C>A (n.833+218C>A) n.2471+218C>A c.710+218C>A (n.710+218C>A) n.311C>A c.198+218C>A c.*621+218C>A (n.*621+218C>A) c.785+218C>A (n.785+218C>A) c.642+218C>A (n.642+218C>A) c.*628+218C>A (n.*628+218C>A) c.464+218C>A (n.464+218C>A) c.*677+218C>A (n.*677+218C>A) c.728+218C>A (n.728+218C>A) c.*565+218C>A (n.*565+218C>A) n.447+218C>A c.725+218C>A (n.725+218C>A) c.590+218C>A (n.590+218C>A) c.*436+218C>A (n.*436+218C>A) c.702+218C>A c.698+218C>A (n.698+218C>A) c.*1153+218C>A (n.*1153+218C>A) n.1192+218C>A c.*1303+218C>A (n.*1303+218C>A) n.2222+218C>A c.*997+218C>A (n.*997+218C>A) c.*747+218C>A (n.*747+218C>A) c.722+218C>A (n.722+218C>A) n.3506+218C>A c.779+218C>A (n.779+218C>A) n.1151+218C>A c.758+218C>A (n.758+218C>A) n.1002+218C>A n.1606+218C>A c.767+218C>A (n.767+218C>A) n.614+218C>A n.498+218C>A c.719+218C>A (n.719+218C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18061162T>C | CA1111403173 | ASAH1 | c.833+215A>G (n.833+215A>G) n.2471+215A>G c.710+215A>G (n.710+215A>G) n.308A>G c.198+215A>G c.*621+215A>G (n.*621+215A>G) c.785+215A>G (n.785+215A>G) c.642+215A>G (n.642+215A>G) c.*628+215A>G (n.*628+215A>G) c.464+215A>G (n.464+215A>G) c.*677+215A>G (n.*677+215A>G) c.728+215A>G (n.728+215A>G) c.*565+215A>G (n.*565+215A>G) n.447+215A>G c.725+215A>G (n.725+215A>G) c.590+215A>G (n.590+215A>G) c.*436+215A>G (n.*436+215A>G) c.702+215A>G c.698+215A>G (n.698+215A>G) c.*1153+215A>G (n.*1153+215A>G) n.1192+215A>G c.*1303+215A>G (n.*1303+215A>G) n.2222+215A>G c.*997+215A>G (n.*997+215A>G) c.*747+215A>G (n.*747+215A>G) c.722+215A>G (n.722+215A>G) n.3506+215A>G c.779+215A>G (n.779+215A>G) n.1151+215A>G c.758+215A>G (n.758+215A>G) n.1002+215A>G n.1606+215A>G c.767+215A>G (n.767+215A>G) n.614+215A>G n.498+215A>G c.719+215A>G (n.719+215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061162T= | CA1768019466 | ASAH1 | c.833+215A= (n.833+215A=) n.2471+215A= c.710+215A= (n.710+215A=) n.308A= c.198+215A= c.*621+215A= (n.*621+215A=) c.785+215A= (n.785+215A=) c.642+215A= (n.642+215A=) c.*628+215A= (n.*628+215A=) c.464+215A= (n.464+215A=) c.*677+215A= (n.*677+215A=) c.728+215A= (n.728+215A=) c.*565+215A= (n.*565+215A=) n.447+215A= c.725+215A= (n.725+215A=) c.590+215A= (n.590+215A=) c.*436+215A= (n.*436+215A=) c.702+215A= c.698+215A= (n.698+215A=) c.*1153+215A= (n.*1153+215A=) n.1192+215A= c.*1303+215A= (n.*1303+215A=) n.2222+215A= c.*997+215A= (n.*997+215A=) c.*747+215A= (n.*747+215A=) c.722+215A= (n.722+215A=) n.3506+215A= c.779+215A= (n.779+215A=) n.1151+215A= c.758+215A= (n.758+215A=) n.1002+215A= n.1606+215A= c.767+215A= (n.767+215A=) n.614+215A= n.498+215A= c.719+215A= (n.719+215A=) | |
8 | g.18061162_18061163delinsTC | CA1768019467 | ASAH1 | c.833+214_833+215delinsGA (n.833+214_833+215delinsGA) n.2471+214_2471+215delinsGA c.710+214_710+215delinsGA (n.710+214_710+215delinsGA) n.307_308delinsGA c.198+214_198+215delinsGA c.*621+214_*621+215delinsGA (n.*621+214_*621+215delinsGA) c.785+214_785+215delinsGA (n.785+214_785+215delinsGA) c.642+214_642+215delinsGA (n.642+214_642+215delinsGA) c.*628+214_*628+215delinsGA (n.*628+214_*628+215delinsGA) c.464+214_464+215delinsGA (n.464+214_464+215delinsGA) c.*677+214_*677+215delinsGA (n.*677+214_*677+215delinsGA) c.728+214_728+215delinsGA (n.728+214_728+215delinsGA) c.*565+214_*565+215delinsGA (n.*565+214_*565+215delinsGA) n.447+214_447+215delinsGA c.725+214_725+215delinsGA (n.725+214_725+215delinsGA) c.590+214_590+215delinsGA (n.590+214_590+215delinsGA) c.*436+214_*436+215delinsGA (n.*436+214_*436+215delinsGA) c.702+214_702+215delinsGA c.698+214_698+215delinsGA (n.698+214_698+215delinsGA) c.*1153+214_*1153+215delinsGA (n.*1153+214_*1153+215delinsGA) n.1192+214_1192+215delinsGA c.*1303+214_*1303+215delinsGA (n.*1303+214_*1303+215delinsGA) n.2222+214_2222+215delinsGA c.*997+214_*997+215delinsGA (n.*997+214_*997+215delinsGA) c.*747+214_*747+215delinsGA (n.*747+214_*747+215delinsGA) c.722+214_722+215delinsGA (n.722+214_722+215delinsGA) n.3506+214_3506+215delinsGA c.779+214_779+215delinsGA (n.779+214_779+215delinsGA) n.1151+214_1151+215delinsGA c.758+214_758+215delinsGA (n.758+214_758+215delinsGA) n.1002+214_1002+215delinsGA n.1606+214_1606+215delinsGA c.767+214_767+215delinsGA (n.767+214_767+215delinsGA) n.614+214_614+215delinsGA n.498+214_498+215delinsGA c.719+214_719+215delinsGA (n.719+214_719+215delinsGA) | |
8 | g.18061163C>A | CA1768019470 | ASAH1 | c.833+214G>T (n.833+214G>T) n.2471+214G>T c.710+214G>T (n.710+214G>T) n.307G>T c.198+214G>T c.*621+214G>T (n.*621+214G>T) c.785+214G>T (n.785+214G>T) c.642+214G>T (n.642+214G>T) c.*628+214G>T (n.*628+214G>T) c.464+214G>T (n.464+214G>T) c.*677+214G>T (n.*677+214G>T) c.728+214G>T (n.728+214G>T) c.*565+214G>T (n.*565+214G>T) n.447+214G>T c.725+214G>T (n.725+214G>T) c.590+214G>T (n.590+214G>T) c.*436+214G>T (n.*436+214G>T) c.702+214G>T c.698+214G>T (n.698+214G>T) c.*1153+214G>T (n.*1153+214G>T) n.1192+214G>T c.*1303+214G>T (n.*1303+214G>T) n.2222+214G>T c.*997+214G>T (n.*997+214G>T) c.*747+214G>T (n.*747+214G>T) c.722+214G>T (n.722+214G>T) n.3506+214G>T c.779+214G>T (n.779+214G>T) n.1151+214G>T c.758+214G>T (n.758+214G>T) n.1002+214G>T n.1606+214G>T c.767+214G>T (n.767+214G>T) n.614+214G>T n.498+214G>T c.719+214G>T (n.719+214G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18061171C= | CA1768019493 | ASAH1 | c.833+206G= (n.833+206G=) n.2471+206G= c.710+206G= (n.710+206G=) n.299G= c.198+206G= c.*621+206G= (n.*621+206G=) c.785+206G= (n.785+206G=) c.642+206G= (n.642+206G=) c.*628+206G= (n.*628+206G=) c.464+206G= (n.464+206G=) c.*677+206G= (n.*677+206G=) c.728+206G= (n.728+206G=) c.*565+206G= (n.*565+206G=) n.447+206G= c.725+206G= (n.725+206G=) c.590+206G= (n.590+206G=) c.*436+206G= (n.*436+206G=) c.702+206G= c.698+206G= (n.698+206G=) c.*1153+206G= (n.*1153+206G=) n.1192+206G= c.*1303+206G= (n.*1303+206G=) n.2222+206G= c.*997+206G= (n.*997+206G=) c.*747+206G= (n.*747+206G=) c.722+206G= (n.722+206G=) n.3506+206G= c.779+206G= (n.779+206G=) n.1151+206G= c.758+206G= (n.758+206G=) n.1002+206G= n.1606+206G= c.767+206G= (n.767+206G=) n.614+206G= n.498+206G= c.719+206G= (n.719+206G=) | |
8 | g.18061171C>T | CA1111403174 | ASAH1 | c.833+206G>A (n.833+206G>A) n.2471+206G>A c.710+206G>A (n.710+206G>A) n.299G>A c.198+206G>A c.*621+206G>A (n.*621+206G>A) c.785+206G>A (n.785+206G>A) c.642+206G>A (n.642+206G>A) c.*628+206G>A (n.*628+206G>A) c.464+206G>A (n.464+206G>A) c.*677+206G>A (n.*677+206G>A) c.728+206G>A (n.728+206G>A) c.*565+206G>A (n.*565+206G>A) n.447+206G>A c.725+206G>A (n.725+206G>A) c.590+206G>A (n.590+206G>A) c.*436+206G>A (n.*436+206G>A) c.702+206G>A c.698+206G>A (n.698+206G>A) c.*1153+206G>A (n.*1153+206G>A) n.1192+206G>A c.*1303+206G>A (n.*1303+206G>A) n.2222+206G>A c.*997+206G>A (n.*997+206G>A) c.*747+206G>A (n.*747+206G>A) c.722+206G>A (n.722+206G>A) n.3506+206G>A c.779+206G>A (n.779+206G>A) n.1151+206G>A c.758+206G>A (n.758+206G>A) n.1002+206G>A n.1606+206G>A c.767+206G>A (n.767+206G>A) n.614+206G>A n.498+206G>A c.719+206G>A (n.719+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18061171_18061174delinsCTTT | CA1768019492 | ASAH1 | c.833+203_833+206delinsAAAG (n.833+203_833+206delinsAAAG) n.2471+203_2471+206delinsAAAG c.710+203_710+206delinsAAAG (n.710+203_710+206delinsAAAG) n.296_299delinsAAAG c.198+203_198+206delinsAAAG c.*621+203_*621+206delinsAAAG (n.*621+203_*621+206delinsAAAG) c.785+203_785+206delinsAAAG (n.785+203_785+206delinsAAAG) c.642+203_642+206delinsAAAG (n.642+203_642+206delinsAAAG) c.*628+203_*628+206delinsAAAG (n.*628+203_*628+206delinsAAAG) c.464+203_464+206delinsAAAG (n.464+203_464+206delinsAAAG) c.*677+203_*677+206delinsAAAG (n.*677+203_*677+206delinsAAAG) c.728+203_728+206delinsAAAG (n.728+203_728+206delinsAAAG) c.*565+203_*565+206delinsAAAG (n.*565+203_*565+206delinsAAAG) n.447+203_447+206delinsAAAG c.725+203_725+206delinsAAAG (n.725+203_725+206delinsAAAG) c.590+203_590+206delinsAAAG (n.590+203_590+206delinsAAAG) c.*436+203_*436+206delinsAAAG (n.*436+203_*436+206delinsAAAG) c.702+203_702+206delinsAAAG c.698+203_698+206delinsAAAG (n.698+203_698+206delinsAAAG) c.*1153+203_*1153+206delinsAAAG (n.*1153+203_*1153+206delinsAAAG) n.1192+203_1192+206delinsAAAG c.*1303+203_*1303+206delinsAAAG (n.*1303+203_*1303+206delinsAAAG) n.2222+203_2222+206delinsAAAG c.*997+203_*997+206delinsAAAG (n.*997+203_*997+206delinsAAAG) c.*747+203_*747+206delinsAAAG (n.*747+203_*747+206delinsAAAG) c.722+203_722+206delinsAAAG (n.722+203_722+206delinsAAAG) n.3506+203_3506+206delinsAAAG c.779+203_779+206delinsAAAG (n.779+203_779+206delinsAAAG) n.1151+203_1151+206delinsAAAG c.758+203_758+206delinsAAAG (n.758+203_758+206delinsAAAG) n.1002+203_1002+206delinsAAAG n.1606+203_1606+206delinsAAAG c.767+203_767+206delinsAAAG (n.767+203_767+206delinsAAAG) n.614+203_614+206delinsAAAG n.498+203_498+206delinsAAAG c.719+203_719+206delinsAAAG (n.719+203_719+206delinsAAAG) | |
8 | g.18061172T>C | CA173141317 | ASAH1 | c.833+205A>G (n.833+205A>G) n.2471+205A>G c.710+205A>G (n.710+205A>G) n.298A>G c.198+205A>G c.*621+205A>G (n.*621+205A>G) c.785+205A>G (n.785+205A>G) c.642+205A>G (n.642+205A>G) c.*628+205A>G (n.*628+205A>G) c.464+205A>G (n.464+205A>G) c.*677+205A>G (n.*677+205A>G) c.728+205A>G (n.728+205A>G) c.*565+205A>G (n.*565+205A>G) n.447+205A>G c.725+205A>G (n.725+205A>G) c.590+205A>G (n.590+205A>G) c.*436+205A>G (n.*436+205A>G) c.702+205A>G c.698+205A>G (n.698+205A>G) c.*1153+205A>G (n.*1153+205A>G) n.1192+205A>G c.*1303+205A>G (n.*1303+205A>G) n.2222+205A>G c.*997+205A>G (n.*997+205A>G) c.*747+205A>G (n.*747+205A>G) c.722+205A>G (n.722+205A>G) n.3506+205A>G c.779+205A>G (n.779+205A>G) n.1151+205A>G c.758+205A>G (n.758+205A>G) n.1002+205A>G n.1606+205A>G c.767+205A>G (n.767+205A>G) n.614+205A>G n.498+205A>G c.719+205A>G (n.719+205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18061174_18061176del | CA173141313 | ASAH1 | c.833+203_833+205del (n.833+203_833+205del) n.2471+203_2471+205del c.710+203_710+205del (n.710+203_710+205del) n.296_298del c.198+203_198+205del c.*621+203_*621+205del (n.*621+203_*621+205del) c.785+203_785+205del (n.785+203_785+205del) c.642+203_642+205del (n.642+203_642+205del) c.*628+203_*628+205del (n.*628+203_*628+205del) c.464+203_464+205del (n.464+203_464+205del) c.*677+203_*677+205del (n.*677+203_*677+205del) c.728+203_728+205del (n.728+203_728+205del) c.*565+203_*565+205del (n.*565+203_*565+205del) n.447+203_447+205del c.725+203_725+205del (n.725+203_725+205del) c.590+203_590+205del (n.590+203_590+205del) c.*436+203_*436+205del (n.*436+203_*436+205del) c.702+203_702+205del c.698+203_698+205del (n.698+203_698+205del) c.*1153+203_*1153+205del (n.*1153+203_*1153+205del) n.1192+203_1192+205del c.*1303+203_*1303+205del (n.*1303+203_*1303+205del) n.2222+203_2222+205del c.*997+203_*997+205del (n.*997+203_*997+205del) c.*747+203_*747+205del (n.*747+203_*747+205del) c.722+203_722+205del (n.722+203_722+205del) n.3506+203_3506+205del c.779+203_779+205del (n.779+203_779+205del) n.1151+203_1151+205del c.758+203_758+205del (n.758+203_758+205del) n.1002+203_1002+205del n.1606+203_1606+205del c.767+203_767+205del (n.767+203_767+205del) n.614+203_614+205del n.498+203_498+205del c.719+203_719+205del (n.719+203_719+205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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