Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.144358285_144358294dupCA848867850FBXL6,SLC52A2c.165_174dup (p.Ala59ProfsTer?)
c.-111+683_-111+692dup (n.-111+683_-111+692dup)
c.-110-899_-110-890dup (n.-110-899_-110-890dup)
n.991_1000dup
n.399+683_399+692dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144358285_144358294delCA4938005FBXL6,SLC52A2c.165_174del (p.Arg56HisfsTer?)
c.-111+683_-111+692del (n.-111+683_-111+692del)
c.-110-899_-110-890del (n.-110-899_-110-890del)
n.991_1000del
n.399+683_399+692del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144358283_144358386delCA2689085474FBXL6,SLC52A2c.67_170del (p.Glu23ProfsTer?)
c.-111+681_-111+784del (n.-111+681_-111+784del)
c.-110-901_-110-798del (n.-110-901_-110-798del)
n.893_996del
n.399+681_399+784del
 gnomAD v4
8g.144358291C>ACA372624011FBXL6,SLC52A2c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-111+689C>A (n.-111+689C>A)
c.-110-893C>A (n.-110-893C>A)
n.983G>T
n.399+689C>A
 gnomAD v4
8g.144358291C=CA1826275776FBXL6,SLC52A2c.157G= (p.Gly53=)
c.-111+689C= (n.-111+689C=)
c.-110-893C= (n.-110-893C=)
n.983G=
n.399+689C=
8g.144358291C>GCA372624012FBXL6,SLC52A2c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-111+689C>G (n.-111+689C>G)
c.-110-893C>G (n.-110-893C>G)
n.983G>C
n.399+689C>G
8g.144358291C>TCA4938008FBXL6,SLC52A2c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-111+689C>T (n.-111+689C>T)
c.-110-893C>T (n.-110-893C>T)
n.983G>A
n.399+689C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144358292G>ACA463549535FBXL6,SLC52A2c.156C>T (p.Pro52=)
c.-111+690G>A (n.-111+690G>A)
c.-110-892G>A (n.-110-892G>A)
n.982C>T
n.399+690G>A
 gnomAD v4
8g.144358292G>CCA463549536FBXL6,SLC52A2c.156C>G (p.Pro52=)
c.-111+690G>C (n.-111+690G>C)
c.-110-892G>C (n.-110-892G>C)
n.982C>G
n.399+690G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144358292G=CA1826275777FBXL6,SLC52A2c.156C= (p.Pro52=)
c.-111+690G= (n.-111+690G=)
c.-110-892G= (n.-110-892G=)
n.982C=
n.399+690G=
8g.144358292G>TCA187654897FBXL6,SLC52A2c.156C>A (p.Pro52=)
c.-111+690G>T (n.-111+690G>T)
c.-110-892G>T (n.-110-892G>T)
n.982C>A
n.399+690G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144358293G>ACA372624015FBXL6,SLC52A2c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-111+691G>A (n.-111+691G>A)
c.-110-891G>A (n.-110-891G>A)
n.981C>T
n.399+691G>A
 gnomAD v4
8g.144358293G>CCA372624016FBXL6,SLC52A2c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-111+691G>C (n.-111+691G>C)
c.-110-891G>C (n.-110-891G>C)
n.981C>G
n.399+691G>C
8g.144358293G=CA1826275778FBXL6,SLC52A2c.155C= (p.Pro52=)
c.-111+691G= (n.-111+691G=)
c.-110-891G= (n.-110-891G=)
n.981C=
n.399+691G=
8g.144358293G>TCA372624018FBXL6,SLC52A2c.155C>A (p.Pro52His)
c.-111+691G>T (n.-111+691G>T)
c.-110-891G>T (n.-110-891G>T)
n.981C>A
n.399+691G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.144358294G>ACA372624020FBXL6,SLC52A2c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-111+692G>A (n.-111+692G>A)
c.-110-890G>A (n.-110-890G>A)
n.980C>T
n.399+692G>A
 gnomAD v4
8g.144358294G>CCA372624022FBXL6,SLC52A2c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-111+692G>C (n.-111+692G>C)
c.-110-890G>C (n.-110-890G>C)
n.980C>G
n.399+692G>C
 gnomAD v4
8g.144358294G=CA1826275779FBXL6,SLC52A2c.154C= (p.Pro52=)
c.-111+692G= (n.-111+692G=)
c.-110-890G= (n.-110-890G=)
n.980C=
n.399+692G=
8g.144358294G>TCA372624023FBXL6,SLC52A2c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-111+692G>T (n.-111+692G>T)
c.-110-890G>T (n.-110-890G>T)
n.980C>A
n.399+692G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.144358295T>ACA372624025FBXL6,SLC52A2c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.-111+693T>A (n.-111+693T>A)
c.-110-889T>A (n.-110-889T>A)
n.979A>T
n.399+693T>A
8g.144358295T>CCA463549542FBXL6,SLC52A2c.153A>G (p.Glu51=)
c.-111+693T>C (n.-111+693T>C)
c.-110-889T>C (n.-110-889T>C)
n.979A>G
n.399+693T>C
 gnomAD v4
8g.144358295T>GCA372624027FBXL6,SLC52A2c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.-111+693T>G (n.-111+693T>G)
c.-110-889T>G (n.-110-889T>G)
n.979A>C
n.399+693T>G
8g.144358296T>ACA372624033FBXL6,SLC52A2c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-111+694T>A (n.-111+694T>A)
c.-110-888T>A (n.-110-888T>A)
n.978A>T
n.399+694T>A
8g.144358296T>CCA372624031FBXL6,SLC52A2c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-111+694T>C (n.-111+694T>C)
c.-110-888T>C (n.-110-888T>C)
n.978A>G
n.399+694T>C
8g.144358296T>GCA372624029FBXL6,SLC52A2c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-111+694T>G (n.-111+694T>G)
c.-110-888T>G (n.-110-888T>G)
n.978A>C
n.399+694T>G
 gnomAD v4
8g.144358297C>ACA372624034FBXL6,SLC52A2c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-111+695C>A (n.-111+695C>A)
c.-110-887C>A (n.-110-887C>A)
n.977G>T
n.399+695C>A
 gnomAD v4
8g.144358297C=CA1826275780FBXL6,SLC52A2c.151G= (p.Glu51=)
c.-111+695C= (n.-111+695C=)
c.-110-887C= (n.-110-887C=)
n.977G=
n.399+695C=
8g.144358297C>GCA372624035FBXL6,SLC52A2c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-111+695C>G (n.-111+695C>G)
c.-110-887C>G (n.-110-887C>G)
n.977G>C
n.399+695C>G
8g.144358297C>TCA4938009FBXL6,SLC52A2c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-111+695C>T (n.-111+695C>T)
c.-110-887C>T (n.-110-887C>T)
n.977G>A
n.399+695C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144358298G>ACA463549547FBXL6,SLC52A2c.150C>T (p.Ser50=)
c.-111+696G>A (n.-111+696G>A)
c.-110-886G>A (n.-110-886G>A)
n.976C>T
n.399+696G>A
 gnomAD v4
8g.144358298G>CCA463549548FBXL6,SLC52A2c.150C>G (p.Ser50=)
c.-111+696G>C (n.-111+696G>C)
c.-110-886G>C (n.-110-886G>C)
n.976C>G
n.399+696G>C
 dbSNP
8g.144358298G=CA1826275781FBXL6,SLC52A2c.150C= (p.Ser50=)
c.-111+696G= (n.-111+696G=)
c.-110-886G= (n.-110-886G=)
n.976C=
n.399+696G=
8g.144358298G>TCA463549549FBXL6,SLC52A2c.150C>A (p.Ser50=)
c.-111+696G>T (n.-111+696G>T)
c.-110-886G>T (n.-110-886G>T)
n.976C>A
n.399+696G>T
 gnomAD v4
