UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142876125_142876163delinsTGTGGGGCCCATAGCCTGGGGATGGGACACGTGGGCGCC | CA1825496834 | CYP11B1,GML | c.954+78_954+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA (n.954+78_954+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA) n.1065_1103delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA c.1167+78_1167+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA (n.1167+78_1167+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA) c.181+34900_181+34938delinsTGTGGGGCCCATAGCCTGGGGATGGGACACGTGGGCGCC (n.181+34900_181+34938delinsTGTGGGGCCCATAGCCTGGGGATGGGACACGTGGGCGCC) c.1032+78_1032+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA (n.1032+78_1032+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA) c.771+78_771+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA (n.771+78_771+116delinsGGCGCCCACGTGTCCCATCCCCAGGCTATGGGCCCCACA) c.214+34900_214+34938delinsTGTGGGGCCCATAGCCTGGGGATGGGACACGTGGGCGCC (n.214+34900_214+34938delinsTGTGGGGCCCATAGCCTGGGGATGGGACACGTGGGCGCC) | |
| 8 | g.142876129_142876166del | CA1120117573 | CYP11B1,GML | c.954+78_954+115del (n.954+78_954+115del) n.1065_1102del c.1167+78_1167+115del (n.1167+78_1167+115del) c.181+34904_181+34941del (n.181+34904_181+34941del) c.1032+78_1032+115del (n.1032+78_1032+115del) c.771+78_771+115del (n.771+78_771+115del) c.214+34904_214+34941del (n.214+34904_214+34941del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876153A= | CA1825496855 | CYP11B1,GML | c.954+88T= (n.954+88T=) n.1075T= c.1167+88T= (n.1167+88T=) c.181+34928A= (n.181+34928A=) c.1032+88T= (n.1032+88T=) c.771+88T= (n.771+88T=) c.214+34928A= (n.214+34928A=) | |
| 8 | g.142876153A>G | CA1825496856 | CYP11B1,GML | c.954+88T>C (n.954+88T>C) n.1075T>C c.1167+88T>C (n.1167+88T>C) c.181+34928A>G (n.181+34928A>G) c.1032+88T>C (n.1032+88T>C) c.771+88T>C (n.771+88T>C) c.214+34928A>G (n.214+34928A>G) | dbSNP |
| 8 | g.142876154C>A | CA2579268189 | CYP11B1,GML | c.954+87G>T (n.954+87G>T) n.1074G>T c.1167+87G>T (n.1167+87G>T) c.181+34929C>A (n.181+34929C>A) c.1032+87G>T (n.1032+87G>T) c.771+87G>T (n.771+87G>T) c.214+34929C>A (n.214+34929C>A) | |
| 8 | g.142876154C= | CA1825496857 | CYP11B1,GML | c.954+87G= (n.954+87G=) n.1074G= c.1167+87G= (n.1167+87G=) c.181+34929C= (n.181+34929C=) c.1032+87G= (n.1032+87G=) c.771+87G= (n.771+87G=) c.214+34929C= (n.214+34929C=) | |
| 8 | g.142876154C>G | CA2688877263 | CYP11B1,GML | c.954+87G>C (n.954+87G>C) n.1074G>C c.1167+87G>C (n.1167+87G>C) c.181+34929C>G (n.181+34929C>G) c.1032+87G>C (n.1032+87G>C) c.771+87G>C (n.771+87G>C) c.214+34929C>G (n.214+34929C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876154C>T | CA187463239 | CYP11B1,GML | c.954+87G>A (n.954+87G>A) n.1074G>A c.1167+87G>A (n.1167+87G>A) c.181+34929C>T (n.181+34929C>T) c.1032+87G>A (n.1032+87G>A) c.771+87G>A (n.771+87G>A) c.214+34929C>T (n.214+34929C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876155G>A | CA187463242 | CYP11B1,GML | c.954+86C>T (n.954+86C>T) n.1073C>T c.1167+86C>T (n.1167+86C>T) c.181+34930G>A (n.181+34930G>A) c.1032+86C>T (n.1032+86C>T) c.771+86C>T (n.771+86C>T) c.214+34930G>A (n.214+34930G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876155G>C | CA848686423 | CYP11B1,GML | c.954+86C>G (n.954+86C>G) n.1073C>G c.1167+86C>G (n.1167+86C>G) c.181+34930G>C (n.181+34930G>C) c.1032+86C>G (n.1032+86C>G) c.771+86C>G (n.771+86C>G) c.214+34930G>C (n.214+34930G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876155G= | CA1825496858 | CYP11B1,GML | c.954+86C= (n.954+86C=) n.1073C= c.1167+86C= (n.1167+86C=) c.181+34930G= (n.181+34930G=) c.1032+86C= (n.1032+86C=) c.771+86C= (n.771+86C=) c.214+34930G= (n.214+34930G=) | |
| 8 | g.142876155G>T | CA2688877264 | CYP11B1,GML | c.954+86C>A (n.954+86C>A) n.1073C>A c.1167+86C>A (n.1167+86C>A) c.181+34930G>T (n.181+34930G>T) c.1032+86C>A (n.1032+86C>A) c.771+86C>A (n.771+86C>A) c.214+34930G>T (n.214+34930G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876156T>A | CA2688877265 | CYP11B1,GML | c.954+85A>T (n.954+85A>T) n.1072A>T c.1167+85A>T (n.1167+85A>T) c.181+34931T>A (n.181+34931T>A) c.1032+85A>T (n.1032+85A>T) c.771+85A>T (n.771+85A>T) c.214+34931T>A (n.214+34931T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876156T>C | CA848686424 | CYP11B1,GML | c.954+85A>G (n.954+85A>G) n.1072A>G c.1167+85A>G (n.1167+85A>G) c.181+34931T>C (n.181+34931T>C) c.1032+85A>G (n.1032+85A>G) c.771+85A>G (n.771+85A>G) c.214+34931T>C (n.214+34931T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876156T= | CA1825496859 | CYP11B1,GML | c.954+85A= (n.954+85A=) n.1072A= c.1167+85A= (n.1167+85A=) c.181+34931T= (n.181+34931T=) c.1032+85A= (n.1032+85A=) c.771+85A= (n.771+85A=) c.214+34931T= (n.214+34931T=) | |
| 8 | g.142876157G>A | CA2688877266 | CYP11B1,GML | c.954+84C>T (n.954+84C>T) n.1071C>T c.1167+84C>T (n.1167+84C>T) c.181+34932G>A (n.181+34932G>A) c.1032+84C>T (n.1032+84C>T) c.771+84C>T (n.771+84C>T) c.214+34932G>A (n.214+34932G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876157G>T | CA2782532406 | CYP11B1,GML | c.954+84C>A (n.954+84C>A) n.1071C>A c.1167+84C>A (n.1167+84C>A) c.181+34932G>T (n.181+34932G>T) c.1032+84C>A (n.1032+84C>A) c.771+84C>A (n.771+84C>A) c.214+34932G>T (n.214+34932G>T) | |
| 8 | g.142876158G>A | CA1825496861 | CYP11B1,GML | c.954+83C>T (n.954+83C>T) n.1070C>T c.1167+83C>T (n.1167+83C>T) c.181+34933G>A (n.181+34933G>A) c.1032+83C>T (n.1032+83C>T) c.771+83C>T (n.771+83C>T) c.214+34933G>A (n.214+34933G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876158G>C | CA187463248 | CYP11B1,GML | c.954+83C>G (n.954+83C>G) n.1070C>G c.1167+83C>G (n.1167+83C>G) c.181+34933G>C (n.181+34933G>C) c.1032+83C>G (n.1032+83C>G) c.771+83C>G (n.771+83C>G) c.214+34933G>C (n.214+34933G>C) | dbSNP |
| 8 | g.142876158G= | CA1825496860 | CYP11B1,GML | c.954+83C= (n.954+83C=) n.1070C= c.1167+83C= (n.1167+83C=) c.181+34933G= (n.181+34933G=) c.1032+83C= (n.1032+83C=) c.771+83C= (n.771+83C=) c.214+34933G= (n.214+34933G=) | |
| 8 | g.142876158G>T | CA2782532407 | CYP11B1,GML | c.954+83C>A (n.954+83C>A) n.1070C>A c.1167+83C>A (n.1167+83C>A) c.181+34933G>T (n.181+34933G>T) c.1032+83C>A (n.1032+83C>A) c.771+83C>A (n.771+83C>A) c.214+34933G>T (n.214+34933G>T) | |
| 8 | g.142876160C= | CA1825496862 | CYP11B1,GML | c.954+81G= (n.954+81G=) n.1068G= c.1167+81G= (n.1167+81G=) c.181+34935C= (n.181+34935C=) c.1032+81G= (n.1032+81G=) c.771+81G= (n.771+81G=) c.214+34935C= (n.214+34935C=) | |
| 8 | g.142876160C>T | CA187463254 | CYP11B1,GML | c.954+81G>A (n.954+81G>A) n.1068G>A c.1167+81G>A (n.1167+81G>A) c.181+34935C>T (n.181+34935C>T) c.1032+81G>A (n.1032+81G>A) c.771+81G>A (n.771+81G>A) c.214+34935C>T (n.214+34935C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876161G>A | CA187463259 | CYP11B1,GML | c.954+80C>T (n.954+80C>T) n.1067C>T c.1167+80C>T (n.1167+80C>T) c.181+34936G>A (n.181+34936G>A) c.1032+80C>T (n.1032+80C>T) c.771+80C>T (n.771+80C>T) c.214+34936G>A (n.214+34936G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876161G>C | CA2688877268 | CYP11B1,GML | c.954+80C>G (n.954+80C>G) n.1067C>G c.1167+80C>G (n.1167+80C>G) c.181+34936G>C (n.181+34936G>C) c.1032+80C>G (n.1032+80C>G) c.771+80C>G (n.771+80C>G) c.214+34936G>C (n.214+34936G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876161G= | CA1825496863 | CYP11B1,GML | c.954+80C= (n.954+80C=) n.1067C= c.1167+80C= (n.1167+80C=) c.181+34936G= (n.181+34936G=) c.1032+80C= (n.1032+80C=) c.771+80C= (n.771+80C=) c.214+34936G= (n.214+34936G=) | |
| 8 | g.142876161G>T | CA2688877267 | CYP11B1,GML | c.954+80C>A (n.954+80C>A) n.1067C>A c.1167+80C>A (n.1167+80C>A) c.181+34936G>T (n.181+34936G>T) c.1032+80C>A (n.1032+80C>A) c.771+80C>A (n.771+80C>A) c.214+34936G>T (n.214+34936G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876162C>A | CA2688877269 | CYP11B1,GML | c.954+79G>T (n.954+79G>T) n.1066G>T c.1167+79G>T (n.1167+79G>T) c.181+34937C>A (n.181+34937C>A) c.1032+79G>T (n.1032+79G>T) c.771+79G>T (n.771+79G>T) c.214+34937C>A (n.214+34937C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876162C= | CA1825496864 | CYP11B1,GML | c.954+79G= (n.954+79G=) n.1066G= c.1167+79G= (n.1167+79G=) c.181+34937C= (n.181+34937C=) c.1032+79G= (n.1032+79G=) c.771+79G= (n.771+79G=) c.214+34937C= (n.214+34937C=) | |
| 8 | g.142876162C>G | CA2688877270 | CYP11B1,GML | c.954+79G>C (n.954+79G>C) n.1066G>C c.1167+79G>C (n.1167+79G>C) c.181+34937C>G (n.181+34937C>G) c.1032+79G>C (n.1032+79G>C) c.771+79G>C (n.771+79G>C) c.214+34937C>G (n.214+34937C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876162C>T | CA1120117590 | CYP11B1,GML | c.954+79G>A (n.954+79G>A) n.1066G>A c.1167+79G>A (n.1167+79G>A) c.181+34937C>T (n.181+34937C>T) c.1032+79G>A (n.1032+79G>A) c.771+79G>A (n.771+79G>A) c.214+34937C>T (n.214+34937C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876163C= | CA1825496865 | CYP11B1,GML | c.954+78G= (n.954+78G=) n.1065G= c.1167+78G= (n.1167+78G=) c.181+34938C= (n.181+34938C=) c.1032+78G= (n.1032+78G=) c.771+78G= (n.771+78G=) c.214+34938C= (n.214+34938C=) | |
| 8 | g.142876163C>G | CA848686432 | CYP11B1,GML | c.954+78G>C (n.954+78G>C) n.1065G>C c.1167+78G>C (n.1167+78G>C) c.181+34938C>G (n.181+34938C>G) c.1032+78G>C (n.1032+78G>C) c.771+78G>C (n.771+78G>C) c.214+34938C>G (n.214+34938C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876163C>T | CA187463260 | CYP11B1,GML | c.954+78G>A (n.954+78G>A) n.1065G>A c.1167+78G>A (n.1167+78G>A) c.181+34938C>T (n.181+34938C>T) c.1032+78G>A (n.1032+78G>A) c.771+78G>A (n.771+78G>A) c.214+34938C>T (n.214+34938C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876164G>A | CA187463262 | CYP11B1,GML | c.954+77C>T (n.954+77C>T) n.1064C>T c.1167+77C>T (n.1167+77C>T) c.181+34939G>A (n.181+34939G>A) c.1032+77C>T (n.1032+77C>T) c.771+77C>T (n.771+77C>T) c.214+34939G>A (n.214+34939G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876164G= | CA1825496866 | CYP11B1,GML | c.954+77C= (n.954+77C=) n.1064C= c.1167+77C= (n.1167+77C=) c.181+34939G= (n.181+34939G=) c.1032+77C= (n.1032+77C=) c.771+77C= (n.771+77C=) c.214+34939G= (n.214+34939G=) | |
| 8 | g.142876164G>T | CA2688877271 | CYP11B1,GML | c.954+77C>A (n.954+77C>A) n.1064C>A c.1167+77C>A (n.1167+77C>A) c.181+34939G>T (n.181+34939G>T) c.1032+77C>A (n.1032+77C>A) c.771+77C>A (n.771+77C>A) c.214+34939G>T (n.214+34939G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876165_142876166delinsTG | CA1825496867 | CYP11B1,GML | c.954+75_954+76delinsCA (n.954+75_954+76delinsCA) n.1062_1063delinsCA c.1167+75_1167+76delinsCA (n.1167+75_1167+76delinsCA) c.181+34940_181+34941delinsTG (n.181+34940_181+34941delinsTG) c.1032+75_1032+76delinsCA (n.1032+75_1032+76delinsCA) c.771+75_771+76delinsCA (n.771+75_771+76delinsCA) c.214+34940_214+34941delinsTG (n.214+34940_214+34941delinsTG) | |
| 8 | g.142876166del | CA1120117596 | CYP11B1,GML | c.954+75del (n.954+75del) n.1062del c.1167+75del (n.1167+75del) c.181+34941del (n.181+34941del) c.1032+75del (n.1032+75del) c.771+75del (n.771+75del) c.214+34941del (n.214+34941del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876166G>T | CA2688877272 | CYP11B1,GML | c.954+75C>A (n.954+75C>A) n.1062C>A c.1167+75C>A (n.1167+75C>A) c.181+34941G>T (n.181+34941G>T) c.1032+75C>A (n.1032+75C>A) c.771+75C>A (n.771+75C>A) c.214+34941G>T (n.214+34941G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876167T>A | CA2579268190 | CYP11B1,GML | c.954+74A>T (n.954+74A>T) n.1061A>T c.1167+74A>T (n.1167+74A>T) c.181+34942T>A (n.181+34942T>A) c.1032+74A>T (n.1032+74A>T) c.771+74A>T (n.771+74A>T) c.214+34942T>A (n.214+34942T>A) | |
| 8 | g.142876167T>C | CA2579268191 | CYP11B1,GML | c.954+74A>G (n.954+74A>G) n.1061A>G c.1167+74A>G (n.1167+74A>G) c.181+34942T>C (n.181+34942T>C) c.1032+74A>G (n.1032+74A>G) c.771+74A>G (n.771+74A>G) c.214+34942T>C (n.214+34942T>C) | |
| 8 | g.142876168G= | CA1825496868 | CYP11B1,GML | c.954+73C= (n.954+73C=) n.1060C= c.1167+73C= (n.1167+73C=) c.181+34943G= (n.181+34943G=) c.1032+73C= (n.1032+73C=) c.771+73C= (n.771+73C=) c.214+34943G= (n.214+34943G=) | |
| 8 | g.142876168G>T | CA1825496869 | CYP11B1,GML | c.954+73C>A (n.954+73C>A) n.1060C>A c.1167+73C>A (n.1167+73C>A) c.181+34943G>T (n.181+34943G>T) c.1032+73C>A (n.1032+73C>A) c.771+73C>A (n.771+73C>A) c.214+34943G>T (n.214+34943G>T) | dbSNP |
| 8 | g.142876169A= | CA1825496870 | CYP11B1,GML | c.954+72T= (n.954+72T=) n.1059T= c.1167+72T= (n.1167+72T=) c.181+34944A= (n.181+34944A=) c.1032+72T= (n.1032+72T=) c.771+72T= (n.771+72T=) c.214+34944A= (n.214+34944A=) | |
| 8 | g.142876169A>G | CA848686437 | CYP11B1,GML | c.954+72T>C (n.954+72T>C) n.1059T>C c.1167+72T>C (n.1167+72T>C) c.181+34944A>G (n.181+34944A>G) c.1032+72T>C (n.1032+72T>C) c.771+72T>C (n.771+72T>C) c.214+34944A>G (n.214+34944A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876169A>T | CA2564991109 | CYP11B1,GML | c.954+72T>A (n.954+72T>A) n.1059T>A c.1167+72T>A (n.1167+72T>A) c.181+34944A>T (n.181+34944A>T) c.1032+72T>A (n.1032+72T>A) c.771+72T>A (n.771+72T>A) c.214+34944A>T (n.214+34944A>T) | |
| 8 | g.142876170C>T | CA2688877273 | CYP11B1,GML | c.954+71G>A (n.954+71G>A) n.1058G>A c.1167+71G>A (n.1167+71G>A) c.181+34945C>T (n.181+34945C>T) c.1032+71G>A (n.1032+71G>A) c.771+71G>A (n.771+71G>A) c.214+34945C>T (n.214+34945C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876171A= | CA1825496871 | CYP11B1,GML | c.954+70T= (n.954+70T=) n.1057T= c.1167+70T= (n.1167+70T=) c.181+34946A= (n.181+34946A=) c.1032+70T= (n.1032+70T=) c.771+70T= (n.771+70T=) c.214+34946A= (n.214+34946A=) | |
| 8 | g.142876171A>C | CA2688877274 | CYP11B1,GML | c.954+70T>G (n.954+70T>G) n.1057T>G c.1167+70T>G (n.1167+70T>G) c.181+34946A>C (n.181+34946A>C) c.1032+70T>G (n.1032+70T>G) c.771+70T>G (n.771+70T>G) c.214+34946A>C (n.214+34946A>C) | gnomAD v4 |