Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142876253C>ACA463327593CYP11B1,GMLc.942G>T (p.Gly314=)
n.975G>T
c.1155G>T (p.Gly385=)
c.181+35028C>A (n.181+35028C>A)
c.1020G>T (p.Gly340=)
c.759G>T (p.Gly253=)
c.214+35028C>A (n.214+35028C>A)
8g.142876253C=CA1825496916CYP11B1,GMLc.942G= (p.Gly314=)
n.975G=
c.1155G= (p.Gly385=)
c.181+35028C= (n.181+35028C=)
c.1020G= (p.Gly340=)
c.759G= (p.Gly253=)
c.214+35028C= (n.214+35028C=)
8g.142876253C>GCA463327594CYP11B1,GMLc.942G>C (p.Gly314=)
n.975G>C
c.1155G>C (p.Gly385=)
c.181+35028C>G (n.181+35028C>G)
c.1020G>C (p.Gly340=)
c.759G>C (p.Gly253=)
c.214+35028C>G (n.214+35028C>G)
8g.142876253C>TCA463327595CYP11B1,GMLc.942G>A (p.Gly314=)
n.975G>A
c.1155G>A (p.Gly385=)
c.181+35028C>T (n.181+35028C>T)
c.1020G>A (p.Gly340=)
c.759G>A (p.Gly253=)
c.214+35028C>T (n.214+35028C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876254C>ACA372395066CYP11B1,GMLc.941G>T (p.Gly314Val)
n.974G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.181+35029C>A (n.181+35029C>A)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.214+35029C>A (n.214+35029C>A)
8g.142876254C>GCA372395067CYP11B1,GMLc.941G>C (p.Gly314Ala)
n.974G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.181+35029C>G (n.181+35029C>G)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.214+35029C>G (n.214+35029C>G)
8g.142876254C>TCA372395068CYP11B1,GMLc.941G>A (p.Gly314Glu)
n.974G>A
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.181+35029C>T (n.181+35029C>T)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.214+35029C>T (n.214+35029C>T)
 gnomAD v4
8g.142876255C>ACA372395069CYP11B1,GMLc.940G>T (p.Gly314Trp)
n.973G>T
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
c.181+35030C>A (n.181+35030C>A)
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.214+35030C>A (n.214+35030C>A)
8g.142876255C=CA1825496917CYP11B1,GMLc.940G= (p.Gly314=)
n.973G=
c.1153G= (p.Gly385=)
c.181+35030C= (n.181+35030C=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.757G= (p.Gly253=)
c.214+35030C= (n.214+35030C=)
8g.142876255C>GCA372395070CYP11B1,GMLc.940G>C (p.Gly314Arg)
n.973G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.181+35030C>G (n.181+35030C>G)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.214+35030C>G (n.214+35030C>G)
8g.142876255C>TCA372395071CYP11B1,GMLc.940G>A (p.Gly314Arg)
n.973G>A
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.181+35030C>T (n.181+35030C>T)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.214+35030C>T (n.214+35030C>T)
 dbSNP
8g.142876256T>ACA463327596CYP11B1,GMLc.939A>T (p.Ala313=)
n.972A>T
c.1152A>T (p.Ala384=)
c.181+35031T>A (n.181+35031T>A)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.214+35031T>A (n.214+35031T>A)
8g.142876256T>CCA463327597CYP11B1,GMLc.939A>G (p.Ala313=)
n.972A>G
c.1152A>G (p.Ala384=)
c.181+35031T>C (n.181+35031T>C)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.214+35031T>C (n.214+35031T>C)
8g.142876256T>GCA463327598CYP11B1,GMLc.939A>C (p.Ala313=)
n.972A>C
c.1152A>C (p.Ala384=)
c.181+35031T>G (n.181+35031T>G)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.214+35031T>G (n.214+35031T>G)
8g.142876257G>ACA372395074CYP11B1,GMLc.938C>T (p.Ala313Val)
n.971C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.181+35032G>A (n.181+35032G>A)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.214+35032G>A (n.214+35032G>A)
 gnomAD v4
8g.142876257G>CCA372395073CYP11B1,GMLc.938C>G (p.Ala313Gly)
n.971C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.181+35032G>C (n.181+35032G>C)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.214+35032G>C (n.214+35032G>C)
8g.142876257G>TCA372395072CYP11B1,GMLc.938C>A (p.Ala313Glu)
n.971C>A
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.181+35032G>T (n.181+35032G>T)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.214+35032G>T (n.214+35032G>T)
 COSMIC
8g.142876258delCA2580078651CYP11B1,GMLc.937del (p.Ala313GlnfsTer12)
