Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142912462_142912481dupCA2688875873CYP11B2,GMLc.1398+50_1398+69dup (n.1398+50_1398+69dup)
c.182-1501_182-1482dup (n.182-1501_182-1482dup)
c.1545+50_1545+69dup (n.1545+50_1545+69dup)
c.1476+50_1476+69dup (n.1476+50_1476+69dup)
c.1467+50_1467+69dup (n.1467+50_1467+69dup)
c.215-1501_215-1482dup (n.215-1501_215-1482dup)
gnomAD v4
8g.142912465delCA2688875874CYP11B2,GMLc.1398+68del (n.1398+68del)
c.182-1498del (n.182-1498del)
c.1545+68del (n.1545+68del)
c.1476+68del (n.1476+68del)
c.1467+68del (n.1467+68del)
c.215-1498del (n.215-1498del)
gnomAD v4
8g.142912474_142912519delCA2688875875CYP11B2,GMLc.1398+23_1398+68del (n.1398+23_1398+68del)
c.182-1489_182-1444del (n.182-1489_182-1444del)
c.1545+23_1545+68del (n.1545+23_1545+68del)
c.1476+23_1476+68del (n.1476+23_1476+68del)
c.1467+23_1467+68del (n.1467+23_1467+68del)
c.215-1489_215-1444del (n.215-1489_215-1444del)
gnomAD v4
8g.142912465C>ACA2688875879CYP11B2,GMLc.1398+65G>T (n.1398+65G>T)
c.182-1498C>A (n.182-1498C>A)
c.1545+65G>T (n.1545+65G>T)
c.1476+65G>T (n.1476+65G>T)
c.1467+65G>T (n.1467+65G>T)
c.215-1498C>A (n.215-1498C>A)
gnomAD v4
8g.142912465C=CA1825514385CYP11B2,GMLc.1398+65G= (n.1398+65G=)
c.182-1498C= (n.182-1498C=)
c.1545+65G= (n.1545+65G=)
c.1476+65G= (n.1476+65G=)
c.1467+65G= (n.1467+65G=)
c.215-1498C= (n.215-1498C=)
8g.142912465C>GCA848694758CYP11B2,GMLc.1398+65G>C (n.1398+65G>C)
c.182-1498C>G (n.182-1498C>G)
c.1545+65G>C (n.1545+65G>C)
c.1476+65G>C (n.1476+65G>C)
c.1467+65G>C (n.1467+65G>C)
c.215-1498C>G (n.215-1498C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912465C>TCA1120128553CYP11B2,GMLc.1398+65G>A (n.1398+65G>A)
c.182-1498C>T (n.182-1498C>T)
c.1545+65G>A (n.1545+65G>A)
c.1476+65G>A (n.1476+65G>A)
c.1467+65G>A (n.1467+65G>A)
c.215-1498C>T (n.215-1498C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912466G>ACA187453235CYP11B2,GMLc.1398+64C>T (n.1398+64C>T)
c.182-1497G>A (n.182-1497G>A)
c.1545+64C>T (n.1545+64C>T)
c.1476+64C>T (n.1476+64C>T)
c.1467+64C>T (n.1467+64C>T)
c.215-1497G>A (n.215-1497G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912466G>CCA2579268356CYP11B2,GMLc.1398+64C>G (n.1398+64C>G)
c.182-1497G>C (n.182-1497G>C)
c.1545+64C>G (n.1545+64C>G)
c.1476+64C>G (n.1476+64C>G)
c.1467+64C>G (n.1467+64C>G)
c.215-1497G>C (n.215-1497G>C)
8g.142912466G=CA1825514386CYP11B2,GMLc.1398+64C= (n.1398+64C=)
c.182-1497G= (n.182-1497G=)
c.1545+64C= (n.1545+64C=)
c.1476+64C= (n.1476+64C=)
c.1467+64C= (n.1467+64C=)
c.215-1497G= (n.215-1497G=)
8g.142912466G>TCA1120128554CYP11B2,GMLc.1398+64C>A (n.1398+64C>A)
c.182-1497G>T (n.182-1497G>T)
c.1545+64C>A (n.1545+64C>A)
c.1476+64C>A (n.1476+64C>A)
c.1467+64C>A (n.1467+64C>A)
c.215-1497G>T (n.215-1497G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912467C>ACA848694762CYP11B2,GMLc.1398+63G>T (n.1398+63G>T)
c.182-1496C>A (n.182-1496C>A)
c.1545+63G>T (n.1545+63G>T)
c.1476+63G>T (n.1476+63G>T)
c.1467+63G>T (n.1467+63G>T)
c.215-1496C>A (n.215-1496C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912467C=CA1825514387CYP11B2,GMLc.1398+63G= (n.1398+63G=)
c.182-1496C= (n.182-1496C=)
c.1545+63G= (n.1545+63G=)
c.1476+63G= (n.1476+63G=)
c.1467+63G= (n.1467+63G=)
c.215-1496C= (n.215-1496C=)
8g.142912467C>TCA187453239CYP11B2,GMLc.1398+63G>A (n.1398+63G>A)
c.182-1496C>T (n.182-1496C>T)
c.1545+63G>A (n.1545+63G>A)
c.1476+63G>A (n.1476+63G>A)
c.1467+63G>A (n.1467+63G>A)
c.215-1496C>T (n.215-1496C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142912471dupCA2688875880CYP11B2,GMLc.1398+63dup (n.1398+63dup)
c.182-1492dup (n.182-1492dup)
c.1545+63dup (n.1545+63dup)
c.1476+63dup (n.1476+63dup)
c.1467+63dup (n.1467+63dup)
c.215-1492dup (n.215-1492dup)
gnomAD v4
8g.142912471delCA2579268357CYP11B2,GMLc.1398+63del (n.1398+63del)
c.182-1492del (n.182-1492del)
c.1545+63del (n.1545+63del)
c.1476+63del (n.1476+63del)
c.1467+63del (n.1467+63del)
c.215-1492del (n.215-1492del)
gnomAD v4
8g.142912468C=CA1825514388CYP11B2,GMLc.1398+62G= (n.1398+62G=)
c.182-1495C= (n.182-1495C=)
c.1545+62G= (n.1545+62G=)
c.1476+62G= (n.1476+62G=)
c.1467+62G= (n.1467+62G=)
c.215-1495C= (n.215-1495C=)
8g.142912468C>TCA187453259CYP11B2,GMLc.1398+62G>A (n.1398+62G>A)
c.182-1495C>T (n.182-1495C>T)
c.1545+62G>A (n.1545+62G>A)
c.1476+62G>A (n.1476+62G>A)
c.1467+62G>A (n.1467+62G>A)
c.215-1495C>T (n.215-1495C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142912469C>ACA2688875881CYP11B2,GMLc.1398+61G>T (n.1398+61G>T)
c.182-1494C>A (n.182-1494C>A)
c.1545+61G>T (n.1545+61G>T)
c.1476+61G>T (n.1476+61G>T)
c.1467+61G>T (n.1467+61G>T)
c.215-1494C>A (n.215-1494C>A)
gnomAD v4
8g.142912469C=CA1825514389CYP11B2,GMLc.1398+61G= (n.1398+61G=)
c.182-1494C= (n.182-1494C=)
c.1545+61G= (n.1545+61G=)
c.1476+61G= (n.1476+61G=)
c.1467+61G= (n.1467+61G=)
c.215-1494C= (n.215-1494C=)
8g.142912469C>TCA187453262CYP11B2,GMLc.1398+61G>A (n.1398+61G>A)
c.182-1494C>T (n.182-1494C>T)
c.1545+61G>A (n.1545+61G>A)
c.1476+61G>A (n.1476+61G>A)
c.1467+61G>A (n.1467+61G>A)
c.215-1494C>T (n.215-1494C>T)
dbSNP
8g.142912471C>ACA2688875882CYP11B2,GMLc.1398+59G>T (n.1398+59G>T)
c.182-1492C>A (n.182-1492C>A)
c.1545+59G>T (n.1545+59G>T)
c.1476+59G>T (n.1476+59G>T)
c.1467+59G>T (n.1467+59G>T)
c.215-1492C>A (n.215-1492C>A)
gnomAD v4
8g.142912472A=CA1825514391CYP11B2,GMLc.1398+58T= (n.1398+58T=)
c.182-1491A= (n.182-1491A=)
c.1545+58T= (n.1545+58T=)
c.1476+58T= (n.1476+58T=)
c.1467+58T= (n.1467+58T=)
c.215-1491A= (n.215-1491A=)
8g.142912472A>CCA2579268358CYP11B2,GMLc.1398+58T>G (n.1398+58T>G)
c.182-1491A>C (n.182-1491A>C)
c.1545+58T>G (n.1545+58T>G)
c.1476+58T>G (n.1476+58T>G)
c.1467+58T>G (n.1467+58T>G)
c.215-1491A>C (n.215-1491A>C)
gnomAD v4
8g.142912472A>GCA1825514390CYP11B2,GMLc.1398+58T>C (n.1398+58T>C)
c.182-1491A>G (n.182-1491A>G)
c.1545+58T>C (n.1545+58T>C)
c.1476+58T>C (n.1476+58T>C)
c.1467+58T>C (n.1467+58T>C)
c.215-1491A>G (n.215-1491A>G)
dbSNP
8g.142912473G>ACA2688875883CYP11B2,GMLc.1398+57C>T (n.1398+57C>T)
c.182-1490G>A (n.182-1490G>A)
c.1545+57C>T (n.1545+57C>T)
c.1476+57C>T (n.1476+57C>T)
c.1467+57C>T (n.1467+57C>T)
c.215-1490G>A (n.215-1490G>A)
gnomAD v4
8g.142912473G>TCA2688875884CYP11B2,GMLc.1398+57C>A (n.1398+57C>A)
c.182-1490G>T (n.182-1490G>T)
c.1545+57C>A (n.1545+57C>A)
c.1476+57C>A (n.1476+57C>A)
c.1467+57C>A (n.1467+57C>A)
c.215-1490G>T (n.215-1490G>T)
gnomAD v4
8g.142912474T>ACA187453268CYP11B2,GMLc.1398+56A>T (n.1398+56A>T)
c.182-1489T>A (n.182-1489T>A)
c.1545+56A>T (n.1545+56A>T)
c.1476+56A>T (n.1476+56A>T)
c.1467+56A>T (n.1467+56A>T)
c.215-1489T>A (n.215-1489T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142912474T>CCA187453281CYP11B2,GMLc.1398+56A>G (n.1398+56A>G)
c.182-1489T>C (n.182-1489T>C)
c.1545+56A>G (n.1545+56A>G)
c.1476+56A>G (n.1476+56A>G)
c.1467+56A>G (n.1467+56A>G)
c.215-1489T>C (n.215-1489T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912474T>GCA1825514393CYP11B2,GMLc.1398+56A>C (n.1398+56A>C)
c.182-1489T>G (n.182-1489T>G)
c.1545+56A>C (n.1545+56A>C)
c.1476+56A>C (n.1476+56A>C)
c.1467+56A>C (n.1467+56A>C)
c.215-1489T>G (n.215-1489T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142912474T=CA1825514392CYP11B2,GMLc.1398+56A= (n.1398+56A=)
c.182-1489T= (n.182-1489T=)
c.1545+56A= (n.1545+56A=)
c.1476+56A= (n.1476+56A=)
c.1467+56A= (n.1467+56A=)
c.215-1489T= (n.215-1489T=)
8g.142912475G>ACA1825514395CYP11B2,GMLc.1398+55C>T (n.1398+55C>T)
c.182-1488G>A (n.182-1488G>A)
c.1545+55C>T (n.1545+55C>T)
c.1476+55C>T (n.1476+55C>T)
c.1467+55C>T (n.1467+55C>T)
c.215-1488G>A (n.215-1488G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142912475G=CA1825514394CYP11B2,GMLc.1398+55C= (n.1398+55C=)
c.182-1488G= (n.182-1488G=)
c.1545+55C= (n.1545+55C=)
c.1476+55C= (n.1476+55C=)
c.1467+55C= (n.1467+55C=)
c.215-1488G= (n.215-1488G=)
8g.142912475G>TCA2688875885CYP11B2,GMLc.1398+55C>A (n.1398+55C>A)
c.182-1488G>T (n.182-1488G>T)
c.1545+55C>A (n.1545+55C>A)
c.1476+55C>A (n.1476+55C>A)
c.1467+55C>A (n.1467+55C>A)
c.215-1488G>T (n.215-1488G>T)
gnomAD v4
8g.142912475_142912490delinsGTGCAGGTCCCGCCTCCA1825514396CYP11B2,GMLc.1398+40_1398+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1398+40_1398+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC)
c.182-1488_182-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC (n.182-1488_182-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC)
c.1545+40_1545+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1545+40_1545+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC)
c.1476+40_1476+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1476+40_1476+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC)
c.1467+40_1467+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1467+40_1467+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC)
c.215-1488_215-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC (n.215-1488_215-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC)
8g.142912476T>CCA2579268359CYP11B2,GMLc.1398+54A>G (n.1398+54A>G)
c.182-1487T>C (n.182-1487T>C)
c.1545+54A>G (n.1545+54A>G)
c.1476+54A>G (n.1476+54A>G)
c.1467+54A>G (n.1467+54A>G)
c.215-1487T>C (n.215-1487T>C)
gnomAD v4
8g.142912476T=CA1825514398CYP11B2,GMLc.1398+54A= (n.1398+54A=)
c.182-1487T= (n.182-1487T=)
c.1545+54A= (n.1545+54A=)
c.1476+54A= (n.1476+54A=)
c.1467+54A= (n.1467+54A=)
c.215-1487T= (n.215-1487T=)
8g.142912479_142912493delCA1825514397CYP11B2,GMLc.1398+40_1398+54del (n.1398+40_1398+54del)
c.182-1484_182-1470del (n.182-1484_182-1470del)
c.1545+40_1545+54del (n.1545+40_1545+54del)
c.1476+40_1476+54del (n.1476+40_1476+54del)
c.1467+40_1467+54del (n.1467+40_1467+54del)
c.215-1484_215-1470del (n.215-1484_215-1470del)
dbSNP
8g.142912477G>CCA2579268360CYP11B2,GMLc.1398+53C>G (n.1398+53C>G)
c.182-1486G>C (n.182-1486G>C)
c.1545+53C>G (n.1545+53C>G)
c.1476+53C>G (n.1476+53C>G)
c.1467+53C>G (n.1467+53C>G)
c.215-1486G>C (n.215-1486G>C)
8g.142912477G=CA1825514399CYP11B2,GMLc.1398+53C= (n.1398+53C=)
c.182-1486G= (n.182-1486G=)
c.1545+53C= (n.1545+53C=)
c.1476+53C= (n.1476+53C=)
c.1467+53C= (n.1467+53C=)
c.215-1486G= (n.215-1486G=)
8g.142912477G>TCA848694780CYP11B2,GMLc.1398+53C>A (n.1398+53C>A)
c.182-1486G>T (n.182-1486G>T)
c.1545+53C>A (n.1545+53C>A)
c.1476+53C>A (n.1476+53C>A)
c.1467+53C>A (n.1467+53C>A)
c.215-1486G>T (n.215-1486G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912477_142912496dupCA848694779CYP11B2,GMLc.1398+34_1398+53dup (n.1398+34_1398+53dup)
c.182-1486_182-1467dup (n.182-1486_182-1467dup)
c.1545+34_1545+53dup (n.1545+34_1545+53dup)
c.1476+34_1476+53dup (n.1476+34_1476+53dup)
c.1467+34_1467+53dup (n.1467+34_1467+53dup)
c.215-1486_215-1467dup (n.215-1486_215-1467dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.142912478C=CA1825514400CYP11B2,GMLc.1398+52G= (n.1398+52G=)
c.182-1485C= (n.182-1485C=)
c.1545+52G= (n.1545+52G=)
c.1476+52G= (n.1476+52G=)
c.1467+52G= (n.1467+52G=)
c.215-1485C= (n.215-1485C=)
8g.142912478C>TCA848694784CYP11B2,GMLc.1398+52G>A (n.1398+52G>A)
c.182-1485C>T (n.182-1485C>T)
c.1545+52G>A (n.1545+52G>A)
c.1476+52G>A (n.1476+52G>A)
c.1467+52G>A (n.1467+52G>A)
c.215-1485C>T (n.215-1485C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142912489_142912508dupCA1120128555CYP11B2,GMLc.1398+33_1398+52dup (n.1398+33_1398+52dup)
c.182-1474_182-1455dup (n.182-1474_182-1455dup)
c.1545+33_1545+52dup (n.1545+33_1545+52dup)
c.1476+33_1476+52dup (n.1476+33_1476+52dup)
c.1467+33_1467+52dup (n.1467+33_1467+52dup)
c.215-1474_215-1455dup (n.215-1474_215-1455dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912489_142912508delCA2688875886CYP11B2,GMLc.1398+33_1398+52del (n.1398+33_1398+52del)
c.182-1474_182-1455del (n.182-1474_182-1455del)
c.1545+33_1545+52del (n.1545+33_1545+52del)
c.1476+33_1476+52del (n.1476+33_1476+52del)
c.1467+33_1467+52del (n.1467+33_1467+52del)
c.215-1474_215-1455del (n.215-1474_215-1455del)
gnomAD v4
8g.142912479A=CA1825514401CYP11B2,GMLc.1398+51T= (n.1398+51T=)
c.182-1484A= (n.182-1484A=)
c.1545+51T= (n.1545+51T=)
c.1476+51T= (n.1476+51T=)
c.1467+51T= (n.1467+51T=)
c.215-1484A= (n.215-1484A=)
8g.142912479A>CCA2579268361CYP11B2,GMLc.1398+51T>G (n.1398+51T>G)
c.182-1484A>C (n.182-1484A>C)
c.1545+51T>G (n.1545+51T>G)
c.1476+51T>G (n.1476+51T>G)
c.1467+51T>G (n.1467+51T>G)
c.215-1484A>C (n.215-1484A>C)
gnomAD v4
8g.142912479A>GCA1825514402CYP11B2,GMLc.1398+51T>C (n.1398+51T>C)
c.182-1484A>G (n.182-1484A>G)
c.1545+51T>C (n.1545+51T>C)
c.1476+51T>C (n.1476+51T>C)
c.1467+51T>C (n.1467+51T>C)
c.215-1484A>G (n.215-1484A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142912480G>ACA585726881CYP11B2,GMLc.1398+50C>T (n.1398+50C>T)
c.182-1483G>A (n.182-1483G>A)
c.1545+50C>T (n.1545+50C>T)
c.1476+50C>T (n.1476+50C>T)
c.1467+50C>T (n.1467+50C>T)
c.215-1483G>A (n.215-1483G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched