Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142912462_142912481dup | CA2688875873 | CYP11B2,GML | c.1398+50_1398+69dup (n.1398+50_1398+69dup) c.182-1501_182-1482dup (n.182-1501_182-1482dup) c.1545+50_1545+69dup (n.1545+50_1545+69dup) c.1476+50_1476+69dup (n.1476+50_1476+69dup) c.1467+50_1467+69dup (n.1467+50_1467+69dup) c.215-1501_215-1482dup (n.215-1501_215-1482dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142912465del | CA2688875874 | CYP11B2,GML | c.1398+68del (n.1398+68del) c.182-1498del (n.182-1498del) c.1545+68del (n.1545+68del) c.1476+68del (n.1476+68del) c.1467+68del (n.1467+68del) c.215-1498del (n.215-1498del) | gnomAD v4 |
8 | g.142912474_142912519del | CA2688875875 | CYP11B2,GML | c.1398+23_1398+68del (n.1398+23_1398+68del) c.182-1489_182-1444del (n.182-1489_182-1444del) c.1545+23_1545+68del (n.1545+23_1545+68del) c.1476+23_1476+68del (n.1476+23_1476+68del) c.1467+23_1467+68del (n.1467+23_1467+68del) c.215-1489_215-1444del (n.215-1489_215-1444del) | gnomAD v4 |
8 | g.142912465C>A | CA2688875879 | CYP11B2,GML | c.1398+65G>T (n.1398+65G>T) c.182-1498C>A (n.182-1498C>A) c.1545+65G>T (n.1545+65G>T) c.1476+65G>T (n.1476+65G>T) c.1467+65G>T (n.1467+65G>T) c.215-1498C>A (n.215-1498C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142912465C= | CA1825514385 | CYP11B2,GML | c.1398+65G= (n.1398+65G=) c.182-1498C= (n.182-1498C=) c.1545+65G= (n.1545+65G=) c.1476+65G= (n.1476+65G=) c.1467+65G= (n.1467+65G=) c.215-1498C= (n.215-1498C=) | |
8 | g.142912465C>G | CA848694758 | CYP11B2,GML | c.1398+65G>C (n.1398+65G>C) c.182-1498C>G (n.182-1498C>G) c.1545+65G>C (n.1545+65G>C) c.1476+65G>C (n.1476+65G>C) c.1467+65G>C (n.1467+65G>C) c.215-1498C>G (n.215-1498C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142912465C>T | CA1120128553 | CYP11B2,GML | c.1398+65G>A (n.1398+65G>A) c.182-1498C>T (n.182-1498C>T) c.1545+65G>A (n.1545+65G>A) c.1476+65G>A (n.1476+65G>A) c.1467+65G>A (n.1467+65G>A) c.215-1498C>T (n.215-1498C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142912466G>A | CA187453235 | CYP11B2,GML | c.1398+64C>T (n.1398+64C>T) c.182-1497G>A (n.182-1497G>A) c.1545+64C>T (n.1545+64C>T) c.1476+64C>T (n.1476+64C>T) c.1467+64C>T (n.1467+64C>T) c.215-1497G>A (n.215-1497G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142912466G>C | CA2579268356 | CYP11B2,GML | c.1398+64C>G (n.1398+64C>G) c.182-1497G>C (n.182-1497G>C) c.1545+64C>G (n.1545+64C>G) c.1476+64C>G (n.1476+64C>G) c.1467+64C>G (n.1467+64C>G) c.215-1497G>C (n.215-1497G>C) | |
8 | g.142912466G= | CA1825514386 | CYP11B2,GML | c.1398+64C= (n.1398+64C=) c.182-1497G= (n.182-1497G=) c.1545+64C= (n.1545+64C=) c.1476+64C= (n.1476+64C=) c.1467+64C= (n.1467+64C=) c.215-1497G= (n.215-1497G=) | |
8 | g.142912466G>T | CA1120128554 | CYP11B2,GML | c.1398+64C>A (n.1398+64C>A) c.182-1497G>T (n.182-1497G>T) c.1545+64C>A (n.1545+64C>A) c.1476+64C>A (n.1476+64C>A) c.1467+64C>A (n.1467+64C>A) c.215-1497G>T (n.215-1497G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142912467C>A | CA848694762 | CYP11B2,GML | c.1398+63G>T (n.1398+63G>T) c.182-1496C>A (n.182-1496C>A) c.1545+63G>T (n.1545+63G>T) c.1476+63G>T (n.1476+63G>T) c.1467+63G>T (n.1467+63G>T) c.215-1496C>A (n.215-1496C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142912467C= | CA1825514387 | CYP11B2,GML | c.1398+63G= (n.1398+63G=) c.182-1496C= (n.182-1496C=) c.1545+63G= (n.1545+63G=) c.1476+63G= (n.1476+63G=) c.1467+63G= (n.1467+63G=) c.215-1496C= (n.215-1496C=) | |