8g.144358299G>ACA372624038FBXL6,SLC52A2c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.-111+697G>A (n.-111+697G>A)
c.-110-885G>A (n.-110-885G>A)
n.975C>T
n.399+697G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144358299G>CCA372624039FBXL6,SLC52A2c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.-111+697G>C (n.-111+697G>C)
c.-110-885G>C (n.-110-885G>C)
n.975C>G
n.399+697G>C
8g.144358299G=CA1826275782FBXL6,SLC52A2c.149C= (p.Ser50=)
c.-111+697G= (n.-111+697G=)
c.-110-885G= (n.-110-885G=)
n.975C=
n.399+697G=
8g.144358299G>TCA372624041FBXL6,SLC52A2c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.-111+697G>T (n.-111+697G>T)
c.-110-885G>T (n.-110-885G>T)
n.975C>A
n.399+697G>T
 gnomAD v4
8g.144358300A>CCA372624046FBXL6,SLC52A2c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.-111+698A>C (n.-111+698A>C)
c.-110-884A>C (n.-110-884A>C)
n.974T>G
n.399+698A>C
8g.144358300A>GCA372624043FBXL6,SLC52A2c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.-111+698A>G (n.-111+698A>G)
c.-110-884A>G (n.-110-884A>G)
n.974T>C
n.399+698A>G
 gnomAD v4
8g.144358300A>TCA372624044FBXL6,SLC52A2c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.-111+698A>T (n.-111+698A>T)
c.-110-884A>T (n.-110-884A>T)
n.974T>A
n.399+698A>T
 gnomAD v4
8g.144358301C>ACA463549557FBXL6,SLC52A2c.147G>T (p.Leu49=)
c.-111+699C>A (n.-111+699C>A)
c.-110-883C>A (n.-110-883C>A)
n.973G>T
n.399+699C>A
 gnomAD v4
8g.144358301C>GCA463549556FBXL6,SLC52A2c.147G>C (p.Leu49=)
c.-111+699C>G (n.-111+699C>G)
c.-110-883C>G (n.-110-883C>G)
n.973G>C
n.399+699C>G
 gnomAD v4
8g.144358301C>TCA463549555FBXL6,SLC52A2c.147G>A (p.Leu49=)
c.-111+699C>T (n.-111+699C>T)
c.-110-883C>T (n.-110-883C>T)
n.973G>A
n.399+699C>T
 gnomAD v4
8g.144358302A=CA1826275783FBXL6,SLC52A2c.146T= (p.Leu49=)
c.-111+700A= (n.-111+700A=)
c.-110-882A= (n.-110-882A=)
n.972T=
n.399+700A=
8g.144358302A>CCA372624047FBXL6,SLC52A2c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-111+700A>C (n.-111+700A>C)
c.-110-882A>C (n.-110-882A>C)
n.972T>G
n.399+700A>C
8g.144358302A>GCA372624049FBXL6,SLC52A2c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-111+700A>G (n.-111+700A>G)
c.-110-882A>G (n.-110-882A>G)
n.972T>C
n.399+700A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.144358302A>TCA372624051FBXL6,SLC52A2c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-111+700A>T (n.-111+700A>T)
c.-110-882A>T (n.-110-882A>T)
n.972T>A
n.399+700A>T
 gnomAD v4
8g.144358303G>ACA463549564FBXL6,SLC52A2c.145C>T (p.Leu49=)
c.-111+701G>A (n.-111+701G>A)
c.-110-881G>A (n.-110-881G>A)
n.971C>T
n.399+701G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.144358303G>CCA372624053FBXL6,SLC52A2c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-111+701G>C (n.-111+701G>C)
c.-110-881G>C (n.-110-881G>C)
n.971C>G
n.399+701G>C
 gnomAD v4
8g.144358303G=CA1826275784FBXL6,SLC52A2c.145C= (p.Leu49=)
c.-111+701G= (n.-111+701G=)
c.-110-881G= (n.-110-881G=)
n.971C=
n.399+701G=

Number of alleles fetched