n.970del
c.1150del (p.Ala384GlnfsTer12)
c.181+35033del (n.181+35033del)
c.1015del (p.Ala339GlnfsTer12)
c.754del (p.Ala252GlnfsTer12)
c.214+35033del (n.214+35033del)
 ClinVar
8g.142876258C>ACA372395077CYP11B1,GMLc.937G>T (p.Ala313Ser)
n.970G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.181+35033C>A (n.181+35033C>A)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.214+35033C>A (n.214+35033C>A)
8g.142876258C=CA1825496918CYP11B1,GMLc.937G= (p.Ala313=)
n.970G=
c.1150G= (p.Ala384=)
c.181+35033C= (n.181+35033C=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.214+35033C= (n.214+35033C=)
8g.142876258C>GCA372395075CYP11B1,GMLc.937G>C (p.Ala313Pro)
n.970G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.181+35033C>G (n.181+35033C>G)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.214+35033C>G (n.214+35033C>G)
8g.142876258C>TCA372395076CYP11B1,GMLc.937G>A (p.Ala313Thr)
n.970G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.181+35033C>T (n.181+35033C>T)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.214+35033C>T (n.214+35033C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.142876259A>CCA463327599CYP11B1,GMLc.936T>G (p.Thr312=)
n.969T>G
c.1149T>G (p.Thr383=)
c.181+35034A>C (n.181+35034A>C)
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.753T>G (p.Thr251=)
c.214+35034A>C (n.214+35034A>C)
8g.142876259A>GCA463327600CYP11B1,GMLc.936T>C (p.Thr312=)
n.969T>C
c.1149T>C (p.Thr383=)
c.181+35034A>G (n.181+35034A>G)
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.753T>C (p.Thr251=)
c.214+35034A>G (n.214+35034A>G)
 gnomAD v4
8g.142876259A>TCA463327601CYP11B1,GMLc.936T>A (p.Thr312=)
n.969T>A
c.1149T>A (p.Thr383=)
c.181+35034A>T (n.181+35034A>T)
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.753T>A (p.Thr251=)
c.214+35034A>T (n.214+35034A>T)
8g.142876260G>ACA372395078CYP11B1,GMLc.935C>T (p.Thr312Ile)
n.968C>T
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.181+35035G>A (n.181+35035G>A)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.214+35035G>A (n.214+35035G>A)
8g.142876260G>CCA372395079CYP11B1,GMLc.935C>G (p.Thr312Ser)
n.968C>G
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.181+35035G>C (n.181+35035G>C)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.214+35035G>C (n.214+35035G>C)
 gnomAD v4
8g.142876260G>TCA372395080CYP11B1,GMLc.935C>A (p.Thr312Asn)
n.968C>A
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.181+35035G>T (n.181+35035G>T)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.214+35035G>T (n.214+35035G>T)
8g.142876261T>ACA372395083CYP11B1,GMLc.934A>T (p.Thr312Ser)
n.967A>T
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.181+35036T>A (n.181+35036T>A)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.214+35036T>A (n.214+35036T>A)
8g.142876261T>CCA372395082CYP11B1,GMLc.934A>G (p.Thr312Ala)
n.967A>G
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.181+35036T>C (n.181+35036T>C)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.214+35036T>C (n.214+35036T>C)
8g.142876261T>GCA372395081CYP11B1,GMLc.934A>C (p.Thr312Pro)
n.967A>C
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.181+35036T>G (n.181+35036T>G)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.214+35036T>G (n.214+35036T>G)
 gnomAD v4
8g.142876262G>ACA463327602CYP11B1,GMLc.933C>T (p.Leu311=)
n.966C>T
c.1146C>T (p.Leu382=)
c.181+35037G>A (n.181+35037G>A)
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.750C>T (p.Leu250=)
c.214+35037G>A (n.214+35037G>A)
8g.142876262G>CCA463327603CYP11B1,GMLc.933C>G (p.Leu311=)
n.966C>G
c.1146C>G (p.Leu382=)
c.181+35037G>C (n.181+35037G>C)
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.750C>G (p.Leu250=)
c.214+35037G>C (n.214+35037G>C)
8g.142876262G>TCA463327604CYP11B1,GMLc.933C>A (p.Leu311=)
n.966C>A
c.1146C>A (p.Leu382=)
c.181+35037G>T (n.181+35037G>T)
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.750C>A (p.Leu250=)
c.214+35037G>T (n.214+35037G>T)
 dbSNP
8g.142876263A=CA1825496919CYP11B1,GMLc.932T= (p.Leu311=)
n.965T=
c.1145T= (p.Leu382=)
c.181+35038A= (n.181+35038A=)
c.1010T= (p.Leu337=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.214+35038A= (n.214+35038A=)
8g.142876263A>CCA372395084CYP11B1,GMLc.932T>G (p.Leu311Arg)
n.965T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.181+35038A>C (n.181+35038A>C)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.214+35038A>C (n.214+35038A>C)
 dbSNP
8g.142876263A>GCA372395085CYP11B1,GMLc.932T>C (p.Leu311Pro)
n.965T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.181+35038A>G (n.181+35038A>G)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.214+35038A>G (n.214+35038A>G)
8g.142876263A>TCA372395086CYP11B1,GMLc.932T>A (p.Leu311His)
n.965T>A
c.1145T>A (p.Leu382His)
c.181+35038A>T (n.181+35038A>T)
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.749T>A (p.Leu250His)
c.214+35038A>T (n.214+35038A>T)
 COSMIC
8g.142876264G>ACA4905248CYP11B1,GMLc.931C>T (p.Leu311Phe)
n.964C>T
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.181+35039G>A (n.181+35039G>A)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.214+35039G>A (n.214+35039G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876264G>CCA4905247CYP11B1,GMLc.931C>G (p.Leu311Val)
n.964C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.181+35039G>C (n.181+35039G>C)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.214+35039G>C (n.214+35039G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876264G=CA1825496920CYP11B1,GMLc.931C= (p.Leu311=)
n.964C=
c.1144C= (p.Leu382=)
c.181+35039G= (n.181+35039G=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.748C= (p.Leu250=)
c.214+35039G= (n.214+35039G=)
8g.142876264G>TCA372395087CYP11B1,GMLc.931C>A (p.Leu311Ile)
n.964C>A
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.181+35039G>T (n.181+35039G>T)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.214+35039G>T (n.214+35039G>T)
8g.142876265T>ACA4905250CYP11B1,GMLc.930A>T (p.Glu310Asp)
n.963A>T
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.181+35040T>A (n.181+35040T>A)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
c.214+35040T>A (n.214+35040T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876265T>CCA4905249CYP11B1,GMLc.930A>G (p.Glu310=)
n.963A>G
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.181+35040T>C (n.181+35040T>C)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.747A>G (p.Glu249=)
c.214+35040T>C (n.214+35040T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876265T>GCA372395088CYP11B1,GMLc.930A>C (p.Glu310Asp)
n.963A>C
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.181+35040T>G (n.181+35040T>G)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
c.214+35040T>G (n.214+35040T>G)
8g.142876265T=CA1825496921CYP11B1,GMLc.930A= (p.Glu310=)
n.963A=
c.1143A= (p.Glu381=)
c.181+35040T= (n.181+35040T=)
c.1008A= (p.Glu336=)
c.747A= (p.Glu249=)
c.214+35040T= (n.214+35040T=)
8g.142876266T>ACA372395089CYP11B1,GMLc.929A>T (p.Glu310Val)
n.962A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.181+35041T>A (n.181+35041T>A)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.214+35041T>A (n.214+35041T>A)
8g.142876266T>CCA372395090CYP11B1,GMLc.929A>G (p.Glu310Gly)
n.962A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.181+35041T>C (n.181+35041T>C)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.214+35041T>C (n.214+35041T>C)
8g.142876266T>GCA372395091CYP11B1,GMLc.929A>C (p.Glu310Ala)
n.962A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.181+35041T>G (n.181+35041T>G)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.214+35041T>G (n.214+35041T>G)
8g.142876267C>ACA372395092CYP11B1,GMLc.928G>T (p.Glu310Ter)
n.961G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.181+35042C>A (n.181+35042C>A)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.214+35042C>A (n.214+35042C>A)

Number of alleles fetched