Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142912357C=CA1825514324CYP11B2,GMLc.1398+173G= (n.1398+173G=)
c.182-1606C= (n.182-1606C=)
c.1545+173G= (n.1545+173G=)
c.1476+173G= (n.1476+173G=)
c.1467+173G= (n.1467+173G=)
c.215-1606C= (n.215-1606C=)
8g.142912357C>TCA1120128546CYP11B2,GMLc.1398+173G>A (n.1398+173G>A)
c.182-1606C>T (n.182-1606C>T)
c.1545+173G>A (n.1545+173G>A)
c.1476+173G>A (n.1476+173G>A)
c.1467+173G>A (n.1467+173G>A)
c.215-1606C>T (n.215-1606C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912358A=CA1825514325CYP11B2,GMLc.1398+172T= (n.1398+172T=)
c.182-1605A= (n.182-1605A=)
c.1545+172T= (n.1545+172T=)
c.1476+172T= (n.1476+172T=)
c.1467+172T= (n.1467+172T=)
c.215-1605A= (n.215-1605A=)
8g.142912358A>GCA187453167CYP11B2,GMLc.1398+172T>C (n.1398+172T>C)
c.182-1605A>G (n.182-1605A>G)
c.1545+172T>C (n.1545+172T>C)
c.1476+172T>C (n.1476+172T>C)
c.1467+172T>C (n.1467+172T>C)
c.215-1605A>G (n.215-1605A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912362C=CA1825514326CYP11B2,GMLc.1398+168G= (n.1398+168G=)
c.182-1601C= (n.182-1601C=)
c.1545+168G= (n.1545+168G=)
c.1476+168G= (n.1476+168G=)
c.1467+168G= (n.1467+168G=)
c.215-1601C= (n.215-1601C=)
8g.142912362C>GCA187453178CYP11B2,GMLc.1398+168G>C (n.1398+168G>C)
c.182-1601C>G (n.182-1601C>G)
c.1545+168G>C (n.1545+168G>C)
c.1476+168G>C (n.1476+168G>C)
c.1467+168G>C (n.1467+168G>C)
c.215-1601C>G (n.215-1601C>G)
dbSNP
8g.142912365A=CA1825514327CYP11B2,GMLc.1398+165T= (n.1398+165T=)
c.182-1598A= (n.182-1598A=)
c.1545+165T= (n.1545+165T=)
c.1476+165T= (n.1476+165T=)
c.1467+165T= (n.1467+165T=)
c.215-1598A= (n.215-1598A=)
8g.142912365A>CCA848694637CYP11B2,GMLc.1398+165T>G (n.1398+165T>G)
c.182-1598A>C (n.182-1598A>C)
c.1545+165T>G (n.1545+165T>G)
c.1476+165T>G (n.1476+165T>G)
c.1467+165T>G (n.1467+165T>G)
c.215-1598A>C (n.215-1598A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912367C=CA1825514328CYP11B2,GMLc.1398+163G= (n.1398+163G=)
c.182-1596C= (n.182-1596C=)
c.1545+163G= (n.1545+163G=)
c.1476+163G= (n.1476+163G=)
c.1467+163G= (n.1467+163G=)
c.215-1596C= (n.215-1596C=)
8g.142912367C>GCA1825514329CYP11B2,GMLc.1398+163G>C (n.1398+163G>C)
c.182-1596C>G (n.182-1596C>G)
c.1545+163G>C (n.1545+163G>C)
c.1476+163G>C (n.1476+163G>C)
c.1467+163G>C (n.1467+163G>C)
c.215-1596C>G (n.215-1596C>G)
dbSNP
8g.142912367C>TCA848694640CYP11B2,GMLc.1398+163G>A (n.1398+163G>A)
c.182-1596C>T (n.182-1596C>T)
c.1545+163G>A (n.1545+163G>A)
c.1476+163G>A (n.1476+163G>A)
c.1467+163G>A (n.1467+163G>A)
c.215-1596C>T (n.215-1596C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912368C=CA1825514330CYP11B2,GMLc.1398+162G= (n.1398+162G=)
c.182-1595C= (n.182-1595C=)
c.1545+162G= (n.1545+162G=)
c.1476+162G= (n.1476+162G=)
c.1467+162G= (n.1467+162G=)
c.215-1595C= (n.215-1595C=)
8g.142912368C>GCA1825514331CYP11B2,GMLc.1398+162G>C (n.1398+162G>C)
c.182-1595C>G (n.182-1595C>G)
c.1545+162G>C (n.1545+162G>C)
c.1476+162G>C (n.1476+162G>C)
c.1467+162G>C (n.1467+162G>C)
c.215-1595C>G (n.215-1595C>G)
dbSNP
8g.142912372C=CA1825514332CYP11B2,GMLc.1398+158G= (n.1398+158G=)
c.182-1591C= (n.182-1591C=)
c.1545+158G= (n.1545+158G=)
c.1476+158G= (n.1476+158G=)
c.1467+158G= (n.1467+158G=)
c.215-1591C= (n.215-1591C=)
8g.142912372C>TCA187453182CYP11B2,GMLc.1398+158G>A (n.1398+158G>A)
c.182-1591C>T (n.182-1591C>T)
c.1545+158G>A (n.1545+158G>A)
c.1476+158G>A (n.1476+158G>A)
c.1467+158G>A (n.1467+158G>A)
c.215-1591C>T (n.215-1591C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912378C>ACA2688875802CYP11B2,GMLc.1398+152G>T (n.1398+152G>T)
c.182-1585C>A (n.182-1585C>A)
c.1545+152G>T (n.1545+152G>T)
c.1476+152G>T (n.1476+152G>T)
c.1467+152G>T (n.1467+152G>T)
c.215-1585C>A (n.215-1585C>A)
gnomAD v4
8g.142912378C>TCA2688875803CYP11B2,GMLc.1398+152G>A (n.1398+152G>A)
c.182-1585C>T (n.182-1585C>T)
c.1545+152G>A (n.1545+152G>A)
c.1476+152G>A (n.1476+152G>A)
c.1467+152G>A (n.1467+152G>A)
c.215-1585C>T (n.215-1585C>T)
gnomAD v4
8g.142912379A>GCA2782526186CYP11B2,GMLc.1398+151T>C (n.1398+151T>C)
c.182-1584A>G (n.182-1584A>G)
c.1545+151T>C (n.1545+151T>C)
c.1476+151T>C (n.1476+151T>C)
c.1467+151T>C (n.1467+151T>C)
c.215-1584A>G (n.215-1584A>G)
8g.142912379A>TCA2688875804CYP11B2,GMLc.1398+151T>A (n.1398+151T>A)
c.182-1584A>T (n.182-1584A>T)
c.1545+151T>A (n.1545+151T>A)
c.1476+151T>A (n.1476+151T>A)
c.1467+151T>A (n.1467+151T>A)
c.215-1584A>T (n.215-1584A>T)
gnomAD v4
8g.142912380G>ACA2688875805CYP11B2,GMLc.1398+150C>T (n.1398+150C>T)
c.182-1583G>A (n.182-1583G>A)
c.1545+150C>T (n.1545+150C>T)
c.1476+150C>T (n.1476+150C>T)
c.1467+150C>T (n.1467+150C>T)
c.215-1583G>A (n.215-1583G>A)
gnomAD v4
8g.142912380G>CCA2688875806CYP11B2,GMLc.1398+150C>G (n.1398+150C>G)
c.182-1583G>C (n.182-1583G>C)
c.1545+150C>G (n.1545+150C>G)
c.1476+150C>G (n.1476+150C>G)
c.1467+150C>G (n.1467+150C>G)
c.215-1583G>C (n.215-1583G>C)
gnomAD v4
8g.142912380G>TCA2688875807CYP11B2,GMLc.1398+150C>A (n.1398+150C>A)
c.182-1583G>T (n.182-1583G>T)
c.1545+150C>A (n.1545+150C>A)
c.1476+150C>A (n.1476+150C>A)
c.1467+150C>A (n.1467+150C>A)
c.215-1583G>T (n.215-1583G>T)
gnomAD v4
8g.142912381C>ACA2688875808CYP11B2,GMLc.1398+149G>T (n.1398+149G>T)
c.182-1582C>A (n.182-1582C>A)
c.1545+149G>T (n.1545+149G>T)
c.1476+149G>T (n.1476+149G>T)
c.1467+149G>T (n.1467+149G>T)
c.215-1582C>A (n.215-1582C>A)
gnomAD v4
8g.142912381C=CA1825514333CYP11B2,GMLc.1398+149G= (n.1398+149G=)
c.182-1582C= (n.182-1582C=)
c.1545+149G= (n.1545+149G=)
c.1476+149G= (n.1476+149G=)
c.1467+149G= (n.1467+149G=)
c.215-1582C= (n.215-1582C=)
8g.142912381C>TCA848694649CYP11B2,GMLc.1398+149G>A (n.1398+149G>A)
c.182-1582C>T (n.182-1582C>T)
c.1545+149G>A (n.1545+149G>A)
c.1476+149G>A (n.1476+149G>A)
c.1467+149G>A (n.1467+149G>A)
c.215-1582C>T (n.215-1582C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912382A>GCA2688875809CYP11B2,GMLc.1398+148T>C (n.1398+148T>C)
c.182-1581A>G (n.182-1581A>G)
c.1545+148T>C (n.1545+148T>C)
c.1476+148T>C (n.1476+148T>C)
c.1467+148T>C (n.1467+148T>C)
c.215-1581A>G (n.215-1581A>G)
gnomAD v4
8g.142912382A>TCA2688875810CYP11B2,GMLc.1398+148T>A (n.1398+148T>A)
c.182-1581A>T (n.182-1581A>T)
c.1545+148T>A (n.1545+148T>A)
c.1476+148T>A (n.1476+148T>A)
c.1467+148T>A (n.1467+148T>A)
c.215-1581A>T (n.215-1581A>T)
gnomAD v4
8g.142912383C>ACA187453189CYP11B2,GMLc.1398+147G>T (n.1398+147G>T)
c.182-1580C>A (n.182-1580C>A)
c.1545+147G>T (n.1545+147G>T)
c.1476+147G>T (n.1476+147G>T)
c.1467+147G>T (n.1467+147G>T)
c.215-1580C>A (n.215-1580C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912383C=CA1825514334CYP11B2,GMLc.1398+147G= (n.1398+147G=)
c.182-1580C= (n.182-1580C=)
c.1545+147G= (n.1545+147G=)
c.1476+147G= (n.1476+147G=)
c.1467+147G= (n.1467+147G=)
c.215-1580C= (n.215-1580C=)
8g.142912383C>TCA2688875811CYP11B2,GMLc.1398+147G>A (n.1398+147G>A)
c.182-1580C>T (n.182-1580C>T)
c.1545+147G>A (n.1545+147G>A)
c.1476+147G>A (n.1476+147G>A)
c.1467+147G>A (n.1467+147G>A)
c.215-1580C>T (n.215-1580C>T)
gnomAD v4
8g.142912385G>CCA2688875813CYP11B2,GMLc.1398+145C>G (n.1398+145C>G)
c.182-1578G>C (n.182-1578G>C)
c.1545+145C>G (n.1545+145C>G)
c.1476+145C>G (n.1476+145C>G)
c.1467+145C>G (n.1467+145C>G)
c.215-1578G>C (n.215-1578G>C)
gnomAD v4
8g.142912385G>TCA2688875812CYP11B2,GMLc.1398+145C>A (n.1398+145C>A)
c.182-1578G>T (n.182-1578G>T)
c.1545+145C>A (n.1545+145C>A)
c.1476+145C>A (n.1476+145C>A)
c.1467+145C>A (n.1467+145C>A)
c.215-1578G>T (n.215-1578G>T)
gnomAD v4
8g.142912386A=CA1825514335CYP11B2,GMLc.1398+144T= (n.1398+144T=)
c.182-1577A= (n.182-1577A=)
c.1545+144T= (n.1545+144T=)
c.1476+144T= (n.1476+144T=)
c.1467+144T= (n.1467+144T=)
c.215-1577A= (n.215-1577A=)
8g.142912386A>TCA1825514336CYP11B2,GMLc.1398+144T>A (n.1398+144T>A)
c.182-1577A>T (n.182-1577A>T)
c.1545+144T>A (n.1545+144T>A)
c.1476+144T>A (n.1476+144T>A)
c.1467+144T>A (n.1467+144T>A)
c.215-1577A>T (n.215-1577A>T)
dbSNP
8g.142912387T>CCA2688875814CYP11B2,GMLc.1398+143A>G (n.1398+143A>G)
c.182-1576T>C (n.182-1576T>C)
c.1545+143A>G (n.1545+143A>G)
c.1476+143A>G (n.1476+143A>G)
c.1467+143A>G (n.1467+143A>G)
c.215-1576T>C (n.215-1576T>C)
gnomAD v4
8g.142912388C>ACA1120128547CYP11B2,GMLc.1398+142G>T (n.1398+142G>T)
c.182-1575C>A (n.182-1575C>A)
c.1545+142G>T (n.1545+142G>T)
c.1476+142G>T (n.1476+142G>T)
c.1467+142G>T (n.1467+142G>T)
c.215-1575C>A (n.215-1575C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912388C=CA1825514337CYP11B2,GMLc.1398+142G= (n.1398+142G=)
c.182-1575C= (n.182-1575C=)
c.1545+142G= (n.1545+142G=)
c.1476+142G= (n.1476+142G=)
c.1467+142G= (n.1467+142G=)
c.215-1575C= (n.215-1575C=)
8g.142912388C>GCA2688875816CYP11B2,GMLc.1398+142G>C (n.1398+142G>C)
c.182-1575C>G (n.182-1575C>G)
c.1545+142G>C (n.1545+142G>C)
c.1476+142G>C (n.1476+142G>C)
c.1467+142G>C (n.1467+142G>C)
c.215-1575C>G (n.215-1575C>G)
gnomAD v4
8g.142912391_142912394delCA2688875815CYP11B2,GMLc.1398+139_1398+142del (n.1398+139_1398+142del)
c.182-1572_182-1569del (n.182-1572_182-1569del)
c.1545+139_1545+142del (n.1545+139_1545+142del)
c.1476+139_1476+142del (n.1476+139_1476+142del)
c.1467+139_1467+142del (n.1467+139_1467+142del)
c.215-1572_215-1569del (n.215-1572_215-1569del)
gnomAD v4
8g.142912389C>ACA2688875817CYP11B2,GMLc.1398+141G>T (n.1398+141G>T)
c.182-1574C>A (n.182-1574C>A)
c.1545+141G>T (n.1545+141G>T)
c.1476+141G>T (n.1476+141G>T)
c.1467+141G>T (n.1467+141G>T)
c.215-1574C>A (n.215-1574C>A)
gnomAD v4
8g.142912389C>TCA2688875818CYP11B2,GMLc.1398+141G>A (n.1398+141G>A)
c.182-1574C>T (n.182-1574C>T)
c.1545+141G>A (n.1545+141G>A)
c.1476+141G>A (n.1476+141G>A)
c.1467+141G>A (n.1467+141G>A)
c.215-1574C>T (n.215-1574C>T)
gnomAD v4
8g.142912391C>ACA2688875819CYP11B2,GMLc.1398+139G>T (n.1398+139G>T)
c.182-1572C>A (n.182-1572C>A)
c.1545+139G>T (n.1545+139G>T)
c.1476+139G>T (n.1476+139G>T)
c.1467+139G>T (n.1467+139G>T)
c.215-1572C>A (n.215-1572C>A)
gnomAD v4
8g.142912391C>GCA2688875820CYP11B2,GMLc.1398+139G>C (n.1398+139G>C)
c.182-1572C>G (n.182-1572C>G)
c.1545+139G>C (n.1545+139G>C)
c.1476+139G>C (n.1476+139G>C)
c.1467+139G>C (n.1467+139G>C)
c.215-1572C>G (n.215-1572C>G)
gnomAD v4
8g.142912391C>TCA2688875821CYP11B2,GMLc.1398+139G>A (n.1398+139G>A)
c.182-1572C>T (n.182-1572C>T)
c.1545+139G>A (n.1545+139G>A)
c.1476+139G>A (n.1476+139G>A)
c.1467+139G>A (n.1467+139G>A)
c.215-1572C>T (n.215-1572C>T)
gnomAD v4
8g.142912392C>ACA2688875822CYP11B2,GMLc.1398+138G>T (n.1398+138G>T)
c.182-1571C>A (n.182-1571C>A)
c.1545+138G>T (n.1545+138G>T)
c.1476+138G>T (n.1476+138G>T)
c.1467+138G>T (n.1467+138G>T)
c.215-1571C>A (n.215-1571C>A)
gnomAD v4
8g.142912392C=CA1825514338CYP11B2,GMLc.1398+138G= (n.1398+138G=)
c.182-1571C= (n.182-1571C=)
c.1545+138G= (n.1545+138G=)
c.1476+138G= (n.1476+138G=)
c.1467+138G= (n.1467+138G=)
c.215-1571C= (n.215-1571C=)
8g.142912392C>GCA1825514339CYP11B2,GMLc.1398+138G>C (n.1398+138G>C)
c.182-1571C>G (n.182-1571C>G)
c.1545+138G>C (n.1545+138G>C)
c.1476+138G>C (n.1476+138G>C)
c.1467+138G>C (n.1467+138G>C)
c.215-1571C>G (n.215-1571C>G)
dbSNP
8g.142912392C>TCA2688875823CYP11B2,GMLc.1398+138G>A (n.1398+138G>A)
c.182-1571C>T (n.182-1571C>T)
c.1545+138G>A (n.1545+138G>A)
c.1476+138G>A (n.1476+138G>A)
c.1467+138G>A (n.1467+138G>A)
c.215-1571C>T (n.215-1571C>T)
gnomAD v4
8g.142912393C>ACA2688875824CYP11B2,GMLc.1398+137G>T (n.1398+137G>T)
c.182-1570C>A (n.182-1570C>A)
c.1545+137G>T (n.1545+137G>T)
c.1476+137G>T (n.1476+137G>T)
c.1467+137G>T (n.1467+137G>T)
c.215-1570C>A (n.215-1570C>A)
gnomAD v4
8g.142912393C>TCA2688875825CYP11B2,GMLc.1398+137G>A (n.1398+137G>A)
c.182-1570C>T (n.182-1570C>T)
c.1545+137G>A (n.1545+137G>A)
c.1476+137G>A (n.1476+137G>A)
c.1467+137G>A (n.1467+137G>A)
c.215-1570C>T (n.215-1570C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched