Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142876248A>C | CA372395041 | CYP11B1,GML | c.947T>G (p.Val316Gly) n.980T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) c.181+35023A>C (n.181+35023A>C) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.214+35023A>C (n.214+35023A>C) | |
8 | g.142876248A>G | CA372395043 | CYP11B1,GML | c.947T>C (p.Val316Ala) n.980T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) c.181+35023A>G (n.181+35023A>G) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.214+35023A>G (n.214+35023A>G) | |
8 | g.142876248A>T | CA372395045 | CYP11B1,GML | c.947T>A (p.Val316Glu) n.980T>A c.1160T>A (p.Val387Glu) c.181+35023A>T (n.181+35023A>T) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) c.214+35023A>T (n.214+35023A>T) | |
8 | g.142876248dup | CA2580078650 | CYP11B1,GML | c.947dup (p.Asp317GlyfsTer13) n.980dup c.1160dup (p.Asp388GlyfsTer13) c.181+35023dup (n.181+35023dup) c.1025dup (p.Asp343GlyfsTer13) c.764dup (p.Asp256GlyfsTer13) c.214+35023dup (n.214+35023dup) | ClinVar |
8 | g.142876249C>A | CA372395048 | CYP11B1,GML | c.946G>T (p.Val316Leu) n.979G>T c.1159G>T (p.Val387Leu) c.181+35024C>A (n.181+35024C>A) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) c.214+35024C>A (n.214+35024C>A) | |
8 | g.142876249C= | CA1825496914 | CYP11B1,GML | c.946G= (p.Val316=) n.979G= c.1159G= (p.Val387=) c.181+35024C= (n.181+35024C=) c.1024G= (p.Val342=) c.763G= (p.Val255=) c.214+35024C= (n.214+35024C=) | |
8 | g.142876249C>G | CA372395050 | CYP11B1,GML | c.946G>C (p.Val316Leu) n.979G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) c.181+35024C>G (n.181+35024C>G) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.214+35024C>G (n.214+35024C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876249C>T | CA4905245 | CYP11B1,GML | c.946G>A (p.Val316Met) n.979G>A c.1159G>A (p.Val387Met) c.181+35024C>T (n.181+35024C>T) c.1024G>A (p.Val342Met) c.763G>A (p.Val255Met) c.214+35024C>T (n.214+35024C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876250G>A | CA4905246 | CYP11B1,GML | c.945C>T (p.Ser315=) n.978C>T c.1158C>T (p.Ser386=) c.181+35025G>A (n.181+35025G>A) c.1023C>T (p.Ser341=) c.762C>T (p.Ser254=) c.214+35025G>A (n.214+35025G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142876250G>C | CA372395052 | CYP11B1,GML | c.945C>G (p.Ser315Arg) n.978C>G c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.181+35025G>C (n.181+35025G>C) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) c.214+35025G>C (n.214+35025G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876250G= | CA1825496915 | CYP11B1,GML | c.945C= (p.Ser315=) n.978C= c.1158C= (p.Ser386=) c.181+35025G= (n.181+35025G=) c.1023C= (p.Ser341=) c.762C= (p.Ser254=) c.214+35025G= (n.214+35025G=) | |
8 | g.142876250G>T | CA372395053 | CYP11B1,GML | c.945C>A (p.Ser315Arg) n.978C>A c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.181+35025G>T (n.181+35025G>T) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) c.214+35025G>T (n.214+35025G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142876251C>A | CA372395059 | CYP11B1,GML | c.944G>T (p.Ser315Ile) n.977G>T c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.181+35026C>A (n.181+35026C>A) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) c.214+35026C>A (n.214+35026C>A) | |
8 | g.142876251C>G | CA372395060 | CYP11B1,GML | c.944G>C (p.Ser315Thr) n.977G>C c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.181+35026C>G (n.181+35026C>G) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) c.214+35026C>G (n.214+35026C>G) | |
8 | g.142876251C>T | CA372395061 | CYP11B1,GML | c.944G>A (p.Ser315Asn) n.977G>A c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.181+35026C>T (n.181+35026C>T) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) c.214+35026C>T (n.214+35026C>T) | |
8 | g.142876252T>A | CA372395062 | CYP11B1,GML | c.943A>T (p.Ser315Cys) n.976A>T c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.181+35027T>A (n.181+35027T>A) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) c.214+35027T>A (n.214+35027T>A) | |
8 | g.142876252T>C | CA372395064 | CYP11B1,GML | c.943A>G (p.Ser315Gly) n.976A>G c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.181+35027T>C (n.181+35027T>C) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) c.214+35027T>C (n.214+35027T>C) | |
8 | g.142876252T>G | CA372395065 | CYP11B1,GML | c.943A>C (p.Ser315Arg) n.976A>C c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.181+35027T>G (n.181+35027T>G) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) c.214+35027T>G (n.214+35027T>G) | |
8 | g.142876253C>A | CA463327593 | CYP11B1,GML | c.942G>T (p.Gly314=) n.975G>T c.1155G>T (p.Gly385=) c.181+35028C>A (n.181+35028C>A) c.1020G>T (p.Gly340=) c.759G>T (p.Gly253=) c.214+35028C>A (n.214+35028C>A) | |
8 | g.142876253C= | CA1825496916 | CYP11B1,GML | c.942G= (p.Gly314=) n.975G= c.1155G= (p.Gly385=) c.181+35028C= (n.181+35028C=) c.1020G= (p.Gly340=) c.759G= (p.Gly253=) c.214+35028C= (n.214+35028C=) | |
8 | g.142876253C>G | CA463327594 | CYP11B1,GML | c.942G>C (p.Gly314=) n.975G>C c.1155G>C (p.Gly385=) c.181+35028C>G (n.181+35028C>G) c.1020G>C (p.Gly340=) c.759G>C (p.Gly253=) c.214+35028C>G (n.214+35028C>G) | |
8 | g.142876253C>T | CA463327595 | CYP11B1,GML | c.942G>A (p.Gly314=) n.975G>A c.1155G>A (p.Gly385=) c.181+35028C>T (n.181+35028C>T) c.1020G>A (p.Gly340=) c.759G>A (p.Gly253=) c.214+35028C>T (n.214+35028C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876254C>A | CA372395066 | CYP11B1,GML | c.941G>T (p.Gly314Val) n.974G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) c.181+35029C>A (n.181+35029C>A) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.214+35029C>A (n.214+35029C>A) | |
8 | g.142876254C>G | CA372395067 | CYP11B1,GML | c.941G>C (p.Gly314Ala) n.974G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.181+35029C>G (n.181+35029C>G) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.214+35029C>G (n.214+35029C>G) | |
8 | g.142876254C>T | CA372395068 | CYP11B1,GML | c.941G>A (p.Gly314Glu) n.974G>A c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.181+35029C>T (n.181+35029C>T) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.214+35029C>T (n.214+35029C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876255C>A | CA372395069 | CYP11B1,GML | c.940G>T (p.Gly314Trp) n.973G>T c.1153G>T (p.Gly385Trp) c.181+35030C>A (n.181+35030C>A) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.757G>T (p.Gly253Trp) c.214+35030C>A (n.214+35030C>A) | |
8 | g.142876255C= | CA1825496917 | CYP11B1,GML | c.940G= (p.Gly314=) n.973G= c.1153G= (p.Gly385=) c.181+35030C= (n.181+35030C=) c.1018G= (p.Gly340=) c.757G= (p.Gly253=) c.214+35030C= (n.214+35030C=) | |
8 | g.142876255C>G | CA372395070 | CYP11B1,GML | c.940G>C (p.Gly314Arg) n.973G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.181+35030C>G (n.181+35030C>G) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.214+35030C>G (n.214+35030C>G) | |
8 | g.142876255C>T | CA372395071 | CYP11B1,GML | c.940G>A (p.Gly314Arg) n.973G>A c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.181+35030C>T (n.181+35030C>T) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.214+35030C>T (n.214+35030C>T) | dbSNP |
8 | g.142876256T>A | CA463327596 | CYP11B1,GML | c.939A>T (p.Ala313=) n.972A>T c.1152A>T (p.Ala384=) c.181+35031T>A (n.181+35031T>A) c.1017A>T (p.Ala339=) c.756A>T (p.Ala252=) c.214+35031T>A (n.214+35031T>A) | |
8 | g.142876256T>C | CA463327597 | CYP11B1,GML | c.939A>G (p.Ala313=) n.972A>G c.1152A>G (p.Ala384=) c.181+35031T>C (n.181+35031T>C) c.1017A>G (p.Ala339=) c.756A>G (p.Ala252=) c.214+35031T>C (n.214+35031T>C) | |
8 | g.142876256T>G | CA463327598 | CYP11B1,GML | c.939A>C (p.Ala313=) n.972A>C c.1152A>C (p.Ala384=) c.181+35031T>G (n.181+35031T>G) c.1017A>C (p.Ala339=) c.756A>C (p.Ala252=) c.214+35031T>G (n.214+35031T>G) | |
8 | g.142876257G>A | CA372395074 | CYP11B1,GML | c.938C>T (p.Ala313Val) n.971C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.181+35032G>A (n.181+35032G>A) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.214+35032G>A (n.214+35032G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876257G>C | CA372395073 | CYP11B1,GML | c.938C>G (p.Ala313Gly) n.971C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.181+35032G>C (n.181+35032G>C) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.214+35032G>C (n.214+35032G>C) | |
8 | g.142876257G>T | CA372395072 | CYP11B1,GML | c.938C>A (p.Ala313Glu) n.971C>A c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.181+35032G>T (n.181+35032G>T) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.214+35032G>T (n.214+35032G>T) | COSMIC |
8 | g.142876258del | CA2580078651 | CYP11B1,GML | c.937del (p.Ala313GlnfsTer12) n.970del c.1150del (p.Ala384GlnfsTer12) c.181+35033del (n.181+35033del) c.1015del (p.Ala339GlnfsTer12) c.754del (p.Ala252GlnfsTer12) c.214+35033del (n.214+35033del) | ClinVar |
8 | g.142876258C>A | CA372395077 | CYP11B1,GML | c.937G>T (p.Ala313Ser) n.970G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.181+35033C>A (n.181+35033C>A) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.214+35033C>A (n.214+35033C>A) | |
8 | g.142876258C= | CA1825496918 | CYP11B1,GML | c.937G= (p.Ala313=) n.970G= c.1150G= (p.Ala384=) c.181+35033C= (n.181+35033C=) c.1015G= (p.Ala339=) c.754G= (p.Ala252=) c.214+35033C= (n.214+35033C=) | |
8 | g.142876258C>G | CA372395075 | CYP11B1,GML | c.937G>C (p.Ala313Pro) n.970G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.181+35033C>G (n.181+35033C>G) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.214+35033C>G (n.214+35033C>G) | |
8 | g.142876258C>T | CA372395076 | CYP11B1,GML | c.937G>A (p.Ala313Thr) n.970G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.181+35033C>T (n.181+35033C>T) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.214+35033C>T (n.214+35033C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142876259A>C | CA463327599 | CYP11B1,GML | c.936T>G (p.Thr312=) n.969T>G c.1149T>G (p.Thr383=) c.181+35034A>C (n.181+35034A>C) c.1014T>G (p.Thr338=) c.753T>G (p.Thr251=) c.214+35034A>C (n.214+35034A>C) | |
8 | g.142876259A>G | CA463327600 | CYP11B1,GML | c.936T>C (p.Thr312=) n.969T>C c.1149T>C (p.Thr383=) c.181+35034A>G (n.181+35034A>G) c.1014T>C (p.Thr338=) c.753T>C (p.Thr251=) c.214+35034A>G (n.214+35034A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876259A>T | CA463327601 | CYP11B1,GML | c.936T>A (p.Thr312=) n.969T>A c.1149T>A (p.Thr383=) c.181+35034A>T (n.181+35034A>T) c.1014T>A (p.Thr338=) c.753T>A (p.Thr251=) c.214+35034A>T (n.214+35034A>T) | |
8 | g.142876260G>A | CA372395078 | CYP11B1,GML | c.935C>T (p.Thr312Ile) n.968C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.181+35035G>A (n.181+35035G>A) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.214+35035G>A (n.214+35035G>A) | |
8 | g.142876260G>C | CA372395079 | CYP11B1,GML | c.935C>G (p.Thr312Ser) n.968C>G c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.181+35035G>C (n.181+35035G>C) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.214+35035G>C (n.214+35035G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876260G>T | CA372395080 | CYP11B1,GML | c.935C>A (p.Thr312Asn) n.968C>A c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.181+35035G>T (n.181+35035G>T) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.214+35035G>T (n.214+35035G>T) | |
8 | g.142876261T>A | CA372395083 | CYP11B1,GML | c.934A>T (p.Thr312Ser) n.967A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.181+35036T>A (n.181+35036T>A) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.214+35036T>A (n.214+35036T>A) | |
8 | g.142876261T>C | CA372395082 | CYP11B1,GML | c.934A>G (p.Thr312Ala) n.967A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.181+35036T>C (n.181+35036T>C) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.214+35036T>C (n.214+35036T>C) | |
8 | g.142876261T>G | CA372395081 | CYP11B1,GML | c.934A>C (p.Thr312Pro) n.967A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.181+35036T>G (n.181+35036T>G) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.214+35036T>G (n.214+35036T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876262G>A | CA463327602 | CYP11B1,GML | c.933C>T (p.Leu311=) n.966C>T c.1146C>T (p.Leu382=) c.181+35037G>A (n.181+35037G>A) c.1011C>T (p.Leu337=) c.750C>T (p.Leu250=) c.214+35037G>A (n.214+35037G>A) |