8 | g.142912467C>T | CA187453239 | CYP11B2,GML | c.1398+63G>A (n.1398+63G>A) c.182-1496C>T (n.182-1496C>T) c.1545+63G>A (n.1545+63G>A) c.1476+63G>A (n.1476+63G>A) c.1467+63G>A (n.1467+63G>A) c.215-1496C>T (n.215-1496C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142912471dup | CA2688875880 | CYP11B2,GML | c.1398+63dup (n.1398+63dup) c.182-1492dup (n.182-1492dup) c.1545+63dup (n.1545+63dup) c.1476+63dup (n.1476+63dup) c.1467+63dup (n.1467+63dup) c.215-1492dup (n.215-1492dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142912471del | CA2579268357 | CYP11B2,GML | c.1398+63del (n.1398+63del) c.182-1492del (n.182-1492del) c.1545+63del (n.1545+63del) c.1476+63del (n.1476+63del) c.1467+63del (n.1467+63del) c.215-1492del (n.215-1492del) | gnomAD v4 |
8 | g.142912468C= | CA1825514388 | CYP11B2,GML | c.1398+62G= (n.1398+62G=) c.182-1495C= (n.182-1495C=) c.1545+62G= (n.1545+62G=) c.1476+62G= (n.1476+62G=) c.1467+62G= (n.1467+62G=) c.215-1495C= (n.215-1495C=) | |
8 | g.142912468C>T | CA187453259 | CYP11B2,GML | c.1398+62G>A (n.1398+62G>A) c.182-1495C>T (n.182-1495C>T) c.1545+62G>A (n.1545+62G>A) c.1476+62G>A (n.1476+62G>A) c.1467+62G>A (n.1467+62G>A) c.215-1495C>T (n.215-1495C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142912469C>A | CA2688875881 | CYP11B2,GML | c.1398+61G>T (n.1398+61G>T) c.182-1494C>A (n.182-1494C>A) c.1545+61G>T (n.1545+61G>T) c.1476+61G>T (n.1476+61G>T) c.1467+61G>T (n.1467+61G>T) c.215-1494C>A (n.215-1494C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142912469C= | CA1825514389 | CYP11B2,GML | c.1398+61G= (n.1398+61G=) c.182-1494C= (n.182-1494C=) c.1545+61G= (n.1545+61G=) c.1476+61G= (n.1476+61G=) c.1467+61G= (n.1467+61G=) c.215-1494C= (n.215-1494C=) | |
8 | g.142912469C>T | CA187453262 | CYP11B2,GML | c.1398+61G>A (n.1398+61G>A) c.182-1494C>T (n.182-1494C>T) c.1545+61G>A (n.1545+61G>A) c.1476+61G>A (n.1476+61G>A) c.1467+61G>A (n.1467+61G>A) c.215-1494C>T (n.215-1494C>T) | dbSNP |
8 | g.142912471C>A | CA2688875882 | CYP11B2,GML | c.1398+59G>T (n.1398+59G>T) c.182-1492C>A (n.182-1492C>A) c.1545+59G>T (n.1545+59G>T) c.1476+59G>T (n.1476+59G>T) c.1467+59G>T (n.1467+59G>T) c.215-1492C>A (n.215-1492C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142912472A= | CA1825514391 | CYP11B2,GML | c.1398+58T= (n.1398+58T=) c.182-1491A= (n.182-1491A=) c.1545+58T= (n.1545+58T=) c.1476+58T= (n.1476+58T=) c.1467+58T= (n.1467+58T=) c.215-1491A= (n.215-1491A=) | |
8 | g.142912472A>C | CA2579268358 | CYP11B2,GML | c.1398+58T>G (n.1398+58T>G) c.182-1491A>C (n.182-1491A>C) c.1545+58T>G (n.1545+58T>G) c.1476+58T>G (n.1476+58T>G) c.1467+58T>G (n.1467+58T>G) c.215-1491A>C (n.215-1491A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142912472A>G | CA1825514390 | CYP11B2,GML | c.1398+58T>C (n.1398+58T>C) c.182-1491A>G (n.182-1491A>G) c.1545+58T>C (n.1545+58T>C) c.1476+58T>C (n.1476+58T>C) c.1467+58T>C (n.1467+58T>C) c.215-1491A>G (n.215-1491A>G) | dbSNP |
8 | g.142912473G>A | CA2688875883 | CYP11B2,GML | c.1398+57C>T (n.1398+57C>T) c.182-1490G>A (n.182-1490G>A) c.1545+57C>T (n.1545+57C>T) c.1476+57C>T (n.1476+57C>T) c.1467+57C>T (n.1467+57C>T) c.215-1490G>A (n.215-1490G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142912473G>T | CA2688875884 | CYP11B2,GML | c.1398+57C>A (n.1398+57C>A) c.182-1490G>T (n.182-1490G>T) c.1545+57C>A (n.1545+57C>A) c.1476+57C>A (n.1476+57C>A) c.1467+57C>A (n.1467+57C>A) c.215-1490G>T (n.215-1490G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142912474T>A | CA187453268 | CYP11B2,GML | c.1398+56A>T (n.1398+56A>T) c.182-1489T>A (n.182-1489T>A) c.1545+56A>T (n.1545+56A>T) c.1476+56A>T (n.1476+56A>T) c.1467+56A>T (n.1467+56A>T) c.215-1489T>A (n.215-1489T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142912474T>C | CA187453281 | CYP11B2,GML | c.1398+56A>G (n.1398+56A>G) c.182-1489T>C (n.182-1489T>C) c.1545+56A>G (n.1545+56A>G) c.1476+56A>G (n.1476+56A>G) c.1467+56A>G (n.1467+56A>G) c.215-1489T>C (n.215-1489T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142912474T>G | CA1825514393 | CYP11B2,GML | c.1398+56A>C (n.1398+56A>C) c.182-1489T>G (n.182-1489T>G) c.1545+56A>C (n.1545+56A>C) c.1476+56A>C (n.1476+56A>C) c.1467+56A>C (n.1467+56A>C) c.215-1489T>G (n.215-1489T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142912474T= | CA1825514392 | CYP11B2,GML | c.1398+56A= (n.1398+56A=) c.182-1489T= (n.182-1489T=) c.1545+56A= (n.1545+56A=) c.1476+56A= (n.1476+56A=) c.1467+56A= (n.1467+56A=) c.215-1489T= (n.215-1489T=) | |
8 | g.142912475G>A | CA1825514395 | CYP11B2,GML | c.1398+55C>T (n.1398+55C>T) c.182-1488G>A (n.182-1488G>A) c.1545+55C>T (n.1545+55C>T) c.1476+55C>T (n.1476+55C>T) c.1467+55C>T (n.1467+55C>T) c.215-1488G>A (n.215-1488G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142912475G= | CA1825514394 | CYP11B2,GML | c.1398+55C= (n.1398+55C=) c.182-1488G= (n.182-1488G=) c.1545+55C= (n.1545+55C=) c.1476+55C= (n.1476+55C=) c.1467+55C= (n.1467+55C=) c.215-1488G= (n.215-1488G=) | |
8 | g.142912475G>T | CA2688875885 | CYP11B2,GML | c.1398+55C>A (n.1398+55C>A) c.182-1488G>T (n.182-1488G>T) c.1545+55C>A (n.1545+55C>A) c.1476+55C>A (n.1476+55C>A) c.1467+55C>A (n.1467+55C>A) c.215-1488G>T (n.215-1488G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142912475_142912490delinsGTGCAGGTCCCGCCTC | CA1825514396 | CYP11B2,GML | c.1398+40_1398+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1398+40_1398+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC) c.182-1488_182-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC (n.182-1488_182-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC) c.1545+40_1545+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1545+40_1545+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC) c.1476+40_1476+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1476+40_1476+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC) c.1467+40_1467+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1467+40_1467+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC) c.215-1488_215-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC (n.215-1488_215-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC) | |
8 | g.142912476T>C | CA2579268359 | CYP11B2,GML | c.1398+54A>G (n.1398+54A>G) c.182-1487T>C (n.182-1487T>C) c.1545+54A>G (n.1545+54A>G) c.1476+54A>G (n.1476+54A>G) c.1467+54A>G (n.1467+54A>G) c.215-1487T>C (n.215-1487T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142912476T= | CA1825514398 | CYP11B2,GML | c.1398+54A= (n.1398+54A=) c.182-1487T= (n.182-1487T=) c.1545+54A= (n.1545+54A=) c.1476+54A= (n.1476+54A=) c.1467+54A= (n.1467+54A=) c.215-1487T= (n.215-1487T=) | |
8 | g.142912479_142912493del | CA1825514397 | CYP11B2,GML | c.1398+40_1398+54del (n.1398+40_1398+54del) c.182-1484_182-1470del (n.182-1484_182-1470del) c.1545+40_1545+54del (n.1545+40_1545+54del) c.1476+40_1476+54del (n.1476+40_1476+54del) c.1467+40_1467+54del (n.1467+40_1467+54del) c.215-1484_215-1470del (n.215-1484_215-1470del) | dbSNP |
8 | g.142912477G>C | CA2579268360 | CYP11B2,GML | c.1398+53C>G (n.1398+53C>G) c.182-1486G>C (n.182-1486G>C) c.1545+53C>G (n.1545+53C>G) c.1476+53C>G (n.1476+53C>G) c.1467+53C>G (n.1467+53C>G) c.215-1486G>C (n.215-1486G>C) | |
8 | g.142912477G= | CA1825514399 | CYP11B2,GML | c.1398+53C= (n.1398+53C=) c.182-1486G= (n.182-1486G=) c.1545+53C= (n.1545+53C=) c.1476+53C= (n.1476+53C=) c.1467+53C= (n.1467+53C=) c.215-1486G= (n.215-1486G=) | |
8 | g.142912477G>T | CA848694780 | CYP11B2,GML | c.1398+53C>A (n.1398+53C>A) c.182-1486G>T (n.182-1486G>T) c.1545+53C>A (n.1545+53C>A) c.1476+53C>A (n.1476+53C>A) c.1467+53C>A (n.1467+53C>A) c.215-1486G>T (n.215-1486G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142912477_142912496dup | CA848694779 | CYP11B2,GML | c.1398+34_1398+53dup (n.1398+34_1398+53dup) c.182-1486_182-1467dup (n.182-1486_182-1467dup) c.1545+34_1545+53dup (n.1545+34_1545+53dup) c.1476+34_1476+53dup (n.1476+34_1476+53dup) c.1467+34_1467+53dup (n.1467+34_1467+53dup) c.215-1486_215-1467dup (n.215-1486_215-1467dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142912478C= | CA1825514400 | CYP11B2,GML | c.1398+52G= (n.1398+52G=) c.182-1485C= (n.182-1485C=) c.1545+52G= (n.1545+52G=) c.1476+52G= (n.1476+52G=) c.1467+52G= (n.1467+52G=) c.215-1485C= (n.215-1485C=) | |
8 | g.142912478C>T | CA848694784 | CYP11B2,GML | c.1398+52G>A (n.1398+52G>A) c.182-1485C>T (n.182-1485C>T) c.1545+52G>A (n.1545+52G>A) c.1476+52G>A (n.1476+52G>A) c.1467+52G>A (n.1467+52G>A) c.215-1485C>T (n.215-1485C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142912489_142912508dup | CA1120128555 | CYP11B2,GML | c.1398+33_1398+52dup (n.1398+33_1398+52dup) c.182-1474_182-1455dup (n.182-1474_182-1455dup) c.1545+33_1545+52dup (n.1545+33_1545+52dup) c.1476+33_1476+52dup (n.1476+33_1476+52dup) c.1467+33_1467+52dup (n.1467+33_1467+52dup) c.215-1474_215-1455dup (n.215-1474_215-1455dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142912489_142912508del | CA2688875886 | CYP11B2,GML | c.1398+33_1398+52del (n.1398+33_1398+52del) c.182-1474_182-1455del (n.182-1474_182-1455del) c.1545+33_1545+52del (n.1545+33_1545+52del) c.1476+33_1476+52del (n.1476+33_1476+52del) c.1467+33_1467+52del (n.1467+33_1467+52del) c.215-1474_215-1455del (n.215-1474_215-1455del) | gnomAD v4 |
8 | g.142912479A= | CA1825514401 | CYP11B2,GML | c.1398+51T= (n.1398+51T=) c.182-1484A= (n.182-1484A=) c.1545+51T= (n.1545+51T=) c.1476+51T= (n.1476+51T=) c.1467+51T= (n.1467+51T=) c.215-1484A= (n.215-1484A=) | |
8 | g.142912479A>C | CA2579268361 | CYP11B2,GML | c.1398+51T>G (n.1398+51T>G) c.182-1484A>C (n.182-1484A>C) c.1545+51T>G (n.1545+51T>G) c.1476+51T>G (n.1476+51T>G) c.1467+51T>G (n.1467+51T>G) c.215-1484A>C (n.215-1484A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142912479A>G | CA1825514402 | CYP11B2,GML | c.1398+51T>C (n.1398+51T>C) c.182-1484A>G (n.182-1484A>G) c.1545+51T>C (n.1545+51T>C) c.1476+51T>C (n.1476+51T>C) c.1467+51T>C (n.1467+51T>C) c.215-1484A>G (n.215-1484A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142912480G>A | CA585726881 | CYP11B2,GML | c.1398+50C>T (n.1398+50C>T) c.182-1483G>A (n.182-1483G>A) c.1545+50C>T (n.1545+50C>T) c.1476+50C>T (n.1476+50C>T) c.1467+50C>T (n.1467+50C>T) c.215-1483G>A (n.215-1483G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |