| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144358191C>A | CA372623687 | FBXL6,SLC52A2 | c.257G>T (p.Arg86Met) c.-111+589C>A (n.-111+589C>A) c.-110-993C>A (n.-110-993C>A) n.1083G>T n.399+589C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358191C>G | CA372623688 | FBXL6,SLC52A2 | c.257G>C (p.Arg86Thr) c.-111+589C>G (n.-111+589C>G) c.-110-993C>G (n.-110-993C>G) n.1083G>C n.399+589C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358191C>T | CA372623690 | FBXL6,SLC52A2 | c.257G>A (p.Arg86Lys) c.-111+589C>T (n.-111+589C>T) c.-110-993C>T (n.-110-993C>T) n.1083G>A n.399+589C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358192T>A | CA372623692 | FBXL6,SLC52A2 | c.256A>T (p.Arg86Trp) c.-111+590T>A (n.-111+590T>A) c.-110-992T>A (n.-110-992T>A) n.1082A>T n.399+590T>A | |
| 8 | g.144358192T>C | CA372623693 | FBXL6,SLC52A2 | c.256A>G (p.Arg86Gly) c.-111+590T>C (n.-111+590T>C) c.-110-992T>C (n.-110-992T>C) n.1082A>G n.399+590T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358192T>G | CA463549370 | FBXL6,SLC52A2 | c.256A>C (p.Arg86=) c.-111+590T>G (n.-111+590T>G) c.-110-992T>G (n.-110-992T>G) n.1082A>C n.399+590T>G | |
| 8 | g.144358193G>A | CA463549371 | FBXL6,SLC52A2 | c.255C>T (p.Leu85=) c.-111+591G>A (n.-111+591G>A) c.-110-991G>A (n.-110-991G>A) n.1081C>T n.399+591G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358193G>C | CA463549372 | FBXL6,SLC52A2 | c.255C>G (p.Leu85=) c.-111+591G>C (n.-111+591G>C) c.-110-991G>C (n.-110-991G>C) n.1081C>G n.399+591G>C | |
| 8 | g.144358193G>T | CA463549373 | FBXL6,SLC52A2 | c.255C>A (p.Leu85=) c.-111+591G>T (n.-111+591G>T) c.-110-991G>T (n.-110-991G>T) n.1081C>A n.399+591G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358194A>C | CA372623694 | FBXL6,SLC52A2 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-111+592A>C (n.-111+592A>C) c.-110-990A>C (n.-110-990A>C) n.1080T>G n.399+592A>C | |
| 8 | g.144358194A>G | CA372623695 | FBXL6,SLC52A2 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-111+592A>G (n.-111+592A>G) c.-110-990A>G (n.-110-990A>G) n.1080T>C n.399+592A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358194A>T | CA372623697 | FBXL6,SLC52A2 | c.254T>A (p.Leu85His) c.-111+592A>T (n.-111+592A>T) c.-110-990A>T (n.-110-990A>T) n.1080T>A n.399+592A>T | |
| 8 | g.144358195G>A | CA372623699 | FBXL6,SLC52A2 | c.253C>T (p.Leu85Phe) c.-111+593G>A (n.-111+593G>A) c.-110-989G>A (n.-110-989G>A) n.1079C>T n.399+593G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144358195G>C | CA372623702 | FBXL6,SLC52A2 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.-111+593G>C (n.-111+593G>C) c.-110-989G>C (n.-110-989G>C) n.1079C>G n.399+593G>C | |
| 8 | g.144358195G= | CA1826275731 | FBXL6,SLC52A2 | c.253C= (p.Leu85=) c.-111+593G= (n.-111+593G=) c.-110-989G= (n.-110-989G=) n.1079C= n.399+593G= | |
| 8 | g.144358195G>T | CA372623701 | FBXL6,SLC52A2 | c.253C>A (p.Leu85Ile) c.-111+593G>T (n.-111+593G>T) c.-110-989G>T (n.-110-989G>T) n.1079C>A n.399+593G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358196C>A | CA463549374 | FBXL6,SLC52A2 | c.252G>T (p.Gly84=) c.-111+594C>A (n.-111+594C>A) c.-110-988C>A (n.-110-988C>A) n.1078G>T n.399+594C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358196C>G | CA463549376 | FBXL6,SLC52A2 | c.252G>C (p.Gly84=) c.-111+594C>G (n.-111+594C>G) c.-110-988C>G (n.-110-988C>G) n.1078G>C n.399+594C>G | |
| 8 | g.144358196C>T | CA463549375 | FBXL6,SLC52A2 | c.252G>A (p.Gly84=) c.-111+594C>T (n.-111+594C>T) c.-110-988C>T (n.-110-988C>T) n.1078G>A n.399+594C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358197C>A | CA372623703 | FBXL6,SLC52A2 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.-111+595C>A (n.-111+595C>A) c.-110-987C>A (n.-110-987C>A) n.1077G>T n.399+595C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.144358197C>G | CA372623705 | FBXL6,SLC52A2 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.-111+595C>G (n.-111+595C>G) c.-110-987C>G (n.-110-987C>G) n.1077G>C n.399+595C>G | |
| 8 | g.144358197C>T | CA372623706 | FBXL6,SLC52A2 | c.251G>A (p.Gly84Glu) c.-111+595C>T (n.-111+595C>T) c.-110-987C>T (n.-110-987C>T) n.1077G>A n.399+595C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358198C>A | CA372623707 | FBXL6,SLC52A2 | c.250G>T (p.Gly84Trp) c.-111+596C>A (n.-111+596C>A) c.-110-986C>A (n.-110-986C>A) n.1076G>T n.399+596C>A | |
| 8 | g.144358198C= | CA1826275732 | FBXL6,SLC52A2 | c.250G= (p.Gly84=) c.-111+596C= (n.-111+596C=) c.-110-986C= (n.-110-986C=) n.1076G= n.399+596C= | |
| 8 | g.144358198C>G | CA372623709 | FBXL6,SLC52A2 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.-111+596C>G (n.-111+596C>G) c.-110-986C>G (n.-110-986C>G) n.1076G>C n.399+596C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358198C>T | CA372623711 | FBXL6,SLC52A2 | c.250G>A (p.Gly84Arg) c.-111+596C>T (n.-111+596C>T) c.-110-986C>T (n.-110-986C>T) n.1076G>A n.399+596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144358199G>A | CA463549377 | FBXL6,SLC52A2 | c.249C>T (p.Ala83=) c.-111+597G>A (n.-111+597G>A) c.-110-985G>A (n.-110-985G>A) n.1075C>T n.399+597G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358199G>C | CA463549378 | FBXL6,SLC52A2 | c.249C>G (p.Ala83=) c.-111+597G>C (n.-111+597G>C) c.-110-985G>C (n.-110-985G>C) n.1075C>G n.399+597G>C | |
| 8 | g.144358199G>T | CA463549379 | FBXL6,SLC52A2 | c.249C>A (p.Ala83=) c.-111+597G>T (n.-111+597G>T) c.-110-985G>T (n.-110-985G>T) n.1075C>A n.399+597G>T | |
| 8 | g.144358200G>A | CA372623712 | FBXL6,SLC52A2 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.-111+598G>A (n.-111+598G>A) c.-110-984G>A (n.-110-984G>A) n.1074C>T n.399+598G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358200G>C | CA372623714 | FBXL6,SLC52A2 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-111+598G>C (n.-111+598G>C) c.-110-984G>C (n.-110-984G>C) n.1074C>G n.399+598G>C | |
| 8 | g.144358200G>T | CA372623715 | FBXL6,SLC52A2 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.-111+598G>T (n.-111+598G>T) c.-110-984G>T (n.-110-984G>T) n.1074C>A n.399+598G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358201C>A | CA372623720 | FBXL6,SLC52A2 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-111+599C>A (n.-111+599C>A) c.-110-983C>A (n.-110-983C>A) n.1073G>T n.399+599C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358201C>G | CA372623719 | FBXL6,SLC52A2 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-111+599C>G (n.-111+599C>G) c.-110-983C>G (n.-110-983C>G) n.1073G>C n.399+599C>G | |
| 8 | g.144358201C>T | CA372623718 | FBXL6,SLC52A2 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-111+599C>T (n.-111+599C>T) c.-110-983C>T (n.-110-983C>T) n.1073G>A n.399+599C>T | |
| 8 | g.144358202C>A | CA372623722 | FBXL6,SLC52A2 | c.246G>T (p.Lys82Asn) c.-111+600C>A (n.-111+600C>A) c.-110-982C>A (n.-110-982C>A) n.1072G>T n.399+600C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358202C>G | CA372623724 | FBXL6,SLC52A2 | c.246G>C (p.Lys82Asn) c.-111+600C>G (n.-111+600C>G) c.-110-982C>G (n.-110-982C>G) n.1072G>C n.399+600C>G | |
| 8 | g.144358202C>T | CA463549380 | FBXL6,SLC52A2 | c.246G>A (p.Lys82=) c.-111+600C>T (n.-111+600C>T) c.-110-982C>T (n.-110-982C>T) n.1072G>A n.399+600C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.144358203T>A | CA372623726 | FBXL6,SLC52A2 | c.245A>T (p.Lys82Met) c.-111+601T>A (n.-111+601T>A) c.-110-981T>A (n.-110-981T>A) n.1071A>T n.399+601T>A | |
| 8 | g.144358203T>C | CA372623727 | FBXL6,SLC52A2 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-111+601T>C (n.-111+601T>C) c.-110-981T>C (n.-110-981T>C) n.1071A>G n.399+601T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144358203T>G | CA372623728 | FBXL6,SLC52A2 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-111+601T>G (n.-111+601T>G) c.-110-981T>G (n.-110-981T>G) n.1071A>C n.399+601T>G | |
| 8 | g.144358203T= | CA1826275733 | FBXL6,SLC52A2 | c.245A= (p.Lys82=) c.-111+601T= (n.-111+601T=) c.-110-981T= (n.-110-981T=) n.1071A= n.399+601T= | |
| 8 | g.144358204T>A | CA372623730 | FBXL6,SLC52A2 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-111+602T>A (n.-111+602T>A) c.-110-980T>A (n.-110-980T>A) n.1070A>T n.399+602T>A | |
| 8 | g.144358204T>C | CA4938003 | FBXL6,SLC52A2 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-111+602T>C (n.-111+602T>C) c.-110-980T>C (n.-110-980T>C) n.1070A>G n.399+602T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144358204T>G | CA372623733 | FBXL6,SLC52A2 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-111+602T>G (n.-111+602T>G) c.-110-980T>G (n.-110-980T>G) n.1070A>C n.399+602T>G | |
| 8 | g.144358204T= | CA1826275734 | FBXL6,SLC52A2 | c.244A= (p.Lys82=) c.-111+602T= (n.-111+602T=) c.-110-980T= (n.-110-980T=) n.1070A= n.399+602T= | |
| 8 | g.144358205G>A | CA463549381 | FBXL6,SLC52A2 | c.243C>T (p.Pro81=) c.-111+603G>A (n.-111+603G>A) c.-110-979G>A (n.-110-979G>A) n.1069C>T n.399+603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.144358205G>C | CA463549383 | FBXL6,SLC52A2 | c.243C>G (p.Pro81=) c.-111+603G>C (n.-111+603G>C) c.-110-979G>C (n.-110-979G>C) n.1069C>G n.399+603G>C | dbSNP |
| 8 | g.144358205G= | CA1826275735 | FBXL6,SLC52A2 | c.243C= (p.Pro81=) c.-111+603G= (n.-111+603G=) c.-110-979G= (n.-110-979G=) n.1069C= n.399+603G= | |
| 8 | g.144358205G>T | CA463549382 | FBXL6,SLC52A2 | c.243C>A (p.Pro81=) c.-111+603G>T (n.-111+603G>T) c.-110-979G>T (n.-110-979G>T) n.1069C>A n.399+603G>T |