Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142876242G>ACA339876CYP11B1,GMLc.953C>T (p.Thr318Met)
n.986C>T
c.1166C>T (p.Thr389Met)
c.181+35017G>A (n.181+35017G>A)
c.1031C>T (p.Thr344Met)
c.770C>T (p.Thr257Met)
c.214+35017G>A (n.214+35017G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876242G>CCA372395017CYP11B1,GMLc.953C>G (p.Thr318Arg)
n.986C>G
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.181+35017G>C (n.181+35017G>C)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.214+35017G>C (n.214+35017G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142876242G=CA1825496911CYP11B1,GMLc.953C= (p.Thr318=)
n.986C=
c.1166C= (p.Thr389=)
c.181+35017G= (n.181+35017G=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.770C= (p.Thr257=)
c.214+35017G= (n.214+35017G=)
8g.142876242G>TCA372395018CYP11B1,GMLc.953C>A (p.Thr318Lys)
n.986C>A
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.181+35017G>T (n.181+35017G>T)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.214+35017G>T (n.214+35017G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876243T>ACA372395026CYP11B1,GMLc.952A>T (p.Thr318Ser)
n.985A>T
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.181+35018T>A (n.181+35018T>A)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.214+35018T>A (n.214+35018T>A)
8g.142876243T>CCA372395025CYP11B1,GMLc.952A>G (p.Thr318Ala)
n.985A>G
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.181+35018T>C (n.181+35018T>C)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.214+35018T>C (n.214+35018T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876243T>GCA372395022CYP11B1,GMLc.952A>C (p.Thr318Pro)
n.985A>C
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.181+35018T>G (n.181+35018T>G)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.214+35018T>G (n.214+35018T>G)
 dbSNP
8g.142876243T=CA1825496912CYP11B1,GMLc.952A= (p.Thr318=)
n.985A=
c.1165A= (p.Thr389=)
c.181+35018T= (n.181+35018T=)
c.1030A= (p.Thr344=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.214+35018T= (n.214+35018T=)
8g.142876244G>ACA463327590CYP11B1,GMLc.951C>T (p.Asp317=)
n.984C>T
c.1164C>T (p.Asp388=)
c.181+35019G>A (n.181+35019G>A)
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.214+35019G>A (n.214+35019G>A)
 COSMIC
8g.142876244G>CCA372395028CYP11B1,GMLc.951C>G (p.Asp317Glu)
n.984C>G
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.181+35019G>C (n.181+35019G>C)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.214+35019G>C (n.214+35019G>C)
 gnomAD v4
8g.142876244G>TCA372395027CYP11B1,GMLc.951C>A (p.Asp317Glu)
n.984C>A
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.181+35019G>T (n.181+35019G>T)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.214+35019G>T (n.214+35019G>T)
 gnomAD v4
8g.142876245T>ACA372395032CYP11B1,GMLc.950A>T (p.Asp317Val)
n.983A>T
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.181+35020T>A (n.181+35020T>A)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.214+35020T>A (n.214+35020T>A)
8g.142876245T>CCA372395029CYP11B1,GMLc.950A>G (p.Asp317Gly)
n.983A>G
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.181+35020T>C (n.181+35020T>C)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.214+35020T>C (n.214+35020T>C)
8g.142876245T>GCA372395030CYP11B1,GMLc.950A>C (p.Asp317Ala)
n.983A>C
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.181+35020T>G (n.181+35020T>G)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.214+35020T>G (n.214+35020T>G)
8g.142876246C>ACA372395034CYP11B1,GMLc.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.982G>T
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.181+35021C>A (n.181+35021C>A)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.214+35021C>A (n.214+35021C>A)
8g.142876246C>GCA372395036CYP11B1,GMLc.949G>C (p.Asp317His)
n.982G>C
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.181+35021C>G (n.181+35021C>G)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.214+35021C>G (n.214+35021C>G)
 COSMIC
8g.142876246C>TCA372395038CYP11B1,GMLc.949G>A (p.Asp317Asn)
n.982G>A
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.181+35021C>T (n.181+35021C>T)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.214+35021C>T (n.214+35021C>T)
8g.142876247C>ACA463327591CYP11B1,GMLc.948G>T (p.Val316=)
n.981G>T
c.1161G>T (p.Val387=)
c.181+35022C>A (n.181+35022C>A)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.765G>T (p.Val255=)
c.214+35022C>A (n.214+35022C>A)
8g.142876247C=CA1825496913CYP11B1,GMLc.948G= (p.Val316=)
n.981G=
c.1161G= (p.Val387=)
c.181+35022C= (n.181+35022C=)
c.1026G= (p.Val342=)
c.765G= (p.Val255=)
c.214+35022C= (n.214+35022C=)
8g.142876247C>GCA4905244CYP11B1,GMLc.948G>C (p.Val316=)
n.981G>C
c.1161G>C (p.Val387=)
c.181+35022C>G (n.181+35022C>G)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.765G>C (p.Val255=)
c.214+35022C>G (n.214+35022C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876247C>TCA463327592CYP11B1,GMLc.948G>A (p.Val316=)
n.981G>A
c.1161G>A (p.Val387=)
c.181+35022C>T (n.181+35022C>T)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.765G>A (p.Val255=)
c.214+35022C>T (n.214+35022C>T)
8g.142876248A>CCA372395041CYP11B1,GMLc.947T>G (p.Val316Gly)
n.980T>G
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.181+35023A>C (n.181+35023A>C)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.214+35023A>C (n.214+35023A>C)
8g.142876248A>GCA372395043CYP11B1,GMLc.947T>C (p.Val316Ala)
n.980T>C
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.181+35023A>G (n.181+35023A>G)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.214+35023A>G (n.214+35023A>G)
8g.142876248A>TCA372395045CYP11B1,GMLc.947T>A (p.Val316Glu)
n.980T>A
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.181+35023A>T (n.181+35023A>T)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.214+35023A>T (n.214+35023A>T)
8g.142876248dupCA2580078650CYP11B1,GMLc.947dup (p.Asp317GlyfsTer13)
n.980dup
c.1160dup (p.Asp388GlyfsTer13)
c.181+35023dup (n.181+35023dup)
c.1025dup (p.Asp343GlyfsTer13)
c.764dup (p.Asp256GlyfsTer13)
c.214+35023dup (n.214+35023dup)
 ClinVar
8g.142876249C>ACA372395048CYP11B1,GMLc.946G>T (p.Val316Leu)
n.979G>T
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.181+35024C>A (n.181+35024C>A)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.214+35024C>A (n.214+35024C>A)
8g.142876249C=CA1825496914CYP11B1,GMLc.946G= (p.Val316=)
n.979G=
c.1159G= (p.Val387=)
c.181+35024C= (n.181+35024C=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.763G= (p.Val255=)
c.214+35024C= (n.214+35024C=)
8g.142876249C>GCA372395050CYP11B1,GMLc.946G>C (p.Val316Leu)
n.979G>C
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.181+35024C>G (n.181+35024C>G)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.214+35024C>G (n.214+35024C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876249C>TCA4905245CYP11B1,GMLc.946G>A (p.Val316Met)
n.979G>A
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.181+35024C>T (n.181+35024C>T)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.214+35024C>T (n.214+35024C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876250G>ACA4905246CYP11B1,GMLc.945C>T (p.Ser315=)
n.978C>T
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.181+35025G>A (n.181+35025G>A)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.214+35025G>A (n.214+35025G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142876250G>CCA372395052CYP11B1,GMLc.945C>G (p.Ser315Arg)
n.978C>G
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
c.181+35025G>C (n.181+35025G>C)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.214+35025G>C (n.214+35025G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876250G=CA1825496915CYP11B1,GMLc.945C= (p.Ser315=)
n.978C=
c.1158C= (p.Ser386=)
c.181+35025G= (n.181+35025G=)
c.1023C= (p.Ser341=)
c.762C= (p.Ser254=)
c.214+35025G= (n.214+35025G=)
8g.142876250G>TCA372395053CYP11B1,GMLc.945C>A (p.Ser315Arg)
n.978C>A
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
c.181+35025G>T (n.181+35025G>T)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.214+35025G>T (n.214+35025G>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142876251C>ACA372395059CYP11B1,GMLc.944G>T (p.Ser315Ile)
n.977G>T
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.181+35026C>A (n.181+35026C>A)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.214+35026C>A (n.214+35026C>A)
8g.142876251C>GCA372395060CYP11B1,GMLc.944G>C (p.Ser315Thr)
n.977G>C
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.181+35026C>G (n.181+35026C>G)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.214+35026C>G (n.214+35026C>G)
8g.142876251C>TCA372395061CYP11B1,GMLc.944G>A (p.Ser315Asn)
n.977G>A
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.181+35026C>T (n.181+35026C>T)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.214+35026C>T (n.214+35026C>T)
8g.142876252T>ACA372395062CYP11B1,GMLc.943A>T (p.Ser315Cys)
n.976A>T
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.181+35027T>A (n.181+35027T>A)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.214+35027T>A (n.214+35027T>A)
8g.142876252T>CCA372395064CYP11B1,GMLc.943A>G (p.Ser315Gly)
n.976A>G
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.181+35027T>C (n.181+35027T>C)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.214+35027T>C (n.214+35027T>C)
8g.142876252T>GCA372395065CYP11B1,GMLc.943A>C (p.Ser315Arg)
n.976A>C
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.181+35027T>G (n.181+35027T>G)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.214+35027T>G (n.214+35027T>G)
8g.142876253C>ACA463327593CYP11B1,GMLc.942G>T (p.Gly314=)
n.975G>T
c.1155G>T (p.Gly385=)
c.181+35028C>A (n.181+35028C>A)
c.1020G>T (p.Gly340=)
c.759G>T (p.Gly253=)
c.214+35028C>A (n.214+35028C>A)
8g.142876253C=CA1825496916CYP11B1,GMLc.942G= (p.Gly314=)
n.975G=
c.1155G= (p.Gly385=)
c.181+35028C= (n.181+35028C=)
c.1020G= (p.Gly340=)
c.759G= (p.Gly253=)
c.214+35028C= (n.214+35028C=)
8g.142876253C>GCA463327594CYP11B1,GMLc.942G>C (p.Gly314=)
n.975G>C
c.1155G>C (p.Gly385=)
c.181+35028C>G (n.181+35028C>G)
c.1020G>C (p.Gly340=)
c.759G>C (p.Gly253=)
c.214+35028C>G (n.214+35028C>G)
8g.142876253C>TCA463327595CYP11B1,GMLc.942G>A (p.Gly314=)
n.975G>A
c.1155G>A (p.Gly385=)
c.181+35028C>T (n.181+35028C>T)
c.1020G>A (p.Gly340=)
c.759G>A (p.Gly253=)
c.214+35028C>T (n.214+35028C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876254C>ACA372395066CYP11B1,GMLc.941G>T (p.Gly314Val)
n.974G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.181+35029C>A (n.181+35029C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched